Pärilik rasvumine: Prader-Willi sündroom. Prader-Willi sündroom kui geneetiline patoloogia Prader-Willi haigus

Prader-Willi sündroom on haruldane geneetiline haigus. Haiguse areng on seotud järgmiste protsessidega:

• geenide talitlushäired;
• väljenduse puudumine

Geenide põhiülesanne on geneetilise süsteemi funktsiooni sisselülitamine. Manifestatsioonid meestel - juuste puudumine näol.

Puberteediga kaasneb juuste puudumine. Patoloogia kirjeldus langeb viiekümnendatele. See sündroom on suhteliselt haruldane.

Seda patoloogiat on kirjeldanud paljud teadlased.

Prader-Willi sündroom - etioloogia

Patoloogia tunnused:

• seitsme geeni puudumine;
• väljendusprotsess

Geenid on päritud isalt. Ema kromosomaalsete patoloogiatega, a. Haigus avaldub geenide koopia puudumisel.

Prader-Willi sündroom - nähud

Sümptomid on järgmised kliinilised ilmingud:

• liigeste düsplaasia protsess;
• hüpotensiooni olemasolu;
• ülekaal;
• liigutuste koordineerimise vähenemine;
• luutiheduse vähenemine;
• jala väikese suuruse olemasolu;
• väikese pintsli suuruse olemasolu;
• madal kasv;
• unine olek;
• viltused silmad;
• selgroog on kõver

Välised märgid:

• sülje paks konsistents;
• seksuaalfunktsiooni vähenemine;
• hammaste arengu rikkumine;
• viljatus

Muud märgid:

• vaimsed häired;
• kõnehäired;
• puberteediea rikkumine;
• vähenenud motoorne funktsioon

Muud ilmingud patsientidel:

• ninasilla suurus on suur;
• kitsa otsaesise olemasolu;
• kõrge otsmiku olemasolu;
• millel on kitsas huul

Prader-Willi sündroom - diagnostikameetodid

Diagnostika viiakse läbi emakas. Emakasisese kahjustuse tunnused:

• loote liikuvus on häiritud;
• rikutakse lapse asendit;
• polühüdramnioni olemasolu

Diagnoos hõlmab geneetilist testimist. Riskirühm on vastsündinud laps, kellel on lihastoonuse langus. Sarnased haigused:

• Downi sündroomi tunnused;
• müopaatia

Hilised sümptomid:

• keisrilõikel on märke;
• istmiku esitlemine;
• imemisfunktsiooni vähenemine;
• lihaste nõrkus;
• hingamispuudulikkus;
• hüpogonadismi olemasolu

Laste väliste tunnuste sarnasus omavahel.

Angelmani ja Prader-Willi sündroomi sarnasused

Patoloogilised sündroomid on sarnased. Mutatsioon ühendab neid. Ensüüm on geeniprodukt.

Haigus sarnaneb lastearsti nimega.

Prader-Willi sündroom – teraapia

Haiguse kaasasündinud päritolu. Ravimeetodeid ei ole uuritud. Millised on ravimeetodid?

On meditsiiniline protseduur. Ravi meetodid:

• massaaž;
• spetsiifiline ravi;
• defektoloog;
• kõneterapeut

Meditsiiniline ravi hõlmab:

• kasvuhormooni kasutamine;
• gonadotropiinid

Märkide ilmingud meesteväljal:

• sugunäärmete vähenemine;
• mikropeenia;
• krüptorhidismi tunnused

Munandite laskumise puudumisel kasutatakse operatsiooni. Kasutatakse ka hormoonravi. Dieettoit sisaldab järgmist:

• süsivesikute vähendamine;
• rasva vähendamine

Kontroll on seotud toitumisega. Patsientide isu ei ole häiritud. Tüsistused:

• hingamispuudulikkus öösel;
• märgid

Prader-Willi sündroom - prognoos

Võib-olla sündroomi areng teisel sünnitusel. Põhjus on geenide rike. Geenide deletsiooni riskid vähenevad. 50-protsendiline risk mutatsioonikahjustusega.

Kuid oluline ennetusmeetod on geneetiline testimine. Salvestatud funktsioonid:

• kõne areng on hilinenud;
• hilinenud vaimne areng

Arengu viivitus võib olla järgmine:

• intensiivne iseloom;
• mahajäämuse keskmine iseloom;
• nõrk mahajäämus

Sagedamini diagnoositakse sellistel patsientidel keskmine intelligentsus. Nende laste mälu on hea. Omab pikaajalist iseloomu.

Lastel on järgmised omadused:

• lugemisoskus;
• passiivne sõnavara;
• kõne mõistmine ei ole kahjustatud;
• halvenenud kuulmismälu;
• matemaatikaoskused keskmine

Haiguse sümptomid:

• suurenenud söögiisu;
• hormooni greliini suurenemine

Need märgid võivad viidata rakkude arvu vähenemisele hüpotalamuses. Harva ei seostata neid märke sellega.

Eluaeg

Selle haigusega väheneb oodatav eluiga koos hingamisteede häiretega. Kuid õigeaegse diagnoosimise ja raviga paraneb elukvaliteet. Elu kestus sõltub sel juhul järgmistest teguritest:

• ravi õigsus;
• raske või mõõduka kahjustuse olemasolu;
• hingamispuudulikkuse sümptomid

Selle sündroomiga võib inimene magades surra. Põhjuseks hingamispuudulikkus, lämbumine. Kui patoloogiat iseloomustavad välised tunnused, kasutatakse kirurgilist sekkumist.

See on operatsioon, mis pikendab inimese eluiga, parandab selle kvaliteeti. Välistunnustel on ju haiguse käigus suur tähtsus. Kuid ravi peaks toimuma arsti järelevalve all.

Prader-Willi sündroom(SPV) on meditsiiniline termin, mis hõlmab mõistet haruldane geneetiline haigus, mis on seotud geenide puudumisega, geenide või nende osade toimimise patoloogiatega viieteistkümnendas kromosoomis, mis on edastatud isalt.

Seda nähtust kirjeldasid esmakordselt Šveitsi arstid A. Prader ja H. Willi 50. aastate keskel, mistõttu on sündroom nimetatud nende järgi.

Haigusrisk on 1 15 000 vastsündinu kohta.
Haiguse kulg ja sümptomid avalduvad erineval viisil ja sõltuvad konkreetsest olukorrast.

Prader-Willi sündroomi põhjused

Haiguse põhjuseks on geeni vanemliku koopia deletsiooni- ja mutatsiooniprotsess. Kandekoopiaks on 15. kromosoom. Reeglina võib selle osake kaotsi minna mutatsioonide ja muude geneetiliste protsesside tõttu. Muude geneetiliste protsesside hulka kuuluvad: kromosoomide translokatsioonid ja geenide deletsioonid, juhuslikud mutatsioonid, unipaternaalne disoomia.

Imprintimine mõjutab ülaltoodud geene, vähendades või eemaldades emakoopiate aktiivsust, seega ekspresseeritakse ainult vanemkoopiaid. Kõnealune patoloogia on vanemgeeni koopia kadumise tagajärg.

Sama koha ema kromosoomi deletsiooniprotsess on välimuse eelkäija, mis koos Prader-Willi haigusega kirjeldab arstiteaduses esimesena inimese jäljendi patoloogiaid.

Haigusprotsesside ilmnemise tõenäosus vastsündinul perekonnas, kus selle haiguse kandja on juba olemas, on seotud häire põhjustanud geneetilise mehhanismiga. Sündroomi tekkerisk vastsündinul on alla ühe protsendi, kui lapsel on normaalsed geenide deletsiooni ja Uniottsky disoomia protsessid. Imprintinguga seotud piirkonna mutatsiooni korral tõuseb haiguse tõenäosus viiekümne protsendini.

Kromosoomide translokatsioonid põhjustavad kahekümne viiel protsendil juhtudest sündroomi avaldumist järgmisel lapsel. Ülaltoodud protsesside ja mehhanismide diagnoosimine toimub sünnieelse testimise teel.
Inimeste ja loomade osalusel tehtud vaatlused näitavad, et PWS-i esinemine on otseselt seotud 29 geenikoopia kustutamisega.

Sümptomid

Teadlased on kirjeldanud mitmeid haiguse ilminguid, mis võimaldavad teha esialgse järelduse haiguse võimalikkuse kohta, isegi kui neid kõiki ei väljendata.

Emakasisesed märgid:

• vähenenud loote emakasisene liikumine;
• ebaõige emakasisene asend;
• emakasisese vedeliku kõrge sisaldus.

Sünnimärgid:

• sünnitus kirurgilise sekkumise teel loote tuharseisu tõttu;
• letargia;
• madal rõhk;
• halvasti arenenud imemisrefleks, mis põhjustab raskusi söötmisel;
• hingamisteede refleksi häired.
• hüpogonadism

Märgid varases lapsepõlves:

• probleemid füüsilises arengus;
• raskused lapse toitmisel;
• vaimse arengu raskused;
• unisus ja väsimus;
• strabismus;
• skolioosi ilming.

Prader-Willi sündroomi nähud varases lapsepõlves

Märgid lapsepõlves:

• probleemid kõneaparaadi arengus;
• motoorsed ja koordinatsioonihäired;
• kaalutõus;
• unehäired;
• skolioosi tunnused.

Sündroomi sümptomid lapsepõlves

Sümptomid noorukieas:

• puberteediea häired;
• madal kasv;
• rasvkoe suurenemine;
• paindlikkus

Prader-Williami sündroom noorukieas

Täiskasvanu märgid:

Üldised välismärgid (täiskasvanutele):

• suur nina;
• väikese pikkusega jäsemed, kitsad sõrmed;
• naha tundlikkus mehaaniliste ja kliimamõjude suhtes;
• rasvkoe liigne kogunemine;
• otsmik on kõrge ja kitsas;
• silmad mandlikujulised, silmalaud õhukesed ja rippuvad;
• juuste ja naha värvus on heledam kui pereliikmetel;
• seksuaalse arengu viivitused;
• motoorsed häired.

Neurokognitiivsed kõrvalekalded

Prader-Willi sündroom tekitab raskusi hariduslikul kasvatusel ja materjali assimilatsioonil. Teadlased 1990. aastate alguses viis läbi vaatlusi õppeprotsesside ja materjali omastamisel tekkivate raskuste kohta.

Patoloogiale kalduvatel lastel on erilised kognitiivsed omadused. Neil on hästi arenenud visuaalne taju, neil on hea sõnavara ja nad näitavad üles lugemisoskust, kuid kõne areng jääb visuaalsele tajule oluliselt alla.

Auditoorne taju ja teabe mõistmine on halvasti arenenud, kirjutama õppimine ja matemaatikateaduste valdamine muutub problemaatiliseks. Kuulmis- ja nägemismälu rikutud, helide tajumise madal kontsentratsioon. Mõnel juhul paranevad intellektuaalsed võimed ja võimed aja jooksul, kuid probleemid ilmnevad ülaltoodud sümptomitega.

Käitumishäired

Prader-Willi sündroomiga kaasneb suurenenud söögiisu, mis põhjustab rasvkoe liigset ladestumist. Seni puudub teadlaste seas ühine seisukoht selle haiguse esinemise kohta, sageli seostatakse seda hüpotalamuse düsfunktsiooniga, mida mõjutavad 15. kromosoomi patoloogiad.

Kuna hüpotalamus reguleerib paljusid kehas toimuvaid füsioloogilisi protsesse, sealhulgas toiduvajadust, siis on üsna loogiline väita, et selle füsioloogia keerukus viib rasvumiseni. Samas ei kinnita surmajärgsete uuringute tulemused hüpotalamuse morfoloogiahäireid.

Prader-Willi sündroomiga inimestel on kehas kõrgenenud greliini tase ja see põhjustab suurenenud toiduvajadust ja selle tulemusena liigse rasvkoe ilmumist.

Vaimsed häired väljenduvad kompulsiivses käitumises, depressioonis, paranoias, hallutsinatsioonides, millele paljud noored on altid. Psüühika- ja käitumisnormide häired toovad sageli kaasa haiglaravi.

Endokriinsüsteemi häired

On mitmeid tegureid, mis toetavad sündroomi all kannatavate inimeste kasvupuuduse kontseptsiooni.

1. Mõjutatud isikud on lühikest kasvu ja kannatavad liigse rasvumise all, st neil on madal vaba rasva mass, madal luutihedus ja madal energiatarbimine.
2. Seda haigust iseloomustavad urogenitaalsüsteemi häired. Meestel tekivad probleemid laskumata munanditega (aja jooksul võivad munandid normaalsele tasemele langeda) ja naistel adrenarhe ilmnemisega. Mõlemal juhul saab probleemi lahendada kirurgiliselt.

Diagnostika

Prader-Willi sündroom avaldub emakasisese arengu staadiumis. Naistel soovitatakse pärast ultraheliprotseduuri läbida sünnieelne test, vajadusel invasiivse tehnika kasutuselevõtuga. Pärast lapse sündi saab kogenud arst kohe diagnoosi panna haigete laste sarnasuse tõttu üksteisega.

Siiski on vaja läbida spetsiaalne geneetiline test, mis annab diagnoosimiseks täpse tulemuse. Vere annetamise protseduuri läbimine kooriongonadotropiini olemasolu tuvastamiseks välistab sündroomi esinemise.

Kaasaegne geneetika kasutab DNA-markereid ja molekulaarbioloogia tehnoloogiaid. Diagnoos põhineb järgmistel näitajatel:

• kui laps on täisealine, on kaal ja pikkus vähenenud;
• vale emakasisene asend ja tuharseisu esitlus;
• arengu mikroanomaaliad;
• lihaskoe hüpotensioon;
• naha, juuste ja vikerkesta madal pigmentatsioonitase;
• kiire rasvumine;
• kõne, vaimsete ja motoorsete funktsioonide arengu rikkumised.

Lastel on tagakiusamismaania, nad peidavad toitu, nõuavad toitu. Nad võivad une ajal surra uneapnoe tõttu (rasvumise tagajärg).

Ravi

Lastel avalduval Prader-Willi sündroomil pole tänaseni erilist ravi. Kui tuvastatakse hingamisrefleksi rikkumisi, ühendatakse vastsündinuid ventilaatoriga. Neelamisrefleksi ja toitumise rikkumine algul kõrvaldatakse sondiga. Vähendatud lihastoonus võimaldab massaaži ja füsioteraapiat.

Lastele süstitakse kasvuhormooni, mis kaasneb lihasmassi suurendamise ja söögiisu vähendamise protsessiga. Urogenitaalsüsteemi rikkumised hõlmavad haigetele lastele spetsiaalse hormooni kasutuselevõttu, mille kasutamine on suunatud õigeaegsele puberteedile. Laskumata munandite korral registreeritakse laps pediaatrilise androloogi juures. See probleem lahendatakse ka kirurgiliselt, kui munandid pole aja jooksul normaalsesse olekusse laskunud.

Mõnel juhul on vajalik ka psühhiaatri konsultatsioon. Kõneaparaadi arengu hilinemine ja psühholoogiline seisund nõuavad psühholoogi abi. Vanemad peaksid tõsiselt võtma lapse toitumist, kaitsma teda ülesöömise eest ja tutvustama neid toite, mida toitumisspetsialist soovitab. Suurt tähelepanu tuleks pöörata lapse sotsialiseerimisele, anda talle võimalus tegeleda spordiga, suhelda eakaaslastega. Teise lapse ilmumine perre tuleks planeerida, läbida geneetiline uuring, kuna teise patoloogiaga lapse saamise oht on üsna suur. Lapsed vajavad pidevat endokrinoloogi ja neuropatoloogi konsultatsiooni.

Üldise seisundi paranemine


Prader-Willi sündroomiga kaasnevad somaatilised tüsistused, suhtlemisraskused, seetõttu on vaja spetsiaalset arstiabi ja lähenemist selle haiguse kandjatele.

Neil pole reeglina aimugi oma tervise ohutusest, mis halvendab üldist seisundit ja somaatilisi patoloogiaid. Hea tervis peaks olema selliste inimeste peamine liikumapanev jõud.

Nad näitavad üles vähe õppimisvõimet, muudavad sageli oma prioriteete elus. Keskkond on selliste inimeste jaoks väga oluline, sotsialiseerimine selles, et nad saaksid ühiskonna liikmeks.

Prader-Willi sündroomiga patsientide elukvaliteet

Elatustaseme peamine tegur on ebavõrdne tervislik seisund. Sellest tulenev kontseptsioon suudab sellistele inimestele ümbritseva maailma tähelepanu juhtida.

Esiteks avaldub ebavõrdsus haiguse erineva väljendusastme ja kulgemises vaimsel, hormonaalsel, emotsionaalsel ja muul tasandil, mistõttu on selliste inimeste võimekuse määra raske kindlaks teha. Uuringud tuleks läbi viia rühmades, kus haiguse sümptomid ja avaldumisaste on samad.

Uuringute andmed näitavad, et patsientidel on sarnane olukord:

• nad haigestuvad sagedamini kui ülejäänud elanikkond;
• neil on vähenenud nägemisteravus;
• pöörduge sageli arsti poole;
• on ülekaalulised ja kalduvad rasvumisele.

Patsiendi vajadused

Prader-Willi sündroom põhjustab mitmeid vajadusi. Sellised inimesed vajavad pidevat arstiabi, raskete krooniliste haiguste ravi ja õiget lähenemist abi osutamisele.

See patoloogia, mille puhul avaldub väga madal õppimisvõime, on seotud teiste haiguste esinemisega. Kontrollimatud tegevused seoses enda tervisega vähendavad elutähtsaid näitajaid ja eluiga 60 aastani. Üldiselt on selliste inimeste taastumise prognoos ebasoodne.

Sündroomi all kannatavad inimesed peavad kvalifitseeritud abi saamiseks ületama mitmed piirangud ja takistused:

• vähene liikuvus rasvumise tõttu;
• raskused teiste inimestega suhtlemisel ja suhtlemisel;
• eriõppeasutuste puudumine;
• käitumishäired;
• ebapiisav patoloogia uurimine;
• avalikkuse madal teadlikkus sellest probleemist.

Ühinedes suudavad inimesed neid probleeme lahendada, anda patsientidele võimaluse saada osa ühiskonnast.

On palju patoloogilisi seisundeid, mis võivad inimesele koos geenidega edasi kanduda. Need on kõikvõimalikud geneetilised vaevused, mis võivad oma raskusastme ja tulevase prognoosi poolest erineda. Mõnda neist saab üsna edukalt parandada, samas kui teisi ei ravita üldse ja nad jäävad inimesega kogu eluks või kutsuvad esile surmava tulemuse. Üheks üsna haruldaseks geneetiliseks patoloogiaks peetakse Prader-Willi sündroomi, mis tekib teatud geenide puudumise või ebapiisava funktsioneerimise tõttu. Proovime üksikasjalikumalt mõista selle haiguse peamisi tunnuseid.

Miks Prader Wiley sündroom areneb? Seisundi põhjused

Nagu me juba täpsustasime, on Prader-Willi sündroom pärilik haigus. Deformeerunud või puuduvad geenid, mis provotseerivad haiguse sümptomite tekkimist, paiknevad viieteistkümnendal isakromosoomis. Tasub arvestada, et enamikul juhtudel ei edastata sellist vaevust haigelt inimeselt otse tema lastele, kuna seda patoloogiat peetakse üsna haruldaseks.

Kuidas Prader Wiley sündroom avaldub? Seisundi sümptomid

Prader-Willi sündroomi iseloomustab väike vaimne alaareng, samuti mõned füüsilised probleemid. Selle üheks ilmsemaks sümptomiks peetakse alistamatut toidujanu – tugevat näljatunnet, mis põhjustab ahnust. Samal ajal kogeb patsient obsessiivseid mõtteid toidust ja püüab igal viisil toitu leida ja nälga rahuldada.

Teatud märgid sellisest vaevusest ilmnevad juba lapse kandmise perioodil. Klassikalisi ilminguid peetakse sel juhul loote liikuvuse vähenemiseks, samuti selle valeks asukohaks. Pärast lapse sündi on tal lihaste hüpotensioon, mis püsib lapse esimesel eluaastal. Lisaks täheldatakse sarnase sündroomiga lastel neelamis- ja imemisrefleksi vähenemist, mis raskendab oluliselt toitmisprotsessi. Mõningaid motoorsete funktsioonide rikkumisi seletatakse ka lihaste hüpotensiooniga, mistõttu haiged lapsed ei saa vaevu istuda, pead kinni hoida jne. Siiski tasub rõhutada, et umbes koolieaks langeb patsientidel hüpotensioon ja see kaob praktiliselt.

Prader-Willi sündroom lastel annab tunda ka tugeva ja pideva sooviga süüa, samas kui toidu söömine ei tekita küllastumist. Sellised kliinilised sümptomid muutuvad märgatavaks beebi teisel või neljandal eluaastal. Nad provotseerivad hüperfaagia või ahnuse järkjärgulist arengut, laps hakkab pidevalt toidule mõtlema. Tema käitumine omandab obsessiivse iseloomu, nii et patsient veedab aega pidevas toidu otsimises ja püüab näljatunnet rahuldada. Kirjeldatud sümptomatoloogia muutub igal juhul rasvumise põhjuseks, mis kõige sagedamini avaldub kehatüvel, aga ka proksimaalsetel jäsemetel. Selle patoloogilise seisundi kirjeldatud ilmingud põhjustavad sageli selliseid tüsistusi nagu obstruktiivne uneapnoe, mis annab tunda hingamisseiskus une ajal.

Teisteks Prader-Willi sündroomi klassikalisteks ilminguteks peetakse kasvukiiruse vähenemist, piklikku peakuju ja mandlikujulist silmade sisselõiget. Patsientidel on lai ninasild, nende suu on väike ja ülahuul näeb õhuke. Samal ajal asuvad kõrvad üsna madalal ning jalad ja käed tunduvad ebaproportsionaalselt väikesed. Enamikul juhtudel põhjustab haigus naha, juuste ja iirise pigmentatsiooni vähenemist. Lisaks kaasneb sellega puusaliigese düsplaasia, selgroo kõverus, vähenenud luutihedus. Prader-Willi sündroomiga patsiente vaevab suurenenud uimasus ja kõõrdsilmsus, neil on eriti paks sülg, samuti on mitmesuguseid probleeme hammastega. Sellise patoloogiaga puberteet tekib eriti hilja.

Mida teha neile, kellel on Prader Wiley sündroom? Seisundi ravi

Prader-Willi sündroomi ravi ei ole praegu võimalik. Teadlased pole veel leiutanud ühtegi ravimit, mis sellise vaevusega toime tuleks. Korrektsioon võib hõlmata teatud terapeutiliste meetmete rakendamist patsiendi elukvaliteedi parandamiseks. Esiteks on sellised tegevused mõeldud lihaste toonuse tõstmiseks, mistõttu soovitatakse lastel läbida spetsiaalsed massaažid ja füsioteraapia seansid. Olulist rolli mängib ka dieet, samas kui patsiendi toit peaks sisaldama minimaalselt rasvu ja süsivesikuid. Teatud juhtudel võib arst määrata gonadotropiinid, selline hormoonravi on mõeldud haige lapse kasvu suurendamiseks ja lihastoonuse optimeerimiseks. Sel juhul jaotuvad kalorid kogu kehas korralikult, mis aitab vältida rasvumist. Korrektsioon võib hõlmata ka tundide läbiviimist defektoloogi, psühholoogi, aga ka logopeedi juures ning erinevate arenduslike erimeetodite kasutamist.

Mida oodata neil, kellel on Prader Wiley sündroom? Eluaeg

Sümptomaatilise korrigeerimise ja toidutarbimise piiramisega võib Prader-Willi sündroomiga patsient elada vähemalt kuuskümmend aastat.

Hoolimata asjaolust, et Prader-Willi sündroom ei ole ravitav, võivad selle diagnoosiga patsiendid eluga enam-vähem normaalselt kohaneda, kuid neid tuleb toidutarbimise osas alati jälgida.

Kaasaegses tsiviliseeritud ühiskonnas on ülekaalulisus muutunud epideemiaks. Üha rohkem inimesi kannatab vähese liikumise ja ülekaalu all. Ülekaalulisusega patsientide hulgas on eraldi rühma lapsed ja noorukid. Haiguse arengu põhjused ei ole antud juhul mitte ainult istuv eluviis ja tasakaalustamata toitumine, vaid ka geneetilised anomaaliad. Nende patoloogiate hulka kuulub Prader-Willi sündroom.

Pärilik rasvumine: määratlus ja arengu tõenäosus

Kogu teave inimese välimuse, kehas toimuvate ainevahetusprotsesside olemuse kohta on põimitud desoksüribonukleiinhappe (DNA) molekuli. Teatud tunnuseid (juuksed, silmad, nahavärv) kodeerivaid DNA lõike nimetatakse geenideks. Kogu inimese pärilik materjal on rühmitatud neljakümne kuueks kromosoomiks, mis on mikroskoobiga raku tuumas suurepäraselt nähtavad. Pooled neist saab sündimata laps isalt, teine ​​- emalt. Kromosoomid sisalduvad algselt sugurakkudes – munarakus ja spermatosoidides.

Igasugune erineva pikkusega DNA molekuli (geen, kromosoomi segment) kahjustus mõjutab tõenäoliselt kas inimese väliseid tunnuseid või ainevahetuse olemust. Prader-Willi sündroom on meditsiiniline termin, mis kirjeldab iseloomulikke muutusi patsiendi välimuses koos päriliku rasvumise ja metaboolsete tunnustega.

Seda sündroomi kirjeldasid esmakordselt teadlased Andreas Prader ja Heinrich Willy 1956. aastal. Patoloogia levimus on üks juhtum kümne kuni kahekümne tuhande vastsündinu kohta. See haigus on võrdselt levinud poiste ja tüdrukute seas. Kirjanduses on kirjeldatud perekondlikke Prader-Willi sündroomi juhtumeid.

Pärilikkus kui haiguse peamine põhjus

Prader-Willi sündroomi arengu peamine põhjus on viieteistkümnendal kromosoomil asuvate geenide struktuuri rikkumine. Kahte tüüpi defektid põhjustavad haiguse teket:

• isa päritolu DNA molekuli suure osa kadumine (mikrodeletsioon);
• mõlema viieteistkümnenda kromosoomi pärand emalt (isodüsoomia).

Umbes kaks kolmandikku patoloogia juhtudest on tingitud mikrodeletsioonist, ülejäänud - ema isodisoomia.

Geneetiline vastupidine defekt: ema päritolu mikrodeletsioon või isalik disoomia. Mõlemad põhjused põhjustavad päriliku patoloogia, mida nimetatakse Angelmani sündroomiks. Selle haiguse kliinilist pilti iseloomustavad füüsilise ja intellektuaalse arengu aeglustumine, liigutuste koordineerimise häired ja epileptilised krambihood.

Enne molekulaargeneetika väljatöötamist oli üldtunnustatud seisukoht, et mõlemat kromosoomipaari on võimatu pärida samalt vanemalt. Kuid kaasaegsete analüüsimeetodite tulekuga ei tõestatud seda fakti ainult. Käimasolevate geeniuuringute käigus lükati ümber väide isa ja ema päriliku teabe võrdsest mõjust lapse ainevahetuse välistele tunnustele ja olemusele.

Geneetiliste haiguste kliinilised aspektid – video

Patoloogia tunnused

Prader-Willi sündroomi geneetiliste kõrvalekallete peamiseks tagajärjeks on rasvade ebatavaline metabolism kehas, mis põhjustab nende ladestumist nahaalusesse rasvkoesse kümnekordselt üle lõhenemise. Teine oluline haiguse arengu mehhanism on suguhormoonide vahetuse rikkumine, mille tagajärjel on reproduktiivsüsteemil palju anatoomilise struktuuri kõrvalekaldeid.

Lisaks suureneb Prader-Willi sündroomi korral pahaloomuliste kasvajate risk märkimisväärselt, kuna geneetiliselt programmeeritud nõrk süsteem kaitseb DNA molekuli purunemise eest.

Haiguse sümptomid

Prader-Willi sündroomi kliiniline pilt erinevas vanuses lastel on märkimisväärselt erinev.

Praderi sündroomi tunnused - Willy erinevates vanuserühmades - tabel

Loote arengu ajal on Prader-Willi sündroomiga lootel väikesed anatoomilised tunnused kitsa näo skeleti kujul.

Praderi sündroomiga patsientide välimus - Willy - foto

Viieteistkümnenda kromosoomi geneetiline defekt põhjustab haiguse mitmeid väliseid ilminguid
Prader-Willi sündroomi ülekaalulisus mõjutab peamiselt kehatüve, õlad ja puusad Rasvumine on haiguse kõige iseloomulikum väline tunnus
Lai ninasild, kitsad silmad ja huuled on Praderi sündroomiga patsientidele Willy iseloomulikud näojooned

Diagnostilised meetodid

Diagnoosimiseks kasutatakse järgmisi meetodeid:

• arsti põhjalik uurimine - tingimata koos haiguse kõigi üksikasjade väljaselgitamisega, sealhulgas raseduse perioodi, sünnituse ja lapse arengu varase staadiumiga;
• pikkuse ja kaalu mõõtmine, jäsemete segmentide pikkus - tehakse selleks, et selgitada välja kõige olulisemad haigusnähud: ülekaal, lühike kasv, jäsemete ebaproportsionaalsus;
• neuroloogiline uuring - imiku jaoks näitab reflekside nõrgenemist ja lihaste toonuse langust. Vanemas eas on uuringu eesmärk välja selgitada intellekti kahjustuse aste;
• hormoonide taseme vereanalüüs - võimaldab tuvastada munandite ja munasarjade funktsioonide rikkumist;
• biokeemiline vereanalüüs - võimaldab tuvastada samaaegse diabeedi tunnuseid kõrgenenud glükoosisisalduse kujul;
• siseorganite ultraheliuuring - võimaldab tuvastada nende struktuuri samaaegseid anatoomilisi kõrvalekaldeid;
• silmaarsti uurimine - võimaldab tuvastada nägemisteravuse vähenemist;
• elektroneuromüograafia - võimaldab graafiliselt kuvada närvisignaali läbimist lihaskiudude kaudu;
• molekulaargeneetiline uuring - on kullastandard ja võimaldab täpselt tuvastada viieteistkümnenda kromosoomi struktuuri defekti.

Diferentsiaaldiagnostika viiakse läbi järgmiste haigustega, mille peamisteks tunnusteks on rasvumine, madal lihastoonus, intellektuaalne alaareng:

• Downi sündroom;
• müopaatia;
• seljaaju amüotroofia;
• Laurence-Mooni sündroom;
• Bardet-Biedli sündroom;
• Ahlstromi sündroom;
• Opitz-Friasi sündroom.

Pärilikud sündroomid – pildigalerii

Downi tõbi - geneetiline defekt, mis on seotud kromosoomide arvu muutumisega
Lawrence-Mooni sündroomiga patsientidel on iseloomulik välimus
Alstromi sündroomiga kaasneb rasvumise areng

Päriliku rasvumise ravi

Haiguse ravi eesmärk on parandada patsiendi elukvaliteeti, kuna meditsiini arengu praeguses etapis ei ole võimalik geneetilist defekti parandada. Prader-Willi sündroomi ravi on kompleksne, korrigeeritakse toitumist ja kehakaalu, lihastoonust, seksuaalset arengut, aga ka esialgseid intellektuaalseid võimeid.

Ravi

Ravimeid kasutatakse vastuvõetava kasvutaseme saavutamiseks, samuti suguelundite õigeks moodustamiseks puberteedieas. Hormoon somatotropiin soodustab lihaste ja luustiku kasvu. Ravimit kasutatakse seni, kuni õla, reie, sääre ja küünarvarre pikkade luude kõhretsoonid on suletud.

Prader-Willi sündroomi õige seksuaalne areng saavutatakse hormooni gonadotropiini määramisega. Ravim tagab sekundaarsete seksuaalomaduste normaalse moodustumise protsessi.

Oluline on meeles pidada, et ainult arst saab otsustada, kui pikk on ravikuur ja määrata sobivad ravimid.

Füsioteraapia

Varases eas kasutatavad füsioteraapia protseduurid lihastoonuse korrigeerimiseks:

• elektriline stimulatsioon;
• elektroforees.

Need meetodid põhinevad erineva kuju ja polaarsusega elektrivoolu kasulikel mõjudel. Massaaž võimaldab luua harmoonilist tooni erinevates lihasgruppides. Ravivõimlemine on vajalik meede Prader-Willi sündroomiga patsientide ravis. Suurim efekt saavutatakse ujumise ja vesiaeroobika ajal. Liigse kehakaalu vastu võitlemisel on patsiendi jaoks ülioluline piisav füüsiline aktiivsus.

Dieet

Ratsionaalne toitumine on peamine viis patsientide rasvade eriainevahetuse korrigeerimiseks. Kõigepealt on vaja õpetada last mitte üle sööma, nii et vanemad peavad välistama vaba juurdepääsu toidule.

• täisteraleib;
• erksavärvilised marjad;
• värsked mahlad;
• Piimatooted;
• merekala;
• mereannid;
• roheline tee;
• värsked köögiviljad ja puuviljad;
• merevetikad.

Täistera leib – väärtuslike süsivesikute allikas
Looduslikud puuviljamahlad sisaldavad palju erinevaid vitamiine
Mereannid on väärtuslik valguallikas
Roheline tee on kõrge antioksüdantide sisaldusega
Merevetikad on kilpnäärme funktsiooni toetamiseks ideaalne joodiallikas
Piimatooted sisaldavad luude kasvuks vajalikku kaltsiumi

Toidud, mida vältida:

• suhkur;
• gaseeritud joogid;
• Kiirtoit;
• rasvane liha ja kala;
• valge leib;
• kartul;
• šokolaad;
• koorega maiustused;
• värske pagariäri.

Fotogalerii: tooted, mis tuleks ära visata

Lapse intellektuaalse arengu korrigeerimine

Piisav intelligentsuse tase on Prader-Willi sündroomiga patsientide sotsialiseerumise võti. Esialgsete võimete arendamine klassiruumis kõnepatoloogi ja õpetajaga võimaldab lapsi vastu võtta mis tahes meeskonda.

Haiguse tüsistused ja prognoos

Õigeaegne diagnoosimine ja piisav ravi võimaldavad Prader-Willi sündroomiga patsientidel saavutada vastuvõetava elukvaliteedi taseme. Haiguse ebasoodsa käiguga tekivad järgmised tüsistused:

• diabeet;
• hingamispeetuse rasked vormid une ajal (apnoe);
• selgroo väljendunud kõverus;
• liigeste kõhrekoe hävitamine liigse kehakaalu mõjul;
• südamepuudulikkus;
• pahaloomulised kasvajad.

Ärahoidmine

Ainus tõhus ennetusmeetod on sünnieelne geneetiline diagnoos, millega määratakse looteveest saadud looterakkude kromosomaalse komplekti omadused. Seejärel viiakse läbi konsultatsioon geneetikuga.

Prader-Willi sündroom on tõsine geneetiline haigus. Õige elukvaliteedi säilitamiseks on vajalik lapse, tema vanemate ja arstide pikaajaline püsiv koostöö. Ainult kõigi soovituste distsiplineeritud rakendamine muudab patsiendi kaasaegse ühiskonna täieõiguslikuks liikmeks.

Prader-Willi sündroom

Prader-Willi sündroom (lühendatult SPV)- see on haruldane, kui seitse (või mõned nende osad) isa 15. kromosoomist (Q 11-13) on eemaldatud või ei toimi normaalselt (näiteks osalise deletsiooniga). Seda häiret kirjeldati esmakordselt aastal 1956. aastal Andrea Prader ja Heinrich Willi, Alexis Labhart, Andrew Ziegler ja Guido Fanconi.

PWS esineb ühel 25 000–10 000 vastsündinust. Väga oluline on meeles pidada, et haiguse arengut mõjutav geneetiline materjal on isapoolne. Kuna seda 15. kromosoomi piirkonda iseloomustab jäljendi nähtus. Ja see tähendab, et mõne selle piirkonna geeni puhul toimib normaalselt ainult üks geeni koopia

Inimese ja hiire mudeliuuringud on näidanud, et C/D kasti snoRNA SNORD116 (HBII-85) 29 koopia kustutamine on Prader-Willi sündroomi peamine põhjus.

Diagnostika

PWS esineb umbes 1-l 10 000 kuni 25 000 vastsündinu kohta. Tänapäeval elab üle 400 000 inimese maailmas PWS-iga. Nagu juba mainitud, iseloomustab seda haigust traditsiooniliselt hüpotensioon, lühike kasv, hüperfaagia, rasvumine ja käitumishäired. Selle häirega inimestel on väikesed käed ja jalad, hüpogonadism ja kerge vaimne alaareng.

Kui aga see haigus avastatakse varajases staadiumis ja alustatakse selle raviga, muutub haiguse arengu prognoos optimistlikumaks. PWS, nagu autism, on haigus, millel on väga lai valik ilminguid ja tunnuseid. Haiguse kulg on igal üksikjuhul erinev ja võib varieeruda kergest kuni raskeni, mis kulgeb inimese elu jooksul. Prader-Willi sündroom mõjutab erinevaid organeid ja süsteeme.

Tavaliselt tehakse Prader-Willi sündroomi diagnoos kliiniliste ilmingute põhjal. Siiski kasutatakse tänapäeval üha enam geneetilist testimist ja see on eriti soovitatav hüpotensiooniga vastsündinutele. Varajane diagnoosimine võimaldab PWS-i varakult ravida. Sündroomiga lastele on soovitatav süstida iga päev. rekombinantne kasvuhormoon (GH) . Kasvuhormoon (hüpofüüsi somatotroopne hormoon) säilitab lihasmassi pideva suurenemise ja võib vähendada patsiendi söögiisu.

Häire diagnoosimise aluseks, nagu juba mainitud, on geneetiline testimine, mida saab läbi viia α-metüülimise meetodil, et teha kindlaks, kas kromosoomil 15q11-q13 on normaalselt toimiv piirkond, mille kõrvalekalded põhjustavad Prader-Willi ja Angelmani sündroomide ilmnemine. See test võimaldab teil tuvastada rohkem kui 97% patsientidest. Selline testimine on vajalik PWS-i diagnoosi kinnitamiseks, eriti vastsündinutel (kuna nad on veel väga noored, et testida oma võimet haigust kliiniliste ilmingute järgi diagnoosida).

Kuna Prader-Willi sündroomiga imikute sündimisel esineb mõningaid raskusi, tuleb meeles pidada, et kaasasündinud trauma ja hapnikupuudus võivad geneetilisi puudulikkusi komplitseerida, mille tulemuseks on ebatüüpiline PWS.

Diferentsiaaldiagnoos

Sageli on Prader-Willi sündroom valesti diagnoositud. Selle põhjuseks on asjaolu, et paljud arstid ei ole sellest sündroomist teadlikud. Mõnikord peetakse seda Downi sündroomiks, kuna see häire on palju levinum kui PWS. Lisaks võib Downi sündroomi puhul käitumisprobleemide tõttu esineda ka PWS-ile omast ülekaalulisust.

Probleemi lisab asjaolu, et nende laste vanemad, keda on juba Prader-Willi sündroomi suhtes testitud, võivad sõpradele, perele ja isegi arstidele ja õdedele öelda, et nende lapsel on Downi sündroom, sest rohkem inimesi teab sellest häirest. Arvatakse, et umbes 75% PWS-ist jääb avastamata.

Ravi

Praegu ei ole PWS-i raviks tõhusaid ravimeid. Praegu on väljatöötamisel mitmeid ravimeid, mille eesmärk on haiguse sümptomite ületamine. Lapsepõlves tuleks haigeid inimesi lihastoonuse parandamiseks ravida. Füsioteraapia on väga oluline. Õppeaasta jooksul peaksid haiged lapsed saama täiendavat abi, õppeprotsess peaks olema väga paindlik. Suurim PWS-iga seotud probleem on tõsine rasvumine.

Raske rasvumise tõttu on obstruktiivne uneapnoe sage tüsistus, mistõttu võib sageli osutuda vajalikuks kasutada CPAP (individuaalne meditsiiniseade pideva positiivse rõhuga kopsude automatiseeritud pikaajaliseks abistavaks intranasaalseks ventilatsiooniks).

Ühiskond ja kultuur

Esimest korda ilmus avalik teave Prader-Willi sündroomi kohta Briti meedias 2007. aasta juulis, kui telekanal Channel 4 näitas saadet Can "t Stop Eating ("Ma ei saa söömist lõpetada"), mis kirjeldas SPV kahe inimese – Joe ja Tamara – igapäevaelu.

Näitleja ja neuroloog Mayima Bialik kirjutas 2008. aastal doktorikraadi saamiseks väitekirja Prader-Willi sündroomi kohta