Lülisamba lihaste amüotroofia tüüp 1 Werdnig Hoffmann. Spinaallihaste atroofia sümptomid. Patoloogia hiline algus

Spinaalne amüotroofia Werdnig-Hoffmann on pärilik haigus. Patoloogia taustal täheldatakse motoorsete neuronite kahjustusi. Hoffmanni seljaaju amüotroofia edastatakse mitte-sugukromosoomidega. Järgmisena vaatame lähemalt haigust, selle kliinilist pilti ja võimalikke terapeutilised meetmed selle kõrvaldamiseks.

Terminoloogia

Enne kui räägime sellest, kuidas seljaaju amüotroofia avaldub, tutvume mõne mõistega. Analüüsime patoloogia nime. See koosneb kahest osast:

• Spinaalne - sõna näitab rikkumise lokaliseerimist. IN sel juhul me räägime teatud elemendi kohta, mis asub selgroos. See on üks kõige olulisemad struktuurid organism - seljaaju.
• Amüotroofia on sõna, mis sisaldab kolme osa: "a" - häired, "myo" - lihased" ja "trofee" - toitumine.

Selle teabe põhjal saab mõista patoloogia nimetuse tähendust. Seljaaju Werdnig-Hoffmanni amüotroofia on seega lihaste alatoitumus. Patoloogiat iseloomustab nõrkuse ja kiudude tõmblemine.

Pärand

Lülisamba lihaste amüotroofia on autosoomne retsessiivne haigus. See määratlus näitab pärilikkuse tüüpi, mille puhul tunnuse ülekandmine toimub mittesugukromosoomide kaudu. Veelgi enam, see avaldub alles siis, kui see on alguses mõlemal vanemal (nad ise ei pruugi haigestuda).

Haiguse areng

Täiskasvanutel spinaalset amüotroofiat ei esine. Patoloogia avaldub lastel. Haigust iseloomustab pahaloomuline kulg ja kiire progresseerumine. Suured rakud vastutavad liikumise koordineerimise eest. selgroog. Nad toetavad ka lihaste toonust. Kui need on kahjustatud, tekib lihaste talitlushäire.

kaasasündinud vorm

Seljaaju amüotroofial on kolm vormi. Need määratakse vastavalt esimeste märkide ilmnemise ajale ja protsessi arengu intensiivsusele. Kaasasündinud vorm võib alata isegi sünnieelsel perioodil. Sel juhul on loote liikumise nõrgenemine rohkem hilisemad kuupäevad Rasedus. Samas olid sünnieelse perioodi alguses liigutused normi piires. Juba raseduse katkemine võib olla patoloogiline. Sageli tuvastatakse juba esimestel päevadel pärast sündi väljendunud lihaste parees, millega kaasneb selle toonuse langus ja kõõluste reflekside halvenemine. Samuti võivad ilmneda retrobulbaarsed (varased) sümptomid. Need väljenduvad imiku nõrgas nutus ja loidus imemises. Mõnel juhul täheldatakse täielikku arefleksiat. Lapsel võivad olla keele virvendus, hüpomimia, alandamine neelamisrefleks. Spinaalse amüotroofiaga kaasneb tahhükardia. Sageli on patoloogia kombineeritud mitme väärarenguga, aeglustades psüühika teket. Spinaalset amüotroofiat iseloomustab kiire kulg ja see lõpeb surmava tulemusega 1-1,5 aasta pärast.

varajane vorm

Seda iseloomustab kergem kulg kui kaasasündinud. Varase lapsepõlve vormi peetakse haiguse klassikaliseks ilminguks. Seljaaju amüotroofia avaldub sel juhul pooleteise aasta vanuselt.

Peaaegu kõigil juhtudel avastatakse haiguse sümptomid pärast seda toidumürgitus või mis tahes infektsioon. Normaalselt arenev laps hakkab kiiresti kaotama varem omandatud motoorseid võimeid. Ta lõpetab istumise, seismise ja kõndimise. Esiteks täheldatakse lõtv parees alajäsemed, liigub järk-järgult pagasiruumi ja käteni. Lapse seisund halveneb väga kiiresti. Nõrkus ilmneb kaela ja sibulalihaste lihastes. Hingamissüsteemi puudulikkuse tagajärjel tekib 4-5-aastaselt kopsupõletik, seejärel surm. Laste lõtv parees on keeruline kõõluste kontraktuuride tõttu. Sageli kaasneb selgroo Werdnig-Hoffmani amüotroofiaga üldine liighigistamine.

Patoloogia hiline algus

Haiguse kolmas vorm algab 1,5-2 aasta pärast. Võrreldes eelmistega voolab suhteliselt kergelt. Liikumisvõime säilib kuni 10-aastastel lastel. Pärast seda seisund tavaliselt halveneb.

Kliiniline pilt

Patoloogiat iseloomustab alguses parees proksimaalsed osakonnad alajäsemed ja seejärel ülemised. Seljaaju amüotroofia korral on rasvane nahaalune kiht hästi ekspresseeritud. See omakorda raskendab lihaste talitlushäirete tuvastamist. Kõõluste refleksid hakkavad piisavalt varakult kaduma. Patoloogiat iseloomustab väike sõrmede värisemine väljasirutatud käed. Luude deformatsioone peetakse tüüpilisteks, eriti alajäsemete ja rinnaku puhul. Bulbaarsed sümptomid ilmnevad keele lihaste atroofia kujul koos fibrillaarset tüüpi tõmblustega, pareesiga. pehme suulagi ja oksendamise refleksi vähenemine.

Fazio-Londe haigus

See on atroofia manifestatsiooni eriline variant. Patoloogia hakkab reeglina arenema kolmeaastaselt ja mõnel juhul ka noorukieas. Seda haigust iseloomustab näolihaste, sealhulgas närimislihaste nõrkus. Märgitakse neelamisraskusi ja hääle muutusi. Patoloogiaga kaasneb keele atroofia, mõnel juhul võib ilmneda oftalmopleegia. Haigus areneb väga kiiresti. 6-12 kuu pärast saabub surm. Bulbaarsetele häiretele võib lisanduda halvatus ja parees jäsemetes. Mõnel juhul ei ole neil sümptomitel isegi aega areneda. Lahkamisel ilmneb aga alati kahjustus seljaaju eesmiste sarvede rakkudes.

Diagnostika

Uuringu käigus eraldatakse patoloogia Oppenheimi müotooniast. Enamik eksperte usub, et see patoloogia ei ole iseseisev nosoloogiline üksus. Oppenheimi müotoonia on teadlaste sõnul sündroom, mille peamiseks ilminguks saab selgelt väljendunud lihaste hüpotoonia. Sellega seoses in Hiljuti laialdaselt kasutatakse terminit "loid laps".

Uurimismeetodid: elektromüograafia

Seljaaju amüotroofia tuvastamine põhineb (v.a varajane manifestatsioon ja tüüpiline kliiniline pilt) sarja tulemuste kohta täiendavad uuringud. Nendest tasub esile tõsta elektromüograafiat. Peaaegu kõigil juhtudel tuvastatakse bioelektriline spontaanne aktiivsus puhkeolekus fascikulatsioonipotentsiaalide olemasolul. Suvaliste kontraktsioonide taustal väidetakse elektriline aktiivsus hõre tegelane "palisaadi" rütmiga. See näitab potentsiaali kestuse pikenemist ja sünkroniseerimise nähtust.

Patoloogiline uuring

See võimaldab tuvastada seljaaju eesmiste sarvede rakkude arvu vähenemist, samuti degeneratiivse tüübi muutusi. Patoloogilised häired väljendunud emakakaela ja nimmepiirkonna paksenemiste piirkonnas, motoorsetes tuumades kraniaalsed närvid. Samuti leitakse muutusi eesmistes juurtes, intramuskulaarsetes tsoonides närvilõpmed. Seal on tavalise terminali kadumine ja liigne hargnemine.

Biokeemiline analüüs

See uuring näitab muutusi süsivesikute ainevahetus. Seega leiti, et seljaaju amüotroofia korral on glükolüüs patsientidel embrüonaalsele tüübile lähedane. Üsna sageli tuvastatakse olulisi muutusi kreatiini-kreatiniini metabolismis - kreatiini eritumise suurenemine, kreatiniini eritumise vähenemine. Samuti tuleb märkida, et ensüümide kontsentratsioon vereseerumis on praktiliselt muutumatu.

Spinaalne amüotroofia: ravi

Patoloogiateraapiat vähendatakse harjutusravi ja massaaži määramiseni. Neid protseduure tuleb regulaarselt läbi viia. Radikaalsed meetodid ravi ei ole. Teatud määral võib leevendust tuua mitmete ravimite võtmine. Eelkõige soovitavad eksperdid selliseid vahendeid nagu "Sangvinarin", "Galantamine", "Oksazil", "Prozerin". Lisaks on ette nähtud B-rühma vitamiinid. Haiguse raskete ilmingute korral võib soovitada korduvat vereülekannet väikestes annustes.

VERDNIG-HOFFMANNI lülisamba AMIOTROOFIA .

See on päritud autosoomselt retsessiivsel viisil. Leitakse seljaaju eesmiste sarvede rakkude vähearengut, eesmiste juurte demüeliniseerumist, sarnaseid muutusi Y, YI, YII, IX, X, XI, XII kraniaalnärvide motoorsetes tuumades ja juurtes. IN skeletilihased kirve neurogeenseid muutusi iseloomustab "fastsikulaarne atroofia", atroofeerunud ja säilinud kimpude vaheldumine lihaskiud.

KLIINIK.

Eristama kolm haiguse vormi:

• kaasasündinud;
• varane lapsepõlv;
• hiline lapsepõlv.

Kell kaasasündinud vorm lapsed sünnivad lõtva pareesiga. Alates esimestest elupäevadest väljendub üldistatud lihaste hüpotensioon ja kõõluste reflekside vähenemine või puudumine. Bulbaarsed häired määratakse varakult, mis väljenduvad loid imemises, nõrgas nutmises, keele virvenduses ja neelu refleksi vähenemises. Haigus on kombineeritud osteoartikulaarsete deformatsioonidega: skolioos, lehtri rindkere, liigeste kontraktuurid. Staatiliste ja lokomotoorsete funktsioonide areng on järsult aeglustunud. Langenud intelligentsus. Sageli täheldatakse kaasasündinud väärarenguid: kaasasündinud hüdrotsefaalia, krüptorhidism, hemangioom, düsplaasia puusaliigesed, lampjalgsus jne.

Kursus on kiiresti progresseeruv, pahaloomuline. Surm saabub enne 9. eluaastat. Üks peamisi surmapõhjuseid on raske somaatilised häired(süda ja hingamispuudulikkus) lihasnõrkuse tõttu rind ja selle osaluse vähenemine hingamisfüsioloogias.

Kell varase lapsepõlve vorm esimesed haigusnähud ilmnevad elu teisel poolel. Haigus areneb alaägedalt, sageli pärast nakatumist, toidumürgitust. Lõtv parees lokaliseerub esialgu jalgades, levides kiiresti pagasiruumi ja käte lihastesse. Hajus lihaste atroofia on kombineeritud fastsikulatsioonide, keele virvenduse, sõrmede peene värisemise ja kõõluste kontraktuuridega. Lihastoonus, kõõluste refleksid vähenevad. IN hilised etapid tekib generaliseerunud lihashüpotoonia, nähtused bulbaarne halvatus.

Kursus on pahaloomuline surma esineb 14-15 aastaselt.

Kell hiline vorm haigusnähud ilmnevad 1,5–2,5 aasta pärast. Haigus algab märkamatult. Liigutused muutuvad kohmakaks, ebakindlaks. Lapsed komistavad ja kukuvad sageli. Kõnnak muutub - nad kõnnivad, painutades põlvi (kõnnaks "kellavärgi nukk"). Lõtv parees lokaliseerub esialgu jalgade proksimaalsetes lihasrühmades, seejärel liigub suhteliselt aeglaselt käte proksimaalsetesse lihasrühmadesse, keha lihastesse; lihaste atroofia on tavaliselt peen hästi arenenud nahaaluse rasvakihi tõttu. Tüüpilised fastsikulatsioonid, keele virvendus, peentreemor sõrmedes, bulbar sümptomid - keele virvendus ja atroofia, neelu- ja palatine reflekside vähenemine. kõõluste refleksid hääbuvad varajased staadiumid haigus. Osteoartikulaarsed deformatsioonid arenevad paralleelselt põhihaigusega. Kõige väljendunud rindkere deformatsioon.

Kursus on pahaloomuline, kuid kergem. Patsiendid elavad kuni 20-30 aastat.

Diagnostika.

autosoomne retsessiivne pärimisviis, varajane algus, hajusate atroofiate esinemine, mis paiknevad peamiselt proksimaalsetes lihasrühmades, üldine lihaste hüpotoonia, fastsikulatsioonid, keele virvendus, pseudohüpertroofia puudumine, progresseeruv, pahaloomuline kulg, elektromüograafia andmed ja skeletilihaste morfoloogia, mis näitavad lihaste denervatsiooni. muudatusi.

Werdnig-Hoffmanni spinaalne amüotroofia (Werdnig-Hoffmanni äge pahaloomuline infantiilne seljaaju amüotroofia, I tüüpi spinaalne amüotroofia) on närvisüsteemi pärilik haigus, mida iseloomustab lihasnõrkuse areng peaaegu kõigis keha lihasstruktuurides. See viib istumis-, liikumis- ja iseteenindusvõime rikkumiseni. tõhusad vahendid haigust ei ravita. Sünnieelne diagnostika aitab vältida haige lapse sündi perre. Sellest artiklist saate teada, kuidas see haigus pärineb, kuidas see avaldub ja kuidas selliseid patsiente aidata saab.

Haigus on nime saanud kahe teadlase järgi, kes seda esimest korda kirjeldasid. 19. sajandi lõpus tõestasid Werdnig ja Hoffman haiguse morfoloogilist olemust. Nad võtsid haiguse ainsa sellise vormi. Kukelberg ja Welander kirjeldasid aga 20. sajandil teistsugust kliiniline vorm seljaaju amüotroofia, millel oli sama geneetiline põhjus, nagu seljaaju Werdnig-Hoffmani amüotroofia. Praeguseks ühendab seljaaju amüotroofia kontseptsioon mitut kliiniliselt erinevat haiguse vormi. Kuid neid kõiki seostatakse sama päriliku defektiga.

Lülisamba amüotroofia põhjused

Haigus on pärilik. See põhineb geneetiline mutatsioon inimese 5. kromosoomil. SMN-valgu tootmise eest vastutav geen läbib mutatsiooni. Selle valgu süntees tagab motoorsete neuronite normaalse arengu. Mutatsiooni korral motoorsed neuronid on hävinud või vähearenenud, mis tähendab, et impulsi ülekandmine alates närvikiud lihastele on võimatu. Lihas ei tööta. Järelikult ei tehta kõiki liigutusi, mis on seotud mittetöötava lihasega.

Valel geenil on autosoomne retsessiivne pärilikkuse muster. See tähendab järgmist: spinaalse amüotroofia tekkeks peavad kaks emalt ja isalt pärit mutantset geeni ühtima. See tähendab, et lapse ema ja isa peavad olema patoloogilise geeni kandjad, kuid samal ajal ei ole nad haiged, kuna neis on samaaegne terve domineeriv (valdav) geen (igal inimesel on paaritud geenid). Kui ema ja isa on patoloogilise geeni kandjad, on haige lapse saamise risk 25%. Arvatakse, et ligikaudu üks 50-st planeedi inimesest on muteerunud geeni kandja.

Sümptomid

Praeguseks on teada 4 spinaalse amüotroofia vormi. Kõik need erinevad haiguse alguse, mõningate sümptomite ja eluea poolest. Kõigile vormidele on omane sensoorsete ja vaimsete häirete puudumine. Funktsioonid vaagnaelundid kunagi ei kannata. Kõik sümptomid on seotud ainult motoorse sfääri lüüasaamisega.

I tüüpi spinaalne amüotroofia

Võib esineda imemise ja neelamise rikkumisi, keele raskeid liigutusi. Keelel endal võib esineda sidekulatsioone (tahtmata lihaste kokkutõmbed, "lained" jooksevad üle keele) ja ta ise näeb välja atrofeerunud. Lapse nutt on loid ja nõrk. Kui neelu refleks on vähenenud, on probleeme toitmisega, mille tagajärjel satub toit Hingamisteed. Ja see põhjustab aspiratsioonipneumoonia millesse laps võib surra.

Diafragma ja roietevaheliste lihaste kahjustus väljendub hingamistegevuse rikkumises. Esialgu see protsess kompenseeritakse, kuid järk-järgult hingamispuudulikkus süveneb.

Iseloomulik on see, et näo miimikalihased ja silmaliigutuste eest vastutavad lihased ei kannata.

Sellised lapsed jäävad motoorses arengus maha: nad ei hoia pead, ei rullu ümber, ei ulatu eseme poole, ei istu. Kui mõned motoorsed oskused suudeti enne haiguse algust realiseerida, siis need lähevad kaduma.

Välja arvatud liikumishäired haigust iseloomustab rindkere deformatsioon.

Kui haigusnähud on nähtavad kohe pärast sündi, surevad sellised lapsed sageli esimese 6 elukuu jooksul. Kui märgid ilmnevad 3 kuu pärast, on eluiga mõnevõrra pikem - umbes 2-3 aastat. Paratamatult kaasneb sellega ka infektsioon hingamishäired millesse sellised lapsed surevad.

Spinaalne amüotroofia võib olla seotud sünnidefektid areng: oligofreenia, väike kolju, südamerikked, kaasasündinud luumurrud, hemangioomid, lampjalgsus, laskumata munandid.

II tüüpi spinaalne amüotroofia

See haigusvorm esineb esimese 6 kuu ja 2 eluaasta vahel. Enne seda laps rikkumisi ei paljasta. Ta hakkab õigel ajal pead hoidma, ümber rulluma ja istuma ning mõnikord isegi kõndima. Ja siis järk-järgult tekib lihasnõrkus. Tavaliselt algab see reielihastest. Aeglaselt muutub kõndimine võimatuks, need vähenevad ja kaovad. Lihasnõrkus areneb aeglaselt. Kõik jäsemed on kaasatud. Lihaste atroofia areneb. Protsess võib haarata ka hingamislihaseid. Samuti, nagu ka I tüüp spinaalne amüotroofia, näolihased ja silmalihased ei ole mõjutatud. Võib-olla käte värisemine, keele ja jäsemete tõmblemine. Kaelalihaste nõrkus väljendub pea longus.

Väga iseloomulikud on osteoartikulaarsed deformatsioonid: skolioos, lehterrind, puusaliigese nihestus.

Sellel vormil on healoomulisem kulg kui I tüüpi seljaaju amüotroofia, kuid enamikul patsientidest noorukieas esineb hingamisprobleeme. Kehv rindkere ekskursioon aitab kaasa nakkuste kinnitumisele, millesse laps võib surra.

Seljaaju amüotroofia III tüüp

Seda vormi kirjeldavad Kukelberg ja Welander. Seda peetakse juveniilseks seljaaju amüotroofiaks. Haigus algab 2–15-aastaselt.

Esimene sümptom on alati ebakindel kõndimine jalgade suureneva nõrkuse tõttu. Jalgade toonus langeb, tekib lihaste atroofia (lihased muutuvad õhemaks), kuid seda ei ole selleks vanuseks hästi arenenud nahaaluse rasvkoe kihi tõttu alati märgata. Lapsed komistavad, kukuvad, liiguvad kohmakalt. Järk-järgult muutuvad jalgade liigutused võimatuks ja patsient lõpetab kõndimise.

Järk-järgult haarab haigus ka ülemisi jäsemeid, käed mõjutavad hiljem. Selle vormi korral areneb näolihaste nõrkus, kuid silmade liigutused säilivad täielikult. Pärast seda pole reflekse lihasrühmad kes on juba protsessi kaasatud.

Iseloomulikud on ka luustiku deformatsioonid: lehtrikujuline rindkere, liigeste kontraktuurid.

See haigusvorm säilitusravi ajal võimaldab patsientidel elada kuni 40 aastat.

IV tüüpi seljaaju amüotroofia

Seda haigusvormi peetakse "täiskasvanuks", sest see avaldub 35 aasta pärast. Samuti on jalgade lihaste nõrkus, reflekside vähenemine, lihaste atroofia, mis lõpuks viib jalgade täieliku liikumise kaotuseni. Samal ajal ei osale protsessis hingamislihased, hingamishäired puuduvad. Oodatav eluiga selle haiguse vormi puhul on peaaegu sama, mis aastal terved inimesed. Kursus on teiste vormidega võrreldes kõige healoomulisem.

Diagnostika

Seljaaju amüotroofiaga sarnaste sümptomite ilmnemisel tehakse elektroneuromüograafia (spontaanset aktiivsust tuvastatakse faskulatsioonipotentsiaalide kujul puhkeolekus ja motoorse üksuse aktsioonipotentsiaalide keskmise amplituudi suurenemises).

Diagnoosi küsimus laheneb lõplikult pärast geeniuuringut (DNA diagnostika): 5. kromosoomist leitakse geenimutatsioon.

Peredes, kus oli juhtumeid sarnased haigused, teostada sünnieelset (annataalset) DNA diagnostikat lootel. Patoloogia avastamisel otsustatakse raseduse katkestamise küsimus.

Seljaaju amüotroofia ravi põhimõtted

Kahjuks on see ravimatu pärilik haigus. Peal praegune etapp käimas on uuringud, mis võivad aidata reguleerida SMN-i valgusünteesi, kuid tulemusi pole veel.

Lülisamba amüotroofiaga patsientide seisundi leevendamiseks aitab:

Lülisamba Werdnig-Hoffmani amüotroofia, nagu ka selle haiguse muud vormid, on pärilik patoloogia. Haiguse ilmnemine lapsel on seletatav mutantse geeni olemasoluga nii emal kui isal. Haigust iseloomustab peamiselt lihaste nõrkus, mis põhjustab liikumatust ja hingamishäireid. Haigus on praegu ravimatu.

Mõjutavad geneetilised haigused närvisüsteem põhjustada elundite ja kehaosade kahjustusi, häirida nende normaalset toimimist. Üks neist on Werdnig-Hoffmani tõbi. See on üsna haruldane - üks juhtum 7-10 tuhande inimese kohta.

Werdnig-Hoffmanni tõve etioloogia

Werdnig-Hoffmanni haigus (seljaaju lihaste amüotroofia) iseloomustab patoloogia närvirakud seljaaju, mille tulemuseks on tervetega põimunud lihaskiudude kokkutõmbumine. See protsess on tingitud tõukejõu neutronite ellujäämise eest vastutava valgu ebapiisavast kogusest. On haiguse vorme, mis ei ole selle patoloogiaga seotud ja on põhjustatud muudest modifitseerivatest teguritest.

Närvirakkude töö rikkumine põhjustab kasvu sidekoe mis asendab lihaseid. Patsiendil on häiritud neelamis-, luu- ja lihaskonna ning hingamisfunktsioon. vaimne areng ei ole mõjutatud. Mõjutatud kehaosade tundlikkus ei vähene.

Werdnig-Hoffmani tõbi on pärilik, edastatud kahelt vanemalt, kes on 5. kromosoomis paikneva patoloogilise SMN geeni kandjad. Kuid neil pole haiguse sümptomeid. Sellisel paaril võib olla terved lapsed või ka geeni kandjad, haige lapse sündimise tõenäosus on 25%.

Seda haigust põdevad kuulsad inimesed: inglise astrofüüsik Stephen Hawking ja vene IT-spetsialist Valeri Spiridonov Vladimirist.

Haiguse sümptomid

Haiguse tunnused sõltuvad otseselt selle vormist, uuringus ilmnevad järgmised kliinilised näitajad:

• alatoitumus lihasrakud viib nende surmani. Esiteks mõjutavad keha lihased, peamiselt selg, seejärel läheb protsess õlgade, puusade, jäsemete piirkonda;
• valu suurenemine;
• vähenenud lihastoonus;
• lihaste tõmblused;
• läbimõõdu vähendamine pikad luud, tuvastatud röntgenikiirgusega;
• lülisamba kõverus ühele küljele ja taha;
• kehtestatud lihaste töö piiramine (ei paindu ega lõdvestu).

Sümptomid, mis viitavad seljaaju lihaste amüotroofia esinemisele:

• lihasnõrkus, mis väljendub motoorsete protsesside rikkumises;
• luu hõrenemise tõttu vähenevad jäsemed;
• näo liigutuste vähesus;
• neelamis- ja imemisrefleksid on vähenenud või puuduvad;
• roietevaheliste lihaste kahjustusega - hingamispuudulikkus ning selle tagajärjel põletikulised ja seisvad protsessid bronhides ja kopsudes;
• luustiku aparatuuri deformatsioon rindkere ja selgroo piirkonnas;
• käte ja jalgade värisemine;
• füüsilise arengu protsesside pärssimine.

Haiguse vormid ja etapid

Lülisamba lihaste amüotroofia avaldub enamikul juhtudel lapse esimesel eluaastal. Mida varem, seda raskem on selle kulg. Suremus on kõrge, enamasti surevad lapsed enne 4. eluaastat, harva enne 20. eluaastat. Võib esineda ka täiskasvanutel. Haigusel on kolm peamist vormi:

1. Kaasasündinud Werdnig-Hoffmani tõbi. Esimesed sümptomid ilmnevad kohe pärast sündi või isegi sünnieelsel perioodil. Sel juhul loote liigutused raugevad. Vastsündinul on hingamis-, imemis- ja neelamisprotsesside rikkumine. Laps ei hoia pead, ei rullu ümber, karjub nõrgalt. Haiguse kulg on raske, äge, eluiga on lühike, kuni 2 - 2,5 aastat. Kuid mõnel juhul koos kaasaegsed seadmed kunstlik ventilatsioon kopsudesse ja toitmine mitte läbi sondi, vaid otse makku, võib patsiendi eluiga pikendada. Vaimselt ja emotsionaalselt areneb laps häireteta.
2. Teine vorm, varane lapsepõlv. Lapse areng kulgeb vastavalt normidele. Ta hakkab õigel ajal pead hoidma, ümber keerama. Kuni kuus kuud ei märka vanemad mingeid sümptomeid. Pärast varasem infektsioon haigus avaldub perifeerse halvatusena, esmalt madalam, seejärel ülemised jäsemed, lõpuks - kogu keha, omandatud oskused kaovad, lihastoonus langeb. Esineb sõrmede värinat, keele tahtmatud lihaste kokkutõmbed. Hilisemas etapis liitub raske hingamissüsteemi töö. Haiguse kulg ei ole kiire, kuna kaasasündinud vormis võivad mõned lapsed elada noorukieas. Haiguse prognoos sõltub hingamisprotsessi eest vastutavate lihaste kahjustuse määrast.
3. Kolmas vorm, hilja. Esimesed sümptomid ilmnevad 2 aasta pärast. Selleks ajaks on beebi vastavalt füüsiliselt ja psühholoogiliselt juba arenenud vanuse normid. Haiguse progresseerumine toimub aeglaselt, järk-järgult, mida iseloomustab lapse letargia ja kohmakus kõndimisel ja muud motoorsed protsessid. Tekib jäsemete parees, neelamise väljasuremine ja kõõluste refleks, bulbaarparalüüsi nähud, samuti deformatsioon luukoe. Kolmas vorm on leebem kui kaks esimest, patsiendid võivad elada kuni 30 aastat.

Eraldage seljaaju lihaste amüotroofia vormid, mis ilmnevad hilisemas eas.

• Kuldberg-Welanderi haigus peetakse kõige rohkem kerge vorm atroofia lapsepõlves. Enamasti algab haigus puberteedieas, kuid esineb ka varasemaid ilminguid.

On juhtumeid, kui patsiendid ei kaota võimet kõndida ja iseseisvalt teenida, elades pikka elu.

• Kennedy haigus seotud geenimutatsiooniga X-kromosoomis, kandub see edasi tüdrukutele kahelt vanemalt, poistele emalt. See ilmneb täiskasvanueas.

Werdnig-Hoffmani kaasasündinud vormi pahaloomuline kulg annab vähe võimalusi selliste laste tuleviku planeerimiseks, kuid vormidega 2 ja 3 on võimalik lapse eluiga pikendada, oluline on õigeaegselt reageerida. nakkushaigused, mis halvendavad järsult patsiendi seisundit ja põhjustavad uute sümptomite ilmnemist, millest halvim on hingamisfunktsiooni rikkumine.

Werdnig-Hoffmani tõve välised ilmingud

Mis on haiguse oht?

Tänu sellele, et Werdnig-Hoffmanni tõbi on ravimatu, on kõige rohkem peamine oht on saatuslik. Kaasasündinud vormi korral elavad lapsed üsna lühikest aega, haigus areneb kiiresti ega jäta ellujäämisvõimalusi.

Kasutades kaasaegsed uuringud, on raseduse ajal võimalik tuvastada lootel haiguse esinemist ja vältida raskelt haige lapse sündi.

Muude vormide korral ilmnevad haiguse esimesed nähud pärast soole- või hingamisteede infektsiooni põdemist, tulevikus piiravad vanemad raviarstide juhendamisel lapsel infektsiooni tekkimise võimalust, mis raskendab selle kulgu ja kannab edasi. surmaoht. Siiski leitakse Werdnig-Hoffmani tõvega inimestel sageli bronhiiti, kopsupõletikku ja muid ENT-organite haigusi.

Werdnig-Hoffmanni tõve diagnoosimine ja ravi

Haiguse algstaadiumis võib haigust olla raske eristada, kuna sümptomid võivad olla sarnased muud haigused:

• ägedat poliomüeliiti iseloomustab haiguse progresseerumise ja asümmeetrilise halvatuse puudumine;
• on ka müopaatial pärilik päritolu, on progresseeruva kulgemisega, kuid lihasnõrkuse põhjuseks on nende rikkumine metaboolsed protsessid;
• kaasasündinud müatoonia on kõige sarnasem Werdnig-Hoffmanni tõvega, neid on lihaskoe biopsia abil täiesti võimalik eristada.

Haiguse diagnoosimiseks vajab neuroloog andmeid sümptomite esmaste ilmingute, nende arengu olemuse ja kaasuvate haiguste esinemise kohta.

Diagnoosimiseks viiakse läbi mitmeid uuringuid:

1. Elektroneuromüograafia näitab neuromuskulaarse süsteemi töö häireid. Lihasetüübis on muutusi, mis viitab motoorse neutroni patoloogiale;
2. Geneetiline analüüs paljastab mutatsiooni SMN geenis;
3. Vere biokeemia kreatiinkinaasi taseme jaoks, näitajad normi piires ei välista haigust;
4. Lihasbiopsia morfoloogiliseks uuringuks, mis näitab lihaskiudude kimpude atroofiat vaheldumisi tervete kiududega, samuti sidekoe vohamist;
5. MRI muude haiguste välistamiseks.

Emakasisese loote diagnoosimiseks kasutatakse koorioni biopsia, kordotsenteesi, amniotsenteesi meetodit. Haiguse tuvastamine on näidustus raseduse katkestamiseks. Werdnig-Hoffmanni tõvega patsienti on võimatu ravida. Kasutatakse eluea pikendamiseks ja selle kvaliteedi parandamiseks sümptomaatiline ravi. Haiguse arengut ja sümptomite süvenemist pidurdab lihaskoe ainevahetusprotsesside töö tagamine.

Kasutades füsioteraapia harjutused ja massaaž parandab vereringet, vähendab ummikuid, säilitab lihaste jõudlust, hoiab ära liigeste jäikuse ja elastsuse kadumise. Koormused peaksid olema lühikesed ja ettevaatlikud. Füsioteraapia aitab kaasa motoorsete oskuste säilitamisele olemasoleval tasemel, nende tugevdamisele. Spetsiaalsed seadmed aitavad teil iseseisvalt liikuda, arvutit kasutada ja isegi kirjutada. Kaasaskantav ventilaatorid võimaldada patsientidel viibida väljaspool haiglat ja elada elu produktiivsemalt.

Werdnig-Hoffmani tõve prognoos

Prognoos jaoks seda haigustüsna ebasoodne. Tervenemise võimalust pole. Ainus viis eluea pikendamine on õigeaegne ravi, tervisliku toitumise ja mõistlik füüsiline harjutus. Werdnig-Hoffmani kaasasündinud vormiga lapsed surevad 6 kuu - 2 aasta jooksul. Rohkem hiline ilming haigus annab rohkem aega eluks.

Werdnig-Hoffmanni spinaalne lihasatroofia on progresseeruv neuromuskulaarne patoloogia, mis on pärilik. Haigus põhjustab kehatüve, alajäsemete ja kaela proksimaalsete vöötlihaste kahjustusi.

Põhjused

See on pärilik patoloogia, mis põhineb mutatsioon inimese 5. kromosoomil. Selle tulemusena süntees SMN valk, mis on vajalik normaalne areng motoorsed neuronid.

Haigus põhjustab defektsete närvirakkude hävimise või arengu, mis ei suuda lihaskiududele impulsse edastada. Seetõttu lakkavad innerveeritud lihased töötamast, tekib atroofia.

Statistika kohaselt on iga teine ​​inimene patoloogilise geeni kandja.

Muteerunud geenil on autosoomne retsessiivne pärilikkuse muster- haiguse arenguks on vajalik kahe vale kromosoomi vaste emalt ja isalt.

Haige laps sünnib ainult vanematelt, kes kannavad patoloogilist geeni. Emal ja isal on aga terve domineeriv geen, mistõttu neil ei esine patoloogia sümptomeid.

Haiguse kliiniline pilt

SMA käigu sümptomatoloogia ja raskusaste määratakse haiguse esimeste tunnuste ilmnemise aja järgi. Seetõttu eristavad arstid kolme tüüpi haigusi:

1. kaasasündinud vorm;
2. varane lapsepõlv;
3. hiline vorm.

Tasub kaaluda üksikasjalikumalt iga vormi.

Kaasasündinud vormi tunnused

Iseloomulik on lõdva pareesiga laste sünd. Vastsündinutel diagnoositakse generaliseerunud lihaste hüpotensioon, sügavate reflekside puudumine. Bulbaarsed häired põhjustavad asjaolu, et laps imeb rinda aeglaselt, karjub vaikselt, tema neelurefleks on vähenenud. Aja jooksul diagnoositakse lapsel diafragmaatilise lihase parees.

Werdnig-Hoffmani seljaaju amüotroofia sümptomid esinevad ühel vastsündinul 10 000-st.

Haigus on sageli seotud luude ja liigeste deformatsioonid(lehtri rinnaku, skolioos, liigese kontraktuur). Iseloomulik on staatiliste ja lokomotoorsete funktsioonide aeglane areng, mistõttu ainult piiratud arv imikuid suudab oma pead hoida. See oskus võib aga kiiresti taanduda.

Paljudel kaasasündinud seljaaju müopaatia vormiga patsientidel on vähenenud intelligentsus, väärarengud (klubjalg, vesipea, hemangioom, krüptorhidism).

Haigus areneb kiiresti ja seda iseloomustab pahaloomuline kulg. Patsiendid elavad harva üle 9 aasta. Surma põhjuseks on somaatiline patoloogia.

Rohkem kui 50% lastest, kes põevad kaasasündinud Hoffman-Werdnigi amüotroofia vormi, ei ela kuni 2 aastat.

Varajase lapsepõlve sümptomid

Sündroomile on iseloomulik esimeste patoloogia tunnuste tekkimine üle 6 kuu vanustel imikutel. Samal ajal on patsientidel rahuldav motoorne areng: nad suudavad hoida pead, istuda ja mõnikord ka seista. Iseloomulik on haiguse alaäge areng joobeseisundi või nakkushaiguse taustal.

Müopaatia põhjustab jalgade lõtva pareesi ilmnemist, mis levib kiiresti pagasiruumi ja käte lihastesse. See kutsub esile lihastoonuse languse, sügavad refleksid. Hilisematel etappidel diagnoositakse lapsel üldine lihaste hüpotensioon, bulbarhalvatus.

Patoloogia prognoos on ebasoodne - haigusel on pahaloomuline kulg, lapsed elavad harva kuni 15 aastat.

hiline vorm

Esimesed patoloogia tunnused ilmnevad pärast liikumis- ja staatiliste funktsioonide täielikku moodustumist. Seetõttu suudavad paljud lapsed ise joosta ja kõndida. Iseloomulik on müopaatia järkjärguline areng, mis väljendub lapse kohmakates ja ebakindlates liigutustes. Tasapisi hakkab kõnnak muutuma – lapsed kõnnivad nagu kellavärginukud, pidevalt põlvi kõverdades.

Lõtv parees lokaliseerub esialgu alajäsemetel, kuid levib järk-järgult pagasiruumi ja käte lihastesse. Laps on hästi arenenud nahaalune rasv, seega on lihaskiudude atroofia vaevumärgatav. Järk-järgult tekivad patsiendil bulbar sümptomid, on sõrmede värisemine.

SMA varases staadiumis sügavad refleksid tuhmuvad ja rindkere hakkab deformeeruma.

Haigusel on pahaloomuline kulg, kuid sümptomid arenevad aeglasemalt kui varasematel vormidel. Lapsed kaotavad oma võime iseseisev liikumine ainult 10 aastat vana. Surm saabub tavaliselt enne 30. eluaastat.

Diagnostilised meetmed

Diagnoosimiseks suur tähtsus tal on patoloogia esimeste sümptomite ilmnemise vanus, arengu dünaamika ja patsiendi neuroloogiline seisund (häired motoorsed funktsioonid tundlikkuse säilimise taustal), luude deformatsiooni olemasolu ja kaasasündinud anomaaliad arengut. kaasasündinud vorm SMA-d diagnoosivad tavaliselt neonatoloogid.

Põhjalik diagnostika hõlmab järgmisi tegevusi:

SMA-ga lapse saamise riski vähendamiseks on soovitatav teha sünnieelne DNA-test. Diagnostikaks materjali on aga võimalik hankida ainult läbi invasiivsed tehnikad(amniotsentees, koorioni biopsia, kordotsentees). Kui amüotroofia diagnoositi emakas, on näidustatud raseduse katkestamine.

Haiguse ravi tunnused

Lülisamba müopaatia on ravimatu patoloogia, seega saab ravi ainult leevendada patsiendi seisundit. Sel eesmärgil kasutatakse järgmisi ravimeid:

• anaboolsed steroidid;
• B-vitamiinid;
• vahendid, mis parandavad lihaste ja neuronite ainevahetust;
• ravimid, mis parandavad neuromuskulaarset juhtivust.

Lisaks on ette nähtud kursus massaaž ja harjutusravi, füsioteraapia (elektrilihaste stimulatsioon, hapnikravi), ortopeediline korrektsioon. Patsient peab järgima dieeti.

Kui tekib hingamispuudulikkus, ühendatakse haige laps hingamise taastamiseks ventilaatoriga. Neelamisrefleksi väljendunud rikkumisega on näidustatud gastrostoomi toitetoru kasutamine. Enamik SMA-ga patsiente peab liikumiseks kasutama ratastooli.

Teadlased üle maailma on Teaduslikud uuringud luua ravim, mis on võimeline suurendama SMN-valgu tootmist. Siiski edasi Sel hetkel teaduslik töö ei toonud soovitud tulemust.

Haigusel ei ole spetsiifilisi meetodeidärahoidmine. Ainult geneetikuga konsulteerimine raseduse planeerimise etapis vähendab sündimata lapse patoloogiate tekkimise ohtu. Vajadusel tehakse geneetiline uuring patoloogilise geeni olemasolu kindlakstegemiseks vanematel.