Kõige hämmastavamad haigused. Kõige haruldasemad ja vähem uuritud haigused

Maailmas on tohutult palju erinevaid haigusi. Kuid mõnikord on see tavaline nohu, mis möödub paari päevaga, mõnikord on see haigus, mis nõuab operatsiooni. Meie ülevaates on 10 haigust, mis mitte ainult ei tapa aeglaselt, vaid ka moonutavad inimest kohutavalt.

1. Lõualuu nekroos

Õnneks kadus see haigus juba ammu. 1800. aastatel puutusid tikuvabraste töötajad kokku tohutul hulgal valge fosforiga, mürgise ainega, mis lõpuks põhjustas kohutava lõualuu valu. Lõpuks täitus kogu lõuaõõs mäda ja lihtsalt mädaneks. Samal ajal levis lõualuu lagunemismiasmi ja isegi helendas pimedas liigsest fosforist. Kui seda ei eemaldatud kirurgiliselt, siis levis fosfor edasi kõigis kehaorganites, põhjustades surma.

2. Proteuse sündroom

Proteuse sündroom on üks haruldasemaid haigusi maailmas. Kogu maailmas on teatatud ainult umbes 200 juhtumist. O See on kaasasündinud häire, mis põhjustab erinevate kehaosade liigset kasvu. Luude ja naha asümmeetriline kasv mõjutab sageli kolju ja jäsemeid, eriti jalgu. On olemas teooria, et Joseph Merrick, niinimetatud "elevantmees", põeb Proteuse sündroomi, kuigi DNA-testid pole seda tõestanud.

3. Akromegaalia

Akromegaalia tekib siis, kui hüpofüüs toodab liigset kasvuhormooni. Reeglina mõjutab hüpofüüsi enne healoomuline kasvaja. Haiguse areng toob kaasa asjaolu, et ohvrid hakkavad kasvama täiesti ebaproportsionaalseteks suurusteks. Pealegi tohutu suurus, on akromegaalia ohvritel ka silmapaistev otsmik ja väga hõredalt asetsevad hambad. Ilmselt kuulsaim akromegaaliat põdev inimene oli hiiglane Andre, kes kasvas 220 sentimeetriseks ja kaalus üle 225 kg. Kui seda haigust õigeaegselt ei ravita, kasvab keha nii suureks, et süda ei suuda koormusega toime tulla ja patsient sureb. Andre suri neljakümne kuue aastaselt südamehaigusesse.

4. Leepra

Leepra on üks kohutavamaid haigusi, mida põhjustavad hävitavad bakterid naha katmine. See avaldub aeglaselt: esiteks tekivad nahale haavandid, mis järk-järgult laienevad, kuni patsient hakkab mädanema. Tavaliselt mõjutab haigus kõige tõsisemalt nägu, käsi, jalgu ja suguelundeid. Kuigi pidalitõve ohvrid ei kaota terveid jäsemeid, mädanevad ohvrid sageli sõrmed, varbad ja nina ning kukuvad maha, jättes nende näo keskele painajaliku räsitud augu. Pidalitõbised on ühiskonnast välja tõrjutud sajandeid ja isegi tänapäeval on olemas "pidalitõbiste kolooniad".

5. Rõuged

Teine iidne haigus on rõuged. Seda leidub isegi Egiptuse muumiatel. Arvatakse, et ta sai lüüa 1979. aastal. Kaks nädalat pärast haigusesse nakatumist kattub keha valuliku verise lööbe ja vistrikega. Mõne päeva pärast, kui inimene jääb ellu, kuivavad vistrikud, jättes endast maha kohutavad armid. Rõugeid põdesid George Washington ja Abraham Lincoln, aga ka Jossif Stalin, kelle näol oli rõuged eriti piinlikud ja kes käskis oma fotosid retušeerida.

6. Epidermodysplasia verruciformis

Väga haruldast nahahaigust, epidermodysplasia verruciformis’t iseloomustab inimese vastuvõtlikkus papilloomiviirusele, mis põhjustab hajutatud tüükade kiiret kasvu üle kogu keha. Maailm kuulis sellest esimest korda kohutav haigus aastal 2007, kui Dede Kosvaril haigus diagnoositi. Sellest ajast peale on patsiendile tehtud mitmeid operatsioone, mille käigus eemaldati temalt mitu kilogrammi tüükaid ja papilloome. Kahjuks areneb haigus väga kiiresti ja Dede vajab suhteliselt normaalse välimuse säilitamiseks vähemalt kahte operatsiooni aastas.

7. Porfüüria

Porfüüria on pärilik geneetiline haigus, mis põhjustab porfüriinide kuhjumist ( orgaanilised ühendid kes on erinevaid funktsioone kehas, sealhulgas punast tekitades vererakud). Porfüüria ründab peamiselt maksa ja võib põhjustada igasuguseid probleeme vaimne tervis. Need, kes selle all kannatavad nahahaigus peaksid vältima kokkupuudet päikesekiired mis põhjustavad nahal kasvajaid ja ville. Arvatakse, et porfüüriaga inimeste ilmumine tekitas legende vampiiride ja libahuntide kohta.

8. Naha leishmaniaas

9. Elevandi haigus

10. Nekrotiseeriv fastsiit

Väiksemad lõiked ja marrastused on osa igaühe elust ning need tekitavad tavaliselt minimaalselt ebamugavusi. Kui aga lihasöövad bakterid satuvad haava, võib isegi väike sisselõige mõne tunniga eluohtlikuks muutuda. Bakterid "söövad" tegelikult liha, nad vabastavad toksiine, mis hävitavad pehmed kangad. Infektsiooni saab ravida ainult tohutu summa antibiootikume, kuid isegi siis tuleb kogu kahjustatud liha välja lõigata, et vältida fastsiidi levikut. Operatsioonid hõlmavad sageli ka jäsemete amputeerimist ja muid ilmseid moonutusi. Aga isegi kui on arstiabi, nekrotiseeriv fastsiit on surmav 30-40% juhtudest.

Samal ajal kui teadlased otsivad ravimeid kohutavatele haigustele, saavad tavalised inimesed kõhu täis.

Loodus on piiritu ja hämmastav kõigis oma ilmingutes, ka nendes, mis pole inimese jaoks kõige meeldivamad ja ohutumad. Näiteks ei suuda isegi parimad arstid mõista kõiki haigusi, millele inimesed vastuvõtlikud on. Paljud on selles kindlad tervislik pilt elu ja regulaarsed profülaktilised protseduurid pakuvad sajaprotsendilist kaitset erinevate tervisehädade eest, kuid vahel “püüavad” inimesed kinni haigused, millest pole kuulnudki. Siin on mõned eksootilised haigused.

1. "Kivimehe" sündroom

See kaasasündinud pärilik patoloogia, tuntud ka kui fibrodysplasia ossificans progressive ehk Munheimeri tõbi, tekib ühe geeni mutatsiooni tõttu ja on üks haruldasemaid haigusi maailmas.

Asi on selles põletikulised protsessid, mis esinevad sidemetes, lihastes, kõõlustes ja muudes sidekudedes, põhjustavad aine lupjumist ja luustumist, mis on täis tõsiseid probleeme Koos lihasluukonna süsteem. Seda haigust nimetatakse ka "teise luustiku haiguseks", kuna see esineb inimkehas aktiivne kasv luukoe.

Peal Sel hetkel Maailmas on registreeritud 800 fibrodüsplaasia juhtu ja seni pole arstid leidnud tõhusad meetodid selle haiguse ravi või ennetamine – patsientide olukorra leevendamiseks kasutatakse ainult valuvaigisteid. Peab ütlema, et olukorra parandamiseks on lootust, sest 2006. aastal suutsid teadlased avastada, milline geneetiline hälve viib “teise skeleti” moodustumiseni ja hetkel aktiivne. Kliinilistes uuringutes et töötada välja viise selle kohutava haiguse vastu võitlemiseks.

2. Progresseeruv lipodüstroofia

Selle ebatavalise seisundi all kannatavad inimesed tunduvad oma vanusest palju vanemad, mistõttu nimetatakse seda mõnikord "reverse Benjamin Buttoni sündroomiks". Näiteks ühes kuulsas seda tüüpi lipodüstroofia juhtumis peetakse 15-aastast Zara Hartshorni sageli ekslikult tema vanema 16-aastase õe emaks. Mis on sellise kiire vananemise põhjus?

Pärilikkuse tõttu geneetiline mutatsioon, ja mõnikord teatud kasutamise tulemusena ravimid kehas on rikutud autoimmuunsed mehhanismid, mis viib selleni kiire kaotus nahaaluse rasva varud. Kõige sagedamini kannatab rasvkude nägu, kael, ülemised jäsemed ja torso, mille tulemuseks on kortsud ja voldid. Seni on kinnitatud ainult 200 progresseeruva lipodüstroofia juhtu ja see areneb peamiselt naistel. Ravis kasutavad arstid insuliini, näo tõstmist ja kollageenisüste, kuid see annab vaid ajutise efekti.

3. Geograafiline keel

Huvitav nimi haigusele, kas pole? Selle “haava” jaoks on aga olemas teaduslik termin – deskvamatiivne glossiit.

Geograafiline keel esineb ligikaudu 2,58% inimestest ja enamasti on haigus krooniliste omadustega ja süveneb pärast söömist, stressi või hormonaalse stressi ajal.

Sümptomid väljenduvad keelele värvunud siledate täppide ilmumises, mis meenutavad saari, mistõttu sai haigus nii ebatavalise hüüdnime ning aja jooksul muudavad mõned “saared” oma kuju ja asukohta, olenevalt sellest, milline maitsepungadest. keelel asuvad ravivad paranemist ja mõned, vastupidi, ärrituvad.

Geograafiline keel on praktiliselt kahjutu, kui te ei võta arvesse suurenenud tundlikkust vürtsikas toit või ebamugavust, mida see võib põhjustada. Meditsiin ei tea selle haiguse põhjuseid, kuid on tõendeid selle arengu geneetilise eelsoodumuse kohta.

4. Gastroskiis

Selle veidi naljaka nime all peitub jube sünnidefekt, mille puhul soolestiku ja teiste siseorganite aasad langevad kehast välja läbi esiseina lõhe kõhuõõnde.

Statistika järgi Ameerika arstid, gastroskiis esineb keskmiselt 373-l 1 miljonist vastsündinust ja noortel emadel on selle häirega lapse saamise risk veidi suurem. Kui varem suri ligikaudu 50% gastroskiisiga imikutest, siis tänu kirurgia arengule on suremus vähenenud 30%ni ja a. parimad kliinikud Maailmal õnnestub päästa umbes üheksa beebit kümnest.

5. Xeroderma pigmentosum

See pärilik nahahaigus väljendub inimese suurenenud tundlikkuses ultraviolettkiired. See tekib DNA kahjustuste parandamise eest vastutavate valkude mutatsiooni tõttu, mis ilmneb kokkupuutel ultraviolettkiirgust. Esimesed sümptomid ilmnevad tavaliselt varases lapsepõlves(kuni 3 aastat): kui laps on päikese käes, tekib tal pärast mõneminutilist päikesekiirte käes viibimist tõsiseid põletushaavu. Seda haigust iseloomustavad ka tedretähnid, naha kuivus ja naha ebaühtlane värvimuutus.

Statistika kohaselt on kseroderma pigmentosumi põdevatel inimestel suurem risk haigestuda onkoloogilised haigused: korraliku puudumisel ennetavad meetmed, umbes pooltel kserodermat põdevatest lastest areneb üks või teine välja kümnendaks eluaastaks vähk. Sellel haigusel on kaheksa erineva raskusastme ja sümptomitega tüüpi. Euroopa ja Ameerika arstide sõnul esineb haigus ligikaudu neljal inimesel miljonist.

6. Arnold-Chiari väärareng

Rääkimine lihtsas keeles, selle haiguse olemus seisneb selles, et aju kiire kasvu tõttu aeglaselt arenevates koljuluudes on väikeaju mandlid sukeldatud pikliku medulla kokkusurumisega foramen magnumi.

Varem arvati, et kõrvalekalle oli eranditult kaasasündinud, kuid uusim uurimus tõestada, et see pole nii. Selle anomaalia esinemissagedus jääb vahemikku 33–82 juhtu miljoni kohta ja seda diagnoositakse nii lastel kui ka täiskasvanutel.

Arnold-Chiari väärarenguid on mitut tüüpi: kõige tavalisemast ja kõige vähem raskemast esimesest kuni väga haruldase ja ohtliku neljandani. Sümptomid võivad ilmneda erinevas vanuses ja enamasti algavad tugevate peavaludega. Üks tunnustatud meetodeid haigusest abistamiseks on kolju kirurgiline dekompressioon.

7. Alopeetsia areata

Selle haiguse arengu põhjused peituvad raku tase - immuunsüsteem ründab kogemata juuksefolliikulisid, mis viib kiilaspäisuseni. Üks raskemaid ja haruldased vormid See haigus, alopeetsia totalis, võib viia pea, ripsmete, kulmude ja jalgade juuste täieliku väljalangemiseni, samas kui mõnel juhul on folliikulid võimelised ise paranema.

See haigus mõjutab umbes 2% elanikkonnast maakera, ning praegu töötatakse välja haiguse ravi- ja ennetusmeetodeid, kuid alopeetsia areata vastu võitlemist raskendab asjaolu, et algstaadiumis iseloomustab kõrvalekallet ainult sügelus ja ülitundlikkus nahka.

8. Küünte-põlvekedra sündroom (nail-patella sündroom)

See haigus sisse kerge vorm väljendub küünte puudumises või ebanormaalses kasvus (koos süvendite ja väljakasvudega), kuid selle sümptomid võivad olla üsna mitmekesised - kuni tõsisemate skeletihäireteni, nagu tõsine deformatsioon või puudumine põlvekedra. Mõnel juhul on tagapinnal nähtavad kasvud ilium, skolioos ja põlvekedra nihestus.

Haruldane pärilik haigus tekib LMX1B geeni mutatsiooni tõttu, millel on oluline roll jäsemete ja neerude arengus. Sündroom esineb ühel inimesel 50 tuhandest, kuid sümptomid on nii mitmekesised, et mõnikord saab haigust avastada esialgne etapp uskumatult raske.

9. Pärilik sensoorne neuropaatia 1. tüüp

Maailma üks haruldasemaid haigusi, seda tüüpi neuropaatiat diagnoositakse kahel inimesel miljonist. Anomaalia tekib perifeerse kahjustuse tõttu närvisüsteem, mis tuleneb PMP22 geeni üleküllusest.

Peamine märk pärilikkuse arengust sensoorne neuropaatia Esimene tüüp on käte ja jalgade tundlikkuse kaotus. Inimene lakkab kogemast valu ja temperatuuri muutust, mis võib viia näiteks kudede nekroosini, kui luumurdu või muud vigastust õigel ajal ei tuvastata. Valu on üks keha reaktsioonidest, mis annab märku mis tahes "probleemidest", seega kaotusest valutundlikkus on täis liiga hilist avastamist ohtlikud haigused, olgu selleks siis infektsioonid või haavandid.

10. Kaasasündinud müotoonia

Kui olete kunagi kuulnud kitse minestusest, siis teate ligikaudu, kuidas kaasasündinud müotoonia välja näeb – tingitud lihasspasmid tundub, et inimene tardub mõneks ajaks.

Kaasasündinud (kaasasündinud) müotoonia põhjuseks on geneetiline hälve: mutatsiooni tõttu on kloorikanalite talitlus häiritud. skeletilihased. Lihas osutub "segaduseks", tekivad tahtlikud kokkutõmbed ja lõdvestused ning patoloogia võib mõjutada jalgade, käte, lõualuude ja diafragma lihaseid.

Nüüd pole arste tõhus viis sellele probleemile muud lahendused kui radikaalsed uimastiravi(koos krambivastaste ravimite kasutamisega) kõige rohkem rasked juhtumid. Arstid soovitavad peaaegu kõigil, kes seda haigust põevad, regulaarselt vaheldumisi füüsiline harjutus silelihaseid lõdvestavate liigutustega. Pean ütlema, et vaatamata mõningatele ebamugavustele võivad selle haigusega inimesed kergesti elada pikka ja õnnelikku elu.

Veel mõni miljard aastat tagasi ei eksisteerinud meie kaunist ja ainulaadset maailma. Planeet Maa tulekuga hakkasid sellel arenema veidrad eluvormid, mis olid määratud mitte ainult karmides tingimustes ellu jääma, vaid ka sellistes tingimustes arenema. ainulaadsed olendid, nagu sina ja mina. Miljardite aastate pikkune evolutsioon ei ole andnud meile mitte ainult intelligentsust ja võimet muutuda keskkond endale, aga ka paljudele teistele ainulaadsetele mikroorganismidele.

Mõned neist on uurimisobjektid ja inimeste tervise parandamine. Näiteks nagu bifidobakterid, laktobatsillid või bakteriodiidid. Kõik need moodustavad iga elava inimese soolestiku mikrofloora. Kuid nende kõrval tekkisid ja arenesid surmavad mikroorganismid, mille mõju inimestele võib viia surmav tulemus.

Erinevate haiguste mitmekesisus, millele inimkeha võib vastuvõtlik olla, on lihtsalt hämmastav. Alustades tavalistest stafülokokkidest ja lõpetades katkubatsillidega. Vaatamata sellele, et me ei näe neid ega tea enamikku erinevate nimedest patogeensed bakterid, võime kindlalt öelda, et paljud neist on meiesugustele kõrgelt arenenud olenditele saatuslikud.

Sel põhjusel oleme koostanud nimekirja inimkonna kõige kohutavamatest haigustest, mis võivad põhjustada mitte ainult surma, vaid ka pikki kannatusi, millel pole lõppu. Loodame siiralt, et teie tutvus kohutavatega piirdub selle artikli lugemisega.

Mustad rõuged

Mõjutatud inimesed: -
Patogeen: Variola major, Variola minor
Võimalik ravi: etiotroopne või patogeneetiline ravi

Suremus 20-90%. Ellujäänud seda haigust väga sageli on "tasuks" pimedus ja alati kohutavad armid üle kogu keha. Rõuged on väga visa viirus. Seda saab säilitada aastaid sügavkülmas ja säilib kuni sajakraadises kuumuses. Oma olemuselt mõjutab rõuge keha nii, et nakatunud inimene hakkab elusalt mädanema. Inimesed põevad rõugeid ka tänapäeval. Kui te ei saa õigeaegselt spetsiaalset vaktsineerimist, on selle tõsise haiguse nakatumise tõenäosus väga suur.

Muhkkatk

Mõjutatud inimesed: -
Peamised haiguse asukohad: üle kogu maailma
Patogeen: Yersinia pestis1
Esinemise põhjus: looduslik fokaalne viirus
Võimalik ravi: sulfoonamiid, antibiootikumid

See nakkus omal ajal "niitis" poole keskaegne Euroopa. Erinevate allikate andmetel külastasid surma lõikajad 20–60 miljonit inimest, et jahtuvatest kehadest hinge võtta. Suremus katku oli varem kuni 99%! Keegi ei saa nimetada täpset inimeste arvu, kes sellesse nakkusse surid, kuna sel ajal ei tehtud arvutusi, kuna inimesed olid hõivatud ellujäämisega.

Hispaania gripp või hispaania gripp

Mõjutatud inimesed: 550 miljonit inimest
Peamised haiguse asukohad: üle kogu maailma
Haiguse põhjustaja: tõenäoliselt H1N1 viirus
Põhjus: -
Võimalik ravi: farmaatsiatooted alkoholi baasil

Haiguse nimi tuleb esinemiskohast; Hispaania elanikkonna massiline nakatumine. See haigus on mõjutanud enam kui 40% riigi elanikest. Üks kõige enam kuulsad ohvrid Saksa suur sotsioloog Max Weber, kes läks tänu oma teostele inimkonna ajalukku, põdes kohutavat haigust. Rohkem kui poolest miljardist nakatunud inimesest on surnud umbes 70 miljonit inimest.

Hutchinson-Gilfordi sündroom või progeeria

Mõjutatud inimesed: 80 inimest
Peamised haiguse asukohad: üle kogu maailma
Põhjustaja: geneetiline defekt
Põhjus: -
Võimalik ravi: ravimatu

Haruldane enneaegse vananemise haigus, mis on tabanud kuni 80 inimest kogu maailmas, on üks kohutavamaid haigusi maailmas. Progeeriaga patsiendid on määratud lühikeseks ja valulikuks eluks. Tähelepanuväärne fakt on see see sündroom leiti ainult ühel mustanahalisel inimesel. Üks kõige enam kuulsad inimesed vastuvõtlikud seda haigust on Lõuna-Aafrika mees Leon Botha, kes suutis elada 26 aastat. Ta oli videoblogija ja DJ. Progeriahaigusega laps võib 12-aastaselt välja näha 90-aastane.

Nekrotiseeriv fastsiit

Mõjutatud inimesed: -
Peamised haiguse asukohad: üle kogu maailma
Patogeen: Streptococcus pyogenes
Esinemise põhjus: lihasööjate bakterite tungimine haavasse pärast operatsiooni
Võimalik ravi: Kirurgiline sekkumine, jäseme amputatsioon

Nekrotiseeriv fastsiit on kohutav haigus, mis on äärmiselt haruldane. Üldiselt on kõik, mis algab eesliitega necro, kohutav, kuid erinevate allikate kohaselt sureb sellesse haigusesse 30–75% nakatunutest. Sellisel juhul piirdub ravi kahjustatud jäseme õigeaegse amputatsiooniga. Haiguse diagnoosimine on äärmiselt raske. Lõppude lõpuks võib nakatunud inimesel esimesel etapil olla ainult palavik. Hoolimata asjaolust, et seda haigust on äärmiselt raske nakatuda, välja arvatud juhul, kui loomulikult on kokkupuude haiguse kandjaga, on nekrotiseeriv fastsiit üks inimkonna kohutavamaid haigusi.

Lümfödeem või elevantiaas

Nagu paljud teised haigused, esineb lümfödeem mitmel etapil. Kõik algab silmapaistmatust ja näiliselt kahjutust kerge turse, mis aja jooksul muudavad kahjustatud kehapiirkonna kunagise inimliha vormituks, deformeerunud massiks.

Tuberkuloos (varem nimetati tarbimiseks)

Mõjutatud inimesed: mõnede teadete kohaselt on kolmandik planeedi elanikest nakatunud
Peamised haiguse asukohad: üle kogu maailma
Haiguse põhjustaja: Mycobacterium tuberculosis (MBT)
Põhjus: tuberkuloossete mükobakterite sisenemine kopsudesse seedetrakt, harvem kokkupuutel (läbi naha)
Võimalik ravi: Tuberkuloosiravi aluseks on mitmekomponentne tuberkuloosivastane kemoteraapia

Tuberkuloos on äärmiselt ohtlik infektsioon, mida varem peeti ravimatuks ja nõudis inimelusid suur number inimestest. Arvatakse, et see haigus on sotsiaalselt sõltuv, s.t. madala sotsiaalse staatusega inimesed on alati ohus. Kõige sagedamini mõjutab haigus inimese kopse. Tänapäeval saab tuberkuloosi haiglates hästi ravida. Kahjuks võtab ravikuur märkimisväärse aja - mitmest kuust mitme aastani. Kaugelearenenud haigus võib põhjustada täielik kaotus invaliidsus ja surm, mistõttu tuberkuloos on inimkonna üks kohutavamaid haigusi

Diabeet

Mõjutatud inimesed: umbes 285 miljonit inimest kogu maailmas
Peamised haiguse asukohad: üle kogu maailma
Haiguse põhjustajad: -
Põhjus: -
Võimalik ravi: veresuhkru taset langetavate ravimite kasutamine, insuliinravi, ranged toitumispiirangud.

Suhkurtõve põhjuseks on insuliini koguse või aktiivsuse tasakaalustamatus – hormoon, mis transpordib glükoosi verest keharakkudesse. On kahte tüüpi - insuliinist sõltuv (tüüp 1) ja insuliinist sõltumatu (tüüp 2). Suhkurtõbi on müokardiinfarkti, insuldi (ajuveresooned), diabeetilise retinopaatia (põhiveresooned), diabeetilise nefropaatia (neeruveresooned), diabeetilise isheemilise ja neuropaatilise jala (alajäsemete veresooned ja närvid) põhjus.

AIDS

Mõjutatud inimesed: 33–45 miljonit inimest
Peamised haiguse asukohad: üle kogu maailma
Haiguse põhjustajad: -
Põhjus: -
Võimalik ravi: ravi pole

AIDS on praeguse aastatuhande nuhtlus. Kõige hullem selle haiguse juures on see, et pole veel ravimeid ega ravivõimalusi. Selle kohutava haigusega nakatunud inimesed võivad sellesse surra tavaline külmetus. Lõppude lõpuks pole neil praktiliselt puutumatust.

Vähk (onkoloogia)

Mõjutatud inimesed: igal aastal diagnoositakse 14 miljonit inimest
Peamised haiguse asukohad: üle kogu maailma
Haiguse põhjustajad: -
Põhjus: Geneetilised häired, kehv toitumine, suitsetamine, alkohol; kokkupuude kiirguse, asbesti või kroomiga...
Võimalik ravi: operatsioon, keemiaravi ja kiiritusravi

Vähk on rakkude kiire ja kontrollimatu jagunemine, mis põhjustab kasvaja ilmnemist inimese kudedes või elundites. See haigus on selline, mis ei pruugi pikka aega ilmneda. Mõjutab inimese elundeid ja kudesid. Selle tulemusena lakkavad elundid töötamast.

Lõpetuseks olgu öeldud, et parem on kohe ennetustööd läbi viia kui hiljem ravida. Hoolitse enda eest ja ära jää haigeks!

Tõenäoliselt on igaüks meist sellisest kuulnud surmaga lõppevad haigused, nagu vähk või HIV, kuid kas olete kunagi kuulnud sellistest haigustest nagu Kuru või Alien Hand Syndrome. Sellised haigused on äärmiselt haruldased. Nii haruldane, et mitte iga edukas arst ei kohta neid vähemalt korra elus. Allpool on nimekiri kümnest kõige haruldasemast haigusest.

Pärilik angioödeem(HAE) on haruldane pärilik verehaigus, mis väljendub tursena, kõige sagedamini käte, jalgade, näo, kõhu ja kõri piirkonnas. Seda haigust esineb ligikaudu ühel inimesel 50 000-st. Suremus on hinnanguliselt 15–33%, peamiselt kõriturse ja lämbumise tõttu.

Progeria - äärmiselt haruldane geneetiline defekt, mille puhul tekivad nahamuutused ja siseorganid põhjustatud keha enneaegsest vananemisest. Umbes 1 laps 8 000 000 sünni kohta sünnib progeeriaga. Maailmas ei ole registreeritud rohkem kui 80 selle haiguse juhtu. haruldane haigus. Keskmine kestus Progeeria all kannatavate inimeste eluiga on 13 aastat. Kuigi 1986. aastal kirjeldasid Ogihara ja teised juhtumit, et väidetavalt suutis progeeriat põdev jaapanlane elada 45 aastat. See on ravimatu haigus, mille tõttu 90% juhtudest patsient sureb südameatakk või insult.

Aquagenic urtikaaria on urtikaaria vorm, mis on äärmiselt haruldane. Praeguseks on teada vaid 30 juhtumit. Haiguse sümptomiks on naha valulik reaktsioon veega kokkupuutel. Mõnikord kirjeldatakse seda allergiana, kuigi see pole tõsi. Ühel juhul Ühendkuningriigis oli 23-aastane tüdruk sunnitud jooma vee asemel ainult dieetkoksi, käima kord nädalas saunas mitte rohkem kui 10 sekundit ja loomulikult vältima vihma.

Kuru

Kuru - ravimatu haigus, mida leidub eranditult Paapua Uus-Guinea esiaborigeenide seas, peamiselt lastel ja naistel. Haigus levib rituaalse kannibalismi või täpsemalt haigust põdeva aju söömise kaudu. Kuid pärast selle kohutava rituaali väljajuurimist kadus kuru praktiliselt, kuid neid on endiselt üksikjuhtudel, sest inkubatsiooniperiood Haigus võib kesta üle 30 aasta. Peamised märgid on tugev värisemine, aga ka hoogsad pealiigutused, millega mõnikord kaasneb naeratus.

Porfüüria on haruldane pärilik haigus, mida iseloomustab pigmendi ainevahetuse häire ja mis avaldub fotodermatoosina, hemolüütiliste kriiside, seedetrakti ja neuropsüühiliste häiretena. Paljude sajandite jooksul peeti selle haigusega patsiente vampiirideks ja libahuntideks, neid piinati ja hukati. Inglismaa kuningas George III kannatas porfüüria all, mõnede allikate kohaselt võib-olla Vincent Van Gogh, aga ka Vlad III Basarab, paremini tuntud kui Vlad Dracula - tänapäeval üks kuulsamaid vampiiri kirjanduslikke ja kinopilte.

Surmaga lõppev perekondlik unetus on haruldane ravimatu pärilik haigus, mille puhul patsient sureb unetuse tõttu. Patsientide keskmine eluiga, kellel on diagnoositud fataalne perekondlik unetus pärast sümptomite esmakordset ilmnemist, on 18 kuud. Seda haigust kirjeldas esmakordselt 1979. aastal Itaalia maaarst Ignazio Roiter, kes jälgis oma naise kahe sugulase surma unetusest. aastast on haigus diagnoositud 26 perekonna esindajal erinevad riigid- Itaalia, Saksamaa, USA, Austraalia, Prantsusmaa, Suurbritannia, Austria, Jaapan ja Holland.

Maailma kümne haruldasema haiguse edetabelis on neljandal kohal tulnuka käe sündroom ehk dr Strangelove’i tõbi – haruldane neuropsühhiaatriline häire, mille puhul üks või mõlemad käed tegutsevad iseseisvalt, sõltumata omaniku soovist. Alates 1909. aastast on registreeritud vaid 40–50 haigusjuhtu.

Argüroos on seisund, mis on põhjustatud hõbesulfiidi pikaajalisest ladestumisest nahas, limaskestades, kapillaaride seintes, luuüdis ja põrnas. Seda iseloomustab naha pöördumatu pigmentatsioon, mis omandab hõbedase või sinakashalli varjundi. Argüroosi vastu ei saa ravida. 2007. aastal ilmus ajakirjanduses artikkel ameeriklasest Paul Karasonist, kelle nahk hakkas pärast kolloidhõbeda pikaajalist kasutamist, aga ka hõbepalsami kasutamist järk-järgult omandama hallikassinist värvi. Karason suri 26. septembril 2013 62-aastaselt insulti (surm ei ole seotud argyroosiga).

Hüpertrichoos, mida mitteametlikult nimetatakse "libahundi sündroomiks", on kaasasündinud defekt, mis väljendub ebanormaalses karvakasvus ebatavalises kehapiirkonnas, sõltumata soost või vanusest. Juuksed võivad kasvada üle kogu keha või ühes või mitmes piirkonnas. Esimene hüpertrichoosi juhtum registreeriti Petrus Gonzalezis 16. sajandi keskel ja seda kirjeldas Itaalia teadlane Ulises Aldrovandi. Järgmise 300 aasta jooksul täheldati ainult umbes 50 selle haruldase haiguse juhtu.

Epidermodysplasia verruciformis on äärmiselt haruldane, sageli pärilik haigus, mida iseloomustavad ümarad sümmeetrilised lööbed, eriti kätel ja jalgadel. Üks kuulsamaid juhtumeid registreeriti Indoneesias mehel Dede Kosawal, hüüdnimega "Puumees" (pildil), kellele tehti 2007. aastal kasvajate eemaldamise operatsioon. Üldiselt eemaldati 95% umbes 6 kg kaaluvatest tüükadest. Kuid kasvud kasvavad jätkuvalt ja praegu puudub tõhus ravi.

Jaga sotsiaalmeedias võrgud

Tänapäeval soovitavad günekoloogid kõigil naistel rasedust planeerida. Lõppude lõpuks saate nii vältida paljusid pärilikke haigusi. See on võimalik mõlema abikaasa põhjaliku arstliku läbivaatusega. Pärilike haiguste küsimuses on kaks punkti. Esimene on geneetiline eelsoodumus teatud haigustele, mis avalduvad lapse kasvades. Näiteks suhkurtõbi, mille all üks vanematest põeb, võib avalduda lastel noorukieas, ja hüpertensioon - 30 aasta pärast. Teine punkt on otsesed geneetilised haigused, millega laps sünnib. Nendest ja me räägime Täna.

Laste levinumad geneetilised haigused: kirjeldus

Kõige tavalisem pärilik haigus lapsel on Downi sündroom. Esineb 1 juhul 700-st. Lapse diagnoosi paneb vastsündinu sünnitusmajas viibimise ajal neonatoloog. Downi sündroomi korral sisaldab lapse karüotüüp 47 kromosoomi, see tähendab, et lisakromosoom on haiguse põhjuseks. Te peaksite teadma, et nii tüdrukud kui ka poisid on selle kromosomaalse patoloogia suhtes võrdselt vastuvõtlikud. Visuaalselt on tegemist spetsiifilise näoilmega lastega, kes on vaimses arengus maha jäänud.

Tüdrukud kannatavad sagedamini Shereshevsky-Turneri haiguse all. Ja haiguse sümptomid ilmnevad 10-12-aastaselt: patsiendid on lühikest kasvu, kuklakarvad on madalad ja 13-14-aastaselt ei esine. puberteet ja perioode pole. Need lapsed näitavad väikest viivitust vaimne areng. Selle päriliku haiguse peamine sümptom in täiskasvanud naine on viljatus. Selle haiguse kariotüüp on 45 kromosoomi, see tähendab, et üks kromosoom puudub. Shereshevsky-Turneri tõve levimus on 1 juhtum 3000-st. Kuni 145 sentimeetri pikkuste tüdrukute seas on see 73 juhtu 1000-st.

Ainult meessoost mida iseloomustab Kleinfelteri tõbi. See diagnoos määratakse vanuses 16-18 aastat. Haiguse tunnused - kõrge kasv(190 sentimeetrit ja rohkemgi), kerge vaimne alaareng, ebaproportsionaalselt pikad käed. Kariotüüp on sel juhul 47 kromosoomi. Iseloomulik märk täiskasvanud mehele - viljatus. Kleinfelteri tõbi esineb ühel juhul 18 000-st.

Manifestatsioonist piisab teadaolev haigus- hemofiilia - tavaliselt täheldatakse poistel pärast üheaastast elu. Patoloogia mõjutab peamiselt esindajaid tugev pool inimkond. Nende emad on ainult mutatsiooni kandjad. Veritsushäired on hemofiilia peamine sümptom. See põhjustab sageli tõsiste liigesekahjustuste, näiteks hemorraagilise artriidi, arengut. Hemofiilia korral põhjustab iga nahka lõikav vigastus verejooksu, mis võib olla mehele surmav.

Teine raske pärilik haigus on tsüstiline fibroos. Tavaliselt tuleb selle haiguse tuvastamiseks diagnoosida alla pooleteise aasta vanustel lastel. Selle sümptomiteks on krooniline kopsupõletik koos düspeptiliste sümptomitega kõhulahtisuse kujul, millele järgneb kõhukinnisus ja iiveldus. Haiguse esinemissagedus on 1 juhtum 2500-st.

Haruldased pärilikud haigused lastel

On ka geneetilisi haigusi, millest paljud meist pole kuulnudki. Üks neist ilmneb 5-aastaselt ja seda nimetatakse Duchenne'i lihasdüstroofiaks.

Mutatsiooni kandjaks on ema. Haiguse peamiseks sümptomiks on skeleti vöötlihaste asendamine sidekoe, ei suuda kokku tõmbuda. Sellist last ootab lõpuks teisel elukümnendil täielik liikumatus ja surm. Tänaseks mitte tõhus teraapia Duchenne'i lihasdüstroofia, hoolimata aastatepikkustest uuringutest ja geenitehnoloogia kasutamisest.

Teine haruldane geneetiline haigus on osteogenesis imperfecta. See on luu- ja lihaskonna geneetiline patoloogia, mida iseloomustab luu deformatsioon. Osteogeneesi iseloomustab luumassi vähenemine ja suurenenud haprus. Eeldatakse, et selle patoloogia põhjus on kollageeni metabolismi kaasasündinud häire.

Progeeria on üsna haruldane geneetiline defekt, mis põhjustab enneaegne vananemine keha. Kogu maailmas on registreeritud 52 progeeria juhtumit. Kuni kuue kuu vanused lapsed ei erine oma eakaaslastest. Siis hakkab nende nahk muutuma kortsuliseks. Keha avaldub seniilsed sümptomid. Progeeriaga lapsed ei ela tavaliselt üle 15-aastased. Haigus on põhjustatud geenimutatsioonidest.

Ihtüoos on pärilik nahahaigus, mis esineb dermatoosina. Ihtüoosi iseloomustab keratiniseerumise rikkumine ja see avaldub soomuste kujul nahal. Ihtüoosi põhjuseks on ka geenimutatsioon. Haigus esineb ühel juhul mitmekümnel tuhandel.

Tsüstinoos on haigus, mis võib inimese kiviks muuta. Inimkeha kogub liiga palju tsüstiini (aminohapet). See aine muutub kristallideks, põhjustades kõigi keharakkude kõvenemist. Mees muutub järk-järgult kujuks. Tavaliselt ei ela sellised patsiendid oma 16. sünnipäevani. Haiguse eripära on see, et aju jääb terveks.

Katapleksia on haigus, millel on kummalised sümptomid. Väikseima stressi, närvilisuse, närvipinge järsku lõdvestuvad kõik keha lihased – ja inimene kaotab teadvuse. Kõik tema kogemused lõppevad minestamisega.

Teine kummaline ja haruldane haigus on ekstrapüramidaalsüsteemi sündroom. Haiguse teine nimetus on Püha Vituse tants. Selle rünnakud tabavad inimest ootamatult: tema jäsemed ja näolihased tõmblevad. Ekstrapüramidaalsüsteemi sündroom põhjustab arenedes muutusi psüühikas ja nõrgestab meelt. See haigus on ravimatu.

Akromegaalial on teine nimi - gigantism. Seda haigust iseloomustab inimese kõrge kasv. Ja haigust põhjustab kasvuhormooni somatotropiini liigne tootmine. Patsient kannatab alati peavalude ja unisuse all. Akromegaalial puudub tänapäeval ka tõhus ravi.

Kõiki neid geneetilisi haigusi on raske ravida ja sagedamini on need täiesti ravimatud.

Kuidas tuvastada lapse geneetilist haigust

Kaasaegse meditsiini tase võimaldab ennetada geneetilised patoloogiad. Selleks palutakse rasedatel läbida uuringute kompleks pärilikkuse ja võimalikud riskid. Lihtsate sõnadega, tehakse geneetilised testid, et tuvastada tulevase beebi kalduvus pärilikud haigused. Kahjuks salvestab statistika kõik suurem arv vastsündinute geneetilised kõrvalekalded. Ja praktika näitab, et enamikke geneetilisi haigusi saab vältida, kui neid enne rasedust ravida või patoloogiline rasedus katkestada.

Arstid rõhutavad, et tulevastele vanematele ideaalne variant on geneetiliste haiguste analüüs raseduse planeerimise etapis.

Nii hinnatakse pärilike häirete edasikandumise ohtu tulevasele beebile. Selleks on rasedust planeerival paaril soovitatav konsulteerida geneetikuga. Ainult tulevaste vanemate DNA võimaldab hinnata riske laste sünnitamiseks geneetilised haigused. Sel viisil ennustatakse sündimata lapse üldist tervist.

Geneetilise analüüsi vaieldamatu eelis on see, et see võib isegi ära hoida raseduse katkemist. Kuid kahjuks kasutavad naised statistika kohaselt pärast raseduse katkemist kõige sagedamini geneetilist testi.

Mis mõjutab ebatervete laste sündi

Seega võimaldavad geneetilised testid hinnata ebatervislike laste saamise riske. See tähendab, et geneetik võib väita, et risk saada näiteks Downi sündroomiga laps on 50 kuni 50. Millised tegurid mõjutavad sündimata lapse tervist? Siin nad on:

Vanemate vanus. Vanusega geneetilised rakud järjest enam koguneb "rikkeid". See tähendab, et mida vanemad on isa ja ema, seda suurem on risk saada Downi sündroomiga laps.
Vanemate lähedased suhted. Nii esimene kui teine nõbu pigem on samade haigusgeenide kandjad.
Haigete laste sünd vanematele või otsestele sugulastele suurendab võimalust saada veel üks geneetiliste haigustega laps.
Perekondliku iseloomuga kroonilised haigused. Kui näiteks nii isa kui ema kannatavad, hulgiskleroos, siis on haigestumise ja tulevase beebi tõenäosus väga suur.
Vanemate kuuluvus teatud etnilistesse rühmadesse. Näiteks Gaucher' tõbi, mis väljendub kahjustusena luuüdi ja dementsus, sagedamini aškenazi juutide seas, Wilsoni tõbi - Vahemere piirkonna rahvaste seas.
Ebasoodsus väliskeskkond. Kui tulevased vanemad elavad keemiatehase, tuumaelektrijaama või kosmodroomi läheduses, aitab saastunud vesi ja õhk kaasa geenimutatsioonid lastel.
Ühe vanema kokkupuude kiirgusega suurendab ka geenimutatsioonide riski.

Seega on täna tulevastel vanematel kõik võimalused ja võimalused haigete laste sündi vältida. Vastutustundlik suhtumine rasedusse ja selle planeerimisse võimaldab teil täielikult kogeda emaduse ja isaduse rõõmu.

Eriti Diana Rudenko jaoks