Hoffmanni seljaaju lihaste atroofia lapsepõlves. Kuidas seda patoloogiat ravitakse, samuti kuidas ennustada selle edasist kulgu. Haiguse klassifikatsioon Werdnig-Hoffmann amüotroofia

See on pärilike haiguste rühm, mille peamiseks tunnuseks on eesmiste sarvede motoorsete neuronite kahjustus selgroog, samuti IX, X, XII kraniaalnärvide juurte kahjustus.

Spinaalset amüotroofiat iseloomustab alajäsemete, kaela, pea ja hingamislihaste lihaste innervatsiooni rikkumine. Olulised kriteeriumid lavastused õige diagnoos on igat tüüpi tundlikkuse säilitamine, normaalne lihaste areng ülemised jäsemed ja lapse puudumine vaimsed häired. Haiguse esinemissagedus on 7 inimest 100 000 sünni kohta.

Werdnig-Hoffmanni amüotroofia põhjused

Werdnig-Hoffmanni seljaaju amüotroofia (SMN) geen paikneb V kromosoomil ja pärineb autosoomselt retsessiivsel viisil. Vanematel, kelle kromosoomid kannavad SMN-i geeni, on 25% tõenäosus saada spinaalse amüotroofiaga laps.

Werdnig-Hoffmanni amüotroofia patomorfoloogilised muutused

Uuringu käigus täheldatakse seljaaju mahu vähenemist. Ganglionrakud atroofeeruvad või kaovad täielikult. Eesmistes juurtes tuvastatakse degeneratsioon, demüelinisatsioon ja sklerootilised muutused närvikiud(peri-, epi-, endoneuriaalne) koos rasva ladestumisega. Skeletilihastes leitakse atroofeerunud kimbud, mis on põimunud tervete kiududega; täheldatakse hüalinoosi ja proliferatsiooni. sidekoe.

Haiguse klassifikatsioon Werdnig-Hoffmann amüotroofia

Esinemisaja ja astme järgi düstroofsed muutused spinaalse amüotroofia korral Werdnig-Hoffmann:

• Kaasasündinud (haiguse sümptomite ilmnemine esimese 6 elukuu jooksul);

• Varane lapsepõlv (6 kuud kuni 1,5 aastat);

• Hiline lapsepõlv (üle 1,5 aasta).

Werdnig-Hoffmanni amüotroofia sümptomid

Kõige raskem on kaasasündinud vorm Werdnig-Hoffmanni seljaaju amüotroofia. Lastel täheldatakse lõtvunud pareesi juba esimestel eluminutitel. Selgub lihasnõrkus, vastsündinu perioodi reflekside vähenemine või nende puudumine. Vastsündinud imevad rinda nõrgalt, neil on keele fascikulaarne tõmblemine ja neelamine on raskendatud.
Selle haiguse vormiga kaasneb luu- ja lihaskonna deformatsioonid, eriti skoliootilised; lehtrikujuline või "kana" rinnatükk; liigeste kontraktuurid. Väga harvadel juhtudel lapsel on oskus hoida pead püsti ja istub. Need võimed arenevad aga hilja ja seejärel taanduvad. See haigus sageli kaasnevad kaasasündinud anomaaliad, nagu vesipea, puusaliigeste düsplaasia, jalgade planovalguse või planovaruse deformatsioonid, laskumata munandid munandikotti, hemangioomid jne. Lapsed surevad enne 9 kuu möödumist (harvemini kuni 2 aastat) südame- või veresoonkonnahaigustesse. hüpotensioonist põhjustatud hingamispuudulikkus rinnalihased ja diafragma lihaseid.

Varajase lapsepõlve vormidja Werdnig-Hoffmann spinaalset amüotroofiat iseloomustab manifestatsioon aasta teisel poolel. Haige laps hakkab kiiresti pead püsti hoidma, istub ja mõnikord võib ta isegi seista või kõndida. Peale alimentaarse enterokoliidi haigus progresseerub: lõtv parees ilmneb kõigepealt jalgadel, seejärel tõuseb kehale ja ülajäsemetele. Hajus lihaste atroofia tõttu täheldatakse keele fastsikulaarset tõmblemist, kontraktuure ja käte peent värisemist. Bulbar sündroom areneb palju hiljem. Werdnig-Hoffmanni seljaaju amüotroofia varase lapsepõlve vorm ei ole nii pahaloomuline kui haiguse esimene variant, kuid surm saabub 12-15 aasta pärast.
Haiguse hiline vorm avaldub eelkooliealistel lastel. Kujutletava heaolu taustal, kui laps liigub iseseisvalt, hüppab, jookseb, ilmneb jäikus, liigutused muutuvad kohmakaks ("üleskeeratava nuku" kõnnak), komistavad lapsed sageli. Skeletilihaste atroofia toimub järk-järgult ja aeglaselt: esiteks täheldatakse alajäsemete alaosas lõtvunud pareesi, seejärel kaasatakse protsessi lihased alumised sektsioonidülemised jäsemed, torso. Lihaste atroofia võib jääda märkamatuks, sest selles vanuses on nahaalune kude hästi arenenud rasvkude. Järk-järgult nõrgenevad ja vähenevad refleksid, nagu neelu ja palatiin tingimusteta refleksid. Haigusega kaasnevad deformatsioonid tugiaparaat, enamasti on selleks "kana" rinnatükk.
Adekvaatse ja õigeaegse ravi korral on prognoos kahe esimese võimalusega võrreldes soodsam. Patsiendid võivad elada kuni 30-40 aastat. Iseseisva liikumise võime kaob aga 10-12 aastaks.

Kirjanduses võib mõnikord leida haiguse neljandat vormi – täiskasvanud vormi, mis avaldub üle 35-aastaselt. See on äärmiselt haruldane ja kõige soodsam haiguse vorm, mille puhul esineb ainult innervatsiooni häire. lihasrühmad alajäsemed. Need patsiendid kaotavad võime iseseisev liikumine, kuid hingamis- ega neelamisprobleeme pole. Täiskasvanu vorm amüotroofia ei mõjuta patsientide eeldatavat eluiga.

Werdnig-Hoffmann ADS-i diagnoos

Diagnoos kinnitatakse selle põhjal kliiniline pilt (varajane algus atroofilised muutused, degeneratiivsete muutuste tekkimine proksimaalsetes lihasrühmades, lihaste hüpotoonia, keelelihaste tõmblused, pseudohüpertroofia puudumine, ENMG (elektroneuromüograafia) andmed, biopsia tulemused lihaskiud, MRI, genealoogiline analüüs (vanemate ja lapse geneetiliste mutatsioonide otsimine). Haigusel on kiiresti progresseeruv kulg.

Diferentsiaaldiagnostika Werdnig-Hoffmanni amüotroofia

1. Muude haigustega, mida iseloomustab "floppy lapse sündroom";
2. Geneetilised ainevahetushaigused;
3. Oppenheimi amüotroofia (mõned eksperdid peavad seda praegu Werdnig-Hoffmanni seljaaju amüotroofia variandiks);
4. Tserebraalparalüüs;
5. Progresseeruvad lihasdüstroofiad (Duchenne ja Erb-Roth);
6. Kugelberg-Welanderi amüotroofia;
7. Pliimürgitus.

Werdnig-Hoffmanni amüotroofia ravi

Spinaalne amüotroofia Werdnig-Hoffmann edasi Sel hetkel ravimatu, pidevalt progresseeruv haigus. On ainult sümptomaatiline ravi: ravimid, mis mõjutavad ainevahetusprotsesse närvikude(tserebrolüsiin; aminolon; entsefabool); nootroopsed ravimid (lutsetaam, nootropiil); vitamiinid rühm B; massaaž ja harjutusravi, eriline dieet jne.

KOOS geneetilised mutatsioonid spinaalne amüotroofia on seotud SMN-valgu tootmise vähenemisega, mis viib kaotuseni motoorsed neuronid. Ülesanne number üks kaasaegne farmakoloogia selle haigusega on vaja otsida ravimit, mis tõstaks SMN-valgu taset.

Ärahoidmine Werdnig-Hoffmanni amüotroofia

Koosneb sisse õigeaegne diagnoos geneetilised häired vanematelt, sünnieelne DNA diagnostika. Kui lootel avastatakse patoloogia, tekib küsimus

WERDNIG-HOFFMANNI lülisamba AMIOTROOFIA .

Pärandud autosoom-retsessiivsel viisil. Tuvastatakse seljaaju eesmiste sarvede rakkude väheareng, eesmiste juurte demüelinisatsioon, sarnased muutused motoorsetes tuumades ja juurtes Y, YI, YII, IX, X, XI, XII kraniaalsed närvid. Skeletilihastes iseloomustab neurogeenseid muutusi "kimbu atroofia", atroofeerunud ja säilinud lihaskiudude vaheldumine.

KLIINIK.

Eristama kolm haiguse vormi:

• kaasasündinud;
• varane lapsepõlv;
• hiline lapsepõlv.

Kell kaasasündinud vorm lapsed sünnivad lõtva pareesiga. Alates esimestest elupäevadest on ilmne lihaste üldistatud hüpotoonia ja kõõluste reflekside vähenemine või puudumine. Bulbaarhaigused avastatakse varakult, mis väljenduvad loid imemises, nõrgas nutmises, keele virvenduses ja neelu refleksi languses. Haigus on kombineeritud osteoartikulaarsete deformatsioonidega: skolioos, lehtri rindkere, liigeste kontraktuurid. Staatiliste ja lokomotoorsete funktsioonide areng on järsult aeglustunud. Vähendatud intelligentsus. Sageli täheldatud sünnidefektid areng: kaasasündinud hüdrotsefaalia, krüptorhidism, hemangioom, düsplaasia puusaliigesed, lampjalgsus jne.

Kursus on kiiresti progresseeruv ja pahaloomuline. Surm esineb enne 9. eluaastat. Üks peamisi surmapõhjuseid on raske somaatilised häired(süda ja hingamispuudulikkus), mis on põhjustatud lihasnõrkusest rind ja selle osaluse vähenemine hingamisfüsioloogias.

Kell varase lapsepõlve vorm Esimesed haigusnähud ilmnevad elu teisel poolel. Haigus areneb alaägedalt, sageli pärast nakatumist või toidumürgitust. Lõtv parees lokaliseerub esialgu jalgades, levides kiiresti pagasiruumi ja käte lihastesse. Hajus lihaste atroofia on kombineeritud fastsikulatsioonide, keele virvenduse, sõrmede peene värisemise ja kõõluste kontraktuuridega. Lihastoonus ja kõõluste refleksid vähenevad. IN hilised etapid Esineb üldistatud lihaste hüpotoonia ja bulbaarparalüüsi sümptomid.

Kursus on pahaloomuline, surm saabub 14–15-aastaselt.

Kell hiline vorm haigusnähud ilmnevad 1,5-2,5 aastaselt. Haigus algab märkamatult. Liigutused muutuvad kohmakaks ja ebakindlaks. Lapsed komistavad ja kukuvad sageli. Kõnnak muutub - nad kõnnivad põlvedest kõverdatud jalgadega ("üleskeeratava nuku" kõnnak). Lõtv parees lokaliseerub algul jalgade proksimaalsetes lihasrühmades, seejärel liigub suhteliselt aeglaselt käte ja kehatüve lihaste proksimaalsetesse lihasrühmadesse; lihaste atroofia on tavaliselt hästi arenenud nahaaluse rasvakihi tõttu peen. Tüüpilised on fastsikulatsioonid, keele virvendus, sõrmede peen treemor, bulbar sümptomid - keele virvendus ja atroofia, neelu- ja palataalsete reflekside vähenemine. Kõõluste refleksid haihtuma varajased staadiumid haigused. Osteoartikulaarsed deformatsioonid arenevad paralleelselt põhihaigusega. Kõige väljendunud rindkere deformatsioon.

Kursus on pahaloomuline, kuid kergem. Patsiendid elavad kuni 20-30 aastat.

Diagnostika.

Autosoomne retsessiivne pärilikkuse tüüp, varajane algus, proksimaalsetes lihasrühmades domineerivate hajusate atroofiate esinemine, generaliseerunud lihaste hüpotoonia, fastsikulatsioonid, keele fibrillatsioonid, pseudohüpertroofiate puudumine, progresseeruv, pahaloomuline kulg, elektromüograafia andmed ja skeletilihaste morfoloogia , mis paljastab muutuste denervatsiooni iseloomu.

Werdnig-Hoffmanni tõbi on äärmiselt raske patoloogia, millega kaasneb amüotroofia, seljaaju peamiste närvikiudude järkjärguline hävimine ja vastavalt sellele tasub kohe märkida, et see edastatakse autosoomselt retsessiivsel viisil.

Mis on Werdnig-Hoffmanni tõbi?

See neuroloogiline haigus, millega kaasneb peamiste innerveerivate struktuuride järkjärguline hävimine närvisüsteem. Näiteks sageli täheldatakse seljaaju eesmiste juurte demüeliniseerumist. Lisaks mõjutab haigus ka mõningaid kraniaalnärve.

Loomulikult mõjutab närvikiudude kahjustus lihaste seisundit. Seda haigust iseloomustab aga nn fascikulaarne lihase kahjustus, mille puhul osa lihaskoe säilitab võime kokku tõmbuda, samas kui üksikud "kimbud" atroofeeruvad.

Werdnig-Hoffmanni seljaaju atroofia avaldub lapsepõlves. Tänapäeval on tavaks eristada kolme peamist haiguse vormi.

Kaasasündinud Werdnig-Hoffmanni tõbi ja selle sümptomid

Reeglina on selle haigusvormi esimesed sümptomid märgatavad juba esimestel päevadel pärast lapse sündi. Beebil on loid nuttu.Haigete laste kisa on nõrk ja vaevukuuldav, lisaks on nende toitumisprotsess häiritud.

Lapse kasvades võib märgata mahajäämust füüsilises arengus. Haiged lapsed ei suuda pead püsti hoida ega istuda ega seista. Ainult harvadel juhtudel suudab laps keha endas hoida vertikaalne asend, kuid ka see võime kaob üsna kiiresti, kuna närvikiud hävivad.

Kõnealuse haiguse kulg on pahaloomuline ja degeneratsioon närvilõpmed edeneb kiiresti. Atroofia ei ole mitte ainult vastuvõtlik skeletilihased, aga ka kiudaineid siseorganid. Diafragma on sageli kahjustatud, mis põhjustab hingamispuudulikkuse arengut. Kahjuks lapsed, kellel sarnane haigus elavad (keskmiselt) üheksa-aastaseks.

Varajane Werdnig-Hoffmanni tõbi

Peamised haigusnähud ilmnevad elu teisel poolel. Esimesed paar kuud füüsiline areng Lapse rasedus kulgeb üsna normaalselt – beebi õpib pead üleval hoidma ja istuma, mõnikord suudab ta isegi iseseisvalt istuda. Kuid kõik need oskused kaovad pärast haiguse aktiveerumist. Muide, sündroomi provotseerib sageli infektsioon.

Närvikiudude hävimise esimesed sümptomid on sõrmede värinad ja kõõluste kontraktsioonid. Seejärel areneb lihaste atroofia ja halvatus. Keskmine kestus Patsientide eluiga on 14 kuni 16 aastat.

Werdnig-Hoffmanni tõve hiline vorm

See haigus on kergem. Reeglina areneb laps kuni kaheaastaseks saamiseni üsna normaalselt. Laps õpib istuma, seisma ja kõndima. Alles aja jooksul hakkavad vanemad mõningaid kõrvalekaldeid märkama.

Esiteks muutub haige lapse kõnnak – ta kõnnib põlvedest tugevalt kõverdatud jalad ja sageli kukub, suutmata säilitada tasakaalu. Patoloogia arenedes võib märgata mõningaid muutusi luustikus, eriti Werdnig-Hoffmanni sündroomi iseloomustavad tugevad käte värinad, lihastoonuse vähenemine ja peamiste värinade kadumine.

Enamasti kaotab laps 10-12-aastaselt täielikult iseseisva liikumise võime. Siiski sisse sel juhul patsiendid elavad kuni 20 ja mõnikord kuni 30 aastat.

Werdnig Hoffmanni seljaaju amüotroofia on päritud ja see pahaloomuline haigus närvisüsteem. Peaaegu kõik lihaskiud muutuvad nõrgaks. Patsient ei saa iseseisvalt istuda ega liikuda. Tänapäeval ei eksisteeri tõhus viis patoloogia ravi.

Reeglina avastatakse haigus sünnist kuni pooleteise aastani. See on lihaste atroofia kõige raskem vorm, mille puhul areneb parees. Haigus on väga haruldane, ligikaudu üks juhtum kümne tuhande inimese kohta.

Neid on nelja tüüpi, need erinevad sümptomite ja patsiendi eeldatava eluea poolest. Ilmuvad kõik patoloogia vormid ühine omadus, see on vaimsete funktsioonide ja tundlikkuse rikkumine.

Piirkonnas vaagnaelundid muutusi ei toimu. Kõik märgid ilmnevad mootorisüsteemi rikkumisega.

Seljaaju amüotraagia tüüp 1

On rikutud neelamis- ja imemisfunktsioone. Lapsel muutub keele liigutamine raskeks ja on märgata, et sellele tekib lainetaoline kokkutõmbumine. Beebi nuttu on nõrgalt kuulda. Kui neelamisfunktsioonid vähenevad, tekivad toitumisprobleemid, kuna toit satub hingamisteedesse. Reeglina viib see arenguni aspiratsioonipneumoonia ja laps võib selle tõttu surra.

Kui roietevahelised lihased on kahjustatud, tekivad häired hingamissüsteemis. Seda ei pruugi alguses märgata, kuid aja jooksul lapse seisund halveneb. Reeglina ei ole kahjustatud näolihased, mis reageerivad silmade liikumisele. Laps ei istu, ei saa hoida ja pöörata pead ning jõuda mänguasjade poole. Kui enne spinaalset amüotroofiat tekkisid liigutused, siis need kaovad.

Lisaks nendele häiretele tekib ka deformatsioon rindkere. Kui haigus muutub märgatavaks kohe pärast lapse sündi, elab ta mitte rohkem kui kuus kuud. Kui patoloogia tekkis kolme kuu pärast, elab laps umbes kaks aastat. Surm võib tekkida palju varem, isegi tänu nakkuslik kahjustus hingamissüsteem. Werdnigi spinaalne amüotroofia võib esineda koos teiste kaasasündinud patoloogiatega.

Spinaalne amüotraagia tüüp 2

Haigus areneb lapsel kuus kuud kuni kaks aastat. Seni pole muutusi märgata. Laps hoiab iseseisvalt pead, istub, rullub ümber ja isegi kõnnib.

Siis on lihastes kerge nõrkus, reeglina toimub see reitel. Vähehaaval hakkab lapsel kõndima raskusi ja tema kõõluste reaktsioon väheneb. Lihasnõrkus areneb aeglaselt, kuid tekib aja jooksul lihaste atroofia. Samuti on kahjustatud hingamissüsteemi lihased.

Nagu esimest tüüpi spinaalse amüotroofia puhul, ei esine silma- ja näolihaste kahjustusi. Võib esineda käte värisemist, keele, käte ja jalgade tõmblemist. Edasi areneb kaela lihasnõrkus ja see viib selleni, et pea ripub allapoole. Samuti võib esineda rindkere deformatsioon ja skolioos. Haiguse vorm on healoomuline ja enamasti võib esineda hingamissüsteemi häireid noorukieas.

Seljaaju amüotroofia tüüp 3

Sageli esineb haigus kahe kuni viieteistkümne aasta vanustel patsientidel. Sümptomiteks on ebanormaalne kõnnak ja lihaste nõrkus jäsemetes.

Siis on jalgade toonuse langus ja selle taustal areneb atroofia. Sellised muutused ei pruugi olla märgatavad, kuna selles vanuses on hea nahaalune rasvakiht. Laps hakkab pidevalt komistama ja kukkuma. Aja jooksul on patsiendil raske liikuda ja lõpuks ta lõpetab kõndimise.

Hiljem võivad tekkida ka ülemiste jäsemete kahjustused. Siis tekib näolihaste rikkumine ja patsient liigutab silmi probleemideta. Juba mõjutatud lihaste refleks kaob. Võib tekkida luustiku ja liigeste deformatsioon. Sellise haigusega, kui on vajalik ravi patsient elab umbes neljakümneaastaseks saamiseni.

Seljaaju amüotroofia tüüp 4

Seda tüüpi seljaaju amüotroofia tekib täiskasvanueas 35 aasta pärast. Patoloogia avaldub jäsemete lihasnõrkuse ja reflekside vähenemise kujul.

Selle taustal areneb edasi lihaste atroofia, mis viib jalgade liikuvuse vähenemiseni. Hingamissüsteem sel juhul see ei kannata. Patsient saab sellise haigusega elada nagu tavaliselt terve mees. Seda tüüpi patoloogia on teistega võrreldes kõige healoomulisem.

Diagnostika

Peal varajane areng haigust võib olla raske diagnoosida täpne diagnoos, kuna sümptomid on sarnased teiste haigustega. Kõigepealt peaks laps läbima neuroloogi konsultatsiooni. Kui lapsel on sündides haigus, saab ligikaudse diagnoosi panna sünnitusmajas. Spetsialist viib läbi eksami ja kontrollib mootorisüsteemi rikkumisi.

Toimuvad järgmised uuringud:

• Magnetresonantstomograafia määratud lülisamba kontrollimiseks. Seda kasutatakse tingimata seljaaju amüotroofia jaoks, kuna see võimaldab teil mõista huvipakkuva piirkonna seisundit. Protseduuri peetakse ohutuks, kuna see ei halvenda inimese tervist. Lisaks on see soovitatav isegi Werdnigi amüotroofiaga lastele. Kui spetsialistid ja vanemad mõistavad, et alaealine ei saa umbes tund aega paigal lamada, võib tekkida küsimus anesteesia kasutamise kohta. Igal juhul ei tohiks te MRI-st keelduda, see võimaldab teil palju õppida kasulik informatsioon tervislikust seisundist ja Werdnigi amüotroofia arengust.

• Elektroneuromüoofaagia aitab uurida närvi- ja lihaslõpmete seisundit. See on vajalik ka haiguse tõsiduse mõistmiseks. Kui inimesel on seljaaju amüotroofia, siis on oluline koguda võimalikult palju teavet keha seisundi kohta. Eelkõige peate selle läbivaatuse läbima.

• Geneetiline diagnostika võimaldab tuvastada geenimutatsioone. See on asjakohane juhtudel, kui esineb Werdnigi amüotroofia. Muidugi pole uuring kõige lihtsam ja mitte kõik kliinikud ei saa seda teha. Lisaks on see kohustuslik neile inimestele, kes seisavad silmitsi spinaalse amüotroofiaga.

Kaasasündinud patoloogiat saab tuvastada juba enne lapse sündi. Diagnoos tehakse, kui tüdrukul on loote nõrk liikumine. Seejärel peaks rase minema haiglasse täielikule läbivaatusele.

DNA-diagnostika viiakse läbi mitte ainult lapse patoloogia tuvastamiseks, vaid ka raseduse ajal kuni 38 nädalat. Kui lapsel on kaasasündinud patoloogiate kahtlus, on kõige parem läbida uuring enne sündi.

Ravi

Werdnigi seljaaju amüotroofia- See geneetiline haigus mida ei saa täielikult ravida. Teraapia annab võimaluse toetada elutähtsad tunnused tüsistuste vältimiseks. Sel põhjusel ei tohiks te olla pime inimese seisundi suhtes. Kindlasti peate võtma meetmeid, et säilitada oma tervist parimal võimalikul viisil.

Reeglina määrab spetsialist ravimid, massaažiprotseduurid, füsioteraapia. Ainult kombinatsioonis on võimalik seljaaju amüotroofiaga toime tulla. See peab algama alates individuaalsed omadused patsiendi keha.

Sest on oluline valida õiged meetmed, mis võivad nõrgendada kliinilised ilmingud Werdnigi amüotroofia. Kui järgite kõiki arsti soovitusi, aitab see mitte halvendada patsiendi seisundit. Pealegi, millal õige lähenemine ka tervis paraneb.

Määratud järgmised ravimid spinaalse amüotroofia korral:

• Ravimid Nivalin, Proserin aitavad parandada impulsside läbimist. See on vajalik juhtudel, kui inimesel tekib seljaaju amüotroofia.

• Tooted Potassium Orotate, Lidaza, Nikotiinhape normaliseerida ainevahetusprotsess ja parandada verevarustust. Samas on äärmiselt oluline aktiveerida vereringet, sest sellest sõltub kogu organismi seisund. Ravimite annus määratakse sõltuvalt inimese heaolust. Samuti peate võib-olla valima konkreetsed ravimid selle põhjal, kui hästi konkreetsed ravimid inimest aitavad.
• B-vitamiinid Milgamma, Neuromultivit parandavad lihaste innervatsiooni. Samuti tugevdavad nad üldiselt keha ja see on vajalik spinaalse amüotroofia jaoks. Seda võib ühemõtteliselt öelda vitamiinide kompleksid ei jää üleliigseks. Samas on nende eeliseks see, et nad ei kahjusta tervist.

• Nootroopsed ravimid Nootropil, Piraadid aitavad vereringet normaliseerida. Samuti aitavad need parandada kesknärvisüsteemi tööd ja aktiveerida ajutegevus. Kui diagnoositakse Werdnigi amüotroofia, ei saa selle rühma ravimeid vältida.

Kasutage ravimid tuleb teha ettevaatlikult ja arsti järelevalve all, kuna on mitmeid kõrvalmõjud. Nagu teada, on Werdnigi amüotroofia all kannatavate inimeste ellujäämise tõenäosus väike. Vastsündinud koos kaasasündinud patoloogia arsti osalus on väike. Tugeva lihaste nõrgenemise korral võib teha lahastamist.

Kui seljaaju amüotroofia ajal tekib skolioos, põhjustab see selgroolülide kumerust ja seda peetakse haiguse raskeks vormiks. Operatsioon peaks toimuma ainult siis, kui arstid näevad selle vajalikkust. Dieedi järgimine on hädavajalik, kuna see mängib Werdnigi amüotroofia ravis olulist rolli.

Kui ravi alustatakse õigeaegselt, on Werdnigi amüotroofia inimesel vähemalt veidi kergem taluda. Sellepärast peaksid inimesed kohe otsima arstiabi ja muretsege läbisaamise pärast täielik diagnostika. Nagu juba mainitud, ei saa Werdnigi amüotroofiat täielikult ravida. Samal ajal on vaja võidelda selle ilmingutega, et haigust põdeva patsiendi seisundit saaks parandada.

Werdnig-Hoffmanni seljaaju lihaste atroofia on progresseeruv neuromuskulaarne patoloogia, mis on pärilik. Haigus põhjustab kehatüve, alajäsemete ja kaela proksimaalsete vöötlihaste kahjustusi.

Põhjused

See on pärilik patoloogia, mis põhineb mutatsioon inimese 5. kromosoomis. Selle tulemusena süntees SMN valk, mis on vajalik normaalne areng motoorsed neuronid.

Haigus viib defektide hävimiseni või arenguni närvirakud, ei suuda lihaskiududele impulsse edastada. Seetõttu lakkavad innerveeritud lihased töötamast ja tekib atroofia.

Statistika kohaselt on iga teine ​​inimene patoloogilise geeni kandja.

Muteerunud geeni iseloomustab autosoomne retsessiivne pärimisviis- haiguse arendamiseks on vaja ema ja isa kahe vale kromosoomi kokkulangemist.

Haige laps sünnib ainult vanematelt, kes on patoloogilise geeni kandjad. Emal ja isal on aga terve domineeriv geen, mistõttu neil ei esine patoloogia sümptomeid.

Haiguse kliiniline pilt

SMA sümptomid ja raskusaste määratakse haiguse esimeste tunnuste ilmnemise aja järgi. Seetõttu eristavad arstid kolme tüüpi haigusi:

1. kaasasündinud vorm;
2. varane lapsepõlv;
3. hiline vorm.

Tasub kaaluda iga vormi üksikasjalikumalt.

Kaasasündinud vormi tunnused

Tüüpiline on lõtva pareesiga laste sünd. Vastsündinutel diagnoositakse generaliseerunud lihaste hüpotensioon, sügavate reflekside puudumine. Bulbaarsed häired põhjustavad asjaolu, et laps imeb aeglaselt, nutab vaikselt ja tal on vähenenud neelu refleks. Aja jooksul diagnoositakse lapsel diafragmaatilise lihase parees.

Werdnig-Hoffmanni seljaaju amüotroofia sümptomid ilmnevad 1 lapsel 10 tuhandest vastsündinust.

Haigus on sageli kombineeritud luude ja liigeste deformatsioonid(lehtrikujuline rinnaku, skolioos, liigese kontraktuur). Iseloomustab aeglane staatiliste ja lokomotoorsete funktsioonide areng, vaid piiratud arv imikuid suudab üksi oma pead püsti hoida. See oskus võib aga kiiresti taanduda.

Paljudel seljaaju müopaatia kaasasündinud vormiga patsientidel on vähenenud intelligentsus ja arengudefektid (klubjalg, vesipea, hemangioom, krüptorhidism).

Haigus areneb kiiresti ja seda iseloomustab pahaloomuline kulg. Patsiendid jäävad harva ellu üle 9-aastased. Surma põhjuseks on somaatilised patoloogiad.

Rohkem kui 50% lastest, kes põevad kaasasündinud Hoffmann-Werdnigi amüotroofia vormi, ei ela 2-aastaseks.

Varajase lapsepõlve sümptomid

Sündroomile on iseloomulik esimeste patoloogia tunnuste tekkimine üle 6 kuu vanustel imikutel. Samal ajal on patsientidel rahuldav motoorne areng: nad suudavad hoida pead, istuda ja mõnikord ka seista. Iseloomulik on haiguse alaäge areng joobeseisundi või nakkushaiguse taustal.

Müopaatia põhjustab jalgade lõtva pareesi ilmnemist, mis levib kiiresti torso ja käte lihastesse. See kutsub esile lihastoonuse ja sügavate reflekside languse. Hilisematel etappidel diagnoositakse lapsel generaliseerunud lihashüpotoonia ja bulbaarparalüüs.

Patoloogia prognoos on ebasoodne - haigusel on pahaloomuline kulg, lapsed elavad harva üle 15 aasta.

Hiline vorm

Esimesed patoloogia tunnused ilmnevad pärast liikumis- ja staatiliste funktsioonide moodustumise lõppu. Seetõttu saavad paljud lapsed iseseisvalt joosta ja kõndida. Iseloomulik on müopaatia järkjärguline areng, mis väljendub lapse kohmakates ja ebakindlates liigutustes. Järk-järgult hakkab kõnnak muutuma – lapsed kõnnivad nagu üleskeeratud nukud, pidevalt põlvedest jalgu painutades.

Lõtv parees on algselt lokaliseeritud alajäsemed, kuid levib järk-järgult kehatüve ja käte lihastesse. Lapsel on hästi arenenud nahaalune rasv Seetõttu on lihaskiudude atroofia vaevu märgatav. Järk-järgult tekivad patsiendil bulbar sümptomid ja sõrmede värisemine.

SMA varases staadiumis sügavad refleksid tuhmuvad ja rindkere hakkab deformeeruma.

Haigusel on pahaloomuline kulg, kuid sümptomid arenevad aeglasemalt kui varasematel vormidel. Lapsed kaotavad iseseisva liikumise võime alles 10. eluaastaks. Surm saabub tavaliselt enne 30. eluaastat.

Diagnostilised meetmed

Diagnoosi panemiseks suur tähtsus tal on patoloogia esimeste sümptomite ilmnemise vanus, arengu dünaamika ja patsiendi neuroloogiline seisund (kahjustused motoorsed funktsioonid tundlikkuse säilimise taustal), luude deformatsiooni olemasolu ja kaasasündinud anomaaliad arengut. Kaasasündinud vorm SMA-d diagnoosivad tavaliselt neonatoloogid.

Põhjalik diagnostika hõlmab järgmisi tegevusi:

SMA-ga lapse saamise riski vähendamiseks on soovitatav läbi viia sünnieelne DNA-test. Diagnostilist materjali saab aga ainult läbi invasiivsed tehnikad(amniotsentees, koorioni villuse biopsia, kordotsentees). Kui amüotroofia diagnoositi emakas, on näidustatud raseduse katkestamine.

Haiguse ravi tunnused

Lülisamba müopaatia on ravimatu patoloogia, seega saab ravi ainult leevendada patsiendi seisundit. Sel eesmärgil kasutatakse järgmisi ravimeid:

• anaboolsed steroidid;
• B-vitamiinid;
• ained, mis parandavad lihaste ja neuronite ainevahetust;
• ravimid, mis parandavad neuromuskulaarset juhtivust.

Lisaks on ette nähtud kursus massaaž ja harjutusravi, füsioteraapia (lihaste elektriline stimulatsioon, hapnikravi), ortopeediline korrektsioon. Patsient peab järgima dieeti.

Hingamispuudulikkuse tekkimisel ühendatakse haige laps aparaadiga kunstlik ventilatsioon kopsud hingamise taastamiseks. Raske rikkumise korral neelamisrefleks näidustatud on gastrostoomiga toitmissondi kasutamine. Enamik SMA-ga patsiente peab kasutama ratastooli.

Teadlased üle maailma viivad läbi Teaduslikud uuringud luua ravim, mis võib suurendada SMN-valgu tootmist. Hetkel siiski teaduslik töö ei toonud soovitud tulemust.

Haigusel ei ole spetsiifilisi meetodeidärahoidmine. Ainult geneetikuga konsulteerimine raseduse planeerimise etapis võib vähendada sündimata lapse patoloogiate tekke riski. Vajadusel tehakse geneetiline uuring patoloogilise geeni olemasolu kindlakstegemiseks vanematel.