Inimsilma geneetilised haigused. Nägemisorganite haigused. Nägemisorganite haiguste tüübid

See on haruldane haigus. Sündroomi pärilikkuse korral on haiguse üksikasjalik pilt olemas. Hippel-Lindau sündroomi edastab kolmanda kromosoomipaari defektne geen autosomaalse domineeriva haigusena, st. haiguse saamiseks piisab ühest "haige" geeni koopiast, piisab, kui ainult ühel vanematest on üks "haige" geen ja 50% sellise inimese lastest on võimalus haigestuda. haigus. Päriliku haigusvormiga tekivad terviseprobleemid enamasti juba esimesel 20 eluaastal.

Kuid mitte kõigil patsientidel, kellel on diagnoositud võrkkesta või kesknärvisüsteemi (KNS) hemangioblastoom, ei ole pärilikku sündroomi. Tegelikult ei ole enamikul patsientidest, kellel on ainult üks kasvaja, sugulasi mõjutatud ja nad ei omanda muid kasvajaid. Arvatakse, et sellistel inimestel on juhuslik (juhuslik, esmakordne esinemine),

Võrkkesta hemangioblastoom diagnoositakse silmapõhja uurimisel erineva suurusega sõlmena, mille ümber on arenenud veresoonte võrgustik. Hemangioblastoomi veresoonte lahtiste seinte kaudu filtreeritakse sageli vere vedel osa, mis põhjustab võrkkesta turset või selle eraldumist. Kaugelearenenud juhtudel sureb silm võrkkesta irdumise või glaukoomi tõttu. Võrkkesta hemangioblastoomid ei ole eluohtlikud, selles mõttes on need healoomulised kasvajad. Nende pahaloomulisus on seotud nende lokaliseerumisega silmas, mis võib põhjustada pimedaksjäämist. Ka kesknärvisüsteemi kasvajad ei anna metastaase, vaid on oma asukoha tõttu juba taas eluohtlikud. Reeglina arenevad nad tagumises koljuõõnes, kus asuvad elutähtsad keskused, mis kontrollivad südamelööke, hingamist ja seedimist. Nende pigistamine võib lõppeda surmaga. Neeruvähk ja feokromotsütoomid on ohtlikud nende võime tõttu levida kogu kehas.

Haiguse ravi sõltub kasvaja(te) asukohast, arvust ja suurusest. Väikeste ja keskmise suurusega võrkkesta kasvajate korral tehakse ja rakendatakse kasvaja laserkoagulatsiooni.

Hippel-Lindau sündroomi eluohtlike ilmingute õigeaegseks diagnoosimiseks on vajalik regulaarne läbivaatus, mis peaks sisaldama: 1) iga-aastast läbivaatust terapeudi, neuropatoloogi ja silmaarsti poolt (koos silmapõhja põhjaliku uuringuga) , 2) iga-aastane uriiniuuring vanillüülmandelhappe suhtes, 3) aju magnetresonantstomograafia iga 3 aasta järel kuni 50 aastani, seejärel iga 5 aasta järel, 4) kõhuseina kompuutertomograafia iga 1-5 aasta järel, 5) angiograafia neerude veresoontest, kui patsiendid saavad 15-20 aastaseks, protseduuri korratakse iga 1-5 aasta järel.

Ravi maksumus võib olla väga erinev, olenevalt sellest, milline organ on mõjutatud ja millist operatsiooni on vaja. Kahjuks ei ole see süsteemne haigus ravitav ja ainus, mis tänapäeva meditsiinile kättesaadav on, on selle haiguse tüsistuste ravi. Võrkkesta laserfotokoagulatsioon on sageli näidustatud nägemise edasise halvenemise vältimiseks. Ravimeetodina on sellel operatsioonil üks kõrgemaid ohutusnäitajaid.

Geneetilised silmahaigused on geneetilise koodi muutustest põhjustatud haigused, mis ilmnevad kogu elu jooksul ja võivad põhjustada nägemishäireid, mis mõjutavad patsiendi elukvaliteeti suuremal või vähemal määral. Oma geneetilise olemuse tõttu on need kõige sagedamini päritud lastele vanematelt ja need võivad mõjutada nägemissüsteemi erinevaid kudesid: võrkkest kollatähnis, sarvkest, nägemisnärv jne. Rohkem kui 60% lapsepõlves pimedaks jäämisest on tingitud geneetilistest teguritest.

Millised on geneetilise päritoluga silmahaiguste peamised põhjused?

• võrkkesta düstroofia. See on rida võrkkesta geneetilisi haigusi, mis põhjustavad fotoretseptori rakkude (pulgad ja koonused) degeneratsiooni. Põhihaigus on pigmentosa retiniit, haigus, mis mõjutab võrkkesta rakke, peamiselt vardaid, mis vastutavad perifeerse nägemise ja nägemise eest vähese valgusega tingimustes. Samuti võivad mõjutada koonused, mis on värvinägemise eest vastutavad fotoretseptori rakud. Selle haiguse arengu põhjused on geneetilised muutused, mis võivad erinevatel patsientidel erineda.
• Kaasasündinud glaukoom - See on haruldane glaukoomi tüüp, mis areneb imikutel ja väikelastel ning mis on pärilik ja millel on geneetiline alus.
• kaasasündinud. Katarakt ilmneb tavaliselt vanemas eas ja on läätse hägustumine. Kaasasündinud katarakti puhul on see aga geneetilistel põhjustel olemas juba sündides. See võib olla pärilik ja areneda ühes või mõlemas silmas.
• pärilik. Mõnel juhul võib strabismus olla pärilik, kui perekonnas on esinenud strabismust. Soovitatav on lapse täielik oftalmoloogiline uuring.
• Väärarengud. Anoftalmia (ühe või mõlema silma täielik puudumine), mikroftalmia (silmamuna ebatavaliselt väike suurus) ja paljud muud nägemissüsteemi väärarengud.
• värvipimedus. X-seotud geneetiline haigus, mille puhul värvide tajumise võime on häiritud võrkkesta koonuste – värvitaju eest vastutavate rakkude – roheliste, punaste ja siniste rakkude puudumise või talitlushäirete tõttu.
• Sarvkesta düstroofiad, haiguste rühm, mis põhjustab sarvkesta läbipaistvuse kaotust.
• Päriliku iseloomuga nägemisnärvi atroofia ja põletik. Nägemisnärvi atroofiaga esineb nägemisnärvi kahjustuse tõttu progresseeruv nägemise kaotus, millel võivad olla pärilikud põhjused. Teine pärilik haigus on Leberi nägemisnärvi neuropaatia, mille puhul mängib olulist rolli mitokondriaalne pärilikkus.
• Süsteemsed haigused mis mõjutavad nägemist. Mõned süsteemse iseloomuga haigused, mida võib seostada geneetiliste haigustega - gravise haigus või diabeet võib nägemist mõjutada.

On ka teisi haigusi, mis on üldpopulatsioonis väga levinud, nagu kollatähni või kollakeha degeneratsioon ja glaukoom, mis kujutavad endast suurimat riski inimestel, kelle perekonnas on neid haigusi esinenud. Vanusega seotud kollatähni degeneratsioon on degeneratiivne haigus, mis mõjutab tsentraalse nägemise eest vastutavaid võrkkesta osi. Peamiseks riskiteguriks on siin vanus ja pärast 60. eluaastat on suur risk haigestuda haigusesse. See väljendub piltide selguse, kuju ja suuruse tajumise rikkumistes. on haigus, mis kahjustab nägemisnärvi ja võib põhjustada perifeerse nägemise järkjärgulist kaotust.

Miks on silmakontrolli läbimine oluline?

Oftalmoloogiline läbivaatus on oluline mis tahes geneetilise haiguse tuvastamiseks. Seetõttu, kui teie perekonnas on esinenud pärilikke ja nägemist mõjutavaid haigusi, on väga oluline läbida põhjalik silmauuring, et välistada nende olemasolu või alustada nende esinemise korral õigeaegset ravi.

See avaldub ülitundlikkusreaktsioonidena mis tahes ärritajale (kosmeetika, tolm, vill jne). Samal ajal varieerub sümptomite raskusaste alates kergest hüperemiast, silmalaugude naha sügelusest kuni toksilise-allergilise keratiidi (inimeste silma sarvkesta põletikuline haigus), võrkkesta ja nägemisnärvi kahjustusteni. närv. Kõige levinumad on allergiline dermatiit ja konjunktiviit.

Amblüoopia

Nägemisfunktsiooni häire, kui üks silm mängib nägemisprotsessis suurt rolli. Samal ajal surutakse alla teise tegevus (“laisk silm”). Nägemise kaotus on progresseeruv. Amblüoopia põhjustab strabismust, kui üks silm kaldub küljele. Sagedamini ilmneb patoloogia lastel. Varajane diagnoosimine ja ravi (konservatiivne või kirurgiline) aitavad kaasa täielikule taastumisele.

Angiopaatia

Inimese silma võrkkesta vaskulaarne haigus, mis tekib siis, kui on rikutud vereringet, veresoonte toonuse närviregulatsiooni. Angiopaatiat põhjustanud patoloogia põhjal võib see olla: hüpertensiivne, diabeetiline, hüpotooniline, traumaatiline. Avaldub hägususe ja nägemise vähenemisega, "välk" silmades. Diagnoos põhineb silmapõhja uurimisel (oftalmoskoopia). See esineb sagedamini üle 30-aastastel inimestel.

Anisokoria

See väljendub parema ja vasaku silma pupillide läbimõõdu erinevuses. Võib olla füsioloogilise normi variant või kaasuvate haiguste tagajärg. Esimesel juhul haigusseisund tavaliselt kaebusi ei põhjusta ega vaja ravi. Teises on anisokooriat põhjustanud patoloogia sümptomid (silmamunade piiratud liikuvus, valu, valgusfoobia jne).

asteenoopia

Nägemisorganite ületöötamisega kaasnevad nägemispinge sümptomid: valu, hüperemia, udune nägemine, kahelinägemine, pisaravool, peavalud ja nii edasi. Astenoopia peamine põhjus on tähelepanu pikaajaline keskendumine lähedalasuvale objektile (arvutiekraan, teler jne). Kaugelearenenud staadiumis võivad areneda blefariit, konjunktiviit ja lühinägelikkus.

Astigmatism

Silma optika struktuuri defekt, mille korral valguskiired ei ole võrkkestale õigesti fokusseeritud. Läätse või sarvkesta kuju rikkumise põhjal eristatakse läätse, sarvkesta astigmatismi või üldist - nende kombinatsiooniga. Haiguse sümptomiteks on nägemise halvenemine, hägusus, piltide hägustumine, kahelinägemine, väsimus, silmade väsimus ja peavalu.

Blefariit

Silmalaugude servade põletikuline oftalmoloogiline patoloogia, millel on sageli krooniline vorm. See võib olla iseseisev nakkav silmahaigus inimestel, mille põhjustavad mitmesugused patogeenid, või olla muude kehahaiguste (seedetrakti, endokriinsüsteemi jt) tagajärg. Avaldub hüpereemia, silmalaugude turse, põletustunne, sügelus, ripsmete väljalangemine ja liimimine, eritis.

Blefarospasm

Silma ümmarguse lihase spasm, väliselt väljendub suurenenud kissitamisena. Sel juhul võivad esineda pisaravoolu häired, silmalaugude turse, pisaravool. Patoloogia võimalikud põhjused on vanusega seotud muutused, näonärvi, ajustruktuuride kahjustused, mitmesugused haigused ja antipsühhootikumide võtmine. Patoloogia raske vorm muudab tegelikult normaalse nägemisega inimesed pimedaks.

Lühinägelikkus (lühinägelikkus)

Silma optilise struktuuri rikkumine, kui pildi fookus on koondunud mitte võrkkestale, vaid selle eesmisele tasapinnale. Selle tulemusena tunduvad kaugel olevad objektid udused ja udused. Samal ajal jääb visuaalne funktsioon lähipiltide suhtes normaalseks. Patoloogia astme põhjal varieerub rikkumine kergest hägusast kontuurist kuni subjekti raske ebamäärasuseni.

Temporaalne arteriit

Immuunsüsteemi talitlushäiretest tingitud arterite (peamiselt silma-, aja-, selgroogsete) kahjustus. Selle tulemusena tekib krooniline põletikuline protsess, millega kaasneb nägemise järsk halvenemine, sealhulgas perifeerne, mõnikord kuni täielik kaotus (keskse võrkkesta arteri oklusiooniga), okulomotoorse närvi halvatus ja silma isheemiline sündroom. See esineb sagedamini üle 60-80-aastastel inimestel.

Hemoftalmos (silma veritsus)

Vere sattumine silmaõõnde (klaaskehasse), millega kaasneb täppide, ämblikuvõrkude, varjude ilmumine silma ees, nägemise hägustumine kuni selle järsu kadumiseni, säilitades samal ajal valgustundlikkuse (hele-tume). Patoloogia põhjused on äsja moodustunud veresoonte rebendid, võrkkesta irdumine rebendiga või selle rebend ilma eraldumiseta, traumad, silmaoperatsioonid, üldised veresoonte haigused (hüpertensioon, vaskuliit, onkoloogia ja teised).

Heterokroomia

Haruldane seisund, mida iseloomustab silma vikerkesta erinev või ebaühtlane värvus. See on melaniini puuduse või liigsuse tagajärg. Mida vähem seda on iirises, seda heledam on värv. Internetis on palju fotosid selle patoloogia erinevate variatsioonidega. Haiguse põhjused, kui inimesel on erinevad silmad, on pärilikkus, neurofibromatoos, traumad, glaukoomiravimite võtmine jm.

Hüfeem

Seda iseloomustab vere tungimine silma eeskambrisse ja settimine selle alumises osas. Vere mahu põhjal võib nägemisteravus halveneda, mõnikord eristab patsient ainult valgust. Patoloogia põhjused on vigastused, silmaoperatsioonid, silmahaigused koos äsja moodustunud veresoonte kasvuga piki vikerkesta, üldhaigused (hemostaasi häire, aneemia, verevähk, alkoholism jne).

Glaukoom

Krooniline patoloogia, mis põhjustab nägemisnärvi pöördumatut kahjustust silmasisese rõhu perioodilise või pideva suurenemise tõttu. Sageli asümptomaatiline või sellega kaasneb hägustumine, perifeerse nägemise vähenemine, valu silmas, eredas valguses vaadates mitmevärvilised ringid selle ees. On avatud ja suletud nurga glaukoom, ilma ravita viib patoloogia pimedaksjäämiseni.

Dakrüoadeniit

Pisaranäärme põletik ägeda või kroonilise kuluga. Esimesel juhul tekib see nakkushaiguste (mumps, sarlakid, tonsilliit jne) tagajärjel. Teises võib see esineda tuberkuloosi, verevähi, süüfilise korral. Patoloogia avaldub valu näärme piirkonnas, hüpereemia, turse, eksoftalmos on võimalik. Enneaegse ravi korral tekib abstsess või abstsess, millega kaasneb kehatemperatuuri tõus, halb enesetunne.

Dakrüotsüstiit

Ägeda või kroonilise kuluga pisarakoti põletik. See tekib ninaõõne, selle ninakõrvalurgete, pisarakotti ümbritsevate luude põletikulistest seisunditest põhjustatud pisarate väljavoolu rikkumise tagajärjel. See väljendub turse, selle piirkonna hüperemia, pisaravoolus, mädane eritis pisaraavadest. Patoloogia võib esile kutsuda ohtlikke mädaseid-septilisi tüsistusi (meningiit, aju abstsess).

Kaugnägelikkus (hüpermetroopia)

Visuaalne defekt, mida iseloomustab kujutise teravustamine võrkkesta taha. Väikese patoloogia astmega (kuni +3 dioptrit) on nägemisfunktsioon normi piires, mõõduka astmega (kuni +5 dioptrit) on hea kauguse nägemine ja lähedalt raske. Tugeva astmega (üle +5 dioptri) kannatab patsient halva nägemise nii lähedal kui kaugel. Samuti võib täheldada peavalu, silmade väsimust, amblüoopiat, strabismust ja nii edasi.

värvipimedus

Nägemishäire, mis väljendub võimetuses eristada värve. Sel juhul võib rikkumise aste olla erinev: alates suutmatusest eristada ühte või mitut värvi kuni varjundite täieliku tajumise puudumiseni. Patoloogia tekib võrkkesta keskosas asuvate värvitundlike retseptorite (koonuste) talitlushäirete tõttu, see võib olla kaasasündinud või omandatud (vigastuste, silmahaiguste, vanusega seotud muutustega jne).

demodikoos

Patoloogiline muutus geelitaolise aine struktuuris, mis täidab võrkkesta ja silmaläätse vahelist õõnsust. Toimub klaaskeha filamentsete elementide paksenemine koos läbipaistvuse vähenemisega ning nende edasine vedeldumine ja kortsumine. Kliiniliselt avaldub patoloogia silmade ees olevate mustade punktidena. Põhjused on vanusega seotud muutused, lokaalsed põletikud, traumad, elundite (maks, neerud ja teised) talitlushäired.

diabeetiline retinopaatia

Diabeedi tüsistus, mida iseloomustab erineva raskusastmega võrkkesta ja sarvkesta veresoonte kahjustus. Võib põhjustada pimedaksjäämist. Patoloogia areneb koos võrkkesta läbilaskvuse suurenemise ja äsja moodustunud veresoonte kasvuga, mis põhjustab selle eraldumist ja nägemise kaotust. Võib-olla pikk kulg ilma sümptomiteta, pildi selgus ei pruugi olla, tulevikus on nägemise järkjärguline või järsk halvenemine.

Diploopia (kahekordne nägemine)

Nägemishäire, mis seisneb kujutise kahekordistamises ühe silma silmamuna kõrvalekalde tõttu. Lihaskahjustuse lokaliseerimise põhjal toimub paralleelne kahekordistumine ehk kõnealuste objektide paiknemine üksteise kohal. Kui üks silm on suletud, peatub kahekordne nägemine enamikul juhtudel (välja arvatud monokulaarne diploopia). Patsientidel võib tekkida pearinglus, raskused objektide asukoha hindamisel.

Võrkkesta düstroofia

Progresseeruvad pöördumatud muutused silma võrkkestas, mis põhjustavad nägemise halvenemist või kaotust. Leitud erinevates vanuserühmades. Põhjused on veresoonte kahjustused (hüpertensiooni, südame isheemiatõve, trauma, diabeediga), lühinägelikkus ja pärilikkus. Patoloogia võib areneda raseduse ajal. Võib-olla asümptomaatiline kulg või ilmingud täppide kujul silmade ees, pimeala keskel, nägemise vähenemine pimedas, selle moonutamine.

Tagumine klaaskeha irdumine

Klaaskeha hüaloidmembraani eraldumine võrkkesta sisemembraanist. Patoloogia avaldub vilkuvate "kärbeste", helveste, pitside jms (eriti monokromaatilist tausta vaadates), tume "kardin" silma ees, nägemise hägustumine. Võib esineda "välku" eredate valgussähvatuste kujul (eriti suletud silmalaugude korral). Tavaliselt ei vaja patoloogia ravi.

Iridotsükliit

Viitab nakkuslikule oftalmilisele haigusele. See on silma tsiliaarkeha ja iirise põletikuline seisund (eesmine uveiit), mida sageli põhjustavad levinud haigused (herpes, gripp jne). Patoloogiat väljendavad silmamuna hüpereemia, iirise värvuse muutus, õpilase ebakorrapärane kuju, valu silmas, templis, pisaravool, valgusfoobia ja nägemise kerge halvenemine.

Katarakt

Läätse struktuuris olevate veeslahustuvate valkude järkjärguline asendamine vees lahustumatutega, millega kaasneb selle põletik, turse ja hägustumine, läbipaistvuse kaotus. Patoloogiat iseloomustab progresseeruv kulg ja pöördumatud muutused. Katarakt kahjustab kogu läätse või osa sellest, põhjustab nägemisfunktsiooni langust, selle peaaegu täielikku kaotust, värvipimedust, kahelinägemist, tundlikkust ereda valguse suhtes.

Keratiit

Viitab bakteriaalsele viiruslikule silmahaigusele inimestel, mida iseloomustab põletikuline protsess silma sarvkestas. Selle kihtide kahjustuse astme põhjal eristatakse pindmist ja sügavat keratiiti. Haiguse sümptomiteks on silmalaugude, silmamuna limaskesta hüpereemia, võõrkeha tunne silmas, valu, blefarospasm, pisaravool, sarvkesta hägustumine (leukoom).

Keratokonus

Sarvkesta progresseeruv hõrenemine, millele järgneb väljaulatuvus (silmasisese rõhu tõttu) ja ebakorrapärane kuju (sfäärilise asemel kooniline). Tavaliselt areneb see välja noorukieas, avaldudes 20-30-aastaselt, alustades ühest silmast, kuid levides seejärel mõlemasse. Progresseerub nägemise kaotus, pildi moonutamine, lühinägelikkus, silmade väsimus.

Tsüst

Kaasasündinud või omandatud päritoluga healoomuline kasvaja. Tsüstoosi esialgsed ilmingud on väikeste vesiikulite moodustumine, mille lähedal on hüperemiline nahk. Patoloogiaga kaasneb nägemise hägustumine, silmamuna tuim valulikkus. Tsüstide põhjused on põletikulised, degeneratiivsed seisundid, sünnidefektid, pikaajaline ravi tugevatoimeliste silmaravimitega ja trauma.

Coloboma silm

Silma defekt, mida iseloomustab osa silmamembraani puudumine. Koloboom võib olla kaasasündinud (emakasiseste häirete tõttu) või omandatud (trauma, nekroosi, silma struktuurielementide elujõuetuse tagajärjel). Patoloogia sümptomiteks on suutmatus reguleerida sissetuleva valguse mahtu, silma võimetus kokku tõmbuda, akommodatsioonihäired, skotoomi ilmnemine ja kosmeetiline defekt.

Arvuti nägemise sündroom

Ebasoodsad sümptomid, mille provotseeriv tegur on töö arvutiga. Avaldub silmade väsimuses, silmalaugude raskustundes, kiires pilgutamises. Sümptomite progresseerumisel võib tekkida ähmane nägemine, pisaravool, valgustundlikkus, "liiva" tunne silmades, nende hüperemia, kuivus, põletustunne, valu silmakoobastes ja otsmikul.

molluscum contagiosum

Viitab viiruslikule silmahaigusele inimestel, mis mõjutab nahka ja limaskesti. See esineb sagedamini lapsepõlves ja on nakkav. Patoloogia väljendub väikeste valutute ja tihedate kumera kujuga sõlmede ilmnemises, mille keskel on naba lohk. Pigistamisel eraldub valge aine. Haigus võib põhjustada sügelust, dermatiiti, konjunktiviiti, armistumist.

Konjunktiviit

Põletikuline protsess silma limaskestas - sidekesta. See võib olla bakteriaalne, viiruslik, seen-, allergiline, samas kui mõned liigid on väga nakkavad (haigus levib sagedamini kontakti teel). Võimalik äge või krooniline konjunktiviit. Haigusega kaasneb silmalaugude turse ja hüperemia, eritis (limas või mädane), sügelus, valgustundlikkus, põletustunne, valu.

Strabismus

Silmade kõrvalekaldumine ühisest fikseerimispunktist, mille käigus nad vaatavad erinevatesse suundadesse. Tekib okulomotoorsete lihaste ebajärjekindla töö tulemusena. Strabismus võib olla perioodiline või püsiv, millega kaasneb binokulaarse nägemise rikkumine. Selle põhjuste hulgas on lühinägelikkus, trauma, astigmatism, raske kaugnägelikkus, kesknärvisüsteemi patoloogiad, sünnidefektid, infektsioonid, psühhotraumad, somaatilised haigused.

Ksanthelasma

Healoomuline kollaka värvusega moodustumine väikeste silmalaugude piirkonnas (kuni ubadeni), mis on kolesterooli kogunemine. Patoloogia viitab lipiidide metabolismi rikkumisele, moodustub keskealistel ja eakatel inimestel. Nõuab diagnoosi diferentseerimist vähkkasvajaga. Haiguse progresseerumisel võivad naastud suureneda ja ühineda, muutudes ksantoomideks (sõlmelised moodustised).

Kanapimedus

Nägemise häired väheses valguses. Nägemisfunktsiooni järsk halvenemine on märgatav öösel, videvikus, heledast ruumist pimedasse ruumi sisenemisel jne. Raskusi on ruumis orienteerumisega, nägemisväljade ahenemine, sinise ja kollase värvi mittetajumine. Patoloogia on kaasasündinud, sümptomaatiline (koos võrkkesta düstroofia, glaukoomi, nägemisnärvi atroofiaga), hädavajalik (A-vitamiini vaegusega).

Iirise leiomüoom

Harva esinev healoomuline moodustis iirise lihaskoest. Leiomüoomi kasv on aeglane, patoloogia võib olla asümptomaatiline, mis väljendub iirise varju muutumises. Suure kasvaja suuruse korral võivad tekkida tüsistused: hüpheem, nägemise kaotus, silmasisese rõhu tõus, glaukoom, katarakt, silma hävimine (moodustise idanemise ajal).

Maakula degeneratsioon

Maakula (võrkkesta keskosa) degeneratiivne patoloogia, mis areneb koos degeneratiivsete nähtustega võrkkesta kudedes. Kõige sagedasem tsentraalse nägemise kaotuse põhjus üle 50-aastastel inimestel, kuid patoloogia ei too kaasa täielikku pimedaksjäämist (säilib perifeerne nägemisfunktsioon). Raskusi on lugemisel, pisidetailide vaatamisel, kontuuride moonutusi, pildi hägustumist.

maakula turse

See on erinevate silmahaiguste (uveiit, diabeetiline retinopaatia, võrkkesta veenide tromboos) sümptom. See on tsentraalse nägemise eest vastutava kollatähni (võrkkesta keskosa) turse, mis on tingitud vedeliku kogunemisest selle kudedesse. Sümptomite kirjeldus hõlmab pildi moonutamist, roosa varjundi omandamist, keskse nägemise hägustumist, perioodilist langust (tavaliselt hommikul), valgustundlikkust.

kollatähni auk

Võrkkesta kudede rebend makulaarses tsoonis. Defekt võib olla osaline või läbiv, tavaliselt esineb üle 50-aastastel inimestel, peamiselt naistel. Sümptomid ilmnevad järk-järgult, kuna lõhe aeglaselt moodustub. Esineb kesknägemise halvenemist, pildi kontuuride moonutamist, värvitaju vähenemist. Samal ajal säilib perifeerne visuaalne funktsioon, kahjustatud silmas täheldatakse sümptomeid.

Müdriaas (pupillide laienemine)

Pupillide laienemine, mis võib olla füsioloogiline (hämaruses, stressis) või patoloogiline, ühepoolne või mõlemas silmas täheldatav. Patoloogilist müdriaasi võib täheldada teatud ravimite kasutamisel, õpilase sulgurlihase halvatusega (epilepsia, glaukoomi, vesipea jne), mürgistuste (botulism, mürgistus kiniiniga, kokaiiniga jne), spasmidega pupilli laiendaja (ajukahjustusega).

Müodesopsia

Müodesopsia on inimese silmahaigus, mida iseloomustab tumedate "kärbeste", täppide, laikude virvendamine silmade ees, mis liiguvad aeglaselt silmade liikumisel ja pärast nende peatumist. Kõige paremini näeb patsient "kärbseid" heledal ühtlasel taustal. Patoloogia viitab destruktiivsetele muutustele klaaskeha struktuuris. Seda võib täheldada väsimuse, võrkkesta haiguste, lühinägelikkuse, hemorraagia, veresoonte probleemide korral.

Perifeerse nägemise häired

Erineva raskusastmega külgnägemise rikkumine: väikestest mittetoimivatest piirkondadest kuni keskosas asuva saare piiratud nähtavuseni (tunnelnägemine). Sel juhul võib rikkumisi täheldada ühes või kahes silmas. Patoloogia põhjuste hulgas eristatakse glaukoomi, võrkkesta, nägemisnärvi, aju kahjustusi, koljusisese rõhu suurenemist.

Optiline neuriit

Nägemisnärvi äge põletik, millega kaasneb nägemiskahjustus. Patoloogia areneb ootamatult, visuaalne funktsioon on järsult vähenenud, värvitaju, silma ees oleva "koha" ilmumine (perioodiline või püsiv). Võimalik on valu orbiidi taga, peavalu (koos retrobulbaarse neuriidiga). Põhjused on infektsioonid, somaatilised haigused, vigastused, alkoholimürgitus.

Kooroidi nevus

Healoomuline moodustis, mis koosneb pigmendirakkude kuhjumisest (sooroidi nevus). Moodustub alates sünnist, kuid tavaliselt leitakse täiskasvanutel (pärast pigmentatsiooni). Kõige sagedamini paikneb silmapõhja tagumises osas. Esialgu lokaliseeritud koroidi pindmistes kudedes, seejärel tungib sügavale kihti. On statsionaarsed (monotoonsed ja mitte kasvavad) ja progresseeruvad (suurenemisele kalduvad) nevi.

Iirise neovaskularisatsioon (rubeoos).

Äsja moodustunud veresoonte moodustumine silma vikerkestal. Kuid nad on haprad ja kergesti vigastavad, põhjustades hüpheemi. Levitades silma eeskambri nurga alla, kutsuvad nad esile sekundaarse glaukoomi arengu. Patoloogia põhjused on diabeetiline retinopaatia, võrkkesta veeni tromboos ja selle irdumine, vereringehäired silmaarteris.

Äsja moodustunud veresoonte moodustumine sarvkesta koes. Patoloogia põhjused on vigastused, silmapõletused, kontaktläätsede kasutamine, sarvkesta põletik, degeneratiivsed, düstroofsed muutused selles ja operatsioonid selles piirkonnas. On pindmine, sügav ja kombineeritud neovaskularisatsioon. Patoloogia tagajärjel väheneb sarvkesta läbipaistvus, nägemine halveneb kuni selle täieliku kadumiseni.

nüstagm

Haruldane patoloogia, mida iseloomustavad kontrollimatud korduvad silmategevused. Esineb pendel (ühtlased liigutused ühelt küljelt teisele), tõmblused (aeglane liikumine küljele ja kiire tagasipöördumine algasendisse) nüstagmid. Tavaliselt esineb patoloogia sünnist saati, kuid täiskasvanutel võib see avalduda pärast vigastusi, aju- ja silmahaigusi. Visuaalne funktsioon on madal.

Keskse võrkkesta arteri oklusioon

Võrkkesta kudede verevarustuse rikkumine, mille tagajärjel närvirakud surevad. Oklusiooni (veresoonkonna katastroofi) tagajärjel tekib pöördumatu nägemise kaotus. Patoloogia esineb hüpertensiooni, unearteri valendiku ahenemise, ateroskleroosi, südame- ja veresoontehaiguste taustal. Sel juhul on nägemisvälja järsk osaline kaotus või ühe silma nägemisfunktsiooni langus.

Võrkkesta irdumine

Võrkkesta kihtide patoloogiline eraldamine koroidist ja pigmendiepiteelist. See on ohtlik seisund, mis nõuab kiiret kirurgilist sekkumist, et vältida nägemise täielikku kaotust. Patoloogia kulgeb valutult, seda iseloomustab nägemisfunktsiooni, sealhulgas külgnägemise, vähenemine, välgu välimus, katted, sädemed silmade ees, kontuuride, kujundite ja kujutiste suuruse moonutamine.

Oftalmohüpertensioon

Silmasisese rõhu tõus ilma primaarsele glaukoomile iseloomulike patoloogiliste muutusteta. Seda väljendab täiskõhutunne silmades, valu nendes, peavalu. On essentsiaalne ja sümptomaatiline oftalmohüpertensioon. Esimene esineb keskealistel ja eakatel inimestel, kellel on niiskuse tootmise ja väljavoolu tasakaalustamatus. Teine on erineva patoloogia tagajärg (silmahaigused, keha, toksiliste tegurite toime jne).

Võrkkesta pigmenteerunud abiotroofia

Haruldane pärilik düstroofiline patoloogia, mida iseloomustab võrkkesta varraste kahjustus. Samal ajal väheneb nägemisfunktsioon hämaras, perifeerse nägemise järkjärguline halvenemine (kuni täieliku kadumiseni), nägemisteravuse ja pildi värvitaju vähenemine. Patoloogia kutsub esile glaukoomi, kollatähni turse, katarakti, läätse hägustumise. Võib põhjustada pimedaksjäämist.

Pinguecula

Eakatel inimestel paksenenud kollakas mass, mis paistab silma valge sidekesta taustal. Seda peetakse tema vananemise märgiks. Patoloogia esinemise provotseerivad tegurid on ultraviolettkiirguse, suitsu, tuule jms mõju konjunktiivile. Kaasneb kuivus, ebamugavustunne silmaümbruses, punetus pinguekula ümber, võõrkeha tunne. Võib tekkida pinguekuliit (moodustise põletik ja turse).

Silmalaugu tõmblemine

Tavaline nähtus, mis on põhjustatud silmaorbicularis oculi lihase korduvatest kontraktsioonidest. Tavaliselt möödub tõmblushoog kiiresti ja spontaanselt. Kuid mõnikord võib see kesta nädalaid, tekitades tõsist ebamugavust. Nähtuse põhjused võivad olla ületöötamine, stress, silmade suurenenud stress, nende kuivus, allergiad, kofeiini sisaldavate jookide tarbimine.

Sarvkesta hägustumine (Belmo)

Silma defekt, mille korral sarvkest kaotab läbipaistvuse, võime edastada valguslaineid, omandab valge värvuse. Tulevikus muutub leukoomi värvus kollakaks. Nägemisfunktsiooni säilimine oleneb silmapilgu suurusest ja asukohast (keskse asukoha korral on vaja kiiret ravi). Tavaliselt esineb osaline nägemise kaotus. Patoloogia ravi on võimalik kirurgilise sekkumise abil.

Presbüoopia

Vanusega seotud kaugnägelikkus, mis on seotud muutustega läätses pärast 40 aastat. Seal on selle tihendamine, elastsuse kaotus, võimetus keskenduda tihedalt asetsevatele objektidele. Haiguse ilminguteks on pildi hägustumine lähedal, silmade pinge nägemise teravustamisel (lugemisel, õmblemisel jne), nende väsimus, peavalud.

proliferatiivne vitreoretinopaatia

Kiulise koe kasv võrkkestas ja klaaskehas. Eristatakse primaarset (haigust ei põhjusta mingil põhjusel) ja sekundaarset (trauma, võrkkesta irdumise ja rebenemise, operatsiooni, diabeedi jm) proliferatiivne vitreoretinopaatia. Patoloogia tagajärjel toimub klaaskeha ja võrkkesta sulandumine, suureneb selle eraldumise tõenäosus, mis põhjustab operatsiooni puudumisel pimedaksjäämist.

pterygium

Degeneratiivne patoloogia, mida iseloomustab konjunktiivi kasv sarvkesta keskosa suunas. Progreseerimisega võib pterygium levida sarvkesta optilise tsooni keskele, põhjustades nägemisfunktsiooni vähenemist. Algstaadiumis on kulg asümptomaatiline, patoloogia arenguga täheldatakse hüpereemiat, turset, silma sügelust, võõrkeha tunnet, nägemise hägustumist. Haiguse ravi on kirurgiline.

Ptoos

Ülemise silmalau kerge kuni väljendunud rippumine koos palpebraalse lõhe sulgumisega. Patoloogiat täheldatakse lastel ja täiskasvanutel. Raskusastmest lähtuvalt võib see olla osaline (silmalaud langeb pupilli ülemise kolmandiku tasemele), mittetäielik (kuni keskmiseni), täielik (pupilli sulgumine). Ptoosiga kaasneb ärritus, silmade väsimus, pinge nende sulgemisel, strabismus, kahelinägemine. Iseloomustab "astroloogi poos" (pea kallutamine).

Katkestused võrkkestas

Võrkkesta terviklikkuse kahjustus, mis sageli põhjustab selle eraldumist. Patoloogia asümptomaatiline kulg on võimalik. Silmades võib esineda välku (eriti pimedates kohtades), värelevaid kärbseid, nägemise langust, selle väljade ahenemist, pildimoonutusi, ühekülgset loori (on rebenemise ja võrkkesta irdumise sümptom). Haigus nõuab kiiret arstiabi, et vältida nägemise täielikku kaotust.

Retiniit

Põletikuline protsess, mis mõjutab silma võrkkesta. Haiguse peamiseks põhjuseks on infektsioon, mille tekitajateks on mitmesugused patogeensed mikroorganismid: seened, viirused, bakterid jne. Patoloogia väljendub nägemisfunktsiooni vähenemises, mille raskusaste sõltub põletiku asukohast, värvitaju muutusest, pildi moonutusest, välgu ilmnemisest, sädemetest silmade ees.

Retinoskis

Võrkkesta eraldumine vedeliku kogunemise tagajärjel selle kihtide vahele. Sel juhul esineb selle düsfunktsioon, peamiselt perifeerses osas. Külgnägemine on vähenenud. Tugeva kahjustuse korral täheldatakse vähese valguse tingimustes patsiendi desorientatsiooni. Kui võrkkesta keskosa on kahjustatud, on oht nägemise pöördumatuks kaotuseks. Võib esineda selle eraldumist, hemoftalmost.

Korduv sarvkesta erosioon

Sarvkesta epiteeli kahjustus, kalduvus kordumisele. See moodustub pärast sarvkesta pinnakihi traumat või selle degeneratiivsete muutuste tagajärjel. Patoloogia avaldub valu silmas kohe pärast erosiooni teket, võõrkeha tunnet selles, hüpereemiat, pisaravoolu, valgustundlikkust, nägemise vähenemist (suure suuruse ja kahjustuse keskse lokaliseerimisega).

Fotofoobia

Suurenenud valgustundlikkus, millega kaasneb valu, valu, põletustunne silmades, soov kissitada või silmi sulgeda. Sümptomid on põhjustatud päikesevalgusest või kunstlikust valgusest. Fotofoobia on tunnuseks erinevatele patoloogiatele: silmapõletikud (keratiit, konjunktiviit jt), nende kahjustused (põletus, erosioon), pärilikud seisundid (albinism, värvipimedus), mitmesugused haigused (nakkus-, närvisüsteemihaigused), mürgistus.

kassisilma sündroom

Haruldane kromosomaalne patoloogia, millel on 2 peamist ilmingut: vikerkesta (kassisilma) defekt ja päraku puudumine. Haiguse peamine põhjus on pärilikkus. Kassi silmahaigusega inimestel kaasneb raskete sümptomite kompleks: vikerkesta täielik või osaline puudumine, silma välisnurkade longus, epikant, katarakti koloboom, strabismus. Samuti on märke teiste organite (süda, veresooned, neerud jms) kahjustusest.

punaste silmade sündroom

Paljude nägemisorganite haiguste sümptom, mis väljendub silmapiirkonna, peamiselt sidekesta hüpereemias. Selliste patoloogiate hulka kuuluvad konjunktiviit, trauma, glaukoom, kuiva silma sündroom, uveiit, allergiad, iridotsükliit jne. Hüpereemiaga võib kaasneda valu, põletustunne, sügelus, turse, valgusfoobia, pisaravool, võõrkeha tunne.

Marfani sündroom

Sidekoe puudulikkusest põhjustatud pärilik defekt. Keha kudede suurenenud venitatavus on sellest tulenevate häirete aluseks. Silmade ilminguteks on lühinägelikkus, vikerkesta muutused (koloboomid), glaukoom, läätse subluksatsioon või nihestus, katarakt, võrkkesta irdumine, strabismus.

Kuiva silma sündroom

Tavaline seisund, mis on põhjustatud sarvkesta pisarate tootmisprotsesside rikkumisest ja aurustumisest. Patoloogia peamine põhjus on pisarate tootmise puudulikkus. Sündroomi põhjuseks võib olla liigne stress silmadele, kontaktläätsede kasutamine, kokkupuude tolmu, tuule, suitsuga, ärritus kosmeetikaga, teatud ravimite võtmine, hormonaalne tasakaalutus jne. Patoloogiaga kaasneb ebamugavustunne, põletustunne, silmade punetus, pisaravool ja muud nähud.

Skleriit

Silma kiulise membraani põletikuline seisund. Patoloogia põhjused on reumatoidartriit, Bechterew'i tõbi, süsteemne erütematoosluupus jt. Võimalik on haiguse nakkav iseloom. Haiguse ilminguteks on silmamuna hüpereemia, põletikuliste sõlmede moodustumine, kõvakesta hõrenemine, valu, suurenenud valgustundlikkus, pisaravool. Protsessi üleminekul teistele kudedele on võimalik nägemise vähenemine.

pisaravool

Pisaravedeliku sekretsioon. Selle suurenenud produktsiooni ja väljavoolu häireid võivad põhjustada paljud seisundid: reaktsioon valule, stress jne, sidekesta või nina limaskesta ärritav toime, silmapõletik, pisaranäärme patoloogiad, anatoomilised defektid, allergiad, kuiva silma sündroom, vanadus (koos pisarakanali lihaste nõrkusega).

Majutuskoha spasm

Nägemiskahjustus, mis väljendub silmade väsimuse sümptomites. Sagedamini täheldatakse patoloogiat lastel, kellel on päevarežiimi rikkumine, koolilapse organiseerimata töökoht. Kuid patoloogia on võimalik ka täiskasvanutel. Selle põhjuseks on pikaajaline lugemine, arvutiga töötamine, tikkimine jne. Manifestatsioonid hõlmavad nägemisorganite väsimust, hüpereemiat, valu, silmade valulikkust, peavalu, ähmane nägemine kaugusest (vale lühinägelikkus).

subkonjunktivaalne hemorraagia

Vere väljavool konjunktiivi all olevast kahjustatud anumast. Patoloogia võib tekkida vanematel inimestel (veresoonte hapruse, ateroskleroosi, diabeedi tõttu), venoosse rõhu järsu tõusuga (köhimisel, raskuste tõstmisel, oksendamisel), vigastuste, operatsioonide korral. Vaatamata väljendunud kosmeetilisele defektile ei ole seda tüüpi hemorraagia ohtlik.

Trahhoom

Klamüüdia põhjustatud nakkav silmahaigus. Patsientidel on sarvkesta ja sidekesta kahjustus, mis põhjustab silmalaugude kudede tugevat armistumist, silmalaugude kõhre ja täielikku nägemise kaotust (pöörduv). Patoloogiat täheldatakse tavaliselt kahes silmas, esialgu tekib sidekesta põletik, ilmneb hüperemia, eritis, hilisemates staadiumides muutub sarvkest häguseks ja tekib silmalau torsioon. Venemaal on trahhoom välja juuritud.

Võrkkesta keskveeni tromboos

Patoloogiat täheldatakse sagedamini keskealistel ja eakatel inimestel, kellel on anamneesis ateroskleroos, hüpertensioon ja suhkurtõbi. Noorel populatsioonil võib tromboos olla tingitud üldhaigustest (gripp, kopsupõletik, sepsis), lokaalsest infektsioonist (hammaste põletik, ninakõrvalurgete põletik), hemostaasi häiretest. Patoloogia väljendub nägemisfunktsiooni vähenemises või pimedate kohtade ilmnemises ühe silma vaateväljas.

Uveiit

Kooroidi kõigi või üksikute osade põletikuline seisund (eesmine, tagumine). Sel juhul on võimalik ümbritsevate kudede (sklera, võrkkest, nägemisnärv) kahjustus. Patoloogia põhjused võivad olla infektsioonid, vigastused, immuun- ja ainevahetushäired. Sümptomite hulgas eristatakse nägemise hägustumist või vähenemist, valgusfoobiat, silma hüpereemiat, pisaravoolu, valu kahjustatud piirkonnas.

halazion

Väike kõva mass silmalau sees, mis tuleneb meiboomi näärme põletikust ja ummistusest. Defekti teke on tingitud selle saladuse kogunemisest. Patoloogia põhjused hõlmavad seedetrakti haigusi, nõrgenenud immuunsust. Chalazion ilmneb silmalau turse, kudede valulikkuse ja ärrituse tõttu (algstaadiumis), seejärel moodustub punase või halli varjundiga kumer laik.

Tsentraalne seroosne koorioretinopaatia

Piiratud võrkkesta irdumine selle kudede alla sattunud vedeliku tõttu kapillaaride suurenenud läbilaskvuse tõttu. Haigust täheldatakse erinevates vanusekategooriates (20-60 aastat), väidetavad põhjused on füüsiline aktiivsus, stress. See ilmneb ootamatult, väljendudes nägemise halvenemises (koos võrkkesta keskosa kahjustusega), pildi moonutamisega, tumenenud poolläbipaistva ala ilmumisega silma ees.

eksoftalmos

Nägemisorganite defekt, mis väljendub ühe või mõlema silmamuna ettepoole nihkumises. Inimese punnis silmade haigus võib tekkida endokriinse oftalmopaatia, pisaranäärme põletiku, rasvkoe, veresoonte, orbitaalkasvajate, hemorraagiaga trauma ja veenilaiendite korral. Väljaulatuvuse sümptom avaldub erineva raskusastmega. Võib-olla strabismus, kahekordistumine, sarvkesta düstroofia, nägemisnärvi kokkusurumine.

Ektroopion (silmalau ümberpööramine)

Nägemisorganite defekt, mida iseloomustab silmalau väljapoole kaldumine koos sidekesta kokkupuutega. Patoloogiat täheldatakse eranditult alumises silmalau piirkonnas. Kaasnevad pisaravool (vedeliku väljavoolu halvenemise tõttu), nahaärritus (pisara liigse niiskuse tõttu), võõrkeha tunne, liiv silmas, selle hüperemia. Patoloogia muutub nakkuse tungimise provotseerivaks teguriks.

Endoftalmiit

Raske mädane põletikuline protsess silmaõõnes, mis põhjustab pimedaksjäämist ja silmamuna kaotust. Patoloogia arengu põhjuseks võib olla silmavigastus võõrkeha tungimisega, iirise või koroidi põletik, operatsioon, raske haavand. Haiguse ilminguteks on nägemisväljade vähenemine ja ahenemine, valu, silmamuna kortsumine. Protsessi on võimalik levitada kõikidele silma kestadele.

Entroopion (silmalau pööramine)

Nägemisorganite defekt, mida iseloomustab silmalau ümberpööramine sissepoole, samal ajal kui selle tsiliaarne serv on kontaktis sidekesta ja sarvkestaga. Tavaliselt esineb patoloogia alumisel silmalaul. Kaasneb tugev silmaärritus, võõrkeha tunne selles, hüpereemia, valusündroom pilgutamisel, sarvkesta mikrotraumad või erosioonid, pisaravool, valgusfoobia. Patoloogia võib põhjustada infektsiooni.

Võrkkesta arteri emboolia

Tõsised vereringehäired võrkkesta arteris. Seda iseloomustab kiire progresseerumine, mis viib täieliku pimeduseni. Patoloogia põhjused on veresoone ummistus trombiga (näiteks ateroskleroosiga), arteriit, suurte unearterite valendiku ahenemine, kasvajad (arteri kokkusurumisega). Patoloogia ilmneb valutu nägemise langusest kuni selle täieliku kadumiseni.

epicanthus

Silma struktuuri anatoomiline tunnus, mis seisneb ninapoolse nahavoldi olemasolus, mis ühendab ülemist ja alumist silmalaugu. Tavaliselt täheldatakse mõlemas silmas, mõnikord erineva raskusastmega. Iseloomulik idapoolsele elanikkonnale. Väljendunud epikantuse korral on võimalik palpebraalse lõhe ahenemine, sarvkesta tsiliaarse serva trauma, pisarate väljavoolu raskused ja silmalaugude sulgemine. Sel juhul tehakse kirurgiline korrektsioon.

epiretinaalne membraan

See on läbipaistev kile, mis asub makula kohal. See armkude pinguldab võrkkesta, põhjustades voldid ja kortsud. Patoloogia põhjused võivad olla silmahaigused (diabeetiline retinopaatia, võrkkesta rebend, selle keskveeni või okste tromboos), põletikulised seisundid, hemorraagia. Haiguse tunnusteks on tsentraalse nägemise ühe silma vähenemine, selle hägustumine, kujutise kontuuride moonutamine, kahekordistumine.

episkleriit

Põletikuline protsess episkleraalses koes (konjunktiivi ja kõvakesta vahel). On lihtne ja nodulaarne episkleriit. Patoloogia provotseerivad tegurid on kokkupuude kemikaalidega, võõrkehad, allergiad, putukahammustused. Sümptomiteks on ebamugavustunne, silma hüperemia, turse ja selge eritis. Mõnel juhul haigus kordub.

Sarvkesta erosioon

Sarvkesta epiteeli kahjustus, peamiselt traumaatilise päritoluga. Patoloogiat põhjustavad vigastused (sh kontaktläätsed), võõrkeha sattumine, kõrge temperatuuri, kemikaalide jms kokkupuude. Erosioon avaldub valu silmas, võõrkeha tunne, valgusfoobia, hüperemia. Fookuse suure suuruse ja keskse asendi korral on visuaalse funktsiooni vähenemine võimalik.

Sarvkesta haavand

Sarvkesta patoloogia, mis on põhjustatud Bowmani membraanist sügavamal asuvate kudede märkimisväärsest kahjustusest, tavaliselt mädane. Haiguse põhjused on silmavigastused, kokkupuude kemikaalide ja kõrge temperatuuriga, kokkupuude patogeensete mikroorganismidega (bakterid, viirused, seened). Sümptomite hulgas on tugev silmavalu, tugev pisaravool, valgusfoobia, hüperemia, nägemise vähenemine (kesktsooni kahjustusega).

Oder

Meibomia näärme mädane põletikuline kahjustus, mis paikneb ripsmeääres (sisemine lakk) või ripsme karvanääpsu sees (välimine lakk). Patoloogia põhjus on bakteriaalne infektsioon, tavaliselt Staphylococcus aureus. Haiguse sümptomiteks on hüpereemia, silmalau serva turse, sügelus, valulikkus puudutamisel, pisaravool, võõrkeha tunne, mõnikord palavik, üldine halb enesetunne.

Plaan

Sissejuhatus

Autosoomne retsessiivne pärilikkuse muster

Autosoomne domineeriv pärilikkuse muster

põrandaga seotud

Igat tüüpi pärandi puhul

Järeldus

Kasutatud Raamatud

Sissejuhatus

Viimastel aastakümnetel on pärilikkuse roll silmahaiguste etioloogias oluliselt suurenenud. Teadaolevalt kannatab pärilike vaevuste all 4–6% maailma elanikkonnast. Umbes 2000 inimese haigust on pärilikud, millest 10-15% silmahaigused, sama palju süsteemseid silmailmingutega haigusi. Nende patsientide suremus ja haiglaravi on kõrgeim, seetõttu ei ole selliste haiguste varajane diagnoosimine ja ravi mitte ainult meditsiiniline, vaid ka riiklik probleem.

Lapsed on eriti vastuvõtlikud pärilike ja kaasasündinud defektide suhtes. Kanada geneetikute hinnangul moodustavad kaasasündinud väärarengud 18,4%, millest enamik on geneetiliselt määratud. Nende haiguste suremus ulatub 30% -ni.

Teavet on 246 patoloogilise geeni kohta, mis põhjustavad nägemisorgani kaasasündinud anomaaliaid, mis avalduvad isoleeritult või koos teiste organite ja süsteemide kahjustustega. Neist domineerivaid määrab 125 geeni, retsessiivseid - 91 geeni, sooga seotud - 30 geeni. Pärilike tegurite roll nägemisorgani haiguse etioloogias ilmnes 42,3% juhtudest.

Paljud anomaaliad tekivad seoses silma või selle üksikute komponentide ebanormaalse arengu ja moodustumisega erinevatel ontogeneesi perioodidel. Need võivad areneda silma moodustumise väga varases staadiumis paljude füüsikaliste, keemiliste, teratogeensete ainete ja hormonaalsete protsesside düsfunktsiooni mõjul. Näiteks on mikroftalmos silmamulli moodustumise faasis tekkinud häirete tagajärg. Kokkupuude kahjulike teguritega silmade arengu hilisemates staadiumides põhjustab defektide teket silmaläätses, nägemisnärvi võrkkestas. Siiski tuleb märkida, et nende arengudefektide ilmnemine võib olla fenokoopia (organismi fenotüübi pärilik muutus, mis on põhjustatud keskkonnateguritest ja mis kopeerib mis tahes teadaoleva päriliku muutuse ilminguid - selle organismi mutatsioon) tagajärg.

Kaasasündinud silmahaiguste ennetamise edusammud seisnevad raseda naise keha haigust mõjutada võivate tegurite õiges kontrollis. Õige sünnieelne hooldus ja õige toitumine loovad soodsad tingimused loote arenguks. Pärast diagnoosi selgitamist ja haiguse pärilikkuse tüübi kindlakstegemist peab silmaarst koos geneetiku ja teiste eriarstidega määrama kindlaks sellise defekti ohu järglastel. Medikogeneetilised konsultatsioonid aitavad ennetada paljude pärilike silmahaiguste tõttu tekkivat pimedaksjäämist.

Nägemisorgani pärilik patoloogia autosomaalse retsessiivse päranditüübi korral

Autosoomne retsessiivne pärand tekib ainult siis, kui kaks heterosügooti on abielus. Seetõttu leitakse selliseid märke, kui vanemad on tihedalt seotud. Mida madalam on autosomaalse retsessiivse geeni kontsentratsioon populatsioonis, seda suurem on selle rakendamise tõenäosus vanemate suguluses.

Anoftalmos on ühe või mõlema silmamuna kaasasündinud puudumine või kadu. See juhtub tõepäraselt ja kujuteldavalt. Tõeline anoftalmos on enamasti ühepoolne, mis on seotud eesaju alaarenguga või nägemisnärvi katkemise rikkumisega. Imaginary anoftalmos on tingitud silmamuna arengu hilinemisest. Tõelise anoftalmusega kolju röntgenipildil optilist avaust ei tuvastata, kujuteldava puhul on see alati olemas.

Nüstagm (silmade värisemine) - kiired ja harvad tahtlikud silmade liigutused, mis on põhjustatud tsentraalsetest või lokaalsetest põhjustest, mis on tingitud silmalihaste kliiniliste krampide omapärasest vormist. Liikumised tehakse horisontaal-, vertikaal- ja pöörlemissuunas. Nüstagm areneb kaasasündinud või varases lapsepõlves omandatud nägemiskahjustuse korral, kui võrkkesta kollase täpiga ei ole fikseeritud. Nüstagm ei põhjusta patsientidele probleeme, kuid nad kannatavad tugevalt nägemisnõrkuse all, mida on raske parandada. Vanusega võib selle intensiivsus väheneda. Nüstagm võib ilmneda ka teatud kesknärvisüsteemi haiguste, labürindi kahjustuste jms korral. Ravi on enamasti ebaõnnestunud. Põhjus ise tuleb kõrvaldada.

Cryptophthalmos - esineb silmalaugude ja kogu silmamuna esiosa deformatsioon. Krüptoftalmusega kaasnevad sageli väljendunud näo deformatsioonid, sündaktüülia (käte ja jalgade, näiteks väikese sõrme ja sõrmusesõrme sulandumine), suguelundite anomaaliad jne.

Retinoblastoom on tõeline võrkkesta pahaloomuline kasvaja, mis tekib lastel varases eas (paar kuud kuni 2 aastat). 15% juhtudest võib see olla kahepoolne. Alguses ei ole haigus märgatav, kuid kui haigus saavutab märkimisväärse suuruse ja läheneb läätse tagumisele pinnale, märkavad vanemad justkui õpilase sära. Sel juhul on silm pime, pupill lai, pupilli sügavusest on näha kollakasvalge refleks. Kogu seda sümptomite kompleksi nimetatakse "amaurootiliseks kassisilmaks". Retinoblastoom areneb võrkkesta ebaküpsetest gliaalelementidest ja on esialgu nähtav võrkkesta paksenemisena piiratud alal. Kui silma õigel ajal ei eemaldata, kasvab kasvaja orbiidile ja koljuõõnde. Ravi seisneb silma varajane eemaldamises, millele järgneb kiiritusravi. Röntgenravi, keemiaravi katsed ei andnud veenvaid positiivseid tulemusi.

Võrkkesta glioom - nägemisnärvi pahaloomuline kasvaja, glia (kesknärvisüsteemi interstitsiaalne kude) kasvaja, kasvab aeglaselt, ulatudes pähkli või hane muna suuruseni. See võib viia täieliku pimeduse ja isegi surmani. Kõige sagedamini areneb kasvaja varases eas. Pole välistatud vanemate inimeste lüüasaamine. Nägemisnärvi kasvajate esimesteks tunnusteks on nägemise vähenemine ja muutused nägemisväljas. Exophthalmos kasvab aeglaselt. Sel juhul ulatub silm tavaliselt ettepoole, selle liikuvus säilib reeglina täielikult. Ravi on kirurgiline.

Pärilik patoloogia autosomaalse domineeriva pärandi korral

Anomaaliate autosomaalset domineerivat pärilikkust iseloomustab eelkõige oluline fenotüübiline varieeruvus: vaevumärgatavast kuni liiga intensiivse tunnuseni. Kuna see intensiivsus põlvest põlve edasi antakse, suureneb see üha enam. Peale vere omaduste pärimise on tänapäevases antropogeneetikas seni teavet peamiselt ainult haruldaste tunnuste kohta, millest paljud on päritud Mendeli seaduste järgi või kujutavad endast nende lisandumise juhtumit.

Astigmatism – avastati 18. sajandi lõpus. Astigmatism on ühes silmas erinevat tüüpi või erinevat tüüpi murdumisastmete kombinatsioon. Astigmaatiliste silmade puhul nimetatakse kahte risti asetsevat suurima ja väikseima murdumisvõimega lõiketasapinda põhimeridiaanideks. Enamasti asuvad need vertikaalselt või horisontaalselt. Kuid neil võib olla ka kaldus paigutus, moodustades kaldus telgedega astigmatismi. Enamasti on murdumine vertikaalses meridiaanis tugevam kui horisontaalses. Sellist astigmatismi nimetatakse otseseks. Mõnikord vastupidi, horisontaalne meridiaan murdub rohkem kui vertikaalne - vastupidine astigmatism. Tee vahet õigel ja valel. Vale, tavaliselt sarvkesta päritolu. Seda iseloomustavad lokaalsed muutused murdumisvõimes sama meridiaani erinevatel segmentidel ja seda põhjustavad sarvkesta haigused: armid, keratokonus jne. Õige murdumisvõime on kogu meridiaani ulatuses sama. See on kaasasündinud anomaalia, pärilik ja muutub elu jooksul vähe. Astigmatismi all kannatavad inimesed (umbes 40 - 45% maailma elanikkonnast) vajavad optilist korrektsiooni, see tähendab, et nad ei näe ilma prillideta objekte erinevates tasapindades. See elimineeritakse silindriliste klaasidega prillide ja kontaktläätsede abil.

Hemeroloopia on hämaras nägemise püsiv kahjustus (ööpimedus). Tsentraalne nägemine väheneb, vaateväli järk-järgult kontsentriliselt kitseneb.

Coloboma - silmalau serva defekt kolmnurkse või poolringikujulise sälgu kujul. Seda täheldatakse sagedamini ülemisel silmalaul selle keskmises kolmandikus. Sageli kombineeritakse teiste näo deformatsioonidega. Ravi - nende kõrvalekalletega annab plastiline kirurgia häid tulemusi.

Aniridia - iirise puudumine, silma veresoonte raske kaasasündinud patoloogia. Võib esineda osaline või peaaegu täielik aniriidia. Täielikust aniriidiast pole vaja rääkida, sest histoloogiliselt leitakse vähemalt kergeid iirisejuure jääke. Aniriidia korral esineb sageli kaasasündinud glaukoomi juhtumeid, millel on silmamuna paisumise sümptomid (hüdroftalmos), mis sõltuvad eeskambri nurga liitumisest embrüonaalse koega. Aniriidiat seostatakse mõnikord eesmise ja tagumise polaarse katarakti, läätse subluksatsiooni ja harva läätse koloboomiga.

Mikroftalmos - kogu silmamuna vähearenenud, kõigi selle suuruste vähenemisega, "väike silm".

Ektoopiline lääts - läätse läätse nihkumine. Kõige tüüpilisem näide on läätse ektoopia, mida täheldatakse kogu luu- ja lihaskonna perekondliku päriliku kahjustusega, mis väljendub sõrmede ja varvaste distaalsete falangide pikenemises, jäsemete pikenemises, liigeste nõrkuses. . Rasked endokriinsed häired. Seda haigust nimetatakse arahnodaktüüliaks või Marfani sündroomiks. Silmades leitakse läätse sümmeetriline nihe. Sagedamini nihutatakse objektiivi üles ja sissepoole või üles ja väljapoole.

Läätse nihkumisega võib kaasneda katarakti teke.

Leping nr 1
vabatahtliku annetamise avalik pakkumine

Pärilike võrkkestahaigustega patsientide abistamise ja abistamise piirkondadevaheline avalik organisatsioon "Et näha!" (Rahvusvaheline avalik organisatsioon “Näha!”), edaspidi “kasusaaja”, keda esindab harta alusel president Baibarin Kirill Aleksandrovitš, pakub käesolevaga üksikisikutele ja juriidilistele isikutele või nende esindajatele, edaspidi “kasusaaja” "Doonor", ühiselt nimetatud "pooled", sõlmib vabatahtliku annetamise lepingu järgmistel tingimustel:

1. Üldsätted avaliku pakkumise kohta

1.1. See pakkumine on avalik pakkumine vastavalt Vene Föderatsiooni tsiviilseadustiku artikli 437 lõikele 2.
1.2. Käesoleva pakkumisega nõustumine (aktsepteerimine) on rahaliste vahendite ülekandmine Toetaja poolt Toetuse saaja kontole vabatahtliku annetusena Toetuse saaja põhikirjalisteks tegevusteks. Käesoleva ettepanekuga nõustumine annetaja poolt tähendab, et viimane on läbi lugenud ja nõustub kõigi käesoleva vabatahtliku annetamise lepingu tingimustega abisaajaga.
1.3..
1.4. Selle pakkumise teksti võib saaja ilma ette teatamata muuta ja see kehtib alates selle saidile postitamise päevale järgnevast päevast.
1.5. Pakkumine kehtib kuni Pakkumise tühistamise teate saidile postitamise päevale järgneva päevani. Saajal on õigus Pakkumine igal ajal põhjust avaldamata tühistada.
1.6. Pakkumise ühe või mitme tingimuse kehtetus ei too kaasa kõigi teiste Pakkumise tingimuste kehtetust.
1.7. Käesoleva lepingu tingimustega nõustudes kinnitab annetaja annetuse vabatahtlikku ja tasuta olemust.

2. Lepingu ese

2.1. Käesoleva lepingu alusel kannab annetaja vabatahtliku annetusena oma vahendid Toetuse saaja arvele ning Toetuse saaja võtab annetuse vastu ja kasutab seda seaduses ettenähtud eesmärkidel.
2.2. Doonori poolt käesoleva lepingu kohaste toimingute sooritamine on annetus vastavalt Vene Föderatsiooni tsiviilseadustiku artiklile 582.

3. Toetuse saaja tegevus

3.1 Toetuse saaja tegevuse põhieesmärk on:
pärilike võrkkestahaigustega patsientidele igakülgse abi ja toe pakkumine, sh sotsiaalses, psühholoogilises ja tööalases kohanemises, koolituses;
pärilike võrkkesta haiguste ennetamise, diagnoosimise, ravi ja uurimise edendamine;
riigiorganite ja avalikkuse tähelepanu pööramine võrkkesta pärilike haigustega inimeste probleemidele; sellesse kategooriasse kuuluvate isikute ja nende pereliikmete õiguste ja seaduslike huvide esindamine ja kaitsmine valitsusorganites; saaja liikmete ühiste huvide kaitse;
igakülgse koostöö arendamine avalike organisatsioonide ja tervishoiuasutuste vahel, edendades sidemete tugevdamist teaduse, hariduse ja praktika vahel;
rahvusvaheline koostöö pärilike võrkkestahaigustega patsientide hoolduse valdkonnas;
isiklike kontaktide loomine, suhtlemine Toetuse saaja liikmete vahel, üksteise toetamine ja abistamine;
ennetamise ja kodanike tervisekaitse, tervisliku eluviisi propageerimise, kodanike moraalse ja psühholoogilise seisundi parandamise alase tegevuse edendamine;
abistamine avalike ja riiklike organisatsioonide humaansete ja rahumeelsete algatuste, rahvusvahelise ja riikliku arengu projektide ja programmide elluviimisel.
Toetuse saaja põhitegevused vastavalt Vene Föderatsiooni kehtivatele õigusaktidele on määratletud toetuse saaja hartas.
3.2..

4. Lepingu sõlmimine

4.1. Füüsilistel ja juriidilistel isikutel või nende esindajatel on õigus Pakkumine vastu võtta ja sõlmida seeläbi Soodusajaga Leping.
4.2. Pakkumise aktsepteerimise kuupäevaks ja vastavalt ka Lepingu sõlmimise kuupäevaks on raha ülekandmise kuupäev Saaja arvelduskontole või vastaval juhul saaja kontole maksesüsteemis. Lepingu sõlmimise koht on Vene Föderatsiooni Moskva linn. Vastavalt Vene Föderatsiooni tsiviilseadustiku artikli 434 lõikele 3 loetakse leping sõlmituks kirjalikult.
4.3. Lepingu tingimused määratakse maksekorralduse väljastamise või sularaha saaja kassasse sissemaksmise päeval kehtiva (kehtiva) Pakkumisega muudetud (sobib muudatuste ja täiendustega).

5. Annetuse tegemine

5.1. Annetaja määrab iseseisvalt vabatahtliku annetuse summa (ühekordne või regulaarne) ja kannab selle kasusaajale mis tahes saidil märgitud makseviisiga käesoleva lepingu tingimustes. Vastavalt Vene Föderatsiooni tsiviilseadustiku artiklile 582 on annetused käibemaksust vabastatud.
5.2. Makse eesmärk: „Annetus põhikirjalisteks tegevusteks. Käibemaksuvaba“ või „Vabatahtlik annetus põhikirjajärgseks tegevuseks“ või „Vabatahtlik annetamine põhikirjalistel eesmärkidel“.
5.3. Toetuse saaja poolt konkreetset eesmärki määramata laekunud annetused on suunatud Toetuse saaja põhikirjaliste eesmärkide saavutamiseks
5.4. Annetajal on õigus omal äranägemisel valida abiobjekt, näidates annetuse ülekandmisel välja makse sobiva eesmärgi.
5.5. Annetuse laekumisel, millele on märgitud abivajaja ees- ja perekonnanimi, suunab Toetuse saaja annetuse selle isiku abistamiseks. Juhul, kui konkreetsele isikule tehtud annetuste summa ületab abi osutamiseks vajaliku summa, teavitab Toetuse saaja sellest Panustajaid, postitades info kodulehele. Annetajal, kes ei nõustunud rahastamise eesmärgi muutmisega, on õigus 14 kalendripäeva jooksul pärast käesoleva teabe avaldamist nõuda raha tagastamist kirjalikult.
5.6. Annetuse ülekandmisel elektroonilise maksesüsteemi kaudu võidakse annetajalt võtta vahendustasu sõltuvalt valitud makseviisist (elektrooniline raha, SMS-maksed, rahaülekanded). Annetaja poolt elektroonilise maksesüsteemi kaudu üle kantud annetused koguneb maksesüsteemi poolt süsteemi kontodele, seejärel kantakse teatud perioodi jooksul kogutud vahendid kogusummas sihtasutuse arvelduskontole. Fondi kontole kantud rahasummalt võib elektrooniline süsteem kinni pidada vahendustasu. Fondile laekuvate vahendite summa võrdub annetaja tehtud annetuse summaga, millest on maha arvatud maksesüsteemi poolt võetavad tasud.
5.7. Pangakaardilt saab annetaja vormistada tavalise (igakuise) annetuse deebet.
Korraldus loetakse täidetuks hetkest, mil annetus pangakaardilt esimest korda õnnestus välja võtta.
Korralise debiteerimise korraldus kehtib kuni kaardiomaniku kaardi kehtivusaja lõpuni või kuni Heategija esitab kirjaliku teate tellimuse lõpetamise kohta. Teade tuleb saata e-posti aadressile info@veebisait vähemalt 10 päeva enne järgmise automaatse makse kuupäeva. Teatis peab sisaldama järgmisi andmeid: pangakaardil märgitud perekonnanimi ja nimi; kaardi neli viimast numbrit, millelt maksti; e-posti aadress, millele saaja saadab kinnituse tavadebiteerimise lõpetamise kohta.

6. Poolte õigused ja kohustused

6.1. Toetuse saaja kohustub kasutama käesoleva lepingu alusel annetajalt saadud raha rangelt kooskõlas Vene Föderatsiooni kehtivate õigusaktidega ja põhikirjaliste tegevuste raames.
6.2. Annetaja annab loa Toetuse saaja poolt kasutatud isikuandmete töötlemiseks ja säilitamiseks üksnes nimetatud lepingu täitmiseks, samuti Toetuse saaja tegevusest teavitamiseks.
6.3. Nõusolek isikuandmete töötlemiseks antakse Heategijale tähtajatult.Nõusoleku tagasivõtmise korral kohustub Toetaja isikuandmed hävitama või depersonaliseerima 5 (viie) tööpäeva jooksul.
6.4. Toetuse saaja kohustub mitte avaldama kolmandatele isikutele Heategija isiku- ja kontaktandmeid ilma tema kirjaliku nõusolekuta, välja arvatud juhul, kui seda teavet nõuavad riigiasutused, kellel on õigus sellist teavet nõuda.
6.5. Vajaduse sulgumise tõttu annetajalt saadud annetust, mis on osaliselt või täielikult kulutamata vastavalt annetaja poolt maksekorralduses märgitud annetuse eesmärgile, ei tagastata annetajale, vaid selle jagab edasi saaja iseseisvalt. muudele asjakohastele programmidele, toetuse saaja põhikirjalised eesmärgid.
6.6. Toetuse saaja on annetaja nõudmisel (elektroonilise või tavakirja vormis) kohustatud andma Doonorile teavet annetaja poolt tehtud annetuste kohta.
6.7. Toetuse saaja ei kanna annetaja ees muid kohustusi, välja arvatud käesolevas lepingus nimetatud kohustused.

7. Muud tingimused

7.1. Käesolevast lepingust tulenevad vaidlused ja erimeelsused Poolte vahel lahendatakse need võimalusel läbirääkimiste teel. Kui vaidlust ei ole võimalik lahendada läbirääkimiste teel, võib vaidlusi ja erimeelsusi lahendada vastavalt Vene Föderatsiooni kehtivatele õigusaktidele kasusaaja asukohajärgsetes kohtutes.

8. Üksikasjad

KASUSAAJA:
Pärilike võrkkestahaigustega patsientide abistamise ja abistamise piirkondadevaheline avalik organisatsioon "Et näha!"

Juriidiline aadress: 127422, g. Moskva, Dmitrovski proezd, maja 6, hoone 1, korter 122,

PSRN 1167700058283
TIN 7713416237
Käigukast 771301001