Downi tõve sümptomid lastel. Mis on Downi sündroom? Downi sündroomiga laste tugevused

Downi sündroom, tuntud ka kui trisoomia 21, on geneetiline häire, mis on põhjustatud 21. kromosoomi kolmanda koopia või selle osa olemasolust. Seda häiret seostatakse tavaliselt kehalise kasvu hilinemise, iseloomulike näojoonte ja kerge kuni mõõduka intellektipuudega. Downi sündroomiga noore täiskasvanu keskmine IQ on 50, mis on võrdne vaimne vanus 8 või 9 aastat, kuid võib olla väga erinev.

Downi sündroomiga lapse vanemad on tavaliselt geneetiliselt normaalsed. Lisakromosoom on lihtsalt juhuse tagajärg. Ei ole teada meetodit, mis kuidagi mõjutaks sellise lapse saamise riski. Downi sündroomi saab raseduse ajal tuvastada sünnieelse sõeluuringuga, millele järgneb diagnostiline testimine, või pärast sündi vahetu vaatluse teel ja geneetiline testimine. Alates sõeluuringu leiutamisest katkestatakse diagnoositud rasedused sageli. Downi sündroomi puhul levinud terviseprobleemide regulaarne skriinimine on soovitatav kogu inimese elu jooksul. Downi sündroomi raviks ei ole. On näidatud, et haridus ja korralik hooldus võivad parandada elukvaliteeti. Mõned Downi sündroomiga lapsed õpivad tavakoolis, teised nõuavad rohkem eriharidus. Mõned Downi sündroomiga inimesed lõpetavad Keskkool ja mõned jätkavad pärast kooli õppimist. Ameerika Ühendriikides on umbes 20% Downi sündroomiga täiskasvanutest palgatööl, Szabo, Liz (9. mai 2013). "Elu Downi sündroomiga on täis võimalusi." USA täna. Laaditud 7. veebruar 2014._], kuid paljud nõuavad turvalist töökeskkonda. Sellised inimesed vajavad sageli tuge rahalistes ja juriidilistes küsimustes. Patsientide keskmine eluiga on korraliku arstiabiga maailma arenenud riikides 50–60 aastat. Downi sündroom on üks levinumaid kromosoomianomaaliaid inimestel. Anomaalia esineb ligikaudu ühel juhul 1000 imiku kohta aastas. 2013. aastal oli 8,5 miljonil inimesel Downi sündroom, mille tagajärjel suri 36 000 inimest, võrreldes 43 000 surmaga 1990. aastal. Sündroom sai nime John Langdon Downi, Briti arsti järgi, kes kirjeldas sündroomi täielikult 1866. aastal. Mõnda haigusseisundi aspekti kirjeldasid varem Esquirol 1838. aastal ja Edouard Séguin 1844. aastal. Geneetiline põhjus Downi sündroom on 21. kromosoomi lisakoopia, mille tuvastasid Prantsuse teadlased 1959. aastal.

Märgid ja sümptomid

Downi sündroomiga inimestel on peaaegu alati füüsilised ja vaimsed häired. Nagu täiskasvanutelgi, kipuvad nende vaimsed võimed olema sarnased 8- või 9-aastaste laste omadega. Lisaks on neil tavaliselt nõrk immuunfunktsioon ja nad jõuavad tavaliselt vaimse ja füüsiline areng hilisemas eas. Neil on suurem oht ​​haigestuda paljude muude terviseprobleemide, sealhulgas kaasasündinud südamehaiguse, epilepsia, leukeemia ja haiguste tekkeks. kilpnääre, samuti vaimsed häired.

Füüsilised märgid

Downi sündroomiga inimestel võivad olla mõned või kõik järgmised füüsilised omadused: väike lõug, viltused silmad, halb lihastoonus, lame ninasild, üks põiksuunaline peopesa korts ja väikesest suust tingitud väljaulatuv keel. suur keel. Need muudatused sisse hingamisteed põhjustada obstruktiivset uneapnoed ligikaudu pooltel Downi sündroomiga patsientidest. Muud levinud märgid on: lame ja lai nägu, lühike kael, liigne liigeste paindlikkus, lisaruum nende vahel pöial ja teine ​​varvas, ebanormaalsed mustrid varvaste ja lühikeste varvaste otstes. Atlandoaksiaalse liigese ebastabiilsus esineb ligikaudu 20% juhtudest ja võib põhjustada vigastusi selgroog 1-2% juhtudest. Puusaliigese nihestused võivad vigastusteta tekkida kuni kolmandikul Downi sündroomiga inimestest. Kõrguse kasv on DS-i korral aeglasem, mille tulemuseks on tavaliselt lühikesed täiskasvanud, kelle keskmine pikkus on 154 cm (5 jalga 1 tolli) meestel ja 142 cm (4 jalga 8 tolli) naistel. Downi sündroomiga inimestel on vananedes suurem risk rasvumise tekkeks. Kasvukaardid on välja töötatud spetsiaalselt Downi sündroomiga lastele.

Neuroloogia

Enamikul Downi sündroomiga inimestel on mõõdukas (IQ: 50-70) või keskmine (IQ: 35-50) vaimupuue. Mõnel juhul võib täheldada tõsiseid kõrvalekaldeid (IQ: 20-35). Geneetilise mosaiikismiga Downi sündroomiga inimestel on tavaliselt 10–30 punkti kõrgem IQ. Vananedes on Downi sündroomiga inimestel tavaliselt halvem tulemus kui nende tavalistel eakaaslastel. 30 aasta pärast kaotavad mõned patsiendid kõnevõime. See sündroom põhjustab umbes kolmandiku vaimse alaarengu juhtudest. Paljud arenguetapid on hilinenud. DS-iga lapsed hakkavad tavaliselt roomama umbes 8 kuu, mitte 5 kuu vanuselt ja iseseisvalt kõndima tavaliselt 21 kuu, mitte 14 kuu pärast. Tavaliselt mõistavad Downi sündroomiga inimesed keelt sügavamalt, kui nad suudavad sõnadega edasi anda. 10–45% patsientidest on kõne katkendlik või kiire ja ebaregulaarne, mistõttu on sellest raske aru saada. Tavaliselt on diabeetikutel üsna head sotsiaalsed oskused. Käitumisprobleemid ei ole tavaliselt nii tõsised kui teiste vaimse alaarenguga seotud sündroomide puhul. Downi sündroomiga lastel esineb vaimuhaigusi ligi 30% juhtudest, autismi 5-10% juhtudest. Downi sündroomiga inimesed võivad kogeda lai valik emotsioonid. Kuigi Downi sündroomiga inimesed on üldiselt õnnelikud, võivad depressiooni ja ärevuse sümptomid tekkida varases täiskasvanueas. Downi sündroomiga lastel ja täiskasvanutel on suurenenud risk epilepsiahoogude tekkeks, mida esineb 5-10% lastest ja kuni 50% täiskasvanutest. See hõlmab teatud tüüpi krambihoogude suurenenud riski, mida nimetatakse "infantiilseteks spasmideks". Paljudel inimestel (15%), kes elavad 40 aastat või kauem, tekib Alzheimeri tõbi. 50–70% diabeetikutest, kes jõuavad 60 aastaseks, haigestub Alzheimeri tõve.

Meeleelundid

Kuulmis- ja nägemiskahjustus esineb enam kui pooltel Downi sündroomiga inimestel. Nägemisprobleemid esinevad 38–80% juhtudest. 20-50% patsientidest tekib strabismus, kus mõlemad silmad ei liigu koos. Katarakti (silma läätse hägustumine) esineb 15% juhtudest ja see võib esineda juba sündides. Keratokonus (õhuke, koonusekujuline sarvkest) ja glaukoom (suurenenud silmasisest rõhku) on samuti levinumad, nagu ka refraktsioonihäired, mis nõuavad prille või kontaktläätsed. Brushfieldi laigud (väikesed valged või hallikas/pruunid laigud iirise välisosas) esinevad 38-85% juhtudest. Kuulmisprobleeme leitakse 50-90% Downi sündroomiga lastest. Sageli on selle põhjuseks efusiooniga keskkõrvapõletik, mis esineb 50–70% juhtudest, ja kroonilised kõrvapõletikud, mis esinevad 40–60% juhtudest. Kõrvapõletikud algavad sageli esimesel eluaastal ja on osaliselt tingitud eustakia toru halvast funktsioonist. Liigne kogus kõrvavaik võib põhjustada ka kuulmislangust välise kuulmis takistuse tõttu kuulmekäiku. Isegi kerge kuulmislangus võib avaldada negatiivset mõju kõnele, keele mõistmisele ja õppimisele. Lisaks on oluline välistada kuulmiskaotuse risk kui sotsiaal-kognitiivse kahjustuse tegur. Vanusega seotud sensorineuraalne kuulmislangus esineb palju sagedamini varajane iga ja mõjutab 10–70% Downi sündroomiga inimestest.

Süda

Kaasasündinud südamedefektide esinemissagedus Downi sündroomiga vastsündinutel on umbes 40%. Südamehaigustega inimestest on umbes 80% atrioventrikulaarne defekt interatriaalne vahesein või vatsakeste vaheseina defekt, kusjuures esimene esineb sagedamini. Probleemid mitraalklapp muutuvad vanusega tavaliseks, isegi kui sünnil pole südameprobleeme. Muud probleemid, mis võivad tekkida diabeediga inimestel, hõlmavad Falloti tetraloogiat ja fusioonilõhesid arterioosjuha. Downi sündroomiga inimestel on arterite kõvenemise oht väiksem.

Vähk

Kuigi kogu risk Diabeedi vähi areng ei muutu, suureneb leukeemia ja munandivähi risk ning väheneb tahkete vähivormide risk. Arvatakse, et tahked vähid on harvemad 21. kromosoomil esinevate kasvaja supressorgeenide suurenenud ekspressiooni tõttu. Downi sündroomiga lastel esineb verevähki 10–15 korda sagedamini. Eelkõige esineb 20 korda sagedamini ägedat lümfoblastset leukeemiat ja 500 korda sagedamini megakarüoblastilist ägedat müeloidleukeemiat. Üleminekuline müeloproliferatiivne häire, vererakkude tootmise häire, mida Downi sündroomi puudumisel ei esine, mõjutab 3–10% imikutest. Tavaliselt ei ole haigus tõsine, kuid mõnikord võib see olla tõsine. Enamikul juhtudel paraneb inimene ilma ravita; seda haigust põdenud patsientide seas on aga ägeda lümfoblastse leukeemia tekkerisk 20-30%.

Endokriinsüsteem

Kilpnäärmeprobleemid esinevad 20-50% Downi sündroomiga patsientidest. Kilpnäärmehormooni puudulikkus on kõige levinum vorm, mida esineb peaaegu pooltel inimestest. Kilpnäärmeprobleemid võivad olla tingitud halvasti töötavast või mittetöötavast kilpnäärmest sünnihetkel (tuntud kui kaasasündinud hüpotüreoidism), mis esineb 1% juhtudest või võivad tekkida hiljem kilpnäärme rünnaku tõttu. immuunsüsteemid oh keha, mis põhjustab Gravesi tõbe või autoimmuunset hüpotüreoidismi. I tüüpi diabeet on samuti levinud.

Seedetrakti

Kõhukinnisus mõjutab peaaegu pooli Downi sündroomiga inimesi, mis võib viia käitumise muutusteni. Üks neist võimalikud põhjused on Hirschsprungi tõbi, mida täheldatakse 2–15% juhtudest ja mis on seotud käärsoole kontrollivate närvirakkude puudumisega. Teiste levinud kaasasündinud probleemide hulka kuuluvad kaksteistsõrmiksoole atreesia, püloorse stenoos, Meckeli divertikulaar ja ebaforeeruv pärak. Tsöliaakia mõjutab umbes 7-20% diabeediga patsientidest. Samuti esineb sagedamini gastroösofageaalset reflukshaigust.

Hambad

Downi sündroomiga inimesed on vastuvõtlikumad igemepõletikule, samuti varajane areng raske parodondi haigus, nekrotiseeriv haavandiline igemepõletik ja varajane hammaste, eriti alumiste esihammaste väljalangemine. Kuigi hambakatt ja halb suuhügieen on soodustavad tegurid, ei saa nende parodondihaiguste tõsidust seletada ainult välised tegurid. Uuringud näitavad, et raskusaste on tõenäoliselt nõrgenenud immuunsüsteemi tagajärg. Nõrgenenud immuunsüsteem suurendab ka pärmseente infektsioonide teket suus (Candida Albicans). Downi sündroomiga inimestel on tavaliselt ka rohkem leeliselist sülge, mille tulemuseks on suurem vastupanuvõime hammaste lagunemisele, hoolimata sülje tootmise vähenemisest, vähem tõhusast suuhügieenist ja naastude suuremast moodustumisest. Suurem hammaste kulumise ja bruksismi määr on levinud ka diabeetikutel. Muud Downi sündroomi tavalised ilmingud suuõõne Nende hulka kuuluvad laienenud hüpotooniline keel, huulte kooriku moodustumine ja hüpotoonilised huuled, suuhingamine, kitsas suulae tihenenud hammastega, III klassi väärareng koos vähearenenud lõualuu ja tagumise hambumusega, esmaste hammaste hiline väljalangemine ja täiskasvanud hammaste hiline purse, lühikesed juured hammastel ja sageli - puuduvad või valesti moodustatud hambad. Vähem levinud ilminguteks on huule- ja suulaelõhe ning emaili kaltsiumipuudus (levimus 20%).

Viljakus

Downi sündroomiga mehed tavaliselt ei saa lapsi, naistel aga rohkem madal jõudlus sündimus võrreldes terved naised. Praegu sünnitab ligikaudu 30–50% diabeediga naistest järglasi. Diabeediga naiste menopaus tekib tavaliselt varasemas eas. Arvatakse, et diabeeti põdevate meeste kehv viljakus on tingitud sperma arengu probleemidest. Kuid seda võib seostada ka seksuaalse aktiivsuse puudumisega. 2006. aasta seisuga on registreeritud kolm Downi sündroomiga meeste ja 26 Downi sündroomiga naiste isadust. Ilma abistava reproduktiivtehnoloogiata on sündroomiga ka umbes pooled Downi sündroomiga vanema sündinud lastest.

Geneetika

Downi sündroomi põhjustab kolme geenikoopia olemasolu kromosoomis 21, erinevalt tavalisest kahest. Diabeediga lapse vanemad on tavaliselt geneetiliselt normaalsed. Vanematel, kellel on üks Downi sündroomiga laps, on ligikaudu 1% risk teise sündroomiga lapse sünniks, kui mõlemal vanemal on normaalne karüotüüp. Täiendavad kromosoomid võivad tekkida mitmel viisil. Kõige tavalisem põhjus (umbes 92–95% juhtudest) on 21. kromosoomi täielik lisakoopia, mille tulemuseks on 21. trisoomia. 1,0–2,5% juhtudest on mõned keharakud normaalsed, samas kui teistel on trisoomia 21, tuntud kui mosaiikliku Downi sündroom. Teised tavalised mehhanismid, mis võivad põhjustada Downi sündroomi, on järgmised: Robertsoni translokatsioon, isokromosoom või ringkromosoom. Need sisaldavad lisamaterjali kromosoomist 21 ja neid esineb ligikaudu 2,5% juhtudest. Isokromosoomi täheldatakse siis, kui meioosi ajal eralduvad kromosoomi kaks pikka haru, mitte pikk ja lühike käsi.

Trisoomia 21

Trisoomia 21 (naistel tuntud ka kui karüotüüp 47,XX,+21 ja meestel 47,XY,+21) on põhjustatud kromosoomi 21 ebaõnnestumisest meioosi ajal. Selle tulemusena toodetakse seemnerakke või mune kromosoomi 21 lisakoopiaga; seega on sellel rakul 24 kromosoomi. Kui kombineerida teise vanema normaalse rakuga, on lapsel 47 kromosoomi, millest kolm koopiat kromosoomist 21. Umbes 88% trisoomia 21 juhtudest on tingitud ema kromosoomide jagunemisest, 8% isa jagunemisest ja 3% pärast munaraku ja spermatosoidide ühinemist.

Translokatsioon

21. kromosoomi lisamaterjal võib olla seotud ka Robertsoni translokatsiooniga 2–4% juhtudest. Selles olukorras, pikk käsi Kromosoom 21 kinnitub teise kromosoomiga, sageli kromosoomiga 14. Downi sündroomiga meestel on selle tulemuseks karüotüüp 46XY,t (14q21q). See võib olla uus mutatsioon või see võib esineda ühel vanemal. Sellise translokatsiooniga vanem on tavaliselt füüsiliselt ja vaimselt normaalne; kui aga toodetakse sperma või munarakke, on suurem võimalus luua reproduktiivrakke täiendava kromosoomiga 21. Selle tulemuseks on 15% tõenäosus saada Downi sündroomiga laps, kui see mõjutab ema, ja vähem kui 5%. võimalus, kui see mõjutab isa. Seda tüüpi Downi sündroomi tõenäosus ei ole seotud ema vanusega. Mõned Downi sündroomita lapsed võivad translokatsiooni pärida ja neil on suurem tõenäosus, et neil on Downi sündroomiga lapsed. Sel juhul räägivad nad mõnikord perekondlikust Downi sündroomist.

mehhanism

DS-is sisalduv täiendav geneetiline materjal põhjustab 21. kromosoomil paikneva 310 geeni osa üleekspressiooni. See üleekspressioon on hinnanguliselt umbes 50%. Mõned uuringud on näidanud, et Downi sündroomi jaoks kriitiline piirkond on ribadel 21q22.1-q22.3 ja see piirkond sisaldab amüloidi, superoksiidi dismutaasi ja tõenäoliselt ETS2 protoonkogeeni geene. Teised uuringud pole aga neid andmeid kinnitanud. Selles protsessis võivad osaleda ka mikroRNA-d. Downi sündroomi korral esinev dementsus on tingitud ajus toodetud liigsest beeta-amüloidpeptiidist, mis sarnaneb Alzheimeri tõvega. See peptiid on valmistatud amüloidi prekursorvalgu geenist, mis asub 21. kromosoomis. Seniilsed naastud ja neurofibrillaarsed puntrad esinevad peaaegu kõigil diabeetikutel 35. eluaastaks, kuigi dementsust ei pruugi olla. Diabeediga inimesed, kellel samuti ei ole normaalne kogus lümfotsüüdid ja toodavad vähem antikehi, on suurem nakkusoht.

Arengu dünaamika

Downi sündroom on seotud suurenenud risk paljude areng kroonilised haigused haigused, mida tavaliselt seostatakse vanema vanusega, näiteks Alzheimeri tõbi. Kiirenenud vananemine viitab sellele, et trisoomia 21 suureneb bioloogiline vanus kudedesse, kuid selle hüpoteesi molekulaarsed tõendid on puudulikud. Epigeneetilise kellana tuntud kudede vanuse biomarkeri järgi suurendab trisoomia 21 vere ja ajukoe vanust (keskmiselt 6,6 aasta võrra).

Sõelumine

Juhendis soovitatakse Downi sündroomi sõeluuringut pakkuda kõigile rasedatele, olenemata vanusest. Sõelumisprotseduur sisaldab mitmeid teste erineval määral täpsust. Tavaliselt kasutatakse neid kombinatsioonis tuvastamise täpsuse suurendamiseks. Ühtegi testi ei saa pidada lõplikuks, seega kui sõel on positiivne, on diagnoosi kinnitamiseks vajalik amniotsentees või koorioni villus. Sõeluuring esimesel ja teisel trimestril on parem kui lihtsalt sõeluuringud raseduse esimesel trimestril. Erinevad sõeluuringumeetodid võivad selekteerida 90–95% juhtudest suhtelise valepositiivse määraga 2–5%.

Ultraheli

Ultraheliuuringut saab kasutada Downi sündroomi skriinimiseks. Leiud, mis viitavad suurenenud riskile 14.–24. rasedusnädalal, on väikesed või puudulikud ninaluud, suured vatsakesed, suurenenud kaelavoldi paksus ja ebanormaalne parempoolne subklavia arter, teiste hulgas. Paljude markerite olemasolu või puudumine suurendab prognoosi täpsust. Loote nukaalse ruumi suurenemine viitab suurenenud riskile Downi sündroomi tekkeks (75-80% juhtudest on valepositiivsete järelduste suhteline arv 6%).

Vereanalüüsid

Downi sündroomi riski ennustamiseks raseduse esimesel või teisel trimestril saab mõõta mitmeid veremarkereid. Mõnikord soovitatakse testida mõlemal trimestril ja sageli kasutatakse testi tulemusi koos ultraheli tulemustega. Teisel trimestril kasutatakse sageli kahte või kolme testi kombinatsioonis kahe või kolmega: alfa-fetoproteiin, konjugeerimata östriool, üld-hCG ja vaba βhCG, mis võimaldab diagnoosida umbes 60-70% juhtudest. Uuritakse ema vereanalüüsi tõhusust loote DNA analüüsi jaoks. See meetod tundub paljutõotav raseduse esimesel trimestril. Rahvusvaheline sünnieelse diagnostika selts peab seda mõistlikuks sõeluuringu võimaluseks nende naiste jaoks, kellel on rasedus kõrge riskiga trisoomia 21. Selle meetodi täpsus on raseduse esimesel trimestril 98,6%. Kinnitav testimine invasiivsed meetodid(amniotsentees, CVS) on siiski vajalik sõeluuringu tulemuse kinnitamiseks.

Diagnostika

Enne sündi

Kui sõeluuringud ennustavad Downi sündroomi väljakujunemise kõrget riski, on diagnoosi kinnitamiseks vaja invasiivsemat diagnostilist testi (amniotsentees või koorioni villusest). Kui Downi sündroom esineb ühel rasedusest 500-st ja kasutatud test on 5% valepositiivsete tulemustega, tähendab see, et 28-st sõeltesti positiivse tulemuse saanud naisest on Downi sündroomi kinnitust leidnud ainult üks. Kui sõeluuringul on valepositiivne määr 2%, tähendab see, et ühel 10-st positiivse sõeluuringuga naisest on Downi sündroomiga loode. Usaldusväärsemad testid on amniotsentees ja koorioni villide proovide võtmine, kuid need suurendavad raseduse katkemise riski 0,5-1%. Selle protseduuri tõttu suureneb jäsemete tüsistuste oht järglastel. Protseduuri risk on seda suurem, mida varem see tehakse, seega ei soovitata lootevee uuringut teha enne 15. rasedusnädalat ja koorioni villusest proovide võtmist enne 10. rasedusnädalat.

Abordimäär

Euroopas katkeb umbes 92% Downi sündroomiga diagnoositud rasedustest abordi teel. Ameerika Ühendriikides on abortide määr umbes 67%, kuid see määr varieerub oluliselt sõltuvalt hinnatavast elanikkonnast. Kui mitterasedatelt inimestelt küsiti, kas nad teeksid aborti, kui nende lootel oleks diabeet positiivne, vastas 23-33% jaatavalt. Kõrge riskiga rasedate küsitlemisel vastas jaatavalt 46-86% ja positiivse sõeluuringuga naiste küsitlemisel 89-97% jaatavalt.

Pärast sündi

Diagnoosi saab sageli panna lapse füüsilise välimuse põhjal sündimisel. Imiku kromosoomide analüüs on vajalik diagnoosi kinnitamiseks ja translokatsiooni olemasolu kindlakstegemiseks, kuna see võib aidata kindlaks teha teiste Downi sündroomiga laste saamise riski. Tavaliselt soovivad vanemad teada võimalikust diagnoosist, kui on kahtlusi. National Downi sündroomi selts on välja töötanud teavet Downi sündroomiga elamise positiivsete külgede kohta.

Ravi

Sellised jõupingutused nagu varase lapsepõlve sekkumine, levinud häirete skriinimine, ravi vajadusel head perekeskkonda, samuti professionaalne treening tööga seotud tegevused võivad parandada Downi sündroomiga laste arengut. Haridus ja korralik hooldus võivad parandada elukvaliteeti. Downi sündroomiga lapse kasvatamine on vanemate jaoks suur vastutus. Diabeediga lastele soovitatakse rutiinset vaktsineerimist.

Tervisekontroll

Mitmed terviseorganisatsioonid on avaldanud haigusspetsiifilised juhised Downi sündroomiga patsientide sõeluuringuks. Seda sõelumist on soovitatav läbi viia süstemaatiliselt. Sündides peaksid kõik lapsed saama EKG ja südame ultraheli. Kirurgia südameprobleemid võivad tekkida juba kolme kuu vanuselt. Südameklappide probleemid võivad tekkida noortel inimestel. Võib osutuda vajalikuks täiendav ultrahelianalüüs noorukieas ja alguses täiskasvanu elu. Suurenenud munandivähi riski tõttu soovitavad mõned lasta oma munandeid igal aastal kontrollida.

Kognitiivne areng

Kuuldeaparaadid või muud võimendusseadmed võivad olla kasulikud kuulmislangusega patsientide keeleõppes. Kõneteraapia võib olla kasulik ja seda soovitatakse umbes 9 kuu vanuselt. Kuna Downi sündroomiga inimestel on tavaliselt hea käe-silma koordinatsioon, võib viipekeele õppimine olla võimalik. Diabeedihaigete ja tervete inimeste vahel sõnumite edastamiseks kasutatakse sageli alternatiivset ja täiendavat suhtlust, nagu osutamine, kehakeel ja esemete või piltide kasutamine. Käitumisprobleemid ja vaimuhaigus tavaliselt ravivad psühholoogiline nõustamine või võtate ravimeid. Haridusprogrammid, mida saavutada koolieas võib ka kasulik olla. Downi sündroomiga kooliealised lapsed võivad kasu saada kaasavast haridusest (kus erineva võimekusega õpilased paigutatakse klassiruumidesse koos eakaaslastega) koos mõningate muudatustega. õppekava. Siiski on vähe tõendeid, mis toetaksid sellise hariduse eeliseid. Ameerika Ühendriikides nõuab 1975. aasta puuetega inimeste haridusseadus riigikoolidelt Downi sündroomiga laste kooliskäimise tagamist.

muud

Sageli vajab diabeediga laps tümpanostoomi torusid, sageli rohkem kui ühte komplekti. Sageli tehakse abistamiseks ka tonsillektoomiat Uneapnoe ja kurguinfektsioonid. Operatsioon aga alati uneapnoe puhul ei aita. Kasutada võib pideva positiivse hingamisrõhu masinat. Füsioteraapia ja kehalises kasvatuses osalemine võivad motoorseid oskusi parandada. Täiskasvanute kohta seda toetavad andmed ei ole aga kuigi kvaliteetsed. Jõupingutused respiratoorse süntsütiaalviiruse ennetamiseks monoklonaalsed antikehad isikuid, eriti südameprobleemidega patsiente. Puuduvad tõendid memantiini, donepesiili, rivastigmiini või galantamiini kasulikkusest diabeediga inimestel, kellel tekib dementsus. Parandamise viisina on pakutud plastilist kirurgiat välimus ja seetõttu ka Downi inimeste tunnustamine. Seda on pakutud ka kõne parandamise viisina. Tõendid ei toeta aga ühestki neist meetoditest märkimisväärset kasu. Downi sündroomiga laste plastiline kirurgia on haruldane ja on jätkuvalt vastuoluline. USA riikliku Downi sündroomi ühingu eesmärk on saavutada diabeeti põdevate inimeste vastastikune austus ja aktsepteerimine, mitte nende välimus. Palju alternatiive meditsiinilised meetodid kasutatakse Downi sündroomi korral; kuid eksperimentaalsed andmed toetavad neid halvasti. Nende meetodite hulka kuuluvad: toitumise muutmine, massaaž, loomade kontaktteraapia, güropraktika ja loodusravi. Mõned pakutud ravimeetodid võivad olla isegi kahjulikud.

Prognoos

5–15% Downi sündroomiga lastest Euroopas käib tavakoolis. Mõned lõpetavad keskkooli. Enamik siiski mitte. Ameerika Ühendriikide vaimupuudega lastest, kes käivad keskkoolis, lõpetab kooli umbes 40%. Paljud õpivad lugema ja kirjutama ning mõned on võimelised tegema palgatööd. Umbes 20% diabeediga täiskasvanutest Ameerika Ühendriikides töötavad tasulise tööga. Euroopas on aga vähem kui 1% diabeetikutest püsiv töökoht. Paljud on võimelised elama pooliseseisvalt, kuid sageli vajavad nad rahalist, meditsiinilist ja õigusabi. Mosaiik-Downi sündroomiga inimesed kipuvad olema väga edukad. Downi sündroomiga inimestel on suurem varajase surma risk kui elanikkonnal. Kõige sagedamini esineb see südameprobleemide või infektsioonide tagajärjel. Tänu paranenud arstiabile, eriti südame ja seedetrakti tervisele, pikeneb diabeetikute eluiga. See kasv kasvas 12 aastalt 1912. aastal 25 aastale 1980. aastatel, arenenud riikides 50 aastalt 60 aastale 2000. aastatel. Praegu sureb 4–12% diabeediga patsientidest esimese eluaasta jooksul. Ellujäämise tõenäosus aastal pikaajaline on osaliselt määratud südameprobleemide olemasoluga. Kaasasündinud südameprobleemidega inimestest jääb 60% ellu 10-aastaseks ja 50% 30-aastaseks saamiseni. Südameprobleemideta patsientidest elab 85% 10 aastat ja 80% 30 aastat. Umbes 10% patsientidest elab 70-aastaseks.

Epidemioloogia

2010. aasta seisuga esineb maailmas Downi sündroom ligikaudu 1-l 1000-st sünnist ja selle tulemuseks on ligikaudu 17 000 surmad. Rohkem Downi sündroomiga lapsi sünnib riikides, kus abort ei ole lubatud, ja riikides, kus rasedus on hilisemas elus tavalisem. Ameerika Ühendriikides on Downi sündroomiga umbes 1,4 elussünd 1000 ja Norras 1,1 elussünd 1000 kohta. 1950. aastatel oli Ameerika Ühendriikides diabeeti põdevate vastsündinute arv 2 last 1000 elussünni kohta, sest sellest ajast alates on see arv vähenenud sünnieelse sõeluuringu ja abordi leviku tõttu. Ema vanus mõjutab seda, kas lapsel võib olla Downi sündroom. 20-aastaselt on riskisuhe üks 1441-st. 30-aastaselt on see üks 959-st; 40-aastaselt – üks 84-st; ja 50-aastaselt üks 44-st. Kuigi tõenäosus suureneb koos ema vanusega, sünnivad 70% Downi sündroomiga lastest 35-aastased või nooremad naised, kuna noorematel inimestel on rohkem lapsi. Eakas vanus isa on riskitegur ka üle 35-aastastel naistel, kuid mitte alla 35-aastastel naistel ja võib osaliselt seletada riski suurenemist naiste vananedes.

Lugu

Inglise arst John Langdon Down kirjeldas esmakordselt Downi sündroomi kui eraldi vorm vaimupuudega 1862. aastal ja laiemalt avaldatud aruandes 1866. aastal. Edouard Séguin kirjeldas Downi sündroomi kretinismist eraldiseisva sündroomina 1944. aastal. 20. sajandiks oli Downi sündroomist saanud vaimse puude tunnustatuim vorm. Iidsetel aegadel paljud puuetega lapsed kas tapeti või hüljati. Arvatakse, et mitmed ajaloolised kunstiteosed kujutavad Downi sündroomiga inimesi, sealhulgas keraamikat aastast 500 pKr. alates Lõuna-Ameerika ja 16. sajandist pärit maal Kristuse Lapse kummardamisest. 20. sajandil paigutati paljud Downi sündroomiga inimesed institutsioonidesse ja mõned DS-iga seotud meditsiinilised probleemid olid ravitavad, kuid enamik DS-iga inimesi suri imiku- või varases täiskasvanueas. Eugeenika liikumise kasvades alustasid 33 USA tollasest 48 osariigist ja mitmest riigist sundsteriliseerimisprogrammid Downi sündroomi ja sarnaste puuetega inimestele. Natsi-Saksamaa tapmisprogramm T4 kuulutas välja süstemaatilise sunniviisilise eutanaasia programmi poliitika. Kariotüüpimise tehnikate avastamisega 1950. aastatel sai võimalikuks tuvastada kõrvalekaldeid kromosoomide arvus või kujus. 1959. aastal teatas Jérôme Lejeune, et Downi sündroomi seostati täiendava kromosoomi olemasoluga. Léger’ väide sellele avastusele aga vaidlustati ning 2014. aastal andis Prantsuse Inimgeneetika Föderatsiooni teadusnõukogu selle avastuse eest ühehäälselt tema kolleegile Marthe Gautier’le Grand Prix’. Selle avastuse tulemusena hakati DS-i nimetama trisoomiaks 21. Juba enne DS-i põhjuse avastamist täheldati sündroomi esinemist kõigil rassidel, selle seost vanema ema vanusega ja selle esinemist perekondades. Meditsiinilised tekstid viitasid sellele, et sündroomi põhjustas pärilike tegurite kombinatsioon, mida ei tuvastatud. Teised teooriad on keskendunud sünnituse ajal saadud vigastustele.

Ühiskond ja kultuur

Nimi

Kuna John Langdon Down tundis, et Downi sündroomiga lastel on näo sarnasusi mongoloidide rassiga, kasutas ta terminit "mongoloid". Kui mõiste mongoloid (ka mongolism, mongoli imbetsiilsus või idiootsus) oli kasutusel kuni 1970. aastate alguseni, peetakse seda nüüd vastuvõetamatuks ja seda enam ei kasutata. 1961. aastal väitsid 19 teadlast, et mõiste "mongolism" on "eksitavate varjunditega" ja "halvustav". Maailmaorganisatsioon Maailma Terviseorganisatsioon (WHO) eemaldas termini 1965. aastal Mongoolia delegaadi taotlusel. 1975. aastal Riiklikud institutsioonid Ameerika Ühendriikide Terviseamet (NIH) korraldas nimede standardimise konverentsi ja soovitas omastava vormi (Downi sündroom) kõrvaldada, kuigi nüüd kasutatakse mõlemat vormi.Tihti kasutatakse ka terminit "trisoomia 21".

Eetika

Mõned väidavad, et Downi sündroomi sõeluuringu mittepakkumine on ebaeetiline. Kuna sõeluuring on meditsiiniliselt mõistlik protseduur, peaksid inimesed teadliku nõusoleku korral vähemalt, antakse teile selle kohta teavet. Naine peab oma isiklike veendumuste põhjal tegema valiku, kas ta vajab sõeluuringut. Kui testitulemused on teada, peetakse ebaeetiliseks ka nende mitteandmist inimesele. Mõned usuvad, et vanematel on soovitatav valida laps, kes on elus kõige edukam. Seda seisukohta on aga kritiseeritud, kuna väidetakse, et puuetega inimesed on väiksema väärtusega. Teised väidavad, et Downi sündroomi ei saa ennetada ega ravida ning et Downi sündroomi kõrvaldamine on lihtsalt genotsiid. Puuetega inimeste õiguste liikumine ei võta sõeluuringu osas seisukohta, kuigi mõned liikmed peavad testimist ja aborti diskrimineerivaks. Mõned liikumised Ameerika Ühendriikides (Pro-Life) toetavad aborti, kui loode on puudega, teised aga mitte. USA 40-st emast koosnevast rühmast, kellel oli üks Downi sündroomiga laps, nõustusid pooled sõeluuringuga järgmine rasedus. Kristluses peavad mõned protestantlikud rühmad aborti vastuvõetavaks meetmeks, kui lootel on Downi sündroom, samas kui õigeusklikud ja katoliiklased on selle vastu sageli. Mõned sõelumisvastased nimetavad seda "eugeenika" vormiks. Islamis on vaidlusi ka abordi lubatavuse üle nende emade puhul, kelle lootel on diagnoositud Downi sündroom. Mõnes islamiriigis on abort seaduslik, teistes aga mitte. Sõltuvalt tehtud otsusest võivad naised silmitsi seista häbimärgistamisega.

Tugirühmad

Pärast II maailmasõda loodi Downi sündroomiga inimeste tugirühmad. Need olid organisatsioonid, mis propageerisid Downi sündroomiga inimeste kaasamist ühine süsteem kooliharidus, samuti selle haiguse paremaks mõistmiseks elanikkonnas. Rühmad toetasid Downi sündroomiga lastega peresid. Organisatsioonide hulka kuulusid Kuninglik Puuetega Laste ja Täiskasvanute Selts, mille asutas Suurbritannias 1946. aastal Judy Freed, Kobato Kai, asutati 1964. aastal Jaapanis, National Downi sündroomi kongress, mille asutasid 1973. aastal USA-s Catherine McGee ja teised, ning National. Downi sündroomi selts, mis asutati 1979. aastal Ameerika Ühendriikides. Esimene ülemaailmne Downi sündroomi päev peeti 21. märtsil 2006. aastal. See päev ja kuu valiti vastavalt numbrile 21 ja trisoomiale. ÜRO Peaassamblee tunnustas seda päeva 2011. aastal.

Uuring

Downi sündroom on geneetiline anomaalia, mis tekib ühe 21 kromosoomi hargnemise tagajärjel, mille tulemusena inimese kromosoomikomplekt sisaldab mitte 46, vaid 47 kromosoomi, mis põhjustab täiendavaid kliinilisi tunnuseid.

Nähtust kirjeldas esmakordselt inglise arst John Down (tänu kellele sündroom sai oma nime) 1866. aastal iseloomulike välistunnustega vaimse alaarenguna, kuid alles 1959. aastal tegi prantsuse geneetik Jerome Lejeune kindlaks seose kromosoomide liigse arvu vahel. ja sündroomi sümptomid.

Tänapäeval on Downi sündroom, hoolimata meditsiinitehnoloogiate kõrgest arengust, väga levinud ja mitte täielikult mõistetav nähtus, mis tekitab palju erinevaid müüte, mis mõnikord lähevad üksteisele vastuollu. Siiski on teada, et:

1. See anomaalia on võrdselt levinud mõlema soo, erinevate etniliste rühmade ja rahvuste puhul.
2. Sündroomi areng ei sõltu vanemate elustiilist ja on geneetilise "päritoluga", kui anomaaliad tekivad kas munaraku või sperma moodustumise staadiumis (pole välistatud, kuid on praktiliselt ebatõenäoline olla mõjutatud kahjulikest keskkonnateguritest) või sugurakkude sulandumise ajal pärast viljastamist.
3. Sündroom tekib geenides toimuvate patoloogiliste protsesside tõttu, kui 21. paarile lisandub veel 1 kromosoom (seetõttu on neid 46 asemel 47). Enamasti juhtub see seetõttu, et kromosoomid ei eraldu rakkude jagunemise ajal. Lisaks võib üheks peamiseks põhjuseks olla 21. kromosoomi mutatsiooni pärilikkus – kui see kromosoom sulandub teisega. Seda mutatsiooni nimetatakse trisoomiaks ja see esineb ligikaudu ühel vastsündinul 800-st ning 88% juhtudest esineb naiste sugurakkude (sugurakkude) "mittelahutuse" tõttu.
4. Downi sündroom - tavaline patoloogia, millel on 3 vormi (pärilik haigus, 21. kromosoomi mutatsioon, mosaiikhaigus) ja 4 haigusastet:

• nõrk - patsiendid praktiliselt ei erine tavalistest lastest, üsna sageli kohanevad edukalt ühiskonnaga ja võivad ühiskonnas hõivata väga prestiižse koha;
• keskmine;
• raske;
• sügav - lapsed ei saa juhtida ühiskonnas üldtunnustatud elustiili ja see muudab vanemate elu palju raskemaks. Tänapäeval on olemas spetsiaalne sünnieelne diagnoos, mis võimaldab õigeaegselt teada saada patoloogia tekkimise tõenäosusest. Kui kahtlustatakse Downi sündroomi, seisavad vanemad silmitsi küsimusega: kas jätta laps alles või rasedusest lahti saada? Beebi sündides kerkivad esile teised: kuidas last kasvatada, kuidas talle pakkuda tavalist elu ja samal ajal elada täielikult ise?

5. Downi sündroomi ei soovitata nimetada haiguseks, kuna selle sündroomiga elavad inimesed, kuigi neil on patoloogilised muutused mis takistavad neil oma täit potentsiaali realiseerimast, kuid õige lähenemise korral suudab enamik spetsialiste ühiskonnaga üsna hästi kohaneda.

Downi sündroomi arengu põhjused

Nagu me juba ütlesime, tekib Downi sündroom rakkude jagunemise kõrvalekalde tõttu, kui 21. kromosoomipaari külge on kinnitatud veel üks kolmas kromosoom. Teisisõnu, see on kaasasündinud patoloogia, mida ei saa elu jooksul omandada. Kromosomaalsete häirete põhjuseid on väga raske kindlaks teha.

See ilmneb kolme patoloogiavormi tagajärjel, millel on selle sündroomi kliiniline pilt peaaegu identne:

1. Trisoomia- sündroomi alatüüp, mida iseloomustab kolme kromosoomi moodustumine 21 paaris. Seda nähtust on vähe uuritud, kuid on olemas versioon, mille kohaselt mängib siin olulist rolli ema vanus: mida vanem on naine, seda suurem on tõenäosus sünnitada Downi sündroomiga laps. See on tingitud munaraku vanusest, mil sugurakku on võimalik tekitada mitte 23, vaid 24 kromosoomiga. Sel juhul, kui rakk viljastatakse 23 kromosoomiga isassugurakuga, jääb üks ekstra ja tekib mutatsioon: kromosoom liimitakse (kinnitub) 21. paari külge. Selle tulemusena sisaldavad kõik loote rakud 47 kromosoomi.
2. Mosaiiklikkus- haruldane nähtus (moodustab ainult 1–2% kõigist juhtudest), mille puhul ei sisalda kõik looterakud ebanormaalselt palju kromosoome, seega ainult need, mida mõjutab sündroom üksikud elundid ja kude (kui kopeerimine toimub vaimse ja motoorse arengu eest vastutavates geenides, siis ei saa vältida sündroomi teket lootel). Selle põhjuseks on kromosoomide seeria "mittelahknemine" mitte vanemate sugurakkude moodustumise staadiumis, vaid embrüo arengu varases staadiumis. Seda sündroomi vormi - sileda kliinilise pildiga - peetakse kergeks, kuid perinataalsete uuringute käigus on seda äärmiselt raske diagnoosida.
3. Translokatsioon- tekib rakkude ühinemisel ja samal ajal toimub ühe kromosoomi osa nihkumine 21. paaris teise kromosoomi küljele.

Siiski on Downi sündroomi tekkeks ka teisi põhjuseid:

1. Vanemate vanuseks on liiga noor tüdruk või vastupidi üle 40-aastane naine ja üle 45-aastased mehed (sündroomiga lapse saamise risk on 1:30). Vanuse tõttu "aeglustub" kromosoomide küpsemine ja jagunemine, mille tulemuseks on defektne rakk. Viljastamises osaledes põhjustab see hiljem Downi sündroomi arengu.
2. Sugulane abielu (suhe).
3. Puudus foolhape raseduse ajal.
4. Downi sündroomiga lapse saamise tõenäosus suureneb, kui haigus esineb vanemate peres.

Downi sündroomi sümptomid

Seda haigust nimetatakse tavaliselt sündroomiks, kuna seda iseloomustavad mitmed sümptomid ja tunnused, samuti iseloomulikud ilmingud:

• kitsad ja kaldus (mongoloidsed) silmad ( varem patoloogia nimetati "mongolismiks");
• epikantuse olemasolu (spetsiaalne volt silma sisenurgas, mis katab pisarate tuberkuloosi ja ei ulatu ülemise silmalauni);
• iirise strabismus ja märgatav pigmentatsioon (Brushfieldi laigud), võimalik katarakt;
• lame profiil - tasane ja lai ninasild ja lühike nina, kuklaluu ​​piirkond;
• lühendatud (väike) kolju;
• lühendatud kael - vastsündinul on selles piirkonnas nahavolt;
• vähearenenud kõrvad;
• hüpotensioon ( nõrk toon) lihased;
• kaarekujuline suulae, ebanormaalselt suur keel (makroglossia) ja avatud suu vähenenud lihastoonuse tõttu;
• laiad käed lühikeste sõrmedega keskmiste falangide vähearengu tõttu - väikeses sõrmes täheldatakse kõverust,
• peopesadel on üks põikvolt;
• lühikesed jäsemed;
• täheldatakse rindkere deformatsiooni (kiilutud või lehtrikujuline);
• sageli (umbes 40%) sündroomiga lapsed sünnivad kaasasündinud südamerikkega (vatsakestevahelise vaheseina defektsed protsessid), mis on nende suremuse üks peamisi põhjuseid;
• patoloogilised protsessid seedetrakti(näiteks kaksteistsõrmiksoole arteesia);
• laps võib sündida leukeemiaga;
• laps on kasvus ja vaimses arengus maha jäänud;
• kähe hääl;
• Kõige sagedamini on patsiendid viljatud, kuid järglaste ilmumisel on lastel sama patoloogia.

Siiski väärib märkimist, et Downi sündroomiga inimestel esineb harva pahaloomulised kasvajad, ja see on tingitud lisageeni kaitsest.

Kaksikute sündimisel täheldatakse sündroomi mõlemal lapsel.

Ülaltoodud sümptomite raskusaste on kõigil patsientidel erinev.

Downi sündroomi diagnoosimine

Kaasaegne meditsiini ja tehnoloogia tase Downi sündroomi kahtluse korral võimaldab õigeaegne diagnoos ja kui avastatakse DNA kõrvalekaldeid, siis vabanege praegusest rasedusest.

Diagnoosimiseks kasutatakse mitmeid meetodeid:

1. Ultraheli - tehakse raseduse 2. või 3. trimestril, kui patoloogia tuvastamiseks tehakse loote skaneerimine. See meetod võimaldab mõne "mõõtmise" abil "näha" Downi sündroomi märke:

• kraeruumi paksenemine (koos arenev sündroom see on üle 3 mm);
• nina luu puudumine;
• otsmikusagara ja väikeaju väike suurus (hüpoplaasia);
• lühenenud reieluu ja küünarluu luud ja jne.

Ultraheli tuvastab aga ainult ühe sündroomi vormi – trisoomia. Ülejäänud patoloogia alatüüpe ei saa selle diagnostilise meetodi abil tuvastada.

2. Raseda vere biokeemiline analüüs 1. trimestril (karüotüübi kindlakstegemiseks - ema vere geenisisaldus), mille käigus määratakse loote poolt sünteesitava hormooni (hCG) ja PAPP-A tase. arvesse. 2. trimestril tehakse analüüs uuesti.

3. Biokeemiline test (põhineb vaba koorioni hormooni tasemel) võimaldab diagnoosida Downi sündroomi 12. rasedusnädalal ning 16. nädalal tehakse test östriooli ja α-faetoproteiini olemasolu kohta. Downi sündroomist. Andmete kinnitamisel peate viivitamatult ühendust võtma geneetikuga, kes määrab:

• choriobiopsia - loote membraani koe uurimine;
• amniotsees (amniootilise vedeliku analüüs) - uuring rakuline koostis amnionivedelik, samuti beebikuded, mis annavad teavet lapse kromosoomide rakukomplekti kohta;
• kordotsentees - analüüs nabaväädi veri lootele.

Need meetodid on ülitäpsed, kuid kahjuks naisele ohtlikud - need võivad põhjustada tüsistusi, sealhulgas raseduse katkemist, ja seetõttu kasutatakse neid ainult äärmuslikel juhtudel (kui rase naine on üle 35-aastane, kui on kahtlus sündroom ultraheliuuringutes või kui perekonnas on haigus).

Teadus ei seisa aga paigal ja Londoni kliinikud on juba välja töötanud spetsiaalse testi, mis võimaldab täpselt teada saada kõigist geneetilistest haigustest.

Downi sündroomi ravi

Downi sündroom on ravimatu haigus, kuna keegi ei saa DNA-d “parandada”, küll aga on võimalik parandada patsiendi üldist seisundit ja parandada tema elukvaliteeti.

Ravi kaasasündinud patoloogiad viivad läbi spetsialistid - lastearst, kardioloog, gastroenteroloog, oftalmoloog ja teised. Nende jõupingutused on suunatud patsiendi tervise parandamisele ja hoolimata asjaolust, et sündroomi jaoks puudub spetsiifiline ravi, on siiski võimatu vältida selle võtmist. ravimid. Nende hulgas:

• Piratsetaam, Aminolon, Cerebrolysin - aju vereringe normaliseerimiseks;
• neurostimulandid;
• vitamiinikompleksid - üldise tervise tugevdamiseks.

Kuid üsna sageli kogevad Downi sündroomiga lapsed vanusega mitmeid tüsistusi füüsiline tervis: sagedased on südame- ja seedeorganite haigused, endokriin- ja immuunsüsteemi häired, kuulmis-, une-, nägemishäired, hingamisseiskus. Lisaks kogeb peaaegu veerand pärast 40. eluaastat (ja mõnikord ka varem) patsientidest rasvumist, epilepsiat, Alzheimeri tõbe ja leukeemiat. Samas on raske ennustada, kuidas haigus areneb, sest kõik oleneb organismi individuaalsetest iseärasustest, haigusastmest ja tegevusest lapsega. Vähesed Downi sündroomiga inimesed elavad üle 50 aasta.

Samal ajal tegelevad logopeed, neuroloog ja teised spetsialistid verbaalsete ja motoorsete funktsioonide oluliste häirete, viivituste kõrvaldamisega. intellektuaalne areng; enesehooldusoskuste õpetamine. Sellest lähtuvalt on soovitatav saata Downi sündroomiga lapsed spetsialiseeritud õppeasutustesse.

Vaimse alaarengu korrigeerimiseks kasutatakse spetsiaalselt koostatud treeningprogramme ning tasub tähele panna, et vaimsed ja kognitiivsed sümptomid väljenduvad igal üksikjuhul erinevalt.

Olenevalt kahjustuse astmest ja läbiviidud ravist (treeningud lapsega) on võimalik arengupeetust oluliselt vähendada. Regulaarse tegevusega beebiga suudab ta õppida kõndima, rääkima, kirjutama ja enda eest hoolitsema. Downi sündroomiga lapsed võivad käia riigikoolides, õppida kolledžites, abielluda ja isegi mõnel juhul saada oma lapsi.

Downi sündroomiga inimeste seas on üsna palju kunstnikke, kirjanikke ja esinejaid. On isegi arvamus, et "päikeselapsed" pole lihtsalt geneetiline haigus, vaid omaette "liik" inimesi, keda mitte ainult ei erista "lisa" kromosoomi olemasolu, vaid kes elavad oma moraaliseaduste järgi. neil on oma põhimõtted.

Downi sündroomiga inimesi nimetatakse sageli "päikeselasteks" või "päikselisteks", sest nad naeratavad pidevalt, on õrnad, lahked ja kiirgavad soojust. 2006. aastal asutati rahvusvaheline Downi sündroomi päev, mida tähistatakse kogu maailmas 21. märtsil.

Eriti Kira Daneti jaoks

Kõige põnevam hetk iga naise elus on tema enda lapse sünd. Pärast üheksat pikka ootust ja muret on kätte jõudnud aeg vaadata vastsündinud lapse näkku. Ja... Vahel juhtub, et äsja sünnitanud naine ei näe väikest beebit süles hoidva ämmaemanda rõõmsaid, vaid õudusest täis silmi... Jah, kahjuks juhtub ka seda, et selle asemel oodatud terve, hästi toidetud beebi, sünnib puudega laps . Ja seda ei juhtu nii harva. Näiteks iga 600-800 vastsündinu kohta sünnib Downi sündroomiga laps. Downi sündroomiga vastsündinut peetakse puudega ja vajab vanematelt erilist tähelepanu.
Üldiselt on sündroomi mõiste meditsiinis sümptomite kogum, mida ühendab ühine patogenees. Downi sündroomi kirjeldas esmakordselt inglise arst John Down 1866. aastal, kes süstematiseeris mõned üldised märgid haigused.
Downi sündroom on embrüonaalse arengu geneetiline häire, kui inimese kariotüübis avastatakse seletamatult lisakromosoom, st selle asemel. standardkomplekt– 46xx või 46xy kromosoomi valem näeb välja nagu 47xy või 47xx. Selle kromosomaalse rikke põhjused on teadusele siiani teadmata.
Meditsiini kaasaegse arenguga kardavad arstid, kes kahtlustavad vastsündinul Downi sündroomi, panna diagnoosi "silma järgi", ilma et see oleks sel juhul kohustuslik. geneetiline testimine, kuid kogenud sünnitusarstid ja neonatoloogid panevad reeglina õige diagnoosi ka ilma nende testideta. Sest Downi sündroomiga vastsündinu näeb välja veidi teistsugune kui terve laps, ja mõned iseloomulikud tunnused Saate kergesti aru, et vastsündinud laps on "eriline". Siin on mõned Downi sündroomiga lapse välised iseloomulikud tunnused.
-Nägu on veidi "lamedam", näeb välja lamedam kui oma terved lapsed.
-Iseloomulik emakakaelavolt
-Ninasilla silmad on mongoloidi tüübi järgi veidi ahenenud
-Väikesed deformeerunud kõrvad ja kõrvakanalid on juba normaalsed
- Brahhütsefaalia, see tähendab pearinglus
-Pea tagumine osa, nagu ka nägu, on samuti veidi “lapik”.
- Lihastoonuse langus
-Düsplaasia, see tähendab liigese hüpermobiilsus
-- Käed ja jalad on teiste imikute jäsemetega võrreldes lühemad
-Sõrmede keskmiste falangide vähearenenud, mille tulemusena näivad nii sõrmed kui peopesad lühenevad
-Vastsündinu pikkus ja kaal on alla keskmise.
Kuid suurim erinevus Downi sündroomiga vastsündinu ja tavaliste laste vahel on nii kolju kui ka kogu kolju ehituses. lihasluukonna süsteem. Neid erinevusi ei esine siiski kõigil, kuid enamikul Downi lastel, ligikaudu 80%.
-Peaaegu kogu aeg on väike suu kergelt lahti
- Kitsas kaarjas suulae
- Suur keel jääb peaaegu alati välja, nii et suu on tavalisest väiksem ja lihastoonus vähenenud.
- Väike lõug
-Deformeerunud väike sõrm, mis kõverdub sõrmusesõrme poole
-Keelevoldid, mis tekivad lapse kasvades
- Ninasild lamedamaks
-Lühike kael
-Nina on tavalisest lühem ja ninaselg laiem
- Jalal pöial asub mõnel kaugusel ülejäänud sõrmedest
-Südame ja südame-veresoonkonna süsteemi mitmesugused defektid, mis aga ilmnevad läbivaatuse käigus
Kui vastsündinul täheldatakse ülalnimetatud tunnuseid, on juba suure tõenäosusega võimalik vastsündinul kahtlustada Downi sündroomi. Allpool toome veel mõned iseloomulikud tunnused, mida aga ei leidu kõigil, vaid neljandikul lastest.
Strabismus
Brushwildi laigud on väikesed, kaelarihma sarnased laigud iirise ümber.
Väljaulatuv või vastupidi nõgus rind
Kalduvus epilepsiahoogudele
Elutähtsate organite, eriti seede- ja urogenitaalsüsteemi mitmesugused defektid
Kaasasündinud leukeemia
Downi sündroomiga vastsündinutel on peaaegu alati peas teine ​​fontanell ja selle sulgemine võtab tavapärasest palju kauem aega.
Ka raseduse ajal saab kindlalt teada, kas sündival lapsel on mingeid geneetilisi kõrvalekaldeid, kromosoomihäireid – tehakse spetsiaalseid uuringuid, analüüsitakse periplatsentaarset vett, platsentat ennast, aga ka loote verd. Positiivse vastuse korral peavad tulevased vanemad langetama olulise otsuse raseduse jätkamise kohta. Ja kui otsustatakse laps alles jätta, tuleb olla valmis nende sündimata lapse omadusteks.
Ja enamik vanemaid mõistab, et elu, mis on juba alanud, peab jätkuma, ükskõik mida, ja nad peavad seda elu toetama, sündinud lapse vastu võtma ja teda kasvatama, võttes arvesse kõiki omadusi. sellest haigusest. Muidugi on väga raske õpetada sellist last ennast teenima, õpetada teda lugema, kirjutama, lugema, midagi oma kätega tegema - üldiselt selles maailmas elama. Kuid need "erilised" lapsed on reeglina väga lahked, osavõtlikud ja nende armastus vanemate vastu võib kompenseerida kogu vanemliku energia kulutatud energia. Ja tegelikult on lapsed erinevad, kuid reeglina armastavad nad kõiki, sest nad ei armasta mitte millegi pärast, vaid just niisama, sest vanemad ütlevad enesekindlalt, et see on minu laps ja ma armastan teda sellisena, nagu ta on.

Downi tõbi on kõige sagedamini diagnoositud kromosomaalne häire. Seda haigust kirjeldas esmakordselt 1866. aastal inglise arst Down, kes helistas see sündroom psüühikahäire erivorm. See haigus tekitas palju poleemikat ja üha sagedasemad olid juhtumid, kus sündisid lapsed, kellel diagnoositi Downi tõbi. Eksperdid ei suutnud kindlaks teha haiguse põhjust. 1959. aastal prantslased lastearst Jerome Lejeune suutis kindlaks teha, et haigus areneb kahekümne esimese kromosoomi trisoomia tõttu.

Miks haigus tekib?

Iga inimese rakk sisaldab teatud arvu kromosoome, mis on kodeeritud geneetilise teabe kandjad. Tervetel inimese rakkudel on 23 paari erinevaid kromosoome, mis kannavad selleks vajalikke geene korralik areng keha. Igas kromosoomipaaris pärineb üks sperma kaudu isalt, teine ​​munaraku kaudu emalt.

Miks Downi tõbi tekib? Selle patoloogia põhjused on täiendavate pärilikkus kromosoomide komplektühelt vanemalt. Enamasti on need kahekümne esimese kromosoomi kaks koopiat emalt ja üks kahekümne esimese kromosoomi koopia isalt. Selle tulemusena on kolm kahekümne esimest kromosoomi ja nende koguarv on nelikümmend seitse. Seda tüüpi pärandit nimetatakse kahekümne esimese kromosoomi trisoomiaks.

Paljud naised süüdistavad ennast, kui saavad teada, et nende lapsel on Downi sündroom. Põhjusi ei tasu otsida iseendast, kromosoomid võivad valesti areneda sõltumata sellest, mis rassist vanemad on, mis kliimas nad elavad, milline on sissetulek ja haridustase. On ainult üks usaldusväärne tegur, mis võib suurendada selle patoloogiaga lapse saamise ohtu - ema vanus. Mida vanem naine sünnitab, seda suurem on tõenäosus sünnitada Downi sündroomiga laps. Seetõttu on vaja läbi viia erinevaid analüüseüle 35-aastased rasedad naised, mis võimaldab tuvastada loote haigusi. Paljud inimesed usuvad, et see patoloogia on pärilik. Downi sündroom ei kandu ühelt põlvkonnalt teisele edasi.

Haiguse geneetilised variatsioonid

Enamiku Downi sündroomi juhtude põhjuseks on trisoomia 21. Selle defektiga lapsel on kahekümne esimeses paaris kahe kromosoomi asemel kolm ja seda täheldatakse kõigis rakkudes. Sellist häiret põhjustavad rakkude jagunemise kõrvalekalded munaraku või sperma arengu ajal.

Kuid on veel üks haiguse vorm. See on mosaiik-Downi tõbi. Selle haruldase vormi põhjused on rakkude jagunemise defektid pärast viljastamist ja ainult mõnel neist on kahekümne esimeses paaris täiendav kromosoom.

Kui kahekümne esimese paari kromosoomi osa nihkub teise kromosoomi poole, tekib ka teist tüüpi haigus, mida nimetatakse translokatsiooniks. See nihe võib toimuda nii enne rasestumist kui ka selle ajal. Translokatsioon on väga haruldane.

Haiguse tunnused vastsündinutel

Kogenud sünnitusarstil ei ole vastsündinul Downi sündroomi äratundmine keeruline. Patoloogia tunnused on nähtavad kohe pärast sündi. Juba esimestest päevadest saab haigust ära tunda iseloomulike tunnuste järgi: lamendunud nägu, nahavolt kaelal, kaldus silmade kuju, moondunud kõrvad, brahütsefaalia, lamendunud pea tagaosa, vähenenud lihastoonus, liigne liikuvus. liigesed, jäsemete lühenemine, peopesade ehitus, pikkuse ja kaalu puudumine.

Vähem levinud märgid

Sellised sümptomid on tüüpilised 70–90% Downi sündroomiga lastest. Vähem levinud märke täheldatakse umbes pooltel lastest. See on pidevalt veidi avatud väike suu ja suur väljaulatuv keel, kitsas kaarjas suulae, väike lõug, kõver väike sõrm, keelel vanusega tekkivad sooned, lame ninasild, lühike kael ja nina, horisontaalne volt peopesadel. Sellised märgid on piisavad, et kahtlustada seda haigust - Downi sündroomi - beebil.

Lisaks neile on ka muid välimuse tunnuseid, mida saab üksikasjalikul uurimisel tuvastada. Nende märkide hulka kuuluvad strabismus, vanuse laigud piki vikerkesta serva, läätse hägustumine, rindkere ebanormaalne struktuur, seede- ja urogenitaalsüsteemi defektid, avatud või ekstra fontanel.

Lisaks on Downi sündroomiga lapsed üksteisega väga sarnased ega sarnane nende vanematega.

Diagnostika

Paljud ülalkirjeldatud märgid võivad viidata haigusele või võivad seda lihtsalt olla füsioloogiline omadus laps. Seetõttu ei saa ainult selle põhjal diagnoosi panna. Beebi Downi sündroomi kinnitamiseks või ümberlükkamiseks peate tegema karüotüübi vereanalüüsid.

Sünnieelne diagnoos

Downi sündroomi esinemise kindlakstegemiseks lootel tehakse raseduse esimesel trimestril ultraheliuuring. See aitab tuvastada spetsiifilisi Downi sündroomi tunnuseid: valesti moodustunud luustikud, suurenenud kaelaläbipaistvus, südamerikked, neeruvaagna suurenemine jne. Kogenud spetsialistil ei ole raske avastada puuduvat ninaluud, kaelavolte, mis viitavad nahaaluse vedeliku kogunemine. Lisaks on vaja läbi viia biokeemiline analüüs raseda ema veri 10-13 ja 16-18 nädalal. Downi sündroomi saab lõplikult diagnoosida viienda raseduskuu lõpus.

Arengu tunnused

"Downyat" laste arenguhäired võivad olla kas väljendunud või ebaolulised. Sageli on sellistel imikutel südamerike, mõnikord see nõuab kirurgiline sekkumine. Lihastoonuse langus paneb lapse hiljem kõndima ja seega õppima. maailm. Seetõttu tekivad probleemid kõne ja kirjutamise arenguga. Lisaks haigestuvad sellised lapsed sageli külmetushaigused, neil on sageli kuulmis- ja nägemiskahjustus, mis mõjutab lapse üldist arengut.

Intellektuaalne areng

Kunagi usuti, et Downi sündroomiga lastel on tõsine vaimne alaareng ja nad ei ole võimelised õppima. Kuid viimasel ajal on sageli esinenud juhtumeid, kui sellise diagnoosiga inimene hakkab iseseisvalt elama, saab tööd ja osaleb aktiivselt erinevat tüüpi sotsiaalsed tegevused.

Põhjus on selles, et ühiskonna suhtumine sellesse haigusesse on muutunud. Downi tõve diagnoosiga lapsed jäetakse üha enam peredesse ja nende eest hoolitsetakse. Lisaks on paranenud arstiabi, selliste lastega on palju spetsiaalseid keskusi. Loomulikult on võimatu ennustada, kuidas sellise kõrvalekaldega beebi areneb, kuid see kehtib ka tervete laste kohta. Kuigi sellistel lastel on arengupeetus, ei tähenda see, et nad ei arene. Ja millises tempos see juhtub, sõltub lapsele loodud tingimustest.

Ravi ja prognoos

Sellise haigusega nagu Downi tõbi elavad inimesed umbes 40–50 aastat. Ja kuigi haigus on ravimatu, võivad kaasuvad haigused, näiteks südamehaigused, hästi ravile alluda, mis omakorda aitab pikendada patsiendi eluiga.

Kuna selle patoloogiaga lastel on arenguhäired närvisüsteem, tuleb lapseootel emal tarvitada foolhappelisandeid, mis võivad ennetada tõsisemate häirete tekkimist.

Downi sündroomiga laste ravimisel pole vähetähtis sotsiaaltoetus ja rehabilitatsioonikursused. Selliste laste kasvatamise ja harimise peamine eesmärk on perekondlik ja sotsiaalne kohanemine.

Väga tõhusad on tunnid rühmades ja lasterühmades olemine, mis aitavad parandada lapse sotsiaalset kohanemisvõimet ja ettevalmistust. Sellised lapsed saavad erihariduse õppeasutused, kuid on juhtumeid, kui tavakooli külastatakse, aitab see parandada lapse sotsiaalset ettevalmistust.

Kasulikud on tunnid psühholoogi ja logopeediga. Kui haige beebi eest hoolitsemine on õigesti korraldatud, suudab sellise haigusega laps omandada samad oskused kui terve, kuid veidi hiljem.

Taastusmeetmete tõhusamaks muutmiseks on soovitatav võtta nootroopseid ravimeid: Aminolon, Cerebrolysin, samuti B-vitamiine.

Sageli ei tea Downi sündroomiga lapse vanemad, kuidas perekonda ja sõpru sellest diagnoosist teavitada. Sellises olukorras on vaja lähedastega ausalt rääkida, et suhetes pingeid vältida.

Haige lapse vanemad peavad meeles pidama, et ta on isik, kellel on oma lootused, unistused, õigused ja tugevused. Sellise beebi vajadused ei erine ühegi teise lapse vajadustest. Te ei tohiks sellele keskenduda, unustades ülejäänud pere.

Sellise haigusega last pole vaja kohelda raske koormana. Andke oma lapsele oma armastust ja ta vastab teile samaga.

Ärge häbenege võõraste inimeste uudishimulikke pilke; suhtuge temasse rahulikult, vastates sõprade ja möödujate küsimustele häbi tundmata.

Uutest tutvustest pole vaja vajadusel keelduda, peaasi, et sina ja beebi end mugavalt tunneksite.

Tutvuge vanematega, kellel on sama haigusega lapsed, suhelge nendega, arutage küsimusi, mis teie lapsi puudutavad.

Sellise häirega nagu Downi sündroomiga lapsel on soovitatav käia tavakoolis, kuna spetsialiseeritud õppeasutuses õppides näeb ta teiste inimeste silmis välja teistest erinev, mis tähendab, et tal on raskem sõprade saamiseks ja inimestega suhtlemiseks. Nende laste jaoks on sõprus teiste lastega väga oluline ja aitab omandada vajalikke sotsiaalseid oskusi.

Korralikult organiseeritud hoolduse, varajase toetuse ja psühholoogiline abi sellise haigusega laps kasvab üsna piisavalt suureks ja annab oma vanematele positiivseid emotsioone ja suhtlemisest rõõmu.

Artiklis kirjeldatakse Downi sündroomiga laste omadusi ja meetodeid loote geneetiliste patoloogiate tuvastamiseks raseduse ajal.

Tihtipeale erilised rõõmsameelsed ja heatujulised inimesed viltuste silmadega ja ümarad näod tekitada teiste hulgas haletsust või arusaamatust. Kuid vähesed teavad, et Downi sündroomiga inimesed pole mitte ainult puudega inimesed, kes vajavad kaitset ja kaastunnet, vaid ennekõike loomingulised, igakülgselt arenenud, andekad isikud.

Mida tähendab sõna alla?

Downi sündroom on oma nime saanud arsti järgi John Down, kes avastas esmakordselt sarnasused teatud inimeste käitumises, vaimsetes võimetes ja emotsioonide väljendamises ühiseid jooni kolju ja keele struktuur. Ametlikult sai haigus oma nime 1965. aastal.

Arst ja teadlane Down töötas Ersudi kuninglikus hullumeelsete varjupaigas meditsiinidirektorina alates 1858. aastast. Tema tegevuse eesmärk oli tõestada, et vaimselt alaarenenud lastega tunnid annavad positiivseid tulemusi. Temast sai geneetiliste häiretega lastele loodud Normansfieldi arenduskeskuse asutaja.

TÄHTIS: Downi lapsi kutsutakse nende tõttu ka päikeselisteks lasteks positiivne mõtlemine, armastus kõige elava vastu, oskus sõprust leida, kaasa tunda ja kaasa tunda.

Mis on Downi sündroom: sümptomid, nägu, vastsündinute fotod

Downi sündroom on keha ebanormaalne geneetiline tunnus, mis tekib siis, kui kromosoomide arv suureneb. 46 kromosoomi asemel "varustas loodus" neid inimesi 47 kromosoomiga, nimelt on 21. paaril lisakromosoom.

TÄHTIS: WHO statistika kohaselt on ühel 650–700 beebil Downi sündroom. Pealegi on selle patoloogiaga mees- ja naissoost laste arv sama.

Downiga sündide sagedus suureneb koos ema vanusega, kuid isegi 18-aastased ei ole immuunsed selle geneetilise haiguse avaldumise eest oma lastel. 33 aasta pärast suureneb naise risk Downi sünnitamiseks mitu korda.

On olemas sellised sündroomi vormid:

• trisoomia
• translokatsioon
• mosaiiklikkus

Sümptomid:

• nägu ja pea taga on ebaloomulikult tasased
• eriline silmade kuju
• kolju omapärane kuju
• lai nahavoldidülemiste silmalaugude piirkonnas
• ebaloomulikult väikesed kõrvad
• lühikesed jäsemed
• väikese sõrme kõverus
• kaugel tagumine pöial
• sügav volt, mis "lõikab" peopesa risti
• aeglane kasv
• nõrk lihastoonus
• halb koordinatsioon
• segane kõne
• nõrgad vaimsed võimed

TÄHTIS: Vaatamata paljudele füüsilistele omadustele on Downi sündroomiga inimesed rõõmsameelsed, avatud, naiivsed, rõõmsameelsed, lahked ja südamlikud. Paljudel neist on hästi arenenud muusikakõrv ja kirg kunsti vastu.

Downi sündroomiga inimese näol on neli silmatorkavat tunnust:

• ümmargune ja lame kuju
• viltused silmad, mille ülaosas on silmalaugude kohal täiendavad voldid
• avatud suu
• lai ja samal ajal väike nina

Mitu kromosoomi on Downi sündroomiga inimesel?

Downi sündroomiks nimetatakse ka 21. kromosoomi trisoomia. See tähendab, et downid pärivad kahe 21 kromosoomi asemel kolm. Tavaliselt päritakse kaks eksemplari emalt ja üks isalt. Seega on 46 kromosoomi asemel 47 kromosoomi, millest 3 on 21. kromosoomi.

Umbes 3% allakäikudest ei päri kogu 21. kromosoomi, vaid ainult mõningaid geene, mis on seotud 14. kromosoomiga. Seda nähtust nimetatakse translokatsioonid.

Veel 3% pärivad 21. kromosoomi geene mitte igas rakus, vaid ainult mõnes rakus. See mosaiik variant. Sageli sellistel inimestel pole selged märgid sündroom, nende intellektuaalne ja füüsilised võimed mitte väga piiratud. Mosaiiktüüpi märgid võivad olla teistele nähtamatud.

Miks sünnivad Downi sündroomiga lapsed: põhjused

Ainus asi, mis suurendab Downi haigestumise riski, on tema bioloogilise isa ja ema vanus. Mida vanemad on vanemad, seda suurem on tõenäosus, et laps sünnib geneetiliste häiretega.

Naise jaoks"kriitiline" vanus algab 33-35 aastat, kui tõenäosus Downi tekkeks tõuseb 1:30-ni. Mehe jaoks see oht suureneb pärast 42 aastat. Selle põhjuseks on naisorganismi vananemine ja meeste sperma kvaliteedi halvenemine.

TÄHTIS: Suitsetamine, alkoholism, narkosõltuvus ja antisotsiaalne elustiil ei suurenda Downiga sündimise tõenäosust. Ka ökoloogia, ümbritseva õhu temperatuur ega ilm ei mõjuta selle patoloogia ilmnemist.

Samuti on Downi sündroomiga lapse sünnitamise põhjus Downi sündroomiga emade hulgas kõrge (umbes 50%). Kuid enamikul juhtudel kogevad nad spontaanseid raseduse katkemisi varajased staadiumid. Alla mehed ei saa lapsi saada.

Kes sünnitab Downi sündroomiga lapsi?

Downi sündroomiga lapsed võivad sündida täiesti tervetele vanematele. Kui terved vanemad on juba ühe alaealise lapse sünnitanud, siis tõenäosus, et neil sünnib teine ​​alaealine laps, on ligikaudu 1%.

Mida vanem on ema, seda suurem on tõenäosus Downiga sündida:

• alla 25-aastased – 1:2000
• 25 aastat – 1:1250 – 1:1270
• 30 aastat – 1:1000
• 35 aastat 1:450
• 40 aastat – 1:150
• 45 aastat – 1:30 – 1:50

Downi sündroomiga sündimise tõenäosus suureneb neil, kes on geneetilise translokatsiooni kandjad. Kui kandjaks on ema, siis on see tõenäosus 30%, isa umbes 5%.

Downi sündroom: nähud raseduse ajal

Downi sündroomi tuvastamine lootel varases staadiumis on üsna raske. Üks neist alarmid on ultraheli abil nahaaluse vedeliku tuvastamine kaela tagumises (krae) osas 11–13 nädala jooksul. See meetod on aga ebausaldusväärne – 20% juhtudest osutub tulemus valeks.

Põhjaliku läbivaatuse tulemused on kõige usaldusväärsemad. Kui samal 11–13. nädalal tuvastati ultraheliga kaeluse piirkonnas patoloogiline paksenemine ja lisaks olid vereseerumi testi tulemused positiivsed, määratakse rasedale 16. eluaastal kolmiktest. -18 nädalat.

Juhtudel, kui kõik need analüüsid ja testid viitavad Downi sündroomi esinemisele lootel, pole kahtlust: 99 lapsest 100-st sünnib täiendava 47. kromosoomiga.

TÄHTIS: Mida vähem teste ja analüüse tehti, seda vähem võite tulemust usaldada. Seega annab "kolmekordne test", mis määrab östriooli, hCG ja seerumi alfa-fetoproteiini taseme, vea 9% juhtudest.

Test, testid Downi sündroomi tuvastamiseks raseduse ajal

Downi analüüse ja analüüse on kindlasti vaja nendel rasedatel naistel, kelle lastel avastati ultraheliuuringu käigus paksenenud kraevahe.

16–18 nädalal tehakse hormoonide vereanalüüs. Kui see test kinnitab ka, et lootel on Downi sündroom, on vaja kontrollida anatoomilist vedelikku. See protseduur viiakse läbi haiglas ja see hõlmab raseda naise kõhuõõne punktsiooni ja lootevee kogumist analüüsiks.

TÄHTIS: Pärast seda testi suureneb raseduse katkemise oht mitu korda. Teha või mitte teha on iga ema asi. Kui lootevee analüüs tehakse hiljem, ja see kinnitab loote geneetiliste defektide olemasolu, ei ole aborti võimalik teha - peate esile kutsuma enneaegse sünnituse.

Kas Downi sündroom on ultraheliga nähtav lootel?

Kui lootel on kõrvalekaldeid, mis viitavad Downi sündroomi tekkimise tõenäosusele, tuvastab arst need kindlasti ultraheli käigus. Näitajad, mille järgi saab hinnata sündroomi esinemise võimalust, on järgmised:

• krae piirkond suurendatud
• spina bifida
• nina luu on liiga väike
• lapse nägu on tasane
• väikesed sõrmed on väikesed, vähearenenud

TÄHTIS: Ainult ultraheli tulemustest ei piisa usaldusväärseid tulemusi. Ainult täiendavate uuringute ja testide tulemused võivad kinnitada või ümber lükata Downi sündroomi olemasolu lootel.

Downi sündroom: kuidas ravida ja kas Downi sündroomi on võimalik ravida?

Downi sündroom ise ei ole ravitav, kuna see on tegelikult geneetiline viga. Selle sündroomiga lapsed sünnivad aga nõrgenenud immuunsusega ja kaasasündinud "komplektiga". kaasnevad haigused. Seetõttu peab laps tüsistuste tekke vältimiseks olema pidevalt mitmete spetsialistide järelevalve all.

TÄHTIS: Vaatamata asjaolule, et Downi sündroomi ei saa ravida, tuleb Sunny lastega pidevalt tegeleda. Regulaarne arendustegevus, korralik hooldus ja ravi aitavad kaasa Downi sotsialiseerumisele tavaühiskonnas.

Allakoolitus peaks toimuma aastal mängu vorm ja täiendatud loomateraapiaga (loomadega suhtlemine). Sellised tegevused annavad häid positiivseid tulemusi ja võimaldavad lastel intellektuaalselt areneda.

Risk saada Downi sündroomiga laps

Kuna Downi sündroom on eksitus, pärilikkuse edasikandumise õnnetus, on oht Downiga sündida igal tervel inimesel. Risk väheneb aga peredes, kus on juba üks alla jäänud laps.

India teadlaste hiljutised uuringud on viinud ootamatute tulemusteni. Selgub, et päikeselise lapse saamise tõenäosust ei mõjuta mitte ainult ema ja isa vanus, vaid ka emapoolse vanaema vanus. Mida vanem ta tütre sünnitades oli, seda suurem oli risk, et Downi sünnivad tema lapselapsed.

Samuti on tõenäosus, et sünnib Downiga, suur lähedaste peresuhete korral.

Teised tegurid ei mõjuta kuidagi loote geneetilise rikke võimalust.

Millal on Downi sündroomi risk esimese sõeluuringu järgi kõrge?

Esimene sõeluuring (mitte varem kui 10, kuid mitte hiljem kui 14 nädalat) võimaldab varakult kahtlustada geneetiline patoloogia. Hormoonide hulga määramiseks tehakse ultraheli ja võetakse verd. Kui mõlemad uuringud on positiivsed, saadetakse rase naine geneetiku konsultatsioonile, kes enamasti määrab kaks. täiendav analüüs: koorioni biopsia ja amniotsentees.

Need testid võimaldavad määrata loote kromosoomide komplekti, kuid need võivad põhjustada raseduse katkemist.

TÄHTIS: Downi testimine varases staadiumis on vähendanud selle geneetilise anomaaliaga vastsündinute arvu 1:1000-ni.

Kas Downi sündroom on pärilik?

Risk sündida Downi sündroomiga perekonda, kus on selle sündroomiga veresugulasi, sõltub eelkõige selle sündroomi vormist. Seega trisoomiat ei edastata, samas kui translokatsioon võib olla päritav.

TÄHTIS: Kui emal on Downi sündroom, on tema lapsel 50% risk sündida sarnase geneetilise häirega.

Kas Downi sündroomiga inimesed saavad lapsi?

Meeste mõõnad enamasti ei saa nad lapsi. Erandiks on mosaiik-Downi sündroomi juhtumid meestel - nende paljunemisvõime säilib.

Naiste mõõnad võivad sünnitada lapse, kuid enamasti kogevad nad varajases staadiumis spontaanseid aborte.

Mitu aastat elavad Downi sündroomiga inimesed?

Downi sündroomiga inimeste keskmine eluiga on 50 aastat. Kuid kui arenenud riikides, kus puuetega inimestesse ja nende täielikku sotsialiseerumist on normaalne suhtumine, on see näitaja palju suurem, siis Venemaal, Ukrainas ja teistes riikides, kus sellele probleemile ei pöörata piisavalt tähelepanu, ei ületa see 35.

Välismaal käivad Downi lapsed tavalistes lasteaedades ja koolides, käivad klubides ja spordiklubides ning omandavad kõrgharidust. Täiskasvanuna leiavad nad kergesti tööd, mis ei nõua pingelist vaimset tööd.

Näitletakse filmides ja esinetakse laval, tehakse sporti ja maalitakse pilte, luuakse perekondi ja kasvatatakse lapsi. Ühesõnaga, nad tunnevad end täisväärtuslike ühiskonnaliikmetena. Kõik see aitab pikendada nende eriliste inimeste eluiga.

Downid teevad üksteisega sarnaseks mõned selle geneetilise häire ühised tunnused: silmade kuju, nina suurus, näo ümarus, kehaehitus, aga ka rõõmsameelne ja sõbralik suhtumine.

Vaatamata välisele sarnasusele on aga igaüks neist indiviid. Iga sellise inimese iseloom ja arenguomadused on individuaalsed.

Downi sündroomi ennetamine

Ainus efektiivne Downi sündroomi ennetav meetod lapsel on lapse eostamine ja sünd noores eas. Noortel vanematel on kõige väiksem tõenäosus saada geneetiliste häiretega laps.

Kui lapse ema ja isa on vanemad kui 35-40 aastat, peaks naine külastama geneetikut, läbima vajalikud uuringud ja läbima kõik soovitatud testid.

TÄHTIS: Kui lootel tuvastatakse Downi sündroom, pakutakse naisele aborti.

Downi sündroomiga kuulsad inimesed

Downi sündroomiga inimeste seas on palju kuulsaid silmapaistvaid muusikuid, näitlejaid, kunstnikke ja sportlasi. Nende rekordid ja saavutused üllatavad, rõõmustavad ja sisendavad lootust geneetiliste häiretega inimeste meeleheitel sugulastes.

Kogu maailm teab:

• Pablo Pineda– näitleja, esimene Downi sündroomiga inimene maailmas, kes suutis kõrgkooli lõpetada
• Stephanie Gins- näitlejanna, kes mängis filmis "Duo", mis sai hiljem palju Ameerika filmiauhindu
• Michael Johnson- kunstnik
• Sergei Makarov- Vene näitleja, mängib Süütute teatris
• Ronald Jenkins– geniaalne helilooja, süntesaatorit mänginud alates 6. eluaastast
• Max Lewis- inglise näitleja
• Karen Gaffney- sportlane, kes püstitas ujumises maailmarekordi
• Paula Sazh– jurist, sportlane, näitleja
• Maria Langovaja– eriolümpial kulla võitnud olümpiavõitja ujuja
• Jamie Brewer- näitlejanna, kes mängis filmis " Ameerika ajaluguõudus"

Downi sündroomiga lapsed kuulsate inimeste seas

Nagu eespool mainitud, pole Downi sündroom midagi muud kui geneetiline viga. Ja kui seda oleks saanud vältida või ära hoida, siis kes, ükskõik kui kuulus ja rikas oma võimete ja sidemetega, oleks seda teinud.

Küll aga kuulsates peredes avalikud inimesed Sünnivad ka Downa lapsed:

30.08.1995 Boriss Jeltsin lapselaps Gleb sündis Downi sündroomiga. Nüüd mängib poiss hästi malet, joonistab ja teeb sporti.

• 1.04. 2012 näitleja Evelina Bledans sünnitas poja Semjoni. Nüüd areneb poiss nagu tema täiesti terved eakaaslased. Lapsevanemad said teada, et laps sünnib puudega 14. rasedusnädalal, kuid lapse tapmisest polnud juttugi. Vanemad on õnnelikud ja naudivad oma päikeselise poisi kasvatamist
• Poja oma Hispaania koondise treener jalgpall Downi sündroom. Alvaro del Bosque on meeskonna maskott olnud 25 aastat. Mängijad armastasid teda sõbralikkuse ja avatuse pärast. Iga kord tuleb kutt koos isaga trenni ja toetab sõpru
• 1997. aastal Irina Khakamada sünnitas erilise tütre Maria, kes lisaks Downi sündroomile põdes leukeemiat. Nüüd õpib neiu joonistama, tantsib ja laulab hästi

Video: Evelina Bledans ja tema Downi sündroomiga laps

Downi sündroomi sümbol

Downi sündroomiga inimeste ametlik sümbol on sinine ja kollane lint. Need, kes toetavad Downi või kannatavad ise selle sündroomi all, kannavad rinnal linti või sümbolimärki.

21. märts on rahvusvaheline Downi sündroomi päev

Alates 2005. aastast tähistatakse igal aastal kolmanda kuu 21. päeval kogu maailm rahvusvahelist Downi sündroomi päeva. Seda kuupäeva ei valitud juhuslikult – see sümboliseerib kolme kahekümne esimest kromosoomi, mis eristavad Downi tavainimestest.

Venemaal tähistati seda päeva esimest korda alles 2011. aastal.

TÄHTIS: Downi päeva tähistatakse eesmärgiga teavitada võimalikult paljusid inimesi selle geenipatoloogia tunnustest.

Kui elu on määranud, et laps on määratud sündima, ei tohiks vanemad meelt heita, sest need lapsed on tõeline kingitus. Välismaal ei ületa Downi sündroomiga vastsündinute keeldumised 1% (Venemaal - 95% keeldumistest) ja päikesepaisteliste laste lapsendamise järjekord tuleb täita mitu aastat ette.

Piisab, kui muudate oma suhtumist sellesse geneetilisse omadusse, sirutage käed oma õnne poole ja lasete päikesepaiste oma ellu.

Video: lähivõte. Downi sündroomiga lapsed