Downi sündroom - Downi sündroomi põhjused, ravi ja tüsistused. Lääne sündroomi ravi. Põhjused, mis põhjustavad Westi sündroomi

– geneetiliselt heterogeenne pärilik haigus, mida iseloomustavad mitmesugused ainevahetushäired ja kesknärvisüsteemi komponentide moodustumine. Selle patoloogia sümptomid ilmnevad tavaliselt varases lapsepõlves Nende hulka kuuluvad lihaste hüpotoonia, toitumisprobleemid ja psühhomotoorse arengu hilinemine. Haiguse edasise progresseerumisega epilepsiahood, hüperkinees, hingamishäired. Leigh' sündroomi diagnoosimine toimub patsiendi hetkeseisundi, magnetresonantstomograafia ja molekulaargeneetiliste testide andmete põhjal. Spetsiifiline ravi seda patoloogiat ei eksisteeri, sümptomaatiline ravi vaid veidi aeglustab haiguse kulgu.

Üldine informatsioon

Leigh' sündroom (subakuutne nekrotiseeriv entsefalomülopaatia) – pärilik neurodegeneratiivne haigus kesknärvisüsteem, mida iseloomustab varajane algus ja pidev areng neuroloogilised häired. Esiteks see olek kirjeldas 1951. aastal inglise psühhiaater Denis Lee, kes tuvastas selle entsefalomülopaatia päriliku variandina. Edasised uuringud on näidanud, et Leigh' sündroom on etioloogia poolest äärmiselt heterogeenne seisund – seda põhjustavad mitmete autosoomidel, X-kromosoomil ja mitokondriaalsel DNA-l paiknevate geenide defektid. Sel põhjusel võib haiguse pärilikkuse mehhanism olla (olenevalt mutatsiooni olemusest) autosoomne retsessiivne, sooga seotud või mitokondriaalne. Leigh' sündroomi põhjustavate geneetiliste defektide mitmekesisuse tõttu on ka selle seisundi sooline jaotus erinev, kuid paljude geneetikute hinnangul võib üldiselt arvata, et see mõjutab nii poisse kui tüdrukuid võrdselt. Esinemissagedus on ligikaudu 1 juhtum 34-36 tuhande vastsündinu kohta.

Leigh' sündroomi põhjused ja klassifikatsioon

Mutatsioonid võivad põhjustada Leigh' sündroomi arengut lai valik geenid, mis asuvad erinevates kromosoomides. Selle seisundi patogenees on aga ligikaudu sarnane erinevaid vorme patoloogia ja on kõige sagedamini seotud protsesside katkemisega rakuhingamine ja mitokondriaalse hingamisahela toimimine. Mõnede Leigh' sündroomi vormide puhul on täheldatud ka püruvaatdehüdrogenaasi kompleksi talitlushäireid. Mitokondriaalse hingamisahela valkude struktuuri rikkumine toob kaasa ATP ebapiisava sünteesi, mis on kõigi keharakkude peamine energiaallikas. Neuronid ja neurogliiarakud on eriti tundlikud energiapuuduse suhtes, mis põhjustab arengut mitmesugused rikkumised alates lapsepõlvest. Leigh' sündroomi kõigi geneetiliste defektide klassifikatsioon põhineb sellel, milline mitokondrite hingamisahela komponent (mis on valgukompleks) on mutatsiooni tagajärjel häiritud.

1. Leigh' sündroom, mis on tingitud kompleksi 1 kahjustusest (NADH-KoQ reduktaas). See variant võib pärida kas autosoomselt retsessiivselt või mitokondriaalselt. Seda tüüpi haiguse kõige levinumad variandid on põhjustatud tuumageenide NDUFA10 (asub 19. kromosoomis), NDUFS4 ja DUFAF2 (5. kromosoom), NDUFS3 (11. kromosoomis) mutatsioonidest. Lisaks võivad mitokondriaalse DNA defektid - geenid MTND1, MTND2 ja MTND3 - põhjustada mitokondriaalse kompleksi 1 kahjustuse tagajärjel Leigh' sündroomi. Selle tagajärjeks on rikkumine esialgne etapp elektronide ja vesiniku ülekanne hingamisahelas, mis vähendab ATP sünteesi.
2. Leigh' sündroom, mis on põhjustatud mitokondriaalses kompleksis 2 (suktsinaat-KoQ reduktaas) sisalduvate valkude defektidest. Seda tüüpi haigus pärineb ainult autosoomselt retsessiivselt, seos Leigh' sündroomi ja 5. kromosoomil paikneva SDHA geeni mutatsioonide vahel on usaldusväärselt kindlaks tehtud. See geen kodeerib suktsinaatdehüdrogenaasi kompleksi subühikut A, seda tüüpi geneetiliste häirete korral ensüümi aktiivsus väheneb, mis viib haiguse arenguni.
3. Leigh' sündroom, mis tuleneb mitokondriaalse kompleksi 3 (KoQH2-tsütokroom c reduktaas) valkude struktuuri häirest. See sort hõlmab haiguse kõige levinumat varianti, mis on põhjustatud 2. kromosoomis paikneva BCS1L geeni mutatsioonist. Leigh' sündroomi väljakujunemist põhjustab mitokondriaalsesse kompleksi 3 kuuluva ensüümi ubikinoon-c-reduktaasi vähenenud ekspressioon. Selle vabanemist reguleerib spetsiifiline valk, mida kodeerib BCS1L geen – selle tulemusena. mutatsiooni tõttu ei suuda tekkinud defektne valk oma funktsioone täielikult täita. Seda Leigh' sündroomi varianti iseloomustab autosoomne retsessiivne pärilikkus.
4. Leigh' sündroom, mis on põhjustatud mitokondriaalse kompleksi 4 (tsütokroom c oksüdaas) kahjustusest. Põhjuseks võivad olla nii peamiselt 17. kromosoomil paiknevate tuumageenide (COX10, SCO1) mutatsioonid kui ka mitokondriaalse DNA kahjustus – selle määras mõne vormi pärilikkuse iseloom, kuid võtmegeene pole veel tuvastatud. .
5. Leigh' sündroom, mis on põhjustatud mitokondriaalse kompleksi 5 (ATP süntaas) struktuuri häiretest. See variant sisaldab 17. kromosoomil paikneva ATPAF2 geeni suhteliselt haruldasi mutatsioone. Mutatsiooni tagajärjel on ATP süntaasi töö häiritud ja ATP moodustumine oksüdatiivse raja kaudu väheneb järsult.

Leigh' sündroomi eraldi variant on sageli näidustatud haiguse vormina, mis on põhjustatud PDHA1 geeni mutatsioonidest, mis paikneb X-kromosoomis. Selle tulemusena on seda tüüpi patoloogiate pärand seotud sooga - peaaegu eranditult haigestuvad poisid, samas kui naised on patoloogiliste geenide kandjad. Leigh' sündroomi mitokondriaalsel pärimisviisil on samuti palju tunnuseid. Patoloogiliste geenide edasikandumine toimub emalt järglastele ja jätkub ainult naisliin. Kuna igal mitokondril on oma DNA molekul, siis on rakus samaaegselt olemas nii “terved” kui “haiged” organellid ning raku jagunemise ajal (ka munade moodustumise ajal meioosi ajal) on haigete geenide jaotus ebavõrdne. Naised, kelle rakkudes on suhteliselt väike protsent "haigeid" mitokondreid, võivad olla fenotüüpiliselt terved, kuid annavad need edasi oma järglastele. On võimatu täpselt ennustada, kui palju ebanormaalseid mitokondreid selliste kandjate laps saab, seega on Leigh sündroomi tekkimise tõenäosus nende naiste lastel ebakindel.

Sümptomid

Leigh' sündroomi ilmingud ilmnevad tavaliselt lapse esimesel eluaastal, mõnikord võib neid registreerida 2-5-aastaselt. harvadel juhtudel aastal algab haiguse areng teismelised aastad. Tavaliselt on patoloogia esimene ilming unisus või vastupidi, suurenenud erutuvus laps, imikud on alatoitunud ja alakaalulised. Tulevikus põhjustab Leigh' sündroom psühhofüüsilise arengu hilinemist ja vanematel lastel juba omandatud oskuste järkjärgulist kadumist. Haiguse muudest neuroloogilistest sümptomitest on kõige levinumad parees, jäsemete värinad, liigutuste koordinatsiooni häired, kahjustused. perifeersed närvid, vähenemine kõõluste refleksid. Tulevikus võidakse registreerida kloonilised krambid ja epilepsiahood.

Leigh' sündroomist põhjustatud energiapuudus mõjutab mitte ainult närvisüsteem, aga ka teisi kõrge ATP tarbimisega organeid. Enamasti kogevad haiged lapsed lihaste hüpotooniat ja nõrkust. Haigus mõjutab ka maksa, mis on väga suure energiatarbimisega organ. Leigh' sündroomiga patsientidel esineb sageli maksa suurenemist, kollatõbe ja mõnikord hepatolienaalset sündroomi. Patoloogia edenedes tekivad hingamisprobleemid – see muutub raskeks, omandades mõnikord Cheyne-Stokesi hingamise iseloomu. Paljudel patsientidel tekib aja jooksul müokardi düstroofia.

Leigh' sündroomil on progresseeruv kulg. Lõppfaasis täheldatakse nägemisorganite kahjustusi, mis väljenduvad nüstagmi, värvinägemise halvenemise ja strabismusena. Lõppkokkuvõttes võib tekkida nägemisnärvi atroofia ja täielik pimedus. Lihaste hüpotoonia ja hüporefleksia asendub spastilise lihaspinge ja suurenenud kõõluste refleksidega. 2-7 aastat pärast Leigh' sündroomi esimeste sümptomite ilmnemist järsk langus kehamass, ülaltoodud ilmingud intensiivistuvad järsult ja surm tekib hingamis- või kardiovaskulaarse puudulikkuse tõttu.

Leigh' sündroomi diagnoosimine ja ravi

Leigh' sündroomi olemasolu kindlakstegemiseks kasutatakse aju magnetresonantstomograafiat, elektroneuromüograafiat, päriliku ajaloo uurimist ja molekulaargeneetilisi teste. Uurimisel iseloomulik neuroloogilised sümptomid, jäsemete treemor, mahajäämus psühhofüüsiline areng, imikutel – alakaaluline. Aju magnetresonantstomograafia näitab sümmeetrilisi muutusi piirkonnas piklik medulla, talamuses ja sillas, mõnikord võib sarnaseid muutusi registreerida selgroog. Parimad tulemused Leigh' sündroomi diagnoosimine MRI abil saadakse T2W ja FLAIR režiimide abil.

Juhtudel, kui esineb perifeersete närvide ja lihaste kahjustuse tunnuseid, tehakse Leigh' sündroomi diagnoosimiseks elektroneuromüograafia. Selle haigusega on peamine ja kõige ühine tulemus ENMR muutub läbipääsu kiiruse aeglustumiseks närviimpulss, mis viitab närvide demüeliniseerumisele. Päriliku ajaloo uurimine on informatiivne haiguse autosoomsete retsessiivsete vormide puhul, mitokondriaalse DNA geenide mutatsioonidega on raske selgelt kindlaks teha patoloogia perekondlikku iseloomu. Molekulaargeneetilist diagnostikat kasutatakse laialdaselt ainult mõne Leigh' sündroomi vormi puhul (põhjustatud BCS1L, SURF1 ja mõnede teiste geenide mutatsioonidest).

Selle patoloogia jaoks puudub spetsiifiline ravi, kasutatakse sümptomaatilist ravi: krambivastased ja nootroopsed ravimid, parandavad ravimid. aju vereringe. Leigh' sündroomi ravis mängib olulist rolli vitamiinide manustamine, mis toimivad mitokondriaalse hingamisahela ensüümide kofaktoritena - B1, B6, Q10. Nende regulaarne tarbimine võimaldab mõnevõrra aeglustada haiguse progresseerumist ja vähendada sümptomite raskust. Siiski, hoolimata kõigist pingutustest terapeutilised meetmed, 80% patsientidest sureb 2-7 aastat pärast patoloogia esimeste ilmingute registreerimist.

Prognoos ja ennetamine

Leigh' sündroomi prognoos on äärmiselt ebasoodne, kuna enamik patsiente sureb mitu aastat pärast haiguse algust. Sümptomaatiline ravi võib mõnevõrra aeglustada patoloogia progresseerumist ja vähendada ilmingute raskust, kuid see ei anna täielikku paranemist. Enamasti aasta või kaks varem surmav tulemus Patsient muutub täielikult invaliidiks neuroloogiliste, hingamisteede ja ainevahetushäirete tõttu. Leigh' sündroomi surma põhjuseks on enamasti südame-veresoonkonna või hingamispuudulikkus. Selle haiguse ennetamine toimub osana vanemate meditsiinilisest ja geneetilisest nõustamisest enne lapse eostamist.

Downi sündroom (haigus) on kromosomaalne haigus, mis põhjustab eluaegset vaimset alaarengut ja muid tõsiseid terviseprobleeme.

Downi sündroomi kahjustuste raskusaste võib olla erinev. Downi sündroom on kõige levinum geneetiline põhjus vaimne alaareng lastel.

Downi sündroomi põhjused

Downi sündroomi kolm geneetilist variatsiooni:

1. Trisoomia 21.

Rohkem kui 90% Downi sündroomi juhtudest on põhjustatud trisoomiast 21. 21. trisoomiaga lastel on 21. paaris tavalise kahe asemel kolm kromosoomi. Pealegi on see defekt kõigil lapse rakkudel. See häire on põhjustatud ebanormaalsusest rakkude jagunemises munaraku või sperma arengu ajal. Enamikul juhtudel on see seotud kromosoomide mitteeraldamisega munaraku küpsemise ajal (umbes 2/3 juhtudest).

2. Mosaiiklikkus.

Sellega haruldane vorm(umbes 2-3% juhtudest) Downi sündroomi korral on 21. paaris ainult mõnedel rakkudel täiendav kromosoom. See normaalsete ja ebanormaalsete rakkude mosaiik on põhjustatud rakkude jagunemise defektist pärast viljastamist.

3. Translokatsioon.

Downi sündroom võib tekkida ka siis, kui osa kromosoomist 21 nihkub teise kromosoomi poole (translokatsioon), mis toimub enne rasestumist või selle ajal. Seda haigust põdevatel lastel on 21. paaris kaks kromosoomi, kuid neil on lisamaterjal kromosoomist 21, mis on seotud teise kromosoomiga. See Downi sündroomi vorm on haruldane (umbes 4% juhtudest).

Kas Downi sündroom on pärilik?

Ainult üks haruldane Downi sündroomi variant, mis on seotud kromosoomi translokatsiooniga, võib olla pärilik. Kuid ainult 4% Downi sündroomiga patsientidest on translokatsioon. Ja umbes pooled neist patsientidest pärisid geneetiline defektühelt tema vanemalt.

Kui translokatsioon on päritud, tähendab see, et ema või isa on tasakaalustatud kandja geneetiline mutatsioon. Tasakaalustatud kandjal ei ole Downi sündroomi tunnuseid, kuid ta võib geeni translokatsiooni oma lastele edasi anda. Translokatsiooni pärimise võimalus sõltub kandja soost. Kui kandjaks on isa, on haiguse edasikandumise risk umbes 3%. Kui kandjaks on ema, on nakkusoht 10–15%.

Downi sündroomi riskifaktorid

1. Ema vanus.

Üle 35-aastasel naisel on suurem tõenäosus saada Downi sündroomiga laps. Seda seletatakse munaraku "kvaliteedi" langusega, mis toimub vanusega.

35. eluaastaks on haige lapse saamise risk 1:400 ja 45. eluaastaks juba 1:35 (ligi 3%). Kuid statistika kohaselt sünnib enamik Downi sündroomiga lapsi alla 35-aastastele naistele, mis on seletatav suur summa sünnitus noorte naiste seas.

2. Downi sündroomiga lapse saamine.

Igal naisel, kellel on juba Downi sündroomiga laps, on keskmiselt 1% risk saada teine ​​laps sama patoloogiaga. Abikaasadel, kellest üks on translokatsiooni kandja, on see risk palju suurem. Sellistel naistel soovitatakse järgnevatel rasedustel läbida geneetiline sõeluuring.

Downi sündroomi tunnused

Kõigil patsientidel ei ole ühesugused välimuse tunnused, kuid kõige levinumad on:

Lühike kael.
. Väike pea.
. Keel jäi välja.
. Lamendatud nägu.
. Mongoloidne silmade kuju.
. Ebatavalise kujuga kõrvad.

Downi sündroomiga patsientidel on ka teisi sümptomeid:

Kehv lihastoonus.
. Laiad lühikesed harjad.
. Suhteliselt lühikesed sõrmed.
. Kalduvus rasvumisele.
. Kuiv nahk.

Paljudel patsientidel on südame väärarengud ja seedetrakti. Downi sündroomiga lapsed võivad olla keskmise pikkusega, kuid tavaliselt kasvavad nad halvasti ja jäävad lühemaks kui teised nendevanused lapsed. Üldiselt kõik olulised etapid Downi sündroomiga patsiendid saavutavad oma arengus (istudes, kõndides) kaks korda aeglasemalt kui terved lapsed. Downi sündroomiga lastel on teatud määral vaimne alaareng, tavaliselt kerge kuni mõõdukas.

Downi sündroomi diagnoosimine

Täna soovitab Ameerika sünnitusarstide ja günekoloogide kongress suur komplekt testid, mis aitavad tuvastada Downi sündroomi. Kui esimesed analüüsid (ultraheli ja vereanalüüsid) näitasid võimalik probleem, siis on selle põhjal võimalik teha täpsemaid, kuid invasiivseid analüüse (amniotsentees).

Viimastel aastakümnetel pakkusid Ameerika Ühendriigid emadele umbes 16 nädala möödudes vereanalüüse, et kontrollida Downi sündroomi ja muid kromosomaalseid kõrvalekaldeid. Tänapäeval soovitatakse efektiivsemat kombineeritud testi, mis viiakse läbi kahes etapis 11. ja 13. rasedusnädala vahel.

Esimese trimestri test sisaldab:

1. Ultraheli.

Kasutades tavapärast ultraheli kogenud arst oskab uurida ja mõõta loote kindlaid piirkondi. See aitab tuvastada tõsiseid väärarenguid.

2. Vereanalüüs.

Ultraheli tulemusi hinnatakse koos vereanalüüsi tulemustega. Need testid mõõdavad hCG taset ( inimese kooriongonadotropiin inimese) ja rasedusega seotud plasmavalk PAPP-A. Tulemused võimaldavad hinnata, kas loote arengus on tõsiseid kõrvalekaldeid.

Põhjalik test esimese ja teise trimestri jaoks:

Ameerika eksperdid soovitavad läbi viia põhjaliku testi, mis koosneb testidest esimesel trimestril (nagu eespool kirjeldatud) ja täiendavad testid teisel trimestril. See põhjalik test annab madalama protsendi valepositiivsed tulemused. See tähendab, et selle tulemusena usub vähem naisi ekslikult, et nende lapsel on Downi sündroom.

Selleks testitakse raseduse teisel trimestril 15. ja 20. rasedusnädala vahel ema verd 4 näitaja suhtes: alfa-fetoproteiin, östriool, hCG ja inhibiin A. Selle analüüsi tulemusi võrreldakse testide tulemustega. saadud raseduse alguses.

Kõigist sõeluuringu läbinud naistest on umbes 5% ohustatud. Kuid tegelikult on Downi sündroomiga laste sündimus palju madalam kui 5%, nii et positiivne test ikka ei tähenda, et laps ilmtingimata selle haigusega sünnib.

Kui skriining näitab kõrget Downi sündroomi riski, on soovitatav läbida invasiivsem, kuid täpsem test.

Sellised testid hõlmavad järgmist:

1. Amniotsentees.

Protseduuri käigus pistetakse emakasse spetsiaalne nõel ja võetakse lootevee proov. ümbritsev loote. Seejärel kasutatakse seda proovi loote kromosomaalseks analüüsiks. Lootevee uuring tehakse tavaliselt pärast 15. rasedusnädalat. Ameerika statistika põhjal otsustades on raseduse katkemine võimalik ühel juhul 200 protseduurist (0,5%).

2. Koorioni villi analüüs.

Ema platsentast võetud rakke saab kasutada Downi sündroomi ja teiste kromosomaalsete haiguste kromosoomide testimiseks. Test tehakse 9.-14. rasedusnädala vahel. Raseduse katkemise oht pärast seda protseduuri on umbes 1%.

3. Nabaväädist võetud vereproovi analüüs.

See test tehakse pärast 18. rasedusnädalat. Test on seotud suurema raseduse katkemise riskiga kui muud meetodid. Seda tehakse väga harvadel juhtudel.

Kaasaegsed sünnieelsed testid:

1. Ringleva loote DNA analüüs.

See analüüs pole veel kõigis haiglates, isegi läänes, saadaval. Unikaalne meetod võimaldab leida ja uurida ema veres ringlevat lapse geneetilist materjali. Tsirkuleeriva loote DNA analüüs võimaldab tuvastada nii Downi sündroomi kui ka muid kromosoomianomaaliaid. Lootele pole absoluutselt mingit ohtu.

2. Implantatsioonieelne geneetiline analüüs.

See on analüüs, mis tehakse siis, kui kunstlik viljastamine et välistada embrüo geneetilised defektid enne selle siirdamist emakasse.

Downi sündroomi diagnoosimine vastsündinutel:

Pärast sündi võib tekkida Downi sündroomi kahtlus, kuna välimus laps. Kui vastsündinul on iseloomulik välised ilmingud Kui teil on Downi sündroom, võib arst määrata kromosoomitesti. Kui 21. kromosoomipaari kõigis või osades rakkudes avastatakse täiendavat geneetilist materjali, kinnitatakse Downi sündroom.

Downi sündroomi ravi

IN arenenud riigid Paljude aastate jooksul on Downi sündroomiga laste abistamiseks olnud väga tugevaid programme. Need programmid võivad erineda, kuid tavaliselt hõlmavad need suuri arstide, psühholoogide ja õpetajate meeskondi. Need programmid keskenduvad lapse motoorsete oskuste, kõne-, suhtlemis- ja enesehooldusoskuste arendamisele.

Arstide meeskond, kes peaks nende lastega töötama, sisaldab:

Lastearst.
. Laste kardioloog.
. Laste gastroenteroloog.
. Laste endokrinoloog.
. Laste neuroloog.
. Arendusspetsialist.
. Füsioterapeut.
. Audioloog.
. Logopeed jne.

Mida peaksite ootama?

Downi sündroomi tüsistused

Umbes pooltel Downi sündroomiga lastest on kaasasündinud südamerikked. Need kruustangid võivad nõuda kirurgiline ravi noortel aastatel.

2. Leukeemia.

IN lapsepõlves Downi sündroomiga patsiendid põevad leukeemiat tõenäolisemalt kui terved lapsed.

3. Nakkushaigused.

Immuunsüsteemi defektide tõttu on patsiendid väga vastuvõtlikud erinevatele nakkushaigused, sealhulgas külmetushaigused.

4. Dementsus.

Täiskasvanueas on patsientidel suur risk dementsuse tekkeks, mis on põhjustatud ebanormaalsete valkude kuhjumisest ajus. Dementsuse sümptomid ilmnevad tavaliselt enne, kui inimene saab 40-aastaseks. Seda tüüpi dementsuse korral on krambihoogude oht kõrge.

5. Uneapnoe.

Pehmete kudede ja luustiku kõrvalekallete tõttu on patsiendid vastuvõtlikud obstruktsioonile hingamisteed. Downi sündroomiga inimestel on suur risk obstruktiivse uneapnoe tekkeks.

6. Rasvumine.

Downi sündroomiga patsientidel on suurem kalduvus ülekaalulisusele kui üldpopulatsioonil.

7. Muud probleemid.

Downi sündroomi seostatakse selliste tõsiste probleemidega nagu megakoolon, soolesulgus, kilpnäärmeprobleemid, varajane menopaus, krambid, kuulmislangus, nõrgad luud ja halb nägemine.

8. Lühike eluiga.

Downi sündroomiga patsientide eeldatav eluiga sõltub suuresti haiguse tõsidusest ja meditsiini võimalustest. 1920. aastatel ei elanud selle patoloogiaga lapsed 10-aastaseks. Tänapäeval ulatub lääneriikides patsientide eluiga 50 aastani ja isegi rohkem.

Downi sündroomi ennetamine

Konstantin Mokanov

Vastus küsimusele – kas Downi sündroomi on põhimõtteliselt võimalik välja ravida – võib vastata lühidalt – ei. Kuid kõik pole nii lihtne - lõppude lõpuks see kaasasündinud haigus- mitte ainult kromosoomide komplekt, vaid ka väliste komponentide kompleks, sisemised tegurid, psühholoogilised ja füüsilised omadused. Omadusi on võimalik individuaalselt korrigeerida, seega võime öelda, et mõningase pingutusega saate viia paljud lapse omadused normile lähemale. Laps ei pruugi olla ainult arenenud – ta võib olla arenenum kui tema eakaaslased, kellel pole geneetilist haigust.

Haiguse tunnused

Downi sündroom on geneetiline häire, kui raku tase ilmub üks lisakromosoom, 47. kromosoom. Sellist kehaseisundit on raske haiguseks nimetada, aga sellisega laps ikkagi kaasasündinud haigus areneb eriprintsiibi järgi, erineb väliselt ja psühholoogiliselt.

Seda geneetilist tunnust esineb ligikaudu ühel juhul 800. Lastel võivad olla füüsilised, sageli avalikkuse eest varjatud puuded, mis vajavad tuvastamist ja ravi. Ja suhteliselt psühholoogiline areng- kui laps on millestki huvitatud ja töötab teatud suunas, siis võib laps läbida mis tahes õppekursuse ja saada oma ala professionaaliks, sest tal on teatud hajameelsus, mille kompenseerib täielikult töökus ja spetsialiseerumine. valitud valdkond.

Lapsed, kellel see on geneetiline sündroom, mida eristavad silmad, mille silmanurgad on veidi üles tõstetud, näol pole piisavalt volüümi, suu on väiksem ja keel suured suurused. Välja arvatud väliseid märke, kaasneb sündroom füüsilised haigused- südamerikked, mis mõnikord vajavad opereerimist, kuulmis-, nägemiskahjustus, võivad nõrgeneda kilpnääre, lastel on nõrgenenud immuunsüsteem ja nad haigestuvad sagedamini külmetushaigustesse. Sündroomi intellektuaalsed häired seisnevad arengupeetuses, see võib olla erineva raskusastmega, mõnikord väljendub see naiivsuses ja süütuses, hoolimata asjaolust, et lapsed on üsna õpetatavad ja saavad ühiskonnas oma õige koha sisse võtta.

Teraapia

Downi sündroomiga lapsi tuleb hoolikalt jälgida ja ravi võib hõlmata:

Patsient ei tohi mingil juhul olla ühiskonnast isoleeritud, ta peab olema sellesse integreeritud, hoolimata sellest, kuidas keskkond teda tajub. Laps peab suutma ületada nii füüsilise kui ka psühholoogilise arengu raskusi.

Inimestel, kellel on Downi sündroom, on tõenäolisem:

• kaasasündinud südamehaigus;
• onkoloogilised haigused erinevad tüübid kahjuks on leukeemia levinud;
• immuunsüsteem on nõrgenenud, mistõttu lapsed kannatavad sageli nakkus- ja viirushaiguste all;
• kilpnääre ei pruugi hästi toimida;
• luud, lihased, närvisüsteem võivad olla kahjustatud mitmesugused haigused või olla lihtsalt nõrgenenud ja vastuvõtlik vigastustele;
• valulik kuulmine;
• valulik nägemine;
• epilepsia korral on krambid võimalikud;
• võib tekkida arengupeetus erineval määral, kuid reeglina on see olemas ja märgatav, võimalik on ka vaimne alaareng vaimse alaarengu kujul;
• võimalik Alzheimeri tõbi;
• keha vananeb kiiremini.

Meditsiinitöötajad peaksid Downi sündroomiga inimesi regulaarselt vaatama, isegi kui nähtavad sümptomid ei, et tuvastada ja ennetada haigusi, millele nad on altid. Nii et saate distantseeruda enneaegne vananemine, millele on altid ka geneetilise tunnusega inimesed. Arst koostab fluoroskoopia ajakava ja õigel ajal avastatud kõrvalekaldeid ravitakse edukalt. Kahjuks ei saa haigust geneetilisel tasandil välja ravida, kuid elu saab muuta lihtsamaks ja täisväärtuslikumaks ilma asjatute kannatusteta.

Millal on vaja operatsiooni?

Kahjuks on pooltel Downi sündroomiga lastel diagnoositud südamerikked, samuti pulmonaalne hüpertensioon ( kõrge vererõhk kopsud), neil haigustel on tüsistused:

Südamehaigused põhjustavad kopsude rõhu suurenemist, mistõttu tuleb need varakult avastada. Õigeaegselt diagnoositud süda ravitakse täielikult või paraneb, nii et haiguse progresseerumine aeglustub. Operatsioon on vajalik katarakti eemaldamiseks, mis esineb igal kolmekümnendal Downi sündroomiga patsiendil.

Kohanemine ühiskonnaga

Downi sündroomiga inimesed satuvad olukorda, millega nad ei suuda iseseisvalt kohaneda täisväärtuslikku eluühiskonnas, kuid ühiskond ei taha tajuda neid täisliikmetena. Seetõttu puudub nende sotsialiseerimise programm, nende inimeste professionaalne kohanemine.

Selgub, et neid ei õpetata, sest nad on väidetavalt õpetamatud või mitte väga õpetatavad. Aga see pole tõsi. Muidugi ei saa Downi sündroomiga inimesed olla nii multitegumtööd tegevad kui ilma selleta inimesed geneetilised haigused. Kuid ikkagi, kui sisendate armastust teatud tüüpi tegevuse vastu ja olete spetsialiseerunud arengupuudega inimestele, võite täielikult eeldada, et nad on head töötajad.

Downi sündroomiga inimesed ei tööta lihtsalt hästi. Nad saavad täita intellektuaalseid ülesandeid ja olla professionaalid. Peate lihtsalt mitte alluma stereotüüpidele, vaid mõistma, et neid tuleb koolitada ja kohelda kui normaalseid kodanikke, kellel on vajadus töötada ja ühiskonnas kasulik olla. Sündroom on signaal, et inimesel tuleb aidata iseseisvuda.

Kui teha sihikindlat tööd, võib öelda, et sündroom on ravitav, sest sündroomiga inimeste peamiseks puuduseks ei ole geneetiline defekt, vaid põlgus teised inimesed, kellest saab jagu saada.

Sellise diagnoosiga laps võib sündida igasse perekonda – nii talupoeg kui president. Ja sellise lapse sündimise tõenäosus ei sõltu ema elustiilist ega tema tervisest. Täiesti juhuslik rike meeste ja naiste kromosoomide ühinemisel eostamise ajal põhjustab täiendava kromosoomi - 47. - moodustumist lapse keharakkudes. Selle kromosoomiga lastel on erinev tavalised inimesed arengutempo ja iseloomulik välimus.

Mida nimetatakse Downi sündroomiks?

Tuleb märkida, et see ei ole haigus, vaid teatud kogum geneetilised tunnused. Sellist diagnoosi saab panna ainult arst, kes kasutab vereanalüüsi lisakromosoomi olemasolu kindlakstegemiseks. Downi sündroom on kogum intellektuaalset ja füüsilised sümptomid, mis tekivad 21. kromosoomipaari täiendava kromosoomi moodustumise tagajärjel embrüo kehas, nn kromosoompatoloogia. See sündroom sai nime inglise arsti John Langdon Downi järgi, kes kirjeldas 1866. aastal esimesena patoloogiat, selle tunnuseid ja tagajärgi lootele ja selle arengule. Statistika kohaselt mõjutab Downi sündroom 1 last 700–800-st. Kuna Downi sündroom on probleem, mis on seotud ainult kromosoomide kogumiga, pole selle jaoks ravimeid. Sel hetkel Ei. On teatud ravimeetodeid, mis aitavad sümptomeid kontrolli all hoida ja meditsiinilised tagajärjed mis sellistel inimestel esinevad.

Tuletame teile meelde et Downi sündroomiga lastel on silmanurgad tõusnud, lame nägu, suuõõs on tavalisest veidi väiksem ja keel veidi suurem. Mõned seisundid on Downi sündroomiga inimestel tavalisemad, näiteks: sünnidefektid südamed, millest mõned on tõsised ja nõudlikud kirurgiline sekkumine; sagedased on kuulmis- ja veelgi sagedamini nägemishäired, sageli esinevad haigused kilpnääre või külmetushaigused. Downi sündroomiga inimestel on tavaliselt erineva raskusastmega intellektuaalne kahjustus.

Millist teraapiat tehakse

Downi sündroomiga inimeste ravi võib hõlmata järgmist:

• Regulaarsed uuringud ja fluoroskoopia.
• Narkootikumide ennetamine.
• Kirurgilised sekkumised.
• Psühholoogiline nõustamine ja tugi.

Regulaarsed uuringud ja fluoroskoopia Downi sündroomiga inimestel on suurenenud risk haigused mitmesugused haigused. Nad on kõige vastuvõtlikumad sellistele haigustele nagu:

• Kaasasündinud südamerike;
• leukeemia ja muud vähivormid;
• probleemid immuunsüsteemiga;
• kilpnäärme haigused;
• luude, lihaste ja närvilõpmetega seotud probleemid;
• kuulmisprobleemid;
• nägemishäired;
• epilepsia;
• arengupeetus;
• oligofreenia (vaimne alaareng);
• enneaegne vananemine;
• Alzheimeri tõbi.

Kõigi ülalnimetatud haiguste ja nende tüsistuste tõttu on Downi sündroomiga inimestel suurenenud risk enneaegne surm. Regulaarsed kontrollid on väga olulised. Arsti visiidid võivad tagada haiguse õigeaegse tuvastamise ja vajadusel ravi. Arst võib määrata ka kohustusliku fluoroskoopia, mis aitab tuvastada probleemi enne sümptomite ilmnemist. Sest uimastiravi Mõnede tagajärgede korral võib kasutada ainult teatud ravimeid (mille määrab ainult arst). Kuid see on sündroom, mida ei saa ravida. Siiani pole leitud ühtegi ravimit, mis suudaks Downi sündroomi tervikuna ravida.

Downi sündroomi kirurgilised sekkumised

Mõned sündroomiga inimestel esinevad seisundid nõuavad operatsiooni. Näiteks umbes pooltel selle sündroomi all kannatavatest lastest on kaasasündinud südamehaigus ja pulmonaalne hüpertensioon (kopsudes esinev rõhk). Kaasasündinud südameprobleemid Downi sündroomiga inimestel on järgmised:

• Falloti sündroom (sinist tüüpi kaasasündinud südamerike);
• avatud arterioosjuha;
• kodade vaheseina defekt;
• defekt interventrikulaarne vahesein südamed.

Kui südamehaigus avastatakse enne selle ilmnemist pulmonaalne hüpertensioon, annab operatsioon soodsaid tulemusi ja aitab, kui mitte ravida, siis südamehaiguste progresseerumist aeglustada. Lisaks tekib keskmiselt 3% Downi sündroomiga lastest katarakt, mis on operatsiooniga kergesti eemaldatav.

Psühholoogiline tugi

Downi sündroomiga inimeste ja vanemate nõustamine, kelle lapsed kannatavad, on osutunud väga kasulikuks. Downi sündroomiga inimeste psühholoogiline tugi pole vähem oluline, kuna see aitab neil kohaneda ühiskonnaga. Samuti on väga oluline uurida nii palju kui võimalik Downi sündroomi ja selle tagajärgede kohta. Inimesed peavad mõistma selle haiguse eripära, teadma, kuidas selliste inimestega käituda ja kuidas neid aidata.

Sjögreni sündroom on autoimmuunhaigus, mis põhjustab sidekoe süsteemset kahjustust. Kõige rohkem kannatavad patoloogilise protsessi all välissekretsiooninäärmed – sülje- ja pisaranäärmed. Enamikul juhtudel on haigusel krooniline progresseeruv kulg.

Sjögreni sündroom - mis see haigus on?

Kuiva sündroomi sümptomite kompleksi märkas esmakordselt Rootsi silmaarst Sjögren veidi vähem kui sada aastat tagasi. Ta avastas suur kogus tema patsiendid, kes pöördusid tema poole kaebustega silmade kuivuse ja paari muu identse sümptomiga: krooniline põletik liigesed ja kserostoomia - kuivad limaskestad suuõõne. Vaatlus huvitas ka teisi arste ja teadlasi. Selgus, et see patoloogia on levinud ja selle vastu võitlemiseks on vaja spetsiifilist ravi.

Sjögreni sündroom - mis see on? See krooniline autoimmuunhaigus tekib immuunsüsteemi talitlushäirete taustal. Individuaalne organism oma rakud peab need võõraks ja hakkab aktiivselt nende vastu antikehi tootma. Selle taustal see areneb põletikuline protsess, mis viib eksokriinsete näärmete – tavaliselt sülje- ja pisaranäärmete – funktsiooni vähenemiseni.

Sjögreni sündroom - põhjused

Meditsiin ei oska veel üheselt öelda, miks autoimmuunhaigused arenevad. Sellepärast on mõistatus, kust kuiva Sjögreni sündroom pärineb. On teada, et haiguse arengus osalevad geneetilised, immunoloogilised, hormonaalsed ja mõned tegurid. välised tegurid. Enamikul juhtudel on haiguse arengu tõukejõuks viirused - tsütomegaloviirus, Epstein-Barr, herpes - või sellised haigused nagu polümüosiit, süsteemne skleroderma, erütematoosluupus, reumatoidartriit.

Primaarne Sjögreni sündroom

On kaks peamist tüüpi haigusi. Kuid need tunduvad ligikaudu ühesugused. Limaskestade kuivamine areneb mõlemal juhul eksokriinsete näärmete lümfotsüütilise infiltratsiooni tõttu piki seedetrakti ja hingamisteid. Kui haigus areneb iseseisva haigusena ja selle ilmnemisele ei eelnenud midagi, siis see esmane haigus Sjögren.

Sekundaarne Sjögreni sündroom

Nagu praktika näitab, in mõningatel juhtudel haigus esineb teiste diagnooside taustal. Statistika kohaselt leitakse sekundaarset kuiva sündroomi 20–25% patsientidest. See diagnoositakse, kui haigus vastab selliste probleemide kriteeriumidele nagu reumatoidartriit, dermatomüosiit, sklerodermia ja muud sidekoe kahjustustega seotud probleemid.

Sjögreni sündroom - sümptomid

Kõik haiguse ilmingud jagunevad tavaliselt näärmelisteks ja ekstraglandulaarseteks. Seda, et Sjogreni sündroom on levinud pisaranäärmetesse, saab aru põletustundest, “liivast” silmades. Paljud inimesed kurdavad tugev sügelus sajandil Sageli muutuvad silmad punaseks ja nende nurkadesse koguneb viskoosne valkjas aine. Haiguse progresseerumisel tekib fotofoobia, silmalõhed muutuvad märgatavalt kitsamaks ja nägemisteravus halveneb. Pisaranäärmete suurenemine on haruldane juhtum.

Sjögreni sündroomi iseloomulikud tunnused, mis mõjutab süljenäärmed: suu limaskesta kuivus, punane piir, huuled. Sageli tekivad patsientidel ummikud, lisaks süljenäärmetele suurenevad ka mõned läheduses asuvad näärmed. Alguses avaldub haigus alles siis, kui kehaline aktiivsus või emotsionaalne stress. Kuid hiljem muutub kuivus püsivaks, huuled kattuvad pragunevate koorikutega, mis suurendab seeninfektsiooni ohtu.

Mõnikord hakkavad ninaneelu kuivuse tõttu tekkima koorikud ninas ja kuulmistorud, mis võib põhjustada keskkõrvapõletikku ja isegi ajutist kuulmiskaotust. Kui kurk muutub väga kuivaks ja häälepaelad, ilmnevad häälekähedus ja häälekähedus. Ja juhtub ka, et neelamishäire viib atroofiline gastriit. Diagnoos väljendub iivelduses, isutus, raskustunne epigastimaalses piirkonnas pärast söömist.

Sjogreni sündroomi sümptomite kompleksi ekstraglandulaarsed ilmingud näevad välja järgmised:

• liigesevalu;
• lihaste ja liigeste jäikus hommikul;
• lihaste nõrkus;
• väike verine lööve, mis tekib veresoonte kahjustuse taustal;
• näo- või kolmiknärvi neuriit;
• hemorraagiline lööve kehatüvel ja jäsemetel;
• tupe kuivus.

Sjögreni sündroom - diferentsiaaldiagnoos

Haiguse määratlus põhineb peamiselt kseroftalmia või kserostoomia olemasolul. Viimast diagnoositakse sialograafia, parotiidstsintigraafia ja biopsia abil süljenäärmed. Kseroftalmia diagnoosimiseks tehakse Schirmeri test. Filterpaberi riba üks ots asetatakse alumise silmalau alla ja jäetakse mõneks ajaks seisma. U terved inimesed 5 minuti pärast on umbes 15 mm riba märjaks. Kui Sjögreni sündroom kinnitust leiab, näitab diagnoos, et märjaks ei ole rohkem kui 5 mm.

Kell diferentsiaaldiagnostika Oluline on meeles pidada, et SS võib areneda paralleelselt selliste diagnoosidega nagu autoimmuunne türeoidiit, perinoosne aneemia, narkootikumide haigus. Primaarse sicca sündroomi määramist hõlbustab oluliselt SS-B antikehade tuvastamine Kõige raskem on Sjögreni tõbe diagnoosida reumatoidartriit, sest liigesekahjustused algavad ammu enne kuivuse märkide ilmnemist.

Sjögreni sündroom - testid

Haiguse diagnoosimine hõlmab laboriuuringud. Sjogreni tõve diagnoosimisel näitavad testid ligikaudu järgmisi tulemusi:

1. IN üldine analüüs veri määratakse kiirendatud ESR, aneemia ja madal tase leukotsüüdid.
2. OAM-i iseloomustab valgu olemasolu.
3. Valk on suurenenud ja sisse biokeemiline analüüs veri. Lisaks näitab uuring reumatoidfaktori maksimaalseid tiitreid.
4. Spetsiaalne vereanalüüs türeoglobuliini antikehade olemasolu kohta 35% -l näitab nende kontsentratsiooni suurenemist.
5. Süljenäärme biopsia tulemused kinnitavad Sjögreni sündroomi sümptomeid.

Sjögreni sündroom – ravi

See tõsine probleem, kuid see ei ole surmav. Kui selle tunnustele õigeaegselt tähelepanu pöörata ja Sjögreni tõve diagnoosimisel ravi alustada, saad sellega elada ja end üsna mugavalt tunda. Patsientide jaoks on peamine asi tähtsust mitte unustada tervislik pilt elu. See aitab tugevdada immuunsüsteemi ja takistab aktiivset arengut patoloogiline protsess ja vähendab oluliselt tüsistuste riski.

Kas Sjögreni sündroomi saab ravida?

Kui diagnoos on kinnitatud, saab patsient ravisoovitusi. Sjögreni sündroomi ravitakse praegu edukalt, kuid haigusest pole veel võimalik täielikult vabaneda. Sel põhjusel viiakse läbi ainult sümptomaatilist ravi. Ravi kvaliteedi hindamise kriteeriumid on normaliseerimine kliinilised ilmingud haigus. Kui kõik terapeutilised retseptid aitavad, laboratoorsed parameetrid ja histoloogiline pilt paraneb.

Kuiva sündroomi ravi hõlmab sümptomite leevendamist ja vajadusel taustaga võitlemist autoimmuunhaigus. Enne Sjögreni sündroomi ravi on vajalik diagnoos. Seejärel kasutatakse reeglina järgmisi vahendeid:

• glükokortikoid Prednisoloon (skeem ja annus määratakse individuaalselt sõltuvalt sündroomi tõsidusest ja selle sümptomite tõsidusest);
• angioprotektorid - Parmidine, Solcoseryl;
• immunomodulaator Splenin;
• antikoagulant Hepariin;
• Contrical või Trasylol on ravimid, mis peatavad proteolüütiliste ensüümide tootmise;
• Tsüostaatikumid - klorobutiin, asatiopriin, tsüklofosfamiid (peamiselt soovitatakse võtta koos glükokortikoididega).

Suukuivusest vabanemiseks on ette nähtud loputused. Kuiva silma sündroomi ravitakse soolalahuse Hemodez tilgutamisega. Bromheksiin võib aidata kuivatada bronhe ja hingetoru. Dimeksiidi, hüdrokortisooni või hepariini kasutamine võitleb näärmepõletikuga. Mõnikord põhjustab Sjogreni sündroomi diagnoosimisel esinev suukuivus hambahaiguste teket. Nende vältimiseks peate hoolitsema maksimaalse suuhügieeni eest.

Sjögreni tõbi - ravi rahvapäraste ravimitega

Kuiva sündroom on terve sümptomite ja märkide kompleks. Parem on võidelda nende kõigiga traditsiooniliselt. Kuid mõnikord haigusega Sjögreni sündroom traditsioonilised meetodid, mida kasutatakse paralleelselt, aitavad parandada patsiendi seisundit. Mõned patsiendid märgivad näiteks, et tillist ja kartulimahlast valmistatud silmatilgad on palju tõhusamad kui farmatseutilised pisaravedelikud.

Maitsetaimede keetmine loputamiseks

Koostis:

• kummeli lilled - 1 spl;
• salvei lehed - 1 spl. l.;
• vesi - 1 klaas.

Ettevalmistus ja kasutamine:

1. Sega ürdid ja haki kergelt.
2. Keeda vesi ja vala kuivsegusse.
3. Ravim peab seisma 40 minutit.
4. Pärast kurnamist on see kasutusvalmis.

Sjögreni sündroom - prognoos

See haigus ei ole eluohtlik. Kuid seetõttu halveneb patsientide elukvaliteet märgatavalt. Ravi aitab ennetada tüsistusi ja säilitada täiskasvanute töövõimet, Sjögreni sündroomi esineb lastel üliharva. Kui ravi ei alustata, võib haigus areneda raske vorm, mis liitumisel sekundaarsed infektsioonid, nagu bronhopneumoonia, sinusiit või korduv trahheiit, põhjustab mõnikord puude.