Werdnig Hoffmanni seljaaju lihaste atroofia. Werdnig-Hoffmanni amüotroofia põhjused. I tüüpi spinaalne amüotroofia

See haigus on pärilik. Seda põhjustavad muutused vöötlihastes koos reflekside vähenemisega. Tundlikkus on aga täielikult säilinud.

Miks haigus tekib?

Arvatakse, et haiguse peamine põhjus on RNA ahela eest vastutava valgu puudumine. Väike kogus seda valku põhjustab motoorsete neuronite patoloogiat. Üldiselt levib haigus ainult pärimise teel. Seetõttu on Werdnig-Hoffmani sündroomi diagnoosimine vastsündinud lapsel täiesti võimalik. Ja mida varem haigus diagnoositakse, seda tõenäolisemalt on võimalik inimese eluiga pikendada.

Haiguse sümptomid

Haiguse peamised sümptomid on:

• lihaste nõrkus;
• lihaste värinad;
• pidev neelamisraskus;
• hingamisprobleemid: sagedane bronhiit, kopsupõletik;
• aeglane füüsiline areng laps;
• lapse motoorse aktiivsuse vähenemine.

Lapse sümptomid väljenduvad selgelt kumerusega luukoe.

Haiguse vormid

Haiguse kaasasündinud vormiga kogeb beebi letargiat, nutab nõrgalt, ei haaku hästi ega reageeri teistele praktiliselt. Kõige sagedamini on see haigusvorm seotud selgroo kõveruse või arengu muutustega rind.

Samuti on haiguse varases lapsepõlves esinev vorm. See ilmneb kuue kuu pärast. Kuni selle ajani areneb laps normaalselt. Ja siis hakkab laps kogema käte ja jalgade halvatust, ta lõpetab istumise ja pea hoidmise.

Ja hiline vorm, mis ilmub kolmeaastaselt. Kõige sagedamini jäävad esimesed haigusnähud märkamatuks. Ja siis hakkab laps halvasti kõndima, tema lihastoonus langeb. Tulemuseks võib olla jäsemete halvatus.

Haiguse ja selle tüsistuste ravi

Praegu ei ole selle haiguse raviks ühtegi ravi. Ükski ravim ei sobi patsiendi täielikuks terveks ravimiseks. Arstid saavad ainult aidata tugevdada närvisüsteemi toitumist. Ideaalne selleks:

• nootroopsed ravimid;
• vitamiiniteraapia;
• füsioteraapia;
• füsioteraapia.

Kui haiguse ravi õigeaegselt ei alustata, võivad tekkida järgmised tüsistused: inimese halvatus, hingamisseiskus ja isegi surm. Väärib märkimist, et kõige sagedamini, kui lapsel see haigus diagnoositakse, ei ela ta kümneaastaseks. Seetõttu peaksite selle õigeaegselt tabama ja alustama ravi. Mida varem ravi alustatakse, seda rohkem prognoose et patsient jääb ellu.

Spinaalne amüotroofia Werdnig - Hoffmann on pärilik haigus, mis avaldub tavaliselt esimesel eluaastal koos tugeva motoorse arengu hilinemisega ja hajusa lihashüpotooniaga. See edastatakse autosomaalse retsessiivse pärimisviisi järgi. Kontraktuurid ja luustiku deformatsioonid arenevad kiiresti. Mõne kuu või aasta pärast on surm vältimatu. Määratakse eesmiste juurte demüelinisatsioon ja eesmiste sarverakkude väheareng selgroog. Sarnaseid modifikatsioone täheldatakse sageli ka motoorsetes tuumades ja juurtes kraniaalsed närvid. IN skeletilihased neurogeenseid transformatsioone eristab "fastsikulaarne atroofia", intaktsete ja atroofeerunud sidemete vaheldumine lihaskiud, samuti primaarsetele müopaatiatele iseloomulikud häired (hüalinoos, sidekoe hüperplaasia, üksikute lihaskiudude hüpertroofia). Haigusel on kolm vormi: kaasasündinud, varane lapsepõlv ja hiline, mis erinevad esimeste kliiniliste tunnuste ilmnemise aja ja amüotroofse protsessi kiiruse poolest.

ravi

Werdnig-Hoffmanni seljaaju amüotroofia, harjutusravi, massaaži, ravimid, närvikoe trofismi parandamine - aminalon (gammalon), tserebrolüsiin, püriditool (entsefabol).

sümptomid

Kaasasündinud vormiga lastel ilmnevad juba esimestest elupäevadest alates lihaste kurnatus ja üldine lihashüpotoonia, kõõluste reflekside vähenemine või puudumine. Bulbarhaigused avastatakse varakult, mis väljenduvad nõrgas imemises, loidus, keele virvenduses ja neelu refleksi languses. Seda haigust iseloomustavad järgmised sümptomid:

• skolioos,
• lehtrikujuline või "kana" rinnakorv,
• liigeste kontraktuurid,
• lokomotoorsete ja staatiliste funktsioonide areng on järsult pärsitud,
• piiratud arv lapsi saab iseseisvalt pead püsti hoida ja istuda,
• vähenenud intelligentsus,
• kaasasündinud väärarengud (krüptorhidism, kaasasündinud hüdrotsefaalia, hemangioom, lampjalgsus, puusaliigese düsplaasia).

Varase lapsepõlve vormiga Esimesed haigusnähud ilmnevad tavaliselt elu teisel poolel. Esimeste kuude motoorne areng on rahuldav. Lapsed hakkavad õigel ajal pead püsti hoidma, istuma ja isegi seisma. Haigus algab alaägedalt, sageli pärast toidumürgitust või nakatumist. Iseloomulikud on järgmised märgid:

• jäsemete lõtv parees, mis hiljem levib kehatüve lihastesse,
• lihaste atroofia,
• fascikulatsioonid, keele virvendus,
• kerge sõrmede värisemine,
• kõõluste kontraktuurid,
• lihastoonus, luuümbrise ja kõõluste refleksid vähenevad,
• generaliseerunud lihaste hüpotoonia,
• märgid bulbaarparalüüs.

Hilisel kujul Haiguse esmased tunnused tekivad 1,5–2,5 aasta vanuselt ja neid iseloomustavad järgmised sümptomid:

• märkamatu algus
• kohmakad, ebakindlad liigutused,
• kõnnak muutub ("kokkukeritud nuku" kõnnak),
• lõtv parees,
• lihaste atroofia,
• võlud,
• kerge sõrmede värisemine,
• keele fibrillatsioon ja atroofia,
• palataalsete ja neelu reflekside vähenemine,
• rindkere deformatsioon.

Werdnig-Hoffmanni tõbi (laste spinaalne amüotroofia) on üks varases lapsepõlves esinevatest neuromuskulaarsete patoloogiate vormidest, mis on ilmselt päritud autosoomselt retsessiivselt. Sageli haigestub mitu tervete vanemate last.

Haiguse patomorfoloogiline alus on seljaaju eesmiste sarvede ja mõnikord ka motoorsete kraniaalnärvide tuumade progresseeruv atroofia.

Werdnig-Hoffmanni tõve sümptomid

Haigus avaldub varakult, tavaliselt esimesel eluaastal, väga sageli teisel poolel. Ilmselt algab haigus enamasti enne lapse sündi, sisse viimastel kuudel emakasisene arenguperiood. Rasedad naised märgivad sellistel juhtudel sageli loote liikumise puudumist või olulist nõrgenemist. Mõnikord võib haigussümptomeid tuvastada juba esimestel nädalatel pärast sündi, kuid enamasti pööravad vanemad lapse motoorsete funktsioonide puudumisele tähelepanu hiljem. Enim on mõjutatud torso, vaagnavöötme ja reielihased. Seejärel levib atroofiline protsess üsna kiiresti kõikidesse lihastesse, sealhulgas ülajäsemetesse, jalgadesse, roietevahelihastesse ja mõnikord ka kraniaalnärvide poolt innerveeritud lihastesse. Diafragma on tavaliselt säästetud. Lapsed ei saa istuda, pea ripub rinnal, selgroog moodustab terava küfoosi. Kui laps hakkab kõndima, on tal pardi kõnnak, kohmetus ja ta väsib kiiresti. Pikaajalistel juhtudel võib tekkida käelihaste atroofia, mis annab sellele "ahvikäpa" või "küüniste käpa" kuju. Kaalulangus teistele lihasrühmad Sageli on seda raske tuvastada lapse nahaaluse rasva rohkuse tõttu. Lihaste atroofia on rohkem märgatav kaela piirkonnas, kus rasvakiht on väiksem. Lihaste hüpotoonia on väljendunud. Kõõluste refleksid kaovad. Sageli kaovad kõhu refleksid. Fastsikulaarsed tõmblused on tavalised. Mõnel juhul tuvastatakse fastsikulatsioonid ainult sõrmede treemoriga (fasciculatory treemor). Liikumiste koordineerimine ei ole häiritud. Tundlikkus on säilinud. Vaagnaelundid töötavad normaalselt. Intellektuaalne areng tavaliselt normist kõrvalekaldeid ei näita.

Kroonilistel juhtudel tekivad rasked kontraktuurid, skolioos ja luustiku deformatsioonid.

Werdnig-Hoffmanni tõbi areneb kiiresti ja võib mõne kuu jooksul lõppeda surmaga. Mõnikord aga protsess ajutiselt stabiliseerub ja haigus kestab mitu aastat.

Tõhus ravi Werdnig-Hoffmanni tõbi ei ole välja kujunenud.

Video:

Tervislik:

Seotud artiklid:

1. Müopaatiad hõlmavad pärilikud haigused progresseeruva lihaste atroofiaga, millega kaasneb jäsemete suurenev nõrkus,...
2. Rombergi tõve olemus on ühe näopoole kudede progresseeruv atroofia....
3. Henoch-Schönleini tõbi on väikeste veresoonte vaskuliidi immuunkompleksne vorm, millega kaasneb ladestumine nende seintesse.
4. Pompe tõbi (II tüüpi glükogenoos) on lüsosomaalse ensüümi - happe a-1,4-glükosidaasi (happe maltaas) puudulikkus, mis...
5. Atsetüülasparagiinhape tekib ajus asparagiinhappest, mis esineb seal samas...
6. Ebasoodsad tingimused, ebaõige kasvatus võib järsult moonutada isiksuse harmoonilist arengut, põhjustada selle rõhutamist....

Sageli haigestub mitu tervete vanemate last.

Haiguse patomorfoloogiline alus on seljaaju eesmiste sarvede ja mõnikord ka motoorsete kraniaalnärvide tuumade progresseeruv atroofia.

Werdnig-Hoffmanni tõve sümptomid

Haigus avaldub varakult, tavaliselt esimesel eluaastal, väga sageli teisel poolel. Ilmselt algab haigus enamasti juba enne lapse sündi, emakasisese arenguperioodi viimastel kuudel. Rasedad naised märgivad sellistel juhtudel sageli loote liikumise puudumist või olulist nõrgenemist. Mõnikord võib haigussümptomeid tuvastada juba esimestel nädalatel pärast sündi, kuid enamasti pööravad vanemad lapse motoorsete funktsioonide puudumisele tähelepanu hiljem. Enim on mõjutatud torso-, vaagnavöötme- ja reielihased. Seejärel levib atroofiline protsess üsna kiiresti kõikidesse lihastesse, sealhulgas ülajäsemetesse, jalgadesse, roietevahelihastesse ja mõnikord ka kraniaalnärvide poolt innerveeritud lihastesse. Diafragma on tavaliselt säästetud. Lapsed ei saa istuda, pea ripub rinnal, selg moodustab terava kyphosis. Kui laps hakkab kõndima, on tal pardi kõnnak, kohmetus ja ta väsib kiiresti. Pikaajalistel juhtudel võib tekkida käelihaste atroofia, mis annab sellele "ahvikäpa" või "küüniste käpa" kuju. Kaalulangust teistes lihasrühmades on lapse nahaaluse rasva rohkuse tõttu sageli raske tuvastada. Lihaste atroofia on rohkem märgatav kaela piirkonnas, kus rasvakiht on väiksem. Lihaste hüpotoonia on väljendunud. Kõõluste refleksid kaovad. Sageli kaovad kõhu refleksid. Fastsikulaarsed tõmblused on tavalised. Mõnel juhul tuvastatakse fastsikulatsioonid ainult sõrmede treemoriga (fasciculatory treemor). Liikumiste koordineerimine ei ole häiritud. Tundlikkus on säilinud. Vaagnaelundid toimivad normaalselt. Intellektuaalne areng tavaliselt normist kõrvalekaldeid ei näita.

Kroonilistel juhtudel tekivad rasked kontraktuurid, skolioos ja luustiku deformatsioonid.

Werdnig-Hoffmanni tõbi areneb kiiresti ja võib mõne kuu jooksul lõppeda surmaga. Mõnikord aga protsess ajutiselt stabiliseerub ja haigus kestab mitu aastat.

Werdnig-Hoffmanni tõve jaoks puudub tõhus ravi.

Tervislik:

Seotud artiklid:

Lisa kommentaar Tühista vastus

Seotud artiklid:

Meditsiiniline veebisait Surgeryzone

Teave ei viita ravile. Kõigi küsimuste korral on nõutav arstiga konsulteerimine.

Seotud artiklid:

Lülisamba amüotroofia Werdnig-Hoffmann

See on pärilike haiguste rühm, mille peamiseks tunnuseks on seljaaju eesmiste sarvede motoorsete neuronite kahjustus, samuti IX, X, XII kraniaalnärvide juurte kahjustus.

Lülisamba amüotroofiat iseloomustab lihaste innervatsiooni rikkumine alajäsemed, kaela-, pea-, hingamislihased. Olulised kriteeriumid lavastused õige diagnoos on säilitada igat tüüpi tundlikkus, normaalne arengülemiste jäsemete lihased ja lapse vaimsete häirete puudumine. Haiguse esinemissagedus on 7 vastsündinut.

Werdnig-Hoffmanni seljaaju amüotroofia (SMN) geen paikneb V kromosoomil ja pärineb autosoomselt retsessiivsel viisil. Vanematel, kelle kromosoomid kannavad SMN-i geeni, on 25% tõenäosus saada spinaalse amüotroofiaga laps.

Werdnig-Hoffmanni amüotroofia patomorfoloogilised muutused

Uuringu käigus täheldatakse seljaaju mahu vähenemist. Ganglionrakud atroofeeruvad või kaovad täielikult. Eesmistes juurtes tuvastatakse degeneratsioon, demüelinisatsioon ja sklerootilised muutused närvikiud(peri-, epi-, endoneuriaalne) koos rasva ladestumisega. Skeletilihastes leitakse atroofeerunud kimbud, mis on põimunud tervete kiududega; täheldatakse hüalinoosi ja sidekoe vohamist.

Haiguse klassifikatsioon Werdnig-Hoffmann amüotroofia

Esinemisaja ja astme järgi düstroofsed muutused spinaalse amüotroofia korral Werdnig-Hoffmann:

Kõige raskem on seljaaju amüotroofia kaasasündinud vorm Werdnig-Hoffmann. Lastel täheldatakse lõtvunud pareesi juba esimestel eluminutitel. Ilmnes lihaste nõrkus, vastsündinu perioodi reflekside vähenemine või nende puudumine. Vastsündinud imevad rinda nõrgalt, neil on keele fascikulaarne tõmblemine ja neelamine on raskendatud.

Selle haiguse vormiga kaasneb luu- ja lihaskonna deformatsioonid, eriti skoliootilised; lehtrikujuline või "kana" rinnatükk; liigeste kontraktuurid. Väga harvadel juhtudel lapsel on oskus hoida pead püsti ja istub. Need võimed arenevad aga hilja ja seejärel taanduvad. Selle haigusega kaasnevad sageli kaasasündinud anomaaliad, nagu vesipea, puusaliigeste düsplaasia, jalgade planovalgus- või planovarus deformatsioonid, laskumata munandid munandikotti, hemangioomid jne. Lapsed surevad enne 9 kuud (harvemini kuni 2 aastat) südamehaigustest.vaskulaarne või hingamispuudulikkus, mille põhjuseks on hüpotensioon rinnalihased ja diafragma lihaseid.

Werdnig-Hoffmanni seljaaju amüotroofia varases lapsepõlves esinevaid vorme iseloomustab avaldumine aasta teisel poolel. Haige laps hakkab kiiresti pead püsti hoidma, istub ja mõnikord võib ta isegi seista või kõndida. Peale alimentaarse enterokoliidi haigus progresseerub: lõtv parees ilmneb kõigepealt jalgadel, seejärel tõuseb kehale ja ülajäsemetele. Hajus lihaste atroofia tõttu täheldatakse keele fastsikulaarset tõmblemist, kontraktuure ja käte peent värisemist. Bulbar sündroom areneb palju hiljem. Werdnig-Hoffmanni seljaaju amüotroofia varases lapsepõlves esinev vorm ei ole nii pahaloomuline kui haiguse esimene variant, kuid surm saabub mõne aasta jooksul.

Haiguse hiline vorm avaldub eelkooliealistel lastel. Kujutletava heaolu taustal, kui laps liigub iseseisvalt, hüppab, jookseb, ilmneb jäikus, liigutused muutuvad kohmakaks ("üleskeeratava nuku" kõnnak), komistavad lapsed sageli. Skeletilihaste atroofia toimub järk-järgult ja aeglaselt: esiteks täheldatakse alajäsemete alaosas lõtvunud pareesi, seejärel kaasatakse protsessi lihased alumised sektsioonidülemised jäsemed, torso. Lihaste atroofia võib jääda nähtamatuks, sest selles vanuses on nahaalune rasvkude hästi arenenud. Järk-järgult nõrgenevad ja vähenevad refleksid, nagu neelu ja palatiin tingimusteta refleksid. Haigusega kaasnevad deformatsioonid tugiaparaat, enamasti on selleks "kana" rinnatükk.

Adekvaatse ja õigeaegse ravi korral on prognoos kahe esimese võimalusega võrreldes soodsam. Patsiendid võivad elada oma vanuseni. Iseseisva liikumise võime aga kaob aastatega.

Kirjanduses võib mõnikord leida haiguse neljandat vormi – täiskasvanud vormi, mis avaldub üle 35-aastaselt. See on äärmiselt haruldane ja kõige soodsam haigusvorm, mille puhul on häiritud ainult alajäsemete lihasrühmade innervatsioon. Need patsiendid kaotavad võime iseseisev liikumine, kuid hingamis- ega neelamisprobleeme pole. Täiskasvanu vorm amüotroofia ei mõjuta patsientide eeldatavat eluiga.

Werdnig-Hoffmann ADS-i diagnoos

Diagnoos kinnitatakse selle põhjal kliiniline pilt (varajane algus atroofilised muutused, degeneratiivsete muutuste tekkimine proksimaalsetes lihasrühmades, lihaste hüpotoonia, keelelihaste tõmblused, pseudohüpertroofia puudumine, ENMG andmed (elektroneuromüograafia), lihaskiudude biopsia tulemus, MRI, genealoogiline analüüs (geneetilise otsimine mutatsioonid vanematel ja lapsel).

Haigusel on kiiresti progresseeruv kulg.

Werdnig-Hoffmanni amüotroofia diferentsiaaldiagnoos

1. Muude haigustega, mida iseloomustab "floppy lapse sündroom";

2. Geneetilised ainevahetushaigused;

3. Oppenheimi amüotroofia (mõned eksperdid peavad seda praegu Werdnig-Hoffmanni seljaaju amüotroofia variandiks);

5. Progresseeruvad lihasdüstroofiad (Duchenne ja Erb-Roth);

6. Kugelberg-Welanderi amüotroofia;

7. Pliimürgitus;

Werdnig-Hoffmanni amüotroofia ravi

Werdnig-Hoffmanni spinaalne amüotroofia on praegu ravimatu, pidevalt progresseeruv haigus. On ainult sümptomaatiline ravi: ravimid, mis mõjutavad närvikoe ainevahetusprotsesse (tserebrolüsiin; aminolon; entsefabool); nootroopsed ravimid (lutsetaam, nootropiil); B-vitamiinid; massaaž ja harjutusravi, eriline dieet jne.

KOOS geneetilised mutatsioonid spinaalne amüotroofia on seotud SMN-valgu tootmise vähenemisega, mis viib kaotuseni motoorsed neuronid. Ülesanne number üks kaasaegne farmakoloogia selle haigusega on vaja otsida ravimit, mis tõstaks SMN-valgu taset.

Werdnig-Hoffmanni amüotroofia ennetamine

Koosneb sisse õigeaegne diagnoos geneetilised häired vanematelt, sünnieelne DNA diagnostika. Kui lootel avastatakse patoloogia, otsustatakse raseduse katkestamise küsimus.

Werdnig-Hoffmani tõbi

Närvisüsteemi mõjutavad geneetilised haigused põhjustavad elundite ja kehaosade kahjustusi, häirides nende normaalset talitlust. Üks neist on Werdnig-Hoffmani tõbi. See on üsna haruldane - üks juhtum 7-10 tuhande inimese kohta.

Werdnig-Hoffmanni tõve etioloogia

Werdnig-Hoffmani tõbe (seljaaju lihaste amüotroofia) iseloomustab patoloogia närvirakud seljaaju, mille tulemuseks on tervetega põimunud lihaskiudude kuivamine. Seda protsessi põhjustab motoorsete neutronite ellujäämise eest vastutava valgu ebapiisav kogus. On haiguse vorme, mis ei ole selle patoloogiaga seotud ja on põhjustatud muudest modifitseerivatest teguritest.

Närvirakkude funktsioneerimise häirimine toob kaasa sidekoe vohamise, mis asendab lihaskude. Patsiendi neelamisprotsess, luu-lihaskonna ja hingamisfunktsioonid on häiritud. Vaimne areng ei ole mõjutatud. Haigusest mõjutatud kehaosade tundlikkus ei vähene.

Werdnig-Hoffmani tõbi on pärilik, edastatud kahelt vanemalt, kes on 5. kromosoomis paikneva patoloogilise SMN-i geeni kandjad. Siiski pole neil haiguse sümptomeid. Selline paar võib sünnitada terved lapsed või ka geeni kandjad, on haige lapse ilmaletoomise tõenäosus 25%.

Seda haigust põdevad kuulsad inimesed: inglise astrofüüsik Stephen Hawking ja vene IT-spetsialist Valeri Spiridonov Vladimirist.

Haiguse sümptomid

Haiguse tunnused sõltuvad otseselt selle vormist; uuring näitab järgmisi kliinilisi näitajaid:

• söömishäire lihasrakud viib nende surmani. Esiteks on mõjutatud pagasiruumi lihased, peamiselt selg, seejärel liigub protsess õlgade, puusade ja jäsemete piirkonda;
• valu suurenemine;
• vähenenud lihastoonus;
• lihaste tõmblused;
• radiograafiga tuvastatud pikkade luude läbimõõdu vähenemine;
• lülisamba kõverus ühele küljele ja taha;
• väljakujunenud lihasfunktsiooni piirang (ei paindu ega lõdvestu).

Sümptomid, mis viitavad seljaaju lihaste amüotroofia esinemisele:

• lihasnõrkus, mis väljendub motoorsete protsesside häiretes;
• luude hõrenemise tõttu muutuvad jäsemed väiksemaks;
• näo liigutuste vähesus;
• neelamis- ja imemisrefleksid on vähenenud või puuduvad;
• kui roietevahelised lihased on kahjustatud, tekivad hingamisprobleemid ning sellest tulenevalt põletikulised ja seisvad protsessid bronhides ja kopsudes;
• luusüsteemi deformatsioon rinnus ja selgroos;
• käte ja jalgade värin;
• füüsilise arengu protsesside pärssimine.

Haiguse vormid ja etapid

Lülisamba lihaste amüotroofia avaldub enamikul juhtudel lapse esimesel eluaastal. Mida varem, seda raskem on selle kulg. Suremus on kõrge, enamik lapsi sureb enne 4. eluaastat, harva enne 20. eluaastat. Võib esineda ka täiskasvanutel. Haigusel on kolm peamist vormi:

1. Kaasasündinud Werdnig-Hoffmani tõbi. Esimesed sümptomid ilmnevad kohe pärast sündi või sünnieelsel perioodil. Samal ajal loote liigutused raugevad. Vastsündinul on häired hingamis-, imemis- ja neelamisprotsessides. Laps ei hoia pead püsti, ei rullu ümber ja karjub nõrgalt. Haiguse kulg on raske, äge, eluiga lühike, kuni 2 – 2,5 aastat. Kuid mõnel juhul kasutades kaasaegsed seadmed kunstlik ventilatsioon ja toitmine mitte läbi sondi, vaid otse makku, võib patsiendi eluiga pikendada. Laps areneb vaimselt ja emotsionaalselt häireteta.
2. Teine vorm, varane lapsepõlv. Lapse areng kulgeb vastavalt normidele. Ta hakkab õigel ajal pead püsti hoidma ja ümber minema. Kuni kuue kuuni ei märka vanemad mingeid sümptomeid. Pärast varasem infektsioon haigus avaldub perifeerse halvatusena, esmalt alajäsemete, seejärel ülemiste jäsemete ja lõpuks kogu keha puhul, omandatud oskused kaovad ja lihastoonus langeb. Tekivad tahtmatud sõrmede värinad lihaste kokkutõmbed keel. Hilisemas etapis tekivad hingamissüsteemi talitlushäired. Haiguse kulg ei ole kiire, nagu kaasasündinud vormi puhul, mõned lapsed võivad elada noorukieas. Haiguse prognoos sõltub hingamisprotsessi eest vastutavate lihaste kahjustuse määrast.
3. Kolmas vorm, hilja. Esimesed sümptomid ilmnevad 2 aasta pärast. Selleks ajaks on beebi juba vastavalt vanusestandarditele füüsiliselt ja psühholoogiliselt arenenud. Haiguse progresseerumine toimub aeglaselt, järk-järgult ning seda iseloomustab lapse letargia ja kohmakus kõndimisel ja muudel motoorsete protsesside ajal. Tekib jäsemete parees, neelamis- ja kõõluste refleksi väljasuremine, bulbaarparalüüsi tunnused, samuti luukoe deformatsioon. Kolmas vorm on leebem kui kaks esimest, patsiendid võivad elada kuni 30 aastat.

On olemas seljaaju lihaste amüotroofia vorme, mis avalduvad hilisemas eas.

• Kõige enam peetakse Kuldberg-Welanderi haigust kerge vorm atroofia lapsepõlves. Enamasti algab haigus puberteedieas, kuid esineb ka varasemaid ilminguid.

On juhtumeid, kus patsiendid ei kaota võimet kõndida ja enda eest hoolitseda, elades pikka elu.

• Kennedy tõbi on seotud X-kromosoomi geenimutatsiooniga ja see kandub edasi kahe vanema tüdrukutele ja emalt poistele. Ilmub täiskasvanueas.

Kaasasündinud Werdnig-Hoffmanni vormi pahaloomuline kulg annab vähe võimalusi selliste laste tuleviku planeerimiseks, kuid vormidega 2 ja 3 saate lapse eluiga pikendada, oluline on reageerida õigeaegselt. nakkushaigused, mis halvendavad järsult patsiendi seisundit ja põhjustavad uute sümptomite ilmnemist, millest halvim on rikkumine hingamisfunktsioon.

Werdnig-Hoffmani tõve välised ilmingud

Mis on haiguse oht?

Tänu sellele, et Werdnig-Hoffmanni tõbi on ravimatu, on kõige rohkem peamine oht on saatuslik. Kaasasündinud vormiga elavad lapsed üsna lühikest aega, haigus areneb kiiresti ega jäta ellujäämisvõimalusi.

Kaasaegsete uuringute abil on võimalik tuvastada raseduse ajal lootel haiguse esinemist ja vältida raskelt haige lapse sündi.

Teiste vormide korral ilmnevad haiguse esimesed tunnused pärast soole- või hingamisteede infektsiooni, seejärel piiravad vanemad raviarsti juhendamisel lapse nakatumise võimalust, mis raskendab selle kulgu ja kujutab endast surmaohtu. Kuid Werdnig-Hoffmanni tõvega patsientidel leitakse sageli bronhiiti, kopsupõletikku ja muid ENT-organite haigusi.

Werdnig-Hofmanni tõve diagnoosimine ja ravi

Peal varajased staadiumid haigusi võib olla raske eristada, kuna sümptomid võivad olla sarnased teiste haigustega:

• ägedat poliomüeliiti iseloomustab haiguse progresseerumise ja asümmeetrilise halvatuse puudumine;
• müopaatia – on ka pärilik päritolu, on progresseeruva kulgemisega, kuid lihasnõrkuse põhjuseks on nende rikkumine metaboolsed protsessid;
• kaasasündinud müatoonia on kõige sarnasem Werdnig-Hoffmanni tõvega, neid saab eristada biopsia abil lihaskoe.

Haiguse diagnoosimiseks vajab neuroloog andmeid sümptomite esmaste ilmingute, nende arengu olemuse ja kaasuvate haiguste esinemise kohta.

Diagnoosimiseks viiakse läbi mitmeid uuringuid:

1. Elektroneuromüograafia näitab neuromuskulaarse süsteemi töö häireid. Täheldatakse lihasetüübi muutusi, mis viitab motoorse neutroni patoloogiale;
2. Geneetiline analüüs paljastab mutatsiooni SMN geenis;
3. Vere biokeemia kreatiinkinaasi taseme jaoks, näitajad normi piires ei välista haigust;
4. Lihasbiopsia morfoloogiliseks uuringuks, mille käigus tuvastatakse lihaskiudude fastsikulaarne atroofia vaheldumisi tervetega, samuti sidekoe vohamine;
5. MRI muude haiguste välistamiseks.

Emakasisese loote diagnoosimiseks kasutatakse koorioni villuse biopsiat, kordotsenteesi ja amniotsenteesi. Haiguse avastamine on näidustus raseduse katkestamiseks. Werdnig-Hoffmani tõvega patsienti on võimatu ravida. Seda kasutatakse eluea pikendamiseks ja kvaliteedi parandamiseks sümptomaatiline ravi. Haiguse arengut ja sümptomite süvenemist pidurdab lihaskoe ainevahetusprotsesside toimimise tagamine.

Füsioteraapia ja massaaži abil paraneb vereringe, väheneb ülekoormusoht, säilib lihaste jõudlus, välditakse liigeste liikumatust ja elastsuse kadu. Koormused peaksid olema lühikesed ja ettevaatlikud. Füsioteraapia aitab motoorseid oskusi olemasoleval tasemel hoida ja tugevdada. Spetsiaalsed seadmed aitavad teil iseseisvalt liikuda, arvutit kasutada ja isegi kirjutada. Kaasaskantavad ventilaatorid võimaldavad patsientidel viibida väljaspool haiglat ja elada oma elu produktiivsemalt.

Werdnig-Hoffmani tõve prognoos

Selle haiguse prognoos on üsna ebasoodne. Tervenemise võimalust pole. Ainus viis eluea pikenemine on õigeaegne ravi, tervisliku toitumise ja mõistlik füüsiline harjutus. Kaasasündinud Werdnig-Hoffmanni vormiga lapsed surevad 6 kuu - 2 aasta jooksul. Rohkem hiline ilming haigus annab rohkem aega elada.

Uus saidil

Konsulteerige kindlasti oma tervishoiuteenuse osutajaga.

Werdnig-Hoffmanni amüotroofia

Werdnig-Hoffmanni amüotroofia on kõige pahaloomulisem selgroog lihaste atroofia, areneb sünnist või lapse esimese 1-1,5 eluaasta jooksul. Seda iseloomustab suurenev hajus lihaste atroofia, millega kaasneb lõtv parees, mis areneb täieliku pleegiani. Reeglina on Werdnig-Hoffmanni amüotroofia kombineeritud luude deformatsioonide ja kaasasündinud arenguanomaaliatega. Diagnostika aluseks on anamnees, neuroloogiline uuring, elektrofüsioloogilised ja tomograafilised uuringud, DNA analüüs ja lihaskoe morfoloogilise struktuuri uuring. Ravi on nõrgalt efektiivne ning on suunatud närvi- ja lihaskoe trofismi optimeerimisele.

Werdnig-Hoffmanni amüotroofia

Werdnig-Hoffmanni amüotroofia on kõigi seljaaju lihaste atroofiate (SMA) kõige raskem variant. Selle levimus on tasemel 1 juhtum 6-10 tuhande vastsündinu kohta. Iga 50. inimene on haigust põhjustava muutunud geeni kandja. Kuid tänu autosoom-retsessiivsele pärilikkusele avaldub patoloogia lapsel alles siis, kui vastav geneetiline aberratsioon on olemas nii emal kui isal. Patoloogiaga lapse saamise tõenäosus sellises olukorras on 25%.

Werdnig-Hoffmanni amüotroofial on mitu vormi: kaasasündinud, vahepealne (varane lapsepõlv) ja hiline. Mitmed spetsialistid rõhutavad uusim vorm iseseisva nosoloogiana - Kugelberg-Welanderi amüotroofia. Etiotroopsete ja patogeneetiline ravi varajane surm muudab Werdnig-Hoffmanni tõvega patsientide ravi üheks kõige olulisemaks keerulised ülesanded, seisab silmitsi kaasaegse neuroloogia ja pediaatriaga.

Werdnig-Hoffmanni amüotroofia põhjused

Werdnig-Hoffmanni amüotroofia on pärilik patoloogia, mida kodeerib 5. kromosoomi 5q13 lookuse tasemel geneetilise aparaadi lagunemine. Geeni, milles mutatsioonid esinevad, nimetatakse ellujäämismotoorse neuroni geeniks (SMN) – geeniks, mis vastutab motoorsete neuronite ellujäämise eest. 95% Werdnig-Hoffmanni tõvega patsientidest on selle geeni telomeerse koopia deletsioon. SMA raskusaste on otseses korrelatsioonis deletsioonikoha pikkuse ja samaaegse muutuste (rekombinatsiooni) olemasoluga geenides H4F5, NAIP ja GTF2H2.

SMN geeni aberratsiooni tagajärg on seljaaju motoorsete neuronite väheareng, mis paiknevad selle eesmistes sarvedes. Tagajärjeks on lihaste ebapiisav innervatsioon, mis põhjustab nende tugevat atroofiat, millega kaasneb lihasjõu vähenemine ja aktiivsete motoorsete toimingute sooritamise võime järkjärguline langus. Peamine oht on rinnalihaste nõrkus, ilma milleta on hingamisfunktsiooni tagavad liigutused võimatud. Samal ajal jääb sensoorne sfäär terveks kogu haiguse vältel.

Werdnig-Hoffmanni amüotroofia sümptomid

Kaasasündinud vorm (SMA I) avaldub kliiniliselt enne 6. elukuud. Emakas võib see avalduda loote aeglases liikumises. Sageli täheldatakse lihaste hüpotooniat alates esimestest elupäevadest ja sellega kaasneb sügavate reflekside väljasuremine. Lapsed nutavad nõrgalt, imevad halvasti ja ei suuda pead püsti hoida. Mõningatel juhtudel (hilisemate sümptomite ilmnemisel) õpib laps pead püsti hoidma ja isegi istuma, kuid haiguse edenedes kaovad need oskused kiiresti. Iseloomulikud on varajased bulbarhaigused, neelu refleksi vähenemine ja keele fascikulaarne tõmblemine.

SMA I kulg on kõige pahaloomulisem, kiirelt suureneva liikumatuse ja hingamislihaste pareesiga. Viimane põhjustab hingamispuudulikkuse arengut ja progresseerumist, mis on peamine surmapõhjus. Neelamishäire tõttu võib toit paiskuda seadmesse Hingamisteed arenguga aspiratsioonipneumoonia mis võib lõppeda surmaga ohtlik komplikatsioon spinaalne amüotroofia.

Varajase lapsepõlve vorm (SMA II) debüteerib pärast 6 kuu vanust. Selleks perioodiks on lastel rahuldav füüsiline ja neuropsüühiline areng, vastavalt vanusestandardid omandada oskused hoida oma pead püsti, ümber minna, istuda ja seista. Kuid valdavas enamuses kliinilised juhtumid Lastel pole kunagi aega kõndima õppida. Tavaliselt ilmneb see Werdnig-Hoffmanni amüotroofia pärast seda, kui laps on kannatanud toidumürgitus või muu äge nakkushaigus.

Esialgsel perioodil perifeerne parees esinevad alajäsemetel. Seejärel levisid nad kiiresti pagasiruumi ülemistele jäsemetele ja lihastele. Areneb difuusne lihashüpotoonia ja sügavad refleksid tuhmuvad. Täheldatakse kõõluste kontraktsioone, sõrmede värisemist ja keele tahtmatuid lihaste kontraktsioone (fastsikulatsioone). Peal hilised etapid Ilmuvad bulbaarsed sümptomid ja progresseeruv hingamispuudulikkus. Kulg on aeglasem kui Werdnig-Hoffmanni tõve kaasasündinud vormil. Patsiendid võivad elada kuni 15-aastaseks.

Kugelberg-Welanderi amüotroofia (SMA III) on lapsepõlves kõige healoomulisem seljaaju amüotroofia. Ilmub 2 aasta pärast, mõnel juhul 15-30 aasta pärast. Ei mingit viivitust vaimne areng, saavad patsiendid pikka aega iseseisvalt liikuda. Mõned neist elavad küpse vanaduseni, kaotamata enese eest hoolitsemise võimet.

Werdnig-Hoffmanni amüotroofia diagnoosimine

Diagnostiliselt on neuroloogi jaoks oluline esimeste sümptomite ilmnemise vanus ja nende arengu dünaamika, andmed neuroloogilise seisundi kohta (eelkõige olemasolu motoorsed häired perifeerne tüüp absoluutselt puutumatu tundlikkuse taustal), kaasnevate olemasolu kaasasündinud anomaaliad ja luude deformatsioonid. Werdnig-Hoffmanni kaasasündinud amüotroofiat saab diagnoosida neonatoloog. Diferentsiaaldiagnoos läbi viidud müopaatiate, progresseeruva Duchenne'i lihasdüstroofia, amüotroofse lateraalskleroosi, süringomüelia, poliomüeliidi, lapse floppy sündroomi, tserebraalparalüüsi, ainevahetushaigustega.

Diagnoosi kinnitamiseks tehakse elektroneuromüograafia - neuromuskulaarse süsteemi uuring, tänu millele ilmnevad iseloomulikud muutused, mis välistavad primaarse lihase tüüp kahjustused ja mis viitavad motoorsete neuronite patoloogiale. Biokeemiline vereanalüüs ei näita progresseeruvale lihasdüstroofiale iseloomulikku kreatiinfosfokinaasi olulist suurenemist. Lülisamba MRI või CT-skannimist visualiseeritakse harva atroofilised muutused seljaaju eesmised sarved, kuid võimaldavad välistada muud seljaaju patoloogiad (hematomüeelia, müeliit, tsüst ja seljaaju kasvaja).

Werdnig-Hoffmanni amüotroofia lõplik diagnoos tehakse pärast lihaste biopsia andmete ja geneetiliste uuringute saamist. Lihasbiopsia morfoloogiline uuring paljastab lihaskiudude patognoomilise fastsikulaarse atroofia koos müofibrillide atroofia ja muutumatu lihaskoe vahelduvate tsoonidega, üksikute hüpertrofeerunud müofibrillide olemasolu ja sidekoe kasvu piirkondadega. Geneetikute poolt läbiviidav DNA analüüs hõlmab otsest ja kaudset diagnostikat. Kasutades otsene meetod Samuti on võimalik diagnoosida geeniaberratsiooni heterosügootset kandumist, millel on oluline haigete isikute, rasedust planeerivate abielupaaride õdede (vendade ja õdede) geneetilisel nõustamisel. Sel juhul on oluline roll kvantitatiivne analüüs SMA lookuse geenide arv.

Sünnieelne DNA testimine võib vähendada Werdnig-Hoffmanni tõvega lapse saamise tõenäosust. Loote DNA materjali saamiseks on aga vaja kasutada invasiivsed meetodid sünnieelne diagnostika: amniotsentees, koorioni villuse biopsia, kordotsentees. Emakas diagnoositud Werdnig-Hoffmanni amüotroofia on näidustus raseduse kunstlikuks katkestamiseks.

Werdnig-Hoffmanni amüotroofia ravi ja prognoos

Etiopatogeneetilist ravi ei ole välja töötatud. Praegu ravitakse Werdnig-Hoffmanni amüotroofiat perifeerse närvisüsteemi ja lihaskoe ainevahetuse parandamisega, et aeglustada sümptomite progresseerumist. Ravis kasutatakse erinevate ravimite kombinatsioone farmakoloogilised rühmad: neurometaboliidid (sea aju hüdrolüsaadil põhinevad preparaadid, B-vitamiinid, gamma-aminovõihape, piratsetaam), neuromuskulaarset ülekannet soodustavad (galantamiin, sanguinariin, neostigmiin, ipidakriin), müofibrillide trofismi parandamine (glutamiinhape, koensüüm Q10, L-methionine ), , mis parandavad vereringet (nikotiinhape, skopolamiin). Soovitatav on füsioteraapia ja õrn massaaž.

Kaasaegne tehnoloogia areng on võimaldanud muuta patsientide ja nende lähedaste elu tänu automatiseeritud seadmete kasutamisele mõnevõrra lihtsamaks. ratastoolid ja kaasaskantav ventilaatorid. Aitab parandada patsiendi liikuvust erinevaid meetodeid ortopeediline korrektsioon. Peamised väljavaated SMA ravis on aga seotud geneetika arenguga ja võimaluste otsimisega geeniaberratsioonide korrigeerimiseks geenitehnoloogia meetoditega.

Kaasasündinud Werdnig-Hoffmanni amüotroofia prognoos on äärmiselt ebasoodne. Kui see avaldub lapse esimestel elupäevadel, saabub tema surm reeglina enne 6. elukuud. Kui kliinik algab pärast 3 elukuud, saabub surm keskmiselt 2-aastaseks, mõnikord 7-8-aastaseks. Varajase lapsepõlve vormi iseloomustab aeglasem areng, lapsed surevad vanuses.

Werdnig-Hoffmanni amüotroofia - ravi Moskvas

Haiguste kataloog

Närvihaigused

Viimased uudised

• © 2018 “Ilu ja meditsiin”

ainult informatiivsel eesmärgil

ja see ei asenda kvalifitseeritud arstiabi.

Lülisamba amüotroofia Werdnig-Hoffmann - sümptomid, ravi ja patoloogia fotod

Werdnig-Hoffmanni geneetiline haigus kuulub spinaalsete amüotroofiate rühma ja pärineb autosoomselt retsessiivselt.

Spinaalset lihaste atroofiat (SMA) iseloomustavad kaasasündinud või omandatud degeneratiivsed muutused vöötlihastes, kehatüve ja jäsemete sümmeetriline lihasnõrkus, kõõluste reflekside puudumine või vähenemine, säilitades samal ajal tundlikkuse.

Morfoloogilised uuringud näitavad seljaaju motoorsete neuronite patoloogiat, skeletilihaste "fastsikulaarset atroofiat", millel on iseloomulik mõjutatud kiudude ja tervete kiudude vaheldumine.

Esineb närvikiudude juhtivuse funktsiooni rikkumine ja lihaste kontraktiilsuse vähenemine.

1 inimene on mutantse SMN geeni kandja. Patoloogia esineb sagedusega 1:0000 vastsündinutel.

Haiguse põhjused

Werdnig Hoffmanni seljaaju amüotroofia peamine põhjus on SMN-i geeni mutatsioon (inglise ellujäämise motoorsest neuronist). Motoorse neuroni ellujäämise geen asub kromosoomis 5 ja seda esindab kaks koopiat:

• SMNt - telomeerne koopia, funktsionaalselt aktiivne;
• SMNc on geeni tsentromeerne koopia, osaliselt aktiivne.

Selle geeni produkt on SMN-valk, mis osaleb RNA moodustamises ja regenereerimises.

Valgu puudumine põhjustab motoorsete neuronite patoloogiaid.

95% Werdnig-Hoffmanni tõve juhtudest esineb SMNt deletsioon (kadu), mis põhjustab SMN-valgu puudulikkust. SMNc koopia kompenseerib ainult osaliselt telomeerse koopia puudumist.

SMNc koopiate arv on vahemikus 1 kuni 5. Than suurem arv tsentromeersed koopiad, seda täielikumalt valk reprodutseeritakse ja seda vähem väljendub neuronite patoloogia.

Lisaks SMNc koopiate arvule määrab haiguse raskuse deletsioonikoha pikkus ja veel 3 geeni geenikonversioonid: NAIP, H4F5, GTF2H2. Täiendavate modifitseerivate tegurite kaasamine selgitab sümptomite kliinilist varieeruvust.

Werdnig Hoffmanni seljaaju amüotroofia vormid

• varane lapsepõlv ehk SMA 1 – haigusnähud ilmnevad enne 6. elukuud;
• hiline vorm ehk SMA 2 – sümptomid ilmnevad 6 kuu kuni 1 aasta pärast.

Haiguse sümptomid

SMA 1 ja SMA 2 on olemas erinevad sümptomid ja märgid.

Millised on olemas? pikaajalisi tagajärgi kraniaalne ajukahjustus ja kuidas end võimalikult palju kaitsta peatrauma saamise eest.

Aju veenide ja veresoonte rebend provotseerib sellist haigust nagu aju subduraalne hematoom. Mis on haiguse ravimise ja diagnoosimise raskus?

Lülisamba amüotroofia vorm Werdnig SMA 1

Esimesed sümptomid avastatakse raseduse ajal nõrkade loote liigutustega.

Foto: Werdnig Hoffmanni seljaaju amüotroofia

Alates sünnist kogevad lapsed Werdnig Hoffmanni hingamispuudulikkust ja kaasasündinud seljaaju amüotroofiat:

• madal lihastoonus, laps ei saa pead püsti hoida ega ümber minna;
• reflekside puudumine;
• imemise, neelamise häired, keele, sõrmede tõmblemine, nõrk nutt.

Beebi võtab kõhuli lamades iseloomuliku “konna” poosi, käed ja jalad liigestest kõverdatud. SMA 1 korral täheldatakse sageli diafragma osalist halvatust - Cofferati sündroomi.

Nähtust iseloomustavad hingamisraskused, õhupuudus, tsüanoos.

Halvatuse poolel on rindkere punnis, suureneb kopsupõletiku oht.

SMA vorm 2

Esimestel elukuudel arenevad lapsed normaalselt: nad hakkavad õigel ajal pead hoidma, istuma ja seisma.

6 kuu pärast ilmnevad esimesed sümptomid, tavaliselt pärast ägedat hingamisteede või toiduinfektsiooni.

Esiteks on kahjustatud jäsemed, eriti jalad, ja kõõluste refleksid vähenevad.

Seejärel kaasatakse protsessi järk-järgult torso ja käte lihased, roietevahelised lihased ja diafragma, mis põhjustab rindkere deformatsiooni. Kõnnak muutub, omandades sarnasuse "ülestõmmatava nukuga".

Lapsed muutuvad kohmakaks ja kukuvad sageli. Täheldatakse keele tõmblemist ja sõrmede värisemist.

Haiguse kulg

SMA 1 iseloomustab pahaloomuline kulg. Rasked hingamishäired, südame-veresoonkonna puudulikkus põhjustavad sageli surma esimestel elukuudel. 12% patsientidest elab kuni 5 aastat.

Diagnostika

Verdniku seljaaju amüotroofia puhul koosneb diagnoos geneetilisest analüüsist, SMN-i geeni mutatsioonide või deletsioonide tuvastamisest.

Kui tuvastatakse SMNt telomeerse koopia deletsioon, loetakse diagnoos kinnitatuks.

Kui kustutamist ei toimu, viiakse läbi täiendavad uuringud:

Kell normaalsed näitajad SMNc koopiad loendatakse kreatiinkinaasi ensüümi abil. Ühe eksemplari puhul tehakse lõpliku otsuse tegemiseks kindlaks punktmutatsioon.

Diferentsiaaldiagnoos

Sarnaseid sümptomeid täheldatakse kaasasündinud müopaatiaga - lihastoonuse rikkumine.

Likvideerida täielikult lihaste hüpotensioon biopsia tulemused võimaldavad.

Äge poliomüeliit on teatud sarnasus Werdnig-Hoffmanni tõvega. See algab ägedalt, temperatuuri järsu tõusuga ja asümmeetrilise mitmekordse halvatusega.

Akuutne periood kestab mitu päeva, seejärel liigub protsess taastumisfaasi.

Glükogenoosi ja kaasasündinud müopaatiat iseloomustab ka lihastoonuse langus. Erinevalt seljaaju lihaste amüotroofiast põhjustavad muutused ainevahetushäired, kartsinoom, hormonaalne tasakaalutus. Samuti tuleks välja jätta Gaucher' tõbi, Downi sündroom ja botulism.

Ravi meetodid

Lülisamba amüotroofia ravi on sümptomaatiline ja suunatud patsiendi seisundi stabiliseerimisele.

Määratud ravimid:

• parandada ainevahetust - tserebrolüsiin, lipotserebiin, aminalon;
• mõjutab lihaskoe trofismi - kaaliumorotaat, glutamiinhape, metioniin, tokoferoolatsetaat;
• neuromuskulaarse juhtivuse soodustamine - prozeriin, galantamiin, dibasool;
• vereringe stimuleerimine kapillaarides - komplamiin, nikotiinhape;
• motoorsete neuronite elujõulisuse toetamine - valproehape, rilusool, L-karnitiin.

Patsientidele määratakse ortopeedilised protseduurid koos sooja vannidega, näidustatud füsioteraapia, pehme massaaž, hapnikuravi, sulfiidvannid.

Lülisamba amüotroofia tüübid

Tavaliselt eristatakse SMA proksimaalseid ja distaalseid vorme. 80% kõigist spinaalse amüotroofia tüüpidest on proksimaalses vormis.

Nende hulka kuuluvad lisaks Werdnig-Hoffmanni tõvele:

1. SMA 3 ehk Kuldberg-Welanderi tõbi – esineb vanuses 2–20 eluaastat ning esimesena kannatavad vaagnalihased. Esineb käte värisemine ja lordoos.
2. Surmav X-seotud vorm – kirjeldas 1994. aastal Baumbach, pärand retsessiivne tunnus, täheldatakse valdavalt kahjustusi vaagna- ja õlavöötme lihastes.
3. Infantiilne degeneratsioon - imemise, neelamise, hingamise refleksid on häiritud. Surm võib tekkida enne 5 kuu vanuseks saamist.
4. SPA Ryukyu - aheldusgeen ei ole tuvastatud, on reflekside puudumine, jäsemete lihasnõrkus pärast sündi.

Sellesse rühma kuuluvad ka Normani tõbi, kaasasündinud artrogrüroosiga SMA, kaasasündinud luumurdudega SMA.

Distaalsed spinaalsed amüotroofiad hõlmavad progresseeruvaid infantiilne halvatus Fazio-Londe, Brown-Vialetta-van Laere'i tõbi, diafragmaatilise halvatusega SMA, epilepsia ja okulomotoorsed häired.

See jaotis loodi selleks, et hoolitseda nende eest, kes vajavad kvalifitseeritud spetsialisti, häirimata nende endi tavapärast elurütmi.

Haigus on väga kohutav ja valus, aga kõige valusam siinkohal on see, et mina emana ei saanud oma pisikest beebit üldse aidata... ja keegi ei saanud.. Haigus võttis ta ära (((

Tunnen sulle kaasa😢😢kuidas diagnoos tehti?kohe peale sündi?

Minu lapsel on ka amiatrafia, ta on 3 kuud vana ja me ei tea, kaua ta elab, ta on kunstlikul ventilatsioonil

Ma mõistan teie meeleheidet. Elu on sageli ebaõiglane ja toob kaasa teenimatuid katsumusi ja kannatusi. Aktsepteerige seda kui vältimatut. Sa pead sellest üle saama. Kui mu tütar suri, tundus, et maailm on kokku varisenud ja valu ei kao kunagi. 7 aastat on möödas, mälestus jääb, aga seda valu pole enam.Aeg ravib.

Meil ka sama diagnoos...oleme 3 kuud intensiivravis ventilaatoril...meie tüdruk on aastane...

Mul on SMA-ga laps, me oleme 8 kuud vanad... on üllatav, et riik kulutab miljoneid rublasid relvadele, kuid ei rahasta selle haiguse uurimist võib-olla ka inimesed kulutada palju raha, et kolida teise riiki lootuses, et see aitab

Tere! See diagnoositakse ka meie 10-kuusel õepojal, kuid meie analüüsid pole veel tagasi tulnud. Kuidas sul läheb? Kuidas beebi tunneb?

Mul on ka VG, ilmselt vorm 2. Kõik arenes klassikaliselt, nagu siin kirjeldatud. Aga mu perekond võitles minu eest, kohtles mind nii, nagu oskas - kuigi mis kohtlemine see 1970. aastate NSV Liidus oli... Vanematele öeldi mitu korda mu eluiga: 3 aastat, 5 aastat, 7, 12. .. Ja nüüd olen peaaegu 50-aastane ja elan endiselt. 🙂 Sain hariduse, olen terve elu töötanud, mul on pere, poeg (täiesti terve). Niisiis, imesid juhtub, kuid mitte tänu meditsiinile, vaid peaaegu vaatamata sellele - tänu lähedaste, sõprade ja lihtsalt heade inimeste armastusele ja hoolitsusele. Haigus võtab muidugi omajagu, jään nõrgemaks ja kõige lihtsamate asjadega on raskusi - käed annavad alla. Aga keegi ei ela igavesti ja isegi 50 aastat on CH-ga inimesele väga hea. Ärge heitke meelt, elage, armastage, võitlege oma laste eest ja neil on ka võimalus pikaks ja huvitavaks eluks.

Spinaalne amüotroofia Werdnig-Hoffmann on närvisüsteemi geneetiline patoloogia, mis väljendub lihasnõrkuses kogu kehas. See haigus halvendab inimese võimet istuda, iseseisvalt liikuda ja enda eest hoolitseda. Kaasaegses maailmas veel mitte tõhus teraapia mis annaks positiivse tulemuse.

Sünnieelne diagnoos vähendab oluliselt haige lapse sünni riski. Haigus sai oma nime seda kirjeldanud teadlaste järgi. Alguses avastati üks patoloogia vorm, kuid peagi kirjeldati teist, misjärel ilmnesid mitmed patoloogia vormid, mis erinevad sümptomite poolest.

Etioloogia

Patoloogia on pärilik. See tekib inimese viienda kromosoomi mutatsiooni tõttu. Geen, mis peaks tootma SMN-valku, on muteerunud. See valk mõjutab neuronite liikumise arengut. Muutuste ilmnemisel neuronid surevad närviimpulss kuni lihase peatub. Lihas ei tõmbu kokku, liigutusi, mida tema abiga teha tuleks, ei teki.

Selleks, et Werdnig-Hoffmann spinaalne amüotroofia hakkaks lapsel arenema, on vaja kahte muteerivat geeni – isalt ja emalt. Risk tekib siis, kui vanemad on muutunud geenide kandjad, kuigi nad ise ei ole haiged, sest organismis domineerib terve paarisgeen.

Kui vanemad on mutantse geeni kandjad, siis kahekümne viiel juhul sünnib haige laps. Teadlased on välja arvutanud, et iga viiekümnes inimene Maal on selle mutatsiooni kandja.

Klassifikatsioon

Lülisamba lihaste amüotroofia jaguneb erinevad tüübid, mis sõltuvad muutuste toimumise ajast ja astmest:

• I tüüp - imikute patoloogia;
• II tüüp - vahepealne;
• III tüüp - nooruslik;
• IV tüüp - täiskasvanud.

Kliiniline pilt sõltub ka patoloogia vormist.

Sümptomid

Meditsiinis eristatakse nelja tüüpi haigusi. Nende erinevus on järgmine:

• patoloogia esinemise periood;
• ilmnenud sümptomid;
• lapse eeldatav eluiga.

Ainus ühine joon on see, et inimese vaimsed ja sensoorsed võimed ei ole kahjustatud. Kõik märgid on seotud ainult motoorse aktiivsuse halvenemisega. Vaatame iga tüüpi eraldi.

1. Kui haigus areneb kuni kuue elukuuni, on prognoos kahjuks ebasoodne.
2. Keele neelamis-, imemis- või liigutamisvõime võib olla häiritud (see võib tahtmatult kokku tõmbuda ja üldiselt näida atroofisena). Laps nutab nõrgalt ja loiult. Söötmisprotsess muutub võimatuks, kuna toit on häiritud neelamisrefleks liigub mitte söögitorusse, vaid hingamisteedesse. See võib põhjustada lapse surma.
3. Kui ribide vahel asuvad lihased on kahjustatud, on hingamine häiritud. Algul probleem kompenseeritakse, kuid siis olukord halveneb. Selles etapis võib osutuda vajalikuks lapse üleviimine kunstlikule ventilatsioonile (ALV).
4. Näo ja silmalaugude lihaseid patoloogia ei mõjuta.
5. Laste areng aeglustub: nad ei saa oma pead püsti hoida, mänguasjani jõuda, seljalt küljele ümber pöörata ega isegi istuda. Kui laps on õppinud midagi tegema enne patoloogia tekkimist, lähevad need oskused kaotsi.

Haiguse visuaalne sümptom on rindkere luude deformatsioon. Kui patoloogia on kaasasündinud, ei ela lapsed kauem kui kuus kuud. Kui haigus ilmneb kolme kuu pärast, on oodatav eluiga kolm aastat.

Patoloogia esineb sageli teiste kaasasündinud kõrvalekalletega, näiteks väikese pea, südamehaiguse, kaasasündinud luumurrude ja laskumata munanditega.

II tüüp - avaldub kuue kuu ja kahe aasta vahel; enne seda häireid ei diagnoosita. Laps omandab kõik vajalikud oskused õigeaegselt. Esimene asi, mida patsiendil täheldatakse, on lihasnõrkus. Esimesena kannatavad puusad, mistõttu laps lakkab kõndimast. Lihasnõrkus areneb aeglaselt, kuid järk-järgult, mõjutades täielikult kõiki jäsemeid. Mõnel juhul on kahjustatud hingamissüsteemi lihased.

Kaela lihased nõrgenevad, nii et pea hakkab longus. Seda tüüpi haigusi iseloomustab luude ja liigeste deformatsioon. Võrreldes esimese tüübiga on see soodsam, kuid enamik lapsi on juba sees noorukieas on hingamisprobleemid.

III tüüpi nimetatakse juveniilseks, kuna patoloogia võib avalduda vanuses kaks kuni viisteist.

Esimene märk, mis ilmneb, on nõrkus jalgades, kõnnak muutub ebakindlaks. Alajäsemete lihased atroofeeruvad, kuid hästi arenenud nahaaluse rasvkoe tõttu pole see eriti märgatav. Tundub, et liigutustes on lihtsalt kohmakus, sest teismeline hakkab sageli komistama, kukkuma või tema kõnnak muutub. Aja jooksul lakkab laps üldse liikumisest.

Seejärel levib haigus kätele ja seejärel kätele. Näolihased nõrgenevad, kuid silmad liiguvad endiselt. Nendes piirkondades, kus lihased on juba patoloogiast mõjutatud, ei toimu liikumist. See haigusvorm esineb luustiku luude deformatsiooniga. Oodatav eluiga on kuni nelikümmend aastat.

IV tüüpi nimetatakse täiskasvanuks, kuna haigus avaldub kolmekümne viie aasta pärast. Sümptomid on samad, mis eelmistel tüüpidel: jalgade lihased nõrgenevad, refleksid vähenevad. Selle tulemusena atroofeeruvad lihased täielikult ja jalgade liikumine muutub võimatuks. Hingamissüsteemi lihased ei ole mõjutatud, seega ei ole hingamine häiritud. Sellel haigusvormil on kõige soodsam kulg.

Diagnostika

Kui ilmnevad esimesed haigusnähud, tehakse järgmised toimingud:

• elektroneuromüograafia - selle abil saab tuvastada spontaanset aktiivsust;
• geneetiline diagnostika- viienda kromosoomi geenimutatsiooni tuvastamiseks;
• loote sünnieelne DNA-diagnoos – kui esineb kõrvalekaldeid, siis rasedus katkeb.

Üksikasjalik diagnostika valitakse individuaalselt.

Ravi

See geneetiline haigus ravimatu. Kaasaegsed teadlased viivad läbi erinevaid uuringuid, mis ütleb teile, kuidas reguleerida SMN-valgu sünteesi, kuid kahjuks on tulemused endiselt pettumust valmistavad.

Patsientide raske seisundi leevendamiseks määravad arstid järgmise ravi:

• regulaarne tarbimine ravimid teatud pausidega - spetsiaalsed ravimid aitab parandada närvikoe ja lihaste ainevahetust;
• B-vitamiinid;
• ained, mis kiirendavad rakkude, kudede ja lihasstruktuuride struktuuriosade moodustumist ja uuenemist;
• närvide ja lihaste parema juhtivuse ravimid;
• massaaž ja harjutused terapeutiline meditsiin;
• füsioterapeutiline ravi;
• ortopeediline korrektsioon liigeste ja lülisamba kahjustuse korral.

See on geneetiliselt edasikanduv patoloogia. Haiguse esinemine lapsel on võimalik, kui nii isa kui ka ema on mutantse geeni kandjad. Haiguse ajal lihased nõrgenevad, mis põhjustab liikumishäireid, isegi kuni inimese täieliku immobiliseerimiseni. Patoloogia võib mõjutada ka hingamissüsteemi lihaseid. Praegu on selle haiguse ravi võimatu.

Võimalikud tüsistused

Kõige sagedamini diagnoositakse seljaaju amüotroofiaga patsientidel järgmised tüsistused:

• sekundaarsed mitmesugused infektsioonid;
• hääldatakse.

Surmaoht on suur.

Ärahoidmine

Nagu ennetavad meetmed Tulevaste vanemate puhul on vaja õigeaegselt diagnoosida mitmesuguseid kõrvalekaldeid geneetilisel tasemel. Selleks tuleks enne sünnituse algust läbi viia DNA diagnostika.

Kui juhtub, et lapsel avastatakse mingi häire, tuleb rasedus katkestada, sest sellisele haigusele puudub ravi.

Kas artiklis on kõik õige? meditsiinipunkt nägemus?

Vastake ainult siis, kui teil on tõestatud meditsiinilised teadmised