Kõige haruldasemad diagnoosid. Kõige haruldasemad ja vähem uuritud haigused

Teadus on meditsiinis teinud märkimisväärseid edusamme – nüüd on võimalik toime tulla haigustega, mille võitmisest meie esivanemad vaid unistasid. Siiski on endiselt haigusi, mis panevad arstid hämmeldunult käed lööma. Mõnede nende päritolu on teadmata või mõjutavad nad keha täielikult uskumatul moel. Võib-olla on ühel päeval võimalik neid selgitada kummalised haigused ja nendega toime tulla, kuid praegu jäävad need siiski inimkonnale saladuseks.

Inimestest, kes suudavad end surnuks tantsida kuni veeallergiani, on siin 25 uskumatult veidrat, kuid tõelist haigust, mida teadus seletada ei suuda!

Unetõbi

See haigus oli hirmuäratav, kui see 20. sajandi alguses esmakordselt ilmnes. Esiteks hakkasid patsiendid hallutsineerima ja seejärel jäid nad halvatuks. Tundus, et nad magasid, kuid tegelikult olid need inimesed teadvusel. Paljud surid selles staadiumis ja need, kes ellu jäid, kogesid kogu ülejäänud elu kohutavaid käitumisprobleeme (parkinsonismi sündroom). Selle haiguse epideemia enam ei ilmnenud ja arstid ei tea tänapäevani, mis selle põhjustas, kuigi on esitatud palju versioone (viirus, immuunreaktsioon, mis hävitab aju). Arvatavasti põdes Adolf Hitler letargilist entsefaliiti ja hilisem parkinsonism võis mõjutada tema tormakaid otsuseid.

Äge lõtv müeliit

Müeliit - põletik selgroog. Seda nimetatakse mõnikord poliomüeliidi sündroomiks. See neuroloogiline haigus, mis mõjutab lapsi ja põhjustab nõrkust või halvatust. Noored patsiendid kogevad pidev valu liigestes ja lihastes. Kuni 20. sajandi 50. aastate lõpuni oli lastehalvatus hirmuäratav haigus, mille epideemiad erinevad riigid nõudis tuhandeid elusid. Umbes 10% haigetest suri ja veel 40% sai invaliidiks.

Pärast vaktsiini leiutamist väitsid teadlased, et haigus on võidetud. Kuid hoolimata WHO kinnitustest pole lastehalvatus veel alla andnud – selle puhanguid esineb aeg-ajalt erinevates riikides. Samal ajal haigestuvad juba vaktsineeritud inimesed, kuna Aasia päritolu viirus on omandanud ebatavalise mutatsiooni.

Berardinelli-Sape kaasasündinud lipodüstroofia (SBLS)

Seda seisundit iseloomustab rasvkoe äge puudumine kehas ja selle ladestumine ebatavalistes kohtades, näiteks maksas. Selliste pärast kummalised sümptomid LSPS-i patsientidel on väga omapärane välimus – nad tunduvad väga lihaselised, peaaegu nagu superkangelased. Samuti kipuvad neil olema silmapaistvad näoluud ja laienenud suguelundid.

Ühes kahest teadaolevast LSPS-i tüübist avastasid arstid ka kerge psüühikahäire, kuid see pole kõige suurem suur probleem haigete jaoks. Selline rasvkoe ebatavaline jaotumine põhjustab tõsiseid probleeme, nimelt kõrge rasvasisalduse taset veres ja insuliiniresistentsust, samas kui rasva kogunemine maksa või südamesse võib põhjustada tõsiseid elundikahjustusi ja isegi äkksurma.

Plahvatava pea sündroom

Patsiendid kuulevad oma peas uskumatult valju plahvatusi ja mõnikord näevad valgussähvatusi, mida tegelikkuses ei eksisteeri, ja arstidel pole aimugi, miks. See on vähe uuritud nähtus, mis liigitatakse unehäirete alla. Selle naistel sagedamini kui meestel esineva sündroomi põhjused on siiani teadmata. Tavaliselt avaldub see unepuuduse (puuduse) taustal. IN Hiljuti kõik kannatavad selle sündroomi all suur kogus noored inimesed.

Imikute äkksurma sündroom

See nähtus on äkksurm pealtnäha terve imiku või lapse hingamisseiskusest, mille põhjust ei ole võimalik kindlaks teha lahkamisel surmav tulemus. SIDS-i nimetatakse mõnikord "hällisurmaks", kuna sellele ei pruugi eelneda mingeid märke, sageli sureb laps une pealt. Selle sündroomi põhjused on siiani teadmata.

Akvageenne urtikaaria

Tuntud ka kui veeallergia. Patsientidel tekib veega kokkupuutel valulik nahareaktsioon. See tõeline haigus, kuigi väga harva. IN meditsiinilist kirjandust Kirjeldatud on ainult umbes 50 juhtumit. Veetalumatus põhjustab tõsist allergilist reaktsiooni, mõnikord isegi vihma, lume, higi või pisarate korral. Naistel on ilmingud tavaliselt raskemad ja esimesed sümptomid avastatakse puberteedieas. Veeallergia põhjused pole selged, kuid sümptomeid saab ravida antihistamiinikumidega.

Brainerdi kõhulahtisus

Nime sai selle linna järgi, kus esimene registreeriti sarnane juhtum(Brainerd, Minnesota, USA). Selle nakkusega haiged külastavad tualetti 10-20 korda päevas. Kõhulahtisusega kaasneb sageli iiveldus, krambid ja pidev väsimus.

1983. aastal esines kaheksa Brainerdi kõhulahtisuse puhangut, neist kuus USA-s. Kuid esimene oli siiski kõige suurem - aastaga haigestus 122 inimest. Kahtlustatakse, et haigus tekib peale värske piima joomist – kuid siiani on selgusetu, miks see inimest nii kaua piinab.

Rasked visuaalsed hallutsinatsioonid või Charles Bonnet' sündroom

Seisund, mille käigus patsiendid kogevad üsna erksaid ja keerulisi hallutsinatsioone vaatamata sellele, et nad kannatavad osaliselt või täielik kaotus nägemine vanadusest või sellistest haigustest nagu diabeet ja glaukoom.

Kuigi selle haiguse juhtumeid on registreeritud vähe, arvatakse, et see on pimedaks jäävate vanemate inimeste seas laialt levinud. 10–40% pimedatest kannatab Charles Bonnet' sündroomi all. Õnneks on erinevalt teistest siin loetletud haigustest sümptomid rasked visuaalsed hallutsinatsioonid kaovad iseenesest aasta või kahe pärast, kui aju hakkab nägemise kadumisega kohanema.

Elektromagnetiline ülitundlikkus

Kiiremini vaimuhaigus kui füüsiline. Patsiendid usuvad, et mitmesugused sümptomid põhjustatud elektromagnetväljade toimest. Arstid on aga avastanud, et inimesed ei suuda vahet teha päris- ja võltsväljadel. Miks nad seda ikka veel usuvad? Tavaliselt seostatakse seda vandenõuteooriaga.

Aheldatud inimese sündroom

Selle sündroomi arenedes muutuvad patsiendi lihased üha jäigemaks, kuni ta on täielikult halvatud. Arstid pole kindlad, mis seda täpselt põhjustab sarnased sümptomid; Võimalike hüpoteeside hulka kuuluvad diabeet ja muteerivad geenid.

Allotriofagia

Seda haigust iseloomustab mittesöödavate ainete tarbimine. Selle haiguse all kannatavad inimesed tunnevad pidevat soovi toidu asemel süüa. Erinevat tüüpi toiduks mittekasutatavad ained, sh mustus, liim. See tähendab, et kõik, mis ägenemise ajal kätte jõuab. Arstid pole siiani ühtegi leidnud tegelik põhjus haigus või ravi.

Inglise higi

Inglise higi või inglise higistamispalavik, - nakkushaigus teadmata etioloogia koos väga kõrge tase suremuskordaja, külastades aastatel 1485–1551 mitu korda Euroopat (peamiselt Tudori Inglismaad). Haigus algas külmavärinate, peapöörituse ja peavaluga, samuti valudega kaelas, õlgades ja jäsemetes. Seejärel algas palavik ja tugev higi, janu, südame löögisageduse tõus, deliirium ja valu südames. Nahalööbeid ei olnud. Iseloomulik omadus Seda haigust iseloomustas tugev unisus, mis sageli eelnes surmale pärast kurnavat higistamist: usuti, et kui inimesel lastakse magama jääda, siis ta ei ärka.

IN XVI lõpp sajandil kadus “Inglise higistamispalavik” ootamatult ega ole sellest ajast peale enam kusagil mujal ilmunud, nii et nüüd võib selle väga ebatavalise ja salapärase haiguse olemuse üle vaid oletada.

Peruu meteoriidihaigus

Kui Peruus Carancase küla lähedal meteoriit alla kukkus, haigestusid kraatrile lähenenud kohalikud elanikud tundmatusse haigusesse, mis põhjustas tugevat iiveldust. Arstid arvavad, et põhjuseks oli meteoriidist saadud arseenimürgitus.

Blaschko read

Seda haigust iseloomustab ebatavaliste triipude ilmumine kogu kehas. Selle haiguse avastas esmakordselt Saksa dermatoloog 1901. aastal. Haiguse peamine sümptom on nähtavate asümmeetriliste triipude ilmumine Inimkeha. Anatoomia ei suuda siiani seletada sellist nähtust nagu Blaschko Lines. Eeldatakse, et need liinid on olnud inimese DNA-s juba ammusest ajast ja kanduvad edasi pärilikult.

Kuru haigus ehk naerusurm

Uus-Guinea mägedes elav kannibalide Fore hõim avastati alles 1932. aastal. Selle hõimu liikmed kannatasid surmav haigus kuru, mille nimel on nende keeles kaks tähendust - “värisemine” ja “riknemine”. Fore uskus, et haigus oli välismaise šamaani kurja silma tagajärg. Peamised haiguse tunnused on tugev värisemine ja pea tõmblevad liigutused, millega mõnikord kaasneb naeratus, mis sarnaneb teetanuse põdevatel patsientidel esinevaga. IN esialgne etapp Haigus avaldub pearingluse ja väsimusena. Siis lisatakse peavalu, krambid ja lõpuks tüüpilised värinad. Mitme kuu jooksul laguneb ajukude käsnjas massiks, mille järel patsient sureb.

Haigus levis rituaalse kannibalismi kaudu, nimelt haige inimese aju söömise teel. Kannibalismi likvideerimisega kadus kuru praktiliselt.

Tsüklilise oksendamise sündroom

Tavaliselt areneb see lapsepõlves. Sümptomid on üsna selged – korduvad oksendamise ja iivelduse hood. Arstid ei tea, mis täpselt selle häire põhjus on. Selge on see, et seda haigust põdevad inimesed võivad iivelduse all kannatada mitu päeva või nädalat. Ühe patsiendi puhul kõige rohkem äge rünnak väljendub selles, et ta oksendas 100 korda päevas. Tavaliselt juhtub see 40 korda päevas, peamiselt stressi või seisundi tõttu närviline erutus. Krambihooge ei saa ennustada.

Sinise naha sündroom või acantokeratoderma

Selle diagnoosiga inimestel on sinine või ploomi nahavärv. Eelmisel sajandil terve pere sinised inimesed elas Ameerikas Kentucky osariigis. Neid kutsuti Blue Fugates. Muide, peale selle pärilik haigus neil ei olnud muid haigusi ja suurem osa sellest perekonnast elas üle 80 aasta.

Kahekümnenda sajandi haigus

Tuntud ka kui mitmekordne keemiline tundlikkus. Haigust iseloomustab negatiivsed reaktsioonid mitmesuguste kaasaegsete kemikaalide ja toodete, sealhulgas plastide ja sünteetiliste kiudude kohta. Nagu elektromagnetilise tundlikkuse puhul, ei reageeri patsiendid, kui nad ei tea, et nad suhtlevad kemikaalidega.

Korea

Selle haiguse kuulsaim juhtum leidis aset 1518. aastal Prantsusmaal Strasbourgis, kui naine nimega Frau Troffee hakkas ilma põhjuseta tantsima. Järgmise paari nädala jooksul liitus temaga sadu inimesi ja lõpuks surid paljud neist kurnatuse tõttu. Tõenäolised põhjused- massiline mürgistus või psüühikahäire.

Progeeria, Hutchinson-Gilfordi sündroom

Selle haiguse all kannatavad lapsed näevad välja nagu üheksakümneaastased. Progeeria on põhjustatud inimese geneetilise koodi defektist. Sellel haigusel on inimesele ennetamatud ja kahjulikud tagajärjed. Enamik selle haigusega sündinud inimesi sureb 13-aastaselt, kuna nende keha kiirendab vananemisprotsessi. Progeeria on äärmiselt haruldane. Seda haigust esineb maailmas vaid 48 inimesel, kellest viis on sugulased, seetõttu peetakse seda ka pärilikuks.

Porfüüria

Mõned teadlased usuvad, et just see haigus tekitas müüte ja legende vampiiride ja libahuntide kohta. Miks? Selle haiguse all kannatavate patsientide nahk tekib päikesevalguse käes villid ja "keeb" ning nende igemed "kuivavad", mistõttu nende hambad näevad välja nagu kihvad. Kas sa tead, mis on kõige kummalisem? Väljaheide muutub lillaks.

Selle haiguse põhjuseid pole siiani hästi mõistetud. On teada, et see on pärilik ja seotud punaste vereliblede ebaõige sünteesiga. Paljud teadlased kalduvad arvama, et enamikul juhtudel tekib see verepilastuse tagajärjel.

Lahesõja sündroom

Haigus, mis tabas Lahesõja veterane. On mitmeid sümptomeid, alates insuliiniresistentsusest kuni lihaste kontrolli kaotamiseni. Arstid arvavad, et haiguse põhjustas vaesestatud uraani kasutamine relvades (sh keemiarelvades).

Maine'i hüppava prantslase sündroom

Selle haiguse peamine sümptom on tõsine hirm, kui patsiendiga juhtub midagi ootamatut. Sellisel juhul hüppab haigusele vastuvõtlik inimene püsti, hakkab karjuma, vehib kätega, kokutab, kukub, hakkab põrandal veerema ega suuda kaua rahuneda. See haigus registreeriti esmakordselt Ameerika Ühendriikides 1878. aastal prantslasel, sellest ka selle nimi. George Miller Beardi kirjeldatud haigus tabas ainult Prantsuse-Kanada metsaraiujaid Maine'i põhjaosas. Arstid usuvad, et see on geneetiline haigus.

Paljud on selles kindlad tervislik pilt elu ja regulaarsed ennetavad protseduurid pakuvad sada protsenti kaitset erinevaid probleeme tervisega, kuid mõnikord "püüavad" inimesed kinni haigused, millest nad pole isegi kuulnud. Siin on mõned eksootilised haigused.

1. Progresseeruv lipodüstroofia

Selle ebatavalise seisundi all kannatavad inimesed tunduvad oma vanusest palju vanemad, mistõttu nimetatakse seda mõnikord "reverse Benjamin Buttoni sündroomiks". Näiteks ühes kuulsas seda tüüpi lipodüstroofia juhtumis peetakse 15-aastast Zara Hartshorni sageli ekslikult tema vanema 16-aastase õe emaks. Mis on sellise kiire vananemise põhjus?

Pärilikkuse tõttu geneetiline mutatsioon, ja mõnikord teatud kasutamise tulemusena ravimid kehas on rikutud autoimmuunsed mehhanismid, mis viib selleni kiire kaotus nahaaluse rasva varud. Kõige sagedamini kannatab rasvkude nägu, kael, ülemised jäsemed ja torso, mille tulemuseks on kortsud ja voldid. Seni on kinnitatud ainult 200 progresseeruva lipodüstroofia juhtu ja see areneb peamiselt naistel. Ravis kasutavad arstid insuliini, näo tõstmist ja kollageenisüste, kuid see annab vaid ajutise efekti.

2. "Kivimehe" sündroom

See kaasasündinud pärilik patoloogia, tuntud ka kui progresseeruv fibrodysplasia ossificans ehk Munheimeri tõbi, tekib ühe geeni mutatsiooni tõttu ja on üks haruldased haigused maailmas.

Asi on selles põletikulised protsessid, mis esinevad sidemetes, lihastes, kõõlustes ja muudes sidekudedes, põhjustavad aine lupjumist ja luustumist, mis on täis tõsiseid probleeme Koos lihasluukonna süsteem. Seda haigust nimetatakse ka "teise luustiku haiguseks", kuna see esineb inimkehas aktiivne kasv luukoe.

Hetkel on maailmas registreeritud 800 fibrodüsplaasia juhtu ja seni pole arstid leidnud tõhusad meetodid selle haiguse ravi või ennetamine – patsientide olukorra leevendamiseks kasutatakse ainult valuvaigisteid. Peab ütlema, et olukorra parandamiseks on lootust, sest 2006. aastal suutsid teadlased avastada, milline geneetiline hälve viib "teise skeleti" moodustumiseni ja praegu aktiivne. Kliinilistes uuringutes et töötada välja viise selle kohutava haiguse vastu võitlemiseks.

3. Geograafiline keel

Huvitav nimi haigusele, kas pole? Selle “haava” jaoks on aga olemas teaduslik termin – deskvamatiivne glossiit.
Geograafiline keel esineb ligikaudu 2,58% inimestest ja enamasti on haigus krooniliste omadustega ja süveneb pärast söömist, stressi või hormonaalse stressi ajal.

Sümptomid väljenduvad keelele värvunud siledate täppide ilmumises, mis meenutavad saari, mistõttu sai haigus nii ebatavalise hüüdnime ning aja jooksul muudavad mõned “saared” oma kuju ja asukohta, olenevalt sellest, milline maitsepungadest. keelel asuvad ravivad paranemist ja mõned, vastupidi, ärrituvad.

Geograafiline keel on praktiliselt kahjutu, kui te ei võta arvesse suurenenud tundlikkust vürtsikas toit või ebamugavust, mida see võib põhjustada. Meditsiin ei tea selle haiguse põhjuseid, kuid on tõendeid selle kohta geneetiline eelsoodumus selle arengule.

4. Gastroskiis

Selle veidi naljaka nime all peitub jube sünnidefekt, milles soolestiku silmused ja muud siseorganid kukkuda kehast välja kõhuõõne eesseina lõhe kaudu.

Statistika järgi Ameerika arstid, gastroskiis esineb keskmiselt 373-l 1 miljonist vastsündinust ja noortel emadel on selle häirega lapse saamise risk veidi suurem. Kui varem suri ligikaudu 50% gastroskiisiga imikutest, siis tänu kirurgia arengule on suremus vähenenud 30%ni ja aastal. parimad kliinikud Maailmal õnnestub päästa umbes üheksa beebit kümnest.

5. Xeroderma pigmentosum

See pärilik haigus nahk väljendub inimese suurenenud tundlikkuses ultraviolettkiired. See tekib DNA kahjustuste parandamise eest vastutavate valkude mutatsiooni tõttu, mis ilmneb kokkupuutel ultraviolettkiirgust. Esimesed sümptomid ilmnevad tavaliselt varases lapsepõlves(kuni 3 aastat): kui laps on päikese käes, tekivad tal juba mõneminutilise kokkupuute järel tõsised põletused päikesekiired. Seda haigust iseloomustavad ka tedretähnid, naha kuivus ja naha ebaühtlane värvimuutus.

Statistika kohaselt on kseroderma pigmentosumi põdevatel inimestel suurem risk haigestuda onkoloogilised haigused: korraliku puudumisel ennetavad meetmed, umbes pooltel kserodermat põdevatest lastest areneb üks või teine välja kümnendaks eluaastaks vähk. Sellel haigusel on kaheksa erineva raskusastme ja sümptomitega tüüpi. Euroopa ja Ameerika arstide sõnul esineb haigus ligikaudu neljal inimesel miljonist.

6. Arnold-Chiari väärareng

Rääkimine lihtsas keeles, selle haiguse olemus seisneb selles, et aju kiire kasvu tõttu aeglaselt arenevates koljuluudes on väikeaju mandlid sukeldatud pikliku medulla kokkusurumisega foramen magnumi.

Varem arvati, et kõrvalekalle oli eranditult kaasasündinud, kuid uusim uurimus tõestada, et see pole nii. Selle anomaalia esinemissagedus jääb vahemikku 33–82 juhtu miljoni kohta ja seda diagnoositakse nii lastel kui ka täiskasvanutel.

Arnold-Chiari väärarenguid on mitut tüüpi: kõige tavalisemast ja kõige vähem raskemast esimesest kuni väga haruldase ja ohtliku neljandani. Sümptomid võivad ilmneda erinevas vanuses ja enamasti algavad tugevate peavaludega. Üks tunnustatud meetodeid haigusest abistamiseks on kolju kirurgiline dekompressioon.

7. Alopeetsia areata

Selle haiguse arengu põhjused peituvad raku tase - immuunsüsteem ründab kogemata juuksefolliikulisid, mis viib kiilaspäisuseni. Üks raskemaid ja haruldased vormid See haigus, alopeetsia totalis, võib viia pea, ripsmete, kulmude ja jalgade juuste täieliku väljalangemiseni, samas kui mõnel juhul on folliikulid võimelised ise paranema.

See haigus mõjutab umbes 2% elanikkonnast maakera, ning praegu töötatakse välja haiguse ravi- ja ennetusmeetodeid, kuid alopeetsia areata vastu võitlemist raskendab asjaolu, et algstaadiumis iseloomustab kõrvalekallet ainult sügelus ja ülitundlikkus nahka.

8. Küünte-põlvekedra sündroom (nail-patella sündroom)

See haigus sisse kerge vorm väljendub küünte puudumises või ebanormaalses kasvus (koos süvendite ja väljakasvudega), kuid selle sümptomid võivad olla üsna mitmekesised - kuni tõsisemate skeletihäireteni, nagu tõsine deformatsioon või puudumine põlvekedra. Mõnel juhul on tagapinnal nähtavad kasvud ilium, skolioos ja põlvekedra nihestus.

Haruldane pärilik haigus tekib LMX1B geeni mutatsiooni tõttu, millel on oluline roll jäsemete ja neerude arengus. Sündroom esineb ühel inimesel 50 tuhandest, kuid sümptomid on nii mitmekesised, et mõnikord on haiguse tuvastamine algstaadiumis uskumatult raske.

9. Pärilik sensoorne neuropaatia 1. tüüp

Maailma üks haruldasemaid haigusi, seda tüüpi neuropaatiat diagnoositakse kahel inimesel miljonist. Anomaalia tekib perifeerse kahjustuse tõttu närvisüsteem, mis tuleneb PMP22 geeni üleküllusest.

Peamine märk pärilikkuse arengust sensoorne neuropaatia Esimene tüüp on käte ja jalgade tundlikkuse kaotus. Inimene lakkab kogemast valu ja temperatuuri muutust, mis võib viia näiteks kudede nekroosini, kui luumurdu või muud vigastust õigel ajal ei tuvastata. Valu on üks keha reaktsioonidest, mis annab märku mis tahes "probleemidest", seega kaotusest valutundlikkus on täis liiga hilist avastamist ohtlikud haigused, olgu selleks siis infektsioonid või haavandid.

10. Kaasasündinud müotoonia

Kui olete kunagi kuulnud kitse minestusest, siis teate ligikaudu, kuidas kaasasündinud müotoonia välja näeb – tingitud lihasspasmid tundub, et inimene tardub mõneks ajaks.

Kaasasündinud (kaasasündinud) müotoonia põhjuseks on geneetiline hälve: mutatsiooni tõttu on kloorikanalite talitlus häiritud. skeletilihased. Lihas osutub "segaduseks", tekivad tahtlikud kokkutõmbed ja lõdvestused ning patoloogia võib mõjutada jalgade, käte, lõualuude ja diafragma lihaseid.

Nüüd pole arste tõhus viis sellele probleemile muud lahendused kui radikaalsed uimastiravi(koos krambivastaste ravimite kasutamisega) kõige raskematel juhtudel. Arstid soovitavad peaaegu kõigil, kes seda haigust põevad, regulaarselt vaheldumisi füüsiline harjutus silelihaseid lõdvestavate liigutustega. Pean ütlema, et vaatamata mõningatele ebamugavustele võivad selle haigusega inimesed kergesti elada pikka ja õnnelikku elu.

Selles artiklis räägime oma lugejatele väga haruldastest haigustest, mis siiski eksisteerivad ja võisid isegi teatud aspekte mõjutada.

Stendhali sündroom

Selle haiguse all kannatav inimene, sattudes kohta, kus on palju kunstiteoseid, hakkab kogema elevust, südame löögisageduse suurenemist ja isegi hallutsinatsioone. Inimestele, kellel on see sündroom, kõige rohkem ohtlik koht peetakse Uffizi galeriiks Firenzes.

Seda haigust kirjeldati seda galeriid külastavate turistide sümptomite põhjal. Sündroom sai oma nime tänu sellele, et seda kirjeldas Stendhal oma raamatus “Napoli ja Firenze: teekond Milanost Reggiosse” juba 1817. aastal, kuid vaatamata suur hulk tõendite kohaselt dokumenteeris selle sündroomi ametlikult alles 1979. aastal Itaalia psühhiaater Magherini. Ta õppis üle saja identsed juhtumid seda haigust. Esimene selline diagnoos pandi 1982. aastal.

Seda haigust põdevad inimesed kuulevad oma peas erinevaid helisid ja isegi plahvatusi. Kõige sagedamini avaldub sündroom paar tundi enne uinumist või peaaegu kohe pärast seda. Selle haigusega patsiendid kurdavad ärevust, millega kaasneb südame löögisageduse tõus. See juhtub, et sündroomiga kaasnevad puhangud ere valgus minu peas. Kõik oleks hästi, kuid kõik need aistingud on üsna valusad ja mõnel on isegi tunne, et tal on insult.

Mõned iseloomustavad rünnakut kõlaga keelpillid, teiste jaoks meenutab heli pigem pommi plahvatust. Arstide oletused taanduvad sellele, et sellised unehäired võivad olla seotud ülepinge ja stressiga. Enamik patsiente on naised. Teatatud on sümptomite juhtudest sellest haigusest alla 10-aastastel inimestel keskmine vanus Enamik patsiente on 58-aastased.

Meditsiiniringkondades seda sündroomi ei klassifitseerita kuulmishallutsinatsioonid ega epilepsiale aga õpikutes kirjeldus sellest sündroomist puudub, mis on tingitud mitte niivõrd selle haruldusest, kuivõrd madalast õppeastmest.

Tõhusat ravi veel ei ole, kuid klomipramiini ja klonasepaami kasutamisel täheldatakse patsientide seisundi mõningast paranemist. Lisaks soovitatakse patsientidel kulutada rohkem aega värske õhk, jälgige hoolikalt oma igapäevast rutiini ja treeningut. Kõik see aitab leevendada stressi ja vältida haiguse sümptomeid.

Capgrase eksitus

Seda haigust põdevad inimesed usuvad, et keegi nende lähedane, enamasti abikaasa või naine, on asendatud klooniga. Selle tulemusena püüab patsient igal võimalikul viisil vältida "petturit" ega taha temaga ühes voodis magada.

Arstid usuvad, et see haigus võib olla ajukahjustuse või ravimite üleannustamise tagajärg. Samuti on levinud arvamus, et Capgrase pettekujutelm on põhjustatud ajukoore parema poolkera kahjustustest.

Blaschko liinide tüüpiline näide

Mõned inimesed võivad näha triipe üle kogu keha. Neid kutsuti Saksa dermatoloogi Alfred Blaschko auks Blaschko liiniks. Arst avastas selle nähtuse 1901. aastal.

Ilmselt on see muster geneetiliselt määratud ja DNA-sse põimitud, nagu paljud pärilikud naha ja limaskestade haigused. Sellised triibud ilmuvad esimestel elukuudel.

Mikropsia ehk Alice Imedemaal sündroom

See neuroloogiline häire kahjustab visuaalset taju. Inimesed ja loomad tunduvad patsiendile väiksemad kui nad on ning objektide vahelised kaugused muutuvad moonutatud. Seda haigust nimetatakse sageli "lilliputi nägemiseks" või "kääbushallutsinatsiooniks".

Mikropsia ei mõjuta mitte ainult nägemist, vaid ka puudutust ja kuulmist. Isegi tema enda keha. Arstid usuvad, et see haigus on seotud migreeniga. Lisaks võib mikropsia olla põhjustatud epilepsiast või kokkupuutest narkootilised ained. Seda tajumoonutust täheldatakse ka 5–10-aastastel lastel ja see ilmneb üsna sageli pimeduse saabudes, kui ajus puudub teave ümbritsevate objektide suuruse kohta.

Sinise naha sündroom

Enamik patsiente ei valda kõnet isegi pärast täiskasvanuks saamist või õpib vaid väheseid lihtsad sõnad. Kuid nad mõistavad palju rohkem, kui suudavad öelda või väljendada. Nimetus "õnnelik nukk" tuleneb selliste patsientide iseloomulikust kõndimisest "jäigadel jalgadel" ja sagedasest põhjuseta naermisest.

Erütropoeetiline porfüüria või Guntheri tõbi

Erütropoeetilise porfüüriaga inimene

Väga haruldane haigus. Maailmas on umbes 200 patsienti. Konditsioneeritud geneetiline defekt. Patsientide nahal on väga kõrge valgustundlikkus. Valgusest hakkab patsiendi nahk väga sügelema ning kattub haavandite ja villidega.

Haavandid ja põletikud mõjutavad kõrvu, nina ja kõhre ning need on oluliselt deformeerunud. Ka silmalaud kattuvad haavanditega. Inimene muutub järk-järgult elavaks muumiaks. Välimus Selline inimene meenutab kujutisi keskaegsetes grimuaarides, lisaks on hambad emaili porfüriini ladestumise tõttu pruunikaspunase värvusega ning ultraviolettkiirguse käes helendavad lillakaspunaselt.

Võib väga vabalt olla, et just Guntheri tõbi ja seda põdevad inimesed kujundasid ettekujutuse päevavalgust kartvatest ja inimverd joovatest olenditest – vampiiridest.

Robini sündroom

Robini sündroomiga laps

Selle sündroomiga sündinud laps ei saa normaalselt süüa ega hingata, kuna tal on vähearenenud alalõug. Lisaks on tema suulaelõhed ja keel on sissevajunud. Mõnikord alalõug võib täielikult puududa, mille tõttu nägu omandab linnusarnaseid jooni. Haigust ravitakse plastilise kirurgiaga.

CIPA

Gabby Gigras on energiline laps, kes välimuselt ei erine oma eakaaslastest, kuid tüdruk erineb enamikust inimestest selle poolest, et ta on väga haige. haruldane haigus tuntud kui CIPA.

Gabbyl on kaasasündinud valutundlikkus, millega kaasneb anhidroos (higistamise puudumine). Maailmas on registreeritud ainult 100 selle haiguse juhtu.

Gabby sündis ilma võimeta tunda külma, valu ega kuumust. Paljudele võivad sellised keha omadused tunduda väga kasulikud, kuid tegelikult see nii ei ole. Valulikud aistingud, samuti täidavad temperatuuri aistingud väga olulist kaitsefunktsiooni.

Näiteks kui satute kogemata lahtise tule lähedale, proovite kohe eemalduda ohutusse kaugusesse, väljudes halvemini. kerge juhtum põletus ja kõik see toimub refleksi tasemel ning selline inimene nagu Gabi võib jäseme kaotada enne, kui märkab, et midagi on valesti.

Tüdruku vanemad märkasid, et midagi on valesti, kui avastasid, et 5-aastane ühekuune laps hammustas tema sõrmi, kuni need veritsesid. Gabby kaotas hiljem silma ja sai tõsiseid vigastusi, kuna valu jätkas tema haavade kriimustamist ja mitmesuguseid majapidamisvigastusi. Vanemad teevad kõik endast oleneva, et tüdruk saaks elada normaalset elu.

Tsüstinoos

Tsüstinoos on seisund, mille korral kehasse ilmuvad tsüstiini kristallid. Lily Sutcliffe, kes põeb seda haruldast pärilikku haigust, on sunnitud iga päev võtma kokteili narkootikume, et vältida kivistumist. Maailmas on umbes 2000 inimest, kellel on see haigus.

sündroom

Shiloh Pepin sündis kokkusulanud jalgadega. Seda haigust nimetatakse sageli sündroomiks. Arstid uskusid, et tüdruk elab vaid paar päeva, kuid ta elas kümme aastat. Shiloh Pepin suri 23.10.2008. Fotol istub ta laual Kennebunkroptis, Maine'is (USA) 2007.

Shiloh Pepin sündis kokkusulanud jalgadega, seda seisundit nimetatakse sageli "merineitsi sündroomiks". Kuigi arstid arvasid, et tüdruku saatuseks oli elada vaid paar päeva, elas ta kümme aastat. Shiloh suri 23. oktoobril 2008. Ta on siin pildil istumas laual oma kodus Kennebunkroptis Maine'is 2007. aastal.

Surmaga lõppev perekondlik unetus

Harv geneetiline häire. FSB-ga patsiendid tahavad pidevalt magama jääda, kuid ei suuda. Tõttu pikk eemalolek patsiendid lähevad hulluks ja surevad valusalt, hoolimata sellest, et viimased kuud enne mööduvad hämaras teadvuseseisundis.

Seda haigust nimetatakse perekondlikuks, kuna see mõjutab terveid perekondi. Kokku on maailmas umbes 40 selle haigusega perekonda. 29-aastane Sherrill Dinges on ühe sellise perekonna liige. Kõik tema sugulased on FFB geeni kandjad. Ta keeldub testist. FSB on juba tapnud tema ema, vanaisa ja onu. Tema õde ei pärinud saatuslikku geeni ja ta ise keeldub testimisest.

FSB algab kergete krampidega, suurenenud ärevus ja unetus. Pikaajalise unepuuduse tõttu hakkavad patsiendid lõpuks hallutsineerima ja muutuvad häguseks ning mõne kuu pärast surevad.

Selles artiklis räägime oma lugejatele väga haruldastest haigustest, mis siiski eksisteerivad ja võisid isegi mõjutada mõnda ajaloolist ja mütoloogilist hetke. Stendhali sündroom Seda haigust põdeval inimesel, kui ta siseneb kohta, kus on palju kunstiteoseid, hakkab kogema elevust, südame löögisageduse kiirenemist ja isegi hallutsinatsioone. Inimestele, kes...

Maailmas on tohutult palju erinevaid haigusi. Kuid mõnikord on see tavaline nohu, mis möödub paari päevaga, mõnikord on see haigus, mis nõuab operatsiooni. Meie ülevaates on 10 haigust, mis mitte ainult ei tapa aeglaselt, vaid ka moonutavad inimest kohutavalt.

1. Lõualuu nekroos

Õnneks kadus see haigus juba ammu. 1800. aastatel puutusid tikuvabraste töötajad kokku tohutul hulgal valge fosforiga, mürgise ainega, mis lõpuks põhjustas kohutava lõualuu valu. Lõpuks täitus kogu lõuaõõs mäda ja lihtsalt mädaneks. Samal ajal levis lõualuu lagunemismiasmi ja isegi helendas pimedas liigsest fosforist. Kui seda ei eemaldatud kirurgiliselt, siis levis fosfor edasi kõigis kehaorganites, põhjustades surma.

2. Proteuse sündroom

Proteuse sündroom on üks haruldasemaid haigusi maailmas. Kogu maailmas on teatatud ainult umbes 200 juhtumist. O See on kaasasündinud häire, mis põhjustab erinevate kehaosade liigset kasvu. Luude ja naha asümmeetriline kasv mõjutab sageli kolju ja jäsemeid, eriti jalgu. On olemas teooria, et Joseph Merrick, niinimetatud "elevantmees", põeb Proteuse sündroomi, kuigi DNA-testid pole seda tõestanud.

3. Akromegaalia

Akromegaalia tekib siis, kui hüpofüüs toodab liigset kasvuhormooni. Reeglina mõjutab hüpofüüsi enne healoomuline kasvaja. Haiguse areng toob kaasa asjaolu, et ohvrid hakkavad kasvama täiesti ebaproportsionaalseteks suurusteks. Pealegi tohutu suurus, on akromegaalia ohvritel ka silmapaistev otsmik ja väga hõredalt asetsevad hambad. Ilmselt kõige rohkem kuulus inimene, akromegaaliat põdev Andre hiiglane, kes kasvas 220 sentimeetrini ja kaalus üle 225 kg. Kui seda haigust õigeaegselt ei ravita, kasvab keha nii suureks, et süda ei suuda koormusega toime tulla ja patsient sureb. Andre suri neljakümne kuue aastaselt südamehaigusesse.

4. Leepra

Leepra on üks kohutavamaid haigusi, mida põhjustavad hävitavad bakterid naha katmine. See avaldub aeglaselt: esiteks tekivad nahale haavandid, mis järk-järgult laienevad, kuni patsient hakkab mädanema. Tavaliselt mõjutab haigus kõige tõsisemalt nägu, käsi, jalgu ja suguelundeid. Kuigi pidalitõve ohvrid ei kaota terveid jäsemeid, mädanevad ohvrid sageli sõrmed, varbad ja nina ning kukuvad maha, jättes nende näo keskele painajaliku räsitud augu. Pidalitõbised on ühiskonnast välja tõrjutud sajandeid ja isegi tänapäeval on olemas "pidalitõbiste kolooniad".

5. Rõuged

Teine iidne haigus on rõuged. Seda leidub isegi Egiptuse muumiatel. Arvatakse, et ta sai lüüa 1979. aastal. Kaks nädalat pärast haigusesse nakatumist kattub keha valuliku verise lööbe ja vistrikega. Mõne päeva pärast, kui inimene jääb ellu, kuivavad vistrikud, jättes endast maha kohutavad armid. Rõugeid põdesid George Washington ja Abraham Lincoln, aga ka Jossif Stalin, kelle näol oli rõuged eriti piinlikud ja kes käskis oma fotosid retušeerida.

6. Epidermodysplasia verruciformis

Väga haruldast nahahaigust, epidermodysplasia verruciformis’t iseloomustab inimese vastuvõtlikkus papilloomiviirusele, mis põhjustab hajutatud tüükade kiiret kasvu üle kogu keha. Maailm kuulis sellest esimest korda kohutav haigus aastal 2007, kui Dede Kosvaril haigus diagnoositi. Sellest ajast peale on patsiendile tehtud mitmeid operatsioone, mille käigus eemaldati temalt mitu kilogrammi tüükaid ja papilloome. Kahjuks areneb haigus väga kiiresti ja Dede vajab suhteliselt normaalse välimuse säilitamiseks vähemalt kahte operatsiooni aastas.

7. Porfüüria

Porfüüria on pärilik geneetiline haigus, mis põhjustab porfüriinide kuhjumist ( orgaanilised ühendid kes on erinevaid funktsioone kehas, sealhulgas punast tekitades vererakud). Porfüüria ründab peamiselt maksa ja võib põhjustada igasuguseid probleeme vaimne tervis. Need, kes selle all kannatavad nahahaigus tuleb vältida kokkupuudet päikesevalgusega, mis põhjustab naha turset ja villide teket. Arvatakse, et porfüüriaga inimeste ilmumine tekitas legende vampiiride ja libahuntide kohta.

8. Naha leishmaniaas

9. Elevandi haigus

10. Nekrotiseeriv fastsiit

Väiksemad lõiked ja marrastused on osa igaühe elust ning need tekitavad tavaliselt minimaalselt ebamugavusi. Kui aga lihasöövad bakterid satuvad haava, võib isegi väike sisselõige mõne tunniga eluohtlikuks muutuda. Bakterid "söövad" tegelikult liha, nad vabastavad toksiine, mis hävitavad pehmed kangad. Infektsiooni saab ravida ainult tohutu summa antibiootikume, kuid isegi siis tuleb kogu kahjustatud liha välja lõigata, et vältida fastsiidi levikut. Operatsioonid hõlmavad sageli ka jäsemete amputeerimist ja muid ilmseid moonutusi. Aga isegi kui on arstiabi, nekrotiseeriv fastsiit on surmav 30-40% juhtudest.

Samal ajal kui teadlased otsivad ravimeid kohutavatele haigustele, saavad tavalised inimesed kõhu täis.

Loodus on piiritu ja hämmastav kõigis oma ilmingutes, ka nendes, mis pole inimese jaoks kõige meeldivamad ja ohutumad. Näiteks ei suuda isegi parimad arstid mõista kõiki haigusi, millele inimesed vastuvõtlikud on. Paljud on kindlad, et tervislik eluviis ja regulaarsed profülaktilised protseduurid pakuvad sajaprotsendilist kaitset erinevate tervisehädade eest, kuid vahel “püüavad” inimesed kinni haigused, millest pole kuulnudki. Siin on mõned eksootilised haigused.

1. "Kivimehe" sündroom

See kaasasündinud pärilik patoloogia, tuntud ka kui fibrodysplasia ossificans progressive ehk Munheimeri tõbi, tekib ühe geeni mutatsiooni tõttu ja on üks haruldasemaid haigusi maailmas.

Põhimõte on see, et sidemetes, lihastes, kõõlustes ja muudes sidekudedes esinevad põletikulised protsessid põhjustavad aine lupjumist ja luustumist, mis on täis tõsiseid probleeme luu- ja lihaskonna süsteemiga. Seda haigust nimetatakse ka "teise luustiku haiguseks", kuna inimkehas toimub luukoe aktiivne kasv.

Hetkel on maailmas registreeritud 800 fibrodüsplaasia juhtu ja seni pole arstid leidnud tõhusaid meetodeid selle haiguse raviks ega ennetamiseks – haigete olukorra leevendamiseks kasutatakse vaid valuvaigisteid. Peab ütlema, et olukorra parandamiseks on lootust, sest 2006. aastal suutsid teadlased avastada, milline geneetiline kõrvalekalle viib "teise skeleti" moodustumiseni ja praegu on käimas aktiivsed kliinilised uuringud, et välja töötada viise selle kohutava haigusega võitlemiseks. .

2. Progresseeruv lipodüstroofia

Päriliku geneetilise mutatsiooni tõttu ja mõnikord ka teatud ravimite kasutamise tagajärjel on organismis autoimmuunmehhanismid häiritud, mis toob kaasa nahaaluste rasvavarude kiire kadumise. Kõige sagedamini on kahjustatud näo, kaela, ülajäsemete ja torso rasvkude, mille tagajärjeks on kortsud ja voldid. Seni on kinnitatud ainult 200 progresseeruva lipodüstroofia juhtu ja see areneb peamiselt naistel. Ravis kasutavad arstid insuliini, näo tõstmist ja kollageenisüste, kuid see annab vaid ajutise efekti.

3. Geograafiline keel

Huvitav nimi haigusele, kas pole? Selle “haava” jaoks on aga olemas teaduslik termin – deskvamatiivne glossiit.

Geograafiline keel esineb ligikaudu 2,58% inimestest ja enamasti on haigus krooniliste omadustega ja süveneb pärast söömist, stressi või hormonaalse stressi ajal.

Geograafiline keel on praktiliselt kahjutu, kui te ei võta arvesse suurenenud tundlikkust vürtsikate toitude suhtes või ebamugavust, mida see võib põhjustada. Meditsiin ei tea selle haiguse põhjuseid, kuid on tõendeid selle arengu geneetilise eelsoodumuse kohta.

4. Gastroskiis

See veidi naljakas nimi peidab endas kohutavat sünnidefekti, mille puhul soolestiku ja teiste siseorganite aasad kukuvad kehast välja kõhuõõne eesmises seinas oleva pilu kaudu.

Ameerika arstide statistika järgi esineb gastroskiis keskmiselt 373-l 1 miljonist vastsündinust ja noortel emadel on selle häirega lapse saamise risk veidi suurem. Kui varem suri ligikaudu 50% gastroskiisiga imikutest, siis tänu kirurgia arengule on suremus vähenenud 30%-ni ning maailma parimates kliinikutes suudetakse päästa ligikaudu üheksa beebit kümnest.

5. Xeroderma pigmentosum

See pärilik nahahaigus väljendub inimese suurenenud tundlikkuses ultraviolettkiirte suhtes. See ilmneb ultraviolettkiirgusega kokkupuutel tekkivate DNA kahjustuste korrigeerimise eest vastutavate valkude mutatsioonide tõttu. Esimesed sümptomid ilmnevad tavaliselt varases lapsepõlves (kuni 3 aastat): päikese käes viibides tekivad lapsel tõsised põletushaavad juba mõneminutilise päikese käes viibimise järel. Seda haigust iseloomustavad ka tedretähnid, naha kuivus ja naha ebaühtlane värvimuutus.

Statistika kohaselt on kserodermat põdevatel inimestel suurem risk haigestuda vähki kui teistel: korralike ennetusmeetmete puudumisel areneb ligikaudu pooltel kserodermat põdevatel lastel kümnendaks eluaastaks mingi vähk. Sellel haigusel on kaheksa erineva raskusastme ja sümptomitega tüüpi. Euroopa ja Ameerika arstide sõnul esineb haigus ligikaudu neljal inimesel miljonist.

6. Arnold-Chiari väärareng

Lihtsamalt öeldes seisneb selle haiguse olemus selles, et aju kiire kasvu tõttu aeglaselt arenevates koljuluudes on väikeaju mandlid sukeldatud pikliku medulla kokkusurumisega foramen magnumi.

Varem arvati, et kõrvalekalle on eranditult kaasasündinud, kuid hiljutised uuringud näitavad, et see pole nii. Selle anomaalia esinemissagedus jääb vahemikku 33–82 juhtu miljoni kohta ja seda diagnoositakse nii lastel kui ka täiskasvanutel.

7. Alopeetsia areata

Selle haiguse arengu põhjused peituvad rakutasandil – immuunsüsteem ründab ekslikult juuksefolliikulisid, mis viib kiilaspäisuseni. Selle haiguse üks raskemaid ja haruldasemaid vorme, alopeetsia totalis, võib viia pea, ripsmete, kulmude ja jalgade juuste täieliku väljalangemiseni, samas kui mõnel juhul on folliikulid võimelised ise paranema.

Ligikaudu 2% maailma elanikkonnast on haigusest mõjutatud ning praegu töötatakse välja selle haiguse ravi ja ennetamise meetodeid, kuid alopeetsia areata vastu võitlemist raskendab asjaolu, et algstaadiumis iseloomustab kõrvalekallet ainult sügelus. ja naha suurenenud tundlikkus.

8. Küünte-põlvekedra sündroom (nail-patella sündroom)

See haigus oma kerges vormis väljendub küünte puudumises või ebanormaalses kasvus (koos süvendite ja väljakasvudega), kuid selle sümptomid võivad olla üsna erinevad - kuni tõsisemate skeletihäireteni, nagu põlvekedra tõsine deformatsioon või puudumine. Mõnel juhul täheldatakse niudeluu tagumisel pinnal nähtavaid kasvajaid, skolioosi ja põlvekedra luksatsiooni.

9. Pärilik sensoorne neuropaatia 1. tüüp

Maailma üks haruldasemaid haigusi, seda tüüpi neuropaatiat diagnoositakse kahel inimesel miljonist. Anomaalia ilmneb perifeerse närvisüsteemi kahjustuse tõttu, mis on tingitud PMP22 geeni liiast.

I tüüpi päriliku sensoorse neuropaatia arengu peamine tunnus on käte ja jalgade tundlikkuse kaotus. Inimene lakkab kogemast valu ja temperatuuri muutust, mis võib viia näiteks kudede nekroosini, kui luumurdu või muud vigastust õigel ajal ei tuvastata. Valu on üks keha reaktsioone, mis annavad märku mis tahes "probleemidest", mistõttu valutundlikkuse kaotus on täis ohtlike haiguste liiga hilist avastamist, olgu selleks infektsioonid või haavandid.

10. Kaasasündinud müotoonia

Kui olete kunagi kuulnud kitse minestamisest, siis teate umbkaudu, kuidas kaasasündinud müotoonia välja näeb – lihasspasmide tõttu tundub, et inimene külmub mõneks ajaks.

Kaasasündinud (kaasasündinud) müotoonia põhjuseks on geneetiline hälve: mutatsiooni tõttu on häiritud skeletilihaste kloriidikanalite talitlus. Lihaskude läheb “segadusse”, tekivad tahtlikud kokkutõmbed ja lõdvestused ning patoloogia võib mõjutada jalgade, käte, lõualuude ja diafragma lihaseid.

Praegu ei ole arstidel selle probleemi lahendamiseks tõhusaid viise peale radikaalse uimastiravi (koos krambivastaste ravimite kasutamisega) kõige raskematel juhtudel. Arstid soovitavad peaaegu kõigil, kes seda haigust põevad, vaheldumisi regulaarse treeningu silelihaseid lõdvestavate liigutustega. Pean ütlema, et vaatamata mõningatele ebamugavustele võivad selle haigusega inimesed kergesti elada pikka ja õnnelikku elu.