Mis on Gilberti tõbi ja ravi? Gilberti sündroom: mis see on lihtsate sõnadega. Gilberti sündroomi ravi taktika

Kui me räägime lihtsate sõnadega, Gilberti sündroom on geneetiline haigus, mida iseloomustab bilirubiini metabolismi häire. Viitab haruldased vormid, kuid see on vanematelt lastele edasi kanduvate pärilike patoloogiate rühmas kõige levinum. Seda diagnoositakse sageli meestel ja vähem levinud naispatsientidel.

Mis on Gilberti sündroom

See krooniline haigus maksa healoomulise kulgemisega. Seda iseloomustab tavaliselt naha, limaskestade perioodiline kollasus ja sümptomite teke, mis on põhjustatud bilirubiini sisalduse suurenemisest veres.

Gilberti sündroomil on tavaliselt laineline kulg. Haiguse ägenemise perioodid tekivad teatud alkoholi sisaldavate toitude või jookide tarbimise tõttu.

Haiguse sümptomid

Inimese heaolu ei ületa vastuvõetavaid piire füsioloogilised normid. Aeg-ajalt ilmnevad haiguse tunnused. Peamised ilmingud hõlmavad järgmist:

• Kollatõbi erinevad tasemed intensiivsusega.
• Suurenenud nõrkus, kiire väsimus isegi pärast kerget treeningut kehaline aktiivsus.
• Unehäired.
• Ksantelasmide teke silmalaugudel (kollakad moodustised).

Bilirubiini sisalduse suurenemisega veres võib kollatõbi tekkida kogu kehas ja mõjutada teatud piirkondi, sealhulgas:

• Nasolabiaalne kolmnurga piirkond.
• Peopesad, kaenlaalused.
• Jalgade pinnad.

Ainult silmade kõvakesta kollasus näitab sapipigmendi hulga mõningast suurenemist.

Täiendavad sümptomid hõlmavad järgmisi tingimusi:

• Kivi tunne paremas hüpohondriumis.
• Ebameeldiv ebamugavustunne maos.
• Suurenenud higistamine.
• Apaatia või suurenenud närvilisus.
• Sülje mõru maitse.
• Röyhitsemine.
• Soolestiku gaasid.
• Tugev sügelus.
• Väljaheite häired.

Sündroomi eripäraks on põrna ja maksa suuruse suurenemine, kaasuvate haiguste areng - koletsüstiit, sapiteede talitlushäired.

Kolmandikul patsientidest on seisund asümptomaatiline. Kuna iseloomulikud kaebused puuduvad, diagnoositakse sündroom juba tagajärgede kujunemisel.

Põhjused

Gilberti tõbi on kaasasündinud (geneetilisel tasemel omandatud) patoloogia. See moodustub, kui laps sünnib teise kromosoomi struktuuri defektiga. Selline kõrvalekalle viib bilirubiini koguse vähenemiseni kuni 80%, mille tulemusena on häiritud ensüümi toksilise fraktsiooni ülemineku protsess seotud vormiks. Kromosomaalne defekt tuvastatakse puberteedieas, samaaegselt suguhormoonide hulga suurenemisega.

Põhjuseid, mis võivad sündroomi arengut esile kutsuda, on palju, kuid peamised on järgmised:

• Alkohoolsete jookide liigne tarbimine.
• Anaboolsete steroidide kasutamine.
• Ravi paratsetamooli, aspiriini, streptomütsiini, rifampitsiiniga.
• Söömisest keeldumine.
• Pingelised tingimused ja ületöötamine.
• Glükokortikoidravi.
• Dehüdratsioon.
• Kirurgiline sekkumine.
• Ahnus.

Kõiki neid põhjuseid peetakse ka retsidiivi initsieerivateks teguriteks.

Sündroomi tüübid

Gilberti tõve klassifikatsioon põhineb kahel kriteeriumil:

1. Hemolüüs (punaste vereliblede täiendav hävitamine). Algselt suureneb kaudne bilirubiin, kuni ensüümi defekti "avastamiseni".
2. Möödunud viirushepatiit. Siis ilmnevad märgid enne, kui laps saab 13-aastaseks.

Täpne diagnoos

Haiguse kinnitamiseks määratakse uuringud, võttes arvesse praegust kliinikut.

Füüsiline läbivaatus näitab naha ja limaskestade kollasust, valu paremas hüpohondriumis ja maksa suurenemist. Seejärel määratakse testid:

• CBC ja vere biokeemia. Seda tehakse üldbilirubiini taseme (selle suurenemise) määramiseks. Sündroomi esinemise märk muutub indikaatoriks üle 60 µmol/l (hüperbilirubineemia), teised fraktsioonid jäävad füsioloogilise normi piiridesse.
• Uriini analüüs. Kõrvalekalded sisse elektrolüütide tasakaalu pole kindlaks määratud. Bilirubiini tuvastamine ja värvimuutus (meenutab tumedat õlut) on hepatiidi arengu sümptom.
• Väljaheite uurimine sterkobiliini esinemise suhtes.
• PCR (kahjustatud geeni diagnoosimiseks).
• Rimfatsiini test. Sündroomiga reageerib organism patsiendile, kes saab 900 mg antibiootikumi, suurendades bilirubiini kaudse vormi kogust.

Kinnitada esialgne diagnoos Patsiendile määratakse spetsiaalsed laboratoorsed testid, mis põhinevad sapipigmendi taseme langusel ja suurenemisel:

• Test fenobarbitaaliga - ravimi kasutamisel täheldatakse koguse langust.
• Nikotiinhappe intravenoossel manustamisel suureneb kontsentratsioon kahe kuni kolme tunni pärast.
• Madala kalorsusega dieedi ajal on normaalsega võrreldes tõus 50–100%.

Samuti viiakse läbi instrumentaalne uuring patsient:

• Elundite ultraheli kõhuõõnde, samuti sapipõie kanalid.
• Kaksteistsõrmiksoole sisu kogumine.
• Radioisotoopide tehnika parenhüümi uurimiseks.

Maksa biopsia võtmine histoloogiline analüüs vajalik, kui esinevad sümptomid krooniline hepatiit ja (või) elundi tsirroos.

Enamik tõhus viis geneetiline analüüs on aktsepteeritud. Gilberti sündroomi olemasolu määratakse UDFGT geeni DNA-diagnoosiga. Seisund kinnitatakse, kui TA korduste arv defektses piirkonnas on võrdne seitsmega või üle selle.

Enne ravi alustamist määravad arstid diagnoosi 100% kindlusega kinnitamiseks hemotesti. Teraapia ajal kasutatakse ravimeid, millel on väga Negatiivne mõju hepatotsüütidele. Kui arst teeb vea, kannatab inimese maks suuresti.

Võimalikud tüsistused ja prognoos

Gilberti tõve kulg on soodne. Selle diagnoosiga patsientide suremus ei ole suurenenud, isegi kui bilirubiin püsib kogu elu jooksul kõrgenenud. Prognoos halveneb sündroomide kombineeritud käiguga, millega kaasnevad häired sapipigmendi kasutamise protsessis - Crigler-Nayyar, Dubin-Johnson.

Kui paaril on Gilberti tõvega laps, siis teise raseduse planeerimisel on vaja konsulteerida geneetikuga. Soovitus on asjakohane ka siis, kui patoloogia avastatakse ühel vanemal.

Aja jooksul inimene areneb ohtlikud tüsistused: sapiteede düskineesia ja sapikivitõbi. Sellised diagnoosid ei näita puudeid.

Gilberti sündroomi ravi

Patsiendiravi protokoll töötatakse välja individuaalselt ja see sõltub järgmistest teguritest:

• Inimese üldine heaolu.
• Ägenemiste sagedus.
• Bilirubiini kogus.

Kuni 60 µmol/l

Sellel sapipigmendi tasemel uimastiravi, reeglina ei ole ette nähtud. Kuid ainult siis, kui inimesel pole järgmisi sümptomeid:

• Unisus.
• Raske depressioon.
• Verejooks igemetest.
• Iivelduse ja oksendamise rünnakud.

Patsiendile määratakse:

• Fototeraapia seansside läbiviimine. Nahka valgustatakse spetsiaalse sinise valgusega, mis soodustab bilirubiini kaudse vormi üleminekut otsesele vormile, mis tagab selle organismist eemaldamise.
• Vastavus terapeutiline dieet. Valitud dieet välistab täielikult toidud, mis võivad remissiooniperioodi läbida, eriti rasvased toidud.
• Adsorbeerivate ravimite võtmine. See võib olla lihtne aktiivsüsi, polüsorb.

Patsient on ka vastunäidustatud päevitamine Seetõttu on enne päikese kätte minekut soovitatav kanda naha pinnale spetsiaalseid kaitsekreemi.

Üle 80 µmol/l

Gilberti sündroomi ravitakse fenobarbitaaliga. Kursuse kestus on kaks kuni kolm nädalat. Ravim provotseerib uimasust ja letargiat, sel põhjusel määratakse patsiendile bülletään. Samuti on keelatud sõidukite juhtimine.

Kui ravim on halvasti talutav, saab haigust ravida fenobarbitaali sisaldavate ravimitega - Corvalol, Valocardin, Barboval.

Maksaensüümide töö aktiveerimiseks määratakse patsiendile ravim Zixorin (analoogid - Synclit, Flumecinol). Erinevalt fenobarbitaalist ei ole ravimil tugevat hüpnootilist toimet ja see eritub organismist lühema aja jooksul.

Ravi ajal kasutatakse ka järgmist:

• Adsorbeerivad ravimid.
• Inhibiitorid prootonpump– Omeprasool, Rabeprasool – aeglustavad vesinikkloriidhappe tootmist.
• Vahendid, mis viivad normaalse seedetrakti motoorikani - Motilium, Domperidone, Dormikum.

Haiguse remissioon

Sel eesmärgil saavad patsiendid juua kolereetilise toimega ravimtaimede infusioone ja keetmisi, samuti ravimeid Urocholum, Gepabene, Ursofalk.

Häid tulemusi annab “pimesondeerimise” tehnikat harjutades. Inimene võtab hommikul kohe pärast ärkamist ksülitooli, sorbitooli või Carlsbadi soola vesilahust. Seejärel lamab ta paremale küljele ja soojendab sapipõie piirkonda “kuiva” kuumusega 30 minutit.

Dieet ravi ajal

Remissiooni perioodil ei pea patsient rangelt järgima eritoitumise põhimõtteid. Piisab, kui välistada toodete komplekt, mis võib ägenemist esile kutsuda. Igal patsiendil on oma ja see koostatakse proovimeetodil.

• Menüüs peaks olema võimalikult palju kiudaineid sisaldavaid köögivilju.
• Liha ja kala - iga päev, kuid minimaalsetes kogustes.
• Piirang on kehtestatud maiustustele, soodale ja kiirtoidule.

Soovitav on alkoholist täielikult loobuda. Isegi kui kollatõbi ei arene pärast kangete alkohoolsete jookide joomist, koos rasvased toidud need võivad provotseerida hepatiidi teket.

Patsiendi toitumine peab olema tasakaalus. Kui seda nõuet rikutakse, väheneb bilirubiini tase. Kuid mitte tänu paranenud maksatalitlusele, vaid aneemiliste seisundite tekke tagajärjel.

Hüperbilirubineemiaga, millega kaasneb sapipigmendi taseme tõus üle 80 µmol/l, soovitatakse inimesel piiratumat toitumist. Menüüs on lubatud sisaldada järgmisi tooteid:

• Kala ja liha dieedisordid.
• Fermenteeritud piimatooted, kodujuust koos minimaalne näitaja rasvasisaldus
• Isetehtud kreekerid, ühepäevased (aegunud) küpsetised.
• Küpsised.
• Mahlad (ainult magusad).
• Marjade infusioonid.
• Igat tüüpi teed.
• Köögiviljad puuviljad.

Keelatud:

• Rasvased toidud, samuti need, millel on vürtsikas maitse.
• Säilitamine ja suitsutatud liha.
• Küpsetamine, maiustused.
• Kohv, kakao.
• Alkohol, olenemata tugevusest.

Sõjaväeteenistus

Vastavalt kehtivale haiguste ajakavale, mis sisaldab täielikke tervisenõudeid tulevastele ajateenijatele, tunnistatakse Gilberti sündroomiga noored ajateenistuskõlblikuks. Diagnoos ei ole aluseks edasilükkamise andmiseks ega käes oleva pileti (vahendustasu) väljastamiseks.

Kuid on hoiatus: teenindaja on kohustatud organiseerima vajalikud tingimused. Ajateenija peab hästi sööma, et mitte kaotada kaalu ega teha märkimisväärset füüsilist pingutust. Tegelikkuses on nende nõuete täitmist väeosas keeruline tagada. Arstlike korralduste täitmine on võimalik garanteerida, kui noormees saab staabis ametikoha.

Samas peetakse Gilberti sündroomi põhjuseks, miks keeldutakse sõjaväeülikoolidesse dokumente vastu võtmast (noortel ei ole lubatud karjääri teha).

Sündroomi ennetamine

Gilberti tõve teket on võimatu vältida, sest see on nii kaasasündinud patoloogia. Kuid võite arenguperioodi "tagasi lükata". iseloomulikud sümptomid ja minimeerida ka kliiniliste retsidiivide arvu.

Ennetusmeetmed hõlmavad järgmist:

• Tervislik toitumine – lisage oma dieeti palju taimseid toite.
• Kõvenemine - tugevdamine immuunkaitse hoiab ära viiruste ja bakterite nakatumise.
• Kvaliteetne toit, mis välistab mürgistusohu – oksendamine on ägenemise vallandaja.
• Raskete koormustega tööst keeldumine.
• Päikesevalguses veedetud aja vähendamine.
• Viiruslikku hepatiiti põhjustavate tegurite kõrvaldamine.

Sündroomi kinnituse korral on lubatud rutiinsed vaktsineerimised.

Arsti aruanne

Gilberti tõbi on seisund, mis enamikul juhtudel ei ole ohtlik. Kuid inimene on sunnitud järgima teatud piiranguid kogu eluks, eriti järgima toitumissoovitusi.

Gilberti sündroom on üks päriliku pigmentaarse hepatoosi tüüpe. See on seotud bilirubiini metabolismi rikkumisega maksas ja haigust nimetatakse tinglikult. Õigem on pidada seda organismi geneetiliselt määratud tunnuseks.

Patoloogia sai nime prantsuse arsti Augustin Gilberti järgi, kes avastas sündroomi esimesena. Haigus kandub vanematelt lastele – allikaks võib olla kas ema või isa. Seda tüüpi pärandit nimetatakse autosomaalseks domineerivaks.

Seda haigust avastatakse sagedamini meestel ja seda esineb 2-5% maailma elanikkonnast.

Gilberti sündroom - mis see on lihtsate sõnadega

foto sümptomitest

See on kaasasündinud krooniline haigus, mille puhul on häiritud vaba bilirubiini kasutamine maksarakkudes – hepatotsüütides. Teised nimetused on healoomuline mittehemolüütiline perekondlik kollatõbi, põhiseaduslik hüperbilirubineemia.

- Mis on Gilberti sündroom? Lihtsamalt öeldes võib seda kirjeldada kui bilirubiini kogunemist veres, mis tavaliselt muundub maksas ja eritub kehast koos sapiga.

- Miks on Gilberti sündroom ohtlik? Haiguse prognoos on soodne – see ei too kaasa surmav tulemus ja voolab peamiselt sisse krooniline vorm, ei too valu ega ebamugavustunnet.

Paljud inimesed kogu elu jooksul isegi ei kahtlusta, et neil on haigus, kuni veres avastatakse bilirubiini tõus.

Kuid kui dieeti, režiimi ei järgita või ravimite ja muude tegurite üleannustamise tõttu haiguse kulg halveneb ja mõnikord tekivad tüsistused - pankreatiit, kolangiit, krooniline hepatiit ja äärmiselt harva, - maksapuudulikkus. Rääkimine lihtsas keeles, ei pruugi te seda haigust kahtlustada (eriti kui seda pole nähtavad sümptomid“kollastumine”), kuni ületate teatud toitumis- või raviläve.

• E80.4. - Gilberti sündroomi kood vastavalt ICD 10-le ( rahvusvaheline klassifikatsioon haigused).

Gilberti sündroomi põhjus

Bilirubiin tekib hemoglobiini lagunemisel ja selle aine esmane sidumata vorm on mürgine. Tavaliselt koosneb selle vahetus mitmest etapist:

• transportimine vereplasmas maksa;
• selle molekulide püüdmine hepatotsüütide poolt;
• muundamine mittetoksiliseks, seotud vormiks (konjugatsioon);
• sapi eritumine ehk lihtsamalt öeldes – sapi sekretsiooni sattumine;
• lõplik hävitamine ja eritumine soolestikus, kuhu sapipõiest siseneb sapp.

Gilberti sündroomi põhjus on UGT 1A1 geeni mutatsioon. See vastutab ensüümi töö eest, mis muudab bilirubiini molekuli mittevabaks vormiks. Haigestumise korral väheneb selle aktiivsus umbes kolmandiku võrra normaalsest. Sellega kaasneb ka:

1. hepatotsüütide vähenenud võime omastada bilirubiini;
2. Ensüümi talitlushäire, mis transpordib seda maksarakkude membraanidesse.

Selle tulemusena on bilirubiini metabolismi kolm esimest etappi häiritud, see koguneb verre ja põhjustab ägenemise ajal Gilberti tõve sümptomite tekkimist, mida arutatakse edasi.

Gilberti sündroomi sümptomid, foto

foto Gilberti sündroomi ilmingutest

Remissiooni perioodil ei avaldu sündroom kuidagi. Esimesed sümptomid avastatakse enamikul juhtudel puberteedieas - 13-20 aastat. Rohkem varajane iga Haigus annab tunda, kui laps on nakatunud ägedasse viirushepatiiti.

Gilberti tõve nähud ja sümptomid arenevad alles ägenemise ajal ning valdaval enamusel juhtudel on tegemist kerge ikterusega.

See väljendub naha, limaskestade ja kõvakesta määrdumisena kollane- nn maksamask. Varjutuse raskus on selgelt nähtav, kui bilirubiini tase veres jõuab 45 µmol/l või rohkem. Kollatõvega kaasneb ksantelasma ilmnemine - kollakad granuleeritud kandmised naha all ja ülaosas. alumised silmalaud, mis on seotud sidekoe düsplaasiaga.

Umbes pooled patsientidest kurdavad ebamugavustunnet seedetraktis:

• iiveldus;
• söögiisu vähenemine;
• röhitsemine;
• kõrvetised;
• kõhupuhitus;
• väljaheite häire.

Täiendavad sümptomid:

• nõrkus, pearinglus;
• ebamugavustunne maksa piirkonnas;
• kibe maitse suus;
• jalgade turse;
• vererõhu alandamine;
• õhupuudus ja südamevalu;
• ärevus, ärrituvus;
• peavalu.

Sündroomi ägenemise ajal muutub eritise värvus sageli - ja väljaheide muutub värvituks.

Elu jooksul on haiguse ägenemise provokaatorid:

1. Hooldusdieedi rikkumine, paastumine;
2. Alkoholi või narkootikumide tarvitamine;
3. Kõrge füüsiline aktiivsus;
4. Stress, ületöötamine;
5. Viirusinfektsioonid (gripp, herpes, HIV ja teised);
6. Olemasolevate krooniliste patoloogiate ägedad vormid;
7. Keha ülekuumenemine, hüpotermia.

Sissepääs suured hulgad Mõned ravimid mõjutavad ka geneetilise Gilberti sündroomi ägenemist. Nende hulka kuuluvad: aspiriin, paratsetamool, streptomütsiin, kofeiin, glükokortikosteroidid, levomütsetiin, tsimetidiin, rifampitsiin, klooramfenikool.

Gilberti sündroomi diagnoosimine

Pärast läbivaatust ja anamneesi kogumist (kaebused, haiguslugu) a laboratoorne uuring. Raviarst määrab Gilberti sündroomi testid, sealhulgas spetsiaalsed diagnostilised testid:

1. Nälgimine. Esimene bilirubiiniproov võetakse tühja kõhuga hommikul enne analüüsi, teine ​​- 48 tundi hiljem, mille jooksul inimene ei saa toidust rohkem kui 400 kcal päevas. Haigestumise korral tõuseb bilirubiini tase kahe päevaga 50-100%.
2. Test fenobarbitaaliga. Kui tekib Gilberti sündroom, siis seda ravimit viie päeva jooksul viib bilirubiini taseme languseni veres.
3. Testi koos nikotiinhape. 40 mg ainet manustatakse intravenoosselt ja kui bilirubiini protsent suureneb, loetakse tulemus positiivseks.

Muud diagnostikameetodid:

• uriinianalüüs bilirubiini olemasolu kindlakstegemiseks;
• biokeemiline ja üldine analüüs veri;
• DNA molekulaardiagnostika;
• vereanalüüs viirusliku hepatiidi esinemise kohta;
• sterkobiliini test - Gilberti sündroomi korral seda bilirubiini lagunemissaadust väljaheites ei tuvastata;
• koagulogramm - vere hüübivuse hindamine.

Gilberti sündroomi diagnoosimine hõlmab selliseid meetodeid nagu ultraheli ja CT skaneerimine kõhuõõne, maksa biopsia ja elastograafia (maksakoe uuring fibroosi tuvastamiseks).

Gilberti sündroomi ravi taktika

Remissiooni perioodil, mis võib kesta mitu kuud, aastaid ja isegi kogu elu, erikohtlemine pole nõutud. Peamine ülesanne on siin vältida süvenemist. Oluline on järgida dieeti, töö- ja puhkerežiimi, mitte üle jahtuda ja vältida keha ülekuumenemist, vältida suurt stressi ja ravimite kontrollimatut kasutamist.

Gilberti tõve ravi kollatõve tekkimisel hõlmab ravimite ja dieedi kasutamist. Alates ravimid kasutatakse:

1. Barbituraadid - vähendavad bilirubiini kontsentratsiooni veres;
2. Hepatoprotektorid (Essentiale, Ursosan, Karsil, piimaohaka ekstrakt) – toetavad maksa funktsioone;
3. Kolereetilised ravimid (Hofitol, Carlsbadi sool, Holosas) ja ravimtaimed koos sarnane tegevus- kiirendada sapi liikumist;
4. Enterosorbendid (Polysorb, Enterosgel, Aktiveeritud süsinik) – aitab eemaldada bilirubiini soolestikust;
5. Vahendid koletsüstiidi ennetamiseks ja sapikivitõbi.

Noorukitele võib tugevatoimeliste barbituraatide asemel määrata Flumecinoli. Seda võetakse väikestes annustes enne magamaminekut, kuna see põhjustab unisust ja letargiat.

Füsioterapeutilised meetmed hõlmavad fototeraapia kasutamist, mille puhul sinised lambid nahka kogunenud bilirubiin hävib.

Termilised protseduurid kõhus ja maksas on vastuvõetamatud.

Vajadusel teostatakse sümptomaatiline ravi oksendamine, iiveldus, kõrvetised, kõhulahtisus ja muud häired seedeelundkond. Kohustuslik on võtta vitamiine, eriti rühma B. Samal ajal desinfitseeritakse kõik organismis esinevad infektsioonikolded ja ravitakse sapiteede patoloogiat.

Kui bilirubiini tase veres jõuab kriitilise piirini (üle 250 µmol/l), on näidustatud vereülekanne ja albumiini manustamine.

Dieet Gilberti sündroomi korral

Meditsiiniline toitumine näeb ette kasutamist, mille puhul on lubatud:

• erinevat tüüpi teraviljad;
• tailiha ja kala;
• puu- ja köögiviljad - värsked ja keedetud;
• madala rasvasisaldusega keefir, kodujuust, jogurt, fermenteeritud küpsetatud piim;
• kuivad küpsised, nisuleib;
• värskelt pressitud mittehappelised mahlad, nõrk tee, kompott;
• köögiviljasupid.

Keelatud:

• pagaritooted;
• seapekk, rasvane liha;
• spinat;
• sinep, pipar, muud vürtsid ja ürdid;
• kohv;
• spinat ja hapuoblikas (kuna need sisaldavad oksaalhapet);
• šokolaad, kakao;
• munad;
• alkohoolsed ja gaseeritud joogid;
• jäätis, täispiim, hapukoor, juust.

Täielik taimetoitlus on vastunäidustatud.

Gilberti sündroomi dieedi järgimine mitte ainult ei leevenda kollatõve ajal seisundit, vaid vähendab ka ägenemiste riski.

Arstid on leidnud, et seda häiret diagnoositakse meestel sagedamini kui naistel. Ägenemise haripunkt saabub kell vanusekategooria kahest kuni kolmeteistkümne aastani, kuid see võib ilmneda igas vanuses, kuna haigus on krooniline.

Iseloomulike sümptomite tekke vallandajaks võib saada suur hulk eelsoodumuslikke tegureid, näiteks ebatervislik eluviis, liigne füüsiline aktiivsus, ravimite valimatu kasutamine ja paljud teised.

Mis see lihtsate sõnadega on?

Lihtsamalt öeldes on Gilberti sündroom geneetiline haigus, mida iseloomustab bilirubiini kasutamise halvenemine. Patsientide maks ei neutraliseeri korralikult bilirubiini ja see hakkab kehas kogunema, põhjustades mitmesugused ilmingud haigused. Seda kirjeldasid esmakordselt prantsuse gastroenteroloog Augustine Nicolas Gilbert (1958-1927) ja tema kolleegid 1901. aastal.

Kuna sellel sündroomil on vähe sümptomeid ja ilminguid, ei peeta seda haiguseks ja enamik inimesi ei tea, et neil see on. see patoloogia kuni vereanalüüs näitab suurenenud tase bilirubiin.

Vastavalt andmetele on Ameerika Ühendriikides umbes 3–7% elanikkonnast Gilberti sündroom Riiklik Instituut Tervis – Mõned gastroenteroloogid usuvad, et levimus võib olla suurem ja ulatuda 10% -ni. Sündroom esineb sagedamini meeste seas.

Arengu põhjused

Sündroom areneb inimestel, kellel on mõlemalt vanemalt päritud teise kromosoomi defekt kohas, mis vastutab ühe maksaensüümide – uridiindifosfaadi glükuronüültransferaasi (või bilirubiin-UGT1A1) – moodustumise eest. See põhjustab selle ensüümi sisalduse vähenemist kuni 80%, mistõttu selle ülesanne - ajule mürgisema kaudse bilirubiini muundamine seotud fraktsiooniks - täidetakse palju halvemini.

Geneetiline defekt võib avalduda erineval viisil: bilirubiini-UGT1A1 asukohas täheldatakse kahe täiendava nukleiinhappe sisestamist, kuid see võib esineda mitu korda. Sellest sõltub haiguse tõsidus, selle ägenemise perioodide kestus ja heaolu. See kromosomaalne defekt annab end sageli tunda alles algusest peale noorukieas, kui bilirubiini metabolism muutub suguhormoonide mõjul. Androgeenide aktiivse mõju tõttu sellele protsessile registreeritakse Gilberti sündroomi sagedamini meeste seas.

Ülekandemehhanismi nimetatakse autosomaalseks retsessiivseks. See tähendab järgmist:

1. Puudub seos kromosoomidega X ja Y, see tähendab, et ebanormaalne geen võib ilmneda mis tahes soost inimesel;
2. Igal inimesel on iga kromosoomi paar. Kui tal on 2 defektset teist kromosoomi, avaldub Gilberti sündroom. Kui terve geen asub paaris kromosoomis samas lookuses, pole patoloogial mingit võimalust, kuid sellise geenianomaaliaga inimene saab selle kandjaks ja võib selle oma lastele edasi anda.

Enamiku retsessiivse genoomiga seotud haiguste avaldumise tõenäosus ei ole kuigi märkimisväärne, sest kui teises sarnases kromosoomis on domineeriv alleel, muutub inimene ainult defekti kandjaks. See ei kehti Gilberti sündroomi kohta: kuni 45% elanikkonnast on defektiga geen, seega on võimalus seda mõlemalt vanemalt edasi anda üsna suur.

Gilberti sündroomi sümptomid

Kõnealuse haiguse sümptomid jagunevad kahte rühma - kohustuslikud ja tingimuslikud.

Gilberti sündroomi kohustuslikud ilmingud on järgmised:

• üldine nõrkus ja kiire väsimus ilma nähtava põhjuseta;
• silmalaugude piirkonnas moodustuvad kollased naastud;
• uni on häiritud - see muutub madalaks, katkendlikuks;
• söögiisu väheneb;
• aeg-ajalt ilmuvad kollakad nahalaigud, kui bilirubiini tase pärast ägenemist väheneb, hakkab silma kõvakest kollaseks muutuma.

Tingimuslikud sümptomid, mida ei pruugi olla:

• valu lihaskoes;
• tugev sügelus nahka;
• vahelduv raputamine ülemised jäsemed;
• sõltumata toidu tarbimisest;
• peavalu ja peapööritus;
• apaatia, ärrituvus - psühho-emotsionaalse tausta häired;
• puhitus, iiveldus;
• väljaheitehäired - patsiente häirib kõhulahtisus.

Gilberti sündroomi remissiooniperioodidel võivad mõned tingimuslikud sümptomid täielikult puududa ja kolmandikul kõnealuse haigusega patsientidest puuduvad need isegi ägenemise perioodidel.

Diagnostika

Erinevad laboratoorsed testid aitavad kinnitada või ümber lükata Gilberti sündroomi:

• bilirubiini sisaldus veres - üldbilirubiini normaalne sisaldus on 8,5-20,5 mmol/l. Gilberti sündroomi korral suureneb üldbilirubiini tase kaudse bilirubiini tõttu.
• täielik vereanalüüs – veres on täheldatud retikulotsütoosi ( suurenenud sisu ebaküpsed punased verelibled) ja aneemia kerge aste- 100-110 g/l.
• biokeemiline vereanalüüs - veresuhkur - normis või veidi alanenud, verevalgud - normi piires, aluseline fosfataas, AST, ALT on normaalsed, tümooli test on negatiivne.
• Üldine uriinianalüüs - normist kõrvalekaldeid pole. Urobilinogeeni ja bilirubiini esinemine uriinis näitab maksa patoloogiat.
• vere hüübimine - protrombiini indeks ja protrombiiniaeg on normi piires.
• Viirusliku hepatiidi markerid puuduvad.
• Maksa ultraheli.

Gilberti sündroomi diferentsiaaldiagnoosimine Dabin-Johnsoni ja Rotori sündroomidega:

• Maksa suurenemine on tüüpiline, tavaliselt ebaoluline;
• Bilirubinuuria - puudub;
• Suurenenud koproporfüriinide sisaldus uriinis - ei;
• Glükuronüültransferaasi aktiivsus vähenes;
• Suurenenud põrn - ei;
• Valu paremas hüpohondriumis on haruldane, kui see on olemas, siis valutab;
• Naha sügelus - puudub;
• Koletsüstograafia - normaalne;
• Maksa biopsia - normaalne või lipofustsiini ladestumine, rasvade degeneratsioon;
• Bromsulfaleiini test on sageli normaalne, mõnikord on kliirens veidi vähenenud;
• Bilirubiini tõus vereseerumis on valdavalt kaudne (seondumata).

Lisaks tehakse diagnoosi kinnitamiseks spetsiaalsed testid:

• Paastumise test.
• 48-tunnine paastumine või toidukalorite piiramine (kuni 400 kcal päevas) põhjustab järsk tõus(2-3 korda) vaba bilirubiini. Seondumata bilirubiin määratakse tühja kõhuga testi esimesel päeval ja kaks päeva hiljem. Kaudse bilirubiini tõus 50-100% näitab positiivset testi.
• Test fenobarbitaaliga.
• Fenobarbitaali võtmine annuses 3 mg/kg/päevas 5 päeva jooksul aitab vähendada konjugeerimata bilirubiini taset.
• Katse nikotiinhappega.
• Nikotiinhappe intravenoosne süstimine annuses 50 mg põhjustab konjugeerimata bilirubiini sisalduse suurenemist veres 2-3 korda kolme tunni jooksul.
• Test rifampitsiiniga.
• 900 mg rifampitsiini manustamine põhjustab kaudse bilirubiini taseme tõusu.

Perkutaanne maksapunktsioon võib samuti diagnoosi kinnitada. Punkti histoloogiline uurimine ei näita kroonilise hepatiidi ja maksatsirroosi tunnuseid.

Tüsistused

Sündroom ise ei põhjusta tüsistusi ega kahjusta maksa, kuid oluline on aegsasti eristada üht tüüpi kollatõbe teisest.

Selles patsientide rühmas täheldati suurenenud tundlikkus rakud reageerivad hepatotoksilistele teguritele, nagu alkohol, ravimid ja mõned antibiootikumide rühmad. Seetõttu on ülaltoodud tegurite olemasolul vaja jälgida maksaensüümide taset.

Gilberti sündroomi ravi

Remissiooniperioodil, mis võib kesta mitu kuud, aastaid ja isegi kogu elu, ei ole vaja erilist ravi. Peamine ülesanne on siin vältida süvenemist. Oluline on järgida dieeti, töö- ja puhkerežiimi, mitte üle jahtuda ja vältida keha ülekuumenemist, vältida suurt stressi ja ravimite kontrollimatut kasutamist.

Narkootikumide ravi

Gilberti tõve ravi kollatõve tekkimisel hõlmab ravimite ja dieedi kasutamist. Kasutatavad ravimid:

• albumiin - bilirubiini vähendamiseks;
• antiemeetikumid - vastavalt näidustustele iivelduse ja oksendamise korral.
• barbituraadid - bilirubiini taseme vähendamiseks veres (Surital, Fiorinal);
• hepatoprotektorid - maksarakkude kaitsmiseks ("Heptral", "Essentiale Forte");
• kolereetilised ained - naha kollasuse vähendamiseks ("Karsil", "Cholenzim");
• diureetikumid - bilirubiini eemaldamiseks uriinist ("Furosemiid", "Veroshpiron");
• enterosorbendid - bilirubiini koguse vähendamiseks, eemaldades selle soolestikust (aktiivsüsi, Polyphepan, Enterosgel);

Oluline on märkida, et patsient peab regulaarselt läbima diagnostilisi protseduure, et jälgida haiguse kulgu ja uurida organismi reaktsiooni uimastiravile. Õigeaegne testimine ja regulaarsed visiidid arsti juurde mitte ainult ei vähenda sümptomite raskust, vaid ka ennetavad võimalikud tüsistused, mida koheldakse nii tõsiselt somaatilised patoloogiad nagu hepatiit ja sapikivitõbi.

Remissioon

Isegi kui remissioon on toimunud, ei tohiks patsiendid mingil juhul "lõõgastada" – tuleb hoolitseda selle eest, et ei tekiks teist Gilberti sündroomi ägenemist.

Esiteks peate läbi viima kaitse sapiteede– see hoiab ära sapi stagnatsiooni ja kivide moodustumise sapipõie. Hea valik selliseks protseduuriks oleks kolereetilised ravimtaimed, ravimid Urocholum, Gepabene või Ursofalk. Kord nädalas peaks patsient tegema " pime sondeerimine"- tühja kõhuga peate jooma ksülitooli või sorbitooli, seejärel peate lamama paremal küljel ja soojendama piirkonda anatoomiline asukoht sapipõie küttepadjaga pooleks tunniks.

Teiseks peate valima õige toitumine. Näiteks tuleb kindlasti menüüst välja jätta toiduained, mis Gilberti sündroomi ägenemise korral mõjuvad provotseeriva tegurina. Igal patsiendil on erinev toodete komplekt.

Toitumine

Dieeti tuleks järgida mitte ainult haiguse ägenemise, vaid ka remissiooniperioodide ajal.

Keelatud kasutada:

• rasvane liha, linnuliha ja kala;
• munad;
• kuumad kastmed ja vürtsid;
• šokolaad, kondiitritooted;
• kohv, kakao, kange tee;
• alkohol, gaseeritud joogid, mahlad tetrapakendis;
• vürtsikad, soolatud, praetud, suitsutatud, konserveeritud toidud;
• täispiim ja kõrge rasvasisaldusega piimatooted (koor, hapukoor).

Lubatud kasutada:

• igat tüüpi teraviljad;
• köögiviljad ja puuviljad mis tahes kujul;
• madala rasvasisaldusega fermenteeritud piimatooted;
• leib, küpsised;
• liha, linnuliha, rasvavaba kala;
• värskelt pressitud mahlad, puuviljajoogid, tee.

Prognoos

Sõltuvalt haiguse kulgemisest on prognoos soodne. Hüperbilirubineemia püsib kogu elu, kuid sellega ei kaasne suremuse suurenemist. Progresseeruvad muutused maksas tavaliselt ei arene. Selliste inimeste elusid kindlustades liigitatakse nad normaalsesse riskirühma. Kui ravitakse fenobarbitaali või kordiamiiniga, väheneb bilirubiini tase normaalseks. Patsiente tuleb hoiatada, et kollatõbi võib ilmneda pärast vahelduvaid infektsioone, korduvat oksendamist ja söögikordade vahelejäämist.

Märgitud kõrge tundlikkus patsientidele erinevatele hepatotoksilistele mõjudele (alkohol, paljud ravimid jne). Võimalik on sapiteede põletik, sapikivitõbi, psühhosomaatilised häired. Selle sündroomi all kannatavate laste vanemad peaksid enne uue raseduse planeerimist konsulteerima geneetikuga. Sama tuleks teha ka sugulaste puhul abielupaar plaanib lapsi saada, on diagnoositud sündroom.

Ärahoidmine

Gilberti tõbi tekib päriliku geenidefekti tagajärjel. Sündroomi arengut on võimatu vältida, kuna vanemad võivad olla ainult selle kandjad ja neil ei esine kõrvalekaldeid. Sel põhjusel on peamised ennetusmeetmed suunatud ägenemiste ärahoidmisele ja remissiooniperioodi pikendamisele. Seda saab saavutada maksa patoloogilisi protsesse provotseerivate tegurite kõrvaldamisega.

Gilberti sündroomi kirjeldati esmakordselt 1901. aastal. Täna pole seda nii palju haruldane sündmus, kuna selle all kannatab umbes 10% kogu planeedi elanikest. Sündroom on pärilik ja kõige levinum Aafrika mandril, kuid esineb ka elanike seas Euroopa riigid ja riikides elavad inimesed Kagu-Aasias. Vaatame, kuidas sündroom areneb, miks see on ohtlik ja kuidas seda ravida.

Bilirubiin on aine, mis on punaste vereliblede ja hemoglobiini töötlemise produkt. Gilberti sündroomi korral täheldatakse selle sisalduse suurenemist veres ensüümi glükuronüültransferaasi tootmise aktiivsuse vähenemise tõttu. See haigus ei põhjusta eriti tõsiseid muutusi maksa struktuuris, kuid see võib põhjustada tõsiseid tagajärgi kivide kujul sapipõies.

Päritolu järgi on Gilberti sündroom:

• kaasasündinud (avaldub ilma eelneva hepatiidita);
• avaldub (mida iseloomustab ülalnimetatud patoloogia esinemine haigusloos).

Konkreetsel juhul täheldatud sündroomi vormi kindlaksmääramiseks suunatakse patsient geneetilisele testimisele. Haigusel on 2 vormi:

• homosügootne (UGT1A1 TA7/TA7);
• heterosügootne (UGT1A1 TA6/TA7).

Sündroom ilmneb järgmiste kliiniliste tunnustega:

Kõik ülaltoodud tegurid ei saa mitte ainult provotseerida sündroomi ilmingut, vaid ka süvendada inimesel juba esineva patoloogia raskust. Sündroom võib avalduda aktiivselt või vähem väljendunud, sõltuvalt nende tegurite toimest.

Diagnoos ja kliinilised ilmingud

Gilberti sündroomi diagnoosimine algab anamneesi kogumisega ja järgmiste küsimuste esitamisega:

1. Millal sümptomid ilmnesid? valulikud aistingud, nahamuutused ja muud iseloomulikud ilmingud)?
2. Kas esinemist mõjutasid mingid tegurid see olek(kas patsient on kuritarvitanud alkohoolsed joogid, olid seal kirurgilised sekkumised, kas sul on olnud mingeid haigusi? nakkushaigused lähitulevikus jne)?
3. Kas peres oli sarnase diagnoosi või mõne muu maksapatoloogiaga inimesi?

Järgmisena tehakse sündroomi diagnoosimisel visuaalne kontroll. Arst pöörab tähelepanu kollatõve olemasolule (puudumisele), kõhu palpeerimisel tekkivale valule ja teistele sümptomitele. ka sisse kohustuslik Sündroomi diagnoosimiseks labori- ja instrumentaalsed meetodid uuringud.

Sümptomid

Sündroomi tunnused jagunevad 2 rühma - kohustuslikud ja tingimuslikud. Kui kõik ülaltoodud sümptomid ilmnevad, peate viivitamatult konsulteerima arstiga. Gilberti sündroomi kohustuslikud nähud ilmnevad järgmiselt:

• naha värvuse muutus (kollastumine) ja limaskestad;
• halvenemine üldine seisund(nõrkus, suurenenud väsimus) ilma selgete põhjusteta;
• ksantelasmide moodustumine silmalaugude piirkonnas;
• unehäired (see muutub rahutuks, katkendlikuks);
• isutus.

Sündroomi tingimuslikud ilmingud on võimalikud järgmisel kujul:

• raskustunne hüpohondriumis (paremal) ja selle esinemine ei sõltu toidutarbimisest;
• migreen ja vertiigo;
• äkilised meeleolumuutused, ärrituvus (häiritud psühho-emotsionaalne seisund);
• valu lihastes;
• sügelus;
• treemor (mis esineb aeg-ajalt);
• liighigistamine;
• kõhupuhitus ja iiveldus;
• soole düsfunktsioon (patsiendil on kõhulahtisus).

Laboratoorsed uuringud

Sündroomi kinnitamiseks tehakse spetsiaalsed testid:

1. Paastumise testi määramine. Pärast kahepäevast paastu on bilirubiini tase märgatavalt tõusnud.
2. Katse rakendamine nikotiinhappega. Selle happe intravenoossel manustamisel täheldatakse punaste vereliblede osmootse resistentsuse vähenemist ja bilirubiini taseme tõusu.
3. Fenobarbitaaliga testi määramine. Medikamentide kasutamine sündroomi diagnoosimisel on vajalik teatud ensüümi (glükuronüültransferaasi) aktiivsuse suurenemise tõttu, mis soodustab kaudse bilirubiini seondumist ja selle vähenemist.
4. Molekulaarse DNA uurimismeetodi rakendamine. See on meetod, mis aitab määrata UGT1A1 geeni mutatsiooni, nimelt selle promootorpiirkonna.

Gilberti sündroomi diagnoosimiseks on oluline läbi viia laboratoorsed testid:

1. UAC. Sündroomi esinemisel on võimalik hemoglobiini taseme tõus ja retikulotsüütide sisalduse suurenemine.
2. Biokeemiline vereanalüüs (täheldatakse bilirubiini taseme tõusu, maksaensüümide taseme tõusu ja aluselise fosfataasi taseme tõusu).
3. Koagulogramm. Sündroomi korral on hüübivus normaalne või täheldatakse kerget langust.
4. Molekulaardiagnostika (teostatakse haiguse ilminguid mõjutava geeni DNA analüüs).
5. Vereanalüüs viirusliku hepatiidi olemasolu (puudumise) tuvastamiseks.
6. PCR. Tänu saadud tulemustele on võimalik hinnata sündroomi tekkeriski. UGT1A1 (TA)6/(TA)6 on indikaator, mis näitab rikkumiste puudumist. Selle tulemusega: UGT1A1 (TA)6/(TA)7 peaksite teadma, et on oht patoloogia tekkeks. UGT1A1 (TA)7/(TA)7 – näitab kõrge riskiga sündroomi areng.
7. Uriini analüüs (hinnatakse selle värvi ja muid näitajaid).
8. Sterkobiliini väljaheidete analüüs. Selle diagnoosi jaoks peab see olema negatiivne.

Instrumentaalsed meetodid

Samuti kasutatakse sündroomi diagnoosimisel mõningaid instrumentaalseid ja muid meetodeid:

Ravi lähenemisviisid

• keeldumine ebatervisliku (liiga rasvase) toidu söömisest;
• koormuste piiramine (seotud töötegevusega);
• alkoholi väljajätmine;
• maksa seisundit ja talitlust parandavate ravimite määramine ja võtmine, samuti sapi väljavoolu soodustamine;
• vitamiinravi määramine (eriti kasulik sel juhul B-vitamiinid).

Narkootikumide mõju

Kui ilmnevad sündroomi sümptomid, määratakse mitmeid ravimeid:

• barbituraadid (sageli ette nähtud unehäirete, ärevuse ja krampide ning mõnede muude selle patoloogilise seisundiga kaasnevate sümptomite korral);
• kolereetilised ained (viivad sapi suurenenud sekretsioonini ja selle vabanemiseni kaksteistsõrmiksoole);
• hepatoprotektorid (ravimid, mis on ette nähtud maksa kaitsmiseks negatiivne mõju erinevad tegurid);
• ravimid, mis aitavad vältida sapikivide ja koletsüstiidi teket;
• enterosorbendid (ained, mis makku ja soolestikku sattudes hakkavad mürke ja toksiine absorbeerima ning seejärel loomulikult eemaldama).

Düspeptiliste häirete korral kasutatakse erinevaid ravimeid, sealhulgas seedeensüümid. Samuti, kui tekib kollatõbi, on ette nähtud fototeraapia. Sel eesmärgil kasutatakse neid kvartslambid, aidates lagundada nahka ladestunud bilirubiini.

Kodused meetodid

Sel juhul võib kasutada ka traditsioonilisi ravimeetodeid. Kuid ärge unustage seda kõike terapeutilised toimed tuleb kokku leppida raviarstiga. Järgmised ravimtaimed aitavad normaliseerida bilirubiini taset:

Meditsiiniline toitumine

Õige toitumine on sündroomi ravi aluseks, kuna patsient peab tingimata vähendama maksa koormust.

Ravi rasedatel ja lastel

Sündroomiga laste ravi tuleb läbi viia ettevaatusega ja meetodid peaksid olema võimalikult ohutud, nii et need on ette nähtud:

• ravimid, mis aitavad vähendada kaudse bilirubiini taset: Hepel, Essentiale;
• ravi ensüümide ja sorbentidega (need ravimite rühmad parandavad maksafunktsiooni): Enterosgel, Enzyme;
• vastuvõtt kolereetilised ravimid(bilirubiini vähendamine): Ursofalk;
• vitamiinide ja mineraalainete võtmine (tugevdab kaitsvad jõud organism).

Tatjana: "Kui olin oma vastsündinud tütrega sünnitusmajas, otsustasime last kontrollida Gilberti sündroomi suhtes, kuna minu peres oli selliseid probleeme. Pidin mitu päeva oma tütart rinnast võõrutama (olime piimaseguga). Bilirubiin hakkas langema, mis on ka näitaja.

Nad saatsid vere geenikeskusesse testimiseks ja vastus tuli "ebaselge" (nad ei saanud ei kinnitada ega ümber lükata sündroomi esinemist minu tütrel) ja pakkusid välja, et tehakse analüüse teiste esemete kohta, et diagnoosi kinnitada. välistamine. Aga me ei teinud seda. Ma tean oma pärilikkust. Igal juhul enamik ohtlik sündroom on spetsiaalselt vastsündinutele, kuna nende keha on nõrk.

Tekkimine sellest sündroomist raseduse ajal - äärmiselt harv juhtum. Kui mõni naise sugulane või tema abikaasa kannatas selle all, peaks ta sellest kindlasti oma günekoloogi teavitama. Gilberti sündroomi ravi rasedatel on standardne: kolereetiliste ravimite, hepatoprotektorite ja vitamiinide kasutamine.

Anna: “Mu õde sai selle sündroomi oma isalt (tal oli nooruses kollatõbi). Tanya sai sellest haigusest teada juhuslikult, alles siis, kui ta raseduse ajal teste alustas (bilirubiin oli tõusnud). Põhimõtteliselt pole sündroomis midagi eriti kohutavat, va välised ilmingud(Isal on pupillid kollased, kuid see on peaaegu märkamatu). Aga see sündroom ei kandunud mulle edasi. Seega pole tõsiasi, et isegi sellise pärilikkusega haigus avaldub.

Irina: "Minu sõbral diagnoositi sünnist saati Gilberti sündroom." Ta on Karsili joonud terve elu. Nüüd on tema tüdruksõber rase ja kardab, et laps saab ka selle haiguse. Kuigi ta mõistab, et see pole saatuslik, ei taha ta, et laps võtaks terve elu tablette nagu tema abikaasa. Arstid ütlevad, et muretsemiseks pole põhjust - peamine on perioodiliselt hepatoprotektoreid juua.

Kuidas patoloogiaga elada?

Gilberti sündroomiga inimesed saavad enamikul juhtudel elada tavalist elu, väiksemate piirangutega, sportima, lapsi sünnitama, läbima sõjaväeteenistus. Viimasel punktil tasub põhjalikumalt peatuda.

Sõjaväe registreerimis- ja värbamisbüroo aruande täitmisel antakse sündroomile B-kategooria (sobib, kuid väikeste piirangutega). Selle diagnoosiga noortel soovitatakse vältida rasket füüsilist koormust, stressi ja paastumist.

Kui sõduri tervis halveneb, võidakse ta paigutada sõjaväehaiglasse või isegi sõjaväest vabastada. Kui patsiendil on paralleelselt sündroomiga muud sümptomid kaasnevad patoloogiad, noor mees sellise diagnoosiga võib anda edasilükkamise või B-kategooria (see tähendab, et ta sobib ainult sõjaajal).

Elundi toetamiseks peab iga Gilberti sündroomiga patsient järgima järgmisi soovitusi:

Samuti peaksite meeles pidama, et:

1. Sündroomi teket on raske vältida, kuna tegemist on päriliku haigusega.
2. On vaja vähendada või täielikult kõrvaldada toksiliste tegurite mõju maksale.
3. Oluline on vältida alkohoolsete jookide joomist.
4. Vajalik loobumine halvad harjumused ja anaboolsete steroidide võtmine.
5. Väga oluline on läbida iga-aastane arstlik läbivaatus maksahaiguste tuvastamiseks ja/või raviks.

Gilberti sündroom ei ole liiga palju ohtlik patoloogia, mis aga ilma vajalik ravi võimeline provotseerima rasked tüsistused ja tagajärjed kroonilise hepatiidi ja sapikivitõve kujul. Samuti tunneb inimene väliste ilmingute olemasolul ühiskonnas viibides teatud ebamugavust. Sündroomi arengut on raske vältida, kuna peamist rolli mängib pärilik tegur, kuid see on siiski võimalik, kui järgite ekspertide põhilisi soovitusi.

Gilberti sündroom (Crohni Gilberti tõbi) on pärilik patoloogia, mille puhul bilirubiini kasutamine on häiritud. See haigus edastatakse lapsele vanematelt.

Gilberti sündroom on autosoomne domineeriv haigus.

Haigus lööb välja rohkem mehi kui naistel ja ilmneb tavaliselt pärast puberteeti. Seetõttu kuuluvad riskirühma 12-aastased ja vanemad noored. See on ainevahetuse kaasasündinud viga. Selle haiguse risk on suurem lastel, kelle vanematel on Gilberti sündroom.

Bilirubiini sisaldust veres suurendavad tegurid:

• infektsioonid;
• alkoholi tarbimine;
• suitsetamine;
• ravimid;
• mõned ravimid(nagu simvastatiin, atorvastatiin, ibuprofeen, atsetaminofeen, buprenorfiin);
• vigastused ja operatsioonid.

Haigusi süvendavad provotseerivad tegurid hõlmavad kõrvalekaldeid toidust, stressirohked olukorrad, külmetushaigused ja viirushaigused.

Haiguse peamiseks põhjuseks on ensüümi glükuronosüültransferaasi aktiivsuse vähenemine, mis soodustab toksilise kaudse bilirubiini muutumist otseseks ja mittetoksiliseks.

Glükuronosüültransferaasi taseme languse põhjustab UGT 1A1 geen. Selle geeni muutus või mutatsioon viib Gilberti sündroomi tekkeni.

Haiguse etapid ja kliinilised ilmingud

Patoloogia peamine tunnus on sklera kollasus (osa silmamuna mis peaks olema valge). Lisaks on võimalik naha kollasus.

Paljud patsiendid kaebavad kehva keskendumisvõime, iivelduse, keha- ja kõhuvalu, kõhulahtisuse ja depressiooni üle.

Gilberti sündroom häirib immuunsussüsteem, sageli esinevad külmetus- ja nakkushaigused.

Samuti seda haigust Tüüpilised on järgmised sümptomid:

Haiguse ägenemise ajal võib uriini värvus muutuda (tumeda), väljaheide on kahvatu, tugev higistamine ja rasvase toidu talumatus.

Patsiendid kurdavad ka peavalu, tahhükardiat, mäluhäireid, jäsemete tuimust ja kipitust, oksendamist, liigset janu, külma- ja ärevustunnet, lihas- ja liigesevalu, ärevus, puhitus, valgustundlikkus, kõhulahtisus või kõhukinnisus, silma- ja põsekoopavalu.

Gilberti sündroomi iseloomustavad 2 selle kulgu varianti. Esimesel juhul esineb haigus 13-20-aastaselt, teisel - kuni 13-aastaseks (kui esineb ägeda viirushepatiidi nakatumine).

Arstid räägivad sellest haigusest rohkem, vaadake videot:

Milliseid uuringuid tehakse haiguse tuvastamiseks?

Sageli avastatakse haigus rutiinse vereanalüüsi käigus. Gilberti sündroomi korral suureneb bilirubiini sisaldus veres. Üldbilirubiin peaks olema alla 1,1 mg vere detsiliitri kohta. Gilberti sündroomi korral tõuseb see näitaja 2 või isegi 5 mg-ni.

Kõrgemad bilirubiini väärtused viitavad teisele häirele. Näiteks Crigler-Najjari sündroomi korral on selle väärtus üle 20 mg/ml.

Patoloogia diagnoosimiseks tehakse maksafunktsiooni testid. On vaja välja selgitada kolesterooli, albumiini, protrombiini indeksi ja teiste näitajad. Võimalik on teha spetsiaalseid diagnostilisi teste: paastumine, fenobarbitaali test, nikotiinhappe test, rifampitsiini test.

Nõutud instrumentaalõpingud: Ultraheli, CT, maksa biopsia, elastograafia.

Tüsistused ja tagajärjed

Paljud patsiendid on huvitatud haiguse tüsistustest. Inimesed tahavad olla kõigeks valmis. Arst peab patsiendile sellest rääkima võimalikud tagajärjed. Mõnel patsiendil ei pruugi olla kõrvaltoimeid, kuid ravi efektiivsuse tagamiseks on vajalik uuesti hindamine.

Teised võivad kogeda järgmisi tüsistusi:

• fulminantne pigmentaarne hepatoos;
• krooniline hepatiit;
• sapikivitõbi.

Tüsistuste vältimiseks peate rangelt järgima arsti soovitusi.

Traditsiooniline Gilberti sündroomi ravi

Seetõttu ei ole selle haiguse jaoks ravi võimalik. Arst peaks patsiendile rääkima dieettoitumisest ja käitumisreeglitest ägenemise korral. Remissiooniperiood võib kesta mitu aastat, erilist ravi pole vaja.

Ravimeid võib välja kirjutada ainult kollatõve ilmnemisel ja patsiendi seisundi halvenemisel.

Kui seal düspeptilised häired Võtke seedimise soodustamiseks antiemeetilisi ravimeid ja seedeensüüme.

Gilberti sündroomi ravi Corvaloliga on võimalik, see toimib veidi leebemalt kui fenobarbitaal. Fenobarbitaal on klassifitseeritud maksa monoksidaasi süsteemi indutseerijaks; ravim stabiliseerib kiiresti bilirubiini taset.

Kui haigus on tugevalt arenenud ja seda ei saa ravida ravimteraapia, vajalik meditsiiniline sekkumine maksa siirdamise operatsiooni näol.

Riskid kirurgiline ravi Gilberti sündroomiga võivad olla järgmised: infektsioon, tromboos, stenoos maksaarter või veenid.

Ravi rahvapäraste ravimitega

Kollatõvest vabanemiseks on vajalik ravi rahvapäraste ravimitega. Kuna Gilberti sündroom on maksahaigus, hõlmab ravi erinevate infusioonide, keetmiste ja teede kasutamist.

Populaarsed infusiooniretseptid:

1. Võtke 1 spl. l. kuivatatud ja hakitud sigur, vala 500 ml keedetud vett ja pane madalale tulele. Infusiooni tuleks keeta umbes pool tundi, seejärel infundeeritakse toodet 1 tund. Kui infusioon on jahtunud, kurna ja võta 50 ml 3 korda päevas;
2. Supilusikatäis lõhnavat otra valatakse 200 ml-sse külm vesi. Ravimit infundeeritakse 1 öö. Seda tuleks juua väikeste lonksudena kogu päeva jooksul;
3. Lisa 500 ml heale viinale 50 g tükeldatud piimaohakat. Ravimit infundeeritakse kaks nädalat. Toodet tuleb perioodiliselt segada. Nõustu meditsiiniline infusioon 4 korda päevas enne sööki. Kasutusjuhend: 20-30 tilka toodet lahjendada 100 ml vees.
4. Purustatud 500 mg mädarõika juuri valatakse keeva veega. Pärast päeva filtreerige toode. Võtke 50 ml enne sööki. Ravikuur on 7 päeva.

Teede valmistamiseks kasutatakse ravimtaimi nagu maisi siid, elecampane, saialill, lodjapuu, kibuvits, piimaohakas, naistepuna. Nendel ürtidel põhinevaid dekokte võib kasutada eraldi, vaheldumisi või koos.

Gilberti sündroomi tõhusad keetmised

Rohuteadlased ja traditsioonilised ravitsejad pakuvad palju retsepte ravimtaimede keetmiseks. Neid on väga lihtne valmistada ja need ei nõua mingeid nõudmisi. Peamine asi toidu valmistamisel rahvapärased abinõud kodus - järgige annust. Retseptid:

1. Suurepärane vahend kollatõve vastu on immortelle’i keetmine. Vala 20 grammi purustatud taime liitrisse vette, keeda, kuni kastrulisse jääb pool vedeliku mahust. Joo 100 ml infusiooni 3 korda päevas. Kasutage keetmist, kuni kollatõbi kaob;
2. Kipitav hambakivi on maksale väga kasulik. Piimaohakat peetakse universaalne taim. Keetmise valmistamiseks 3 spl. l. purustatud seemned valatakse 0,5 liitrisse vette. Asetage toode peale veevann et vesi kiiresti ära ei keeks. Hauta ravimit 40-60 minutit, vedeliku kogust tuleks vähendada poole võrra. Laske jahtuda, seejärel filtreerige puljong. Võtke ravimit 20 ml 3 korda päevas. Keetmist on parem tarbida enne sööki. Ravi selle ravimiga kestab kuni 2 kuud, kuni kollatõbi kaob.

Lisaks ravimitele, infusioonidele, teedele ja keetmistele peaksite võtma multivitamiinide komplekse.

Elustiil, režiim ja dieettoitumine

Kahjuks dieettoit tuleb pidevalt jälgida, et ei tekiks retsidiivi.

Tabelis on näidatud Gilberti sündroomi jaoks lubatud ja keelatud toidud:

Gilberti sündroomiga diagnoositud inimene ei tohiks tõsta raskeid esemeid ega avaldada kehale liigset stressi. Seisund võib pärast pikaajalist töötamist oluliselt halveneda.

Proovige tööde vahel teha pause ja vältida tõsist psühho-emotsionaalset stressi.

Gilberti sündroom on maksahaigus, millega kaasneb suurenenud summa bilirubiin veres. See ei vaja spetsiifilist ravi.

Ravis on peamine järjepidevus ja korrapärasus. Uute sümptomite ilmnemisel teavitage kindlasti oma arsti. Ühtegi märki ei tohi jätta järelevalveta.

Kokkupuutel