Mis määrab kariotüübi. Abikaasade geneetiline uuring raseduse planeerimisel. Mida see uuring saab kindlaks teha ja mida mitte

Karüotüüp on antud bioloogilisele liigile iseloomuliku kromosoomitüübi nimetus ja selle määramisel on suur tähtsus paari reproduktiivsüsteemi igakülgsel uurimisel. Selle kindlakstegemiseks on vaja spetsiaalset molekulaaranalüüsi, mis annab tervikliku pildi antud paari geneetilistest omadustest ning selle pildi põhjal pakutakse välja võimalused probleemide lahendamiseks. See test uurib kromosoomide kuju, arvu ja suurust rakuproovis.

Täiendavate kromosoomide või nende osade olemasolu, kromosoomi või mõne nende osa puudumine võib põhjustada probleeme elundite ja süsteemide funktsioonide arengus. Isegi täiesti terve inimene võib olla kromosoomide ümberkorralduste kandja, kuigi nende olemasolust pole nähtavaid märke. Nende tõttu võivad tekkida probleemid rasedusega, viljatus ja embrüo kaasasündinud väärarengud.

Miks teha vereanalüüsi karüotüübi jaoks?

Esiteks aitab vereanalüüs määrata patoloogiaid paari kromosoomikomplektis - translokatsioon, mosaiikism, deletsioon, monosoomia, trisoomia jne.

See kromosoomianalüüs tehakse selleks, et selgitada välja, mis on lapse kaasasündinud haiguste või defektide põhjus; kas kromosoomi defekt põhjustab viljatust või raseduse katkemist; kas lootel on ebanormaalsed kromosoomid; Kas täiskasvanu kromosoomid on ebanormaalsed ja milline on nende mõju tema ja sündimata lapse tervisele; määrata inimese sugu Y-kromosoomi olemasolu või puudumise kaudu (näiteks kui lapse sugu pole selge); et aidata valida teatud tüüpi kasvajate jaoks sobivat ravi.

Juba raseduse varases staadiumis on nähtavad need lootele iseloomulikud geneetilised muutused: Patau, Shereshevsky-Turner, Downi, Klinefelteri, Edwardsi, Prader-Willi sündroomid, autism ja muud tõsised arengudefektid.

Kes vajab kromosoomianalüüsi?

Teoreetiliselt näidatakse seda analüüsi igale paarile, kuna keegi meist ei saa oma geenide eest tagada.

Inimese vananedes suureneb kromosomaalsete muutuste tõenäosus, seega kui mees ja naine on vanemad kui 35 aastat, on neile näidustatud kromosoomianalüüs. Sageli korduvate spontaansete abortide, loote arengu seiskumise või rasestumata jätmise korral tehakse selline vereanalüüs ka mõlemale partnerile. Kui on juba arenguprobleemidega laps ja plaanitakse teist rasedust, peavad abikaasad kindlasti karüotüüpi kontrollima. Selge on see, et kui kromosoomide komplektis on sugulasi, kellel on geneetilised muutused või inimene on pidevalt kahjulike tegurite (keemiliste, füüsikaliste, kiirguse) mõju all, tuleb see test teha ilma kahtluseta.

Seda tüüpi analüüs aitab tuvastada:

anueploidsus – see tähendab kromosoomide arvu muutus normist suurenemise/vähenemise suunas. Tõsi, neid võib olla raske määrata madala taseme mosaiiksuse korral (kui keha sisaldab vähesel hulgal muudetud kromosoomikomplektiga rakke koos normaalsete rakkudega). Kuigi aneuploidiad hõivavad väikese osa nii geneetilise patoloogia struktuuris üldiselt kui ka kaasasündinud väärarengute põhjuste hulgas;
kromosoomide struktuursed kõrvalekalded - liitumine ebanormaalses kombinatsioonis pärast pausi. Sel juhul saab kariotüübi uuringutega tuvastada ainult suuri kõrvalekaldeid, kuid sellised muutused on kättesaadavad fluorestsentshübridisatsioonimeetodil ja spetsiaalsel kromosomaalse mikrokiibi analüüsil.

Vere annetamine analüüsiks

Erilist ettevalmistust pole vaja, peamine on leida kogenud geneetik, kes aitab mõista, kõike selgitada, riske kaaluda ja õige otsuse teha.

Klassikalise testiga (millel on 5 alatüüpi) võetakse veenist umbes 10-20 ml verd ning rakud kultiveeritakse ja fikseeritakse. Järgmisena värvitakse kromosoomid ja neid uuritakse valgusmikroskoopia abil. Kui tegemist on sünnieelse diagnoosiga, tehakse analüüs platsentast või amnionivedelikust saadud rakkudega. Mõnikord testitakse luuüdi rakke.

Samuti on olemas SKY (spektraalne karüotüpiseerimine) – see on täiesti uus, ülitõhus meetod kromosoomide uurimiseks, mis tuvastab kiiresti ja selgelt kromosoomianomaaliad juhtudel, kui kromosomaalse materjali päritolu pole standardsete karüotüpiseerimismeetodite abil võimalik kindlaks teha. Meetod põhineb tervete kromosoomide 24-värvilisel fluorestsentsvärvimisel.

SKY on suurepärane tööriist kromosoomimarkerite, kliinilise kromosoomi translokatsiooni analüüsi, keeruliste kromosoomidevaheliste ümberkorralduste jaoks ja mitmete kromosomaalsete kõrvalekallete leidmiseks.

Fish analüüsimeetod (fluorestsentshübridisatsioon) on veel üks kaasaegne tõhus viis kromosoomide arvuliste kõrvalekallete ja karüotüübi komplekssete kõrvalekallete uurimiseks. Seda tüüpi analüüside puhul on aluseks fluorestseeruvate märgiste ja spetsiifiliste kromosoomipiirkondade spetsiifiline seondumine. See lähenemisviis võimaldab testida suuremat arvu rakke kui klassikalise karüotüpiseerimisega, kuna kuigi see viiakse läbi vererakkudel, ei nõua see nende kasvatamist. Kalade analüüsi materjaliks võivad olla loote-, embrüo- või spermarakud.

Karüotüübi analüüs on uuring, mis viiakse läbi laboris, et tuvastada kromosoomide struktuuris ja struktuuris esinevaid patoloogiaid, mis võivad põhjustada laste viljatust või kaasasündinud haigusi.

Klassikalise karüotüübi analüüsi olemus seisneb veenist vere võtmises, sealt edasise mononukleaarsete leukotsüütide väljasõelumisel ja aktiivsete rakkude kinnitamises, millel on võime jaguneda. Õigel ajal peatab spetsialist jagunemise, värvib tekkinud rakud, uurib neid mikroskoobi all ja pildistab. Analüüsi tulemused saab teada 2 nädala pärast. Need näitavad kromosoomide arvu ja neis sisalduvaid kõrvalekaldeid. data-lazy-type="image" data-src="https://au-e.ru/wp-content/uploads/2015/12/kariotip.jpg" alt="karyotype" width="640" height="480"> !}

Vere karüotüübi testi saab teha nii täiskasvanutele kui ka lastele. Kõige sagedamini tehakse seda abielupaaridele, et tuvastada viljatuse põhjused. Meestel võib analüüsi näidustuseks olla spermatosoidide patoloogia. Naistel soovitatakse karüotüübi analüüsi teha menstruaaltsükli häirete, raseduse katkemise ja surnultsündimise korral.

Karüotüpiseerimist soovitatakse ka paaridele, kellel on lapsed geneetiliste häiretega, nagu Downi sündroom või loote arengu käigus tekkinud kõrvalekalded. Kariotüübi analüüs on paaridele enne IVF-i kohustuslik.

Laste puhul tehakse analüüs kaasasündinud arenguanomaaliate, vaimse alaarengu või infantilismi osas. Vastsündinute puhul tehakse analüüs lapse soo määramiseks, kui seda ei ole võimalik kindlaks teha. See juhtub vale hermafroditismiga.

Ettevalmistus karüotüüpimiseks

Karüotüübi analüüsi võivad määrata erinevate meditsiiniharude arstid. Kuid hoolimata sellest, kes protseduuri määras, dešifreerib tulemused geneetik. Seetõttu tuleks pereplaneerimise algfaasis külastada just teda. data-lazy-type="image" data-src="https://au-e.ru/wp-content/uploads/2015/12/kariotp_2.jpg" alt="karyotyping" width="640" height="480"> !}
See arst suudab tuvastada kõik võimalikud riskid, õigesti diagnoosida ja leida probleemile kõige sobivama lahenduse. Saate annetada verd analüüsiks igas laboris. Protseduur ise on absoluutselt valutu, kuid enne selle tegemist tuleks ette valmistada.

Tavaliselt võetakse analüüsiks veeniverd, kuid mõnel juhul võidakse bioloogilist materjali koguda ka muudest allikatest.

Analüüsi ettevalmistamine pole keeruline. 9-11 tundi enne vereproovi võtmist tuleb lõpetada söömine ja 2-3 tunni jooksul mitte juua vedelikku. Dieete ega toitumisrežiime pole vaja. 2-3 kuud enne protseduuri on soovitatav suitsetamisest ja alkoholist loobuda. Lisaks ei ole soovitatav mingeid ravimeid võtta ja kui ravimitest keelduda ei saa, siis tuleb sellest kindlasti oma arsti hoiatada.

Kui inimesel ravitakse praegu pahaloomulisi kasvajaid või muid tõsiseid haigusi, siis karüotüübi testi ei soovitata, kuna rasked ravimid võivad kromosoome kahjustada.

Diagnostika tüübid

Kariotüüpimist on mitut tüüpi. Kõigil neil meetoditel on erinevad lähenemisviisid biomaterjali uurimisele ja allikatele: data-lazy-type="image" data-src="https://au-e.ru/wp-content/uploads/2015/12/kariotip_5.jpg" alt="karüotüübi diagnostika" width="638" height="421"> !}

Data-lazy-type="image" data-src="https://au-e.ru/wp-content/uploads/2015/12/kariotip_8.jpg" alt="karüotüpiseerimise analüüs" width="640" height="480">!}

Tihti juhtub, et olukorra selgitamiseks võivad arstid lisaks karüotüpiseerimisele määrata ka muid uuringuid. Kui tulemused ei ole rahuldavad, on võimalik, et mitte ainult patsient, vaid ka tema vanemad ja lapsed peavad läbima uuringud.

Tulemuste spetsiifika

Kariotüübil on teatud normid. Nii näiteks peaks mõlema soo esindajatel olema sugukromosoomide arv 46. Tavaliselt on karüotüübi uuring süsteemse tähtsusega. See analüüs on eriti oluline, kui veres tuvastatakse kromosomaalsed defektid. Kui uuring tehakse raseduse ajal, võib kõige täpsema tulemuse saamiseks olla vajalik koguda bioloogilist materjali muudest allikatest. See on vajalik loote arenguhäirete tuvastamiseks.

Kõrvalekaldeid inimese normaalsest karüotüübist võib leida ühel või mõlemal abikaasal. Seetõttu peaks paar peret planeerides olema valmis selleks, et nii mehel kui naisel võib tekkida vajadus läbida geenitestid.

Geneetiline diagnostika on kaasaegses meditsiinis erilisel positsioonil. See võimaldab selgelt tuvastada kaasasündinud väärarenguid ja eelsoodumust neile. Kariotüübi analüüs on üks kõige enam Sellise diagnostika populaarsed meetodid.

Selle kontseptsiooni võttis 20. sajandi alguses kasutusele Nõukogude teadlane Grigori Levitski. See hõlmab teatud bioloogilise liigi rakkudele ja antud juhul inimkehale omaste kromosoomide komplekti kõigi omaduste kogumit.

Tavaliselt määrab inimese karüotüübi 46 kromosoomi, mis on organiseeritud 23 paari. Igas paaris edastatakse üks neist emalt ja teine isalt.

Lisainfo videos

Kui selles struktuuris toimub krahh(üks kromosoom puudub või tekib lisa), tekivad lapsel arenguhäired.

Vere analüüs

Uuring võimaldab tuvastada kromosoomide arvu ja struktuuri kõrvalekaldeid, mis võivad kaasa tuua pärilike haiguste esinemise, arengupuudega lapse sünni abikaasadele ja viljatuse (nii naise kui ka mehe).

Sellel teemal palju kasulikku teavet

Esitage oma küsimus kliinilise laboratoorse diagnostika arstile

Anna Poniaeva. Ta on lõpetanud Nižni Novgorodi Meditsiiniakadeemia (2007–2014) ja kliinilise laboratoorse diagnostika residentuuri (2014–2016).

Karüotüpiseerimine - protseduur on pikk ja keeruline Seetõttu on soovitatav seda läbi viia ainult spetsialiseeritud laborites, reproduktiivkeskustes ja geneetikainstituutides.

Kuidas diagnostikat tehakse?

Materjal uurimistööks toimida võivad kõik jagunevad rakud, saadakse epidermisest, luuüdist, platsenta kaudu (loote arengu ajal emakas), kuid sagedamini verest (lümfotsüütidest).

Patsiendilt kogutakse venoosne veri, mis asetatakse katseklaasi ja saadetakse analüüsimiseks laborisse.
Saadud materjalist eraldatakse lümfotsüüdid, asetatakse katseklaasi ja lisatakse ainet (mitogeene), mis põhjustab nende aktiivset jagunemist.
Seejärel lisatakse veel üks aine (kolhitsiin), mis peatab rakkude jagunemise metafaasi staadiumis.
Saadud tulemused registreeritakse, värvitakse spetsiaalse lahusega (värviga) ja pildistatakse. Kogu protseduur viiakse läbi mikroskoobi all.
Saadud fotode komplektist moodustub karüotüüp või nummerdatud homoloogsete kromosoomide komplekt. Olles need paaridesse paigutanud, analüüsib spetsialist neid.

Ettevalmistus uuringuks

Diagnostika ei vaja eriväljaõpet. Samal ajal peab patsient mõistma, et protseduuri tehakse ainult üks kord elus, kuna karüotüüp aja jooksul ei muutu. Seetõttu soovitavad eksperdid enne testi tegemist järgida mõnda reeglit:

Erinevalt paljudest muudest uuringutest ei soovitata tühja kõhuga verd loovutada.
3-4 nädala jooksul on antibiootikumide kasutamine välistatud.
Magage kindlasti öösel enne testi korralikult ja kõrvaldage stressirohke olukord.

Protseduuri näidustused

Geneetiline diagnostika saab läbi viia teatud meditsiiniliste näidustuste olemasolul või ilma nendeta (abikaasade soovil).

Diagnostika näidustused:

Ebaõnnestunud rasedus naistel, mida korratakse mitu korda järjest ilma nähtava põhjuseta (loote tuhmumine, raseduse katkemine).
Isa või ema (mõlemad abikaasad, sõltumata soost) viljatuse kahtlus.
Emakasisene loote surm.
Raskete pärilike haiguste ja arenguhäiretega lapse sünd.

Mida saab kariotüüp määrata?

Uuringu tulemused võivad näidata:

Patoloogiatega lapse saamise oht arengus (abikaasade karüotüübi uurimisel).
Lapseea kaasasündinud anomaalia põhjus (vaimne alaareng, vaimne alaareng).
Loote kromosomaalsete haiguste äratundmine (Downi sündroom, Patau jt).

Kariotüüpimise abil saate selgelt jälgida kromosoomikomplekti struktuuri ja tuvastada:

Kromosomaalse piirkonna ümberpööramine (inversioon).
Kromosoomi osa kaotus või deletsioon.
Täiendava 3. kromosoomi olemasolu paaris (trisoomia), mis esineb Downi sündroomi korral.
Fragmendi dubleerimine ahelas (monosoomia).
Liikuvad lõigud kromosoomi struktuuris (castling).

Mida see näidata ei saa?

Vaatamata analüüsi sügavusele ei suuda see ära tunda mõningaid kõrvalekaldeid normist, nimelt:

Üksikute geenide asukoht DNA ahelas.
Täpne geenide arv kromosoomides.
Väiksemad geenimutatsioonid, mis põhjustavad loote patoloogiat.

Analüüsi tulemused

Standardsed tulemused on järgmised:

* 46, XY, mis vastab normaalsele meessoost karüotüübile.
* 46, XX, mis vastab normaalsele naise karüotüübile.

Sellised väärtused kehtivad ka laste uurimisel vastavalt lapse soole. Spetsialist registreerib kõik muud võimalused vastavalt rahvusvahelise tsütogeneetilise nomenklatuuri vormile ja teeb dekodeerimise aktsepteeritud väärtuste alusel, näiteks: 47, XX, +21; 47, XY,+21 (areneb Downi sündroom lootel – trisoomia 21. kromosoomis), 47, XX,+13; 47, XY,+13 (Patau sündroom lootel) jne.

Kus analüüsi teha?

Karüotüpiseerimine - kallis ja aeganõudev protsess. Piirkonnakliinikutes ei ole spetsiaalsete spetsialistide ja seadmete puudumise tõttu võimalik verd selle testi jaoks loovutada. Diagnostikat saab teha pereplaneerimiskeskustes, geeniinstituutides, laia profiiliga laborites, ema- ja lastekeskustes ning mõnes kaasaegses kliinikus.

Moskvas osutavad teenust: Invitro, perekliiniku doktor Anna, VitroClinic, molekulaardiagnostika keskus CMD, laboratoorium CIR, V.I. nimeline emade ja laste tervise keskus. Kulakova, Lootemeditsiini keskus ja teised.
Peterburis osutavad teenust: Genesise paljunemiskeskus, ema- ja lapsekliinik, EmbryLife Reproductive Technologies kliinik, ema- ja lapsekliinik, Invitro, Ava-Peteri kliinik jt.

Hind ja analüüsi teostamise aeg

Karüotüpiseerimine viitab kallid diagnostikameetodid. Ligikaudne maksumus:

Ühe patsiendi karüotüübi uuring (veri hepariiniga) - 4500-7500 rubla.
Kariotüübi vereanalüüsi tegemine kromosoomide fotodega maksab 5000-8000 rubla.
Karüotüpiseerimine aberratsioonide tuvastamisega (veri hepariiniga) on informatiivsem analüüs, kuid selle maksumus on kallim - 5500-6000 rubla.
Karüotüpiseerimine koos aberratsioonide tuvastamisega kromosoomide fotodega - alates umbes 6000 rubla.

Diagnostika tegemise kohas tuleb selgitada analüüsi koostamise tähtaeg. Tavaliselt jääb see vahemikku 14 kuni 28 päeva (va materjali võtmise päev).

Vere karüotüübi test on oluline kaasaegne diagnostiline protseduur. See võimaldab teil täpselt hinnata kromosoomide arvu ja struktuuri inimkehas. See aitab välja selgitada loote kaasasündinud anomaaliate ja geneetiliste pärilike haiguste põhjused.

Karüotüpiseerimine on kromosoomianomaaliate tuvastamise analüüs, mida tehakse kromosoomide arvu ja struktuuri kõrvalekallete kindlakstegemiseks. Selle uurimismeetodi võib lisada uuringute üldnimekirja, mis määratakse paaridele enne eostamise kavandamist. Selle rakendamine on diagnoosimise oluline osa, kuna tulemused võimaldavad tuvastada kromosoomianomaaliaid, mis segavad viljastumist, rasedust ja põhjustavad tõsiseid kõrvalekaldeid loote arengus.

Kariotüüpimise analüüsiks võib kasutada nii vanemate venoosset verd (mõnikord luuüdi või naharakke) kui ka platsenta või lootevee fragmente. Eriti oluline on neid läbi viia, kui on suur risk kromosomaalsete patoloogiate edasikandumiseks sündimata lapsele (näiteks kui ühel sugulastest on diagnoositud Edwards, Patau vms).

Mis on karüotüüp? Kes peaks läbima karüotüüpimise? Kuidas seda analüüsi tehakse? Mida see võib paljastada? Nendele ja teistele populaarsetele küsimustele saate vastused seda artiklit lugedes.

Mis on karüotüüp?

Kariotüüp on kromosoomide kvalitatiivne ja kvantitatiivne komplekt.

Kariotüüp on kromosoomide kogum inimese rakus. Tavaliselt sisaldab see 46 (23 paari) kromosoome, neist 44 (22 paari) on autosomaalsed ja neil on sama struktuur nii mehe kui naise kehas. Üks kromosoomipaar erineb struktuurilt ja määrab sündimata lapse soo. Naistel esindavad seda XX kromosoomid ja meestel XY kromosoomid. Naiste normaalne karüotüüp on 46, XX ja meestel - 46, XY.

Iga kromosoom koosneb geenidest, mis määravad pärilikkuse. Elu jooksul kariotüüp ei muutu ja seepärast võib selle määramiseks analüüsi teha üks kord.

Meetodi olemus

Kariotüübi määramiseks kasutatakse inimeselt võetud rakukultuuri, mida uuritakse in vitro (st katseklaasis). Pärast vajalike rakkude (vere lümfotsüüdid, naharakud või luuüdi) eraldamist lisatakse neile ainet nende aktiivseks paljunemiseks. Selliseid rakke hoitakse mõnda aega inkubaatoris ja seejärel lisatakse neile kolhitsiini, mis peatab nende jagunemise metafaasis. Pärast seda värvitakse materjal kromosoome selgelt visualiseeriva värvainega ja uuritakse mikroskoobi all.

Kromosoomid pildistatakse, nummerdatakse, paigutatakse paaridesse karüogrammi kujul ja analüüsitakse. Kromosoomide numbrid määratakse suuruse kahanevas järjekorras. Viimane number on määratud sugukromosoomidele.

Näidustused

Karüotüpiseerimist soovitatakse tavaliselt eostamise planeerimise etapis – see lähenemine aitab minimeerida pärilike patoloogiatega lapse saamise riski. Kuid mõnel juhul muutub see analüüs võimalikuks pärast rasedust. Selles etapis võimaldab karüotüpiseerimine määrata konkreetse patoloogia pärimise riske või seda tehakse looterakkudel (prenataalne karüotüüpimine), et tuvastada juba päritud arenguanomaalia (näiteks Downi sündroom).

abikaasade vanus on üle 35 aasta;
kromosomaalsete patoloogiate (Downi sündroom, Patau, Edwards jne) esinemine naise või mehe perekonna ajaloos;
rasestumise pikaajaline puudumine teadmata põhjustel;
planeerimine;
varem läbi viidud ebaõnnestunud IVF protseduurid;
halvad harjumused või teatud ravimite võtmine tulevase ema poolt;
hormonaalne tasakaalustamatus naistel;
sagedane kokkupuude ioniseeriva kiirguse ja kahjulike kemikaalidega;
naistel on esinenud spontaanset aborti;
surnult sündimise ajalugu;
pärilike haigustega laste olemasolu;
varase imikusuremuse episoodide ajalugu;
põhjustatud häiretest sperma arengus;
abielu lähisugulaste vahel.

loote arengu kõrvalekalded;
psühhomotoorse või psühho-kõne arengu kõrvalekalded koos mikroanomaaliatega;
kaasasündinud väärarengud;
vaimne alaareng;
kasvupeetus;
kõrvalekalded seksuaalses arengus.

Kuidas analüüsi tehakse?

alkoholi joomine;
teatud ravimite (eriti antibiootikumide) võtmine;
ägedad nakkushaigused või krooniliste patoloogiate ägenemine.

Vereproovid veenist analüüsiks võetakse hommikul, kui patsient on hästi toidetud. Tühja kõhuga ei ole soovitatav biomaterjali annetada. Loote karüotüübi määramiseks koeproovide kogumisel tehakse proovide võtmine ultraheli juhtimisel.

Kui kaua tulemust oodata?

Kariotüüpimise tulemuse saab 5-7 päeva pärast materjali uurimisele esitamist. Selle aja jooksul jälgivad spetsialistid inkubaatoris rakkude jagunemist, pidurdavad teatud punktis nende arengut, analüüsivad saadud materjali, ühendavad andmed ühtseks tsütogeneetiliseks skeemiks, võrdlevad neid normiga ja teevad järelduse.

Mida võib karüotüüpimine paljastada?

Analüüs võimaldab teil määrata:

kromosoomide kuju, suurus ja struktuur;
primaarsed ja sekundaarsed kitsendused paaris kromosoomide vahel;
piirkondade heterogeensus.

Kariotüüpimise tulemused üldtunnustatud rahvusvahelise skeemi järgi näitavad:

kromosoomide arv;
autosoomidesse või sugukromosoomidesse kuulumine;
kromosoomide struktuursed omadused.

Karüotüübi uuring võimaldab tuvastada:

trisoomia (või kolmanda kromosoomi olemasolu paaris) - tuvastatakse Downi sündroomi korral, trisoomiaga kromosoomil 13, Patau sündroom areneb, arvu suurenemisega 18. kromosoomil, Edwardsi sündroom koos täiendava X-i ilmnemisega kromosoom, tuvastatakse Klinefelteri sündroom;
monosoomia – ühe kromosoomi puudumine paaris;
deletsioon – kromosoomi lõigu puudumine;
inversioon – kromosoomilõike ümberpööramine;
translokatsioon – kromosoomilõikude liikumine.

Karüotüpiseerimine võimaldab tuvastada järgmisi patoloogiaid:

kromosomaalsed sündroomid: Downi, Patau, Klinefelteri, Edwardsi;
mutatsioonid, mis põhjustavad suurenenud trombide moodustumist ja raseduse enneaegset katkemist;
geenimutatsioonid, kui keha ei suuda detoksifitseerida (toksilisi aineid neutraliseerida);
muutused Y-kromosoomis;
kalduvus ja;
kalduvus.

Mida teha, kui avastatakse kõrvalekaldeid?

Arst annab patsientidele teavet karüotüüpimise tulemuste kohta, kuid otsuse raseduse jätkamise kohta teevad ainult vanemad ise.

Kariotüübi kõrvalekallete tuvastamisel selgitab arst patsiendile tuvastatud patoloogia tunnuseid ja räägib selle mõju olemusest lapse elule. Erilist tähelepanu pööratakse ravimatutele kromosoomi- ja geenianomaaliatele. Otsuse raseduse jätkamise otstarbekuse kohta teevad eranditult sündimata lapse vanemad ja arst annab ainult vajalikku teavet patoloogia kohta.

Kui tuvastatakse kalduvus teatud haiguste tekkeks (näiteks müokardiinfarkt, suhkurtõbi või hüpertensioon), võib püüda neid tulevikus ennetada.

Karüotüpiseerimine on inimese kromosoomikomplekti analüüs. See test tehakse vere, luuüdi rakkude, naha, amnionivedeliku või platsenta lümfotsüütide uurimisega. Selle rakendamine on näidustatud kontseptsiooni kavandamise etapis, kuid vajadusel võib analüüsi läbi viia raseduse ajal (vanemate või loote rakuproovidel) või juba sündinud lapsel. Kariotüüpimise tulemused võimaldavad tuvastada kromosomaalsete ja geneetiliste patoloogiate tekkeriski ning tuvastada eelsoodumust teatud haigustele.

Viljatuse põhjuse väljaselgitamiseks kasutatakse diagnostilist meetodit - vere karüotüübi testi. Pere loomine on vastutusrikas samm, kuid sellel teel on sageli selline takistus nagu viljatus.

Seda tüüpi analüüs viitab molekulaargeneetilisele uuringule. Selle uuringu põhimõte on uurida geneetilise materjali struktuuri, kuna viljatuse põhjus võib peituda DNA molekuli omadustes.

Kariotüübi test on omamoodi abikaasade ühilduvuse test. Uuringu tulemused annavad väikese võimaluse muuta hetkeolukorda, luua oma lapse eostamisel täisväärtuslik perekond.

Uurimise biomaterjaliks on vereproovid. Leukotsüüdid ekstraheeritakse plasmast. Sellele elemendile lisanduvad muud rakud, mis on pidevalt jagunemisseisundis. Kahe sellise komponendi segamisel lõhustumisprotsess peatub. Just sellises olekus fikseeritakse saadud bioloogiline segu mikroskoobi all, toonitakse spetsiaalsete värvainetega ja saadud tulemus pildistatakse.

See test võimaldab spetsialistidel saada üsna üksikasjaliku pildi olemasolevatest kromosoomikombinatsioonidest ja nende variantidest, kuna need on iga inimese jaoks erinevad. Erinevad kromosoomistruktuurides tuvastatud kõrvalekalded määravad nii viljatuse põhjused kui ka võimalused ja võimalused olukorra korrigeerimiseks.

Kogutud biomaterjali analüüsimise käigus toimub põhjalik uuring, mis hõlmab kõigi sellise geneetilise komponendiga nagu kromosoom seotud näitajate tunnuste tuvastamist ja määramist. Eksperdid hindavad selle kuju, kogust, suurust ja muid andmeid. Üsna sageli näitavad tuvastatud ebanormaalsed elemendid või täiendavad kromosoomitüübid mitmesuguseid häireid. Sellised kõrvalekalded võivad olla seotud subjekti erinevate sisesüsteemide ja organite töö katkemisega.

Isegi normaalse tervisega inimesel võib esineda ebaloomulike ümberkorraldustega kromosomaalseid struktuure, mis ei mõjuta uuritavat. Kuid sellised kõrvalekalded võivad mõjutada rasestumist, rasedust ja loote arengut.

Kromosoomianalüüs võimaldab tuvastada võimalikke defekte, mida sündimata laps võib pärida. Need on peamiselt haruldased haigused ja teatud kaasasündinud patoloogiad. Seda tüüpi läbivaatus on vajalik paaridele, kes põevad viljatust, sagedasi raseduse katkemisi või soovivad rasestuda pärast 35. eluaastat. Eriti oluline on testida paaridel, kellel on juba teatud puudega laps.

Diagnostika tüübid

Kariotüübi biomaterjali testimiseks on mitu võimalust:

Klassikaline meetod.
Spektraalne karüotüüpimise meetod või SKY meetod.
Kala või fluorestsentshübridisatsiooni meetod.

Kõik need meetodid erinevad mitte ainult uurimismeetodi ja lähenemisviisi poolest, vaid ka kogutud biomaterjali poolest, mida teatud tulemuste saamiseks testitakse.

Klassikalise testimise korral võetakse verd veenist (10–20 ml). Sellel meetodil on rohkem kui 5 sorti. Kui diagnoos pannakse juba rasedale, siis lisaks verele võetakse biomaterjali looteveest ja platsentast. Harvadel juhtudel võib täiendavaks diagnostikaks võtta ema luuüdi rakke.

SKY uurimismeetod on uusim geenidiagnostika vallas. Selle efektiivsus on üsna kõrge, kuna see tuvastab väga kiiresti kromosoomianomaaliatega piirkonnad. See meetod on suurepärane võimalus, kui tavapärase karüotüpiseerimise meetodi abil ei ole võimalik kõrvalekaldeid määrata. See meetod põhineb kromosoomide värvimisel 24 värviga, mis võimaldab määrata keerukamaid ümberkorraldusi ja häireid.

Kalameetodi analüüs võimaldab tuvastada suurel hulgal kromosomaalsete ühenduste erinevaid kõrvalekaldeid ja karüotüübi keerukamaid kõrvalekaldeid. Uuringu eripäraks on spetsiifiline lähenemine kromosoomide teatud piirkondadele, mis on määratud fluorestseeruvate märgistega.

Selline uurimisviis, erinevalt tavapärasest meetodist, võimaldab geneetiliste kõrvalekallete kvalitatiivseks iseloomustamiseks katta uuritavate rakkude suuremat ala. Lisaks tehakse analüüs vereproovide abil ja see ei nõua spetsiaalset rakkude kasvatamist.

Kalade analüüsiks võib biomaterjali koguda sperma-, embrüo- või looterakkudest. Üsna sageli teevad spetsialistid täpsema pildi saamiseks lisaks vereanalüüsidele täiendavaid analüüse kromosoomivaevuste tuvastamiseks. Kui testi tulemus ei ole väga hea, peavad tõenäoliselt ka ülejäänud pereliikmed sarnased uuringud läbima.

Kuidas eksamiks valmistuda?

Analüüsi võivad määrata erinevad pereplaneerimise ja paari jälgimisega tegelevad spetsialistid. Kuid igal juhul sõltub tulemuste pädev tõlgendamine geneetikust. Pereplaneerimise esimestel etappidel on kõige parem temaga kohe ühendust võtta. Selline arst aitab teil õigesti hinnata kõiki olemasolevaid riske, läbida pädevalt diagnostilised testid ja valida optimaalse lahenduse.

Kariotüübi testi saate teha igas mugavas ja taskukohases laboris. Need võivad olla nii era- kui ka avalikud asutused. Analüüs on lihtne ja praktiliselt valutu protseduur, mille põhimõte on veenivere loovutamine. Kuid peaksite kohe teadma, et seda tüüpi uuring kestab kaua, nii et tulemused on saadaval 2-3 nädala pärast.

Kariotüübi analüüsi ettevalmistamine on üsna lihtne. Söömisest tuleb loobuda 8-12 tundi enne biomaterjali kogumist ja 2-3 tundi enne joomist on soovitatav mitte juua. Eridieete ega toitumispiiranguid pole. Mõneks nädalaks tuleks loobuda alkoholist ja sigarettidest. Mis tahes ravimite võtmine on vajalik lõpetada, kuid kui see ei ole võimalik, teavitage sellest oma arsti.

Karüotüübi analüüsi saab läbi viia erinevate meetoditega. Tavaolukorras võetakse verd, muul juhul võetakse vastavalt arsti ettekirjutusele rakulist biomaterjali erinevatest allikatest.

Kui patsiendid saavad vähi või muude haiguste ravi ravimite ja muude meetoditega, on parem mitte teha karüotüübi testi. Selle tulemused võivad olla moonutatud raskest ravist põhjustatud kromosoomikahjustuste tõttu.

Tulemuste omadused

Iga inimese karüotüübil on teatud norm. Seega peab meestel ja naistel olema 46 spetsiifilist kromosoomi. Kõige sagedamini on karüotüübi uuringutel keeruline tähendus. Selline uuring on eriti oluline pärast kromosoomianomaalia avastamist veres. Kui uuring toimus raseduse ajal, siis võetakse platsentast lisamaterjali loote emakasisese arengu võimalike häirete väljaselgitamiseks.

Youtube.com/watch?v=XFqVuhv44e4

Kõrvalekaldeid kehtivast normist võib leida ühel või mõlemal abielupaari esindajal.

Seetõttu peate peret planeerides olema valmis selleks, et testid, eriti geneetilise iseloomuga, peavad läbima mõlemad abikaasad.

Tänapäeval on geneetika teinud diagnoosimisel suuri edusamme, mistõttu on kõrvalekallete varajase avastamisega võimalik peaaegu alati olukorda parandada ning vältida korduvaid raseduse katkemisi, ebaõnnestunud viljastumist ja muid probleeme. Kaasaegsed meditsiinilised võimalused võimaldavad parandada paljusid kromosoomianomaaliatega seotud olukordi.

Youtube.com/watch?v=10v6xIopxr0

Tänu abikaasade karüotüübi uurimise võimalusele on viljatuse ravimine muutunud täiesti võimalikuks ka nendel paaridel, kellel oli põhjust mitte loota lapse varajasele ilmumisele perre.