Viriilse sündroomi AGS soola raiskav vorm. Kuidas ravitakse adrenogenitaalset sündroomi? "Adrenogenitaalne sündroom"

Artikli sisu

Kaasasündinud viriliseeriv neerupealiste hüperplaasia on geneetiliselt määratud haigus, mille arengu aluseks on neerupealiste koore ensüümsüsteemide halvenemine, kortisooli ebapiisav tootmine ja androgeensete omadustega 17-ketosteroidide suurenenud tootmine. Haigus esineb mõlemast soost inimestel.

Adrenogenitaalse sündroomi etioloogia

Peamine etioloogiline tegur on neerupealiste ensüümsüsteemide kaasasündinud puudulikkus.

Adrenogenitaalse sündroomi patogenees

Isegi sünnieelsel perioodil tekib lootel ensüümide defitsiit, mis vastutavad neerupealistes kortisooli tootmise eest. See põhjustab kortisooli puudust veres, mis mõjutab selle kortikotropiini tootmist pärssiva toime nõrgenemist. Kortikotropiini sisaldus veres suureneb ja seetõttu suureneb neerupealiste koore stimulatsioon retikulaarse tsooni hüperplaasia ja androgeenide liigse tootmisega.
Androgeenid põhjustavad lapse keha virilisatsiooni: poisid kogevad kiirenenud kasv, enneaegne puberteet koos peenise laienemisega ja seksuaalse soovi ilmnemisega; tüdrukutel - piimanäärmete, tupe, emaka alaareng, hääle süvenemine jne. 21-hüdroksülaasi olulisema defitsiidi korral võib aldosterooni tootmine väheneda ja tekkida soolade raiskamise sündroom (naatriumi ja kloriidide suurenenud eritumine uriin, mis põhjustab dehüdratsiooni ja arteriaalset hüpotensiooni).

Adrenogenitaalse sündroomi patomorfoloogia

Adrenogenitaalse sündroomiga tuvastatakse neerupealiste hüperplaasia, munasarjade, emaka, munandite jne hüpotroofia või atroofia.

Adrenogenitaalse sündroomi klassifikatsioon

Arenguaja järgi eristatakse sünnieelset (emakasisene) neerupealise koore kaasasündinud viriliseerivat hüperplaasiat ja sünnijärgseid vorme; vastavalt kliinilisele kulgemisele - viril, soola raiskavad ja hüpertensiivsed vormid.

Adrenogenitaalse sündroomi kliinik

Haiguse ilmingud on erinevad ja sõltuvad patsiendi soost, alguse ajast ja haiguse vormist.
Kõige tavalisem on virilvorm. Selle sümptomid on tingitud liigsete androgeenide viriliseerivast ja anaboolsest toimest. See avaldub tüdrukutel sünnist saati pseudohermafroditismi tunnustega: kliitori hüpertroofia, mis meenutab peenist, alaarenenud häbememokad, tupe ja emakas, häbememokad suurenevad, urogenitaalsiinus. Mõnikord on muutused välissuguelundites nii väljendunud, et lapse sugu on raske kindlaks teha. 3–6-aastaselt täheldatakse liigset karvakasvu häbemel, seljal, füüsiline areng ja lihasjõud suureneb. Välimuselt meenutavad tüdrukud poisse. Edasi seksuaalne areng lakkab, piimanäärmed on halvasti arenenud, menstruatsioon on napp ja ebaregulaarne tsükkel ilma ovulatsioonita või puudub täielikult.
Poistel avaldub viriilne vorm märgatavalt 2–3-aastaselt. Nad arenevad intensiivselt füüsiliselt, nende peenis suureneb, tekib liigne karvakasv ja võib tekkida erektsioon. Munandid on infantiilsed ja sisse edasine areng nad peatuvad.
Hoolimata asjaolust, et tüdrukud ja poisid kasvavad alguses kiiresti, jäävad lapsed lühikeseks ja jässakad (epifüüsi kasvutsoonide varajane sulgemine).
Vähem levinud on haiguse soolaraiskav vorm, selle ilminguid võib leida vastsündinutel ja esimesel eluaastal lastel, sagedamini poistel. Enamik iseloomulikud sümptomid: regurgitatsioon, oksendamine, kiire kaalulangus, arteriaalne hüpotensioon, ärrituvus. Märgitakse vee-elektrolüütide tasakaalu rikkumise tõttu kiire kaotus naatrium (neerupealiste koore glükokortikoidide ja mineralokortikoidide funktsioonide vähenemise tagajärg), dehüdratsioon. Sageli esinevad tsüanoos, hüperkaleemia, krambid ja kollaps. Patsient, kes ei saa ravi, võib surra.
Haiguse hüpertensiivne vorm on väga haruldane. Lisaks virilismi tunnustele iseloomustab seda püsiv arteriaalne hüpertensioon Koos varajased muutused silmapõhja ja neerude veresoontes.
Kõigi haiguse kliiniliste vormide korral on naha pigmentatsioon võimalik Pruun või kohvi värvi piimaga. Veres - kortikotropiini sisaldus suureneb, soola raiskavas vormis - madal tase aldosteroon, naatrium, kloriidid, kõrge kaaliumisisaldus, tekib hüpoglükeemia. Täheldatakse 17-KC suurenenud eritumist uriiniga.

Adrenogenitaalse sündroomi diagnoosimine

Diagnoos tehakse tunnuste põhjal kliinilised sümptomid ja laboriandmed. Kasutatakse ka diagnostilist testi deksametasooni või prednisolooniga. Geneetiline sugu määratakse sugukromatiini uuringu tulemuste põhjal.

Adrenogenitaalse sündroomi diferentsiaaldiagnostika

Diferentsiaaldiagnoos viiakse läbi neerupealise koore kasvajaga (androsteroom), hüpotalamuse-hüpofüüsi päritolu enneaegse seksuaalse arenguga, käbinäärme-, munasarja- ja munandikasvajatega.

Adrenogenitaalse sündroomi prognoos

Prognoos on soodne, kui haigus avastatakse varakult ja ravi viiakse läbi süstemaatiliselt. Ilma õigeaegse asendusravita võib ootamatult tekkida äge neerupealiste puudulikkus Tappev.

Adrenogenitaalse sündroomi ravi

Kortikosteroidravimite (kortisoon ja selle derivaadid) kõige ratsionaalsem kasutamine, kuna haiguse aluseks on kortisooli (hüdrokortisooni) ja mineralokortikoidide tootmise puudulikkus. Kortisoon, prednisoon või prednisoon vähendab märkimisväärselt 17-ketosgeroidide ja bioloogiliselt aktiivsete androgeenide eritumist uriiniga. Ravi algab suurte annustega.
Eelistatavalt intramuskulaarne süstimine kortisoonatsetaat. Päevane annus: imikutele 10 - 25 mg; 25–50 mg lastele vanuses 1–8 aastat ja 50–100 mg noorukitele. Kortisooni ja selle derivaate võib sobivates annustes suu kaudu välja kirjutada. Ravi kestus suurte annustega on kas 10 kuni 30 päeva. Selle raviga on võimalik vähendada 17-ketosgeroidide eritumist väikelastel 3,8 µmol/päevas ja vanematel lastel 10,4-13,9 µmol/päevas. Seejärel, kui efekt on saavutatud, jätkatakse ravi kortikosteroidide säilitusannustega, juhindudes 17-KS uriiniga eritumise tasemest. Kortisooni derivaatidest on efektiivsed prednisoloon ja prednisoon. Nende eeliseks on kortikosterooni sekretsiooni aktiivsem pärssimine hüpofüüsi poolt, nad säilitavad kehas vähe naatriumi ja lapsed taluvad neid hästi. Kui ametisse on määratud päevane annus 10-20 mg 17-KS-i eritumine uriiniga on pikka aega pärsitud.
Soola raiskamise vormis on näidustatud naatriumkloriidi, kortisooni ja deoksükortikosterooni kiire manustamine. Tavaliselt 5 mg/kg/päevas hüdrokortisooni, 0,5-1 mg/kg/päevas DOXA-d ja 1000 ml 5% glükoosilahust, millele on lisatud 20% naatriumkloriidi lahust (mitte rohkem kui 4-8 g/päevas). manustatakse intravenoosselt. Sündroomi järkjärgulise arenguga piisab, kui manustada 5 mg/kg naatriumkloriidi lisamisega 3-5 g/päevas; vajadusel lisada DOXA 2 mg/päevas koos järkjärguline tõus ravimi annus.
Hüpertensiivsete vormide korral ei ole DOX-i ja teiste hormoonide manustamine vajalik, kuna need säilitavad naatriumi ja vett. Sellistel juhtudel võite piirduda prednisoloobi määramisega.
Õigeaegne ja süstemaatiline (enne puberteedi lõppu) ravi glükokortikoididega hoiab ära enneaegse seksuaalarengu ja soodustab normaalne areng munandid, kõrvaldab neerupealiste puudulikkuse arengu, normaliseerub arteriaalne rõhk. Seda ravi viiakse läbi pikkuse, kehakaalu, vererõhu ja luu vanuse kontrolli all. Tüdrukute suguelundite arengu kõrvalekalded kõrvaldatakse korrigeerivate operatsioonidega mitte varem kui pärast aastast ravi glükokortikoididega.

Adrenogenitaalne sündroom(AGS) on pärilik fermentopaatia koos neerupealiste koore kaasasündinud hüperplaasiaga. Patoloogia põhineb geneetiliselt määratud steroidogeneesi protsessi katkemisel. AGS-i iseloomustab androgeenide hüpersekretsioon neerupealiste poolt, gonadotroopsete hormoonide ja glükokortikoidide tootmise pärssimine ning follikulogeneesi kahjustus.

Ametlikus meditsiinis nimetatakse AGS-i Apère-Gamay sündroomiks. Ta on teistsugune hormonaalne tasakaalutus organismis: androgeenide liigne tase veres Ja ebapiisav kogus kortisooli ja aldosterooni. Haiguse tagajärjed on vastsündinutele kõige ohtlikumad. Nende organism saab täis androgeene ja vähe östrogeeni – mees- ja naissuguhormoone.

Esiteks Kliinilised tunnused haigused ilmnevad lastel kohe pärast sündi. Mõnes äärmiselt harvadel juhtudel, AGS tuvastatakse 20-30-aastastel isikutel. Sündroomi levimus erineb oluliselt etniliste rühmade lõikes: see on kõrgeim juutide, eskimote ja kaukaaslaste seas.

Natuke anatoomiat

Neerupealised - paaris endokriinsed näärmed asub ülal ülemine osa inimese neerud. See organ tagab kõigi kehasüsteemide koordineeritud toimimise ja reguleerib ainevahetust. Neerupealised koos hüpotalamuse-hüpofüüsi süsteemiga tagavad organismi elutähtsate funktsioonide hormonaalse reguleerimise.

Neerupealised asuvad retroperitoneumis ja koosnevad välimisest ajukoorest ja sisemisest medullast. Korteksi rakud eritavad glükokortikosteroide ja suguhormoone. Kortikosteroidhormoonid reguleerivad ainevahetust ja energiat, annavad immuunkaitse keha, toniseerib veresoonte seinu, aitab kohaneda stressiga. IN medulla Toodetakse katehhoolamiine, bioloogiliselt aktiivseid aineid.

Kortisool on glükokortikosteroidide rühma kuuluv hormoon, mida eritab neerupealiste välimine kiht. Kortisool reguleerib süsivesikute ainevahetus Ja vererõhk, kaitseb keha stressirohkete olukordade mõju eest, omab kerget põletikuvastast toimet ja tõstab immuunkaitse taset.

Aldosteroon on peamine toodetav mineralokortikoid näärmerakud neerupealiste koore ja regulatiivsed vee-soola ainevahetus organismis. Ta järeldab liigne vesi ja naatriumi kudedest rakusisesesse ruumi, takistab tursete teket. Neerude rakkudele toimides on aldosteroon võimeline suurendama ringleva vere mahtu ja tõsta vererõhku.

Klassifikatsioon

Neid on 3 kliinilised vormid AGS, mis põhinevad erineval määral 21-hüdroksülaasi puudulikkusel:

21-hüdroksülaas

21-hüdroksülaasi täielik puudumine veres põhjustab soola kaotava vormi väljakujunemist. See on üsna tavaline ja eluohtlik. Vastsündinu kehas on häiritud vee-soola tasakaal ja reabsorptsioon neerutuubulites, tekib liigne urineerimine. Soolade kuhjumise tõttu neerudesse on südame töö häiritud, tekivad vererõhu hüpped. Juba teisel elupäeval muutub laps loiuks, uniseks, ebadünaamiliseks. Patsiendid sageli urineerivad, sülitavad, oksendavad, praktiliselt ei söö. Imikud surevad dehüdratsiooni ja ainevahetushäirete tõttu. Tüdrukutel täheldatakse pseudohermafroditismi nähtusi.
21-hüdroksülaasi osaline puudulikkus sündroomi tüüpilise virilvormi tõttu. Samas taustal tavaline sisu aldosteroon ja kortisool veres tõstavad androgeenide taset. See patoloogia ei kaasne neerupealiste puudulikkuse sümptomeid, vaid see avaldub ainult seksuaalfunktsiooni häiretena. Tüdrukutel on haiguse kliiniline pilt palju heledam kui poistel. Esimesed sümptomid ilmnevad kohe pärast sünnitust. Kliitori laienemine ulatub selle kergest hüpertroofiast kuni mehe peenise täieliku moodustumiseni. Sel juhul arenevad munasarjad, emakas ja munajuhad normaalselt. Patoloogia enneaegne avastamine ja ravi puudumine viib haiguse progresseerumiseni. AGS-iga poistel on kliiniline pilt vähem väljendunud. Nende suguelundid moodustuvad sündides õigesti. Enneaegse puberteedi sündroom avaldub kliiniliselt 3-4-aastaselt. Poisi vanemaks saades areneb reproduktiivfunktsiooni häire: tekib oligo- või azoospermia.
Ebatüüpiline hiline või puberteedijärgne vorm on omandatud. See areneb ainult seksuaalselt aktiivsetel ja vaestel naistel kliiniline pilt kuni täielik puudumine sümptomid. Patoloogia põhjus on tavaliselt neerupealiste kasvaja. Patsientidel kiireneb kasv, suureneb kliitor, ilmnevad akne, hirsutism, düsmenorröa, polütsüstilised munasarjad ja viljatus. Selle sündroomi vormi korral on suur raseduse katkemise ja varajase surma oht. Ebatüüpiline vorm raske diagnoosida sümptomite ebaselguse ja neerupealiste raske düsfunktsiooni puudumise tõttu.

Etiopatogenees

AGS esineb inimestel, kellel on kaasasündinud ensüümi C21-hüdroksülaasi puudulikkus. Selleks, et selle kogus kehas püsiks optimaalsel tasemel, on vaja täisväärtuslikku geeni, mis lokaliseerub 6. kromosoomi autosoomides. Selle geeni mutatsioon põhjustab patoloogia arengut - neerupealiste koore suuruse suurenemist ja töö halvenemist.

Sündroomi edasikandumine pärilikult toimub autosoomselt retsessiivsel viisil - kohe mõlemalt vanemalt. Ühe mutantse geeni kandjal ei avaldu sündroom kliiniliselt. Haiguse avaldumine on võimalik ainult defektsete geenide olemasolul mõlemas 6. paari autosoomides.

Adrenogenitaalse sündroomi päriliku ülekande mustrid:

Muteerunud geeni kandvate tervete vanemate sündinud lapsed võivad pärida neerupealiste hüperplaasia.
Haige isa tervele emale sündinud lapsed on terved haigusekandjad.
Mutatsiooniga isalt tervele emale sündinud lapsed saavad 50% juhtudest AGS-i ja 50% jäävad nad kahjustatud geeni terveteks kandjateks.
Haigetelt vanematelt sündinud lapsed pärivad selle haiguse 100% juhtudest.

Äärmiselt harvadel juhtudel on adrenogenitaalne sündroom päritud juhuslikult. Patoloogia äkiline tekkimine on tingitud negatiivsest mõjust naiste või meeste sugurakkude moodustumise protsessile. Äärmiselt harvadel juhtudel sünnivad haiged lapsed täiesti tervetele vanematele. Selliste kõrvalekallete põhjuseks võivad olla neerupealiste kasvajad ja hüperplastilised protsessid näärmetes.

AGS-i patogeneetilised seosed:

ensüümi 21-hüdroksülaasi kodeeriva geeni defekt,
selle ensüümi puudumine veres,
kortisooli ja aldosterooni biosünteesi rikkumine,
hüpotalamuse-hüpofüüsi-neerupealise süsteemi aktiveerimine,
ACTH hüperproduktsioon,
neerupealiste koore aktiivne stimulatsioon,
kortikaalse kihi suurenemine rakuliste elementide proliferatsiooni tõttu,
kortisooli prekursori kogunemine veres,
neerupealiste androgeenide hüpersekretsioon,
naiste pseudohermafroditism,
enneaegse puberteedi sündroom poistel.

Patoloogia mehhanismi aktiveerivad riskitegurid:

tugevate ravimite võtmine,
suurenenud ioniseeriva kiirguse tase,
hormonaalsete rasestumisvastaste vahendite pikaajaline kasutamine,
vigastused,
kaasnevad haigused,
stress,
kirurgilised sekkumised.

AGS-i põhjused on oma olemuselt eranditult pärilikud, hoolimata provotseerivate tegurite mõjust.

Sümptomid

AGS-i peamised sümptomid:

Haiged lapsed sisse varajane iga Nad on pikad ja suure kehamassiga. Lapse keha arenedes muutub tema välimus. 12. eluaastaks kasv peatub ja kehakaal normaliseerub. Täiskasvanud on lühikese kehaehitusega ja kõhnad.
Hüperandrogenismi tunnused: suur peenis ja väikesed munandid poistel, peenisekujuline kliitor ja karvakasv meestüüp tüdrukutel teiste meessoost tunnuste esinemine tüdrukutel, hüperseksuaalsus, kare hääl.
Kiire kasv koos luukoe deformatsiooniga.
Ebastabiilne vaimne seisund.
Laste püsiv arteriaalne hüpertensioon ja düspepsia on paljude haiguste puhul esinevad mittespetsiifilised nähud.
Hüperpigmentatsioon nahka laps.
Perioodilised krambid.

Soolamise vorm on erinev raske kurss ja on haruldane. Haigus avaldub:

loid imemine
vererõhu langus,
kõhulahtisus,
tugev oksendamine
krambid,
tahhükardia,
mikrotsirkulatsiooni häired,
kaalukaotus,
dehüdratsioon,
metaboolne atsidoos,
adünaamia suurenemine,
dehüdratsioon,
südameseiskus hüperkaleemia tõttu.

Soola raiskamise vormi iseloomustavad hüperkaleemia, hüponatreemia ja hüpokloreemia.

AGS-i lihtne vorm 2-aastastel poistel avaldub:

peenise laienemine,
munandikotti hüperpigmentatsioon,
naha tumenemine päraku ümber,
hüpertrichoos,
erektsiooni ilmnemine,
madal, kare hääl
akne vulgaris'e ilmnemine,
maskuliiniseerimine
kiirenenud luu moodustumine,
madalat kasvu.

Puberteedijärgne vorm avaldub teismelistel tüdrukutel:

hiline menarhe,
ebastabiilne menstruaaltsükkel ebaregulaarse sageduse ja kestusega,
oligomenorröa,
juuste kasv ebatüüpilistes kohtades,
rasune nahk näol
laienenud ja laienenud poorid,
mehelik kehaehitus,
mikromast.

Abordid, raseduse katkemised ja väljaarenemata rasedused võivad provotseerida selle AGS-i vormi arengut.
Tüdrukutel avaldub AGS-i klassikaline viriilne vorm välissuguelundite interseksuaalses struktuuris: suures kliitoris ja ureetra avause pikenemises pähe. Suured häbememokad meenutavad munandikotti, sisse kaenlaalused ja häbemekarvad hakkavad varakult kasvama, skeletilihased arenevad kiiresti. Väljendunud AGS ei võimalda alati määrata vastsündinu sugu. Haiged tüdrukud näevad poistega väga sarnased. Nende piimanäärmed ei kasva, menstruatsioon puudub või muutub ebaregulaarseks.

AGS-iga lapsi jälgivad laste endokrinoloogid. Kaasaegsete ravimeetodite abil viivad spetsialistid läbi sündroomi meditsiinilist ja kirurgilist ravi, mis võimaldab lapse kehal tulevikus õigesti areneda.

AGS ei ole surmav ohtlik haigus, kuigi mõned selle sümptomid masendavad patsiente psühholoogiliselt, mis sageli lõpeb depressiooni või närvivapustusega. Patoloogia õigeaegne avastamine vastsündinutel võimaldab haigetel lastel aja jooksul ühiskonnaga kohaneda. Kui haigus avastatakse lastel koolieas olukord väljub sageli kontrolli alt.

Diagnostilised meetmed

AGS-i diagnoosimine põhineb anamneesi- ja fenotüübiandmetel, samuti hormonaalsete uuringute tulemustel. ajal üldine läbivaatus hinnata patsiendi figuuri, pikkust, suguelundite seisundit ja karvakasvu astet.

Laboratoorsed diagnostikad:

Hemogramm ja vere biokeemia.
Kromosoomikomplekti uurimine – karüotüüp.
Hormonaalse seisundi uurimine kasutades ensüümi immuunanalüüs, mis näitab kortikosteroidide ja ACTH sisaldust vereseerumis.
Radioimmunoanalüüs määrab kortisooli kvantitatiivse sisalduse veres ja uriinis.
Kahtlastel juhtudel pane õige diagnoos võimaldab molekulaargeneetilist analüüsi.

Instrumentaalne diagnostika:

Radiograafia randme liigesed võimaldab teil seda kindlaks teha luu vanus patsiendid on passist ees.
Ultraheli abil tuvastatakse tüdrukutel emakas ja munasarjad. Munasarjade ultraheliuuring on oluline diagnostiline väärtus. Patsientidel on leitud multifollikulaarsed munasarjad.
Neerupealiste tomograafiline uuring võimaldab välistada kasvajaprotsessi ja määrata olemasoleva patoloogia. AGS-iga on paarisnääre suurus märgatavalt suurenenud, samas kui selle kuju säilib täielikult.
Radionukliidide skaneerimine ja angiograafia on diagnostilised abimeetodid.
aspiratsiooni punktsioon ja histoloogiline uuring täpiline uurimisega rakuline koostis tehakse eriti rasketel ja kaugelearenenud juhtudel.

Vastsündinute sõeluuring viiakse läbi 4. päeval pärast lapse sündi. Vastsündinu kannalt võetakse tilk verd ja kantakse testribale. Saadud tulemustest sõltub edasine haige lapse haldamise taktika.

Ravi

AGS nõuab elukestvat hormoonravi. Täiskasvanud naistel on asendusravi vajalik feminiseerumiseks, meeste puhul steriilsuse kõrvaldamiseks ja lastel sekundaarsete seksuaalomaduste varase arenguga seotud psühholoogiliste raskuste ületamiseks.

Haiguse ravimteraapia koosneb järgmiste hormonaalsete ravimite kasutamisest:

Paranduseks hormonaalne funktsioon neerupealised, patsientidele määratakse glükokortikoidravimid - Deksametasoon, Prednisoloon, Hüdrokortisoon.
Raseduse katkemise korral on ette nähtud Duphaston.
Östrogeeni-androgeeni ravimid on näidustatud naistele, kes ei planeeri tulevikus rasedust - Diana-35, Marvelon.
Munasarjade funktsiooni normaliseerimiseks on vaja võtta suukaudsed rasestumisvastased vahendid progestiinidega.
Alates mittehormonaalsed ravimid vähendab hirsutismi "Veroshpiron".

Neerupealiste puudulikkuse kriise saab ära hoida, suurendades kortikosteroidide annust 3-5 korda. Ravi peetakse efektiivseks, kui naiste menstruaaltsükkel on normaliseerunud, ovulatsioon on toimunud ja rasedus on toimunud.

AHS kirurgilist ravi tehakse 4-6 aastastele tüdrukutele. See koosneb välissuguelundite korrigeerimisest - vaginaalsest plastilisest kirurgiast, klitoridektoomiast. Psühhoteraapia on näidustatud neile patsientidele, kes ei suuda ühiskonnaga iseseisvalt kohaneda ega taju end täisväärtusliku inimesena.

Ärahoidmine

Kui perekonnas on esinenud neerupealiste hüperplaasiat, peavad kõik abielupaarid konsulteerima geneetikuga. Sünnieelne diagnoos koosneb riskirühma kuuluva raseda naise dünaamilisest jälgimisest 2-3 kuu jooksul.

AGS-i ennetamine hõlmab:

regulaarsed läbivaatused endokrinoloogi juures;
vastsündinu sõeluuring,
raseduse hoolikas planeerimine,
tulevaste vanemate uurimine erinevate infektsioonide suhtes,
ohutegurite mõju kõrvaldamine,
geneetiku külastamine.

Prognoos

Õigeaegne diagnoosimine ja kvaliteetne asendusravi muudavad haiguse prognoosi suhteliselt soodsaks. Vara hormonaalne ravi stimuleerib korralik areng suguelundid ja võimaldab säilitada reproduktiivfunktsioon naistel ja meestel.

Kui hüperandrogenism püsib või seda ei saa kortikosteroidravimitega korrigeerida, jäävad patsiendid lühikeseks ja neil on iseloomulikud kosmeetilised defektid. See häirib psühhosotsiaalset kohanemist ja võib põhjustada närvivapustus. Piisav ravi võimaldab AGS-i klassikaliste vormidega naistel rasestuda, kanda ja sünnitada terve lapse.

Video: esitlus adrenogenitaalse sündroomi kohta

Video: adrenogenitaalne sündroom, programm “Ela tervena”.

Seda patoloogiat iseloomustavad kõrvalekalded suguelundite struktuuris ja toimimises. Haiguse päritolu pole veel kindlaks tehtud, kuid arstid usuvad, et sündroom areneb välja liigse androgeenide tootmise tõttu neerupealise koore poolt. Haiguse põhjuseks võivad olla erinevad kasvajad või kaasasündinud näärmete hüperplaasia.

Mis on adrenogenitaalne sündroom

Kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia on veruliseeruva patoloogia kõige levinum tüüp. Adrenogenitaalne sündroom on haigus, mida maailma meditsiin tunneb Apère-Gamay sündroomina. Selle areng on seotud suurenenud tootmine androgeenid ning kortisooli ja aldosterooni taseme märgatav langus, mille põhjuseks on neerupealiste koore kaasasündinud düsfunktsioon.

Hälbe tagajärjed võivad vastsündinu jaoks olla tõsised, kuna neerupealiste koor vastutab suure hulga hormoonide tootmise eest, mis reguleerivad enamiku kehasüsteemide toimimist. Lapse kehas esineva patoloogia tõttu (seda võib täheldada nii poistel kui tüdrukutel) on meessuguhormoone liiga palju ja naissoost väga vähe.

Pärimise tüüp

Iga haiguse vorm on seotud geneetilised häired: Anomaaliad on reeglina pärilikud ja kanduvad üle mõlemalt vanemalt lapsele. Harvemad on juhud, kui adrenogenitaalse sündroomi pärilikkuse tüüp on juhuslik - see tekib ootamatult munaraku või sperma moodustumisel. Adrenogenitaalse sündroomi pärand toimub autosoomselt retsessiivsel viisil (kui mõlemad vanemad on patoloogilise geeni kandjad). Mõnikord mõjutab haigus tervete perede lapsi.

Adrenogenitaalset sündroomi (AGS) iseloomustavad järgmised mustrid, mis mõjutavad selle lapse mõjutamise tõenäosust:

kui vanemad on terved, kuid mõlemad on StAR-i geenipuuduse kandjad, on oht, et vastsündinu põeb kaasasündinud neerupealiste hüperplaasiat;
kui naisel või mehel on diagnoositud sündroom ja teisel partneril on normaalne geneetika, siis on kõik nende pere lapsed terved, kuid saavad haiguse kandjateks;
kui üks vanematest on haige ja teine on adrenogeneetilise patoloogia kandja, siis pooled selle pere lastest on haiged ja teine pool kannab mutatsiooni kehas;
kui haigus on mõlemal vanemal, on kõigil nende lastel sarnased kõrvalekalded.

Vormid

Androgeensed haigused jagunevad tinglikult kolme tüüpi - viriilne lihtne, soola raiskav ja puberteedijärgne (mitteklassikaline). Sortidel on tõsiseid erinevusi, nii et iga patsient vajab üksikasjalikku diagnoosi. Kuidas adrenogenitaalse sündroomi vormid avalduvad:

Viril vorm. Seda iseloomustab neerupealiste puudulikkuse tunnuste puudumine. Ülejäänud AHS-i sümptomid on täielikult olemas. Seda tüüpi patoloogiat diagnoositakse vastsündinutel äärmiselt harva, sagedamini noorukitel (poisid ja tüdrukud).
Soola raiskav tüüp. Diagnoositud eranditult imikutel esimestel elunädalatel/kuudel. Tüdrukutel täheldatakse pseudohermafroditismi (välissuguelundid sarnanevad meeste suguelunditega ja sisemised suguelundid on naissoost). Poistel väljendub soola raiskamise sündroom järgmiselt: peenis on keha suhtes ebaproportsionaalselt suur ja munandikotti nahal on spetsiifiline pigmentatsioon.
Mitteklassikaline välimus. Patoloogiat iseloomustab ebaselgete sümptomite esinemine ja väljendunud neerupealiste düsfunktsiooni puudumine, mis raskendab oluliselt AGS-i diagnoosimist.

Adrenogenitaalne sündroom - põhjused

Kaasasündinud neerupealiste düsfunktsioon on seletatav ainult manifestatsiooniga pärilik haigus, seetõttu on elu jooksul võimatu sellist patoloogiat omandada ega sellesse nakatuda. Reeglina avaldub sündroom vastsündinud imikutel, kuid AGS-i diagnoositakse harva alla 35-aastastel noortel. Samal ajal võivad patoloogia mehhanismi aktiveerida sellised tegurid nagu tugevatoimeliste ravimite võtmine, suurenenud taustkiirgus, kõrvalmõju hormonaalsetest rasestumisvastastest vahenditest.

Olenemata haiguse arengu stiimulist, on adrenogenitaalse sündroomi põhjused pärilikud. Prognoos näeb välja umbes selline:

kui peres on terve vähemalt 1 vanem, sünnib laps tõenäoliselt ilma patoloogiata;
paaris, kus üks on kandja ja teine on AHS-i haige, sünnib 75% juhtudest haige laps;
geeni kandjatel on 25% risk haigestuda laps.

Sümptomid

AHS ei ole surmav haigus, kuid mõned selle sümptomid põhjustavad inimesele tõsist psühholoogilist ebamugavust ja põhjustavad sageli närvivapustust. Patoloogia diagnoosimisel vastsündinul on vanematel aega ja võimalust aidata last sotsiaalsel kohanemisel ning kui haigus avastatakse koolieas või hiljem, võib olukord väljuda kontrolli alt.

AGS-i olemasolu saab määrata alles pärast molekulaargeneetilist analüüsi. Adrenogenitaalse sündroomi sümptomid, mis viitavad diagnoosi vajadusele, on järgmised:

lapse naha mittestandardne pigmentatsioon;
vererõhu pidev tõus;
lapse vanusele sobimatu aeglane kasv (vastava hormooni tootmise kiire lõppemise tõttu peatub kasv varakult);
perioodilised krambid;
seedeprobleemid: oksendamine, kõhulahtisus, tugev gaasi moodustumine;
tüdrukutel on häbememokad ja kliitor vähearenenud või, vastupidi, suurenenud;
poistel on välissuguelundeid ebaproportsionaalselt palju suured suurused;
AGS-iga tüdrukutel on probleeme menstruatsiooni, lapse eostamise (sageli kaasneb haigusega viljatus) ja loote kandmisega;
Naispatsientidel esineb sageli meessoost karvakasvu suguelunditel, lisaks täheldatakse vuntside ja habeme kasvu.

Adrenogenitaalne sündroom vastsündinutel

Haigust saab tuvastada varajases staadiumis vastsündinutel, mis on seotud vastsündinute sõeluuringuga 4. päeval pärast lapse sündi. Testi käigus kantakse testribale tilk verd beebi kannalt: positiivse reaktsiooni korral viiakse laps endokrinoloogiakliinikusse ja tehakse kordusdiagnoos. Kui diagnoos on kinnitatud, algab AGS-ravi. Kui vastsündinutel avastatakse adrenogenitaalne sündroom varakult, on ravi lihtne, adrenogeneetilise patoloogia hilise avastamise korral suureneb ravi keerukus.

Poistel

Tavaliselt areneb haigus meessoost lastel alates kahe või kolme aasta vanusest. Toimub suurenenud füüsiline areng: suguelundid suurenevad, toimub aktiivne karvakasv ja hakkab tekkima erektsioon. Samal ajal jäävad munandid kasvust maha ja tulevikus lõpetavad nad täielikult arengu. Nagu tüdrukutel, iseloomustab ka poistel adrenogenitaalset sündroomi aktiivne kasv, kuid see ei kesta kaua ja lõpuks jääb inimene ikkagi lühikeseks ja jässakaks.

Tüdrukutele

Tüdrukute patoloogia väljendub sageli kohe sündimisel viriliseeritud kujul. Naiste vale hermafroditismi, mis on iseloomulik AGS-ile, iseloomustab kliitori suurenenud suurus, samal ajal kusiti asub otse selle aluse all. Labia sisse sel juhul meenutavad kujult lõhenenud mehe munandikotti (urogenitaalsiinus ei jagune tupeks ja kusitiks, vaid lakkab arenemast ja avaneb peenisekujulise kliitori all).

Ei ole haruldane, et tüdrukute adrenogenitaalne sündroom on nii väljendunud, et lapse sündimisel on raske koheselt sugu kindlaks teha. Perioodil 3-6 aastat kasvavad lapsel aktiivselt karvad jalgadel, häbemepiirkonnas ja seljal ning tüdruk muutub välimuselt väga sarnaseks poisiga. AHS-iga lapsed kasvavad palju kiiremini kui nende terved eakaaslased, kuid nende seksuaalne areng peatub peagi täielikult. Samal ajal jäävad piimanäärmed väikeseks ja menstruatsioon kas puudub täielikult või ilmneb ebaregulaarselt, kuna vähearenenud munasarjad ei suuda oma funktsioone täielikult täita.

Adrenogenitaalse sündroomi diagnoosimine

Haigust saab tuvastada kasutades kaasaegsed uuringud hormonaalsed tasemed ja kell visuaalne kontroll. Arst võtab arvesse anamnestilisi ja fenotüüpseid andmeid, näiteks karvakasvu naisele ebatüüpilistes kohtades, piimanäärmete arengut, mehe kehatüüpi, naha üldilmet/tervislikkust jne. AHS tekib 17 vaeguse tõttu. -alfa-hüdroksülaas, nii et patsiendi veri saab jälgida hormoonide DHEA-S ja DHEA taset, mis on testosterooni eelkäijad.

Diagnoos hõlmab ka uriinianalüüsi 17-KS taseme määramiseks. Biokeemiline analüüs veri võimaldab teil määrata hormoonide 17-OHP ja DHEA-S taset patsiendi kehas. Põhjalik diagnostika Lisaks eeldab hüperandrogenismi ja muude düsfunktsioonide sümptomite uurimist endokriinsüsteem. Sel juhul kontrollitakse näitajaid kaks korda - enne glükokortikosteroididega testimist ja pärast seda. Kui analüüsi käigus väheneb hormooni tase 75% või rohkem, näitab see androgeenide tootmist eranditult neerupealise koorega.

Lisaks hormoonanalüüsidele hõlmab adrenogenitaalse sündroomi diagnoosimine munasarjade ultraheliuuringut, mille käigus arst määrab anovulatsiooni (seda saab tuvastada, kui täheldatakse erineva küpsusastmega folliikuleid, mis ei ületa ovulatoorseid mahtusid). Sellistel juhtudel on munasarjad suurenenud, kuid strooma maht on normaalne ja elundikapsli all pole folliikuleid. Alles pärast üksikasjalikku uurimist ja diagnoosi kinnitamist algab adrenogenitaalse sündroomi ravi.

Adrenogenitaalne sündroom - ravi

ABC ei ole surmava tulemusega surmav patoloogia, seega on pöördumatute muutuste tekkimise tõenäosus patsiendi kehas äärmiselt väike. Sellest hoolimata kaasaegne ravi adrenogenitaalne sündroom ei saa kiidelda selle tõhususe ja tõhususega. Selle diagnoosiga patsiendid on sunnitud kogu elu võtma hormonaalseid ravimeid, et kompenseerida glükokortikosteroidhormoonide puudust ja võidelda alaväärsustundega.

Sellise ravi väljavaated on endiselt uurimata, kuid on tõendeid selle kohta, et on suur tõenäosus südame, luude, veresoonte, seedetrakti ja vähi kaasuvate AGS-patoloogiate tekkeks. Sellega on seletatav neerupealiste koore talitlushäiretega inimeste vajadus läbida regulaarsed uuringud – luude röntgen, elektrokardiogramm, kõhukelme ultraheli jne.

Video

Neerupealised - näärmed sisemine sekretsioon, mis toodab palju olulisi bioloogilised ained. Nende välimine kiht ehk eelkõige ajukoor vastutab androgeenide – meessuguhormoonide – sünteesi eest. Neerupealiste koore patoloogilise aktiveerumisega suureneb ka nende androgeenide sekretsioon. See viib reproduktiiv- ja endokriinsüsteemi häirete kompleksi tekkeni.

Kõige sagedamini esineb haigus koos neerupealiste koore päriliku suurenemisega. See patoloogia esineb beebil alates esimestest elupäevadest, kuid kliiniliselt avaldub see hiljem, nii et laps võib tunduda täiesti terve.

Kaasasündinud haigus põhjustab neerupealiste androgeenide liigset sekretsiooni. Neid meessuguhormoone sünteesitakse tavaliselt iga naise kehas, kuid väikestes kogustes. Nende liialdamisega ilmneb maskulineerumine, virilisatsioon (meeste välistunnuste omandamine) ja isegi hermafroditism. Rikkunud reproduktiivtervis naised.

Haigus tekib siis, kui organismis esineb ensüümi 21-hüdroksülaasi puudus. See juhtub ühel juhul 10 000–18 000 sünni kohta.

Põhjused

Adrenogenitaalse sündroomi peamist põhjust on kaks:

21-hüdroksülaasi pärilik defekt;
omandatud neerupealiste kasvaja, mis sünteesib liigseid hormoone.

Adrenogenitaalse sündroomi tunnused on enamikul juhtudel päritavad. Haiguse pärilikkuse tüüp on autosoomne retsessiivne. See tähendab, et kui üks vanematest on patoloogilise geeni kandja ja teine on terve, sünnivad nad 50% juhtudest. terve laps ja 50% on kandja. Sellistel vanematel ei saa olla haiget last.

Kui mõlemad vanemad on patoloogilise geeni kandjad, sünnivad nad 25% tõenäosusega terve beebi 25% on haiged ja 50% on geenikandjad. Patsiendi pereliikmed peaksid peret planeerides konsulteerima arstigeneetikuga oma järglaste haigusohu osas.

Kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia võib esineda ka poistel, kuid kõige sagedamini mõjutab see tüdrukuid. Neil on geneetiline defekt, mis vastutab ensüümi 21-hüdroksülaasi puudulikkuse eest. See aine vastutab hormoonide kortisooli ja aldosterooni tootmise eest ning selle puudumisel aktiveerub meessuguhormoonide – androgeenide – tootmine. Seetõttu ilmnevad virilisatsiooni või hermafroditismi tunnused.

Mõnikord esineb neerupealise koore teiste ensüümide defitsiit. Siiski on sümptomitel mõned tunnused.

Haiguse sümptomid

Välised märgid tüdrukute haigused - suhteliselt kõrge kasv lapsepõlves. Kuid nad lõpetavad kiiresti kasvamise ja täiskasvanueas on nad madalamad kui terved naised. Tavaliselt arenevad neil normaalsed sisemised suguelundid - emakas ja lisandid.

Adrenogenitaalse sündroomi peamised sümptomid:

menstruatsiooni puudumine või ebaregulaarne, haruldane ja napp verejooks;
madal hääl;
häbeme- ja kaenlakarvade varajane ilmumine puberteedieas;
liigne karvakasv näol ja kehal (hirsutism);
spetsiifiline välimus: "mees" tüüpi kehaehitus;
välissuguelundid võivad sarnaneda meeste suguelunditega; häbememokad jäljendavad munandikotti, seal on suur peenist meenutav kliitor.

Mõnikord saab haiguse kohta teavet ainult geneetilise testimise teel.

See patoloogia ilmneb poistel alates 3. eluaastast. Algul kasvab laps kiiresti, kuid see protsess saab kiiresti lõpule ning mehe pikkus jääb alla keskmise. Peenis on laienenud, väljenduvad sekundaarsed seksuaalomadused. Täheldatakse varajast puberteeti, kuigi munandid sageli ei tööta, mis tähendab, et mees on viljatu.

Harvematel muude ensüümide puudulikkuse juhtudel kogevad patsiendid kõrget vererõhku, poistel naissoost hermafrodiitimist ja suguelundite vähearenenud arengut.

Ärahoidmine kaasasündinud haigus– õigeaegne geenikonsultatsioon paaridele, kes plaanivad last rasestuda.

Vormid

Adrenogenitaalsel sündroomil on 3 vormi.

Klassikalise viriilse vormiga kaasneb androgeenide liig koos aldosterooni ja kortisooli puudusega. Lapsed kogevad kiiret, kuid lühiajalist kasvu. Nende välissuguelundid on moodustatud vastavalt meessoost tüübile. Raskematel juhtudel diagnoositakse tüdrukutel hermafroditism - välissugu on meessoost, kuid sisemised suguelundid on naissoost.

Soola raiskava haiguse vormiga kaasneb hormooni aldosterooni ja kortikoidide märkimisväärne defitsiit. Vastsündinu seisund halveneb esimestel päevadel pärast sündi. Oksendamine, kõhulahtisus ja raske dehüdratsioon. Tekib äge neerupealiste puudulikkus – eluohtlik häire. Kell sarnased sümptomid Vastsündinu puhul peate viivitamatult konsulteerima arstiga.

Puberteedijärgne vorm ilmneb ainult tüdrukutel ja naistel. Tavaliselt on neil normaalselt moodustunud suguelundid, kuid androgeene on liiga palju. See väljendub näo juuste kasvu, akne ja menstruaaltsükli, viljatus.

Haiguse diagnoosimine

Seda haigust diagnoosib ja ravib endokrinoloog. Sõltuvalt haiguse vormist võib adrenogenitaalse sündroomi diagnoosida nii imikutel kui ka hilisemas eas. Haigus liigitatakse ühte või teise tüüpi vastavalt sobivale klassifikatsioonile, kasutades järgmisi uuringuid:

patsiendi välimus, välissuguelundite kuju (kliitori hüpertroofia, peenise suurenemine);
kliinik – kaebused viljatuse, menstruaaltsükli häirete, näokarva kasvu kohta;
hormonaalsed ja geneetilised testid.

suurenenud 17-hüdroksüprogesterooni;
suurenenud seerumi dehüdroepiandrosteroonsulfaadi tase;
17-ketosteroidide sisalduse suurenemine uriinis;
aldosterooni ja kortisooli taseme langus veres;
17-hüdroksükortikosteroidide normaalne või vähene eritumine uriiniga.

Diagnoosi kinnitamiseks on vajalik kromosoomiuuring.

Lisainformatsioon Luu röntgenuuring annab: selle haigusega noorukitel sulguvad kasvuplaadid varakult, mis kajastub röntgenpildil.

Patoloogia jäädvustati 19. sajandil tehtud fotodel, mil selle haigusega inimesi näidati näitustel ja tsirkuses.

Ravi

Haiguse ilmingute kõrvaldamiseks kasutatakse kaasaegseid kirurgilisi tehnikaid ja hormonaalset ravi. Adrenogenitaalse sündroomi ravi algab diagnoosi kinnitamise hetkest. Õigeaegne teraapia ja kirurgia aidata vältida rasked tüsistused- neerupealiste puudulikkus ja seejärel viljatus.

Vahetult pärast sündi peavad arstid õigesti määrama lapse soo. Kahtluse korral on ette nähtud kromosoomiuuring – karüotüpiseerimine. See aitab määrata vastsündinu geneetilist sugu. Suguelundite patoloogiaga tüdrukud läbivad operatsiooni 1–3 kuu vanuselt.

Vastsündinute haigus vajab taastumiseks hormoonasendusravi normaalne tase aldosteroon ja kortisool. Sel eesmärgil on ette nähtud nende ravimite igapäevased süstid. Süstimine kestab kuni 18 kuud.

Pärast seda ravitakse laste patoloogiat kasutades hormonaalsed ravimid tableti kujul. Õigesti valitud raviga on võimalik saavutada normaalne kõrgus ja lapse arengut vaatamata neerupealiste hüperplaasiale.

Vajadusel teostatakse ilukirurgia suguelunditel. Neid kohandatakse vastavalt lapse geneetilisele soole.

Naistel haigus sageli ei avaldu. Sel juhul me räägime haiguse mitteklassikalise vormi kohta. Selle ravi viiakse läbi ainult viljatuse ja raske kosmeetilised defektid. Ligikaudu pooled selle haiguse variandiga patsientidest ei vaja ravi.

Ravi, mille eesmärk on vähendada virilisatsiooni, normaliseerida hormonaalset taset, stimuleerida seksuaalset arengut ja lapse kandmise võimalust, viiakse läbi paljudes Moskva ja teiste linnade kliinikutes. Enamasti on elu ja tervise prognoos soodne.

Video adrenogenitaalse sündroomi kohta

Adrenogenitaalne sündroom on väga spetsiifiline patoloogia, kuid mitte eriti tuntud. Teatud mõttes võib see olla kurb illustratsioon Aleksander Sergejevitš Puškini muinasjutule tsaar Saltanist, kuid see ei tee patsientide endi jaoks asja lihtsamaks. Kas mäletate kuulsaid ridu, mille tähendusele enamik inimesi vaevalt mõtleb: "kuninganna sünnitas sel õhtul poja või tütre"? Kas olete kindel, et see on ainult autori metafoor? Ei midagi sellist! Selliseid "sümptomeid" esineb mõnikord nii poistel kui tüdrukutel, kuid see ei tähenda, et laps on hermafrodiit. Patoloogia on tuntud kogu maailmas meditsiinipraktika erinevate nimetuste all: neerupealiste koore kaasasündinud hüperplaasia (düsfunktsioon) või Aper-Gama sündroom, kuid kodumaised eksperdid eelistavad traditsioonilisemat "adrenogenitaalse sündroomi lastel" määratlust, kuigi see pole täiesti õige. Mis see on: looduse kurb nali, tavaline geneetiline patoloogia või haruldane meditsiiniline nähtus, mida päriselus on peaaegu võimatu kohata? Arutame selle koos välja.

Probleemi olemus

Inimkeha on äärmiselt keeruline süsteem, seetõttu põhjustab sageli ühe sõlme rike tõsiseid probleeme kogu "mehhanismi" ulatuses. Seega, kui neerupealiste (täpsemalt nende koore) talitlus on ühel või teisel põhjusel häiritud, võivad tagajärjed olla väga kurvad, sest need sisesekretsiooninäärmed vastutavad paljude hormoonide tootmise eest, mis reguleerivad kõigi organite tööd. ja keha süsteemid. Adrenogenitaalset sündroomi iseloomustab suurenenud sekretsioon androgeenid ning aldosterooni ja kortisooli taseme oluline langus. Teisisõnu, vastsündinu kehas (see kehtib võrdselt nii poiste kui tüdrukute kohta) on liiga palju meessuguhormoone ja tühised naissuguhormoonid.

Pole raske arvata, milleni see võib viia. Sümptomidest ja kliinilistest ilmingutest räägime veidi hiljem, kuid igal juhul oleks suur viga nimetada sellist beebit defektseks. Erinevalt teistest täiskasvanutest, kelle sugu on suurte raskustega ära arvata, on laps kaasasündinud geneetiline patoloogia pole kindlasti milleski süüdi. Kuid mõtlemise inerts ja halb harjumus Kõigile siltide panemine on kohutav jõud, nii et "kesksugupoolest" (ainuüksi termin on seda väärt!) vastsündinutel ei ole just kõige meeldivam saatus. Aga kui õige lähenemine(mitte sees viimase abinõuna see puudutab meditsiinipersonal) sellist stsenaariumi saab täielikult vältida. Õige ja õigeaegne diagnoos, adekvaatne ravi ja individuaalne (!) lähenemine igale patsiendile vähendab oluliselt tõenäosust, et lapsest saab väljaheide.

Klassifikatsioon

Auväärselt teaduslikud tööd adrenogenitaalne sündroom (AGS) jaguneb tinglikult kolme tüüpi: soola raiskav, lihtne viriilne ja neoklassikaline (puberteedijärgne). Need erinevad üsna tugevalt, seetõttu on täiesti vastuvõetamatu kodumaise tervishoiu teine halb tava - diagnoosimine ainult mitme kliinilise ilmingu alusel.

Põhjused

AGS-i seletatakse ainult päriliku patoloogia ilminguga, seetõttu on võimatu sellega "haigestuda" selle sõna tavalises tähenduses. Kõige sagedamini avaldub see vastsündinutel, kuid mõnikord ei teadvusta patsiendid oma probleemi enne 30-35-aastaseks saamist. Viimasel juhul võivad mehhanismi "käivitada" esmapilgul ebaselged tegurid: suurenenud taustkiirgus, ravi tugevad ravimid või kõrvalmõju hormonaalsete rasestumisvastaste vahendite kasutamisest.

Adrenogenitaalne sündroom edastatakse autosomaalselt retsessiivsel viisil, mille põhjal on võimalik ennustada patoloogia tekkimise tõenäosust:

üks vanematest on terve, teine haige: laps sünnib tervena;
nii isa kui ema on kandjad defektne geen: haige lapse saamise tõenäosus on 25%;
üks vanematest on haige ja teine on mutatsiooni kandja: 3 juhul 4-st (75% juhtudest) on laps haige.

Sümptomid

Mõnele võivad need tunduda naljakad või sündsusetud, kuid õnneks pole selliseid “unikaalseid” praegu peaaegu enam alles. AGS-i ei saa nimetada saatuslikuks ohtlik patoloogia, kuid mõned sümptomid võivad põhjustada inimesele palju ebameeldivaid hetki või viia isegi närvivapustuseni. Kui vastsündinul avastatakse AGS, on vanematel aega aidata last sotsiaalses kohanemises. Aga kui koolilapsel diagnoositakse, väljub olukord sageli kontrolli alt, mis mõningatel juhtudel võib viia kõige ettearvamatumate tagajärgedeni. Ise kliinilised ilmingud järgnev:

Lisaks iseloomustavad “poisid” ebaproportsionaalselt suur peenis ning AGS-i mitteklassikalise vormiga patsiendid kurdavad sageli eostamise ja rasedusega seotud probleemide üle, mistõttu on neil väiksem tõenäosus emaks saada (puudumisel piisav ravi) neil praktiliselt pole.

Diagnostika

Nagu me juba ütlesime, on AGS-i äratundmine üsna keeruline. Klassikaline lähenemine diagnoosimisele, mis hõlmab üksikasjaliku ajaloo kogumist, minevikuhaiguste analüüsimist ja üksikasjalikku vestlust patsiendiga, osutub vastuvõetamatuks. Selle olukorra põhjuseks on enamiku patsientide vanus (vastsündinud, algkooliealised lapsed ja noorukid). Ja arvestades ametlikku lähenemist kooli arstlikule läbivaatusele, pole üllatav, et paljud inimesed saavad oma diagnoosist teada täiskasvanuna.

Ja kui "unustate" mõneks ajaks esmase arstliku läbivaatuse, on AHS-i äratundmiseks ainult kaks tõhusat ja samal ajal universaalset meetodit:

Neerupealiste koore poolt toodetud hormoonide taseme määramine.
Vereanalüüs 17-hüdroksüprogesterooni olemasolu tuvastamiseks

Diagnoosi kinnitamiseks võib vaja minna põhjalikke geneetilisi uuringuid, kuid sellise protseduuri maksumus ei võimalda seda universaalse diagnostikameetodina soovitada.

Ravi ja prognoos

AGS ei ole surmav patoloogia, seetõttu võime rääkida pöördumatute muutuste tekkimise tõenäosusest kehas, mis võivad põhjustada surmav tulemus, õnneks pole see vajalik. Aga kui te küsite, kas adrenogenitaalse sündroomi raviks on praegu tõhusaid meetodeid, on vastus eitav. AGS-iga patsiendid on sunnitud elu lõpuni asendusravile istuma. hormoonravi glükokortikosteroidhormoonide puuduse kompenseerimiseks.

Sellise ravi pikaajalisi väljavaateid ei mõisteta täielikult, kuid on tõendeid, mis viitavad suurele tõenäosusele haigestuda. kardiovaskulaarsed patoloogiad, elundihaigused seedetrakti ja pahaloomulised kasvajad. Kuid sel juhul kaalub ravist saadav kasu oluliselt üles võimaliku riski.

Praegu on käimas uuringud AHS-i raviks neerupealiste siirdamise teel, kuid see pole veel katsefaasist väljunud. Kui tehnoloogia on välja töötatud, võime eeldada operatsiooni ülikõrget maksumust ja märkimisväärset kõrvalmõjude riski.

Ärahoidmine

Kui palju tõhusad meetodid, mis võimaldaks ASG vastu "kindlustada" ei eksisteeri. See on tingitud asjaolust, et selle esinemist ei mõjuta sisemised või välised tegurid risk, vaid geneetiline eelsoodumus. Seetõttu ainus asi võimalik viis ennetamine on planeerimine tulevane rasedus mõlema abikaasa kohustusliku geneetilise analüüsiga. Sellise uuringu maksumus on üsna kõrge, mistõttu ei saa seda soovitada igale paarile ilma rahalisi võimalusi arvestamata.

Kokkupuudet ioniseeriva kiirgusega ja mürgistust tugevatoimeliste ravimitega tuleb samuti tunnistada teguriks, mis võib käivitada defektse geeni aktiveerumise. mürgised ained. Samas pole vaja rääkida ka ennetamisest, kuid lapse eostamise ja kandmise perioodil on siiski parem hoiduda tuumapolügoonide külastamisest ja masendava keskkonnaolukorraga aladel jalutamisest.

Järelduse asemel

Tavaliselt püüame hoiduda igasugustest nõuannetest, mis viitavad ühe või teise dogma pimedale järgimisele. Ja see pole sugugi üleoleva suhtumise küsimus lugejatesse. Pigem vastupidi: me ei pea enda arvamust ainuõigeks, seetõttu eelistame anda teile terviku vajalikku teavet, ja mitte üldistatud retseptid igaks juhuks. Kuid AGS on erijuhtum.

Me ei tuleta veel kord meelde, et “ebameeldiva” diagnoosi saanud laps ei ole heidik ega avalikkuse lõbustamiseks mõeldud tsirkusekaru. Ja igal juhul armastate teda ja kaitsete teda, kuigi te ei peaks soole taas keskenduma. Teisest küljest võib ülitihe eestkoste talle karuteene teha ja vabandus nagu "ta on ebatavaline, ta võib solvuda" on lihtsalt katse kaitsta teda välismaailma eest, mis on määratud läbikukkumisele. Aitamine ja toetamine on üks asi, aga tema jaoks elu elamine, elava inimese mannekeeni muutmine on hoopis teine.