Basi haigus ja kuidas seda ravida. Igapäevategevuse taastamise põhimõtted. Lühidalt sellest, mis on motoorsete neuronite haigus

ALS (amüotroofne lateraalskleroos) ehk motoorsete neuronite haigus on haigus, mille korral aju- ja seljaaju rakud, mis vastutavad liikumise eest, surevad. See kuulub rühma neurodegeneratiivsed haigused, rohkem kuulsad näited mis on Parkinsoni tõbi, Alzheimeri tõbi. ALS-i korral surevad seljaaju rakud (seetõttu kaebavad patsiendid lihaste atroofiat, nõrkust, lihastõmblusi) ja ajurakud (seetõttu kogevad patsiendid reflekside suurenemist, lihastoonuse suurenemist ja patoloogilisi nähte).

ALS-i diagnoositakse kasutades nõel- ja stimulatsioonielektromüograafia(1-2 korda, samas seda meetodit kasulik haiguse dünaamika jälgimiseks ja talitlushäirete ennustamiseks), spirograafia(mida tuleks läbi viia dünaamiliselt, et alustada hingamispuudulikkuse õigeaegset ravi), aju ja seljaaju magnetresonantstomograafia(fokaalsete kahjustuste välistamiseks närvisüsteem põhjustab sarnaseid sümptomeid).

Praegu on ALS ravimatu haigus. Lisaks on see haigus progresseeruv. Miks see juhtub? Fakt on see, et motoorsete rakkude surm algab ammu enne, kui haigus hakkab ilmnema esimeste sümptomitega (lihasnõrkus ja -atroofia, lihastõmblused). Selleks ajaks, kui haigus avaldub, ei ole enam piisavalt rakke, et seda haigust peatada, rääkimata selle ravimisest. Praegu on aga vahendeid, millega seda peatada. Lisaks alluvad mõned sümptomid ravile hästi. Lisaks võib haiguse progresseerumine olla kiire, mõõdukas või aeglane. Mõned patsiendid võivad langeda depressiooni ja keelduda selle tõttu ravist. Samas on depressioon ravitav. Registreerimata patsienti ja tema lähedasi saavad konsulteerida psühhiaatrid kes teevad meie kliinikuga koostööd. Seetõttu on vaja tegeleda selle haiguse raviga.

Mõnel juhul kannatab ALS kognitiivsete funktsioonide all (frontotemporaalne dementsus või frontotemporaalne kognitiivne kahjustus), mistõttu patsiendid keelduvad mõnikord ravist, eksivad kirjutamisel, kaotavad huvi välismaailma ja lähedaste vastu. Siiski on ravimid, mis vähendavad frontotemporaalse kognitiivse kahjustuse ilminguid.

Inimkeha kõige vastupidavamad motoorsed rakud vastutavad hingamise eest. Kuid neid mõjutab ka ALS, mille tõttu võib ALS põhjustada patsiendi surma, kui seda ei edastata kopsu kunstlik ventilatsioon (ALV). Kuni selle hetkeni on see nii mitteinvasiivne (mask) kopsuventilatsioon (NVL), mis on praegu ainus ravi, mis võib haigust aastaks või kauemaks pidurdada. NVL ja IVL seadmed, mida teile meie kliinikus pakkuma hakatakse, on hetkel meie riigis rahaliselt soodsaimad.

Enne ALS-i ravi kirjeldamise jätkamist tuleb rääkida saavutustest, mis praegu maailmas selle haiguse uurimise vallas on. Tänapäeval on teada, et ALS-i põhjuseks võib olla paljude geenide talitlushäire (üks inimene kannatab ühe, teine ​​teise geeni all jne). ALS on perekondlik, kui peres on kaks või enam patsienti erinevates põlvkondades või ühes. Kuid palju sagedamini esineb ALS-i ühel pereliikmel teatud ajahetkel ja selle tekkimise oht teistel liikmetel on minimaalne. See on enamikul juhtudel tingitud ALS-i pärimise keerulistest ja suuresti uurimata mehhanismidest. Praegu on aga teada umbes 15 geeni, millest igaüks võib põhjustada ALS-i.

Kui näeme, et ALS-i geene on palju, saab selgeks, et igal geenil on oma mehhanism haiguse tekkeks. Seetõttu ei ole ega saa olla selliseid ravimeid, mis mõjutaksid ALS-i progresseerumist kõigil patsientidel. Igal juhul peate tuvastama konkreetse kahjustatud geeni, iga juhtumi jaoks vajate konkreetset abinõu. Neid ravimeid pole aga veel välja töötatud. Ainult üks ravim on võimeline aeglustama ALS-i kulgu 2-3 kuu võrra, mis on kliinilistes uuringutes tõestatud. See Rilutek. Ravim ei ole meie riigis veel registreeritud, kuid saame aidata teil seda välismaal osta. See ravim vähendab närvisüsteemi ergastavate aminohapete tasakaalustamatust ja sellel on muid uurimata omadusi, mis aeglustavad ALS-i progresseerumist. Seda ravimit tuleb aga patsiendile anda sel ajal, kui patsient osaleb enesehoolduses. Ravim ei parane. Progressiooni aeglustumine on statistiline väärtus, mis arvutatakse ravimit saanud ja mitte saanud patsientide suurte rühmade võrdlemisel. Seda ei saa tunda. Kuid selle ravimi progresseerumise aeglustumine on tõestatud. Ohutu neelamine ja kõne on ka iseteeninduses osalemine. Kuid kui patsiendil on kahjustatud käte ja jalgade liigutused, neelamine ja kõne, ei soovita me seda ravimit teile. Praegu testitakse välismaal ravimit, mis blokeerib ALS-iga patsientidel muutunud SOD-1 geeni. Võib-olla saab sellest ALS-i jaoks veel üks spetsiifiline ravim.

Inimesed, kes lubavad teile ALS-i raviks Venemaal või välismaal, on petturid. Sageli kuuleme oma patsientidelt küsimusi tüvirakkude, hüperbaarilise hapnikravi, erinevate toidulisandite kohta, kuid see kõik ei aita ALS-i puhul, vaid võib isegi halvendada patsiendi seisundit. Enamik arste kirjutab välja ALS-i suur summa kallid üldtoonilised ravimid, mis on ALS-i korral täiesti kasutud, samuti intramuskulaarsed süstid patsientidel, kellel on atroofeerunud lihased, mis on potentsiaalselt ohtlik. Lõpuks võivad mõned haiglad määrata patsiendile mitteinvasiivse ventilatsiooni, kui see ei saa enam patsienti aidata. Meie kliinikus seda ei juhtu. Meie kliinik ei luba ravi. Kui olete nõus meid külastama, pakume teile tõhusat ravi üksikute sümptomite korral ja mõistliku lootuse haiguse progresseerumist aeglustada.

Tulevikus luuakse ravimeid, mis põhinevad geenide TDP-43, FUS, VAPB, Alsin, sentaksiini, angiogeniini, ubikviliini, profiliin-1, C9ORF72 kahjustusega patsientidel esinevatel haigusmehhanismidel. Kui teame, et tulevikus saab ravimeid luua nende geenide mutatsioonide patoloogiliste mõjude põhjal, on mõistlik geneetilised uuringud välja selgitada, kas ALS-i patsiendil ja tema lähedastel on nendes geenides mutatsioone. Kui teate, et haiguse arengu eest vastutab konkreetne geen, on lootust. Uuring ei garanteeri aga positiivset tulemust, sest enamik ALS-i geene pole veel avastatud.

Lisaks edukas spetsiifiline ravi ALS on ilmselt võimalik ainult haiguse selles staadiumis, kui motoorsed rakud juba surevad, kuid haigus pole veel avaldunud. Selle (prekliinilise) etapi jälgimise meetod inimestel, kellel on mutatsioonid ALS-i geenides, kuid nad ei ole veel haiged, areneb juba välismaal ja meil on sellest ettekujutus. Võime teile sellest rääkida.

Kahjuks puudub meie riigis siiani riiklik ALS-i ravikeskus, kus arstidele pakutaks inimväärseid töötingimusi ning patsientidele – piisavaid soovitusi ja abi.

Meie kliinikus kasutatav ALS-i ravitehnika põhineb rahvusvahelisel ALS-i ravi standardil ja isiklik kogemus Gleb Nikolajevitš Levitski, selle probleemi juhtiv spetsialist Venemaal, ALS-i patsientide doktorikraad” (see antakse teile tasuta) ja sait http://alsportal.ru, kus on teave ALS-i patsientidele vene keeles. Soovitame teil sellel saidil olevad materjalid hoolikalt läbi lugeda. Võite saada tohutu summa kasulik informatsioon ALS-i kohta täiesti tasuta. Alates 2006. aastast on fond osutanud kümnetele ALS-i patsientidele kogu võimalikku heategevuslikku abi (kohanduvate kodumasinate, NIV-seadmete ja isegi ventilaatorite näol). Heategevuslikuks tegevusluba omav kliinik "Real Health" osaleb ALS-i haigete abistamise fondi töös. Tänu Gleb Nikolajevitši edukale tööle fondi juhataja isikus võite loota heategevuslikku abi adaptiivsete kodumasinate ja võimalusel ka NIV või ventilaatori näol, hoolimata sellest, et ALS-i patsientide esmane ja korduv vastuvõtt nii meie kliinikus kui ka teistes erakliinikutes ja mõnes muus asutuses on tasuline. Mõistes haiguse traagilist olemust, püüdsime aga selle, meie arvates ainulaadse konsultatsiooni maksumust mitte liiga kõrgeks ajada. Heategevuslikku abi antakse juhul, kui see on fondis saadaval teie taotluse esitamise ajal ja teie dünaamika jälgimise perioodil. Sellega seoses soovitame teid meie kliinikus jälgida, mitte ainult üks kord külastada. ALS-i ravi edukus seisneb just patsiendi dünaamilises jälgimises, tema läbivaatuses vastavalt näidustustele ja korrigeerimises ravis. Olgu öeldud, et kõiki diagnostika- ja ravimeetodeid pole meie kliinikus (kohapeal) veel juurutatud ning soovitame külastada teisi spetsialiste.

Millised on ALS-i üksikud sümptomid, mida saab ravida?

Esiteks see hingamispuudulikkus, mis selgub kasutades spirograafia. Kui uurida Venemaa arstiabi standardeid ALS-i jaotisest, siis spirograafiat sealt ei leia. Spirograafiat ALS-i korral tuleks teha iga 2-3 kuu järel. Kui sunnitud elutähtis võime kopsud langevad alla 80%, peate alustama mitteinvasiivne kopsuventilatsioon (NVL). NVL ei lõpe seadme ostmisega. Arst peab iga 2-3 kuu järel analüüsima rekordit, seda, kuidas patsient hingab, kas ta hingab piisavalt, ning annab ka soovitusi sisse- ja väljahingamise rõhu suurendamiseks. Paljud ALS-i patsiendid ja nende perekonnad ei mõista, kui salakaval see progresseeruv haigus võib olla. Te ei tohiks näiteks seadmega ravi katkestada suveperiood. Haigus ei lähe oma dachasse. Ta lahkub teiega koos teie suvilasse ja edeneb, mis võib viia selleni, et pärast pausi ei saa te seadet enam nii tõhusalt kasutada kui varem.

Toome mõned näited.

Jalgade ja õlgade liikumispuudega patsient O., kes sai teada, et spirograafia ei tuvastanud häireid, otsustas NVL-i seadet esialgu mitte kasutada (joonis 1).

Pilt 1.

5 kuu pärast tuvastati spirograafiaga sellised häired, mille puhul patsient ei suutnud enam aparaadiga hingamisega kohaneda (joonis 2), kuigi talle tehti ettepanek tulla 2-3 kuu pärast. Oluline on mõista, et ALS-ravi tuleb alustada eelnevalt ja jälgida soovitatud ajavahemike järel ilma arsti vaateväljast kadumiseta.

Joonis 2.

Patsient A., kellel oli kerge kõnnihäire, käte nõrkus ja kerge kõnepuue, sai teada, et spirograafia tuvastas tal hingamisprobleeme (joonis 3).

Joonis 3

Ta ostis NVL-i aparaadi ja hingas sellega kuu aega, seejärel tuli uuesti spirograafiat tegema. Ta näitas paranemist (kopsumaht, sealhulgas sunnitud elutähtsus ehk FVC, suurenes 30–50%) (joonis 4).

Joonis 4

Tal soovitati rõhku aparaadis tõsta ja 2 kuu pärast tagasi tulla. Ta ei suurendanud survet ja tuli 3 kuu pärast. Spirograafia parameetrid naasesid esialgsetele (joonis 5). Seejärel kadus patsient arsti vaateväljast täielikult.

Joonis 5

Patsient S. ostis NIV-seadme ja hakkas seda kasutama niipea, kui FVC langes 70%-ni (joonis 6).

Joonis 6

Ta tuli arsti juurde iga 2-3 kuu tagant, tegi spirograafiat ja arst tõstis aparaadis rõhku. Aasta hiljem jäi patsiendi FVC samale tasemele (66%) ja haigus ise tundus samal tasemel aeglustumist (joonis 7).

Joonis 7

Gleb Nikolajevitši poolt meie riigis läbi viidud mitteinvasiivse ventilatsiooni uuring näitas, et ALS-i patsiendid, kellel haigus algas käest või jalast ja kes kohanesid NIV-ga, elavad oluliselt kauem kui need, kes ei suutnud sellega kohaneda või ei kasutanud. see (joonis 8) .

Joonis 8

Sarnased uuringud välismaal paar aastat tagasi näitasid sama (joonis 9).

Joonis 9

Sel juhul alustati ravi kohe, kui FVC langes alla 80%. Patsientidel, kelle haigus algas kõnehäiretega, aeglustus haigus ainult trendi tasemel (on teada, et 50–60% FVC-ga suudab ainult kolmandik sellistest bulbardebüüdiga patsientidest NIV-ga kohaneda) (Joonis 10).

Joonis 10.

IN sel juhul hingamispuudulikkuse raviks soovitame trahheostoomi ja IVL, mis võimaldab teil hingetorust eemaldada saladusi, mis segavad iseseisvalt hingamist ja sealhulgas NVL-iga kohanemist. Välimus ventilaatoril olev patsient on näidatud joonisel 11.

Joonis 11.

See on haige Natalja Rybakova, ta ventilaator pakkus tasuta ALS-i sihtasutus. NIV-i saanud patsiendi välimus on näidatud joonisel 12.

Joonis 12.

Oluline on märkida, et ALS-i patsientidel, kellel haigus algas kõnehäiretega (bulbaarne algus), esineb suu orbikulaarse lihase nõrkus ja atroofia, mille tõttu nad ei suuda enam spirograafilist toru hoida. Nad saavad väga madalad määrad, kuid need on ebausaldusväärsed (joonis 13).

Joonis 13.

Teine ALS-i sümptom, mida saab tõhusalt ravida, on neelamishäired. Soovitused, kuidas ravida neelamishäired ALS-iga varases staadiumis, on esitatud aadressil http://www.alsportal.ru/healing/lechenie-narushenij-glotanij. Hilist staadiumi ootamata tuleb aga teha gastrostoomia, et patsient saaks suurema osa toidust kõhuõõnde, mitte suu kaudu, muidu võib tekkida aspiratsioon ehk vedelik ja toit sisenevad. kopsud, mis põhjustab aspiratsioonipneumoonia ehk kopsupõletiku väljakujunemist, mis, arvestades ALS-i hingamispuudulikkust, on pooltel juhtudel surmav. See tähendab, et kuna ALS-i patsiendil ei olnud gastrostoomiat (näiteks ta keeldus sellest või otsustas, et see võib oodata), võib ta enneaegselt surra. Anname ajutisi soovitusi ohutuks allaneelamiseks kolmeastmeline düsfaagia test(Joonis 14). Soovitame ka, kus saab teha gastrostoomia. Gastrostoomia võib sisse viia tavalist toitu või enteraalset toitumist. Teades patsiendi pikkust, kaalu ja vanust, saame arvutada enteraalse segu (kunstliku toitumise) toitainevajaduse. Seda nimetatakse trofoloogilise seisundi uurimine.

Joonis 14.

Paljude ALS-i patsientide jaoks, eriti neil, kellel on bulbaarne haigus, on oluline probleem süljeeritus. Anname soovitusi selle kohta, millised ravimid võivad seda tõhusalt vähendada. Mõnel juhul on see võimalik botuliintoksiini ravi. Mõnel juhul on ravi võimalik kiiritamine süljenäärmed (teises asutuses). Näidustatud on kõik ALS-iga patsiendid, kellel on süljeeritus ja/või neelamishäired antibiootikumide profülaktika aspiratsioonipneumoonia korral, mis pole kõigile ALS-i patsientidega tegelevatele arstidele selge.

Kõnehäired on samuti oluline probleem. Kõnesoovitusi ja tähestikutabeliga töötamist leiate aadressilt http://www.alsportal.ru/healing/lechenie-narushenij-rechi. Mõnel juhul on võimalik pöörduda logopeedi poole. Tulekul Venemaa turg ilmub venekeelne suhtleja, mille väljatöötamisse on kaasatud Heategevusfond ALS Patsientide Abistamiseks.

Teine probleemide kogum on liikumishäired. Anname soovitusi nende ortopeediliseks korrigeerimiseks, lihastõmbluste vähendamiseks, valulike lihasspasmide, võimalusel lihastoonuse spastilise tõusu ravi botuliintoksiiniga. Koos soovitustega võimlemisharjutused ALS-i patsientide jaoks leiate veebisaidilt http://www.alsportal.ru/healing/lechenie-dvigatelnih-narushenij, kus esitletakse eelkõige üksikute harjutustega videoid. Õlaliigese valu korral antakse soovitusi ja periartikulaarne blokaad.

Liikumishäired võivad põhjustada perifeersete veenide tromboosi. Kliinik on ultraheli dopplerograafia ala- ja ülajäsemetele, antakse soovitusi nende tüsistuste ennetamiseks ja raviks.

Me teeme kognitiivsete funktsioonide hindamine ALS-iga patsiendid ja emotsionaalse labiilsuse hindamine Ja depressioon spetsiaalsete kliiniliste skaalade järgi. Teatud häirete tuvastamisel saame anda soovitusi, milliseid ravimeid nende häirete vähendamiseks võtta. Need kliinilised skaalad, samuti elukvaliteedi skaala ja progresseerumisskaala ALSFRSR võimaldada hinnata ravi efektiivsust ja haiguse progresseerumise kiirust, mõista paremini ALS-i patsiendi soove ja toetada teda uue elumõtte otsinguil.

Haiguse hilisemates staadiumides (nagu ka varasemates staadiumides liikumisraskustega) on see võimalik neuroloogi kodukülastus. Teatud soovitused ja lihtsad nipid leevendada valu sündroomi raskekujuline patsient liikumishäired unetusest.

Haigussümptomite põhjalik analüüs ja dünaamiline jälgimine ning arsti soovituste õigeaegne rakendamine võimaldab vältida tarbetuid uuringuid, parandada ALS-i patsientide elukvaliteeti ja aeglustada enamikul juhtudel haiguse progresseerumist ning mehaanilise ventilatsiooni ja piisava hoolduse korral pikendades patsiendi eluiga paljudeks aastateks.

Masitiniib

Teise ravimi Masitiniibi, mis on kasvajavastane ravim ning türosiinkinaaside ja põletikueelsete tsütokiinide inhibiitor, ALS-i kliiniline uuring on lõpetatud. Näidati, et annuses 4,5 mg/kg/päevas kombinatsioonis Rilutekiga aeglustas masitiniib tõhusalt ALS-i progresseerumist, samuti annuses 3 mg/kg/päevas ilma Rilutekiga kombineerimata, võrreldes kontrollrühmaga. patsientide rühm. Testi viis läbi hispaania professor Jesús Mora, kellega Gleb Levitsky töötas Hispaanias 2002. aastal ja me usaldame selle spetsialisti uuringu tulemusi Andmed selle kohta, kas ravim mõjutab makrofaagide põletiku markereid (mille puhul mõni muu ravim, naatriumklorit või Immunokin kasutatakse), me nad ei leidnud, nagu ka kiire ja aeglase progresseerumisega ALS-i patsientidele, kus domineerivad tsentraalsete ja perifeersete motoorsete neuronite kahjustused, ei hinnatud erinevat mõju. Masitiniib on tuntud kui kasvajavastane ravim veterinaarpraksis pulbri kujul, inimestel kasutatakse seda tablettidena, tõenäoliselt farmakokineetika ja farmakodünaamika ning annuste erinevuste tõttu. Saadaval on tabletid 10,25, 50, 100,150 ja 200 mg. ALS-iga patsient vajab ravimit annuses 200-300 mg ööpäevas (keskmise terapeutilise annuse 3 mg/kg/päevas ja 70 kg keskmise kehakaalu alusel). Soovitame selle ravimiga ravida Venemaal ALS-i patsiente. Kui ALS-iga patsient ise ei teeninda, ei ole ravi ravimiga soovitatav. Ravi ajal ravimiga on vaja igakuiselt teha vereanalüüs

Uuring näitab masitiniibi lisamisel rilusoolile kasulikku mõju amüotroofse lateraalskleroosi raviks. Platseeboga võrreldes aeglustas masitiniib haiguse progresseerumist ja pikendas elulemust.

See uuring räägib sellest positiivne mõju ALS-i ravi matsitiniibiga kombinatsioonis rilusooliga ja võrreldes platseeboga aeglustas masitiniib ALS-i progresseerumist

Vene Föderatsioonis on Masitiniib Masiveti kujul heaks kiidetud kasutamiseks ainult onkoloogiliste haiguste all kannatavatel loomadel. Ravimit müüakse Wellveti apteegis. Hind on 14 500 rubla - samal ajal peate allahindluse saamiseks teatama, et saite ravimist teada Gleb Levitskylt.Me ei soovita kasutada Hiina päritolu ravimit.

Naatriumklorit (Immunokin, NP001, WF10) ja Minoleksin

Algselt kasutati seda ravimit AIDS-i dementsuse raviks, et pärssida kesknärvisüsteemi makrofaagide põletikku. Ravim muutis aktiivsed makrofaagid mitteaktiivseteks, vähendades põletikueelsete tsütokiinide, nagu interleukiin 6 ja 18, tootmist. Avastati, et ALS-i korral esineb mõnel juhul makrofaagide põletik koos interleukiini 6, 18, lipopolüsahhariidi ja/või suurenemisega. C-reaktiivne valk, need testid on saadaval Vene Föderatsioonis, interleukiin 18 ja lipopolüsahhariidi analüüs pole Vene Föderatsioonis saadaval.

Leidsime nende markerite tõusu 36% ALS-i patsientidest. Kolme patsienti raviti Immunokiniga (Tai) annuses 2 mg/kg päevas vastavalt skeemile (5 tilgutit 1. kuul ja 3 tilgutit järgmise 5 kuu jooksul). Patsientidel langesid IL-6 ja CRP väärtused normaalseks, progresseerumine aeglustus. Seni ei tee Vene Föderatsioonis kõik ALS-iga seotud spetsialistid ALS-i patsientidel CRP ja IL-6 teste ning teave selle ravimiga ravimise võimaluse kohta Vene Föderatsioonis on napp. Oleme pidanud läbirääkimisi Neuraltuse (USA) ja Oxoga (Tai) ravimi tarnimise üle ning nüüd kasutame Oxo (Tai) teenuseid.

Oleme nüüd näidanud, et IL6 ja CRP vähenevad pärast minotsükliini (minoleksiini) võtmist. Test on pooleli seda ravimit, seda pakutakse tasuta, iga kuu tehakse neid CRP ja IL-6, ALT, AST, kreatiniini, üldine analüüs veri, täidavad patsiendid ALS-iga patsiendi kliinilisi skaalasid. Uuringus osalemine on tasuta, sealhulgas testid, võtke ühendust CDC Real Health LLC-ga. Kuid me ei tea veel, kas Minoleksin mõjutab ALS-i progresseerumist, samas kui Immunokin kindlasti mõjutab.

Edaravon

2014. aastal Jaapanis ja 2017. aastal USA-s soovitati Edaravone’i ALS-i haigete raviks.

Edaravone (naatriumvesiniksulfit, Radicut, Radikava) on antioksüdant, mida varem kasutati Jaapanis ja Hiinas. Nagu ka India raviks isheemiline insult. 2014. aastal näidati, et edaravooni kasutamine dohas 60 mg (40 ml) tilgutatakse intravenoosselt soolalahuses (200 ml) vastavalt skeemile (14 tilka esimesel kuul ja 10-11 tilka igal järgneval 5 kuul intervalliga 2-nädalane tilkade seeria) aeglustab neuroloogilise defitsiidi kasvu 33% ALS-iga patsientidel haiguse algfaasis ja kaugelearenenud staadiumis, kuid mitte ALS-iga patsientidel, kes enam ei teeninda. Edaravooni mõju frontotemporaalse dementsuse (või frontotemporaalse kognitiivse kahjustuse) kulgemisele ei ole täpsustatud. Kui 6 kuu jooksul seisund halveneb, vähendatakse 2-nädalast pausi 1 nädalani. Iga kuu peate esitama üldise kliiniline analüüs võimalikud on vereanalüüsid, samuti maksaanalüüsid (ALT, AST) ja kreatiniini (neerufunktsiooni), glükosuuria, arteriaalse hüpertensiooni analüüs. Praegu oleme alustanud mitme selle haigusega patsiendi raviga, kõigil neil on stabiilne kulg, progresseerumist ei esine, kuid üks patsient on halvenenud. Kahes - vererõhu tõus. Ravimi maksumus on impordiloa vajadust arvestades üsna kõrge, praegu maksab kahekuuline kursus CDC Real Health LLC kaudu tellides 325 000, kuid ravimi maksumuse vähendamiseks on võimalusi. tulevik. Me ei soovita kasutada India päritolu ravimit, eelistatavalt ainult Jaapani.

Kognitiivsete häirete ravi

Taga viimased aastadüha enam pööratakse tähelepanu sellisele ALS-i sümptomile nagu kognitiivne häire, mis meie enda uuringus esines ALS-iga patsientidel umbes 25% juhtudest. Ja 4% saavutas dementsuse taseme. Tekib frontotemporaalne kognitiivne kahjustus ehk frontotemporaalne dementsus.Viimane on 40% juhtudest pärilik ja on seotud mutatsioonidega geenis C9orf72 Kognitiivsete häiretega patsientidele määrame galantamiini annuses 4-8 mg ööpäevas, Vortioxetine (Brintellix) ) päevases annuses 5–10 mg, samuti Akatinol memantiini annuses 10–20 mg päevasel ajal. Hindamine viiakse läbi Montreali skaala ja frontotemporaalse düsfunktsiooni skaala järgi. ALS-i kognitiivsete häiretega patsiendid kannatavad emotsionaalsete ja tahtehäirete all (keelduvad abist, neil on vähenenud taktitunne, tekib apaatia, mõnikord agressiivsus viimane juhtum kasutatakse käitumise korrigeerijaid, näiteks Neuleptil 4% 125 ml annuses 5 tilka suhu öösel ja päeval öösel). Agressiivsuse puudumisel on ravi ette nähtud eespool. Siin on pildid mutatsiooniga C9orf72 geenis.

Rada 1. Molekulmassi marker λ
Rada 2. Kontrollproov korduste arvuga 2/8
Rada 3. Kontrollproov korduste arvuga 4/5
Rada 4. Kontrollproov korduste arvuga 6/14
Rada 5. Patsiendi O analüüsitud proov.
Rada 6. Kontrollproov korduste arvuga 2/6
Rada 7. Negatiivne kontroll (DNA-d pole lisatud)

Rada 1. Laiendusega kontrollproov
Rada 2. Kontrollproov korduste arvuga 2/2
Rada 3. Patsiendi O analüüsitud proov.
Rada 4. Negatiivne kontroll (DNA-d pole lisatud)>

Frontotemporaalse kognitiivse kahjustusega patsientidele on näidustatud, kuid dementsusega patsientidele ei ole näidustatud mitteinvasiivne kopsuventilatsioon, rilutek, edaravoon, masivet.

Vaatamata enam kui 100-aastasele uuringule on amüotroofne lateraalskleroos (ALS) endiselt kesknärvisüsteemi surmav haigus. Seda haigust iseloomustab pidevalt progresseeruv kulg koos ülemiste ja alumiste motoorsete neuronite valikulise kahjustusega, mis põhjustab amüotroofia, halvatuse ja spastilisuse arengut. Seni on etioloogia ja patogeneesi küsimused ebaselged ning seetõttu ei ole selle haiguse diagnoosimiseks ja raviks spetsiifilisi meetodeid välja töötatud. Mitmed autorid märkisid haiguse esinemissageduse suurenemist noorte (kuni 40-aastaste) seas.

RHK-10 G12.2 Motoorse neuroni haigus

EPIDEMIOLOOGIA

amüotroofiline lateraalskleroos debüteerib 40-60-aastaselt. Keskmine vanus haigus algas 56-aastaselt. ALS on täiskasvanute haigus, ja seda ei täheldata alla 16-aastastel isikutel. Mehed on veidi rohkem mõjutatud(meeste-naiste suhe 1,6-3,0:1).

ALS on juhuslik haigus ja esineb sagedusega 1,5–5 juhtu 100 000 elaniku kohta.
IN 90% ALS-i juhtudest on juhuslikud, ja sisse 10% - perekondlik või pärilik iseloom nagu koos autosoomne dominantne(enamasti) ja autosoomne retsessiivne pärandi liigid. Perekondliku ja sporaadilise ALS-i kliinilised ja patoloogilised omadused on peaaegu identsed.

Praegu vanus on suur riskitegur ALS-iga, mida kinnitab esinemissageduse tõus 55 aasta järel ning selles vanuserühmas ei ole meeste ja naiste vahel enam erinevusi. Vaatamata ALS-i olulisele seosele vanusega, on vananemine vaid üks patoloogilise protsessi arengut soodustavatest teguritest. Haiguse varieeruvus erinevates vanuserühmad, ja samaealiste inimeste seas viitab teatud riskitegurite olemasolule: puudulikkus või vastupidi, teatud neuroprotektiivsete tegurite olemasolu, mille hulka kuuluvad hetkel: neurosteroidid või suguhormoonid; neurotroofsed tegurid; antioksüdandid.

Mõned teadlased märgivad noorte naiste haiguse eriti soodsat kulgu, mis kinnitab suguhormoonide, eriti östradiooli ja progestiini vaieldamatut rolli amüotroofse lateraalskleroosi patogeneesis. Seda kinnitavad: kõrge ALS-i esinemissagedus alla 55-aastastel meestel (samal ajal on neil haigus varasem algus ja kiire progresseerumine võrreldes naistega); menopausi algusega haigestuvad naised sama sageli kui mehed; üksikud amüotroofse lateraalskleroosi juhtumid raseduse ajal. Praeguseks on amüotroofse lateraalskleroosiga patsientide hormonaalse seisundi uurimise kohta üksikuid teoseid ja ükski pole pühendatud hormoonide kontsentratsiooni määramisele noortel patsientidel.

ETIOLOOGIA

Haiguse etioloogia pole selge. Räägitakse viiruste rollist, immunoloogilistest ja ainevahetushäiretest.

Geeni mutatsioonide osa on näidatud ALS-i perekondliku vormi kujunemisel superoksiiddismutaas-1(Cu/Zn-superoksiidi dismutaas, SOD1), kromosoom 21q22-1, tuvastati ka kromosoomiga 2q33-q35 seotud ALS.

Klassikalisest ALS-ist kliiniliselt eristamatud sündroomid võivad tuleneda järgmistest põhjustest:
Struktuurilised kahjustused:
parasagitaalsed kasvajad
foramen magnum kasvajad
spondüloos emakakaela selgroog
Arnold-Chiari sündroom
hüdromüelia
seljaaju arteriovenoosne anomaalia
Infektsioonid:
bakteriaalne - teetanus, Lyme'i tõbi
viiruslik - poliomüeliit, vöötohatis
retroviiruslik müelopaatia
Mürgitused, füüsikalised mõjurid:
toksiinid - plii, alumiinium, muud metallid.
ravimid - strühniin, fenütoiin
elektri-šokk
röntgenikiirgus
Immunoloogilised mehhanismid:
plasmotsüütide düskraasia
autoimmuunne polüradikuloneuropaatia
Paraneoplastilised protsessid:
parakartsinomatoosne
paralümfomatoosne
Ainevahetushäired:
hüpoglükeemia
hüperparatüreoidism
türeotoksikoos
puudujääk foolhape,
vitamiinid B12, E
malabsorptsioon
Pärilikud biokeemilised häired:
androgeeni retseptori defekt - Kennedy tõbi
heksosaminidaasi puudulikkus
a-glükosidaasi puudulikkus – Pompe tõbi
hüperlipideemia
hüperglütsinuuria
metüülkrotonüülglütsinuuria

Kõik need seisundid võivad põhjustada ALS-i sümptomeid ja neid tuleks diferentsiaaldiagnostikas arvesse võtta.

PATOGENEES

Praeguseks ei ole üldtunnustatud hüpoteesi amüotroofse lateraalskleroosi patogeneesi kohta. Kaasaegsete ideede järgi, on ALS-i areng tingitud pärilike ja eksogeensete provotseerivate tegurite koosmõjust. Trobikond patoloogilised muutused neuronites põhjustab mitme muutujaga etioloogilise teguri oletuse.

Motoorse neuronihaiguse rakutasandi häired on ulatuslikud ja hõlmavad:
muutused tsütoskeletis: neurofilamentide struktuurne häire, mis põhjustab aksonite transpordi halvenemist
rakusiseste valguagregaatide toksiline toime, mis mõjutab mitokondriaalse aparatuuri tööd ja häirib tsütoplasmaatiliste valkude sekundaarset koostu
mikrogliia aktiveerimine ja metaboolsed muutused vabad radikaalid ja glutamaat.

Tavaliselt inhibeerib SOD-1 IL-1b konverteerivat ensüümi. Viimase toimel moodustub IL-1b, mis pärast selle membraaniretseptoriga seondumist algatab neuronite surma. Defektse SOD-1 geeni produkt ei ole võimeline inhibeerima IL-1b konverteerivat ensüümi; saadud IL-b kutsub esile motoorsete neuronite surma närvisüsteemi erinevatel tasanditel.

Kaasaegsed vaated amüotroofse lateraalskleroosi patogeneesi kohta hõlmavad arusaam oksüdatiivse stressi suurest rollist selle patoloogia arengus.

Peaks et vesinikperoksiid võib toimida konformeerunud SOD1 molekuli ebanormaalse substraadina. Selle tulemusena sagenevad peroksüdantide reaktsioonid ja suureneb toksiliste hüdroksüülradikaalide tootmine. Oksüdatiivse stressi olulist rolli ALS-i patogeneesis kinnitavad biokeemilised uuringud, mis näitasid patsientidel mitmete süsteemide puudulikkust. antioksüdantne kaitse, mitokondriaalne düsfunktsioon, glutatiooni düsmetabolism, glutamaadi eksitotoksiin ja glutamaadi transpordimehhanismid. Võimalik, et valgu sihtmärkide (SOD1, neurofilamentvalgud, alfa-sünukleiin jne) oksüdatiivne kahjustus võib hõlbustada ja kiirendada nende liigeste agregatsiooni, tsütoplasmaatiliste inklusioonide moodustumist, mis toimivad substraadina edasistele patokeemilistele oksüdatiivsetele reaktsioonidele.

KLASSIFIKATSIOON

Erinevate lihasrühmade kahjustuse domineeriva lokaliseerimise järgi eristatakse järgmisi amüotroofse lateraalskleroosi vorme:
emakakaela rindkere vorm(50% juhtudest)
bulbar vorm(25% juhtudest)
lumbosakraalne kuju(20–25% juhtudest)
kõrge (aju) vorm(1 – 2%)

ALS-i eraldi variandina eristatakse ALS-pluss sündroome, mis hõlmavad:
Frontotemporaalse dementsusega seotud ALS. Kõige sagedamini on see perekondlik ja moodustab 5–10% juhtudest.
ALS, kombineerituna eesmise dementsuse ja parkinsonismiga ning seotud 17. kromosoomi mutatsiooniga.

ALS-i Põhja-Ameerika klassifikatsioon (Hudson A.J. 1990)
Sporaadiline ALS
1. Klassikaline ALS
Debüüdid:
bulbar
emakakaela
rind
nimme
hajus
hingamisteede
2. Progresseeruv bulbaarparalüüs
3. Progresseeruv lihasatroofia
4. Primaarne lateraalskleroos
Perekondlik ALS
1. Autosoomne dominantne

SOD-1 mutatsioon puudub (teiste geenide mutatsioonid, teadaolevad geneetilised defektid puuduvad)
2. Autosoomne retsessiivne
seotud SOD-1 mutatsioonidega
muud vormid (kokku on teada 10 sideme lookust)
3. Vaikse ookeani lääneosa ALS-parkinsonismi-dementsuse kompleks

ALS klassifikatsioon O.A. Hondkariana (1978)
ALS-i vormid:
bulbar
emakakaela rindkere
lumbosakraalne
esmane üldistatud
kõrge
Valikud:
segatud (klassikaline)– CMN-i ja PMN-i ühtlane kahjustus
segmentaal-tuuma- ennetav PMN-i kahjustus
püramidaalne (ALS-i kõrge vorm)- CMN oletatav kahjustus

PATOMORFOLOOGIA

Patoloogiline uuring näitab:
seljaaju eesmiste motoorsete juurte ja eesmiste sarvede rakkude selektiivne atroofia, enamik väljendunud muutused esinevad emakakaela ja nimmepiirkonna segmentides
tagumised sensoorsed juured jäävad normaalseks
seljaaju külgmiste kortikospinaalsete traktide närvikiududes täheldatakse demüeliniseerumist, ebaühtlast turset, millele järgneb aksiaalsete silindrite lagunemine ja surm, mis tavaliselt ulatub perifeersete närvideni
mõnel juhul täheldatakse suure aju prerebraalse gyruse atroofiat, mõnikord haarab atroofia VIII, X ja XII kraniaalnärvide paari, kõige märgatavamad muutused toimuvad hüpoglossaalse närvi tuumas.
motoorsete neuronite atroofia või puudumine, millega kaasneb mõõdukas glioos ilma põletikunähtudeta
motoorse ajukoore hiiglaslike püramiidrakkude (Betzi rakkude) kadu
külgmine degeneratsioon püramiidsed rajad selgroog
lihaskiudude rühmade atroofia (motoorsete üksuste osana)

KLIINIK

Haiguse esmased ilmingud:
distaalsete käte nõrkus, kohmakus peente sõrmeliigutuste korral, käte kaalulangus ja sidekulatsioonid (lihastõmblused)
harvemini ilmneb haigus proksimaalsete käte ja õlavöötme nõrkusega, jalgade lihaste atroofiaga koos madalama spastilise parapareesiga
haigus võib tekkida ka bulbaarsete häiretega - düsartria ja düsfaagia (25% juhtudest)
krambid (valulikud kokkutõmbed, lihasspasmid), sageli generaliseerunud, esinevad peaaegu kõigil ALS-iga patsientidel ja on sageli haiguse esimesed tunnused

ALS-i iseloomulikud kliinilised ilmingud
Amüotroofset lateraalskleroosi iseloomustab alumise motoorse neuroni (perifeerne) ja ülemise motoorse neuroni (pütamiidirajad ja / või aju motoorse ajukoore püramiidrakud) kahjustus.
Alumise motoneuroni kahjustuse märgid:
lihasnõrkus (parees)
hüporefleksia (reflekside vähenemine)
lihaste atroofia
fascikulatsioonid (lihaskiudude spontaansed, kiired, mitterütmilised kokkutõmbed)
Ülemise motoorse neuroni kahjustuse märgid:
lihasnõrkus (parees).
spastilisus (suurenenud lihastoonus)
hüperrefleksia (reflekside suurenemine)
patoloogilised jala- ja käenähud

Enamikul juhtudel ALS-i puhul sümptomite asümmeetria.

Atroofeerunud või isegi väliselt tervete lihaste korral fascikulatsioonid(lihastõmblused), mis võivad esineda kohalikus lihasrühmas või olla laialt levinud.

Tüüpilisel juhul algab haigus koos lihaste kaalulangusegaüks käsi koos sõltuvuse (adduktsiooni) ja opositsiooni nõrkuse kujunemisega pöial, (tavaliselt asümmeetriline), mis raskendab suurte ja nimetissõrmed ja viib peenmotoorika kontrolli rikkumiseni käte lihastes. Patsient tunneb raskusi väikeste esemete ülesvõtmisel, nuppude kinnitamisel, kirjutamisel.

Siis, kui haigus areneb, on protsessi kaasatud küünarvarre lihased ja käsi omandab “küünisega käpa” välimuse. Paar kuud hiljem tekib sarnane kahjustus teisel käel. Järk-järgult leviv atroofia haarab õla ja õlavöötme lihaseid.

Samal ajal või hiljem Sageli tekivad sibulalihaste kahjustused: keele fascikulatsioonid ja atroofia, pehme suulae parees, kõri- ja neelulihaste atroofia, mis väljendub düsartria (kõnehäired), düsfaagia (neelamishäired), süljeeritus.

Miimika- ja närimislihased mõjutavad tavaliselt hiljem kui teised lihasrühmad.. Haiguse arenedes muutub võimatuks keele väljaulatamine, põskede punnitamine ja huulte torusse venitamine.

Mõnikord areneb pea sirutajalihaste nõrkus mille tõttu patsient ei saa oma pead sirgena hoida.

Kui kaasatakse diafragma protsessi täheldatakse paradoksaalset hingamist (inspiratsioonil kõht vajub, väljahingamisel välja).

Tavaliselt atrofeeruvad jalad kõigepealt eesmised ja külgmised lihasrühmad, mis väljenduvad “rippuva jala” ja steppage-tüüpi kõnniga (patsient tõstab jala kõrgele ja viskab ettepoole, järsult langetades).

!!! Iseloomulikult on lihaste atroofia selektiivne.
Kätel täheldatakse atroofiat:
tenara
hüpotenar
luudevahelised lihased
deltalihased
Jalgade lihased jala dorsaalfleksiooni teostamine.
sibulalihastes mõjutatud on keele ja pehme suulae lihased.

püramidaalne sündroom areneb reeglina ALS-i varases staadiumis ja väljendub kõõluste reflekside taastumises. Pärast seda tekib sageli madalam spastiline paraparees. Kätes on reflekside suurenemine kombineeritud lihaste atroofiaga, st. esineb ALS-ile iseloomulik tsentraalsete (püramiidsete) radade ja perifeerse motoorse neuroni kombineeritud, samaaegne kahjustus. Pindmised kõhu refleksid kaovad protsessi edenedes. Babinsky sümptomit (talla katkendliku ärritusega, suur varvas paindub lahti, teised sõrmed lehvikukujuliselt lahknevad ja kõverduvad) on täheldatud pooltel haigusjuhtudel.

Võib esineda sensoorseid häireid. 10% patsientidest täheldatakse paresteesiat käte ja jalgade distaalsetes osades. Valu, mõnikord tugev, tavaliselt öine, võib olla seotud liigeste jäikuse, pikaajalise liikumatusega, kõrgest spastilisusest tingitud spasmidega, krampide (valulikud lihasspasmid), depressiooniga. Tundlikkuse kaotus ei ole tüüpiline.

Okulomotoorsed häired ebaiseloomulik ja leitud terminali etapid haigused.

!!! Vaagnaelundite talitlushäired ei ole tüüpilised, kuid kaugelearenenud staadiumis võib tekkida uriinipeetus või uriinipidamatus.

Mõõdukas kognitiivne häire( mälukaotus ja vaimne jõudlus) esinevad pooltel patsientidest. 5% patsientidest tekib frontaalset tüüpi dementsus, mida saab kombineerida Parkinsoni sündroomiga.

!!! ALS-i tunnuseks on lamatiste puudumine isegi halvatud voodihaigetel.

Haiguse peamiste vormide kliinik
emakakaela rindkere vorm(50% juhtudest):
iseloomulikud on käte atroofiline ja spastiline-atroofiline parees ning jalgade spastiline parees
bulbar vorm:
esineb 25% ALS-i juhtudest
Domineerivad bulbaarsed häired (pehmesuulae, keele halvatus, mälumislihaste nõrkus, kõne- ja neelamishäired, pidev süljevool, hingamishäired hilisemates staadiumides), on võimalik lisada pseudobulbaarseid ilminguid vägivaldse naeru ja nutu näol. , alalõua refleksi taaselustamine
hilisemad jäsemete kahjustuse märgid liituvad
selle vormiga kõige rohkem lühike kestus eluiga: patsiendid surevad bulbaarsete häirete tõttu (aspiratsioonipneumoonia, hingamispuudulikkuse tõttu), kuid jäävad sageli võimeliseks iseseisev liikumine
lumbosakraalne kuju(20–25% juhtudest):
tekib kerge jalgade atroofiline parees püramiidsed sümptomid
peal hilised etapid kaasatud on käte lihased ja kolju lihased
Kõrge (aju) vorm(1 – 2%):
mis avaldub spastilise tetrapareesina (või madalamal parapareesil), pseudobulbar sündroom(vägivaldne naer ja nutt, alalõualuu refleksi taastumine) minimaalsete perifeersete motoorsete neuronite kahjustuste tunnustega

ALS-i tüsistused
jäsemete, kaelalihaste parees ja halvatus (võimetus hoida pead)
neelamishäired
hingamispuudulikkus, hingamispuudulikkus
aspiratsioonipneumoonia
jäsemete kontraktuurid
urosepsis
depressioon
mitmed krambid (valulikud lihasspasmid)
kahheksia

Progresseerumine liikumishäired lõpeb surmaga mõne (2-6) aasta pärast. Mõnikord on haigusel äge kulg.

DIAGNOSTIKA

Amüotroofse lateraalskleroosi diagnoosimine peamiselt põhineb haiguse kliinilise pildi hoolikas analüüs. EMG-uuring (elektromüograafia) kinnitab motoorsete neuronite haiguse diagnoosi.

Amüotroofset lateraalskleroosi tuleks kahtlustada:
koos nõrkuse ja atroofia tekkega ning võimalike sidekulatsioonidega (lihastõmblused) käe lihastes
koos ühe käe lihase kaalulangusega, millega kaasneb adduktsiooni nõrkus (adduktsioon) ja pöidla vastand (tavaliselt asümmeetriliselt)
samal ajal on raskusi pöidla ja nimetissõrmega haaramisel, raskusi väikeste esemete ülesvõtmisel, nööpide kinnitamisel, kirjutamisel
proksimaalsete käte ja õlavöötme nõrkuse tekkega, jalgade lihaste atroofia koos madalama spastilise parapareesiga
kui patsiendil tekib düsartria (kõnehäired) ja düsfaagia (neelamishäired)
kui patsiendil tekivad krambid (valulikud lihaskontraktsioonid)

Diagnostilised kriteeriumid BASS maailmaorganisatsioon neuroloogid (1998):
alumise motoorse neuroni kahjustus (degeneratsioon), mis on tõestatud kliiniliselt, elektrofüsioloogiliselt või morfoloogiliselt
ülemise motoorse neuroni kahjustus (degeneratsioon) vastavalt kliinilisele pildile
haiguse subjektiivsete ja objektiivsete tunnuste progresseeruv areng ühel kesknärvisüsteemi kahjustuse tasemel või levik teistele tasemetele, mis määratakse vastavalt anamneesi või uuringule

!!! Samal ajal on vaja välistada muud võimalikud alumiste ja ülemiste motoorsete neuronite degeneratsiooni põhjused.

ALS-i diagnostilised kriteeriumid:
Kliiniliselt oluline ALS diagnoositakse:
ülemise motoorse neuroni (näiteks spastiline paraparees) ja alumise motoorse neuroni kahjustuse kliiniliste tunnuste esinemisel bulbaris ja vähemalt kahel selgroo tasandil (käte, jalgade kahjustus)
või
ülemise motoorse neuroni kahjustuse kliiniliste tunnuste esinemisel kahel selgroo tasandil ja alumise motoneuroni kahjustuse kliinilistel tunnustel kolmel selgroo tasandil
Kliiniliselt tõenäolist ALS-i diagnoositakse:
ülemiste ja alumiste motoorsete neuronite kahjustustega vähemalt kahel kesknärvisüsteemi tasandil
Ja
kui ülemise motoorse neuroni kahjustuse sümptomid on kõrgemad kui alumise motoneuroni kahjustus
Kliiniliselt võimalik ALS:
alumiste motoorsete neuronite sümptomid pluss ülemiste motoorsete neuronite sümptomid ühes kehapiirkonnas
või
ülemiste motoorsete neuronite sümptomid kahes või kolmes kehapiirkonnas, nagu monomeelne ALS (ALS-i ilmingud ühes jäsemes), progresseeruv bulbaarparalüüs
ALS-i kahtlus:
kui esineb madalama motoorsete neuronite haaratuse sümptomeid 2 või 3 piirkonnas, nt progresseeruv lihasatroofia või muud motoorsed sümptomid

NB!!! Keha piirkonnad jagunevad:
suu-näohooldus
brahiaalne
kruraalne
rindkere
pagasiruumi

ALS-i kinnitamise kriteeriumid:
fascikulatsioonid ühes või mitmes piirkonnas
bulbar- ja pseudobulbaarse halvatuse tunnuste kombinatsioon
kiire progresseerumine koos surmava tulemusega mõne aasta jooksul
silma-, vaagna-, nägemishäirete puudumine, tundlikkuse kaotus
lihasnõrkuse mittemüootiline jaotus (nt samaaegne nõrkuse tekkimine õlavarrelihastes ja deltalihastes; mõlemat innerveerib sama seljaaju segment, kuigi erinevad motoorsed närvid)
puuduvad märgid ülemise ja alumise motoorsete neuronite samaaegsest kahjustusest ühes selgroo segmendis
lihasnõrkuse mittepiirkondlik jaotus (näiteks kui parees tekkis esmakordselt parem käsi, tavaliselt protsessis veelgi rohkem kaasatud parem jalg või vasak käsi, kuid mitte vasak jalg)
haiguse ebatavaline kulg aja jooksul (ALS-ile ei ole iseloomulik algus enne 35. eluaastat, kestus üle 5 aasta, bulbaarsete häirete puudumine pärast üheaastast haigust, remissiooni tunnused)

ALS-i välistamise kriteeriumid
Amüotroofse lateraalskleroosi diagnoosimiseks:
sensoorsed häired, peamiselt tundlikkuse kaotus (võimalik paresteesia ja valu)
vaagnapiirkonna häired - urineerimis- ja roojamishäired (nende kinnitumine on võimalik haiguse lõppstaadiumis)
nägemishäired
autonoomsed häired
Parkinsoni tõbi
Alzheimeri tüüpi dementsus
ALS-i sarnased sündroomid

EMG(elektromüograafia) aitab kinnitada kliinilisi leide ja leide.
Iseloomulikud muutused ja leiud EMG kohta ALS-is:
fibrillatsioon ja fastsikulatsioonid üla- ja lihastes alajäsemed või jäsemete ja pea piirkonnas
motoorsete üksuste arvu vähenemine ning motoorsete üksuste aktsioonipotentsiaali amplituudi ja kestuse suurenemine
normaalne juhtivuse kiirus närvides, mis innerveerivad kergelt kahjustatud lihaseid, ja juhtivuse kiiruse vähenemine närvides, mis innerveerivad tugevalt kahjustatud lihaseid (kiirus peaks olema vähemalt 70% normaalse suurusega)
normaalne elektriline erutuvus ja impulsi juhtivuse kiirus piki sensoorsete närvide kiude

Diferentsiaaldiagnoos ALS (ALS-iga sarnased sündroomid):
Spondülogeenne emakakaela müelopaatia.
Kraniovertebraalse piirkonna ja seljaaju kasvajad.
Kraniovertebraalsed anomaaliad.
Süringomüelia.
Seljaaju alaäge kombineeritud degeneratsioon B12-vitamiini vaegusega.
Strümpeli perekondlik spastiline paraparees.
Progresseeruvad seljaaju amüotroofiad.
Poliomüeliidi järgne sündroom.
Mürgitus plii, elavhõbeda, mangaaniga.
A-tüüpi heksosaminidaasi puudulikkus GM2 gangliosidoosiga täiskasvanutel.
diabeetiline amüotroofia.
Multifokaalne motoorne neuropaatia hoidmisplokkidega.
Creutzfeldt-Jakobi tõbi.
Paraneoplastiline sündroom, eriti lümfogranulomatoos ja pahaloomuline lümfoom.
ALS-i sündroom koos paraproteineemiaga.
Aksonaalne neuropaatia Lyme'i tõve (Lyme'i borrelioos) korral.
kiirgusmüopaatia.
Guillain-Barré sündroom.
Müasteenia.
Sclerosis multiplex.
ONMK.
Endokrinopaatia (türotoksikoos, hüperparatüreoidism, diabeetiline amüotroofia).
Malabsorptsiooni sündroom.
Healoomulised fascikulatsioonid, s.o. aastaid kestvad fastsikulatsioonid ilma motoorsete kahjustusteta.
Neuroinfektsioonid (poliomüeliit, brutselloos, epideemiline entsefaliit, puukentsefaliit, neurosüüfilis, Lyme'i tõbi).
Primaarne lateraalskleroos.

RAVI

Haiguse jaoks puudub tõhus ravi. Ainus ravim, glutamaadi vabanemise inhibiitor rilusool (Rilutek), lükkab surma 2–4 ​​kuud edasi. See on ette nähtud 50 mg kaks korda päevas.

Ravi aluseks on sümptomaatiline ravi:
Füsioteraapia.
Kehaline aktiivsus. Patsient peaks võimaluse piires säilitama kehaline aktiivsus Haiguse progresseerumisel tekib vajadus ratastooli ja muude spetsiaalsete seadmete järele.
Dieet. Düsfaagia põhjustab toidu sisenemise ohtu Hingamisteed Mõnikord on vaja toitu sondi või gastrostoomi kaudu.
Ortopeediliste seadmete kasutamine: kaelarihm, erinevad lahased, seadmed esemete haaramiseks.
Krambid (valulikud lihasspasmid): kiniinsulfaat 200 mg kaks korda päevas või fenütoiin (difeniin) 200–300 mg päevas või karbamasepiin (Finlepsin, Tegretol) 200–400 mg päevas ja/või E-vitamiin 400 mg kaks korda päevas. päeval, samuti magneesiumipreparaadid, verapamiil (Isoptin).
Spastilisusega: baklofeen (Baclosan) 10-80 mg / päevas või tisanidiin (Sirdalud) 6-24 mg / päevas, samuti klonasepaam 1-4 mg / päevas või memantiin 10-60 mg / päevas.
Kui uriseb atropiini 0,25-0,75 mg kolm korda päevas või hüostsiini (Buscopan) 10 mg kolm korda päevas.
Kui ei saa süüa neelamise rikkumise tõttu määratakse gastrostoomia või sisestatakse nasogastraalsond. Varajane perkutaanne endoskoopiline gastrostoomia pikendab patsientide eluiga keskmiselt 6 kuu võrra.
Valusündroomide puhul kasutada kogu valuvaigistite arsenali. Sealhulgas viimases etapis narkootilised analgeetikumid.
Mõnikord ajutine paranemine kaasa antikoliinesteraasi ravimid (neostigmiinmetüülsulfaat – neostigmiin).
Tserebrolüsiin suurtes annustes(10-30 ml IV tilguti 10 päeva jooksul korduvate kuuritena). On mitmeid väikesed uuringud mis näitab tserebrolüsiini neuroprotektiivset efektiivsust ALS-i korral.
Antidepressandid: Sertalin 50 mg / päevas või Paxil 20 mg / päevas või Amitriptüliin 75-150 mg / päevas kõrvalmõjud- see põhjustab vastavalt suukuivust, vähendab hüpersalivatsiooni (süljeeritust), mis sageli piinab ALS-iga patsiente).
Millal hingamishäired : kopsude kunstlikku ventilatsiooni haiglates reeglina ei teostata, kuid mõned patsiendid ostavad kaasaskantavaid ventilaatoreid ja teevad ventilaatoreid kodus.
Arendused on käimas kasvuhormooni kasutamise osas, ALS-i neurotroofsed tegurid.
Viimastel aastatel on tüvirakuteraapiat aktiivselt arendatud.. See meetod tõotab olla paljulubav, kuid on endiselt teaduslike katsete staadiumis.

PROGNOOS

amüotroofiline lateraalskleroos on surmav haigus. ALS-i patsientide keskmine eluiga on 3-5 aastat, kuid 30% patsientidest elab 5 aastat ja umbes 10-20% üle 10 aasta haiguse algusest.

Ebasoodsad prognostilised tunnused- vanadus ja bulbaarsed häired (pärast viimaste ilmnemist elavad patsiendid mitte rohkem kui 1–3 aastat).

ÄRAHOIDMINE

Spetsiifilist profülaktikat ei ole.

Amüotroofne lateraalskleroos (muud nimetused ALS-i, Charcot'i tõve, Lou Gehrigi tõve jaoks) on närvisüsteemi progresseeruv patoloogia, mis mõjutab umbes 350 tuhat inimest kogu maailmas ja igal aastal diagnoositakse umbes 100 tuhat uut haigusjuhtu. See on üks levinumaid liikumishäireid, mis põhjustab tõsiseid tagajärgi ja surma. Millised tegurid mõjutavad haiguse arengut ja kas tüsistuste teket on võimalik ära hoida?

ALS-i diagnoos – mis see on?

Pikka aega oli haiguse patogenees teadmata, kuid arvukate uuringute abil õnnestus teadlastel saada vajalikku teavet. ALS-i patoloogilise protsessi arengu mehhanism on aju ja seljaaju närvirakkudes olevate valguühendite kompleksse ringlussevõtu süsteemi rikkumine, mille tagajärjel kaotavad nad oma regeneratsiooni ja normaalsed. toimiv.

ALS-i on kaks vormi - pärilik ja juhuslik. Esimesel juhul areneb patoloogia koormatud perekonna ajalooga inimestel, amnioni lateraalskleroosi või frontotemporaalse dementsuse esinemisel lähisugulastel. Valdav osa patsientidest (90–95% juhtudest) diagnoositakse amüotroofse skleroosi sporaadilise vormiga, mis tekib teadmata tegurite mõjul. Nende vahel on loodud ühendus mehaanilised vigastused, sõjaväeteenistus, intensiivne töökoormus ja kokkupuude kahjulikud ained kehal, kuid ALS-i täpsetest põhjustest ei saa veel rääkida.

Huvitav: Tänapäeva kuulsaim amüotroofse lateraalskleroosiga patsient on füüsik Stephen Hawking - patoloogiline protsess arenes välja, kui ta oli 21-aastane. Praegu on ta 76-aastane ja ainus lihas, mida ta suudab kontrollida, on põselihas.

ALS-i sümptomid

Reeglina diagnoositakse haigus täiskasvanueas (pärast 40 aastat) ning haigestumise risk ei sõltu soost, vanusest, rahvusest ega muudest teguritest. Mõnikord on juhtumeid alaealise patoloogia vormi kohta, mida täheldatakse noortel inimestel. ALS-i varases staadiumis sümptomid puuduvad, pärast seda hakkavad patsiendil esinema kerged krambid, tuimus, tõmblused ja lihasnõrkus.

Patoloogia võib mõjutada mis tahes kehaosa, kuid tavaliselt (75% juhtudest) algab see alajäsemetest - patsient tunneb hüppeliigese nõrkust, mistõttu ta kõndides komistab. Kui sümptomite ilmnemine algab ülemistest jäsemetest, kaotab inimene käte ja sõrmede paindlikkuse ja tugevuse. Jäse muutub õhemaks, lihased hakkavad atrofeeruma ja käsi muutub linnukäpa sarnaseks. Üks ALS-i iseloomulikke tunnuseid on ilmingute asümmeetria, st esmalt tekivad sümptomid ühel kehapoolel ja mõne aja pärast ka teisel pool.

Lisaks võib haigus kulgeda sibulakujulises vormis - mõjutada kõneaparaati, mille järel on raskusi neelamisfunktsiooniga, on tugev süljeeritus. Lihased, mis vastutavad närimisfunktsioon ja hiljem on mõjutatud ka näoilmed, mille tagajärjel kaob patsiendil näoilmed - ta ei suuda põski välja paisutada, huuli liigutada, vahel lakkab normaalselt pead hoidmast. Järk-järgult levib patoloogiline protsess kogu kehale, tekib lihaste täielik parees ja immobilisatsioon. ALS-i diagnoosiga inimestel ei esine valu peaaegu kunagi - mõnel juhul ilmnevad need öösel ja on seotud liigeste halva liikuvuse ja kõrge spastilisusega.

Tabel. Patoloogia peamised vormid.

Amüotroofne lateraalskleroos (ALS) on ravimatu progresseeruv kesknärvisüsteemi haigus, mille puhul patsiendil on kahjustus ... haiguste hulka kuuluvad krambid (valulikud lihasspasmid), letargia ja nõrkus käte distaalsetes piirkondades, bulbaarsed häired.

Ülaltoodud märke võib nimetada keskmisteks, kuna kõik ALS-iga patsiendid ilmnevad individuaalselt, seega rõhutage teatud sümptomid See on piisavalt raske. Varajased sümptomid võib olla nähtamatu nii inimesele endale kui ka teistele - esineb kõne kerget kohmakust, kohmakust ja painduvust, mis on enamasti tingitud muudest põhjustest.

Tähtis: ALS-i kognitiivsed funktsioonid praktiliselt ei kannata - pooltel juhtudel täheldatakse mõõdukat mäluhäiret ja vaimsete võimete halvenemist, kuid see üldine seisund patsiendid halvenevad veelgi. Kuna nad on teadlikud oma olukorrast ja ootavad surma, tekib neil raske depressioon.

Diagnostika

Amüotroofse lateraalse sündroomi diagnoosimist raskendab asjaolu, et haigus on haruldane, mistõttu kõik arstid ei suuda seda teistest patoloogiatest eristada.

Kui kahtlustatakse ALS-i arengut, peaks patsient minema neuroloogi vastuvõtule ja seejärel läbima mitmeid laboratoorseid ja instrumentaalseid uuringuid.

Täiendavate diagnostiliste meetoditena saab kasutada lihasbiopsiat, lumbaalpunktsiooni ja muid uuringuid, mis aitavad saada terviklikku pilti keha seisundist ja panna täpset diagnoosi.

Viitamiseks: Praeguseks töötatakse välja uusi diagnostilisi meetodeid ALS-i avastamiseks varases staadiumis – on leitud seos haiguse ja p75ECD valgu taseme tõusu vahel uriinis, kuid seni ei võimalda see näitaja arengut hinnata. suure täpsusega.

ALS-i ravi

Puuduvad ravimeetodid, millega ALS-i ravida saaks – ravi on suunatud patsientide eluea pikendamisele ja selle kvaliteedi parandamisele. Ainus ravim, mis võimaldab teil patoloogilise protsessi arengut aeglustada ja surmavat tulemust edasi lükata, on ravim "Rilutek". Selle diagnoosiga inimestele on see kohustuslik välja kirjutatud, kuid üldiselt ei mõjuta see patsientide seisundit praktiliselt.

Valulike lihasspasmidega on ette nähtud lihasrelaksandid ja krambivastased ained, millega kaasneb intensiivne areng valu sündroom- tugevad valuvaigistid, sealhulgas narkootilised. Amüotroofse lateraalskleroosiga patsientidel on sageli emotsionaalne ebastabiilsus (äkiline, ebamõistlik naer või nutt), samuti depressiooni ilmingud - andmete kõrvaldamiseks sarnased sümptomid ametisse nimetatud psühhotroopsed ravimid ja antidepressandid.

Lihaste seisundi parandamiseks ja motoorne aktiivsus kasutatakse ravivõimlemise ja ortopeedilisi vahendeid, sh kaelarihmad, rehvid, seadmed objektide jäädvustamiseks. Aja jooksul kaotavad patsiendid võime iseseisvalt liikuda, mistõttu peavad nad kasutama ratastooli, spetsiaalseid lifte, laesüsteeme.

HAL teraapia. Kasutatakse Saksamaa ja Jaapani kliinikutes. See parandab patsiendi liikuvust. Ravimeetod aeglustab lihaste atroofiat, kuid ei mõjuta motoorsete neuronite suremise kiirust ja patsiendi eeldatavat eluiga. HAL-teraapia hõlmab robotülikonna kasutamist. See võtab närvidest signaale ja võimendab neid, põhjustades lihaste kokkutõmbumist. Sellises ülikonnas saab inimene kõndida ja kõike teha vajalikud toimingud iseteeninduseks

Patoloogia arenedes on patsientidel neelamisfunktsioon häiritud, mis takistab normaalset toidutarbimist ja põhjustab defitsiidi. kasulikud ained, kurnatus ja dehüdratsioon. Nende häirete vältimiseks tehakse patsientidele gastrostoomia või sisestatakse nina kaudu spetsiaalne sond. Neelu lihaste nõrgenemise tagajärjel lõpetavad patsiendid rääkimise ning neil soovitatakse teistega suhtlemiseks kasutada elektroonilisi sidevahendeid.

ALS-i viimastel etappidel atrofeeruvad patsientidel diafragma lihased, mis muudab hingamise raskeks, verre ei sisene piisavalt õhku, täheldatakse õhupuudust, pidev väsimus, rahutu uni. Nendel etappidel võib isik, kui see on näidustatud, vajada mitteinvasiivset ventilatsiooni spetsiaalne aparaat selle külge kinnitatud maskiga.

Kui soovite täpsemalt teada, mis see on, saate lugeda selle kohta meie portaalis artiklit.

Hea tulemus amüotroofse lateraalskleroosi sümptomite kõrvaldamisel on massaaž, aroomiteraapia ja nõelravi, mis soodustavad lihaste lõdvestamist, vere- ja lümfiringet, vähendavad ärevust ja depressiooni.

Eksperimentaalne viis ALS-i raviks on kasvuhormooni ja tüvirakkude kasutamine, kuid seda meditsiinivaldkonda ei ole veel täielikult uuritud, mistõttu ei saa veel rääkida positiivsetest tulemustest.

Tähtis: amüotroofse lateraalskleroosi all kannatavate inimeste seisund sõltub suuresti lähedaste hoolitsusest ja toetusest – patsiendid vajavad kallist varustust ja ööpäevaringset hooldust.

Prognoos

ALS-i prognoos on ebasoodne – haigus viib surmani, mis tavaliselt tekib hingamise eest vastutavate lihaste halvatuse tõttu. Oodatav eluiga sõltub haiguse kliinilisest käigust ja patsiendi keha seisundist - bulbarvormiga sureb inimene 1-3 aasta pärast ja mõnikord saabub surm isegi enne motoorse aktiivsuse kadumist. Keskmiselt võivad patsiendid elada 3-5 aastat, 30% patsientidest elab üle 5 aasta ja ainult 10-20% üle 10 aasta. Samas teab meditsiin juhtumeid, kui selle diagnoosiga inimeste seisund stabiliseerus spontaanselt ja nende eluiga ei erinenud tervete inimeste elueast.

Amüotroofse lateraalskleroosi ennetamiseks puuduvad ennetusmeetmed, kuna haiguse arengu mehhanismi ja põhjuseid praktiliselt ei uurita. Esimeste ALS-i sümptomite ilmnemisel on vaja esimesel võimalusel pöörduda neuroloogi poole. Sümptomaatilise ravi meetodite varajane kasutuselevõtt võimaldab pikendada patsiendi eluiga 6-12 aasta jooksul ja oluliselt leevendada tema seisundit.

Video – ALS (amüotroofne lateraalskleroos)

ALS-i sündroom (amüotroofne lateraalskleroos) on haruldane neuroloogiline haigus. Statistika järgi on patoloogia esinemissagedus 3 inimest 100 tuhande kohta.Degeneratiivsete-düstroofsete kõrvalekallete moodustumine on tingitud närviaksonite surmast, mille kaudu impulsid edastatakse lihasrakkudele. Ebanormaalne neuronite hävitamise protsess toimub ajukoores, seljaaju sarvedes (eesmises). Innervatsiooni puudumise tõttu peatub lihaste kontraktsioon, areneb atroofia, parees.

Jean-Martin Charcot kirjeldas seda haigust esimesena, andes nimetuse "lateraalne (lateraalne) amüotroofne skleroos (ALS)." Uuringu tulemuste põhjal järeldas ta, et enamikul juhtudel on etioloogia sporaadiline. 10% patsientidest oli põhjus pärilik eelsoodumus. See areneb peamiselt 45 aasta pärast, naistel on see harvem kui meestel. Teine nimi – Lou Gehrigi sündroom – on levinud inglise keelt kõnelevates riikides, anomaalia määrati kuulsa pesapalluri auks, kes lõpetas 35-aastaselt haiguse tõttu ratastoolis karjääri.

Klassifikatsioon ja iseloomulikud tunnused

Patoloogia klassifikatsioon sõltub kahjustuse asukohast. Motoorses aktiivsuses osalevad kahte tüüpi neuronid: peamine, mis asub ajupoolkerades, ja perifeerne, mis paikneb erinevatel tasanditel. selgroog. Keskne saadab impulsi sekundaarsele ja see omakorda skeletilihaste rakkudele. ALS-i välimus erineb sõltuvalt keskusest, kus motoorsete neuronite ülekanne on blokeeritud.

Kliinilise kulgemise varases staadiumis on nähud olenemata tüübist samad: spasmid, tuimus, lihaste hüpotensioon, käte ja jalgade nõrkus. Üldised sümptomid hõlmavad järgmist:

1. Episoodilised krambid (valulikud kokkutõmbed) kahjustatud piirkonnas.
2. Atroofia järkjärguline levik kõikidesse kehaosadesse.
3. Motoorse funktsiooni häire.

Haiguse tüübid kulgevad ilma tundlike reflekside kadumiseta.

lumbosakraalne kuju

See on müelopaatia (seljaaju hävimine) ilming, mis on põhjustatud ristluu selgroos (eesmised sarved) paiknevate perifeersete neuronite surmast. ALS-i sündroomiga kaasnevad järgmised sümptomid:

1. Ühe, seejärel mõlema alajäseme nõrkus.
2. Kõõluste reflekside puudumine.
3. Esialgse lihaste atroofia moodustumine, mis on visuaalselt määratud massi vähenemisega (“kokkutõmbumine”).
4. Lainelised fascikulatsioonid.

Protsess hõlmab samade ilmingutega ülemisi jäsemeid.

emakakaela rindkere vorm

Sündroomi iseloomustab sekundaarsete neuronite aksonite surm, mis asuvad ülemine osa selg, mis põhjustab sümptomite ilmnemist:

• toonuse vähenemine ühes käes, mõne aja pärast levib patoloogiline protsess teisele;
• täheldatakse lihaste atroofiat, millega kaasneb parees, fascikulatsioon;
• falangid on deformeerunud, omandades "ahviharja" välimuse;
• avalduvad jalamärgid, mida iseloomustab motoorse funktsiooni muutus, lihaste atroofia puudub.

Emakakaela piirkonna kahjustuse sümptom on pidevalt ettepoole kallutatud pea.

bulbar vorm

Seda tüüpi sündroomi iseloomustab tõsine kliiniline kulg, motoorsed neuronid surevad ajukoores. Selle vormiga patsientide eeldatav eluiga ei ületa viit aastat. Debüüdiga kaasnevad:

• artikulatsiooni funktsiooni, kõneaparaadi rikkumine;
• keele fikseerimine teatud asendis, neil on raske liikuda, täheldatakse rütmilist tõmblemist;
• miimiliste lihaste tahtmatud spasmid;
• neelamishäired söögitoru spasmide tõttu.

Bulbar-tüüpi amüotroofse lateraalskleroosi progresseerumine moodustab näo- ja kaelalihaste täieliku atroofia. Patsient ei saa iseseisvalt suu söömiseks avada, kaob suhtlusvõime, sõnu selgelt hääldada. Suurenenud oksendamise ja lõualuu refleks. Sageli esineb haigus tahtmatu naeru või pisaravoolu taustal.

kõrgvorm

Seda tüüpi ALS algab tsentraalsete neuronite kahjustusega, arenedes katab perifeersed. Kõrge sündroomi vormiga patsiendid ei ela halvatuse staadiumis, sest südame- ja hingamiselundite lihased surevad kiiresti välja ning kahjustatud piirkondadesse tekivad abstsessid. Inimene ei saa iseseisvalt liikuda, atroofia katab kogu skeletilihased. Parees põhjustab kontrollimatut roojamist ja urineerimist.

Seisundit raskendab sündroomi pidev progresseerumine, lõppfaasis on hingamistegevus võimatu, kopsude ventilatsioon on vajalik spetsiaalse aparaadi abil.

Põhjused

Amüotroofse lateraalskleroosi sündroom kulgeb enamikul juhtudel ebakindla päritoluga. 10% selle diagnoosiga patsientidest oli arengu põhjuseks eelmise põlvkonna muteerunud geeni ülekandmine autosomaalselt domineerival viisil. Haiguse tekke etioloogia võib olla mitmed tegurid:

1. Aju, seljaaju nakkuslik kahjustus stabiilse väheuuritud neurotroopse viirusega.
2. Ebapiisav vitamiinide tarbimine (hüpovitaminoos).
3. Rasedus võib naistel esile kutsuda ALS-i sündroomi.
4. Vähirakkude kasv kopsudes.
5. Mao ümbersõit.
6. Emakakaela piirkonna osteokondroosi krooniline vorm.

Riskirühma kuuluvad inimesed, kes puutuvad pidevalt kokku kontsentreeritud kemikaalidega, raskmetallidega (plii, elavhõbe).

Diagnostilised uuringud

Uuring võimaldab eristada ALS-i sündroomi ALS-i haigusest. Sõltumatu patoloogia kulgeb ilma siseorganite, vaimsete võimete, tundlike reflekside rikkumiseta. Sest piisav ravi diagnostika abil on vaja välistada sarnaste sümptomitega haigused:

• seljaaju kraniovertebraalsed amüotroofiad;
• poliomüeliidi jääknähud;
• pahaloomuline lümfoom;
• paraproteineemia;
• endokrinopaatia;
• emakakaela müelopaatia koos ALS-i sündroomiga.

Diagnostilised meetmed haiguse kindlakstegemiseks hõlmavad järgmist:

• rindkere röntgen;
• seljaaju, aju magnetresonantstomograafia;
• elektrokardiogrammid;
• elektroneurograafia;
• kilpnäärme talitluse taseme uuringud;
• tserebrospinaalne, lumbaalpunktsioon;
• geneetiline analüüs mutatsioonide tuvastamiseks;
• spirogrammid;
• valgu, ESR-i, kreatiinfosfokinaasi, uurea laboriuuring.

Tõhusad ravimeetodid

Haigusest on võimatu täielikult vabaneda, Venemaal pole patenteeritud ravimit, mis suudaks peatada kliiniline areng. Euroopa riikides leviku pidurdamiseks lihaste atroofia Riluzolit kasutatakse. Ravimi ülesanne on pidurdada glutamaadi tootmist, mille kõrge kontsentratsioon kahjustab aju neuroneid. Testid on näidanud, et ravimit võtvad patsiendid elavad veidi kauem, kuid surevad siiski hingamispuudulikkusesse.

Ravi on sümptomaatiline, teraapia põhiülesanne on säilitada elukvaliteeti, pikendada enesehooldusvõimet. Sündroomi arenguprotsessis mõjutavad järk-järgult hingamistegevuse eest vastutavate organite lihaseid. Hapnikupuudust kompenseerib öösel kasutatav IPPV aparaat BIPAP. Seadmed hõlbustavad patsiendi seisundit, seda on lihtne kasutada ja kodus kasutada. Pärast täielikku atroofiat hingamissüsteem patsient viiakse statsionaarsesse kopsuventilaatorisse (NIVL).

Sümptomite konservatiivne ravi aitab kaasa:

1. Krambihoogude leevendamine "Karbamasepiin", "Tisaniil", "Fenütoiin", "Isoptiin", "Baclofen", kiniinsulfaadi süstimine.
2. Normaliseerimine metaboolsed protsessid lihasmassi koos antikoliinesteraasi ainetega (Berlition, Espa-Lipon, Glutoxim, Lipoehape, "Cortexin", "Elkar", "Levokarnitiin", "Prozerin", "Kalimin", "Püridostigmiin" "Milgamma", "Thiogamma", B rühma vitamiinid A, E, C).
3. Fastikulatsioonide eemaldamine (Elenium, Sirdalud, Sibazon, Diazepam, Mydocalm, Baklosan).
4. Neelamisfunktsiooni parandamine ("Prozerin", "Galantamine").
5. Valusündroomi kõrvaldamine analgeetikumiga "Fluoksetiin" koos järgneva patsiendi üleviimisega morfiinile.
6. Buscopani eritatava sülje koguse normaliseerimine.
7. Suurendama lihasmassi"Retabolil".
8. Vaimsete häirete eemaldamine antidepressantidega (Paxil, Sertraline, Amitriptyline, Fluoxetine).

Vajadusel määratakse antibiootikumravi antibiootikumidega Fluoroquinol, Cefalosporin, Carbapenem. Samuti hõlmab ravikuur nootroopseid ravimeid: Nootropil, Piracetam, Cerebrolysin.

ALS-i sündroomiga patsiendid vajavad elu lihtsamaks muutmiseks spetsiaalseid seadmeid, sealhulgas:

Lou Gehrigi tõbi ehk amüotroofne lateraalskleroos on kiiresti progresseeruv närvisüsteemi patoloogia, mida iseloomustab seljaaju, ajutüve ja ajukoore motoorsete neuronite kahjustus. Lisaks on patoloogilises protsessis kaasatud kraniaalsete neuronite motoorsed harud (glossofarüngeaalne, näo, kolmiknärv).

Haiguse etioloogia

See haigus on üsna haruldane ja seda esineb kahel kuni viiel inimesel 100 000. Arvatakse, et haigus areneb meestel sagedamini viiekümne aasta pärast. Amüotroofne lateraalskleroos pole erand ja mõjutab inimesi erinevaid ameteid(õpetajad, insenerid, Nobeli preemia laureaadid, senaatorid, näitlejad) ja erinev sotsiaalne staatus. Tuntuim amüotroofse lateraalskleroosi diagnoosiga patsient oli pesapalli maailmameister Lou Gehrig, kes andis haigusele alternatiivse nime.

Venemaal on laialt levinud ka Lou Gehrigi tõbi. Praeguseks on selle diagnoosiga patsiente umbes 15-20 tuhat. Venemaa kuulsaimatest sellise patoloogiaga inimestest väärivad märkimist helilooja Dmitri Šostakovitš, esineja Vladimir Migulja ja poliitik Juri Gladkov.

Lou Gehrigi tõve põhjused

Keskmiselt seda haigust seisneb patoloogilise lahustumatu valgu kuhjumises närvisüsteemi motoorsetes rakkudes, mis viib nende surma. Selle patoloogia põhjus pole veel välja selgitatud, kuid teooriaid on palju. Peamiste hulgas:

närviline- Briti teadlased viitavad sellele, et haiguse areng on seotud gliaalelementidega, need on rakud, mis tagavad neuronite elutähtsa aktiivsuse. Arvukad uuringud on näidanud, et glutamaati eemaldavate astrotsüütide funktsioonide vähenemisega närvilõpmed, tõenäosus haigestuda hirmuäratavasse haigusesse kümnekordistub.

Gennaja- 20% patsientidest esineb kõrvalekaldeid geenides, mis kodeerivad ensüümi superoksiiddismutaas-1. See ensüüm vastutab närvirakkudele toksiliste superoksiidide hapnikuks muutmise eest.

autoimmuunne– teooria põhineb spetsiifiliste antikehade tuvastamisel veres, mis hakkavad elimineerima motoorseid närvirakke. On uuringuid, mis tõestavad selliste antikehade olemasolu teiste olemasolu taustal. rasked haigused(näiteks Hodgkini lümfoomi või kopsuvähiga).

pärilik- patoloogia on pärilik 10% juhtudest.

Viiruslik- teooria oli eriti populaarne eelmise sajandi 60-70ndatel, kuid ei leidnud kinnitust tulevikus. NSV Liidu ja USA teadlased tegid katseid ahvidega, viies haigetelt inimestelt saadud ekstrakte seljaajusse. Teised teadlased püüdsid tõestada poliomüeliidi viiruse osalust patoloogia kujunemises.

Amüotroofse lateraalskleroosi klassifikatsioon:

Lou Gehrigi haiguse ilmingud

Kõik haiguse vormid algavad samamoodi: patsient kaebab suureneva lihasnõrkuse, lihasmassi vähenemise ja fascikulatsioonide (lihastõmbluste) esinemise üle.

Amüotroofse lateraalskleroosi bulbarvormi iseloomustab kraniaalnärvide kahjustus (12, 10 ja 9 paari):

patsientidel on häiritud hääldus ja kõne, muutub keele liigutamine raskeks;

aja jooksul hakkab neelamistegevus häirima, patsient sageli lämbub, toit võib nina kaudu välja paiskuda;

patsiendid tunnevad tahtmatuid keeletõmblusi;

Lou Gehrigi tõve progresseerumisega kaasneb kaela ja näo lihaste täielik atroofia areng, näoilmed on täielikult kadunud, patsient ei saa suud avada, toitu närida.

Haiguse emakakaela rindkere variant mõjutab ülajäsemeid, samal ajal kui protsess areneb sümmeetriliselt mõlemal küljel:

algul tunneb patsient käte funktsioonide halvenemist, kirjutamine on raskendatud, mängimine Muusikariistad, muutub keeruliste liigutuste sooritamine keeruliseks;

samal ajal on käte lihastes tugev pinge, kõõluste refleksid suurenevad;

aja jooksul hakkab nõrkus levima õla- ja küünarvarre lihastesse, tekib nende atroofia, ülemine jäse meenutab rippuvat piitsa.

Lumbosakraalne vorm algab alajäsemete nõrkustundega:

patsiendid kurdavad, et neil on raske trepist üles ronida, pikki vahemaid kõndida, jalgadel seista ja igapäevast tööd teha;

teatud aja pärast hakkab jalg alla vajuma, tekib jalgade lihaste atroofia, sellised patsiendid ei suuda jalgadel seista;

tekkida patoloogilised refleksid kõõlused (Babinsky), hakkavad patsiendid kannatama rooja- ja uriinipidamatuse all.

Olenemata haiguse variandist varajased staadiumid haiguse tulemus on kõigile ühesugune. Haigus areneb pidevalt ja levib kõikidesse kehalihastesse, sealhulgas isegi hingamissüsteemi lihastesse. Pärast nende keeldumist tuleb patsient viia kunstlikule kopsuventilatsioonile ja osutada pidevat hooldust.

Sellised patsiendid surevad kõige sagedamini kaasuvate haiguste (sepsis, kopsupõletik) tekke tõttu. Isegi korraliku hoolduse korral hakkavad neil tekkima lamatised, hüpostaatiline kopsupõletik. Mõistes oma haiguse tõsiduse täielikkust, langevad sellised patsiendid sageli apaatiasse, depressiooni, ei tunne enam huvi oma lähedaste ja välismaailma vastu.

Aja jooksul muutub patsientide psüühika olulisi muutusi. Seega võivad patsiendid näidata uriinipidamatust, agressiivsust, emotsionaalset labiilsust, tegutseda. Intellektuaalsete testide läbiviimine näitab mõtlemise ja vaimsete võimete langust, tähelepanu ja mälu halvenemist.

Amüotroofse lateraalskleroosi diagnoosimine

Peamiste diagnostiliste meetodite hulgas on järgmised:

Aju ja seljaaju MRI - meetod on väga informatiivne ja võimaldab tuvastada aju motoorsete osade atroofiat, samuti püramiidstruktuuride degeneratsiooni.

Tserebrospinaalpunktsioon - tavaliselt on suurenenud või tavaline sisu orav.

Neurofüsioloogilised uuringud - transkraniaalne magnetstimulatsioon (TCMS), elektromüograafia (EMG), elektroneurograafia (ENG).

Molekulaargeneetiline analüüs – superoksiiddismutaas-1 kodeerimise eest vastutava geeni uurimine.

Biokeemiline vereanalüüs – näitab kreatiinfosfokinaasi (ensüümi, mis moodustub vererakkude lagunemise käigus) taseme tõusu. lihaskoe), maksaensüümide (AST, ALT) aktiivsuse kerge tõus, toksiinide kogunemine verre (kreatiniin, uurea).

Kuna amüotroofsel lateraalskleroosil on teiste patoloogiatega sarnased sümptomid, on vaja läbi viia diferentsiaaldiagnostika:

Lambert-Eatoni sündroom, myasthenia gravis - neuromuskulaarse sünapsi haigused;

haigused perifeersed närvid: multifokaalne motoorne neuropaatia, Isaacsi neuromüotoonia, Personage-Turneri sündroom;

seljaaju haigused: lümfoom või lümfotsüütiline leukeemia, syringomüelia, spinaalne amüotroofia, seljaaju kasvajad;

süsteemsed haigused;

lihashaigused: müotoonia Rossolimo-Steinert-Kurshman, müosiit, parafarüngeaalne müodüstroofia;

ajuhaigused: düstsirkulatoorne entsefalopaatia, multisüsteemne atroofia, koljuõõne kasvajad (tagumine).

Lou Gehrigi tõve või amüotroofse lateraalskleroosi ravi

Igasugune selle haiguse ravi praegu on ebaefektiivne. Patsiendi õige hooldus ravimid võib pikendada patsiendi eluiga, kuid ei taga paranemist. Sümptomaatiline ravi hõlmab:

Rilutek (Riluzole) on ravim, mis on Ühendkuningriigis ja USA-s hästi läinud. Selle toime põhimõte on glutamaadi blokeerimine ajus, parandades seeläbi superoksiiddismutaas-1 tööd.

RNA interferents on üsna paljutõotav meetod selle haiguse ravimiseks, mille loojaid autasustati Nobeli preemia. Meetod põhineb patoloogilise valgu sünteesi blokeerimisel närvirakkudes endis, mis hoiab ära nende hilisema surma.

Tüvirakkude siirdamine – uuringud näitavad, et kui tüvirakud siirdatakse kesknärvisüsteemi, hoitakse ära närvirakkude surm, paraneb kasv närvikiud ja närviühendused taastuvad.

Lihasrelaksandid - kõrvaldavad tõmblused ja lihasspasmid (Sirdalud, Mydocalm, Baclofen).

Retaboliil (anaboolsed ained) - aitab kaasa lihasmassi suurenemisele.

Antikoliinesteraasi ravimid (Püridostigmiin, Kalimin, Prozerin) - takistavad atsetüülkoliini kiiret hävimist neuromuskulaarsetes sünapsides.

B-rühma vitamiinid (Neurovitan, Neurorubin), vitamiinid C, E, A - need ravimid parandavad närviimpulsside juhtivust piki kiude.

Antibiootikumid lai valik toimingud (karbopeneemid, fluorokinoloonid, 3-4 põlvkonna tsefalosporiinid) on näidustatud nakkusliku iseloomuga tüsistuste, sepsise tekkimisel.

Haiguse kompleksteraapia hõlmab tingimata nasogastraalsondi kasutamist toitmiseks, füsioteraapia arstiga tunde, massaaži ja psühholoogilisi konsultatsioone.

Prognoos

Amüotroofse lateraalskleroosi korral on prognoos ebasoodne. Patsient sureb vaid mõni kuu või aasta pärast haiguse algust, selliste patsientide keskmine eluiga on:

nimmepiirkonna debüüdiga - 2,5 aastat;

bulbariga - 3-5 aastat;

vaid umbes 7% elab üle viie aasta.

Prognoos on soodsam, arvestades haiguse pärilikkust, mis on seotud superoksiiddismutaas-1 kodeeriva geeni mutatsioonidega.

Olukorda Venemaal varjutab patsientide korraliku hoolduse puudumine, millest võib anda tunnistust tõsiasi, et ravimit Riluzot, mis võib haiguse kulgu oluliselt aeglustada, registreeriti Venemaal isegi alles 2011. aastal ning haigus ise samal aastal (katastroofiline hilinemine) loetleti haruldased patoloogiad. Moskvas on aga:

G. N. Levitski nimeline heategevusfond ALS-i patsientidele;

Marfo-Mariinsky halastuskeskuse Lou Gehrigi tõvega patsientide abistamise fond.

Lõpetuseks tahan märkida, et selline hirmuäratav haigus ei jää ka laiemale avalikkusele märkamata, nimelt toimus 2014. aasta juulis heategevusüritus Ice Bucket Challenge. Selle aktsiooni eesmärk oli raha kogumine amüotroofse lateraalskleroosiga patsientide toetamiseks, aktsioon osutus üsna mastaapseks. Selle käigus õnnestus korraldajatel koguda ALS-i patsientide vajadusteks üle neljakümne miljoni dollari.

Selle aktsiooni olemus seisnes selles, et inimene kas kastab end jääveega ja filmib selle videokaamerasse või annetab teatud summa raha organisatsiooni vajadusteks. Eriti populaarseks sai aktsioon tänu tuntud poliitikute, näitlejate ja esinejate osalemisele.