Homosügootne talasseemia. Talasseemia: milline haigus, kust see pärineb. Alfa-talasseemia geneetilised variandid

Talasseemia on verepatoloogia, mida iseloomustavad häired ühe või mitme hemoglobiiniahela moodustumisel punastes verelibledes. See põhjustab väikeste, madala kvaliteediga punaste vereliblede arengut.

Selle haigusega halveneb hapniku transport kudedesse ja keha rakuelementidesse. See põhjustab nende hüpoksiat ja haiguse tunnused muutuvad ilmseks.

Varem täheldati haigust sagedamini kliimaga kuumades kohtades, kus inimesed kannatavad malaaria all: Kagu-Aasias, Aafrikas ja Vahemere maades. Kuid tänapäeva maailmas diagnoositakse seda rahvastiku rände tõttu erinevates piirkondades. Patoloogia areneb võrdselt nii naistel kui meestel.

Igal aastal sünnib selle haigusega umbes 200 000 last, neist 50% diagnoositakse β-talasseemia homosügootne vorm. Viimane viib kiiresti surma.

Heterosügootses vormis haigus ei avaldu, see on võimalik ainult äärmuslikes olukordades. Selle arengu oht järglastel on aga suur, nad võivad selle saada päriliku patoloogiana.

Talasseemia põhjused

Neid on hästi uuritud, kuna haigus on üsna tavaline. Usaldusväärselt on teada, et esimesi muutusi täheldatakse siis, kui on häiritud hemoglobiini valguahelate süntees, mis on võimeline seonduma hapnikumolekulidega ja transportima neid kõigisse keha kudedesse.

Kõige sagedamini areneb haigus geenide tõttu, mille lapsed pärivad oma vanematelt. Nendes, kes vastutavad hemoglobiini sünteesi eest, tuvastatakse mutatsioon.

Struktuuri uurimisel avastatakse pigment, mis sisaldab rauda ja 2 paari valguühendeid: alfa- ja beetaahelaid. Kui ühe neist süntees on häiritud, koguneb teine.

Selliseid muutusi kutsuvad esile need geenid, mis vastutavad hemoglobiinivalgu moodustumise eest. Sellise mutatsiooniga rikutakse ahela õiget aminohapete komplekti. Nähtus on iseloomulik ka malaaria patogeenile.

Lapse pärilikkus võib avalduda kahel viisil:

1. Homosügootne patoloogia tüüp - emalt ja isalt korraga.
2. Heterosügootne - ühelt vanemalt.

Klassifikatsioon

Kui ebanormaalne hemoglobiinivalk on päritud mõlemalt vanemalt, on see raske vorm, mida iseloomustavad väljendunud ilmingud. See on suur talasseemia ehk Cooley tõbi (seda kirjeldanud arsti järgi).

Pärandutakse retsessiivsel teel (bihalleliline süsteem), mis põhineb polüpeptiidahelate sünteesi vähenemisel.Kui see toimub ühe vanema poolt, siis äärmiselt ebasoodsate asjaolude puudumisel märke ei esine.

Kaasaegne klassifikatsioon eristab järgmisi haiguse vorme:

• Alfa talasseemia. Seda täheldatakse ühe või mitme geeni puudumisel, millest tavaliselt peaks olema kaks emalt ja isalt. See on kogus, mis tagab alfaglobiini ahela valkude piisava tootmise. Kahe geeni puudumisel võivad tekkida aneemia sümptomid. Kolme geeni puudulikkusega diagnoositakse hemoglobinopaatia H, mis väljendub selgelt aneemia sümptomites. Nelja geeni puudumine on üsna haruldane nähtus, mida nimetatakse "hydrops fetalis". Sellised lapsed surevad enne sündi, selle ajal või vahetult pärast sündi.
• Beetatalasseemia tekib siis, kui üks või kaks geeni on häiritud, mis tavaliselt pärineb ühelt isalt ja emalt. Beetaglobiini valku ei toodeta piisavalt. Ühe geeni modifitseerimisel on inimene haiguse kandja ja võimalik on mõõduka aneemia ilming. Kui mõlemad geenid muutuvad samaaegselt, diagnoositakse beeta-talasseemia intermedia (Cooley aneemia). Peamise korral areneb ka raskekujuline aneemiline sündroom. Homosügootne beetavorm avaldub lapse eluaasta järgi ja erineb sümptomite avaldumise poolest. Heterosügootset (väike talasseemiat) iseloomustavad ebamäärased sümptomid või sümptomid puuduvad täielikult.

Tuleb arvestada, et mõnel juhul on homosügootne vorm kerge ja seda ei saa klassifitseerida suure talasseemia alla, mistõttu märgitakse see keskmiseks.

Sellel patoloogial on kolm kraadi:

1. Raske. Ebanormaalsed muutused on nii tugevad, et laps sureb esimesel eluaastal.
2. Keskmise raskusega. Laps võib elada umbes kaheksa aastat.
3. Kerge vorm. Täiskasvanu sureb enne vanaduse saamist.

Vaatamata tavalisele diagnoosile võib β-talasseemia üksikisikute seas olla väga erinev testitulemuste, sümptomite esituse, kliinilise kulgemise, ravi ja tulevase prognoosi osas.

Sümptomid ja ilmingud

Märgid sõltuvad mutatsiooni vormist ja toimumise ajast. Talassemia major esineb homosügootse päritoluga ja avaldub lastel kohe pärast sündi:

• Piklik ülespoole suunatud kolju.
• Ülemine lõualuu on alumise lõualuuga võrreldes arenenum.
• Kolju näo luustik meenutab mongoloidset.

Üheaastaselt täheldatakse järgmisi märke:

• Nina vaheseina laienemine, lame kuju.
• Ebanormaalsete luukasvude moodustumine jalalaba piirkonnas.
• Hammustushäired.
• Naha kollasus põrna talitlushäiretest.

Hapnikupuudus kudedes põhjustab järgmisi sümptomeid:

• Suurenenud maks, varajase tsirroosi tekkimine.
• Südamepuudulikkuse moodustumine. Liigne raud koguneb müokardilihasele ja häirib südamelihase kontraktiilset aktiivsust.
• Füsioloogilise ja intellektuaalse arengu viivitus.
• Diabeedi moodustumine.

Täiskasvanutel on järgmised sümptomid:

• Haavandite tekkimine nahal, need on põhjustatud ebanormaalsetest vereringehäiretest.
• Sagedane kopsupõletik.
• Regulaarsed luumurrud.
• Põletikulised protsessid sapipõies, mis on seotud kivide ladestumisega.
• Kardioskleroos on südamepatoloogia, mida iseloomustab sidearmi kasv müokardis, lihaste asendamine ja klapi deformatsioon.
• Sepsise moodustumine nakkuspatoloogiates.
• Seksuaalhäired.

Haiguse vahepealse vormi kujunemisel inimese välimuses muutusi ei toimu, vaimne ja füüsiline areng on normaalne, kuid esineb põrna suurenemist ja luude haprust.

Suure talasseemia tunnused

Täheldatud vahetult pärast sündi:

• Piklik kolju kuju.
• Mongoloidse näo tüüp.
• Ülemise lõualuu laienemine.
• Nina vaheseina suurenemine.

Vereanalüüs näitab hepatomegaaliat, mis lõpeb tsirroosi ja diabeedi tekkega.

Kui talasseemia diagnoos tehakse sündides ja sümptomid on selged, võivad sellised lapsed enamasti elada umbes aasta.

Väikese talasseemia sümptomid

Kui geenimutatsioon antakse edasi ühelt vanemalt, tekib talasseemia väike. Sel juhul on sümptomid ebamäärased või ei ilmne üldse. Kliiniline pilt on järgmine:

• Suurenenud väsimus.
• Toimivuse halvenemine.
• Regulaarsed peavalud, põhjuseta pearinglus.
• Kahvatu nahk koos kollatõvega.
• Suurenenud põrn.

Selle seisundi suurim oht ​​on suurenenud oht nakatuda kehasse.

Haiguse diagnoosimine

Eksam koosneb mitmest etapist:

• Anamneesi kogumine. Tuvastatakse ohtlikud patoloogiad, mis diagnoositi naisel raseduse ajal ja võivad põhjustada patoloogia arengut.
• Rasedusperioodi kulgemise hindamine.
• Põhjalik läbivaatus arsti poolt: hinnatakse patsiendi üldist seisundit, naha seisundit ja värvust, palpeeritakse kõhupiirkonda hepatosplenomegaalia määramiseks.
• Vanemate või patsiendi enda küsitlemine, et teha kindlaks sümptomite tõsidus ja haiguse raskusaste.

Samuti on ette nähtud järgmised laboratoorsed testid:

• Vere keemia.
• PCR testid.
• Hemoglobiini ahelate bioloogilise sünteesi uurimine.
• Üldine vereanalüüs.
• Hemoglobiini elektroforees.

Samuti on vaja läbi viia instrumentaalsed diagnostikameetodid:

• Kõhuõõne ultraheli (tuvastab suurenenud põrna).
• Luude röntgen.
• Luuüdi punktsioon.
• Loote areng emakas.

Kui tuvastatakse patoloogia homosügootne vorm, on ette nähtud raseduse kunstlik katkestamine.

Ravi

Olles kindlaks teinud, mis see on ja millised märgid on, on vaja valida ravimeetodid. Terapeutilised meetmed on peamiselt suunatud hemoglobiinisisalduse normaliseerimisele.

Lisaks sellele on ka teisi ravimeetodeid:

• Raskete haigusvormide korral on vajalik sagedane vereülekanne, kuid see annab ajutise tulemuse.
• Raudkelaat on ette nähtud.
• Kaasaegses meditsiinis on võimalik teha sulatatud või filtreeritud punaste vereliblede ülekandeid. See protseduur on lastele ohutum.
• Kui põrn on suurenenud, on soovitatav see eemaldada. Kirurgiline ravi on võimalik alles pärast 5 eluaastat, on vaja arvestada suurenenud nakatumisriskiga.
• Luuüdi siirdamine, kuid doonori leidmine on problemaatiline.

Kliinilised soovitused hõlmavad spetsiaalset dieeti, mis hõlmab pähklite, tee, soja, kakao (toidud, mis häirivad raua imendumist) võtmist. Askorbiinhappe võtmine, mis aitab rauda kehast eemaldada.

Võimalikud tüsistused

Mõõdukate ja raskete vormide korral on ravimeetmed suunatud eluea pikendamisele ja võimalike tüsistuste kõrvaldamisele, näiteks:

• Südame ja maksa patoloogiad. Kõrge rauasisaldus organismis võib kahjustada erinevaid kudesid, kõige vastuvõtlikumad on sellele südamelihas ja maks. See põhjustab sageli surma, mistõttu on vajalik regulaarne vereülekanne.
• Infektsiooni tungimine organismi on sageli ka patsiendi surma põhjuseks, eriti neil, kellel on põrna eemaldamise operatsioon.
• Osteoporoos. Selle patoloogiaga on luuelemendid vastuvõtlikud sagedastele luumurdudele.

Ärahoidmine

Talasseemiat on võimatu ravida, seetõttu on vaja võtta ennetavaid meetmeid, mis hõlmavad järgmist:

• Diagnoos raseduse ajal, eriti kui mõlemal vanemal on talasseemia.
• Geeniuuringute läbiviimine.
• Vajadusel tehakse kunstlik raseduse katkestamine.

Prognoosid

Väikese talasseemia diagnoosimisel on prognoos hea, inimene elab normaalset elu, mille kestus on peaaegu sama kui tervel inimesel.

Beeta-talasseemiaga on ainult mõned patsiendid võimelised täiskasvanueani ellu jääma.

Raske homosügootne vorm nõuab pidevat ravi, kuna ainult sellised sekkumised nagu vereülekanne hoiavad patsiendi elus.

Talasseemia viitab haigustele, mille avastamisel räägitakse X-seotud retsessiivsest pärandist, see tähendab, et talasseemia ei ole kõrge arenguastmega. Tõenäosus sellega kokku puutuda on suurem nendel lastel, kelle mõlemal vanemal on haigus esinenud ja kes edastavad ebanormaalse geeni oma järglastele. Kui selline probleem puudutab ainult ühte vanemat, on tõenäosus, et ka laps põeb talasseemiat, väike.

Talasseemia korral on häiritud polüpeptiidahelate sünteesiga seotud protsessid, mis on osa hemoglobiini struktuurist. Sel põhjusel ilmuvad spetsiaalsed punased verelibled, millel on veidi erinev kuju ja mis ei suuda hapnikku keha rakkudesse ja kudedesse transportida. Tõsine hapnikunälg, mida kogevad kõik kuded ja süsteemid, põhjustab raskeid tagajärgi, mis on visuaalselt selgelt nähtavad.

Talasseemia ei ole laialt levinud, kuid on tavalisem diagnoositud teatud piirkondades kus on suurem tõenäosus malaariaga kokku puutuda, st Lõuna-Aasias ja Lääne-Aafrikas. Mõnes Ladina-Ameerika piirkonnas registreeritakse ka talasseemia juhtumeid. Eksperdid seostavad seda funktsiooni kaitsesüsteemi spetsiifilise tööga. Arvatakse, et nii said elanike organismid esmase kompenseeriva ja kaitsemehhanismi malaariaplasmoodiumi vastu – talasseemiat põdevad patsiendid malaariat ei põe.

Klassifikatsioon

Talasseemiat iseloomustab globiiniahelate katkemine. See võib olla rike ühes või mitmes vooluringis. Igal juhul on veres olulise rauda sisaldava valgu hemoglobiini tootmine häiritud ning punaste vereliblede normaalne talitlus muutub võimatuks. Tuginedes teabele selle kohta, milline konkreetne globiini ahel on kahjustatud ja milline kromosoomipaar selle eest vastutab, eristatakse mitut haigusrühma ja -tüüpi:

• Alfa talasseemia. Seda tüüpi iseloomustab defekti olemasolu ühes või mitmes geenis (HBA1 ja HBA2), mis asuvad 16. kromosoomipaaris, mis tagab globiini alfaahelate sünteesi. Sel juhul kulgeb beeta-ahelate süntees normaalselt, kuid alfa-ahelate häirete tõttu piisava globiinikompleksi moodustumine ei ole võimalik. Sel juhul määrab mutatsiooniga saadaolevate geenide arv, kas me räägime asümptomaatilisest kandjast, minimaalsete sümptomitega alfa-talasseemiast või kas patsiendil on hemoglobinopaatia, mille puhul talasseemia võib olla tõsine. ja isegi surma põhjustada. Samuti võib alfa-talasseemia korral tekkida emakasisene hüdrops, mis põhjustab loote surma.
• Beetatalasseemia kogu meditsiinistatistika kohaselt on see tavalisem. Seda tüüpi iseloomustab vale geeni asukoht 11. kromosoomipaaris. Lõpuks probleemid tekivad beeta-globiini ahelate sünteesiga. Seda tüüpi hemoglobiinikompleks on ebastabiilne ja hävib kiiresti koos erütroblastide ja punaste verelibledega. Seda tüüpi patoloogia arenguga saame rääkida vahepealsest vormist, mille puhul toodetakse endiselt vajalik kogus hemoglobiini, mistõttu sümptomid ei väljendu. Samuti on võimalik välja arendada beeta-talassemia minor, mille kliinilised ilmingud ei pruugi üldse ilmneda, kuna organismis toodetavate globiini beetaahelate hulk väheneb vaid veidi. Mõned juhtumid on seotud Cooley aneemia tekkega - talassemia major, mis on haiguse kõige raskem tüüp.

Samuti on segavorm, mis on üsna haruldane. Segatud kujul täheldatakse häireid nii globiinide alfa- kui ka beetaahelates. Selliste ebaõnnestumiste korral pole lootel ellujäämise võimalust ja laps sureb ema kõhus.

Põhjused

Talasseemia põhjus on teatud probleemsete geenide pärand. Kui tulevane laps pärib mutatsiooniga geene nii isalt kui emalt, mida juhtub üsna harva, seisab ta suure tõenäosusega silmitsi haigusega. Kui ohtlik mutantgeen on peidus ainult ühe vanema kromosoomides, võib beebist saada selle kandja. Sellises olukorras haiguse tekkimise tõenäosus on väike, kuid teatud risk on siiski olemas ja teoreetiliselt hindavad arstid seda 25-50%.

Kuid enamasti ei täheldata väliseid ilminguid ja vastsündinu on täiesti terve. Eksperdid ei tea veel, mis täpselt sellise geneetilise mutatsioonini viib.

Sümptomid

Kuna haiguse areng on seotud punaste vereliblede hävimisega, on talasseemia välised tunnused väga märgatavad isegi vastsündinul - patsiendi nahk on kollase või isegi "kanaari" värviga. Palpeerimisel märkab arst seda tavaliselt maks ja põrn on veidi suurenenud. Ultraheli tulemused kinnitavad seda. Maks muutub suuremaks pigmendi hemosideriini ladestumise tõttu. Järk-järgult võib elundi suurus väheneda ja selle tihedus suureneb.

Kuna haigus käivitab organismis teatud negatiivsed protsessid, mis põhjustavad kudede hüpoksiat, on lapsel luustruktuuride moodustumise häired, täheldatakse probleeme füüsilises ja vaimses arengus. Talasseemia välised ilmingud hõlmavad ka väljendunud mongoloidi tüüpi nägu ja tornikujuline pea. Reeglina on ülemine lõualuu ebanormaalselt suur. Aja jooksul on nina vaheseina laienemine. Luude kortikaalse kihi järkjärguline hävimine toob kaasa asjaolu, et ligikaudu esimese eluaasta lõpuks suureneb väikesel patsiendil jalalabade piirkonnas luukoe oluliselt.

Oluline märk võib olla üldise seisundi halvenemine millega kaasneb tugev õhupuudus. Tavaliselt seostatakse õhupuudust südame-veresoonkonna seisundi halvenemise ja võimaliku südamepuudulikkusega, kuid talasseemia korral võivad süda ja veresooned olla ideaalses korras ning õhupuudus võib tekkida ka vähimagi füüsilise korral. pingutus. Patsient on mures ka jõukaotuse, suurenenud väsimuse, peaaegu pideva pearingluse, isutus ja muude aneemiale iseloomulike ebameeldivate sümptomite pärast.

Diagnostika

Talasseemia diagnoosimise eest vastutab hematoloog. Vajadusel võib arst kutsuda edasiseks tööks ka teiste valdkondade asjatundjaid, kuna verehaiguse negatiivseid tagajärgi täheldatakse kõigis organismi organites ja süsteemides ning probleeme tuleb eristada. Haiguse diagnoosimise osana määravad spetsialistid:

• üldine vereanalüüs tühja kõhuga;
• vere biokeemia analüüs, mis nõuab teatud kehalise aktiivsuse reeglite järgimist, ravimite võtmist ja toitumist päeva jooksul;
• PCR, mis tuvastab probleemse geeni ja selle kromosoomi, mis võimaldab 100% kindlusega kahtlustatavat diagnoosi kinnitada või välistada;
• Ultraheli, mis aitab tuvastada muutusi siseorganite, eriti maksa, neerude ja põrna kujus, suuruses ja struktuuris;
• luuüdi punktsioon, ilma milleta on võimatu hinnata selle koostist ja hematopoeetilise süsteemi talitlushäirete olemust;
• Röntgenuuring on vajalik täieliku pildi loomiseks luustiku ja siseorganite seisundi kohta;
• spetsiifilised laboratoorsed vereanalüüsid hematopoeetilise süsteemi kahjustuse määra kindlakstegemiseks.

Sama oluline on dialoog patsiendiga, mille käigus saate teavet haiguse perekonna ajaloo ja võimalike geneetiliste kõrvalekallete kohta.

Ravi

Kõigist jõupingutustest hoolimata ei ole geneetikud ja farmakoloogid veel suutnud välja töötada tõhusaid meetodeid, mis suudaksid talasseemiat ravida. Tihedamini kasutatakse luuüdi siirdamist, kuid selle rakendamine on seotud paljude raskuste ja riskidega ning pole alati võimalik. Seetõttu piirduvad arstide kõik jõupingutused selles etapis sümptomite intensiivsuse mõjutamise ja tüsistuste ennetamisega.

Kerge talasseemiaga patsiendid ei vaja eriravi, neilt ainult küsitakse lase regulaarselt vereanalüüse teha ja järgige mõningaid soovitusi elustiili ja toitumise kohta. Talasseemia keerukamate vormide korral määratakse patsientidele hemoglobiini ja punaste vereliblede taseme tõstmiseks mõeldud ravimid ja dieet. Patsiendile soovitatakse ka meetodeid ja vahendeid, mis vabastavad keha liigsest rauast ja uraatidest, sealhulgas vereülekandeid. Mõnel juhul võib patsiendil soovitada põrn eemaldada.

Tüsistused

Isegi kui väikesel patsiendil õnnestub ellu jääda, sest ta seisab silmitsi vähem ohtliku haigusega, keegi ei saa talle tervet elu tagada. Kõige sagedamini kannatavad talasseemiaga lapsed liigeste kudede probleemide all, neil on diagnoositud müokardi düstroofsed muutused, diabeet, sageli esineb tsirroosi.

Ärahoidmine

Nagu paljude pärilike, geneetiliselt määratud haiguste puhul, pole talasseemia ennetamise võimalusest vaja rääkida.

Prognoos

Väikelastele, eriti vastsündinutele, talasseemia kujutab endast reaalset ja väga tõsist ohtu. Kui vastsündinud patsiendil diagnoositakse suur talasseemia, on patsiendi prognoos tume. Juba esimesel eluaastal laps võib surra- seda tüüpi haiguste puhul iseloomustab kõrge suremus. Kui me räägime talasseemia kergemast vormist ja aktiivsest ravist, on patsiendil kõik võimalused ellu jääda.

Leidsid vea? Valige see ja vajutage Ctrl + Enter

Veres sisalduvate komponentide üldise koostise rikkumine võib põhjustada tohutu hulga haiguste esinemist, millest paljud on patsientidele tuttavad. Siiski on ka neid, millest neil pole õrna aimugi. Selles artiklis pöörame tähelepanu ühele neist vaevustest, uurides üksikasjalikumalt, mis haigus on talasseemia, millised on selle diagnoosimise meetodid ja kuidas haigusega edasi võidelda.

Talasseemia ja selle klassifikatsioon

Paljud vanemad, kes seisavad silmitsi selle haigusega, mõtlevad, mis on talasseemia? Talasseemia on niinimetatud haiguste rühm, mis hõlmab hemoglobiini ahelate sünteesi protsessi rikkumist. Meditsiinis peetakse seda haigust pärilikuks, see tähendab, et lapsel on eelsoodumus geneetilisel tasemel. Tuleb märkida, et see sündroom on vastsündinute seas üsna tavaline nähtus.

Sõltuvalt haiguse käigust ja selle vormist võib talasseemia jagada järgmisteks osadeks:

• raske - saab tuvastada lapsel ainult esimesel eluaastal, kuna just sel perioodil saab laps selliste vere koostise häiretega elada;
• surmav - haigus avastatakse alla 8-aastasel lapsel, sel juhul on haigus kergem kui eelmisel kujul;
• kerge - tuvastatakse teadlikumas eas, kuid isegi sellisel kujul võib inimene elada suhteliselt lühikest aega.

Lisaks sellele jaguneb see haigus järgmiselt. Esiletõstmine:

• homosügootne talasseemia - võib omandada mõlemalt vanemalt, seda iseloomustab punase pigmendi liigne olemasolu ja see võib ilmneda aasta pärast sündi ning sellel on mitmeid üsna väljendunud sümptomeid ja häireid lapse kehas;
• heterosügootne talasseemia - tal on teine ​​nimi - alaealine talasseemia, mis on tingitud patoloogia ülekandmisest ühelt vanemalt; sel juhul aneemia tunnused lapsel praktiliselt ei avaldu ning sümptomaatilised nähud ja häired puuduvad täielikult.

Selle haiguse ülalkirjeldatud jagunemine toimub ainult talasseemia klassikalise variandi korral. Selle talasseemia jaotuse rikkumisi ei saa välistada. Igal juhul vajab patsient kiiret konsulteerimist spetsialistiga, täiendavat uurimist ja haiguse kohest tõhusat ravi.

Põhjused

Mis haigus on talasseemia ja millised on selle peamised põhjused? Patsientide talasseemia peamiseks põhjuseks peetakse hemoglobiinitaseme eest vastutavate rakkude DNA mutatsioonide ilmnemist. Selle tulemusena võib tekkida häire selle aine normaalses toimimises, mis lõppkokkuvõttes põhjustab hemolüütilise protsessi - lapse aneemia või aneemia - tekkimist.

Nagu varem mainitud, levib haigus vanematelt lastele.

Lisaks on haiguse põhjused järgmised:

• ebanormaalse messenger-RNA süntees;
• struktuursete geenide deletsioon;
• reguleerivate geenide mutatsioonid;
• ebaefektiivne geenide transkriptsioon.

Kõik need põhjused soodustavad järkjärgulist luuüdi hüperplaasiat, mis toob kaasa patsiendi luustiku luukoe deformatsiooni. Sellised rikkumised mõjutavad negatiivselt lapse edasist arengut, eriti tema kasvu.

Sümptomaatilised nähud

Kõik talasseemia ilmsed tunnused sõltuvad otseselt haiguse enda tõsidusest ja patsiendi vanusest. Haiguse kõige levinumad sümptomid lastel on järgmised:

• pidev väsimustunne isegi pärast pikka puhkust;
• nõrkustunde olemasolu kogu kehas (selle põhjuseks on hemoglobiinitaseme langus);
• näo skeleti õige kuju rikkumine;
• üldise arengu raskused või täielik peatumine (peamiselt selle aeglane areng);
• gaaside liigsest kogunemisest tingitud kõhupuhitus;
• uriini välimuse muutus (see muutub tumepruuniks).

Igat tüüpi haigusi, nagu talasseemia, iseloomustavad oma spetsiifilised sümptomid, mis on üksikasjalikumalt esitatud tabelis:

Siseorganite funktsionaalsuse osas võib paljudel patsientidel esineda maksa ja põrna suurenemist, mida mõjutab aktiivselt hematopoeesi häire. Lapse keha kaitsefunktsioon väheneb, mis toob kaasa erinevate nakkus- ja viirushaiguste pideva edasikandumise väikese patsiendi poolt. Haigus talasseemia ja selle sümptomid on oma olemuselt individuaalsed.

Diagnostilised meetmed

Haiguse diagnoosimine patsientidel viiakse läbi teatud uuringute abil, millest peamised hõlmavad:

• luuüdi uuring;
• hemoglobiini elektroforees;
• vereanalüüsi võtmine hemoglobiini taseme määramiseks.

Enamikul juhtudel piisab talasseemiaga patsiendile üldisest vereanalüüsist, mille tulemused võivad juba viidata patoloogilise protsessi olemasolule ja lapse tervise rikkumisele.

11. rasedusnädalal tuleb läbi viia põhjalik sünnieelne uuring. Selleks võetakse platsenta fragment ja loote talasseemiaga nakatumine määratakse lootevett uurides ligikaudu 16. nädalal.

Selleks kasutavad spetsialistid spetsiaalset nõela ja võtavad selle nõelaga proovi edasiseks uurimiseks.

Praegu on talasseemia preimplantaadi geneetilise diagnoosimise uusim tehnoloogia eriti populaarne. See meetod võimaldab emal tulevikus sünnitada terve lapse. Kuna peamine diagnoos on testide laboratoorne uuring, on mõttekas pöörata tähelepanu saadud tulemuste tõlgendamisele ja sellele, millised on põhinäitajate kõrvalekalded normist:

• vere uurimisel väheneb hemoglobiini tase ühiste piirideni - 50-30 g/l;
• pettumust valmistav värviindikaator arvutuste tulemusena varieerub vahemikus 0,5 ja alla selle;
• punaste vereliblede suurus on muutunud;
• vererakkude resistentsus on selgelt suurenenud;
• retikulotsüütide arv ületab oluliselt normaalväärtusi.

Bilirubiin muutub ka halvemaks, mis omakorda viitab liigsele rauasisaldusele. Sellised häired võivad provotseerida paralleelsete haiguste esinemist - maksatsirroosi ja suhkurtõve arengut. Mõnel juhul on võimalik südamefunktsiooni kahjustus.

Peamised ravimeetodid

Talasseemia haigus nõuab kompleksset ravi, mis võimaldab vältida selle edasist progresseerumist. Sel juhul on talasseemia ravil oma eripärad. Selle hapnikuvaeguse tuvastamine rakutasandil näitab, et patsient vajab erakorralist vereülekannet. Haiguse ravi algstaadiumis vajab see patsient umbes 10 vereülekannet. See meetod on äärmiselt vajalik hemoglobiini taseme taastamiseks veres normaalsele tasemele. Seejärel vähendatakse vereülekannete koguarvu, kuid hemoglobiini taset jälgitakse hoolikalt.

See talasseemia ravimeetod on suunatud:

• patsiendi üldise seisundi paranemine;
• haiguse võimalike kahjulike mõjude kõrvaldamine luustikule;
• immuunsüsteemi suurendamine ja tugevdamine;
• põrna edasise suurenemise vältimine;
• lapse soodne areng.

Spetsialistide jaoks on ravi ajal eriti oluline eemaldada kehast liigne raud. Sel juhul on ette nähtud Desferali intramuskulaarsed süstid, eriti kombinatsioonis C-vitamiiniga. Sageli võib patsiendi üldise tervise püsivaks parandamiseks olla näidustatud kirurgiline ravi luuüdi siirdamise eesmärgil.

Siin on aga raskusi näiteks doonori valikuga ja sellele järgnenud taastumisperioodiga pärast kirurgilist ravi.

Talasseemia kõige levinumad ja tõhusamad ravimeetodid on järgmised:

1. Punaste vereliblede transfusioon. See on eriti oluline haiguse raske vormi diagnoosimisel. Aja jooksul hakkab patsiendil tekkima nn vereülekandesõltuvus. Seda keha reaktsiooni iseloomustab hemoglobiini stabiilne langus. See võib ohustada patsiendi elu või haigus hakkab aktiivselt arenema. Sellel protseduuril on oma märkimisväärsed puudused. Sel juhul võib tekkida probleeme sobivaima doonori leidmisega, kuna vajalik on hoolikas individuaalne valik.
2. Splenektoomia. Seda protseduuri nimetatakse splenektoomiaks ja seda meetodit peetakse vajalikuks laienenud organi mõju tõttu hemoglobiinitasemele. Seega võib selle siseorgani kõrvaldamine mõjutada haiguse kulgu. Operatsiooni saab teha ainult 8-aastaseks saamisel. Kuid sellel on ka oma puudused, kuna see võib põhjustada maksa suurenemist. Otsus elundi eemaldamise kohta tuleb võtta äärmise ettevaatusega.
3. Luuüdi siirdamine. Seda peetakse üheks radikaalseks ravimeetodiks. Ühilduvuse tagamiseks on oluline läbi viia kõigi pereliikmete bioloogiline uuring. Nii on võimalik leida sobivam doonor. Lisaks on sellel protseduuril suhteliselt kõrge hind.

Talasseemia ja ravi geenitehnoloogia abil pole haiguse kõrvaldamisel vähem populaarsed. Sel juhul on oluline kinni pidada spetsiaalselt valitud dieedist (tabel nr 5), juua tanniini sisaldavaid jooke, näiteks teed või kakaod. Maksa funktsionaalsuse säilitamiseks võib patsiendile välja kirjutada ravimid - hepatoprotektorid: lipoehape, E-vitamiin, Essentiale, samuti kolereetiliste ravimtaimede kursus - piparmünt, lodjapuu ja tubazhi.

Samuti on olemas ravi teiste talasseemia vormide, näiteks talasseemia intermedia jaoks. Sellisel juhul ei vaja patsient pidevat vereülekannet, võib piirduda vaid üksikute protseduuridega, mis viiakse läbi mitme nädala kuni mitme kuu jooksul.

Kõigi ülaltoodu kokkuvõtteks tuleb märkida, et sellist haigust nagu talasseemia saab täielikult kõrvaldada ainult üksikjuhtudel, tingimusel et see diagnoositakse arengu varases staadiumis. Võimalike tüsistuste vältimiseks ja patsiendi eluea pikendamiseks on oluline läbi viia vajalik ravi.

Kokkupuutel

Sageli võivad lapsed oma vanematelt pärida mitte ainult iseloomulikke jooni ja positiivseid omadusi, vaid ka päriliku haiguse.

Mis tahes päriliku haiguse saamise tõenäosus sõltub otseselt defektsete geenide olemasolust vanematel. Talasseemia viitab konkreetselt sellistele geneetilistele haigustele, mis on päritud vanematelt oma lastele.

Mis on talasseemia

Talasseemia on geneetiliste verehaiguste rühm (ICD 10 kood – D56), mis põhjustab punaste vereliblede ebanormaalset mutatsiooni, mille tagajärjeks on hapnikumolekulide transpordi häired organismi rakkudesse ja kudedesse.

Hemoglobiin moodustab suurema osa vererakkudest ja on peamine aine hapnikumolekulide sidumiseks ja nende liigutamiseks kogu kehas. Selle haigusega on häiritud kogu hemoglobiini polüpeptiidahelate sünteesi protsess, mis põhjustab defektseid ja lühiajalisi punaseid vereliblesid.

Selliste muutuste tagajärjel tekib keha kudedes hapnikupuudus, mis toob kaasa patoloogia ja inimorganite funktsionaalsuse halvenemise.

Selle haiguse kandjad on defektsed geenid, mis vastutavad hemoglobiini ehitamise eest. Nende alaväärsus seisneb võimatuses koostada kromosoomiahelas õiget aminohapete komplekti.

Talasseemia vormid

Polüpeptiidahelad vastutavad hemoglobiini toimimise eest: alfa (α) ja beeta (β). Nende ahelate sünteesi rikkumine võib põhjustada ebanormaalseid punaseid vereliblesid.

Seda haigust on kahte tüüpi, mis põhinevad polüpeptiidahelate ebanormaalsusel:

1. alfa-talasseemia (ICD 10 kood – D56.0);
2. beetatalasseemia (ICD 10 kood – D56.1).

Ja ka igat tüüpi talasseemia võib erineda viisist, kuidas mutantse geen vanematelt hangitakse. Heterosügootne talasseemia on omandatud ainult ühelt vanemalt ja see on tavaliselt haiguse kerge vorm. Homosügootne talasseemia on omandatud mõlemalt vanemalt ja sellel võib olla haiguse mõõdukas või raske vorm.

Alfa talasseemia

Neli geeni (kaks geeni kummaltki vanemalt) vastutavad alfaahela ehitamise eest.

Talasseemia raskusaste sõltub ülekantud "haigete" geenide arvust:

1. Mutatsioon ühes geenis. Haigust ei tuvastata kliiniliste ilmingute puudumise tõttu. Selle talasseemia vormiga inimene võib olla ainult selle kandja, mis põhjustab tulevikus haiguse edasikandumise tõenäosust oma lastele.
2. Mutatsioon kahes geenis. Väikest talasseemiat iseloomustab madal hemoglobiinisisaldus veres ja väikesed punased verelibled. Võib soetada ühelt või mõlemalt vanemalt.
3. Mutatsioon kolmes geenis. Haiguse keskmisel kujul on keha hapnikuvarustuse selge rikkumine. Inimkeha süsteemides ja organites võivad esineda mitmesugused patoloogiad.
4. Mutatsioon neljas geenis. Haiguse põhivorm ehk alfa-talasseemia suur. Selle anomaaliaga puuduvad täielikult alfa-ahelad, mis vastutavad hapnikumolekulide rakkudesse ülekandmise eest. See haigusvorm põhjustab lapse surma emakas või esimestel päevadel pärast sündi.

Beetatalasseemia

Ainult kaks geeni (üks kummaltki vanemalt) osalevad hemoglobiini beetaahela loomises. Kui selle ahela ühes või kahes geenis esineb mutatsioon, ilmneb beeta-talasseemia.

Seda tüüpi haigusel on kolm vormi:

1. Talasseemia väike või väike vorm tekib siis, kui on olemas üks mutantne geen. Seda iseloomustab beetaahelate vähene vähenemine, mis mõjutab haiguse väliste tunnuste puudumist.
   Vereanalüüside jaoks tuvastatakse väikesed punased verelibled. Seda haigusvormi põdev inimene elab suhteliselt tervena.
2. Intermedia ehk talasseemia vahevorm moodustub kahe geeni vähesel mutatsioonil. Tekib märkimisväärne kahjustus beetaahelatele, mis mõjutab väga madalat hemoglobiini taset ja suure hulga vähearenenud punaste vereliblede olemasolu. Ilma ravita muutub mõõdukas vorm tavaliselt raskeks.
3. Talasseemia peamine või suur vorm(Cooley aneemia) tekib mõlema beetaahelate eest vastutava geeni täieliku mutatsiooniga. See vorm nõuab hemoglobiinitaseme säilitamiseks pidevat vereülekannet.

Sümptomid

Väikese ja suurema talasseemia vormide korral ilmnevad sümptomid erinevalt. Omandamismeetodi järgi klassifitseeritakse talassemia minor heterosügootseks, see tähendab, et talasseemia geen edastatakse ühelt vanemalt. Sel juhul on teise vanema terve geeni tõttu kogu haiguse üldpilt veidi märgatav.

Väikese vormi peamised sümptomid on järgmised:

• üldine väsimus, letargia ja nõrkus;
• sagedased peavalud ja pearinglus;
• naha kahvatus ja kollasus;
• gaaside kogunemine, kõhupuhitus;
• kõrge vastuvõtlikkus viirus- ja sooleinfektsioonidele;
• palpatsioonil ja ultraheli diagnostikal võimalik põrna ja maksa suurenemine.

Mõõdukad ja rasked talasseemia vormid liigitatakse homosügootseteks, kuna defektsed geenid saadakse isalt ja emalt korraga.

Nende haigusvormide sümptomid on väljendunud:

• tornikujuline kolju;
• mongoloidsete näojoonte moodustumine;
• ülemise lõualuu laienemine ja nina vaheseina laienemine kogu haiguse vältel;
• naha kollasus ja kahvatus. Lugege ka meie artiklit selle kohta.
• täheldatakse vaimse ja füüsilise arengu mahajäämust;
• luukoe moodustumine jalgadel;
• põrna ja maksa suurenemine hapnikupuuduse tõttu;

Raske talasseemiaga lapsed ületavad harva viie aasta piiri.

Noorukieasse ülemineku ajal kogevad patsiendid täiendavaid sümptomeid:

• sagedased luumurrud;
• sagedased kopsuinfektsioonid;
• infektsiooniga kokkupuutest tingitud sepsis
• seksuaalse arengu hilinemine.

Diagnostika

Kaasaegne meditsiin suudab õige diagnoosimise korral diagnoosida seda verehaigust varases staadiumis.

Esimene samm on õigeaegne geenikonsultatsioon enne raseduse planeerimist, et selgitada välja talasseemia pärilikkus tulevastel vanematel. Sünnieelne diagnoos on võimalik juba üheteistkümnendal rasedusnädalal. Haiguse varajane avastamine aitab alustada talasseemiaga võitlemist.

Mõnikord võimaldab perekonna ajalugu ja patsiendi välisuuring kahtlustada verehaigust varases staadiumis.

Diagnoosi kinnitamiseks ja ravi alustamiseks määratakse talasseemia jaoks järgmised testid:

1. üldine vereanalüüs - kontrollib hemoglobiini taset, punaste vereliblede suurust ja kuju, retikulotsüütide olemasolu.
2. vere biokeemia - bilirubiini taseme, raua kontsentratsiooni, raua sidumisvõime kontrollimine.
3. PCR – defektse talasseemia geeni tuvastamine kromosoomis. Võimaldab lõplikult kinnitada või ümber lükata talasseemia diagnoosi.
4. Ultraheli diagnostika - uuritakse maksa, põrna suurust ja bilirubiinikivide olemasolu.
5. luuüdi punktsioon - hematopoeetilise süsteemi talitlushäirete koostis ja olemus.
6. Röntgenuuring - luustiku ja luukoe defektide tuvastamine.
7. spetsiifilised vereanalüüsid, et määrata kindlaks vereringesüsteemi kahjustus.

Haiguse põhjused

• Talasseemia on kõige keerulisem pärilik haigus, kuna see edastatakse vanematelt lastele defektsete geenide kaudu, mis on läbinud mutatsiooni. Mõnikord ei pruugi vanemad, kes on kandjad, olla teadlikud selle haiguse olemasolust nende veres. Kuid talasseemia võib täielikult avalduda lastele edasi antud geenides.
• Kui sul on valed geenid kromosoomides on häiritud hemoglobiini süntees, mis viib punaste vereliblede funktsionaalsuse kadumiseni.
• Levikukolded Seda haigust esineb peamiselt Vahemere piirkonnas, Lähis-Idas ja Kesk-Aafrikas ning Ladina-Ameerikas on see äärmiselt haruldane.
• Primaarse mutatsiooni esinemine vanemgeen on tingitud Plasmodium falciparum'ist. Teaduslikult on tõestatud, et just Plasmodiumil on inimese verre sattudes peamine mõju geenide mutatsioonile kuueteistkümnendas ja üheteistkümnendas kromosoomipaaris, mis vastutavad alfa- ja beetaahelate loomise eest.

Ravi

Talasseemia on endiselt üks haruldasi ravitavaid haigusi. See on eelkõige tingitud ravimeetodi vähesest efektiivsusest ja keerukusest.

Alaealise talasseemia korral ei ole eriravi vaja, kuid patsiendi mõõduka seisundi säilitamiseks on olemas tegevuskava:

1. Regulaarne vereanalüüside kogumine hemoglobiini, punaste vereliblede ja raua jälgimiseks.
2. Soovitatud elustiili ja toitumise järgimine.
3. Rauasisalduse vähendamine inimkehas toidu ja ravimite abil.

Mõõdukate ja suurte talasseemia vormide jaoks töötatakse välja mitmeid ravimeetmeid:

Mis on haiguse oht

1. Selle haiguse kerge vormi korral patsient puutub kokku minimaalse ohuga. Kuna haigus on praktiliselt asümptomaatiline ja sellel ei ole tõsiseid tagajärgi. Ainus oht on ebanormaalse talasseemia geeni hilisem edasikandumine tulevasele põlvkonnale.
2. Suure talasseemia korral Suremus on kõrge, eriti vastsündinute seas. Täiskasvanutel ja noorukitel on oht saada täiendavaid tõsiseid haigusi, nagu vähk, sepsis ja infektsioonid.

Talasseemia prognoos

Talasseemiaga patsientide puhul sõltub prognoos haiguse tõsidusest:

• Väikese talasseemiaga inimesed elavad sageli täisväärtuslikku ja pikka elu. Erinevus sellise patsiendi ja terve inimese vahel on nõrgem immuunsus erinevate infektsioonide suhtes.
• Raske talasseemiaga patsiendid on omaette eluviis. Selle haigusega vastsündinutel ilmnevad kõik sümptomid teisel eluaastal. Talasseemiaga inimesed vajavad regulaarset vereülekannet, et tagada keha toimimine. Sageli on talasseemia tagajärjed diabeet, maksatsirroos, müokardiinfarkt ja rasked liigesehaigused.
• Perekonnaloos esinemisel See haigus kujutab endast talasseemia edasise leviku ja nakatumise ohtu kõigis järgmistes põlvkondades.

Ärahoidmine

Ennetamise põhieesmärk on talasseemia pärimise riskifaktori väljaselgitamine.

Selle haiguse ennetamiseks ja ennetamiseks on olemas rida meetmeid:

1. Sünnieelne diagnostika ja geneetiline konsultatsioon, mis selgitavad välja vanemate ja sündimata lapse eelsoodumuse.
2. Sünnieelne diagnoos. Seda tehakse siis, kui ühel või mõlemal vanemal tuvastatakse ebanormaalne geen. Mõnikord võib sellise diagnoosi tagajärjeks olla planeeritud raseduse katkemine.
3. Talasseemiaga diagnoositud patsientide pidev jälgimine geneetikute, hematoloogide ja terapeutide poolt.
4. Talasseemiaga patsiendid peavad pidevalt järgima raviskeemi, mis aitab vältida nakkusi.

Iga inimene, kes ei tea oma perekonna ajalugu, peab eelnevalt läbima geenitesti, et tuvastada veres talasseemia. Oluline on teada, et seda haigust ei omandata elu jooksul, laps sünnib juba talasseemiaga geenides.