Hemofiilia - põhjused (pärilik retsessiivne geen), hemofiilia tõenäosus, tüübid, sümptomid ja tunnused, diagnoos, ravi põhimõtted ja ravimid. Hemofiilia tunnused lastel, meestel ja naistel. Kuninglikud haigused

Hemofiilia: põhjused, ilmingud, tüübid, ülekandemustrid, diagnoos, ravi

Hemofiilia on geneetiline pärilik haigus, mida iseloomustab X-kromosoomi ühe geeni muutus. Selle haiguse ilming on liigne verejooks ja aeglane vere hüübimine, nn hüübimine.

See haigus mõjutab ainult mehi. Meeste hemofiilia tekib haiguse emalt pärimise tagajärjel. See tähendab, et haigus levib retsessiivse, X-seotud tüübi kaudu. Seda haigust põdevatele naistele määratakse kandjate ehk juhi rollid. Siiski on teada harvad juhud kui naised haigestusid ka hemofiiliasse. See on võimalik, kui isal on haigus ja ema on hemofiilia geeni kandja – selliste vanemate tütar võib sündida sarnase geneetilise häirega.

Hemofiilia tunnused ja põhjused

Üks väärarusaam on see, et selle geenihaiguse all kannatav inimene võib surra mis tahes kriimustusest või lõikest tingitud verekaotusse. See pole täiesti tõsi. Tõepoolest, suurenenud rikkalikku verejooksu peetakse üheks haiguse peamiseks tunnuseks, kuid see esineb üsna sageli isegi vigastuste puudumisel.

Peamised haiguse tunnused on:

1. Liigne verejooks, mis esineb perioodiliselt koos erinev lokaliseerimine: verekaotus vigastuste ajal, hamba väljatõmbamise ajal, kirurgiliste operatsioonidega seotud meditsiiniliste sekkumiste ajal.
2. või igemete veritsus, mida on tavapäraste meetoditega väga raske peatada. Võimalik on spontaanne, juhuslik esinemine.
3. Selle tulemusena saada lihtne, mitte ohtlik vigastus moodustub suur hematoom.
4. Hemartroosi ilmnemine - liigesesisene verejooks, mis tuleneb liigesekoe kahjustusest. Selle nähtusega kaasneb tavaliselt äge valulikud aistingud, turse, liigese motoorse funktsiooni kahjustus. Sekundaarne hemartroos võib põhjustada liigese deformatsiooni ja selle liikuvuse püsivat kahjustust.
5. Sageli kaasnevad haigusega seedehäired.
6. Vere esinemine uriinis ja väljaheites - ohtlikud sümptomid hemofiilia. Neeruhaigus on selle geneetilise häirega inimestel üsna tavaline.
7. Selliste ilmnemine võib lõppeda surmaga ohumärgid nagu seljaaju.

Hemofiilia nähud lastel

Vastsündinutel väljendub haigus nn tsefalohematoomidena - suurte alade hematoomid pea piirkonnas, samuti on võimalik verejooks läbilõigatud nabanöörist.

Lapsed on selle haigusega juba sündinud, kuid hemofiilia nähud võivad esimestel elukuudel puududa või mitte selgelt väljenduda. See juhtub seetõttu, et ema piim sisaldab aineid, mis võivad säilitada lapse normaalset vere hüübimist.

Hemofiilia põhjused

Hemofiilia on pärilik haigus ja see mõjutab peamiselt mehi. Kuna hemofiilia eest vastutav geen asub X-kromosoomis, on naised selle kandjad ja annavad tõenäoliselt selle haiguse edasi ka oma poegadele. Hemofiilia pärineb retsessiivselt, seotud X-kromosoomiga ja kuna meestel on ainult üks X-kromosoom, siis kui “haige” kromosoom kandub edasi meessoost lapsele, pärineb ka haigus.

Arstid saavad selle geneetilise kõrvalekalde diagnoosida enne lapse sündi. Pärast sündi on hematoomid ja väikestest vigastustest tingitud liigne verejooks selge märk.

Hemofiilia peamised põhjused on pärilikud tegurid. IN praegu Meditsiin ei suuda haiguse põhjust kõrvaldada. See pole veel võimalik, sest haigus osutus programmeeritud geneetilisel tasandil. Sellise tõsise haigusega inimesed peavad õppima oma tervise suhtes olema äärmiselt ettevaatlikud ja hoolikalt järgima ettevaatusabinõusid.

Võimalikud geneetilised kombinatsioonid hemofiilia riskiga

Terve isa ema on geenikandja

Hemofiiliaga isa, terve ema

Hemofiilia isa ema on geenikandja

Hemofiilia vormid ja tüübid

Sõltuvalt haiguse tõsidusest on hemofiilial kolm vormi:

• Lihtne. Verejooks ilmneb alles pärast seda meditsiiniline sekkumine seotud operatsiooni või sellest tulenevate vigastustega.
• Mõõdukas. Kliinilised sümptomid, mis on iseloomulik hemofiiliale, võib ilmneda juba varases eas. Seda vormi iseloomustab vigastuste tagajärjel tekkiv verejooks, ulatuslike hematoomide ilmnemine.
• Raske. Haigusnähud ilmnevad lapse esimestel elukuudel hammaste kasvamise ajal, lapse aktiivse liikumise ajal roomamisel ja kõndimisel.

Sage verejooks peaks hoiatama vanemaid hingamisteed Lapsel on. Murettekitavad sümptomid on ka suurte hematoomide tekkimine kukkumise ja väiksemate vigastuste tõttu. Sellised hematoomid suurenevad tavaliselt, paisuvad ja sellise verevalumi puudutamisel tunneb laps valu. Hematoomide kadumine võtab kaua aega - keskmiselt kuni kaks kuud.

Alla 3-aastaste laste hemofiilia võib avalduda hemartroosi kujul. Kõige sagedamini kannatavad nad suured liigesed- puus, põlv, küünarnukk, pahkluu, õlg, ranne. Intraartikulaarse verejooksuga kaasneb tugev valu sündroom, rikkumisi motoorsed funktsioonid liigesed, nende turse, lapse kehatemperatuuri tõus. Kõik need hemofiilia tunnused peaksid köitma vanemate tähelepanu.

Hemofiilia tüübid

Lisaks raskusastme vormidele on hemofiilial kolm alatüüpi:

1. A-tüüpi hemofiilia põhjustab geenidefekt, mille korral patsiendi veres puudub vajalik valk - antihemofiilne globuliin, VIII faktor. Seda tüüpi hemofiiliat nimetatakse klassikaliseks ja see esineb 85 protsendil kõigist patsientidest.
2. B-tüüpi hemofiilia on põhjustatud vere hüübimisfaktori IX ebapiisavast aktiivsusest, mis põhjustab sekundaarse hüübimiskorgi moodustumise häireid.
3. C-tüüpi hemofiilia on põhjustatud XI hüübimisfaktori puudulikkusest. C-tüüpi peetakse kõige haruldasemaks.

Hemofiilia tüüpidel “A”, “B” ja “C” on samad sümptomid, kuid raviks on oluline hemofiilia tüüp diagnoosida, mis on võimalik ainult laboratoorsete analüüsidega.

Hemofiilia diagnoosimine ja ravi

Vaatamata sellele, et haigus on ravimatu, on hemofiiliat võimalik ravida ja patsiendi seisundit kontrollida. Patsiendid saavad vere hüübimise eest vastutava puuduva faktori süsti. Seetõttu ravib arst hemofiiliat sõltuvalt sellest, milline tegur on patsiendi veres puudulik:

• A-tüübi korral viiakse VIII faktor verre.
• B-tüübi puhul viiakse IX faktor verre.

Kõik hüübimisfaktorid toodetakse doonoritelt saadud verest või spetsiaalselt selleks otstarbeks kasvatatud loomade verest.

Kell õige teraapia Kui patsient kohtleb oma keha ettevaatlikult, ei erine hemofiiliahaige eluiga ilma sellise patoloogiata inimese elueast.

Video: harjutused hemofiiliahaigetele

Hemofiilia ja vaktsineerimine

Vastupidiselt levinud arvamusele ei ole hemofiilia enda vastu vaktsiini. Paljud inimesed ajavad segamini Haemophilus influenzae vaktsiini hemofiilia süstimisega. Haigused ei ole kuidagi seotud ja neil on täiesti erinev olemus.

Mis puudutab rutiinset vaktsineerimist, siis hemofiilia vastu on see kohustuslik meede. Kõigil lastel peaks olema vajalikud vaktsineerimised. Tuleb märkida, et hemofiiliavastast vaktsineerimist tuleb teha ainult subkutaanselt, kuid mitte intramuskulaarselt. Sest intramuskulaarsed süstid võib põhjustada ulatuslikku hemorraagiat.

Video: hemofiilia, kuidas kaasaegne meditsiin selle võidab?

Hemofiilia naistel ja kuninglikel isikutel

Naiste hemofiilia on äärmiselt haruldane, ja seetõttu on arstidel vähe andmeid haiguse kliinilise pildi täielikuks iseloomustamiseks naistel.

Võib kindlalt väita, et haigus avaldub naisel alles siis, kui geenikandjast emast ja hemofiiliast isast sünnib tüdruk. Teoreetiliselt on sellistel vanematel võimalik ilmale tuua kas haigusega või haiguseta poiss või kandja või haige tüdruk.

Kuulus kuninglik ja hemofiilia dirigent oli kuninganna Victoria. Kuninganna Victoria hemofiilia tekkis teadaolevalt seoses geenimutatsiooniga tema genotüübis, kuna tema vanemate haigusest pole midagi teada. Teadlased tunnistavad teoreetilist võimalust, et kuninganna Victoria isa ei saanud olla Edward Augustus, vaid mõni teine ​​mees, kes oli seda teinud. seda haigust. Selle kohta puuduvad aga ajaloolised tõendid. Victoria poeg Leopold ning mõned tema lapselapsed ja lapselapselapsed pärisid hemofiilia. Seda haigust põdes ka Tsarevitš Aleksei Romanov.

Foto: Briti kuningliku perekonna sugupuu, võttes arvesse hemofiilia esinemissagedust

"Kuninglikku" haigust nimetatakse mõnikord haiguseks ja enamasti seetõttu, et kuninglikes perekondades olid abielusuhted lähisugulastega lubatud. Seetõttu oli kroonitud isikute seas hemofiilia üsna tavaline.

Video: hemofiilia – kuningate haigused ja surmad ("Avastus")

Hemofiilia probleem

Maailmas kannatab selle päriliku haiguse all üle 400 tuhande inimese. See tähendab, et igal 10 000. mehel on hemofiilia.

Meditsiin on loonud ravimid, mis suudavad hemofiiliahaige elu kvaliteetsel tasemel toetada. Ja hemofiiliahaige võib saada hariduse, luua pere, töötada - olla täisväärtuslik ühiskonna liige.

See on raske geneetiline haigus tunnistati maailma kalleimaks. Kallis ravi on tingitud doonorivereplasmast valmistatud ravimite kõrgest maksumusest. Ühe hemofiiliahaige aastane ravi maksab ligikaudu 12 tuhat dollarit.

Üks hemofiilia olulisi probleeme on vajalike ainete ebapiisav pakkumine ravimid ja see võib põhjustada varajase puude, tavaliselt noortel või lastel.

Raviks ravimeid saavatel patsientidel on ka teatud risk: kuna ravim on valmistatud doonorite verest, on võimalik hepatiidi või HIV-i nakatumine.

Seega on hemofiilia probleem üsna oluline. Ja sellega seoses on need juba välja töötatud ja tootmisse viidud sünteetilised uimastid VIII ja IX tegurid, mis ei kujuta endast vere kaudu levivate infektsioonide nakatumise ohtu. Tõsi, ka nende maksumus on üsna kõrge.

Video: "Tervise saladused" - hemofiilia

Paljud inimesed ei tea selle haiguse tegelikku, meditsiiniliselt kasutatavat nimetust me räägime. Paljude jaoks kõlab see nagu "kuninglik haigus" või "halb vere hüübimine". Lihtrahva seas kindlalt juurdunud nime esimest versiooni silmas pidades on isegi arvamus, et see on omane ainult "sinise verega" isikutele ja on ebareaalne, et see pärineb tavalised inimesed kellel ei ole sugulust aristokraatia ja eriti kuningliku perekonnaga.

Vaatamata kõigile hemofiiliale iseloomulikele müütidele on selle esinemine iga inimese jaoks enam kui reaalne, sõltumata sellest, kas tema esivanemad kuulusid kõrgemasse klassi või mitte. Pärilik tegur ikka mängib võtmeroll selle haiguse diagnoosimisel, kuid see pole sugugi õilsa päritolu küsimus.

Hemofiilia - mis see on?

Haigust iseloomustab halb hüübimine veri. Pärast kerget vigastust ei suuda “kuninglikku haigust” põdenud inimene verejooksu pikaks ajaks peatada. See on veelgi hullem, kui selle ajal tekib verejooks siseorganid- sellistel juhtudel võib hemofiilia lõppeda surmaga.

Juba iidsetest aegadest on kõigi riikide arstid huvitanud, mis haigus see on, millised on selle esinemise põhjused ja kas seda on võimalik kõrvaldada. Alles 20. sajandi keskpaigaks hakkasid meditsiinimaailmas ilmnema vastused neile küsimustele.

Voltimisraskused tekivad mutatsiooni tõttu, mis omakorda tuleneb halvast pärilikkusest. Hemofiilia edastatakse geneetilisel tasandil, kuid haigus esineb meestel ja naistel erinevalt.

Kui naiskomponent kehas muutusi praktiliselt ei märka, kogevad mehed kõiki haiguse tagajärgi, alates lapsepõlvest. Lastel täheldatakse halba hüübimist alates nende esimestest päevadest ja kui sobivaid ravimeetmeid ei võeta, on prognoos kurb - mitte rohkem kui 15 eluaastat.

Selleks, et vere hüübimine toimuks õigeaegselt, on vajalik, et selles protsessis osaleks 12 tüüpi valke, millest üks puudub hemofiiliaga patsientidel. Seetõttu on ülekaalus vere hüübimisprobleemid, aga ka spontaanne verejooks.

Kuidas infektsioon tekib?

Haigus edastatakse eranditult geneetiliselt haigetelt vanematelt (või ühelt neist). On arvamus, et hemofiilia on meeste haigus, aga see pole tõsi. Naiste hemofiiliat tuvastatakse sama sageli kui meessoost komponendil, kuid enamikul juhtudel see ei avaldu. Õiglasema soo esindajad on tegelikult ainult haiguse juhid (dirigendid).

Tõenäosus, et paar, kelle üks abikaasadest on haigestunud “kuninglikku haigust”, saab nakatunud järglasi, on umbes 50%. Hemofiilia geen kandub edasi nii poistele kui tüdrukutele. Ainus erinevus on see, et esimene rühm kogeb iseloomulikud haigused sümptomid ja teine ​​on ainult selle kandja.

Omandatud hemofiilia

On registreeritud juhtumeid, kus haigus on samuti omandatud. Kuid seda juhtub äärmiselt harva. Kõige ilmekam näide on kuninganna Victoria. Just tema hakkas hilisemas elus kogema raskusi hüübimisega.

Omandatud hemofiilia ei ole lastel võimalik. Reeglina ilmneb see üle 60-aastastel inimestel. Seda tüüpi haiguse areng on äärmiselt haruldane - 1 inimesel 1000 tuhandest. Hemofiilia põhjused on registreeritud inimestel, kellel seda varem pole olnud:

• ravimite võtmine;
• hiline rasedus.

Kuid hemofiilia võib areneda ka raskete immuunhaiguste korral. Siiani ei ole arstid suutnud tuvastada muid täiskasvanueas esineva halva verehüübimise põhjuseid.

Miks mehed haigestuvad?

Asjaolu, et hemofiiliat põevad ainult mehed, seletatakse X-kromosoomide arvuga. Naistel on neid 2, meestel 1. Kui nakatumine toimub naistel, mõjutab geen ainult 1 kromosoomi. Teine naiskromosoom muutub domineerivaks ega lase haigusel organismis valitseda. Seega muutub naine ainult kandjaks.

Meeste puhul on asjad teisiti. Ühe X-kromosoomi olemasolu tõttu provotseerib geen haiguse täielikku kulgu. Selle varjatud olek on täielikult välistatud.

Haiguse klassifikatsioon

Hemofiiliat võib olla kolme tüüpi:

• klassikaline (A);
• jõulutõbi (B);
• hemofiilia "C";

Tüübi määramine sõltub sellest, milline täielikuks verehüübimiseks vajalik tegur puudub.

Kuninglik haigus - A-tüüpi hemofiilia on kõige levinum - ¾ juhtudest. See tekib antihemofiilse globuliini puudulikkuse tõttu, mis on vajalik aktiivse trombokinaasi moodustamiseks.

Jõuluhaigust (hemofiilia B) esineb harvemini – 13% vere hüübimatuse juhtudest. Selle põhjuseks on plasmakomponendi tromboplastiini puudumine.

Viimane haigustüüp - tüüp "C" on äärmiselt haruldane - 2% juhtudest.

Mida suurem on täielikuks verehüübimiseks vajalike plasmafaktorite puudus, seda raskem on haigus.

Puuduva teguri tasemel 1%, raske hemorraagiline sündroom. Reeglina esineb see väikelastel. Selle haigusvormi korral kannatab beebi lihaskoes, liigestes ja siseorganites esinevate sagedaste hemorraagiate all. Juba esimestel elupäevadel kogeb laps:

• tsefalohematoomid;
• verejooks nabaväädist (pikaajaline);
• melena;
• sagedased ja pikaajaline verejooks hammaste tulekul (või piimahammaste vahetamisel purihammasteks).

Hemofiiliaga lastel mõõdukas raskusaste plasmafaktori tase ei ületa 5%. Haigus annab end tunda koolieelsele eale lähemal. Ägenemised on võimalikud mitte rohkem kui 3 korda aastas. Verejooksud tekivad lihaskoes ja liigestes.

Haiguse kergete vormide korral on plasmafaktorite tase alati üle 5%. Esimesed ilmingud ilmnevad kooliaastaid. Pole verejooksu sage, ja ei kesta kaua.

Sümptomid

Haiguse ilmingud esinevad lastel nende esimestel elupäevadel. Verejooks on sage ja pikaajaline ning esineb nabanööris, igemetes (hammaste puhkemisel). Moodustuvad hematoomid ja tsefalohematoomid. Kell kirurgilised sekkumised Tekivad teatud piirkondade kahjustused, mis põhjustavad ka pikaajalist hemorraagiat.

Vaatamata sellele suure tõenäosusega hemofiilia ilmingud imikueas ei kujuta endast alati tõsist ohtu, kuna organism on pidevalt küllastunud aktiivse trombokinaasiga, mis on rikastatud emapiimaga, mis soodustab kiiret vere hüübimist.

Perioodil, mil laps hakkab esimesi samme astuma, suureneb märkimisväärselt verejooksu soodustavate vigastuste tõenäosus. Aasta pärast puutub laps kokku:

• ninaverejooksud;
• subkutaansed hematoomid;
• hemorraagiad lihaskoes;
• hemorraagiline diatees (tekib organismi infektsiooni tõttu).

Igemed on eriti altid verejooksule. Hemofiilia all kannatavad inimesed on sageli aneemilised.

Kõige sagedasem ja väljendunud haigusega kaasnev haigus on hemartroos. Esimest korda liigeste sees esinevat hemorraagiat täheldatakse 1-aastaselt. See võib tekkida kas pärast verevalumit või spontaanselt. Selle nähtusega kaasneb tugev valu, liigese suurenemine ja naha turse selle kohal. Seda silmas pidades ei saa välistada järgmiste vaevuste tekkimise võimalust:

• krooniline sünoviit;
• kontraktuur;
• deformeeriv osteoartriit.

Deformeeruva osteoartriidi areng soodustab häireid:

• rachiocampsis;
• vaagna kõverus;
• lihaskoe raiskamine;
• osteoporoos;
• jala hallux valgus deformatsioon.

Kõik see juhtub lihas-skeleti süsteemi dünaamika rikkumise tõttu. Kõigi ülaltoodud punktide olemasolu on puude tekitamiseks piisav.

Sisse võivad tekkida hemorraagiad pehmed koed. Sageli võite lapse kehalt leida verevalumeid, mis kaovad väga kaua või ei kao üldse.

Kui veri välja voolab, ei hüübi see, moodustades hematoomid. Nemad omakorda pigistavad suuremad arterid, mis sageli põhjustab halvatust ja lihaste atroofiat. Võimalik gangreeni moodustumine. Kõige selle juures kogeb laps äge valu.

Seedetrakti hemorraagiad tekivad ravimite kasutamise tõttu. Ja põhjused on ka järgmised:

• haavandite tekkimine;
• soolehaigused;
• gastriit.

Üks neist iseloomulikud tunnused hemofiilia on hilinenud verejooks. Teisisõnu, see ei teki kohe pärast vigastust, vaid alles teatud aja möödudes (mõnikord ulatub see 12 tunnini).

Ravi

Keha täielik taastumine hemofiiliaga on võimatu ja ainus viis Patsiendi seisundi parandamiseks tuleb perioodiliselt võtta ravimeid, mis varustavad keha vere hüübimisfaktorite 8 ja 9 kontsentraatidega. Ravimi nimetus ja annus määratakse sõltuvalt haiguse tõsidusest.

Pärilik hemofiilia tähendab inimese jaoks üht – vajadust pidev jälgimine raviarst. Kus tervishoid võib olla kas perioodiline (eesmärgiga haiguse ennetamine) või kiireloomuline (tegelikult).

Täielikuks verehüübimiseks vajalike tegurite kontsentraate sisaldavate ravimite võtmine toimub mitte rohkem kui 3 korda nädalas ja ainult raske vormiga patsientidel. See aitab vältida hemofiilse artropaatia, aga ka muud tüüpi verejooksu teket.

Kõigi kirurgiliste toimingutega, mis on suunatud otsesele kokkupuutele inimese nahaga, kaasneb hemostaatiline ravi. Väiksemate kahjustuste puhul nagu naha lõikamine või ninaverejooksu korral kasutatakse hemostaatilist käsna. Samuti on vaja kasutada survesidet ja ravida kahjustatud piirkonda trombiiniga.

Hemofiilia ravi hõlmab pidevat dieedi järgimist. Patsientidele soovitatakse A-, B-, C-, D-rühma vitamiinidega rikastatud tooteid.

Pärilik hemofiilia mõistab inimese selle seisundi hukka pidev ärevus. Kuigi keskmisele inimesele võivad vigastused tunduda kerged, võivad need lõppeda surmaga neile, kes kannatavad halva hüübimisvõime all.

Diagnostika

Hemofiilia diagnoosimiseks on vajalik spetsialistide kohalolek:

• neonatoloog;
• lastearst;
• hematoloog;
• geneetik.

Kui lapsel on muid teatud kehasüsteemiga seotud haigusi, on arsti kohalolek, kelle tööülesannete hulka kuulub nende ravi (gastroenteroloog, otolaringoloog, ortopeed, neuroloog jt) kohustuslik.

Abielupaarid, kellel on hemofiilia (üks või mõlemad abikaasad), peavad enne lapse planeerimist läbima meditsiinilise geneetilise nõustamise. Seega on võimalik tuvastada defektse geeni olemasolu.

Lapse uurimisel kinnitatakse diagnoos kasutades laboriuuringud hemostaas.

Ennetamine ja prognoos

Vere pidevaks küllastamiseks täielikuks verehüübimiseks vajalike teguritega peab patsient perioodiliselt läbima asendusravi.

Diagnoosi korral antakse inimesele spetsiaalne dokument, kus on kirjas haiguse olemus, veregrupp ja Rh-kuuluvus. Patsient on kaitserežiimis. Ta peab pidevalt oma arsti külastama.

Kell kerge aste Reeglina ei ole oodatava eluea pärast muretsema. Seoses hemofiiliaga, millel on raske tegelane edenedes halveneb elukvaliteet iga aastaga. See ilmneb pideva verejooksu tõttu.

Hemofiilia - pärilik haigus, mis kandub edasi X-kromosoomiga seotud retsessiivse tunnusena, mis on põhjustatud VIII/IX vere hüübimisfaktorite puudulikkusest või molekulaarsetest kõrvalekalletest ja mida iseloomustab tõsine massiivne verejooks erinevates kohtades.

Hemofiiliat kui pärilikku haigust kirjeldati Talmudis 5. sajandil. n. e. aga kaasaegsed teadmised ja hemofiilia teaduslikud uuringud pärinevad 20. sajandi lõpust. 1950. aastatel läbi viidud uuringud näitasid, et hemofiilial on vähemalt kaks vormi. Üks neist, klassikaline hemofiilia A, on põhjustatud VIII faktori, tuntud ka kui antihemofiilne faktor (AGF) või antihemofiilne globuliini (AGG), puudumine või puudulikkus. Teine vorm, mida nimetatakse hemofiiliaks B, on põhjustatud IX faktori, tuntud ka kui antihemofiilne faktor B ehk jõulufaktor, puudulikkus. Hemofiilia A ja B on pärilikkuselt sarnased ja kliiniliselt eristamatud.

Hemofiilia pärilikkus. VIII ja IX faktorite sünteesi eest vastutavad geenid asuvad X-kromosoomis ja, nagu eespool märgitud, päritakse retsessiivse tunnusena. X-seotud haiguse pärimise reeglite järgi on kõik hemofiiliahaige tütred patoloogilise geeni kohustuslikud kandjad ja kõik tema pojad on terved. 25% juhtudest on kandjatel oht sünnitada haige poiss ja 25% -l tüdrukud (kui võtta 100% kõik võimalikud sündinud lapsed).

Epidemioloogia. WHO andmetel esineb hemofiiliat A ühel juhul 10 tuhande meessoost elanikkonna kohta, hemofiiliat B - 1 juhtu 50 tuhande kohta. Rootsis esineb hemofiilia A sagedusega 2 juhtu 10 tuhande meessoost elanikkonna kohta, hemofiilia B - 1,3 juhtu 50 tuhande kohta (Lethagen S., 2002).

Hemofiilia diagnoos põhineb perekonna ajalool, kliinilistel ilmingutel ja laboratoorsetel tulemustel.

A/v hemofiilia koagulogrammi indikaatorid.

Hemofiilia tüübid:

* Hemofiilia A – VIII faktori puudulikkus (87–92% muude hemofiiliate hulgas).

* Hemofiilia B (jõulutõbi) – IX faktori defitsiit (8–13%).

Hemofiilia raskusaste:äärmiselt raske vorm - 0-1% tegurist, raske vorm - 1-2%, mõõdukas vorm - 2-5%, kerge vorm - 5-10%, väga kerge või latentne vorm - üle 10%.

Kliiniline pilt. Kõige tüüpilisemad verejooksu ilmingud hemofiilia korral on jäsemete suurte liigeste hemorraagia, sügavad nahaalused, lihastevahelised ja intramuskulaarsed hematoomid, raske ja pikaajaline vigastuste verejooks, verejooks pärast invasiivseid manipuleerimisi. Harvemini täheldatakse muid hemorraagiaid, nagu retroperitoneaalsed hematoomid, kõhuorganite hemorraagiad, seedetrakti verejooks, hematuuria ja intrakraniaalsed hemorraagiad. Keskmine vanus, mille puhul diagnoositakse hemofiilia, rasketel juhtudel on see 9 kuud, mõõdukatel juhtudel 22 kuud. Kergeid hemofiilia vorme diagnoositakse hilisemas eas, mõnikord alles pärast hamba eemaldamist või muid invasiivseid protseduure. Hemofiilia korral on haiguse sümptomite selge vanusega seotud areng. Kõige rohkem rasked juhtumid Sündides võivad lapsel tekkida ulatuslikud tsefalohematoomid ja verejooks nabahaavast. Kõige sagedamini on haiguse esimesteks sümptomiteks veritsus punktsioonist, süstimisest või operatsioonist, samuti suuõõnest ja hemorraagiad pehmetesse kudedesse. Puude ja elukvaliteedi halvenemise seisukohalt on kõige olulisemad verejooksud liigestes. Need ilmuvad esmakordselt siis, kui laps õpib kõndima. Kõige sagedamini on kahjustatud põlve-, hüppe- ja küünarliigesed, harvem õla- ja puusaliigesed. Lülisamba ja randme liigesed on harva kahjustatud, tavaliselt trauma tagajärjel. Ägedad verejooksud liigestes (hematroosid) tekivad reeglina ilma nähtava traumata: liiges muutub jäigaks, paistes, kuumaks, valulikuks ja kõveraks; liikumist takistab jäikus ja valu. Liigeste hemorraagia üksikud episoodid on suhteliselt kahjutud ning kui veri on uuesti imendunud ja turse taandub, taastub normaalne liigeste liikuvus ja talitlus, radioloogilisi muutusi praktiliselt ei täheldata. Pärast korduvaid hemorraagiaid muutub liigesekapsel hemosideriini mõjul paksemaks ja muudab värvi. Seejärel muutub kapsel üha enam põletikuliseks. Artropaatia hilisemaid etappe iseloomustab tõsine fibroos liigesekapsel ja ümbritsevate pehmete kudede väga piiratud liigeste liikuvus. Liigese kõhr degenereerub ja hävib pärast korduvaid hemorraagiaid agressiivsete aktiivsete proteolüütiliste ensüümide ja kollagenaaside mõjul, selle tugevus väheneb, pind on mõjutatud ja pärast degeneratsiooni hävib. Subkondraalne luu muutub osteoporoosiks, luu resorptsiooni tõttu õhukeseks ja luustumise tõttu sklerootiliseks. Subkondraalses luus võivad tekkida želatiinse ainega täidetud tsüstid. Kliiniliselt on liigese talitlus häiritud, jäseme paindumine ja sirutus on piiratud, liiges deformeerub, laieneb ja võtab jäseme sirgumisel vale asendi - tekib ümbritsevate lihaste atroofia. Raske artropaatia korral võib esineda liikuvuse kaotust ja anküloosi. Krooniline hemofiilne artropaatia võib olla valulik, kuid suhteliselt sageli on raske kroonilise hemofiilse artropaatiaga liigesed valutud. Piisava asendusravi puudumisel muutuvad patsiendid sügava puudega, sunnitakse kasutama karkusid ja on sageli ratastoolis.

Seedetrakti verejooksu kõige levinumad põhjused hemofiiliaga patsientidel on peptiline haavand mao, kaksteistsõrmiksoole, söögitoru veenilaiendid, hemorroidid, mille esinemist võib provotseerida mittesteroidsete põletikuvastaste ravimite võtmine. Siiski esineb ka spontaanset seedetrakti verejooksu. Esimesel verejooksu episoodil tuleb patsienti uurida, et selgitada välja selle hemorraagia põhjus. Tõsine terapeutiline probleem hemofiilia puhul on põhjustatud raskest ja püsivast neeruverejooksust, mida täheldatakse 14-30% patsientidest. Need võivad tekkida kas spontaanselt või seoses nimmepiirkonna vigastustega, samaaegse püelonefriidi, samuti aspiriini ja mittesteroidsete põletikuvastaste ravimite võtmisega. Hematuuriaga kaasnevad sageli düsuurilised sümptomid ja neerukoolikute rünnakud, mis on põhjustatud verehüüvete moodustumisest kuseteedes, mis võivad ummistada torukujulisi tuubuleid ja isegi kusejuha, mis võib põhjustada ajutist hüdroonefroosi. On üldtunnustatud, et hemofiilset neeruverejooksu on palju raskem ravida kui paljude teiste lokalisatsioonidega hemorraagiaid. Adekvaatse hemostaasi saavutamiseks soovitatakse hematuriaga patsientidele manustada defitsiitsete tegurite kontsentraate kaks korda päevas, samuti säilitada voodirežiim kuni verejooksu peatumiseni.

Diagnostika. Märkimisväärset abi hemofiilia diagnoosimisel annab pärilikkuse olemuse tuvastamine. Suguga seotud hemorraagilise diateesi esinemine on veenev tõend hemofiilia esinemisest perekonnas. Seda tüüpi pärilikkus on iseloomulik nii hemofiilia A kui ka hemofiilia B (IX faktori puudulikkus) korral, mida saab eristada ainult laboratoorsete testide abil. Hemostaasi trombotsüütide komponenti iseloomustavad testid: trombotsüütide arv, verejooksu kestus ja adhesiiv-agregatsiooni parameetrid hemofiiliaga patsientidel on normi piires. Hemofiilia iseloomulikud laboratoorsed tunnused on hindavate näitajate häired sisemine tee vere hüübimise aktiveerimine, nimelt: venoosse vere hüübimisaja pikenemine (võib jääda normi piiridesse, kui VIII või IX faktori aktiivsus on üle 15%), aPTT suurenemine koos normaalväärtustega

protrombiin ja trombiini aeg. VIII või IX faktori hüübimisaktiivsuse vähenemine on hemofiilia A või B diagnoosimise ja diferentseerimise määrav kriteerium.

Diferentsiaaldiagnoos. A-hemofiiliat, eriti haiguse mõõdukaid vorme, tuleks eristada von Willebrandi tõvest, mida iseloomustab samuti VIII faktori aktiivsuse vähenemine, kuid esineb veritsusaja pikenemine, trombotsüütide agregatsiooni halvenemine ristomütsiiniga, mis on seotud von Willebrandi faktori puuduse või kvalitatiivse defektiga.

Hemofiilia ravi.

Ravi põhineb asendusravil puudulike tegurite kasutuselevõtul. Praegu kasutatakse selle kategooria patsientide hemorraagiliste ilmingute leevendamiseks järgmisi komponente ja veretooteid: värskelt külmutatud plasma, krüopretsipitaat, VIII faktori kontsentraadid, IX faktori preparaadid. Kõiki hemofiiliat põdevaid patsiente tuleb ravida spetsiaalsetes hemofiiliakeskustes või nende puudumisel hematoloogi järelevalve all, kes on spetsialiseerunud hemorraagilise diateesiga patsientide ravile. Hemofiilia A ja B ravi põhimõtted on identsed, erinevused on vaid ravimite valikus ja asendusravi režiimis. Peamised terapeutilised meetmed hemofiiliaga patsientidel on suunatud puuduliku teguri asendamisele nii hemorraagiliste ilmingute perioodil kui ka ennetuslikel eesmärkidel. Profülaktilise ravi eesmärk on vältida hemofiilse artropaatia ja muude raskete verejooksude teket.

Profülaktiline ravi VIII või IX faktori kontsentraatide regulaarsete süstidena 2-3 korda nädalas on soovitatav kõigile raske hemofiiliaga patsientidele. Asenduseks hemostaatiliste ravimite (VIII või IX faktori kontsentraadid, mis on saadud inimese plasmast või geenitehnoloogia abil) väljakirjutamisel peab arst meeles pidama, et pärast vereülekannet langeb VIII faktori aktiivsus patsiendi veres kiiresti ja 12 tunni pärast vaid poole võrra. algsest tasemest jääb ringlusse. Seetõttu on verejooksu täielikuks peatamiseks vajalik hemostaatiliste ravimite korduv transfusioon iga 12 tunni järel. Manustatud IX faktor ringleb retsipiendi veres kauem - 18 kuni 30 tundi, nii et selle hemostaatilise taseme säilitamiseks piisab ravimi manustamisest üks kord päevas. Ravimi valik ja selle annus verejooksu peatamiseks hemofiiliaga patsientidel määratakse hemorraagiate intensiivsuse või, kui patsient vajab kirurgilist ravi, eeldatava kirurgilise sekkumise ulatuse järgi. Äärmiselt oluline on rõhutada, et ravi efektiivsus sõltub suuresti hemostaatilise ravi alustamise ajast. Suurim efekt saavutatakse, kui ravimeid manustatakse esimese tunni jooksul pärast verejooksu nähtude ilmnemist. Kahjustatud naha välist verejooksu, nina limaskesta ja suuõõne verejooksu saab peatada nii antihemofiilsete ravimite manustamisega kui ka lokaalsete mõjudega - ravides verejooksu piirkonda trombiiniga, 5-6% niisutatud tampooniga. aminokaproonhappe lahus ja surveside. Kui õmblused on vajalikud, pidage meeles, et hemofiiliahaigetele on see täiendav vigastus, mis võib verejooksu halvendada. Sellepärast seda protseduuri peab kaasnema hemostaatiliste ainete manustamisega. Täiendava ravina võib kasutada desmopressiini ja fibrinolüüsi inhibiitorit traneksaamhapet. Neid ravimeid kasutatakse peamiselt väiksemate verejooksude peatamiseks, sealhulgas limaskestadelt pärast hamba eemaldamist. Hemartroosi ravi: liigese punktsioon - vere aspireerimine, hormoonide süstimine liigeseõõnde.

Prognoos. Mõõduka A-hemofiiliaga patsientidel ei esine tavaliselt erilisi tüsistusi. Neil tekib tõsine verejooks alles pärast kirurgilisi sekkumisi, vigastusi ja vigastusi. Raskete haigusvormidega patsiendid kannatavad sagedase korduva verejooksu all, mis põhjustab pöördumatuid liigeste deformatsioone - nende puude peamist põhjust. Selliste patsientide regulaarsed visiidid spetsialiseeritud hemofiiliakeskustesse, kus korraldatakse ambulatoorset ravi hemostaatiliste ravimitega, vähendab oluliselt verejooksu sagedust ja takistab invaliidistuvate tüsistuste teket. Kuigi lai rakendus asendusravimeid ja pikendas hemofiiliahaigete eluiga, kuid verejooksust tingitud surmajuhtumid ei ole veel harv juhus.

Hemofiilia on haigus, mida iseloomustab vere hüübimatus (nii tõlgitakse seda sõna kreeka keelest). Haigus on pärilik. Selle haiguse verejooks ja hemorraagia on pikaajalised, mõnikord tekivad need spontaanselt, ilma nähtava põhjuseta.

Saatuslik "pärand"

Igasugune hemofiilia mainimine on peamiselt seotud Tsarevitš Aleksei, viimase poja kuvandiga Vene keiser Nikolai II. Alekseil oli hemofiilia, kuna ta sai selle oma emalt keisrinna Alexandra Feodorovnalt, kes päris selle haiguse oma emalt printsess Alice'ilt, kes omakorda sai selle kuninganna Victorialt. Kuninganna Victoria oli hemofiilia kandja, kuid tema üheksast lapsest oli hemofiiliat põdenud vaid üks poeg, prints Leopold, kes suri kolmekümne üheaastasena ning tema tütred printsessid Alice ja Beatrice olid selle haiguse kandjad.

Printsess Beatrice’i neljast pojast oli hemofiiliat põdenud vaid kaks ja tema tütar, Hispaania kuninga abikaasa Victoria Eugenie andis haiguse edasi kahele oma kolmest pojast. aastal suri printsess Alice'i poeg Frederick, üks seitsmest hemofiilia pärinud lapsest. kolmeaastane. Tema õe Irene kaks poega olid samuti hemofiiliahaiged, kuid üks neist suutis 56. eluaastani turvaliselt elada.

Monarhi vanemad püüdsid oma lapsi vigastuste eest nii hästi kui võimalik kaitsta. Näiteks Hispaania kuninglik perekond riietas oma kaks poissi puuvillase voodriga ülikonda; isegi puud pargis, kus lapsed tavaliselt mängisid, olid vildi sisse mässitud. Nikolai II ja tema perekond olid samuti sunnitud rakendama ettevaatusabinõusid, ümbritsedes end kitsa ringi inimestega, kes olid innustunud haiguse saladusse, ja isoleerides end välismaailmast kõrge raudvõrega, mis ümbritses Tsarskoje Selos asuva paleeparki. See ei suutnud printsi aga sinikate ja marrastuste eest kaitsta ning vanemad langesid lihtsalt meeleheitesse, mõistes, et elavad pidevalt katastroofi äärel.

Aastaid tagasi.

Emaliini kaudu leviva haiguse pärilikkust osutas kaudselt judaismi religioossete traktaatide kogum Talmud, kus oli sõna otseses mõttes kirjas: „Kui ühel emal on kaks last, kes surevad ümberlõikamise tõttu, siis tema kolmas. poeg on sellest ümberlõikamisest vaba – pole vahet, kas ta pärineb samalt või teiselt isalt. Ja see pole üllatav, kuna õigeusu judaismi järgijate jaoks nii oluline ümberlõikamise religioosne riitus on seotud väikese verejooksuga. Sellest tulenevalt soovitas Talmud mitte ohustada lapsi, kellel võib olla pärilik veritsushäire. Kuni 19. sajandi lõpuni jäi selle kummalise haiguse põhjus ebaselgeks. Arstid püüdsid seda seletada kas väidetavalt liiga õhukeseks muutunud veresoonte seinte ebanormaalse arenguga või hüpertensiooniga või punaste vereliblede ehituse defektidega või hüpofüüsi mõjuga.

Esmalt märkis tegelik põhjus 1861. aastal, Dorpati ülikooli professor Schmidt, luues perekondliku verejooksu ensümaatilise teooria. Hiljem said tema oletused kinnitust: selgus, et patsientide vereplasmas puuduvad mõned valgud, mis esinevad terved inimesed.

Miks ja kuidas veri hüübib?

On teada, et vere hüübimine on keha kaitsereaktsioon. Veresoontest vabanev veri peaks tavaliselt hüübima 3-4 minuti jooksul. Sel juhul muutub veri vedelast olekust tarretiselaadseks. Moodustub tromb, mis ummistab kahjustatud veresoone ja peatab verejooksu. Hemofiiliaga patsientidel on see trombi moodustumise mehhanism häiritud. Peamised vere hüübimise eest vastutavad rakud on trombotsüüdid. Kui purustatakse veresoon rakud, millega see on seestpoolt vooderdatud, on kahjustatud. Voodri all asuvad sidekoe peamise valgu, kollageeni pikad kiud, millele trombotsüüdid on võimelised kleepuma. Trombotsüütide tugev kinnitumine haava pinnale toob kaasa mitmeid olulisi tagajärgi. Esiteks surutakse kinnitunud vereliistaku sees kokku omapärane mikrotuubulitest koosnev rõngas, mille tulemusena muutub raku kuju ja selle pinnale tekivad arvukad väljakasvud, mis aitavad trombotsüüte haavas kinnitada. Teiseks ilmuvad selle pinnale valgud, mida on vaja uute trombotsüütide kinnitumiseks. Piltlikult öeldes annavad haava tunginud trombotsüüdid märku: “Siia, meile! Siin on vaja hädaabi! Abi tormavatest trombotsüütidest hakkavad nad bioloogiliselt vabanema toimeaine- hormoon serotoniin. Selle mõju all, silelihaste kokkutõmbumise tõttu, algab see veresoonte reaktsioon- veresoonte luumenite lokaalne kokkutõmbumine (spasm). Lõpuks vabastavad haavale kinnitunud trombotsüüdid ainet, mis stimuleerib silelihasrakkude jagunemist. See on ka selge - rebendi servad tuleb lihaste abil pingutada.

Kui kapillaar osutub kahjustatud, piisab sageli kahjustatud kohale “kuhjatud” trombotsüütide hunnikust, et rebenemiskoht sulgeda. Kui kahju on suurem suur laev, aktiveeritakse fibriini pistiku moodustumise mehhanism. See juhtub niimoodi. Haava külge kinnitunud trombotsüüdid vabastavad spetsiaalse aine – kontaktfaktori, mis käivitab interaktsioonide kaskaadi erinevate verehüübe moodustumisel osalevate valkude vahel.

Peamine verehüüvete tekkeks vajalik valk on fibrinogeen. Fibriini monomeerid meenutavad Lego klotse, millest saab hõlpsasti pika tala ehitada. Fibrinogeen on lahustuv vereplasma valk, mis kuulub globuliinide rühma, üks vere hüübimisfaktoritest. Ensüümi trombiini toimel saab selle muundada fibriiniks.

Saadud polümeerfibriini niidid stabiliseeritakse spetsiaalse proteiinfibrinaasiga.Nii tekib haavale tõeline laik tihedalt põimunud fibriini niitidest, mis neutraliseerivad trombiini. Kui seda ei juhtuks, võib trombiin hüübida kogu vere kehas.

On selge, et fibriinikork ei saa lõputult eksisteerida. Üsna varsti sulgevad endoteelirakud (vere- ja lümfisoonte sisepinda vooderdav üks kiht lamedaid rakke) ja silelihasrakud tekkinud tühimiku veresoone seinas ning seejärel hakkab tromb häirima taastatud verevoolu. Seetõttu tuleb see eemaldada ja seda teeb teine ​​protsessis osaleja - ensüüm fibrinolüsiin. Selle mõjul hakkab fibriini tromb lagunema ja kaob peagi täielikult.

Kellel on hemofiilia?

Hemofiilia kandub vanematelt lastele. Kuid sellel on üks huvitav omadus: hemofiiliat põevad ainult mehed ja ainult naised annavad selle edasi pärimise teel. Näiteks haige isa annab hemofiilia edasi oma tütrele, kes seda ei haigestu. väliseid märke haigus, kuid ta annab selle edasi oma pojale, kelle puhul hemofiilia avaldub täies mahus. Eksivad aga need, kes arvavad: seda ebaõnne perekonnas kunagi ei juhtunud – ega juhtu ka kunagi. Paraku pole see alati nii. Hädad võivad tulla igasse perekonda. On tõestatud, et mõned patsiendid ei saanud hemofiiliat mitte pärilikult, vaid nn sporaadilise geenimutatsiooni tagajärjel - näiteks siis, kui keha pärilikkusmaterjali sisestatakse viiruslikku laadi võõrast geneetilist teavet. Ametlikult on Venemaal registreeritud 6,5 tuhat hemofiiliahaiget, kuid tegelikult võib neid arstide hinnangul olla 1,5-2 korda rohkem.

Hemofiilia raske vorm võib tavaliselt avalduda juba esimesel eluaastal – ulatuslike verevalumite ja ebatavalise välimusega. pikk verejooks. Kerge ja keskmise kujuga sageli ilmnevad esmakordselt kirurgiliste operatsioonide ajal, isegi näiteks hamba väljatõmbamisel, pikaajalise verejooksu kujul.

Isegi verevalum, mis tervel inimesel avaldub halvimal juhul verevalumina, võib hemofiiliaga haigel olla verevalum. rasked tagajärjed. Terved vere “järved” võivad tekkida naha alla, naha sisse, lihaste vahele. Ja kui põlv on muljutud, võib veri voolata liigeseõõnde, mis toob kaasa piiratuse ja isegi täielik kaotus liikuvus, deformatsioon, valu, seega peab hemofiiliat põdev inimene olema igapäevaelus eriti ettevaatlik.

Diagnostika

Hemofiiliakandja varajane tuvastamine põhineb ennekõike suguvõsa genealoogilise puu analüüsil, VIII ja IX verefaktorite, von Willebrandi faktori hüübimisaktiivsuse suhte mõõtmisel, samuti DNA analüüsil. DNA-diagnoos on kõige täpsem, kuid mitte alati informatiivne. Võimalik sünnieelne diagnoos koorionivilluse biopsia tegemisel 9-11 rasedusnädalal või punktsioonil lootekott loote arengu 12.–15. nädalal, samuti DNA eraldamine looterakkudest selle asjakohaseks analüüsiks. Hemofiilia A diagnoos vahetult pärast sündi põhineb sellel, et kahtlustataval vastsündinul, kellelt veenist võetakse verd, ei tuvastata normaalset VIII hüübimisfaktori aktiivsust. Hemofiilia B ehk IX faktori puudulikkuse diagnoosimine on keerulisem, kuna igal vastsündinul on IX faktori aktiivsus madal. Madal tase IX faktorit saab tuvastada vastsündinul kuni 6 kuu vanuselt, isegi kui lapsel ei ole hemofiiliat. Arterite, kägi-, reieluu- ja ulnaarveenide punktsioon, samuti ümberlõikamine on vastunäidustatud, kuni patsiendil on vastav faktorite tase.

Hemofiilia diagnoosi selgitamiseks laboratoorne diagnostika. Uuringu käigus tehakse rida vereanalüüse, mille tulemused määravad kindlaks hüübimissüsteemi seisundi.

Haiguse ilmingud

Kõige sagedamini tekivad hemofiiliahaigetel esimesed verejooksu ilmingud ajal, mil laps hakkab kõndima ja puutub kokku kodused vigastused. Mõnel ilmnevad esimesed hemofiilia tunnused juba vastsündinu perioodil, näiteks verevalumite kujul kehal ( subkutaansed hematoomid). ajal rinnaga toitmine Eluohtlikku verejooksu tavaliselt ei esine. Seda võib seletada sellega, et rinnapiim sisaldab aineid, mis esialgu takistavad haiguse avaldumist. Üldiselt iseloomustab hemofiiliat põdevaid lapsi haprus, kahvatu nahk ja halvasti arenenud nahaalune rasvakiht.

Hemofiiliaga vastsündinutel võivad esineda ka ulatuslikud tsefalohematoomid (pea hematoomid), nahaalused ja intradermaalsed hemorraagiad tuharatel ja kõhukelmes, hiline verejooks seotud nabanöörist esimese 24 tunni jooksul pärast sündi ja veidi hiljem (pärast 5-7 kuud). kergesti moodustuvad.verejooks hammaste tuleku ajal.

1,5–2-aastastel haigetel lastel kaasnevad isegi väiksemate vigastustega verevalumid otsmikul, jäsemetel, tuharatel ning hammaste tulekuga, keele ja põskede limaskesta hammustusega, süstidega kaasnevad pikaajalised, mõnikord mitmepäevased (kuni 2-3 nädalat) verejooks. Sageli täheldatakse hemorraagiaid liigestes. Subkutaansed, lihastevahelised hematoomid on ulatuslikud, kipuvad levima, meenutavad välimuselt kasvajaid ja nendega kaasneb "õitsemine" (sinine värvus - sinine-violetne - pruun - kuldne). Samuti võtab nende lahustumine väga kaua aega – 2 kuu jooksul.

Ravi ja ennetamine

Täielikult hemofiiliat kõrvaldada ei saa, kuid pidevalt ravil oleva patsiendi elukvaliteet ei kannata. Ilma ravita põhjustab hemofiilia püsiva puude ja üsna sageli enneaegse surma. Veel 20. sajandi alguses oli hemofiiliahaige eluiga lühike. Tänapäeval võib hemofiiliat põdev patsient eriraviga elada nii kaua kui terve mees. Hemofiiliaga patsiente ravib hematoloog. Praegu toodetakse mitmeid ravimeid, mis võivad hemofiiliahaigetel taastada vere hüübimist. Enamik neist ravimitest on tervete inimeste kuivatatud verekontsentraadid. Ravi faktorikontsentraatidega aitab säilitada vajalikku vere hüübimist. Venemaa ravimitööstus kasutab kodumaist doonoriplasmat ja krüosadet, mis on pooltooted verehüübimiskontsentraatide tootmiseks. Neid manustatakse intravenoosselt. Praegu üritatakse alustada hemofiiliavastaste ravimite tootmist, kasutades geenitehnoloogia meetodeid, kasutades tüvirakke.

Hemofiilia ravi hõlmab ka patsiendi puuduliku verehüübimisfaktori süstimist otse patsiendi veeni. Teraapia võib verejooksu ära hoida või selle tagajärgi vähendada ning tüsistuste teket vältida. Verejooks peatub, kui kahjustatud piirkonda jõuab piisavalt hüübimisfaktorit. Kui ravi viiakse läbi varajases staadiumis, on verejooksu jätkumise tõenäosus järsult vähenenud. Kui ravi hilineb, verejooks jätkub ja levib, põhjustades raskemaid koekahjustusi, mis omakorda suurendab hilisema verejooksu tõenäosust. Kasutamise sagedus on individuaalne ja sõltub haiguse tõsidusest ja ägenemiste sagedusest.

Kahjuks pole haigust veel võidetud. Hemofiilia ravi on praegu saadaval peamiselt patsientidel, kes elavad arenenud riigid, kus kasutatakse väga tõhusaid ja viirustele ohutuid verehüübimisfaktorite kontsentraate. IN Venemaa Föderatsioon Praegu puudub tehnoloogia, mis võimaldaks toota veretooteid, mis vastavad imporditud analoogid. Venemaal tegeleb hemofiilia probleemidega hematoloogia osakond. teaduskeskus RAMS, mis on loonud hemofiiliat põdevate patsientide ambulatoorseks abiks spetsiaalse osakonna koos ööpäevaringsete mobiilsete meeskondadega. Kui vajate Lisainformatsioon olemasoleva suhtes diagnostilised võimalused, võtke ühendust lähima hemofiiliaravikeskuse või hemofiilia kogukonna organisatsiooniga, kus on vastavad spetsialistid. Hemofiilia ravikeskuste tervikliku ravi kontseptsioon on kunstlik lähenemine selle haiguse ravile, kus patsiendi seisundit hindab multidistsiplinaarne meeskond, kuhu kuuluvad tavaliselt hematoloog, ortopeed, toitumisspetsialist, nakkushaiguste spetsialist, sotsiaaltöötaja, füsioterapeut. , hambaarst, taastusravi spetsialist, psühholoog ja geenikonsultant. See personal töötab välja patsiendi jaoks kooskõlastatud raviplaani ja eeldab, et patsiendi kohalik lastearst kiidab selle plaani heaks.

Hemofiiliat peetakse üheks kalleimaks haiguseks maailmas, sest inimestest valmistatud ravimid doonori plasma. Hemofiiliaga patsientidel on oluline teada ja meeles pidada, et sellised ravimid nagu ATSETÜÜLSALITSÜÜLHAPE (ASPIRIIN), BRUFEN, INDOMETATSIN, butasolidiinid, ANALGIN on neile rangelt vastunäidustatud. Sellistel ravimitel on võime verd vedeldada ja veelgi suurendada verejooksu tõenäosust. Lõigete ja vigastuste korral vajab hemofiiliaga patsient viivitamatult esmaabi, haavad tuleb trombidest puhastada ja antibiootikumilahusega pesta. Seejärel pange peale ühes hemostaatilises aines (adrenaliin, vesinikperoksiid) leotatud marli ja hemostaatilised käsnad. Samuti on võimalik kasutada rinnapiima ning inimese ja looma vereseerumit. Veritsev haav peab olema hästi pakitud, st suletud ja klambriga kinnitatud. Ja loomulikult peaksite sellistel juhtudel kohe haiglasse minema! Ravi järgmine etapp on vereülekanne. Verejooksu peatamiseks piisab tavaliselt väikestest annustest. Märkimisväärse verekaotuse korral suurenevad vereülekande annused. Kuna lihasesisese ja subkutaansed süstid hematoomid, hemofiiliaga patsientidele manustatakse ravimeid intravenoosselt.

Kui teie lapsel on hemofiilia...

• Rääkige kohe oma arstile, kui teie laps on vigastatud, isegi väike. Eriti ohtlikud on pea-, kaela- või kõhuvigastused. Kui teie laps kavatseb kirurgia või hamba väljatõmbamine, rääkige vajalikest meetmetest oma arstiga.
• Jälgige oma last hoolikalt, ärge jätke selliseid ulatuslikke märke kasutamata sisemine verejooks nagu tugev valu (kaasa arvatud kõhus), liigese- või lihaseturse, liigeste liigutuste piiratus, veri uriinis, tõrvane väljaheide ja tugev peavalu.
• Kuna laps saab verekomponentide infusioone, on oht haigestuda hepatiiti. Esimesed nakkusnähud võivad ilmneda 3 nädala kuni 6 kuu jooksul pärast lapse verekomponentide saamist. Haiguse sümptomid: peavalu, kõrgendatud temperatuur, halb isutus, iiveldus, oksendamine, kõhuvalu ja valu maksas (hüpokondriumis ja kõhu keskosas, uriini tumenemise värvuse muutus) ja väljaheites (helehall), kollatõbi nahka ja sklera.
• Ärge kunagi andke oma lapsele ASPIRINI, kuna see võib põhjustada verejooksu, samuti selliseid ravimeid nagu BRUFEN, INDOMETHACIN, butasolidiine, ANALGIN. Igal juhul pidage enne lapsele uue ravimi andmist nõu oma arstiga!
• Kui teil on tütreid, minge spetsialiseeritud meditsiinikeskusesse, et kontrollida, kas nad on hemofiilia kandjad. Haiged meessoost pereliikmed vajavad psühholoogilist abi.
• Veenduge, et teie laps kannaks alati meditsiinilist isikut tõendavat käevõru – see on teave haiguse ja veregrupi kohta, mis võib igal hetkel kasuks tulla. See peaks olema sellistel patsientidel nii, et erakorralised tingimused Igal inimesel, kes sellist patsienti esimest korda abistab, on olukorras lihtsam orienteeruda. See teave peaks olema kõigil hemofiiliaga inimestel.
• Õpetage oma last regulaarselt ja põhjalikult hambaid pesema. pehmed harjad. Vältige hamba väljatõmbamist.
• Kaitske oma last vigastuste eest, kuid ärge kehtestage tarbetuid piiranguid, mis tema arengut edasi lükkaksid. Õmble tema riietesse polsterdatud põlve- ja küünarnukikaitsmed, et kaitsta liigeseid kukkumise korral. Vanemad lapsed ei peaks tegelema kontakt- või traumeerivate spordialadega (nagu jalgpall), kuid nad saavad näiteks ujuda või golfi mängida.
• Tehke kahjustatud piirkonnale külm kompressid ja jää ning veritsevatele kohtadele kergelt. survesidemed. Verejooksu taastumise vältimiseks piirake oma lapse tegevust 48 tunni jooksul pärast verejooksu peatumist. Tõstke vigastatud kehaosa üles.
• Et vältida sagedasi haiglaravi, peaksite õppima, kuidas manustada hüübimisfaktoritega verekomponente. Kui verejooks algab, ärge kõhelge manustamast hüübimisfaktori kontsentraati. Hoidke kontsentraati kogu aeg valmis, isegi puhkusel olles.
• Veenduge, et teie last kontrollib regulaarselt hematoloog.
• Kui verejooks algab, pöörduge viivitamatult arsti poole!

Hemofiilia on väga ohtlikud haigused. See toob endiselt kaasa kõrge suremuse. Seetõttu on kõige olulisem ennetav meede- meditsiiniline ja geneetiline nõustamine abiellujatele. Kui hemofiiliahaige ja hemofiiliakandja on abielus, ei ole soovitatav lapsi saada. Terves abielus naises

hemofiiliat põdeva patsiendiga 14-16 rasedusnädalal eriline meetod transabdominaalne amniotsentees (amnionikotti punktsioon läbi esiosa kõhu seina ja emaka seina, et saada lootevesi uurimiseks) määratakse loote sugu. Kui haigus avastatakse, on haige lapse sündimise vältimiseks soovitatav rasedus katkestada.

Enamiku asjatundmatute inimeste jaoks on hemofiilia nn kuninglik haigus, nad teavad sellest ainult ajaloost: nad ütlevad, et Tsarevitš Aleksei põdes seda. Teadmiste puudumise tõttu usuvad inimesed sageli, et tavainimestel hemofiiliat ei saa olla. On arvamus, et see mõjutab ainult iidseid sünde. Pikka aega oli sama suhtumine "aristokraatlikku" podagra. Kui aga podagra on toitumishaigus ja iga inimene võib nüüd sellele vastuvõtlik olla, siis hemofiilia on pärilik haigus ja sellesse võib haigestuda iga laps, kelle esivanematel oli selline haigus.

Mis on hemofiilia?

Seda haigust nimetatakse rahvapäraselt " vedel veri" Tõepoolest, selle koostis on patoloogiline ja seetõttu on selle hüübimisvõime kahjustatud. Väiksematki kriimustust ja verejooksu on raske peatada. Sisemised, mis esinevad liigestes, maos ja neerudes, on aga palju raskemad. Nendes esinevad hemorraagiad võivad tekkida isegi ilma välismõjuta ja põhjustada ohtlikke tagajärgi.

Selle eest vastutavad kaksteist spetsiaalset valku, mis peavad olema veres teatud kontsentratsioonis. Hemofiilia haigus diagnoositakse, kui üks neist valkudest puudub täielikult või on ebapiisavas kontsentratsioonis.

Hemofiilia tüübid

Meditsiinis eristatakse seda haigust kolme tüüpi.

1. Hemofiilia A. Põhjustatud VIII puudumisest või puudulikkusest. Kõige tavalisem haigustüüp moodustab statistika kohaselt 85 protsenti kõigist haigusjuhtudest. Keskmiselt üks beebi 10 tuhandest osutub just sellise hemofiiliaga haigeks.
2. Hemofiilia B. Sellega on probleeme IX faktoriga. Märgitakse palju harvemini: selle saamise oht on kuus korda väiksem kui variandi A puhul.
3. Hemofiilia C. XI faktor puudub. See sort on ainulaadne: see on iseloomulik nii meestele kui naistele. Veelgi enam, kõige sagedamini haigestuvad aškenazi juudid (mis ei ole üldiselt ühelegi haigusele iseloomulik: nad on tavaliselt rahvusvahelised ja on võrdselt "tähelepanelikud" kõigi rasside, rahvuste ja rahvuste suhtes). Seetõttu paistavad C-hemofiilia ilmingud silma ka üldisest kliinilisest pildist viimased aastad see on hemofiilia nimekirjast eemaldatud.

Väärib märkimist, et kolmandikul peredest esineb seda haigust (või diagnoositakse) esmakordselt, mis muutub ettevalmistamata vanemate jaoks löögiks.

Miks haigus tekib?

Selle süüdlane on kaasasündinud hemofiilia geen, mis asub X-kromosoomis. Selle kandja on naine ja ta ise ei ole haige, välja arvatud see, et võib täheldada ka sagedasi ninaverejookse raske menstruatsioon või aeglasemalt paranevad väikesed haavad (näiteks peale geeni retsessiivset olemist, nii et kõik, kelle ema on haiguse kandja, ei haigestu. Tavaliselt jaotub tõenäosus 50:50. Suureneb kui peres on haige ka isa. Tüdrukutest saavad kohustuslikud geenikandjad.

Miks hemofiilia on meeste haigus

Nagu juba mainitud, on hemofiilia geen retsessiivne ja kinnitub kromosoomile, mis on tähistatud X. Naistel on kaks sellist kromosoomi. Kui üks selline geen on mõjutatud, osutub see nõrgemaks ja surub alla teise, domineeriva geeni, mille tulemusena jääb tüdruk ainult kandjaks, mille kaudu hemofiilia edasi kandub, kuid ta ise jääb terveks. On tõenäoline, et eostamisel võivad mõlemad X-kromosoomid sisaldada vastavat geeni. Kui aga loode moodustab oma vereringe(ja see juhtub neljandal rasedusnädalal) muutub elujõuetuks ja toimub spontaanne abort (raseduse katkemine). Kuna see nähtus võib olla põhjustatud erinevatel põhjustel, tavaliselt eneseabordi materjali kohta uuringuid läbi ei viida, seega puudub selle teema kohta statistika.

Teine asi on mehed. Neil ei ole teist X-kromosoomi, see on asendatud Y-ga. Domineerivat X-i pole, seega kui retsessiivne avaldub, siis algab haiguse kulg, mitte selle varjatud olek. Kuna aga kromosoome on endiselt kaks, on sellise süžee kujunemise tõenäosus täpselt poole väiksem.

Hemofiilia sümptomid

Need võivad ilmneda juba lapse sündimisel, kui vastav tegur lapse kehas praktiliselt puudub või võivad end tunda anda alles aja jooksul, kui sellest on puudu.

1. Verejooks puudumisel ilmsed põhjused. Sageli sünnib laps nina-, silma- või nabaverejooksuga ning verejooksu peatamine on raske.
2. Hemofiilia (seda näitavad fotod) väljendub suurte, tursete hematoomide moodustumisel absoluutselt ebaolulisel mõjul (näiteks sõrmega vajutamisel).
3. Korduv verejooks näiliselt paranenud haavast.
4. Suurenenud igapäevane verejooks: nina, igemete, isegi hambapesu ajal.
5. Hemorraagiad liigestes.
6. Vere jäljed uriinis ja väljaheites.

Kuid sellised "märgid" ei viita tingimata hemofiiliale. Näiteks ninaverejooks võib viidata nõrkusele veresoonte seintes, veri uriinis võib viidata neeruhaigusele ja veri väljaheites võib viidata haavandile. Seetõttu on vaja täiendavaid uuringuid.

Hemofiilia avastamine

Lisaks sellele, et uurida patsiendi haiguslugu ja uurida teda kõige rohkem erinevate spetsialistide poolt viiakse läbi laboriuuringud. Kõigepealt määratakse kindlaks kõigi hüübimisfaktorite olemasolu veres ja nende kontsentratsioon. Määratakse aeg, mis kulus vereproovi hüübimiseks. Sageli kaasneb nende analüüsidega DNA-test. Lisateabe saamiseks täpne diagnoos võib olla vaja määratleda:

• trombiini aeg;
• segatud;
• protrombiini indeks;
• fibrinogeeni kogus.

Mõnikord küsitakse ka spetsiifilisemaid andmeid. On selge, et iga haigla ei ole varustatud vastavate seadmetega, mistõttu hemofiilia kahtlusega saadetakse nad verelaborisse.

Hemofiiliaga kaasnev haigus (foto)

Kõige iseloomulikum hemofiiliale on liigeseverejooks. Meditsiiniline nimi- hemoartroos. See areneb üsna kiiresti, kuigi kõige sagedamini esineb seda raskete hemofiilia vormidega patsientidel. Neil on liigestes hemorraagiad ilma välismõju, spontaanselt. Kergete vormide korral on hemoartroosi esilekutsumiseks vajalik trauma. Mõjutatud on peamiselt need liigesed, mis kogevad stressi, st põlve-, puusa- ja labajalaliigesed. Teisel real on õlad, millele järgnevad küünarnukid. Esimesed hemoartroosi sümptomid ilmnevad kaheksa-aastastel lastel. Liigesekahjustuste tõttu muutub enamik patsiente invaliidiks.

Haavatav organ: neerud

Hemofiilia põhjustab sageli vere ilmumist uriinis. Seda nimetatakse hematuriaks; võib olla valutu, kuigi sümptom jääb siiski murettekitavaks. Ligikaudu pooltel juhtudest kaasneb hematuriaga äge, pikaajaline valu. Pole haruldane neerukoolikud põhjustatud verehüüvetest, mis suruvad läbi kusejuha. Püelonefriit on kõige sagedasem hemofiiliaga patsientidel, millele järgneb esinemissagedusega hüdronefroos ja viimane koht hõivab kapillaaride skleroosi. Ravi kõigile neeruhaigused keeruliseks teatud piirangutega ravimid: Nad ei saa kasutada midagi, mis vedeldab verd.

Hemofiilia ravi

Kahjuks on hemofiilia ravimatu haigus, mis saadab inimest kogu tema elu. Pole veel leiutatud viisi, kuidas sundida keha vajalikke valke tootma, kui ta sünnist saati seda teha ei oska. Siiski saavutused kaasaegne meditsiin võimaldab teil säilitada keha tasemel, kus hemofiiliaga patsiendid, eriti mitte väga raskes vormis, võivad peaaegu normaalselt elada. Hematoomide ja verejooksude vältimiseks on vajalik puuduvate hüübimisfaktorite lahuste korrapärane infusioon. Need on isoleeritud inimdoonorite ja doonorluse eesmärgil kasvatatud loomade verest. Ravimite manustamisel on püsiv alus profülaktikaks ja raviks eelseisev operatsioon või vigastus.

Paralleelselt peavad hemofiiliaga patsiendid liigeste funktsiooni säilitamiseks pidevalt läbima füsioteraapiat. Liiga ulatuslike ja ohtlikuks muutuvate hematoomide korral teevad kirurgid operatsioone nende eemaldamiseks.

Kuna vajalik on doonoriverest valmistatud ravimite ülekandmine, suurendab hemofiiliahaigus viirusliku hepatiidi, herpese ja – mis kõige hullem – HIV-i nakatumise ohtu. Kahtlemata kontrollitakse kõiki doonoreid nende vere kasutamise ohutuse osas, kuid keegi ei saa anda garantiisid.

Omandatud hemofiilia

Enamikul juhtudel on hemofiilia pärilik. Siiski on teatud statistika juhtude kohta, kui see ilmnes täiskasvanutel, kes ei olnud seda varem põdenud. Õnneks on sellised juhtumid üliharvad – üks-kaks inimest miljonist. Enamik haigestub haigusesse, kui nad on üle 60-aastased. Kõigil juhtudel on omandatud hemofiilia tüüp A. Tähelepanuväärne on see, et selle ilmnemise põhjused tuvastati vähem kui pooltel patsientidest. Nende hulgas vähi kasvajad, teatud ravimite võtmine, autoimmuunhaigused, väga harva - patoloogiline, raske kuluga Arstid ei suutnud kindlaks teha, miks teised haigestusid.

Victoria ajastu haigus

Esimest omandatud haiguse juhtumit kirjeldatakse kuninganna Victoria näitel. Pikka aega seda peeti ainsaks omataoliseks, kuna ei enne ega peaaegu pool sajandit pärast seda polnud naistel hemofiiliat täheldatud. Kahekümnendal sajandil, kui tekkis statistika kuningliku haiguse omandamise kohta, ei saa kuningannat siiski unikaalseks pidada: pärast sündi ilmnenud hemofiilia ei ole pärilik ega sõltu patsiendi soost.