Hoffmanni seljaaju amüotroofia. Motoorsete neuronite trofismi parandamiseks. Seljaaju amüotroofia ravi põhimõtted

See on kõige pahaloomulisem selgroog lihaste atroofia, areneb sünnist või lapse esimesel 1-1,5 eluaastal. Seda iseloomustab suurenev hajus lihaste atroofia, millega kaasneb lõtv parees, mis areneb täieliku pleegiani. Reeglina on Werdnig-Hoffmani amüotroofia kombineeritud luude deformatsioonide ja kaasasündinud arenguanomaaliatega. Diagnostika aluseks on anamnees, neuroloogiline uuring, elektrofüsioloogilised ja tomograafilised uuringud, DNA analüüs ja morfoloogilise struktuuri uuring lihaskoe. Ravi on halvasti efektiivne, mille eesmärk on optimeerida närvi- ja lihaskudede trofismi.

RHK-10

G12.0 Infantiilne spinaalne lihasatroofia, I tüüp [Werdnig-Hoffmann]

Üldine informatsioon

Werdnig-Hoffmanni amüotroofia on kõigi seljaaju lihaste atroofia (SMA) kõige raskem variant. Selle levimus on tasemel 1 juhtum 6-10 tuhande vastsündinu kohta. Iga 50. inimene on haiguse esinemist põhjustava muutunud geeni kandja. Kuid autosoom-retsessiivse pärilikkuse tüübi tõttu avaldub patoloogia lapsel alles siis, kui vastav geneetiline aberratsioon on olemas nii emal kui ka isal. Patoloogiaga lapse saamise tõenäosus sellises olukorras on 25%.

Haigusel on mitu vormi: kaasasündinud, vahepealne (varane lapsepõlv) ja hiline. Mitmed eksperdid rõhutavad viimane vorm iseseisva nosoloogiana - Kugelberg-Welanderi amüotroofia. Etiotroopsete ja patogeneetiline ravi, vara surma asetada Werdnig-Hoffmanni tõvega patsientide ravi enim väljakutseid pakkuvad ülesanded silmitsi kaasaegse neuroloogia ja pediaatriaga.

Põhjused

Werdnig-Hoffmanni amüotroofia on pärilik patoloogia, mida kodeerib 5. kromosoomi 5q13 lookuse tasemel geneetilise aparaadi lagunemine. Geeni, milles mutatsioonid esinevad, nimetatakse ellujäämismotoorse neuroni geeniks (SMN), geeniks, mis vastutab motoorsete neuronite ellujäämise eest. 95% Werdnig-Hoffmanni tõvega patsientidest on selle geeni telomeerse koopia deletsioon. SMA raskusaste on otseses korrelatsioonis deletsioonikoha pikkuse ja samaaegse muutuste (rekombinatsiooni) olemasoluga geenides H4F5, NAIP ja GTF2H2.

SMN geeni aberratsiooni tagajärjeks on motoorsete neuronite väheareng selgroog lokaliseeritud selle eesmistes sarvedes. Tulemuseks on lihaste ebapiisav innervatsioon, mis põhjustab nende väljendunud atroofiat, millega kaasneb lihasjõu vähenemine ja aktiivsete motoorsete toimingute sooritamise võime järkjärguline hääbumine. Peamine oht on lihasnõrkus rind, ilma mille osaluseta on hingamisfunktsiooni tagavad liigutused võimatud. Samal ajal jääb sensoorne sfäär terveks kogu haiguse vältel.

Amüotroofia sümptomid

kaasasündinud vorm(SMA I) avaldub kliiniliselt enne 6 kuu vanust. Emakas võib see väljenduda loote aeglases liikumises. Sageli lihaste hüpotensioon täheldatud esimestest elupäevadest ja sellega kaasneb sügavate reflekside väljasuremine. Lapsed nutavad nõrgalt, imevad halvasti, ei suuda pead püsti hoida. IN üksikjuhtudel(hilisemate sümptomite ilmnemisega) õpib laps pead hoidma ja isegi istuma, kuid haiguse arengu taustal kaovad need oskused kiiresti. Iseloomulikud varajased bulbarhaigused, neelurefleksi vähenemine, keele fascikulaarne tõmblemine.

See Werdnig-Hoffmani amüotroofia on kombineeritud oligofreenia ja luu-liigeseaparaadi moodustumise häiretega: rindkere deformatsioonid (lehtrikujuline ja kiiluline rind), lülisamba kõverus (skolioos), liigeste kontraktuurid. Paljudel patsientidel on muid kaasasündinud kõrvalekaldeid: hemangioomid, vesipea, lampjalgsus, düsplaasia puusaliigesed, krüptorhism jne.

SMA I kulg on kõige pahaloomulisem, kiiresti suureneva liikumatuse ja hingamislihaste pareesiga. Viimane põhjustab hingamispuudulikkuse arengut ja progresseerumist, mis on peamine surmapõhjus. Seoses neelamise rikkumisega on võimalik toitu visata Hingamisteed aspiratsioonipneumoonia tekkega, mis võib lõppeda surmaga ohtlik komplikatsioon spinaalne amüotroofia.

varase lapsepõlve vorm(SMA II) debüteerib pärast 6 kuu vanust. Selleks perioodiks on lastel rahuldav füüsiline ja neuropsüühiline areng, vastavalt vanusenormidele omandavad nad oskused hoida pead, ümber pöörata, istuda, seista. Aga valdavas enamuses kliinilised juhtumid lapsed ei õpi kunagi kõndima. Tavaliselt ilmneb see Werdnig-Hoffmanni amüotroofia pärast lapse toidumürgitust või muud ägedat nakkushaigust.

IN algperiood perifeerne parees esinevad alajäsemetel. Seejärel levivad nad kiiresti ülemistesse jäsemetesse ja keha lihastesse. Areneb difuusne lihashüpotoonia, sügavad refleksid tuhmuvad. Kõõluste kontraktuurid, sõrmede värinad, tahtmatud lihaste kokkutõmbed keele (fatsikulatsioonid). Hilisemates etappides ühinevad bulbar sümptomid ja progresseeruv hingamispuudulikkus. Kulg on aeglasem kui Werdnig-Hoffmanni tõve kaasasündinud vormil. Patsiendid võivad elada kuni 15-aastaseks.

Kugelberg-Welanderi amüotroofia(SMA III) - kõige healoomulisem seljaaju amüotroofia lapsepõlves. Ilmub 2 aasta pärast, mõnel juhul 15-30 aasta pärast. Vaimne alaareng puudub kaua aega patsiendid saavad iseseisvalt liikuda. Mõned neist elavad küpse vanaduseni, kaotamata iseteenindusvõimet.

Diagnostika

Diagnostilises mõttes laste neuroloogi puhul esimeste sümptomite ilmnemise vanus ja nende arengu dünaamika, neuroloogilise seisundi andmed (peamiselt liikumishäired perifeerne tüüp absoluutselt puutumatu tundlikkuse taustal), kaasuva esinemine kaasasündinud anomaaliad ja luude deformatsioonid. Kaasasündinud Werdnig-Hoffmanni amüotroofiat saab diagnoosida neonatoloog. Diferentsiaaldiagnoos läbi viidud müopaatiate, progresseeruva Duchenne'i lihasdüstroofia, amüotroofse lateraalskleroosi, süringomüelia, poliomüeliidi, loid lapse sündroomi, ajuhalvatus, ainevahetushaigustega.

Diagnoosi kinnitamiseks tehakse elektroneuromüograafia – neuromuskulaarse aparatuuri uuring, mille tõttu iseloomulikud muutused, mis välistab esmase lihase tüüpi kahjustuse ja viitab motoorse neuroni patoloogiale. Biokeemiline analüüs veri ei näita progresseeruvale lihasdüstroofiale iseloomulikku kreatiinfosfokinaasi olulist suurenemist. Lülisamba MRI või CT skaneerimine harvad juhud visualiseerida atroofilised muutused seljaaju eesmised sarved, kuid võimaldavad välistada muud seljaaju patoloogiad (hematomüelia, müeliit, tsüst ja seljaaju kasvaja).

Werdnig-Hoffmanni amüotroofia lõplik diagnoos tehakse pärast lihaste biopsia andmete ja geneetiliste uuringute saamist. Lihase biopsia morfoloogiline uuring paljastab patognoomilise fascikulaarse atroofia lihaskiud vahelduvate müofibrillide ja muutumatu lihaskoe atroofia tsoonidega, eraldi hüpertrofeerunud müofibrillide olemasoluga, sidekoe kasvu piirkondadega. Geneetikute poolt läbiviidav DNA analüüs hõlmab otsest ja kaudset diagnostikat. Kasutades otsene meetod Samuti on võimalik diagnoosida geeniaberratsiooni heterosügootset kandumist, millel on tähtsust V geneetiline nõustamine haigete inimeste õed-vennad (vennad ja õed), rasedust planeerivad abielupaarid. Samal ajal mängib olulist rolli kvantitatiivne analüüs geenide arv SMA lookuses.

Sünnituseelne DNA-test võib vähendada Werdnig-Hoffmanni tõvega lapse saamise võimalust. Loote DNA materjali saamiseks on aga vaja kasutada invasiivsed meetodid sünnieelne diagnoos: amniotsentees, koorioni biopsia, kordotsentees. Emakas diagnoositud Werdnig-Hoffmanni amüotroofia on näidustus raseduse kunstlikuks katkestamiseks.

Werdnig-Hoffmanni amüotroofia ravi

Etiopatogeneetilist ravi ei ole välja töötatud. Praegu ravitakse Werdnig-Hoffmanni amüotroofiat perifeerse närvisüsteemi ja lihaskoe ainevahetuse parandamisega, et aeglustada sümptomite progresseerumist. Ravis erinevate ravimite kombinatsioonid farmakoloogilised rühmad: neurometaboliidid (sea aju hüdrolüsaadil põhinevad ravimid, B-vitamiinid, gamma-aminovõihape, piratsetaam), neuromuskulaarset ülekannet soodustavad (galantamiin, sanguinariin, neostigmiin, ipidakriin), müofibrillide trofismi parandamine (glutamiinhape, koensüüm L-carniti, Q10ti metioniin), mis parandavad vereringet (nikotiinhape, skopolamiin). Soovitatavad on füsioteraapia harjutused ja laste massaaž.

Kaasaegne areng tehnoloogia on tänu automatiseerimise kasutamisele teinud patsientide ja nende lähedaste elu lihtsamaks ratastoolid ja kaasaskantavad ventilaatorid. Aidake parandada patsiendi liikuvust erinevaid meetodeid ortopeediline korrektsioon. Peamised väljavaated SMA ravis on aga seotud geneetika arenguga ja võimaluste otsimisega geneetiliste kõrvalekallete korrigeerimiseks meetodite abil. geenitehnoloogia.

Prognoos

Kaasasündinud Werdnig-Hoffmani amüotroofia prognoos on äärmiselt ebasoodne. Kui see avaldub lapse esimestel elupäevadel, saabub tema surm reeglina enne 6 kuu vanust. Kliiniku alguses pärast 3 elukuud saabub surm keskmiselt 2-aastaseks, mõnikord 7-8-aastaseks. Varasele lapsepõlvevormile on iseloomulik aeglasem progresseerumine, lapsed surevad 14-15-aastaselt.

ICD-10 kood

Spinaalne amüotroofia Werdnig-Hoffmann on pärilik haigus. Patoloogia taustal täheldatakse motoorsete neuronite kahjustusi. Hoffmanni seljaaju amüotroofia edastatakse mitte-sugukromosoomidega. Järgmisena vaatame lähemalt haigust, selle kliinilist pilti ja võimalikke terapeutilised meetmed selle kõrvaldamiseks.

Terminoloogia

Enne kui räägime sellest, kuidas seljaaju amüotroofia avaldub, tutvume mõne mõistega. Analüüsime patoloogia nime. See koosneb kahest osast:

Spinaalne - sõna näitab rikkumise lokaliseerimist. IN sel juhul me räägime teatud elemendi kohta, mis asub selgroos. See on üks kõige olulisemad struktuurid organism - seljaaju.
Amüotroofia on sõna, mis sisaldab kolme osa: "a" - häired, "myo" - lihased" ja "trofee" - toitumine.

Selle teabe põhjal saab mõista patoloogia nimetuse tähendust. Seljaaju Werdnig-Hoffmanni amüotroofia on seega lihaste alatoitumus. Patoloogiat iseloomustab nõrkuse ja kiudude tõmblemine.

Pärand

Lülisamba lihaste amüotroofia on autosoomne retsessiivne haigus. See määratlus näitab pärilikkuse tüüpi, mille puhul tunnuse ülekandmine toimub mittesugukromosoomide kaudu. Veelgi enam, see avaldub alles siis, kui see on alguses mõlemal vanemal (nad ise ei pruugi haigestuda).

Haiguse areng

Täiskasvanutel spinaalset amüotroofiat ei esine. Patoloogia avaldub lastel. Haigust iseloomustab pahaloomuline kulg ja kiire progresseerumine. Seljaaju suured rakud vastutavad liigutuste koordineerimise eest. Nad toetavad ka lihaste toonust. Kui need on kahjustatud, tekib lihaste talitlushäire.

kaasasündinud vorm

Seljaaju amüotroofial on kolm vormi. Need määratakse vastavalt esimeste märkide ilmnemise ajale ja protsessi arengu intensiivsusele. Kaasasündinud vorm võib alata isegi sünnieelsel perioodil. Sel juhul on loote liikumise nõrgenemine rohkem hilisemad kuupäevad Rasedus. Samas olid sünnieelse perioodi alguses liigutused normi piires. Juba raseduse katkemine võib olla patoloogiline. Sageli tuvastatakse juba esimestel päevadel pärast sündi väljendunud lihaste parees, millega kaasneb selle toonuse langus ja kõõluste reflekside halvenemine. Samuti võivad ilmneda retrobulbaarsed (varased) sümptomid. Need väljenduvad imiku nõrgas nutus ja loidus imemises. Mõnel juhul täheldatakse täielikku arefleksiat. Lapsel võivad olla keele virvendus, hüpomimia, alandamine neelamisrefleks. Spinaalse amüotroofiaga kaasneb tahhükardia. Sageli on patoloogia kombineeritud mitme väärarenguga, aeglustades psüühika teket. Spinaalset amüotroofiat iseloomustab kiire kulg ja see lõpeb surmava tulemusega 1-1,5 aasta pärast.

varajane vorm

Seda iseloomustab kergem kulg kui kaasasündinud. Varase lapsepõlve vormi peetakse haiguse klassikaliseks ilminguks. Seljaaju amüotroofia avaldub sel juhul pooleteise aasta vanuselt.

Peaaegu kõigil juhtudel avastatakse haiguse sümptomid pärast seda toidumürgitus või mis tahes infektsioon. Normaalselt arenev laps hakkab kiiresti kaotama varem omandatud motoorseid võimeid. Ta lõpetab istumise, seismise ja kõndimise. Esiteks märgitakse alajäsemete lõtv parees, mis läheb järk-järgult üle kehatüvele ja kätele. Lapse seisund halveneb väga kiiresti. Nõrkus ilmneb kaela ja sibulalihaste lihastes. Hingamissüsteemi puudulikkuse tagajärjel tekib 4-5-aastaselt kopsupõletik, seejärel surm. Laste lõtv parees on keeruline kõõluste kontraktuuride tõttu. Sageli kaasneb selgroo Werdnig-Hoffmani amüotroofiaga üldine liighigistamine.

Patoloogia hiline algus

Haiguse kolmas vorm algab 1,5-2 aasta pärast. Võrreldes eelmistega voolab suhteliselt kergelt. Liikumisvõime säilib kuni 10-aastastel lastel. Pärast seda seisund tavaliselt halveneb.

Kliiniline pilt

Patoloogiat iseloomustab alguses parees proksimaalsed osakonnad alajäsemed ja siis ülemised. Seljaaju amüotroofia korral on rasvane nahaalune kiht hästi ekspresseeritud. See omakorda raskendab lihaste talitlushäirete tuvastamist. Kõõluste refleksid hakkavad piisavalt varakult kaduma. Patoloogiat iseloomustab väike sõrmede värisemine väljasirutatud käed. Luude deformatsioone peetakse tüüpilisteks, eriti alajäsemete ja rinnaku puhul. Bulbaarsed sümptomid ilmnevad keele lihaste atroofia kujul koos fibrillaarset tüüpi tõmblustega, pareesiga. pehme suulagi ja oksendamise refleksi vähenemine.

Fazio-Londe haigus

See on atroofia manifestatsiooni eriline variant. Patoloogia hakkab reeglina arenema kolmeaastaselt ja mõnel juhul ka noorukieas. Seda haigust iseloomustab näolihaste, sealhulgas närimislihaste nõrkus. Märgitakse neelamisraskusi ja hääle muutusi. Patoloogiaga kaasneb keele atroofia, mõnel juhul võib ilmneda oftalmopleegia. Haigus areneb väga kiiresti. 6-12 kuu pärast saabub surm. Bulbaarsetele häiretele võib lisanduda halvatus ja parees jäsemetes. Mõnel juhul ei ole neil sümptomitel isegi aega areneda. Lahkamisel ilmneb aga alati kahjustus seljaaju eesmiste sarvede rakkudes.

Diagnostika

Uuringu käigus eraldatakse patoloogia Oppenheimi müotooniast. Enamik eksperte usub, et see patoloogia ei ole iseseisev nosoloogiline üksus. Oppenheimi müotoonia on teadlaste sõnul sündroom, mille peamiseks ilminguks saab selgelt väljendunud lihaste hüpotoonia. Sellega seoses in Hiljuti laialdaselt kasutatakse terminit "loid laps".

Uurimismeetodid: elektromüograafia

Seljaaju amüotroofia tuvastamine põhineb (v.a varajane manifestatsioon ja tüüpiline kliiniline pilt) sarja tulemuste kohta täiendavad uuringud. Nendest tasub esile tõsta elektromüograafiat. Peaaegu kõigil juhtudel tuvastatakse bioelektriline spontaanne aktiivsus puhkeolekus fascikulatsioonipotentsiaalide olemasolul. Suvaliste kontraktsioonide taustal väidetakse elektriline aktiivsus hõre tegelane "palisaadi" rütmiga. See näitab potentsiaali kestuse pikenemist ja sünkroniseerimise nähtust.

Patoloogiline uuring

See võimaldab tuvastada seljaaju eesmiste sarvede rakkude arvu vähenemist, samuti degeneratiivse tüübi muutusi. Patoloogilised häired väljendunud emakakaela ja nimmepiirkonna paksenemiste piirkonnas, motoorsetes tuumades kraniaalsed närvid. Samuti leitakse muutusi eesmistes juurtes, intramuskulaarsetes tsoonides närvilõpmed. Seal on tavalise terminali kadumine ja liigne hargnemine.

Biokeemiline analüüs

See uuring näitab muutusi süsivesikute ainevahetus. Seega leiti, et seljaaju amüotroofia korral on glükolüüs patsientidel embrüonaalsele tüübile lähedane. Üsna sageli tuvastatakse olulisi muutusi kreatiini-kreatiniini metabolismis - kreatiini eritumise suurenemine, kreatiniini vabanemise vähenemine. Samuti tuleb märkida, et ensüümide kontsentratsioon vereseerumis on praktiliselt muutumatu.

Spinaalne amüotroofia: ravi

Patoloogiateraapiat vähendatakse harjutusravi ja massaaži määramiseni. Neid protseduure tuleb regulaarselt läbi viia. Radikaalsed meetodid ravi ei ole. Teatud määral võib leevendust tuua mitmete ravimite võtmine. Eelkõige soovitavad eksperdid selliseid vahendeid nagu "Sangvinarin", "Galantamine", "Oksazil", "Prozerin". Lisaks on ette nähtud B-rühma vitamiinid. Haiguse raskete ilmingute korral võib soovitada korduvat vereülekannet väikestes annustes.

Werdnig-Hoffmanni tõbi on äärmiselt raske patoloogia, millega kaasneb amüotroofia, seljaaju peamiste närvikiudude järkjärguline hävimine ja vastavalt sellele tasub kohe märkida, et see edastatakse autosoomselt retsessiivsel viisil.

Mis on Werdnig-Hoffmanni tõbi?

See neuroloogiline haigus, millega kaasneb närvisüsteemi peamiste innerveerivate struktuuride järkjärguline hävimine. Näiteks sageli täheldatakse seljaaju eesmiste juurte demüeliniseerumist. Lisaks mõjutab haigus ka mõningaid kraniaalnärve.

Loomulikult mõjutab närvikiudude kahjustus lihaste seisundit. Seda haigust iseloomustab aga nn kimbulihaste kahjustus, mille puhul säilib osa lihaskoest kokkutõmbumisvõime, samas kui üksikud "kimbud" atroofeeruvad.

Werdnig-Hoffmanni seljaaju atroofia avaldub lapsepõlves. Praeguseks on tavaks eristada haiguse kolme peamist vormi.

Kaasasündinud Werdnig-Hoffmanni tõbi ja selle sümptomid

Reeglina on esimesed sümptomid sarnase haigusvormiga märgatavad juba esimestel päevadel pärast lapse sündi. Beebil on haigete laste loiud karjed, nõrgad ja vaevukuuldavad, lisaks on neil häiritud toitumisprotsess.

Lapse kasvades võite märgata mahajäämust füüsilises arengus. Haiged lapsed ei hoia pead, nad ei saa istuda ega seista. Ainult harvadel juhtudel suudab laps keha endas hoida vertikaalne asend, kuid ka see võime kaob üsna kiiresti, kuna närvikiud hävivad.

Lisaks on luustiku arengus mõningaid kõrvalekaldeid, eriti puusaliigese düsplaasia, skolioos, lehtri rindkere moodustumine, lampjalgsus, vesipea.

Kõnealuse haiguse kulg on pahaloomuline ja närvilõpmete degeneratsioon areneb kiiresti. Atroofia annab end mitte ainult skeletilihased, aga ka kiudaineid siseorganid. Sageli on kahjustatud diafragma, mis viib arenguni hingamispuudulikkus. Kahjuks lapsed, kellel sarnane haigus elavad (keskmiselt) üheksa aasta vanuseks.

Varajane Werdnig-Hoffmanni tõbi

Peamised haigusnähud ilmnevad elu teisel poolel. Esimesed paar kuud füüsiline areng laps möödub üsna normaalselt - beebi õpib pead hoidma ja istuma, vahel saab isegi iseseisvalt istuda. Kuid kõik need oskused kaovad pärast haiguse aktiveerumist. Muide, sageli provotseerib sündroom infektsiooni.

Närvikiudude hävimise esimesed sümptomid on sõrmede värinad ja kõõluste kontraktsioonid. Tulevikus areneb lihaste atroofia ja halvatus. Keskmine kestus patsientide eluiga on 14 kuni 16 aastat.

Werdnig-Hoffmanni tõve hiline vorm

Selline haigus kulgeb kergemini. Reeglina areneb laps kuni kaheaastaseks saamiseni üsna normaalselt. Laps õpib istuma, seisma ja kõndima. Alles aja jooksul hakkavad vanemad märkama mõningaid kõrvalekaldeid.

Esiteks muutub haige lapse kõnnak - ta kõnnib, painutades tugevalt jalgu põlvedes, sageli kukub, säilitamata tasakaalu. Patoloogia arenedes võib märgata mõningaid muutusi skeletis, eriti Werdnig-Hoffmanni sündroomi iseloomustab käte tugev värisemine, lihastoonuse langus ja peamiste häirete kadumine.

Enamasti kaotab laps 10-12-aastaselt täielikult võime seda teha iseseisev liikumine. Kuid sel juhul elavad patsiendid kuni 20 ja mõnikord kuni 30 aastat.

Werdnig-Hoffmanni tõbi on pärilik haigus, mis esineb kahjustuste või täielik kaotus motoorsed neuronid seljaaju eesmised sarved. Selle patoloogia teine nimi on seljaaju lihaste atroofia. Sel juhul kannatavad kõige sagedamini jalgade, pea ja kaela lihased, mis põhjustab suutmatust iseseisvalt pead hoida, roomata, kõndida, neelata, hingata, pilgutada. Samal ajal ei kannata kahjustatud kehaosade tundlikkus ning haigus ei mõjuta vaimset ja motoorset arengut.

Etioloogia

Werdnig-Hoffmanni tõbi on kõige levinum geneetiline haigus kuigi see on väga haruldane. Haigus on päritud autosoomselt retsessiivselt. Sel juhul on mõlemad vanemad patoloogilise geeni kandjad, kuid nende haigus ei avaldu kuidagi.

Siiski ei tohiks eeldada, et kõik selliste vanemate lapsed on sündinud haiged. Selle patoloogiaga beebi sündimise tõenäosus on vaid 25%, samas kui kõik teised lapsed on terved või on taas selle geeni kandjad.

Patoloogiline geen asub 5. kromosoomis ja tuvastati 1995. aastal. Seda haigust kirjeldati aga hästi juba 1891. aastal. Kokku sünnib temaga üks laps 10 tuhandest vastsündinust, kuid aastal erinevad riigid see arv on väga erinev. Aga kui rääkida kandjatest, siis igal 50 inimesel on see geen.

Mis juhtub, kui jääte haigeks

Selle patoloogiaga patsiendi uurimisel on seljaaju maht veidi vähenenud. Ganglionirakud võivad olla atroofeerunud või võivad üldse kaduda. Eesjuurtes degeneratsioon, vähenemine või täielik puudumine müelinisatsioon sisse närvikiud, koos rasvkoe ladestumisega neisse.

Luustiku lihastes on atroofeerunud kimbud, mis on põimunud normaalsete kiududega, täheldatakse hüalinoosi ja tugevat kasvu. sidekoe mis asendab lihaskoe.

Werdnig-Hoffmanni haigusel on oma klassifikatsioon. Selle järgi eristatakse kolme patoloogia etappi.

Kaasasündinud, mille puhul sümptomid hakkavad ilmnema esimestel kuudel pärast sündi või vahetult pärast sündi.
Varajane lapsepõlv, kus sümptomid avastatakse vanuses 6 kuud kuni 1,5 aastat.
Hiline beebi. Siin on haiguse peamisi tunnuseid näha alles pärast seda, kui laps on üle pooleteise aasta vana.

Samal ajal, raske vorm peetakse kaasasündinudks.

Sümptomid

Kui haigus esineb sünnist saati, ilmnevad juba esimestel elupäevadel sellised sümptomid nagu lõtv parees ja halvatus, vastsündinu nõrk, vaevukuuldav nutt ja toitumisprotsessi rikkumine. Kell edasine areng sellised lapsed ei hoia pead, ei kõnni, ei rooma ega seisa. Mõnikord juhtub, et istumisvõime on alguses olemas, kuid see oskus kaob väga kiiresti, kuna toimub närvikiudude kiire hävimine.

Diagnoosida võib puusaliigese düsplaasiat, pectus excavatum, skolioosi, lampjalgsust või vesipea. Kui diafragma on kahjustatud, algavad hingamisprobleemid. Keskmiselt elavad selle diagnoosiga lapsed harva kuni 9 aastat.

Teise vormi, esimese kuue kuu arenedes areneb vastsündinu kui terve beebi, kuid siis toimub haiguse aktiveerumine ja enamasti toimub see infektsiooni tagajärjel ning kõik omandatud oskused lähevad kaotsi. Esimesed märgid on sõrmede värisemine ja liigeste kontraktuuride teke. Lapsed surevad tavaliselt noorukieas.

Kolmas haigusvorm on veidi leebem ja esimesed sümptomid avastatakse 2 aasta pärast. Esimesed märgid on kõnnakuhäired. Laps komistab pidevalt, kukub, kõndides painutab jalgu tugevalt põlvedes. Võib tekkida rindkere deformatsioon. Kõik kaovad tingimusteta refleksid. 10-12-aastaselt kaob võime iseseisvalt liikuda. Surm saabub 20-30 aasta vanuselt.

Ravi

Alates sellest geneetiline haigus, peal Sel hetkel seda on võimatu ravida. Ainult välja töötatud sümptomaatiline ravi kasutades suur hulk lai valik ravimeid.

Muide, teid võib huvitada ka järgmine TASUTA materjalid:

Tasuta raamatud: "7 parimat halva hommiku harjutust, mida peaksite vältima" | "6 tõhusa ja ohutu venitamise reeglit"
Põlve- ja puusaliigeste taastamine artroosiga- tasuta videosalvestus veebiseminarist, mille viis läbi harjutusravi ja spordimeditsiini doktor - Alexandra Bonina
Sertifitseeritud füsioterapeudi tasuta alaseljavalu ravitunnid. See arst on välja töötanud ainulaadse süsteemi selgroo kõigi osade taastamiseks ja on juba aidanud üle 2000 kliendi Koos erinevaid probleeme selg ja kael!
Tahad teada, kuidas ravida pigistamist istmikunärv? Siis ettevaatlikult vaadake sellel lingil olevat videot.
10 olulist toitumiskomponenti terve selgroo jaoks- selles aruandes saate teada, mis peaks olema igapäevane dieet nii et sina ja su selg oleks alati sees terve keha ja vaim. Väga kasulik teave!
Kas teil on osteokondroos? Siis soovitame õppida tõhusad meetodid ravi nimme-, emakakaela- ja rindkere osteokondroos ilma ravimiteta.

Mõjutavad geneetilised haigused närvisüsteem põhjustada elundite ja kehaosade kahjustusi, häirida nende normaalset toimimist. Üks neist on Werdnig-Hoffmani tõbi. See on üsna haruldane - üks juhtum 7-10 tuhande inimese kohta.

Werdnig-Hoffmanni tõve etioloogia

Werdnig-Hoffmanni haigus (seljaaju lihaste amüotroofia) iseloomustab patoloogia närvirakud seljaaju, mille tulemuseks on tervetega põimunud lihaskiudude kokkutõmbumine. See protsess on tingitud tõukejõu neutronite ellujäämise eest vastutava valgu ebapiisavast kogusest. On haiguse vorme, mis ei ole selle patoloogiaga seotud ja on põhjustatud muudest modifitseerivatest teguritest.

Närvirakkude töö rikkumine põhjustab sidekoe kasvu, mis asendab lihaseid. Patsiendil on häiritud neelamis-, luu- ja lihaskonna ning hingamisfunktsioon. vaimne areng ei ole mõjutatud. Mõjutatud kehaosade tundlikkus ei vähene.

Werdnig-Hoffmani tõbi on pärilik, edastatud kahelt vanemalt, kes on 5. kromosoomis paikneva patoloogilise SMN geeni kandjad. Kuid neil pole haiguse sümptomeid. Sellisel paaril võib olla terved lapsed või ka geeni kandjad, haige lapse sündimise tõenäosus on 25%.

Seda haigust põdevad kuulsad inimesed: inglise astrofüüsik Stephen Hawking ja vene IT-spetsialist Valeri Spiridonov Vladimirist.

Haiguse sümptomid

Haiguse tunnused sõltuvad otseselt selle vormist, uuringus ilmnevad järgmised kliinilised näitajad:

alatoitumus lihasrakud viib nende surmani. Esiteks mõjutavad keha lihased, peamiselt selg, seejärel läheb protsess õlgade, puusade, jäsemete piirkonda;
valu suurenemine;
vähenenud lihastoonus;
lihaste tõmblused;
läbimõõdu vähendamine pikad luud, tuvastatud röntgenikiirgusega;
lülisamba kõverus ühele küljele ja taha;
kehtestatud lihaste töö piiramine (ei paindu ega lõdvestu).

Sümptomid, mis viitavad seljaaju lihaste amüotroofia esinemisele:

lihasnõrkus, mis väljendub motoorsete protsesside rikkumises;
luu hõrenemise tõttu vähenevad jäsemed;
näo liigutuste vähesus;
neelamis- ja imemisrefleksid on vähenenud või puuduvad;
roietevaheliste lihaste kahjustusega - hingamispuudulikkus ning selle tagajärjel põletikulised ja seisvad protsessid bronhides ja kopsudes;
luustiku aparatuuri deformatsioon rindkere ja selgroo piirkonnas;
käte ja jalgade värisemine;
füüsilise arengu protsesside pärssimine.

Haiguse vormid ja etapid

Lülisamba lihaste amüotroofia avaldub enamikul juhtudel lapse esimesel eluaastal. Mida varem, seda raskem on selle kulg. Suremus on kõrge, enamasti surevad lapsed enne 4. eluaastat, harva enne 20. eluaastat. Võib esineda ka täiskasvanutel. Haigusel on kolm peamist vormi:

Kaasasündinud Werdnig-Hoffmani tõbi. Esimesed sümptomid ilmnevad kohe pärast sündi või isegi sünnieelsel perioodil. Sel juhul loote liigutused raugevad. Vastsündinul on hingamis-, imemis- ja neelamisprotsesside rikkumine. Laps ei hoia pead, ei rullu ümber, karjub nõrgalt. Haiguse kulg on raske, äge, eluiga on lühike, kuni 2 - 2,5 aastat. Kuid mõnel juhul koos kaasaegsed seadmed kunstlik ventilatsioon kopsudesse ja toitmine mitte läbi sondi, vaid otse makku, võib patsiendi eluiga pikendada. Vaimselt ja emotsionaalselt areneb laps häireteta.
Teine vorm, varane lapsepõlv. Lapse areng kulgeb vastavalt normidele. Ta hakkab õigel ajal pead hoidma, ümber keerama. Kuni kuus kuud ei märka vanemad mingeid sümptomeid. Pärast varasem infektsioon haigus avaldub perifeerse halvatusena, esmalt madalam, seejärel ülemised jäsemed, lõpuks - kogu keha, omandatud oskused kaovad, lihastoonus langeb. Esineb sõrmede värinat, keele tahtmatud lihaste kokkutõmbed. Lisateabe saamiseks hiline staadium hingamissüsteemi raske töö liitub. Haiguse kulg ei ole kiire, kuna kaasasündinud vormis võivad mõned lapsed elada noorukieas. Haiguse prognoos sõltub hingamisprotsessi eest vastutavate lihaste kahjustuse määrast.
Kolmas vorm, hilja. Esimesed sümptomid ilmnevad 2 aasta pärast. Selleks ajaks on beebi vastavalt füüsiliselt ja psühholoogiliselt juba arenenud vanuse normid. Haiguse progresseerumine toimub aeglaselt, järk-järgult, mida iseloomustab lapse letargia ja kohmakus kõndimisel ja muud motoorsed protsessid. Tekib jäsemete parees, neelamise väljasuremine ja kõõluste refleks, märgid bulbaarne halvatus, samuti deformatsioon luukoe. Kolmas vorm on leebem kui kaks esimest, patsiendid võivad elada kuni 30 aastat.

Eraldage seljaaju lihaste amüotroofia vormid, mis ilmnevad hilisemas eas.

Kuldberg-Welanderi haigus peetakse kõige rohkem kerge vorm lapsepõlve atroofia. Enamasti algab haigus puberteedieas, kuid esineb ka varasemaid ilminguid.

On juhtumeid, kui patsiendid ei kaota võimet kõndida ja iseseisvalt teenida, elades pikka elu.

Kennedy haigus seotud geenimutatsiooniga X-kromosoomis, kandub see edasi tüdrukutele kahelt vanemalt, poistele emalt. See ilmneb täiskasvanueas.

Werdnig-Hoffmani kaasasündinud vormi pahaloomuline kulg annab vähe võimalusi selliste laste tuleviku planeerimiseks, kuid vormidega 2 ja 3 on võimalik lapse eluiga pikendada, oluline on õigeaegselt reageerida. nakkushaigused, mis halvendavad järsult patsiendi seisundit ja põhjustavad uute sümptomite ilmnemist, millest halvim on hingamisfunktsiooni rikkumine.

Werdnig-Hoffmani tõve välised ilmingud

Mis on haiguse oht?

Tänu sellele, et Werdnig-Hoffmanni tõbi on ravimatu, on kõige rohkem peamine oht on saatuslik. Kaasasündinud vormi korral elavad lapsed üsna lühikest aega, haigus areneb kiiresti ega jäta ellujäämisvõimalusi.

Kasutades kaasaegsed uuringud, on raseduse ajal võimalik tuvastada lootel haiguse esinemist ja vältida raskelt haige lapse sündi.

Muude vormide korral ilmnevad haiguse esimesed nähud pärast soole- või hingamisteede infektsiooni põdemist, tulevikus piiravad vanemad raviarstide juhendamisel lapsel infektsiooni tekkimise võimalust, mis raskendab selle kulgu ja kannab edasi. surmaoht. Siiski leitakse Werdnig-Hoffmani tõvega inimestel sageli bronhiiti, kopsupõletikku ja muid ENT-organite haigusi.

Werdnig-Hoffmanni tõve diagnoosimine ja ravi

Peal varajased staadiumid haigust võib olla raske eristada, kuna sümptomid võivad olla sarnased muud haigused:

ägedat poliomüeliiti iseloomustab haiguse progresseerumise ja asümmeetrilise halvatuse puudumine;
on ka müopaatial pärilik päritolu, on progresseeruva kulgemisega, kuid lihasnõrkuse põhjuseks on nende rikkumine metaboolsed protsessid;
kaasasündinud müatoonia on kõige sarnasem Werdnig-Hoffmanni tõvega, neid on lihaskoe biopsia abil täiesti võimalik eristada.

Haiguse diagnoosimiseks vajab neuroloog andmeid sümptomite esmaste ilmingute, nende arengu olemuse ja kaasuvate haiguste esinemise kohta.

Diagnoosimiseks viiakse läbi mitmeid uuringuid:

Elektroneuromüograafia näitab neuromuskulaarse süsteemi töö häireid. Sees on muudatusi lihase tüüp, mis näitab tõukejõu neutroni patoloogiat;
Geneetiline analüüs paljastab mutatsiooni SMN geenis;
Vere biokeemia kreatiinkinaasi taseme jaoks, näitajad normi piires ei välista haigust;
Lihasbiopsia morfoloogiliseks uuringuks, mis näitab lihaskiudude kimpude atroofiat vaheldumisi tervete kiududega, samuti sidekoe vohamist;
MRI muude haiguste välistamiseks.

Emakasisese loote diagnoosimiseks kasutatakse koorioni biopsia, kordotsenteesi, amniotsenteesi meetodit. Haiguse tuvastamine on näidustus raseduse katkestamiseks. Werdnig-Hoffmanni tõvega patsienti on võimatu ravida. Kasutatakse eluea pikendamiseks ja selle kvaliteedi parandamiseks sümptomaatiline ravi. Haiguse arengut ja sümptomite süvenemist pidurdab lihaskoe ainevahetusprotsesside töö tagamine.

Kasutades füsioteraapia harjutused ja massaaž parandab vereringet, vähendab ummikuid, säilitab lihaste jõudlust, hoiab ära liigeste jäikuse ja elastsuse kadumise. Koormused peaksid olema lühikesed ja ettevaatlikud. Füsioteraapia aitab kaasa motoorsete oskuste säilitamisele olemasoleval tasemel, nende tugevdamisele. Spetsiaalsed seadmed aitavad teil iseseisvalt liikuda, arvutit kasutada ja isegi kirjutada. Kaasaskantav ventilaatorid võimaldada patsientidel viibida väljaspool haiglat ja elada elu produktiivsemalt.

Werdnig-Hoffmani tõve prognoos

Prognoos jaoks seda haigustüsna ebasoodne. Tervenemise võimalust pole. Ainus viis eluea pikendamine on õigeaegne ravi, tervisliku toitumise ja mõistlik füüsiline harjutus. Lapsed koos kaasasündinud vorm Werdnig-Hoffman sureb 6 kuu - 2 aasta jooksul. Rohkem hiline manifestatsioon haigus annab rohkem aega eluks.