Milliseid töid ei saa tsüstilise fibroosiga inimesed töötada? Tsüstilise fibroosiga laste elu. Näpunäiteid ja praktilisi soovitusi laste gastroenteroloogilt. Kas tsüstilise fibroosi sünnieelne diagnoos on olemas?

Tsüstiline fibroos (mukoviskidoos; sünonüüm: tsüstofibroos, pankrease fibroos) on pärilik haigus, mida iseloomustab välissekretsiooninäärmete (eksokriinsete näärmete) süsteemne kahjustus ja mis väljendub hingamisteede, seedetrakti ja paljude teiste elundite ja organite funktsioonide tõsistes häiretes. süsteemid.

Seda haigust kirjeldas esmakordselt 1938. aastal Ameerika patoloog Dorothy Anderson. Ta tõestas ka selle pärilikkust.

1946. aastal pakkus Ameerika lastearst Sydney Farber välja termini "tsüstiline fibroos" (ladina keelest lima - lima, viskoos - viskoosne).

Haigust seostatakse mutatsiooniga CFTR geenis (tsüstilise fibroosi transmembraanse juhtivuse regulaator ehk venekeelne tähistus CFTR – cystic fibrosis transmembrane regulator), mis vastutab naatriumi- ja klooriioonide transpordi eest läbi rakumembraani.

CFTR geen tuvastati 1989. aastal. Praeguseks on tuvastatud enam kui 1500 selle mutatsiooni.

Iga 20. Maa elanik (iga 30. Euroopa elanik) on defektse geeni kandja. Tsüstiline fibroos tekib inimesel, kui tema mõlemad vanemad on sellise geeni kandjad. Sel juhul on terve lapse saamise tõenäosus vaid 25%.

Tsüstiline fibroos on kõige levinum kaukaaslaste seas, kuid juhtumeid on teatatud kõikidest rassidest. Kaukaasia elanikkonna hulgas registreeritakse üks haigusjuht 2000–3000 vastsündinu kohta ning mustanahaliste Aafrika ja Jaapani elanikkonna hulgas on selle esinemissagedus üks juhtum 100 tuhande kohta.

See on võrdselt levinud nii poistel kui tüdrukutel.

Venemaal on ametlikult registreeritud 1509 tsüstilise fibroosiga patsienti. Meie riigis on ekspertide sõnul iga tuvastatud patsiendi kohta 10 diagnoosimata juhtu.

Tavaliselt ilmneb haigus varases lapsepõlves. Sümptomid: soolane higi maitse, limakorgi tekkimine bronhides ja bronhioolides, sagedane bronhiit ja kopsupõletik, halb soolefunktsioon.

Erinevad mutatsioonid põhjustavad haiguse erinevaid kliinilisi ilminguid.

CFTR geeni defekti tagajärjel koguneb kõikidesse lima eritavatesse organitesse (bronhopulmonaalsüsteem, kõhunääre, maks, higinäärmed, süljenäärmed, soolenäärmed, sugunäärmed) paks ja viskoosne sisu, mille vabanemine on raskendatud.

Tsüstilise fibroosi korral võib kõhunääre mõjutada, mis toob kaasa asjaolu, et vajalik kogus ensüüme ei satu seedesüsteemi ja toit ei seedi. Peaaegu kõik patsiendid kannatavad alakaalu all. Pankrease kanalid blokeeruvad, mille tagajärjel tekivad tsüstid. Suhkurtõbi areneb sageli tsüstilise fibroosi taustal.

Kui bronhopulmonaalsüsteem on kahjustatud, tekib patsientidel väga viskoosne röga, millesse tungivad kergesti patogeensed mikroorganismid, mis põhjustavad kopsukoe järkjärgulist hävimist. Kõige levinumad haigusetekitajad on Staphylococcus aureus ja Pseudomonas aeruginosa. Bronhidesse ja bronhioolidesse ilmuvad limakorgid. Põletikuline protsess bronhides koos nende obstruktsiooniga mädaste pistikutega põhjustab sageli kopsuvalendiku pöördumatut laienemist ja bronhiolektaasi teket.

Sapi paksenemise ja sapiteede ummistumise tõttu kannatab haiguse ajal ka maks. Sageli areneb tsirroos.

Higinäärmete kahjustus ilmneb kohe pärast sündi, higiga eritub organismist suur kogus soola.

Kõige tavalisem on tsüstilise fibroosi (75–80%) segatud (kopsusoole) vorm. Umbes 15-20% patsientidest kannatab kopsu- ja umbes 5% soolevormi all.

Enamik patsiente diagnoositakse enne kaheaastaseks saamist, 4% patsientidest diagnoositakse tsüstiline fibroos täiskasvanueas.

Kaasaegsed sünnieelse (annataalse) uuringu võimalused võimaldavad tuvastada haigust põhjustavad mutatsioonid.

Tsüstilise fibroosi ravi on kompleksne ja selle eesmärk on vedeldada ja eemaldada bronhidest viskoosne röga, võidelda infektsiooniga kopsudes, asendada puuduvaid pankrease ensüüme, korrigeerida multivitamiinide puudust ja lahjendada sapi.

Antibiootikumid on sageli vajalikud hingamisteede infektsioonide kontrolli all hoidmiseks ja neid määratakse ägenemiste leevendamiseks või ennetamiseks. Maksakahjustuse korral on vaja hepatoprotektoreid – ravimeid, mis lahjendavad sappi ja parandavad maksarakkude tööd. Paljude ravimite manustamiseks on vaja inhalaatoreid.

Kopsu- ja maksa siirdamine on tsüstilise fibroosiga patsientide jaoks veel üks võimalus pärast seda, kui ravimteraapia vahendid on ammendatud.

Tsüstilise fibroosiga patsiendid vajavad eluliselt kinesiteraapiat - hingamisharjutusi ja spetsiaalseid flegma eemaldamise harjutusi. Tunnid peaksid olema igapäevased ja elukestvad.

Tsüstilise fibroosiga patsientidel ei ole soovitatav viibida koolieelsetes lasteasutustes. Hea ja rahuldavas seisukorras koolis käimine on võimalik, kuid vajalik on täiendav puhkepäev nädalas ja tasuta kooliskäimine kliinikus (pulmonoloogiakeskuses) ravi- ja läbivaatuspäevadel ning eksamitest vabastamine. Tsüstilise fibroosiga laste vaktsineerimise võimalikkuse küsimus otsustatakse individuaalselt.

Tsüstilise fibroosiga lapsi dispanseri registrist välja ei võeta, vaid 15-aastaseks saamisel viiakse terapeudi järelevalve all üle täiskasvanute kliinikusse.

Tsüstilise fibroosiga patsientide seas on suremus väga kõrge: 50–60% lastest sureb enne täiskasvanuks saamist. USA-s ja Euroopa riikides pikeneb nende patsientide keskmine eluiga igal aastal. Praegu on see 35-40 eluaastat.

Austraalia teadlaste hiljutised uuringud on näidanud, et tsüstilise fibroosi põdevad naised surevad varem kui mehed.

Asjatundjate hinnangul võib 2000. aastal sündinud patsiendile kaasaegne meditsiin garanteerida 50 eluaastat. Ameerika arstid jälgivad juba eakaid patsiente, kellest osa on üle 60 aasta vanad.

Venemaal on tsüstiline fibroos muutunud riiklikuks prioriteetseks programmiks ja selle haigusega patsientidele on tehtud esimesed kopsusiirdamised. Alates 2007. aastast on riikliku terviseprogrammi raames kõigis Vene Föderatsiooni piirkondades kasutusele võetud vastsündinute massiline sõeluuring (massdiagnostika meetmete komplekt) tsüstilise fibroosi suhtes. Suurt rolli tsüstilise fibroosiga patsientide ravi parandamisel mängis riigis spetsialiseerunud Venemaa ja piirkondlike tsüstilise fibroosiga patsientide diagnoosimise (sealhulgas sünnieelse ravi), ravi ja rehabilitatsiooni keskuste organisatsioon, samuti kehtivad valitsuse korraldused ja korraldused. tervishoiu- ja sotsiaalarengu ministeeriumi poolt tsüstilise fibroosi põdevatele puuetega lastele mõeldud hüvitiste kohta.

Tsüstiline fibroos on haruldase geneetilise haiguse nimi, mis mõjutab üle 100 tuhande inimese kogu maailmas. Venemaal on see haigus vähetuntud. Statistika kohaselt on igal 20. kaukaasia rassi esindajal tsüstilise fibroosi geen. Tervise- ja sotsiaalarengu ministeeriumi andmetel elab Venemaal selle diagnoosiga umbes 2500 inimest. Tegelik näitaja on aga 4 korda suurem.

Mis on tsüstiline fibroos?

Tsüstiline fibroos (tsüstiline fibroos) on tavaline pärilik haigus. CFTR geeni defekti (mutatsiooni) tõttu on sekretsioonid kõigis elundites väga viskoossed ja paksud, mistõttu nende eraldamine on keeruline. Haigus mõjutab bronhopulmonaarset süsteemi, kõhunääret, maksa, higinäärmeid, süljenäärmeid, soolestiku näärmeid ja sugunäärmeid. Kopsudes tekivad viskoosse röga kogunemise tõttu põletikulised protsessid lapse esimestel elukuudel.

1. Millised sümptomid ilmnevad tsüstilise fibroosiga inimestel?

Mõned haiguse esimesed sümptomid on tugev, valulik köha ja õhupuudus. Kopsudes on ventilatsioon ja verevarustus häiritud, viskoosse röga kogunemise tõttu tekivad põletikulised protsessid. Patsiendid põevad sageli bronhiiti ja kopsupõletikku, mõnikord juba esimestest elukuudest.

Pankrease ensüümide puudumise tõttu on tsüstilise fibroosiga patsientidel raskusi toidu seedimisega, mistõttu on sellised lapsed vaatamata suurenenud söögiisule kaalust maha jäänud. Neil on rohke, rasvane, halvalõhnaline väljaheide, mida on raske mähkmetest või potilt välja pesta ja esineb pärasoole prolaps. Sapi stagnatsiooni tõttu tekib mõnel lapsel maksatsirroos ja võivad tekkida sapikivid. Emad märkavad oma lapse nahal soolast maitset, mis on seotud naatriumi ja kloori suurenenud kadumisega higiga.

2. Milliseid organeid haigus mõjutab?t esiteks?

Tsüstiline fibroos mõjutab kõiki endokriinseid näärmeid. Olenevalt haiguse vormist on aga kahjustatud eelkõige kas bronhopulmonaarne või seedesüsteem.

3. Milliseid vorme võib haigus esineda?

Tsüstilise fibroosi vorme on mitu: kopsuvorm, soolevorm, mekooniumi iileus. Kuid kõige sagedamini esineb tsüstilise fibroosi segavorm koos seedetrakti ja hingamisteede samaaegse kahjustusega.

4. Millised võivad olla tagajärjed, kuiKas haigust ei diagnoosita õigel ajal ja ravi ei alustata?

Sõltuvalt haiguse vormist võib pikaajaline hooletussejätmine põhjustada erinevaid tagajärgi. Seega hõlmavad tsüstilise fibroosi soolestiku tüsistused ainevahetushäireid, soolesulgust, urolitiaasi, suhkurtõbe ja maksatsirroosi. Kuigi haiguse hingamisteede vorm võib põhjustada kroonilist kopsupõletikku. Seejärel moodustub pneumoskleroos ja bronhektaasia, ilmnevad “kopsu südame”, kopsu- ja südamepuudulikkuse sümptomid.

5. Kas haigus mõjutab inimese vaimset arengut?

Tsüstilise fibroosiga patsiendid on vaimselt täielikult funktsionaalsed. Lisaks on nende hulgas palju tõeliselt andekaid ja intellektuaalselt arenenud lapsi. Nad on eriti osavad tegevustes, mis nõuavad rahu ja keskendumist – õpivad võõrkeeli, loevad ja kirjutavad palju, tegelevad loominguga ning neist saavad suurepärased muusikud ja artistid.

6. Kas võite saada tsüstilise fibroosi?

Ei, see haigus ei ole nakkav ja levib ainult geneetilisel tasandil. Looduskatastroofid, vanemate haigused, nende suitsetamine või alkohoolsete jookide tarbimine või stressirohke olukord ei oma tähtsust.

7. Kas haigus võib ilmneda alles täiskasvanueas või ilmnevad sümptomid sünnist saati?

Tsüstiline fibroos võib esineda üsna pikka aega ja olla asümptomaatiline – 4% juhtudest diagnoositakse see täiskasvanueas. Kuid enamasti ilmneb haigus esimestel eluaastatel. Enne kõrgtehnoloogilise diagnostika ja ravi tulekut elasid tsüstilise fibroosiga lapsed harva üle 8–9-aastased.

8. Kas haiged lapsed saavad sportida või peaks neil olema leebe režiim?

Spordiga tegelemine pole mitte ainult võimalik, vaid isegi vajalik - füüsiline aktiivsus aitab tõhusamalt eemaldada flegma ja säilitada head jõudlust. Eriti kasulikud on ujumine, rattasõit, ratsutamine ja mis kõige tähtsam – spordiala, mille poole laps ise tõmbab. Vanemad peaksid aga traumeerivate spordialadega ettevaatlikud olema.

9. Kas tsüstilise fibroosi saab ravida või on see haigus ravimatu?

Tänapäeval on sellest haigusest võimatu täielikult jagu saada, kuid pideva adekvaatse ravi korral võib sellise diagnoosiga inimene elada pika täisväärtusliku elu. Nüüd praktiseeritakse kahjustatud elundite siirdamisoperatsioone.

10. Kuidas ravi toimub?

Tsüstilise fibroosiga inimene vajab pidevalt ravimeid kogu elu jooksul, sageli suurtes annustes. Nad vajavad mukolüütikume - aineid, mis hävitavad lima ja aitavad selle eraldamisel. Et kasvada, kaalus juurde võtta ja vastavalt vanusele areneda, peab patsient saama ravimeid iga toidukorraga. Vastasel juhul ei seedu toit lihtsalt ära. Toitumine on samuti oluline. Antibiootikumid on sageli vajalikud hingamisteede infektsioonide kontrolli all hoidmiseks ja neid määratakse ägenemiste leevendamiseks või ennetamiseks. Maksakahjustuse korral on vaja hepatoprotektoreid – ravimeid, mis lahjendavad sappi ja parandavad maksarakkude tööd. Paljude ravimite manustamiseks on vaja inhalaatoreid.

Kinesiteraapia on ülioluline - hingamisharjutused ja spetsiaalsed harjutused, mille eesmärk on flegma eemaldamine. Tunnid peaksid olema igapäevased ja elukestvad. Seetõttu vajab laps kinesioteraapiaks palle ja muud varustust.

11. Kas on võimalik ravidakodus või on vaja läbida ravi ambulatoorselt?

Tsüstilise fibroosi ravi nõuab sageli haiglaravi, kuid seda saab teha kodus, eriti kui haigus on kerge. Sel juhul lasub tohutu vastutus lapse ravimisel vanematel, kuid vajalik on pidev suhtlemine raviarstiga.

12. Kui palju maksab haiguse ravi?

Praegu on tsüstilise fibroosi ravi väga kallis – patsiendi hooldusravi hind jääb vahemikku 10 000–25 000 dollarit aastas.

13. Milliseid harjutusi peaksid tsüstilise fibroosiga inimesed tegema?

Haige laps vajab iga päev kinesioteraapiat - spetsiaalset harjutuste ja hingamisharjutuste komplekti, mille eesmärk on flegma eemaldamine. On olemas passiivne tehnika, mida kasutatakse vastsündinutel ja alla 3-aastastel lastel ja mis hõlmab lapse keha asendi muutmist, raputamist ja käsitsi vibratsiooni. Seejärel tuleb patsient üle viia aktiivsele tehnikale, kui laps ise harjutusi teeb. Enne kinesioteraapia alustamist peavad vanemad konsulteerima arstiga.

14. PeaksKas arst on harjutuste ajal kohal?

Algstaadiumis peab igal massaažiseansil kohal olema raviarst või kinesioterapeut, hiljem saavad vanemad ise ravimassaaži õppida.

15. Kas vastab tõele, et mKas ukovitsidoos on kõige levinum pärilik haigus?

Tsüstiline fibroos on tõepoolest üks levinumaid pärilikke haigusi kaukaasia (kaukaasia) populatsiooni patsientidel. Iga 20. planeedi elanik on defektse geeni kandja.

16. Kui sageli sünnivad lapsed tsüstilise fibroosiga?

Euroopas haigestub tsüstilise fibroosi alla üks laps 2000–2500 vastsündinust. Venemaal on haiguse keskmine esinemissagedus 1:10 000 vastsündinut.

17. Kui savanematel on geenimutatsioon, kui suur on tõenäosus saada tsüstilise fibroosiga laps?

Kui mõlemad vanemad on muteerunud geeni kandjad, kuid ei ole ise haiged, on haige lapse saamise tõenäosus 25%.

18. Kas see on võimalikdiagnoosida seda haigust naise raseduse varases staadiumis?

Jah, 10-12 rasedusnädalal võib lootehaigust avastada. Kuid tuleb meeles pidada, et diagnoos tehakse siis, kui rasedus on juba toimunud, mistõttu positiivse tulemuse korral peavad vanemad otsustama, kas rasedust jätkata või katkestada.

19. Kui suur on tsüstilise fibroosiga laste suremus?

Tsüstilise fibroosiga patsientide seas on suremus väga kõrge: 50–60% lastest sureb enne täiskasvanuks saamist.

20. Milline on patsientide keskmine eluigatsüstiline fibroos?

Kogu maailmas on tsüstilise fibroosi ravi tase riikliku meditsiini arengu näitaja. USA-s ja Euroopa riikides pikeneb nende patsientide keskmine eluiga igal aastal. Hetkel on selleks 35-40 eluaastat ja praegu sündinud beebid võivad loota veelgi pikemale elueale. Venemaal on tsüstilise fibroosiga patsientide keskmine eluiga palju madalam - ainult 20-29 aastat.

21. Kas on fonde, mis abistavad tsüstilise fibroosi all kannatavaid lapsi ja täiskasvanuid?

Haigete lastega tegeleb mitu sihtasutust: need on sihtasutus "Pomogi.Org", sihtasutus "Loomine", spetsiaalne sihtasutus "Elu nimel", mille on loonud tsüstilise fibroosi all kannatavate laste vanemad, ja programm "Oxygen". Heategevusfondist "Südamete soojus".

22. Millist toetust antakse patsientidele nendest fondidest?

Meie ühiskonnas ei ole kõik kuulnud sõna "tsüstiline fibroos". Kuid see on teadaolevate pärilike haiguste hulgas kõige levinum. Tsüstiline fibroos esineb peaaegu kõikjal maailmas, peamiselt valge rassi seas.

Meditsiinilise statistika kohaselt sünnib selle raske haigusega umbes 1 laps 2000-st. Üldiselt pole Venemaa kohta veel täielikke ja usaldusväärseid andmeid, kuid erinevatel hinnangutel jääb haiguse esinemissagedus vahemikku 1:12000 kuni 1:3500.

Mis haigus on tsüstiline fibroos?

Võib-olla on inimeste vähene teadlikkus seletatav asjaoluga, et tsüstilise fibroosi uurimine algas suhteliselt hiljuti ja selle haiguse kontseptsioon tekkis alles paar aastakümmet tagasi. Esimest korda hakati sellest rääkima 20. sajandi 30ndatel – varem suri enamik haigeid lapsi lihtsalt kiiresti raskesse kopsupõletikku või muudesse tsüstilise fibroosi tagajärgedesse, kuid tegelikust põhjusest ei teadnud keegi. Tsüstilise fibroosi eest "vastutav" geen avastati alles 1989. aastal ja samal ajal leiti selle defekti tüüp, mis kõige sagedamini haigust põhjustab. Geen asub 7. kromosoomi pikal käel ja selle saadus on valk, mis reguleerib soolade transporti läbi rakumembraanide (nn CFTR valk), moodustades kanali nende transpordiks. Just seetõttu, et selle valgu funktsioon on nii üldine, põhjustab selle geeni "murdumine" tõsiseid ja tõsiseid muutusi peaaegu kogu kehas.

Alates 1990. aastast on haiguse uurimisel toimunud suur läbimurre. Praegu on teada umbes 1200 haigust põhjustavat geneetilise kahjustuse tüüpi ja need uuringud on käimas. Sõltuvalt konkreetsest mutatsioonist (geenide lagunemisest) eristatakse rohkem "kõva" ja "pehme", healoomulisi mutatsioone. Haiguse raskusaste sõltub suuresti mutatsiooni tüübist. Kui varem surid tsüstilise fibroosi mõõduka või raske vormiga patsiendid väga varajases eas, siis nüüdseks on olukord õnneks muutunud. Nüüd saavad selle diagnoosiga inimesed toetavat ravi saades normaalselt elada.

Tsüstilise fibroosi põhjused

Tsüstilise fibroosi põhjused on üldiselt selged, kuna tegemist on päriliku haigusega. Geneetikud nimetavad tsüstilise fibroosi pärilikkust autosomaalseks retsessiivseks. Mida see tähendab? Haige lapse sünd on võimalik (teoreetilise tõenäosusega 1/4), kui mõlemad vanemad on geneetilise defekti kandjad (joonis 1). Samal ajal on lapse vanemad reeglina terved ega ole isegi teadlikud ebameeldivast geneetilisest üllatusest, mis on talletatud nende munarakkude ja sperma DNA-sse. Samal ajal ei ole selle haiguse geeni vaikne kandmine sugugi haruldane: see on tüüpiline peaaegu kõigile kahekümnes Kaukaasia! See tähendab et teie sõprade seas on peaaegu kindlasti vähemalt üks tsüstilise fibroosi geeni kandja.

Samadel vanematel võivad olla nii haiged kui terved lapsed – kuid samas on ka peresid, kus kõik või peaaegu kõik lapsed on haiged. Haige laps võib sündida perre, kus kellelgi sugulastest pole varem sarnast haigust põdenud. Pärand ei ole sooga seotud, mis tähendab, et poisid ja tüdrukud haigestuvad võrdselt sageli. Ja muidugi Selle haigusega on võimatu "nakatada". Vanemate vanus ja halvad harjumused, infektsioonid, rasedusele eelnenud välised asjaolud ei oma tähtsust. Ei saa öelda, et keegi on juhtunus süüdi. On vaja mõista, mis juhtus, ja anda patsiendile võimalikult kiiresti vajalikku abi.

Tsüstilise fibroosi sümptomid – mis juhtub kopsudega?

Sõna "tsüstiline fibroos" pärineb ladinakeelsetest sõnadest mucus - "lima" ja viscidus - "viskoosne". See nimetus tähendab, et eri organite poolt eritatavad eritised (lima) on liiga viskoossed ja paksud. Selle tagajärjel kannatavad kõik need elundid: bronhopulmonaalsüsteem, kõhunääre, maks, soolenäärmed, higi- ja süljenäärmed, sugunäärmed. Nad ummistunud lima, mis tavaliselt peaks olema kergesti ja kiiresti eraldatav, kuid oma ebanormaalse paksuse tõttu ummistab see kanaleid.

Sümptomid nagu hingamiselundite ja kopsude kahjustus tsüstilise fibroosi korral on tingitud sellest, et bronhipuu limaskestade näärmed toodavad viskoosset röga, mis koguneb väikestesse bronhidesse ja ummistab need. Selle tulemusena on häiritud kopsude ventilatsioon ja verevarustus. Valus köha on üks haiguse pidevaid sümptomeid. Kopsudes on kuulda vilistavat hingamist. Kannatab ka süda (ilmub nn kopsusüda). Just hingamispuudulikkuse tõttu sureb suurem osa haigeid lapsi ja täiskasvanuid. Limakorgid on kergesti nakatuvad, kõige sagedamini stafülokokk või Pseudomonas aeruginosa. Patsientidel tekivad korduvad bronhiit ja kopsupõletik, mõnikord juba esimestest elukuudest. Nakatumine suurendab veelgi röga viskoossust. Sellised seisundid on patsiendi elule äärmiselt ohtlikud.

Väga sageli (kuni 80% juhtudest) mõjutab see ka kõhunääre, mille kanalid on ummistunud viskoossete eritistega. Pankrease ensüümidega seotud probleemide tõttu on soolestiku töö häiritud, seedimine ja imendumine halveneb, tekib kõhulahtisus, mis võib asenduda kõhukinnisusega. (Ühes olulisemas tsüstilise fibroosi varases töös nimetati sellist kõhunäärme kahjustust tsüstilise fibroosi kohta ja seda nimetust kasutatakse nüüd ingliskeelses kirjanduses tsüstilise fibroosi kohta.) Vaatamata normaalsele või isegi suurenenud söögiisule tõusevad lapsed. kaalu halvasti ja kasvab aeglaselt. Neil on väga õhukesed jäsemed iseloomuliku kujuga sõrmedega, kuiv kahvatu nahk, sageli deformeerunud rindkere ja paistes kõht. Sapi stagnatsiooni tõttu tekib mõnel patsiendil tsirroos maks, võivad tekkida sapikivid.

Tsüstilise fibroosi vormid

On patsiente, kellel on ülekaalus kas kopsude (kopsuvorm) või seedetrakti (soolte vorm) kahjustus, kuid kõige sagedamini täheldatakse tsüstilise fibroosi segavormi.

Üks tsüstilise fibroosi iseloomulikke sümptomeid on patsiendi naha soolane maitse. Juba enne selle haiguse teaduslikku avastamist märkasid mõned inimesed, et nii soolase nahaga beebid haigestuvad tavaliselt tõsiselt ja surevad varakult. Ja nüüd on just suurenenud kloriidide sisaldus higis (mis annab soolase maitse) üks peamisi sümptomeid, mis võimaldab diagnoosi panna.

Tsüstilise fibroosiga patsiendid vaimselt täiesti täielik. Kui füüsiline vorm lubab, siis saavad ja peaksid koolis käima. Pealegi on nende hulgas palju tõeliselt andekaid ja intellektuaalselt arenenud lapsi. Võib-olla seetõttu, et nende füüsiline areng on sageli piiratud, on nad eriti edukad nendes tegevustes, mis nõuavad rahu ja keskendumist. Nende hulgas on palju andekaid arvutiteadlasi, muusikuid ja joonistajaid. Nad õpivad võõrkeeli, loevad ja kirjutavad palju ning armastavad käsitööd. Nad teevad sporti nii hästi kui oskavad. Paljud neist võivad saada edukateks spetsialistideks ja tuua inimestele kasu. Kuid selleks peavad nad suureks kasvama, ellu jääma.

Tsüstilise fibroosiga patsiendid saab luua perekondi. Varem sellest ei räägitud, sest harva jäi keegi haigetest täiskasvanuks ja need vähesed, kes elasid, olid füüsilises arengus väga maha jäänud, mistõttu ei räägitud isegi teisestest seksuaalomadustest. Siiani on paljude patsientide jaoks rasestumine raskendatud või võimatu. Sellegipoolest on nüüd teada mitmeid juhtumeid, kui tsüstilise fibroosiga noored said isaks või emaks. Venemaal on selliseid perekondi. Veelgi enam: kui teine abikaasa ei ole defektse geeni kandja, on selliste paaride lapsed kliiniliselt terved.

Kuidas tsüstilise fibroosi ära tunda? Diagnostika

Peamine diagnostiline meetod on higi testi tegemine. Sel eesmärgil kasutatakse kaasaegseid meetodeid: higi juhtivuse analüsaatorite kasutamist. Nanodukt, makrotoode. NANODUCT TM (Wescor, USA) on seade, mis võimaldab uurida tsüstilise fibroosi kahtlusega lapsi lapse esimestel elupäevadel. Sellise tõsise geneetilise haiguse varajane diagnoosimine võimaldab õigeaegselt alustada ravi, taastusravi ning parandada tsüstilise fibroosiga patsientide kvaliteeti ja eluiga. NANODUCT TM on kaasaskantav higianalüsaator, mis võimaldab saada täpse tulemuse 10 minuti jooksul alates uuringu algusest. Testi tegemiseks kuluv higihulk on minimaalne (umbes 3 μl), Nanoduct süsteemi miniatuursed komponendid sobivad hästi imikutele, mis võimaldab teha higitesti vastsündinutel, alakaalulistel lastel ja igas vanuses patsientidel. .

Tsüstilise fibroosi õigeaegne diagnoosimine võimaldab õigeaegselt alustada tõhusat ravi haiguse varases staadiumis, mis määrab patsiendi prognoosi ja õigeaegse registreerimise piirkondlikus tsüstilise fibroosi keskuses.

Õigeaegne diagnoos toob selgust vanemate arusaamisesse lapse seisundist, võimaldab perel õigeaegselt kohaneda kroonilise haigusega kaasnevate probleemidega, hoiab ära suured rahalised kulutused tüsistuste raviks ja lahendab tsüstilise fibroosi sünnieelse diagnoosimise küsimused. järgnevad rasedused.

Vastsündinute sõeluuring

Alates 2006. aastast on tsüstiline fibroos kaasatud vastsündinute sõeluuringute programmi. Vastsündinute sõeluuring- vastsündinute massiline läbivaatus, üks tõhusamaid viise levinumate kaasasündinud ja pärilike haiguste tuvastamiseks. Sünnitusmajas algab vastsündinute sõeluuring: igalt vastsündinult võetakse spetsiaalsel analüüsiankeedil tilk verd, mis saadetakse testimiseks arstlikule geenikonsultatsioonile. Kui veres tuvastatakse haigusmarker, kutsutakse vastsündinud lapse vanemad arstigeenide konsultatsioonile, et teha diagnoosi kinnitamiseks ja ravi määramiseks kordusvereanalüüs. Edaspidi viiakse läbi lapse dünaamiline jälgimine.

Vastsündinute sõeluuringud võimaldavad varakult avastada haigusi ja nende õigeaegset ravi, peatades puuet põhjustavate haiguste raskete ilmingute arengu.

Kas tsüstilise fibroosiga inimene võib järglasi ilmale tuua?

Tsüstilise fibroosiga meestel tekivad probleemid järglaste sünniga. Rohkem kui 95% tsüstilise fibroosiga meestest on steriilsed. Tsüstilise fibroosi korral võib esineda kaasasündinud vas deferensi puudumist – seemnejuha munanditest väljumist tagava kanali ebanormaalset arengut. Naistel on ka viljakus vähenenud. Neil võib olla lapsi, kuid tsüstilise fibroosi rasketel vormidel on sageli probleeme rasestumisega. Lisaks võib kopsufunktsiooni kahjustus põhjustada probleeme rasedusega. Kui rasestumisega on probleeme, võivad lahenduseks olla adopteeritud lapsed või doonorsperma kasutamine.

Tsüstiline fibroos: ravi pole, kuid seda saab ravida

Olgem ausad: tänapäeval ei suuda meditsiin tsüstilist fibroosi täielikult ravida. Tsüstilise fibroosi ravi radikaalseks meetodiks võib olla kahjustatud geeni normaalsete koopiate viimine soovitud rakkudesse (geeniteraapia) või ravimite manustamine, mis mängivad soovitud valgu rolliga sarnast rolli raku transpordis. Ja kuigi esimesi uuringuid tehakse, sealhulgas Venemaal, on mõlemad viisid seotud suurte raskustega ja neid pole veel rakendatud. Muidugi loodavad teadlased, et praegu sündiv laste põlvkond saab mitte ainult ravi, vaid ka ravi. Seda ei saa aga keegi kindlalt lubada. Teatud lootus haiguse edaspidiseks likvideerimiseks peitub geneetiline testimine. Enamasti on võimalik välja selgitada, kas mees ja naine on haiguse kandjad ja kas neil on võimalik haige laps ilmale tuua. Võimalik on ka loote sünnieelne (s.o prenataalne) diagnoosimine raseduse ajal.

Kuid arusaam, et haigust ei saa ravida, ei tähenda, et seda ei peaks ravima. Jah, põhjusega on endiselt võimatu võidelda, kuid tagajärgi on võimalik ja vajalik leevendada - eemaldada bronhidest viskoosne röga, võidelda infektsioonidega, asendada puuduvad ensüümid ja vitamiinid. On ju teisi haigusi (näiteks diabeet), mida ei saa täielikult välja ravida, kuid õigete ravimitega elavad patsiendid täisväärtusliku ja üsna pika eluea. Mida varem diagnoos pannakse, seda varem alustatakse tsüstilise fibroosiga patsiendi raviga, seda kergem on tema seisund, seda kauem ja paremini ta elab. Varem peeti neid patsiente hukule määratud – raske tsüstilise fibroosiga lapsed surid esimestel eluaastatel. Ja nüüd, Venemaa äärealadel, usuvad arstid mõnikord, et neid patsiente on võimatu aidata, ja loobuvad. Nüüd aga pole sellisel arvamusel alust ega õigustust. Selle haiguse kompleksne ravimteraapia on muutnud arusaama sellest. Viimase kümnendiga on tehtud tohutuid edusamme. Igal aastal elavad patsiendid kauem ja täisväärtuslikumalt. Lääne-Euroopa riikides on praegu tsüstilise fibroosi ravi saavatele lastele tagatud keskmiselt 35-40 eluaastat ja see arv kasvab jätkuvalt. Kujutage ette eakat, kellel on tsüstiline fibroos – lääne jaoks pole selles midagi uskumatut. Venemaal on aga olukord hullem, patsientide oodatav eluiga on tavaliselt 20-25 aastat, harva rohkem. Vaid mõned pikaealised on nüüd alla neljakümne.

Selle haigusega seotud probleemide lahendamiseks, tsüstilise fibroosiga patsiendi õigeaegseks diagnoosimiseks, diagnoosimiseks ja registreerimiseks võivad vanemad pöörduda selle valdkonna spetsialistide poole.

Krasnojarskis saate konsultatsiooni meditsiinigeneetika piirkondlikus diagnostikakeskuses (peaarst - Elizareva Tatjana Jurjevna) ja tsüstilise fibroosi piirkondlikus keskuses (asub piirkondliku kliinilise haigla kopsuallergia keskuse baasil - juhataja Ilyenkova Natalja Anatoljevna, arst-konsultant Tšikunov Vladimir Viktorovitš - tel 220-15-45, 259-60-27, www.mucoviscidos.ru).

Tsüstilise fibroosi patsientide ühendused

Patsiendid vajavad organisatsiooniline tugi ja nende õiguste kaitse. Selleks luuakse lastevanemate ühendusi, kuid nende pingutustest ei piisa. Nagu kõik kannatavad inimesed, vajavad tsüstilise fibroosiga inimesed lihtsalt et neid ei hüljataks, et nende eest hoolitsetaks, et nende eest hoolitsetaks.

Nende jaoks on väga oluline võimalus pidevalt suhelda vanematega, kes kasvatavad ka tsüstilise fibroosiga lapsi. Krasnojarski territooriumi Tsüstilise Fibroosiga Patsientide Abistamise Ühing (ühingu esimees on Natalja Bogdanova) asutati 1998. aastal. Tsüstilise fibroosi piirkondliku keskuse ja ühingu loomise põhieesmärgiks oli selle patoloogiaga patsientidele arstiabi osutamine, abi diagnoosimisel nii tõsise diagnoosi seadmisel, samuti rehabilitatsioonimeetmete pakkumine. Ühingu tegevus on seotud lastele puuduvate ravimite tagamisega ning nende vanematele moraalse, materiaalse ja sotsiaalse abi osutamisega. Organisatsioonid osalevad aktiivselt halastustegude läbiviimisel ja heategevuses, koondades riigi, avalik-õiguslike, eraasutuste, ettevõtete, sihtasutuste, pankade, ühingute, äristruktuuride, aga ka üksikisikute jõupingutusi ja võimalusi laste ravimiseks. tsüstilise fibroosiga. Ühing ühendas üle 30 Krasnojarski territooriumi tsüstilise fibroosiga lastega pere.

Oma jõupingutusi ühendades on vanemad tõhusaks ja tõhusaks jõuks tsüstilise fibroosiga lapsega perede meditsiinilise ja sotsiaalse kohanemise probleemide lahendamisel.

Tsüstiline fibroos on haruldase geneetilise haiguse nimi, mis mõjutab üle 100 tuhande inimese kogu maailmas. Venemaal on see haigus vähetuntud. Statistika kohaselt on iga 20. Kaukaasia rassi esindaja a geeni kandja.

Tervise- ja sotsiaalarengu ministeeriumi andmetel elab Venemaal selle diagnoosiga umbes 2500 inimest. Tegelik näitaja on aga 4 korda suurem.

Mõned haiguse esimesed sümptomid on rasked, valulikud ja õhupuudus. Kopsudes on ventilatsioon ja verevarustus häiritud, viskoosse röga kogunemise tõttu tekivad põletikulised protsessid. Patsiendid põevad sageli kopsupõletikku ja kopsupõletikku, mõnikord juba esimestest elukuudest.

Pankrease ensüümide puudumise tõttu on kõhunäärmehaigetel toidu seedimine kehv, mistõttu on sellised lapsed vaatamata suurenenud söögiisule kaalust maha jäänud. Neil on rohke, rasvane, halvalõhnaline väljaheide, mida on raske mähkmetest või potilt välja pesta ja esineb pärasoole prolaps. Sapi stagnatsiooni tõttu tekib mõnel lapsel maksahaigus ja võivad tekkida sapikivid. Emad märkavad oma lapse nahal soolast maitset, mis on seotud naatriumi ja kloori suurenenud kadumisega higiga.

2. Milliseid organeid haigus peamiselt mõjutab?

Tsüstiline fibroos mõjutab kõiki endokriinseid näärmeid. Olenevalt haiguse vormist on aga kahjustatud eelkõige kas bronhopulmonaarne või seedesüsteem.

3. Milliseid vorme võib haigus esineda?

5. Kas haigus mõjutab inimese vaimset arengut?

7. Kas haigus võib ilmneda alles täiskasvanueas või ilmnevad sümptomid sünnist saati?

8. Kas haiged lapsed saavad sportida või peaks neil olema leebe režiim?

Spordiga tegelemine pole mitte ainult võimalik, vaid isegi vajalik - füüsiline aktiivsus aitab tõhusamalt eemaldada flegma ja säilitada head jõudlust. Ujumine, jalgrattasõit,

ratsutamine, ja mis kõige tähtsam, spordiala, mille poole laps ise tõmbub. Vanemad peaksid aga traumeerivate spordialadega ettevaatlikud olema.

14. Kas arst peaks harjutuste ajal kohal olema?

Algstaadiumis peab igal massaažiseansil kohal olema raviarst või kinesioterapeut, hiljem saavad vanemad ise ravimassaaži õppida.

Kui mõlemad vanemad on muteerunud geeni kandjad, kuid ei ole ise haiged, on haige lapse saamise tõenäosus 25%.

18. Kas seda haigust on võimalik diagnoosida naise raseduse varases staadiumis?