Primaarsed kombineeritud immuunpuudulikkused. Raske kombineeritud immuunpuudulikkus: põhjused, sümptomid, diagnoos, ravi

Neid iseloomustab tüvirakkude diferentseerumise rikkumine, T- ja B-lümfotsüütide küpsemise blokaad ja nende puudulikkus. Immuunpuudulikkuse kombineeritud vormid on tavalisemad kui selektiivsed. Kombineeritud IDS-is on juhtiv roll T-lümfotsüütide defektil.

Retikulaarse düsgeneesi sündroom mida iseloomustab vähenemine luuüdi tüvirakkude arv. Iseloomulik on loote emakasisene surm või lapsed surevad vahetult pärast sündi.

"Šveitsi" tüüpi immuunpuudulikkus mida iseloomustab T- ja B-süsteemide kahjustus ja sellest tulenevalt immunoloogilise kaitse rakuliste ja humoraalsete reaktsioonide rikkumine. B-lümfotsüütide sisaldus võib vastata normile või ületada seda, kuid need rakud ei suuda immunoglobuliine piisavas koguses sekreteerida.

Haigus avaldub esimestel elukuudel ja seda iseloomustab sageli pahaloomuline kulg. Kaalutõus on hilinenud, osadel lastel tekivad juba esimestel elupäevadel nahal leetritetaolised lööbed, mis võivad olla seotud sobimatuse reaktsioonidega seoses ema lümfotsüütidega, mis sisenevad lapse vereringesse läbi platsenta. Arenevad naha kandidoosi tunnused, kõhulahtisus, äge interstitsiaalne kopsupõletik, mis omandavad pikaajalise ja korduva iseloomu. Lapsed on viirusnakkuste suhtes väga vastuvõtlikud. Veres tuvastatakse märkimisväärne lümfopeenia, eriti T-lümfotsüütide sisaldus on madal. Kõigi klasside immunoglobuliinide sisaldus väheneb. Erandiks on imikud, kellel on emalt saadud IgG. Patognomoonilised muutused harknääre, mandlite hüpoplaasia ja lümfisõlmed. Hilist tüüpi ülitundlikkusreaktsioone ei ole võimalik näidata. Lapsed elavad harva üle 2 aasta.

Ataksia-telangiektaasia sündroom (Louis-Bari sündroom) küpsemisdefekti tõttu T-lümfotsüütide funktsiooni langus, nende arvu vähenemine veres (eriti T-abistajad), immunoglobuliinide (eriti IgA, IgE, harvem IgG) defitsiit. Seda sündroomi iseloomustab ataksia ja muu kombinatsioon neuroloogilised kõrvalekalded telangiektaatiliste muutustega sklera veresoontes, näol. Lüüa saada närvisüsteem avaldub väikeaju, subkortikaalsete ganglionide, dientsefaalse piirkonna funktsioonide kaotuse sümptomitena, püramiidne süsteem. Nende kahjustuste, kõnnihäirete, tahtlike liigutuste aegluse, hüperkineesi, vegetovaskulaarne düstoonia. Paljudel on loid kopsupõletik, neil tekib atelektaas, pneumoskleroos ja bronhektaasia. Avastatakse tüümuse, lümfisõlmede, põrna hüpoplaasia, lümfopeenia, IgA-d ei tuvastata.

Seda haigust iseloomustab autosoomne retsessiivne pärilikkus. Sündroomi prognoos on ebasoodne. Umbes 50% surmajuhtumitest on tingitud bronho-kopsusüsteemi kroonilistest kahjustustest, umbes 20% - pahaloomuliste protsesside areng, mis on seotud harknäärest sõltuvate lümfotsüütide funktsionaalse aktiivsuse ja immunoloogilise järelevalve funktsiooni kadumisega. Mõned patsiendid elavad kuni 40-50 aastat.

Wiskott-Aldrichi sündroom on X-seotud haigus, mida iseloomustab kombineeritud immuunpuudulikkus trombotsütopeenia ja ekseemiga. Haigus on tingitud mutatsioonist geenis, mis kodeerib valku, mis osaleb aktiini polümerisatsioonis ja tsütoskeleti moodustamises. Selle valgu puudumine patsientide lümfotsüütides ja trombotsüütides põhjustab trombotsütopeenia, T-lümfotsüütide düsfunktsiooni ja antikehade sünteesi reguleerimise. Wiskott-Aldrichi sündroomi tüüpiliste vormide diagnoosimist võib eeldada meespatsientidel, kellel on trombotsütopeenia koos trombotsüütide suuruse vähenemisega koos ekseemi ja sagedaste bakteriaalse, harvemini viirusliku ja seente etioloogiaga nakkushaigustega. Siiski esineb sageli haiguse kergeid vorme, mis esinevad trombotsütopeenia ja hemorraagilise sündroomiga. erineval määral väljendus, kuid mitte väljendus nakkuslik sündroom ja/või allergiline ajalugu. Esineb lümfopeeniat, mis on peamiselt tingitud T-lümfotsüütidest, T-lümfotsüütide funktsionaalse aktiivsuse vähenemisest, normaalsest või vähenenud IgG tasemest, kõrgendatud tase IgA ja IgE. Haiguse kliinilised ilmingud debüteerivad reeglina esimesel eluaastal. Hemorraagiline sündroom melena kujul, ninaverejooks, naha hemorraagiline lööve on diagnoosimise ajal kõige sagedamini kõigil patsientidel. Sageli kohtub autoimmuunne aneemia, glomerulonefriit, koliit, immuunneutropeenia. Prognoos rasked vormid ebasoodne, lapsed surevad enne 10-aastaseks saamist. Surma põhjustavad infektsioonid, hemorraagia või pahaloomulised kasvajad lümforetikulaarne süsteem.

Immuunpuudulikkusega seotud immuunpuudulikkus

Täiendage süsteeme

Komplemendi süsteemi esindavad proteolüütilised ensüümid ja regulatoorsed valgud. Veres on 20 täiendavat tegurit, mille aktiveerimist saab läbi viia klassikalisel või alternatiivsel viisil.

Kaasasündinud C1 puudulikkuse korral on komplemendisüsteemi aktiveerimine klassikalisel rajal võimatu. C3b ja C5 kaasasündinud puudulikkusega on häiritud bakterite fagotsütoosi ja lüüsi protsessid, mis väljenduvad korduvates mädasetes infektsioonides.

Sekundaarne immuunpuudulikkus- Omandatud immuunpuudulikkuse sündroom–AIDS on inimese immuunpuudulikkuse viiruse (HIV) põhjustatud aeglaste nakkuste rühma kuuluv nakkushaigus, mis levib peamiselt sugulisel teel, samuti parenteraalselt; mida iseloomustab rakulise immuunsuse sügav kahjustus, mille tulemusena lisanduvad mitmesugused sekundaarsed infektsioonid(kaasa arvatud konditsioneeritud tinglikult patogeenne taimestik) ja pahaloomulised kasvajad. Haigustekitajaks on T-lümfotsüütiline (lümfotroopne) inimese immuunpuudulikkuse viirus – HIV. Nukleoid sisaldab kahte RNA molekuli (viiruse genoom) ja pöördtranskriptaasi.

HIV ei ole püsiv väliskeskkond ja sureb temperatuuril 56°C 30 min. Vastupidav ioniseerivale kiirgusele ja ultraviolettkiirgusele.

Nakkuse allikaks on haige inimene ja viirusekandja. Viiruse kõrgeim kontsentratsioon on leitud veres, spermas, tserebrospinaalvedelik, väiksemates kogustes avastatakse viirust patsientide pisarates, süljes, emakakaela ja tupe sekretsioonis. Praeguseks on tõestatud 3 nakatumisviisi: seksuaalne (homo- ja heteroseksuaalsete kontaktidega); läbi parenteraalne manustamine viirus veretoodetega või nakatunud instrumentide kasutamisel; emalt lapsele - transplatsentaarne või piimaga.

Omades tropismi CD4+ retseptorite suhtes, kinnitub viirus rakumembraani epitoopide külge, enamasti T-lümfotsüütide-abistajatega. Seejärel tungib see sisse, kus see on integreeritud raku geneetilisse aparatuuri. Pöördtranskriptaasi abil, kasutades sihtraku kromosomaalset DNA-d, kodeerib viirus endaga sarnaste osakeste tootmist kuni raku surmani. Pärast rakusurma koloniseerib viirus uusi rakke CD4+ retseptoritega. CD4+ abistaja lümfotsüütides võib HIV jääda uinunud olekusse määramata ajaks.

T-lümfotsüütide-abistajate surmamehhanismiks on viiruse tsütopaatiline toime, HIV-vastaste antikehade ja tsütotoksiliste lümfotsüütide teke, mis põhjustavad nii kahjustatud kui ka kahjustamata T-lümfotsüütide-abistajate tsütolüüsi.

Lisaks kaotavad CD4+ lümfotsüüdid võime antigeeni ära tunda. Üks olulisemaid kliinilised tunnused haiguse ilming on progresseeruva lümfopeenia areng, mis on peamiselt tingitud T-abistajatest. kvantitatiivne ja kvalitatiivsed muutused T-lümfotsüütide, aga ka makrofaagide kahjustusega kaasneb haiguse algstaadiumis valdav rakulise ja vähemal määral humoraalse immuunsuse kahjustus.

HIV-nakkusega haigus areneb pikka aega. AIDSi (HIV +) perioodide hulgas on: inkubatsioon (asümptomaatiline kandmine); lümfadenopaatia sündroom (LAS) või püsiv generaliseerunud lümfadenopaatia; AIDSiga seotud sündroom (pre-AIDS) või AIDS-iga seotud kompleks (SAS); omandatud immuunpuudulikkuse sündroom (AIDS).

Inkubatsiooniperiood võib kesta 6 nädalat kuni 12 aastat või kauem. Enamikul juhtudel sisse inkubatsiooniperiood haiguse sümptomeid ei tuvastata. Selle perioodi jooksul saab nakatumise fakti kindlaks teha, määrates veres antigeeni või HIV-vastased antikehad. Paljud tegurid võivad esile kutsuda HIV-i väljendunud replikatsiooni, mis põhjustab massilist rakusurma ja selle ilmnemist kliinilised sümptomid. Täheldatakse ligikaudu 20% juhtudest ägedad ilmingud esmane HIV-nakkus, mis areneb 3-6 nädala pärast nakatumise hetkest. Tema kliinilised ja morfoloogilised tunnused on kõrge ja pikaajaline palavik (38–39 °C) koos lümfisõlmede kahjustuse või silmatorkava emakakaela lümfadenopaatiaga, millega kaasneb nahalööve ja enam-vähem raske sündroom mononukleoos, mis on ägeda viirusinfektsiooni tavaline ilming.

Püsiva generaliseerunud lümfadenopaatia perioodi iseloomustab püsiv, mitu kuud kestnud tõus erinevad rühmad lümfisõlmed. Lümfadenopaatia põhineb B-rakkude mittespetsiifilisel hüperreaktiivsusel, mis väljendub lümfisõlmede follikulaarses hüperplaasias (lümfoidsete folliikulite ja nende valguskeskuste suurenemine). Etapi kestus on 3–5 aastat.

AIDS-iga seotud kompleks ehk pre-AIDS areneb mõõduka immuunpuudulikkuse taustal ja seda iseloomustab kehakaalu langus kuni 20%, palaviku, kõhulahtisuse, progresseeruva polülümfadenopaatia ja korduvate ägedate hingamisteede viirusinfektsioonide tekkimine. nagu vöötohatis. See periood kestab mitu aastat.

Omandatud immuunpuudulikkuse sündroomi perioodiga kaasneb järsk kehakaalu langus kuni kahheksiani ja dementsuse areng. Finaalis areneb immuunsuse rakuliste ja humoraalsete sidemete järsk allasurumine, mis avaldub kliinikus oportunistlike infektsioonide (viiruslikud, bakteriaalsed, seened) ja pahaloomulised kasvajad(pahaloomulised B-rakulised lümfoomid ja Kaposi sarkoom).

Kombineeritud immuunpuudulikkused hõlmavad haiguste rühma, mida iseloomustab kliiniliselt ja immunoloogiliselt nii T- kui ka B-lümfotsüütide defekt. Diagnostilised kriteeriumid hõlmavad tavaliselt haiguse algust varajane iga raske kujul, potentsiaalselt surmaga lõppevad infektsioonid, sügav rikkumine rakuline immuunsus, antikehade puudulikkus ja lümfopeenia.

Kliiniliselt: hilinenud kasv ja motoorne areng, püsivad, loid, resistentsed infektsioonid, mida põhjustavad madala virulentsusega mikroorganismid (nt Candida, Pneumocystis carinii, tsütomegaloviirus), mis nõuavad diferentsiaaldiagnostika HIV-nakkusega imikutel.

Tabelis. 283 näitab TKIN-i põhivariante.

Tavaliselt on esimesel kolmel elukuul laste kasv ja areng enam-vähem normaalne, eriti kui BCG-d ei vaktsineerita, kuid siis kaalutõus ja kehapikkus aeglustuvad, tekivad alatoitumus, püsiv soor ja troofilised häired. nahka, kõhulahtisus. Iseloomulikud: lümfotsütopeenia, Pneumocystis carinii põhjustatud interstitsiaalne kopsupõletik, tsütomegaloviiruse põhjustatud rasked nakkusprotsessid jt. herpeedilised viirused, adenoviirus, seened. Ema lümfotsüütide transplatsentaarne ülekanne võib põhjustada siiriku-peremehe vastu haigust naha erütematoosse või papulaarse lööbe ja maksakahjustusena.

Kell laboriuuringud tuvastada hüpogammaglobulineemia, lümfotsüütide proliferatiivse aktiivsuse vähenemine. Ligikaudu normaalne lümfotsüütide arv võib olla tingitud lümfotsüütide transplatsentaalsest ülekandmisest emalt.

Tabel 283

Raske kombineeritud immuunpuudulikkus (SCID), pärilikkuse tüüp ja immunoloogilised häired (Kondratenko I.V., 2004)

RAG1/RAG2 SCID on põhjustatud rekombinatsiooni aktiveerivate geenide (RAG1 ja RAG2) mutatsioonist, mis käivitavad immunoglobuliinide ja T-raku retseptorite moodustumise.

CD45 puudulikkust iseloomustab transmembraanse proteiinkinaasi puudumine.

IL-7R puudulikkus.

IL-7 retseptori ekspressioon on kriitilise tähtsusega T-lümfotsüütide, kuid mitte B-lümfotsüütide arengus.

TAP puudulikkust (Transporter for Antigen Presentation) iseloomustab I klassi HLA molekulide vähene ekspressioon rakupinnal, selektiivne IgG2 defitsiit, polüsahhariidantigeenide suhtes antikehavastuse puudumine, rasked hingamisteede bakteriaalsed infektsioonid ja granulomatoossed nahakahjustused. Võib-olla immuunpuudulikkuse hilisem kliiniline ilming.

CD25 puudulikkust põhjustab mutatsioon IL-2 a-ahela geenis, mis põhjustab T-rakkude proliferatsiooni halvenemist, apoptoosi harknääres, autoreaktiivsete kloonide laienemist ja lümfoidkoe infiltratsiooni.

Omenni sündroom on SCID-i variant, mida iseloomustab generaliseerunud erütroderma, alopeetsia, epiteeli ketenduse, kõhulahtisuse, alatoitumise, hepatosplenomegaalia, hüpereosinofiilia ja IgE kontsentratsiooni märgatav tõus veres tekkimine varsti pärast sündi. Th2-rakkude arv veres ja kudedes suureneb. B-lümfotsüütide, immunoglobuliinide A, M, G, IL-2, INFy produktsiooni tase väheneb järsult.

Nezelofi sündroom on SCID-i variant normaalne tase immunoglobuliinid ja säilitatakse lümfoidkoe, kuid järsult vähenenud CD4 ja CDS-lümfotsüütide tase (normaalse suhtega), mida iseloomustab limaskestade ja naha krooniline kandidoos, kõhulahtisus, malabsorptsioonist tingitud alatoitumus, kopsu- ja muud nakkusprotsessid, sepsis.

Adenosiindeaminaasi (ADA) puudulikkus pärineb autosoomselt retsessiivsel viisil. Geneetiline defekt on põhjustatud mutatsioonidest kromosoomi 20 geenis, mis kodeerib ADA. T- ja B-rakkude ning immunoglobuliinide tase langeb järk-järgult toksiliste metaboliitide (bATP ja S-adenosüülhomotsüsteiini) kuhjumise tõttu, mis pärsivad ribonukleotiidreduktaasi ja seega DNA sünteesi ja rakkude proliferatsiooni. Kõhre anomaaliad on seotud immunoloogiliste defektidega (ribid koos nende esiosa laienemisega, nende ühenduse rikkumine selgroolülidega, kasvutsoonide paksenemine, abaluud, vaagen). Diagnoos põhineb desoksüadenosiini tuvastamisel uriinis ja ensüümi adenosiindeaminaasi puudumisel erütrotsüütide lüsaatides.

Puriinnukleosiidfosforülaasi (PNP) puudulikkus on 14. kromosoomis paikneva ja selle ensüümi sünteesi eest vastutava geeni mutatsiooni tagajärg. Ensüümipuuduse tagajärjel kogunenud toksiline metaboliit guanosiintrifosfaat (sPTP) häirib rakkude proliferatsiooni. T-lümfotsüüdid on CIGTP suhtes tundlikumad kui B-lümfotsüüdid ja on mõjutatud suuremal määral. See on immunoloogiline erinevus ADA ja PNP puudulikkuse vahel. Seotud omadused on: autoimmuunne hemolüütiline aneemia ja neuroloogilised sümptomid krampide, spastilise tetrapleegia, ataksia kujul.

MHC II klassi molekulide defitsiit ("kiilaste lümfotsüütide sündroom"). Tegemist on heterogeense haiguste rühmaga (identifitseeritud on vähemalt 3 alarühma), mis on põhjustatud II klassi molekulide transkriptsiooni käivitavate valkude defektist, mille tulemusena on häiritud CD4+ lümfotsüüte hõlmava antigeeni äratundmise funktsioon. Samas T- ja B-rakkude sisaldus oluliselt ei muutunud, küll aga vähenes T-abistajate subpopulatsioon, rakuline immuunsus ja antikehade süntees. Immunoloogilised häired on seotud arengupeetuse ja püsiva kõhulahtisusega.

Retikulaarne düsgenees on haruldane, autosoomne retsessiivne pärilik haigus. See tuleneb nii lümfoidsete kui ka müeloidsete eellasrakkude küpsemise halvenemisest (tüvirakkude defekt). Haigust iseloomustab väljendunud lümfopeenia, granulotsütopeenia, trombotsütopeenia, septiline kulg nakkusprotsess Koos surmav tulemus esimestel elunädalatel.

CD3y või CD3e puudulikkus tekib siis, kui tavaline sisu T-, B-rakkude ja immunoglobuliinide veres. Seoses erineval määral CD3 retseptorite ekspressiooni tõttu T-raku membraanil, on sellise puudulikkuse kliinilised ilmingud varieeruvad isegi samas perekonnas.

CD8 lümfotsüütide defitsiit on haruldane, pärilik autosomaalselt retsessiivsel viisil, mis on põhjustatud geeni mutatsioonist, mis asub 2. kromosoomis ja kodeerib proteiinkinaasi, mis on seotud T-raku retseptori (ZAP70) i^-ahelaga. signaali edastamisel rakku . CD4+ rakkude arv on normaalne või suurenenud, kuid nad on funktsionaalselt passiivsed, CD8+ rakud puuduvad üldse. Kliinik on tüüpiline SCID-le. Luuüdi siirdamine on mõnel lapsel puudulikkust parandanud.

X-seotud lümfoproliferatiivne sündroom (Duncani tõbi) on kombineeritud häire T- ja B-rakuline immuunsus areneb pärast Epstein-Barri viirusega nakatumist. Enne kokkupuudet selle patogeeniga ei esine immuunsuse defekte, kuid pärast nakatumist, mis võib tekkida igas vanuses, areneb hüpogammaglobulineemia, y-interferooni sünteesi ja abistaja / supressorrakkude suhte vähenemine ning looduslike rakkude aktiivsus. tapjarakud. Tsütotoksilised T-rakud ründavad Epstein-Barri viirusega nakatunud autoloogseid T-rakke, põhjustades rasket mononukleoosi. maksapuudulikkus ja surm 3/4 juhtudest.

Raadiotundlik SCID tuvastati 1998. aastal ja seda iseloomustab immunoglobuliini ja TCR geenide rekombinatsiooni käigus tekkivate DNA katkemiste parandamise häire. Patsientidel on ak-

DNA-st sõltuvate ja teiste proteiinkinaaside aktiivsus, mis vastutavad ka kiirgusest põhjustatud DNA katkemiste parandamise eest. Geeni nimi on Artemis.

Immuunsus on teatavasti tervise alus, sest pidevalt haigestuvad just nõrgenenud immuunsusega inimesed. Mis on immuunsus? Immuunsus on vastupanuvõime (ja sageli edukas, kui see on tugev). võõrorganismid mitmesugused etioloogiad. Tegemist võib olla nii viiruste ja bakteritega kui ka invasioonidega.

Esimeste elupäevade laps on äärmiselt haavatav, kuna tema immuunsus on endiselt vähearenenud. Kuid juba esimestest elukuudest alates hakkab vastsündinul aktiivselt arenema immuunsus, mis aitab selle vastu võidelda patogeensed mikroorganismid. Kui immuunsüsteem ei suuda organismi infektsioonide eest kaitsta, tekib vastsündinul immuunpuudulikkus, mis mõnel juhul on väga ohtlik probleem.

Raske kombineeritud immuunpuudulikkus- Mis see on?

Seda haigust nimetatakse lühendatult SCID-ks. See haigus on pärilik (ehk kaasasündinud, vanematelt või teistelt lähisugulastelt geneetiliselt edasi antud või loote arengu käigus tekkinud geenidefekti tõttu omandatud) ja seetõttu palju raskem kui omandatud haigused. Pealegi on see väga haruldane. SCID-le on iseloomulik immuunsüsteemi kõige olulisemate rakkude – T-lümfotsüütide ja B-lümfotsüütide (neid toodetakse enne puberteeti aktiivselt funktsioneerivas harknääres ja luuüdis) – tootmis- või funktsioonihäired. T-lümfotsüüdid vastutavad rakulise immuunsuse eest ja B-lümfotsüüdid vastutavad antikehade tootmise eest veres. Nende lümfotsüütide funktsioonide rikkumisega kaasneb immuunsüsteemi tugev nõrgenemine, mistõttu patsient "haarab" endaga kaasa igasuguse viiruse või infektsiooni, mis tervel inimesel immuunsüsteemi kaitse tõttu kohe sureb, põhjustamata vähimaidki sümptomeid. Kuid kombineeritud immuunpuudulikkusega patsientidel põhjustavad need seisundid mitte ainult tõsiseid sümptomeid, vaid ka tüsistusi, mis võivad isegi ohustada patsiendi elu. Miks kombineeritud? Sõna "kombineeritud" viitab sellele, et protsessi kaasatakse korraga mitut tüüpi immuunsüsteemi jaoks olulisi leukotsüüte. Lisaks on TKIN terve kombinatsioon mitmesugused haigused mis tulenevad immuunsüsteemi talitlushäiretest.

TKIN-i tüübid

• Kõige tavalisem immuunpuudulikkuse tüüp (seda tüüpi määrati 50% patsientidest), mida iseloomustab väga napp T-lümfotsüütide olemasolu ja B-lümfotsüütide funktsioonide puudumine. Seda seisundit nimetatakse X-seotud raskeks kombineeritud immuunpuudulikkuseks.
• See on immuunsuse rikkumine, mis põhineb küpsete B-lümfotsüüte ja T-lümfotsüüte (eriti viimaseid) hävitavate ainete kuhjumisel organismis – seda seisundit nimetatakse adenosiindeaminaasi puudulikkuseks.
• B-lümfotsüütide tase langeb ja T-lümfotsüüdid hakkavad omakorda ebanormaalselt funktsioneerima, millega kaasnevad autoimmuunreaktsiooniga sarnased sümptomid (kui immuunsüsteem hakkab hävitama organismi enda rakke) - Omenni sündroom.
• On ka teist tüüpi SCID. Näiteks mõnikord esineb kehas muud tüüpi leukotsüütide defitsiit - monotsüütide, neutrofiilide jne.

SCID põhjused

Haiguse põhjus peitub tavaliselt geneetilises defektis (selliste rikete puhul on teada rohkem kui 15 variatsiooni). Haigus järgneb kõrvalekalletele erinevates kromosoomides, milles geenid asuvad. Ükskõik milline defekt selle haiguse põhjustas, on selle kliiniline pilt sama. Me käsitleme seda allpool.

SCID sümptomid

Esimesel eluaastal patsientidel esinevad sümptomid:

• Naha, limaskestade sagedased haigused (viiruslikud, seen- või antibakteriaalsed). siseorganid
• Seedetraktist täheldatakse kõhulahtisust, malabsorptsiooni sündroomi (see on toitainete soolestikku imendumise rikkumine)
• Kopsupõletik
• Meningiit
• Sepsis (st veremürgitus).

Muud sümptomid:

• Haigused pärast kokkupuudet mittepatogeensete (st mittepatogeensete) ainetega haigusi põhjustav juures terved inimesed) bakterid
• seenhaigused
• Söögiisu puudumine
• Kõrgendatud temperatuur
• Haigused pärast vaktsineerimist (see reaktsioon ei tohiks olla)
• Tüsistused pärast BCG-d (tuberkuloosi ennetav vaktsineerimine), mis väljenduvad haavandite ja mädane põletik kehal süstekohas.
• Mahajäämine füüsilises ja motoorses arengus (teadlikud liigutused).

Peamine sümptom, mis avaldub alla 1-aastastel lastel, on sagedased haigused(nii seen- kui viirus- ja antibakteriaalne). Kui keegi mõlema vanema perest on seda kogenud, siis tuleb laps uurida millal raske kurss mõned põletikuline protsess SCID võimaluse välistamiseks.

Haiguse diagnoosimine

Patsiendi läbivaatus arsti poolt (tavaliselt suunatakse nakkushaiguste spetsialisti või immunoloogi juurde). Samal ajal avastatakse patsientidel: lümfoidkoe vähearenenud, nahainfektsioonid (haavandid suuõõnes), lööve, muutused kopsudes (määratakse spetsiaalse seadmega), tüsistuste ilming pärast BCG-d. Sel juhul on soovitatav läbi viia järgmised uuringud:

1. Täielik vereanalüüs, mis näitab patsientidel lümfopeeniat (st valgevereliblede arvu vähenemist).
2. immuunseisund: veenist võetakse verd, et selgitada välja T-lümfotsüütide, B-lümfotsüütide, NK-lümfotsüütide (need on immuunsüsteemi komponendid) arvukus.
3. Genotüpiseerimine - geneetiliste defektide olemasolu (või puudumise) kindlaksmääramine, kuna need on haiguse põhjuseks.
4. Sünnieelne diagnoos tehakse siis, kui ema on juba sünnitanud SCID-ga patsiendi, kuna diagnoosi võib järgmistel rasedustel korrata. Diagnoosi kordamise võimaluse väljaselgitamiseks uurige koorioni villi.
5. Abiks on ka terapeut.

SCID ravi

Ravi tuleb alustada kohe. Toimuvad järgmised üritused:

• Aktiivne ravi - antibakteriaalne, seenevastane, viirusevastane, kuna patsientidel areneb nõrga immuunsuse tõttu mitmeid haigusi
• Süstete sisseviimine, mis sisaldab immuunglobuliine, mis suurendavad organismi vastupanuvõimet
• Mõnikord üksikute verekomponentide ülekanne
• Luuüdi siirdamine (sugulusest sõltumatult või seotud doonorilt)
• Nabaväädivere siirdamine (sõltumatult või seotud doonorilt)
• Geneetiliste häirete korrigeerimine on alles väljatöötamisel. /li>

Enamik sagedane operatsioon kõigist ülalmainitutest - luuüdi siirdamine (tavaliselt üks lähisugulastest).

Prognoos

Kui ravi alustatakse õigeaegselt (eriti tuleks patsientidele võimalikult kiiresti teha luuüdi siirdamine), on paranejate protsent üsna kõrge.

Ärahoidmine

Raske kombineeritud immuunpuudulikkuse kahtluse korral on vajalik operatsioon võimalikult kiiresti läbi viia ja enne seda hoida patsienti steriilses karbis. Teiste inimestega suhtlemine ei ole lubatud. Samuti on vaja välja jätta vaktsineerimised. Nad võtavad antibiootikume, et vältida pneumotsüstilise kopsupõletikku, mis esineb ainult raske kombineeritud immuunpuudulikkuse korral. Lapseootel ema raseduse ajal on soovitatav teha koorioni villi analüüs, kui keegi sugulastest on sellega juba kokku puutunud.

Rasked kombineeritud immuunpuudulikkused (SCID, SCID) - primaarsete immuunpuudulikkuste rühm. SCID puhul on ühe või teise geneetilise häire tagajärjel nii B-lümfotsüütide kui ka T-lümfotsüütide tootmine ja/või funktsioneerimine drastiliselt häiritud. Sellest tulenevalt kahjustatakse mõlemat peamist immuunsuse tüüpi: nii antikehade tootmist, mille eest "vastutavad B-lümfotsüüdid", kui ka rakulist immuunsust, võtmeroll mängivad T-lümfotsüüdid. Patsiendid on sünnist saati praktiliselt kaitsetud infektsioonide vastu ja kuni viimase ajani ainus viis nende eluiga pikendada oli sisuks täiesti steriilses keskkonnas.

SCID-i on mitmeid sorte.
* X-seotud raske kombineeritud immuunpuudulikkus(X-SCID, X-SCID) on kõige levinum SCID (umbes 50% kõigist juhtudest). Organism toodab B-lümfotsüüte, mis ei ole võimelised normaalselt funktsioneerima; samas kui T-lümfotsüütide arv on väga väike.
* Adenosiindeaminaasi puudulikkus(umbes 15% SCID juhtudest) - tõsine rikkumine immuunsussüsteem. Selle haigusega koguneb aineid, mis põhjustavad lümfotsüütide hävitamist; veres on puudus küpsetest B- ja T-lümfotsüütidest, eriti viimastest.
* Omenni sündroom- haigus, mille puhul B-lümfotsüütide tase on järsult vähenenud ja T-lümfotsüüdid funktsioneerivad ebanormaalselt, põhjustades autoimmuunhaigusele või transplantaat-peremeeshaigusele sarnaseid sümptomeid.
* Teada on ka teisi SCID tüüpe, sealhulgas retikulaarne düsgenees(veres puudub mitte ainult lümfotsüütide, vaid ka teiste leukotsüütide - monotsüütide ja neutrofiilide - puudus), Alasti lümfotsüütide sündroom ja jne.

Esinemissagedus ja riskitegurid

SCID üldine esinemissagedus on umbes 1-2 juhtu 100 000 vastsündinu kohta. Seda saab suurendada inimkogukondades, kus tihedalt seotud abielud on tavalised.

Kõik TCID - pärilikud haigused. Nagu nimigi ütleb, on X-seotud SCID pärand X-seotud retsessiivne. See tähendab, et haigus esineb eranditult poistel, kuid on päritud emalt, kes on kliiniliselt terve, kuid on "defektse" geeni kandja. Sellise kandja naise poegadel on haiguse tõenäosus 50%. Ülejäänud SCID pärand on autosoomne retsessiivne, see tähendab, et laps (poiss või tüdruk) võib sündida haigena ainult siis, kui nii isa kui ema on selle kandjad. geneetiline defekt; samas kui haige lapse saamise tõenäosus on 25%.

Peredel, kellel on juba esinenud SCID-ga laste sündi, soovitatakse konsulteerida geneetikuga.

Märgid ja sümptomid

SCID ilminguid seostatakse peamiselt nõrgenenud immuunsusega. Lastel on püsivad rasked infektsioonid esimestest elukuudest alates: krooniline kõhulahtisus, kopsupõletik (eriti tüüpiline algloomade põhjustatud kopsupõletik – pneumotsüstiit), raske seeninfektsioonid(eriti naha ja limaskestade kandidoos suuõõne), kõrvapõletik, herpese ilmingud jne. Lapsed kasvavad aeglaselt, kaalus halvasti; neil on vähenenud söögiisu ja sageli palavik.

Teatud tüüpi SCID jaoks, näiteks Omenni sündroom, võivad ilmneda ka siiriku-peremehe vastu haiguse sarnased sümptomid, nagu lööve, punetus ja naha ketendus.

Diagnostika

Kui lapsel on esimestest elukuudest alates pidevalt rasked infektsioonid, mis ohustavad tema elu ja takistavad tal kasvada ja areneda, on see põhjus kaasasündinud immuunpuudulikkuse, sealhulgas võib-olla SCID-i eeldamiseks. Pneumotsüstist põhjustatud kopsupõletik on eriti tüüpiline SCID-le ( Pneumocystis jiroveci) ja limaskestade rasked seenkahjustused - kandidoos (soor, moniliaas).

SCID laboratoorne diagnoos hõlmab erinevate lümfotsüütide ja antikehade taseme mõõtmist veres. Spetsiifilise geneetilise defekti tuvastamiseks võib kasutada molekulaargeneetilist analüüsi. Teisi uuringuid tehakse.

Kuna SCID-ga laste ravi on soovitav alustada võimalikult varakult, arutatakse USA-s sõeluuringuprogrammide juurutamist kõigile vastsündinutele. Konkreetsete ainete olemasolu kohta on suhteliselt lihtne analüüs ( kõrvalsaadused T-lümfotsüütide küpsemine - nn TREC), mis võimaldab paljudel juhtudel eristada terveid vastsündinuid ja SCID-ga lapsi. Seda tehnikat pole aga veel täielikult välja töötatud.

Ravi

Kui lapsel on diagnoositud SCID, tuleb ravi alustada kohe. Patsiendid saavad intravenoosselt immunoglobuliini ja kasutavad ravimeid infektsioonide raviks ja ennetamiseks. Lisaks hoitakse patsienti isoleeritud steriilses karbis, et vältida nakkushaigustega nakatumist.

Need on siiski vaid ajutised meetmed, mis võimaldavad mõnda aega vältida järsk halvenemine patsiendi seisund. Enamiku SCID vormide, sealhulgas X-seotud vormi, Omenni sündroomi ja teiste puhul on peamine ravimeetod luuüdi siirdamine ja seda on soovitav teha võimalikult varakult. Doonori luuüdi taastab normaalse vereloome, verre ilmuvad funktsionaalsed lümfotsüüdid. Kui B-lümfotsüütide antikehade tootmine on ebapiisav isegi pärast siirdamist, võib kasutada immunoglobuliini intravenoosset infusiooni.

SCID-i siirdamise korral on suhteliselt tavaline, et vanem saab luuüdi doonoriks (haploidentiline siirdamine). Konditsioneerimise tüüp sõltub haigusest; teatud SCID vormide puhul on siirdamine võimalik ilma intensiivse eelneva keemiaravita, kuna patsiendi organism ei ole võimeline siirdamist tagasi lükkama oma väga madala immuunsuse tõttu.

Mõnevõrra erinev on selline SCID vorm nagu adenosiindeaminaasi puudulikkus: siin on peamine ravivorm asendusravi selle ensüümiga. Võimalik on ka luuüdi siirdamine. On teada näiteid geeniteraapia edukast kasutamisest. Samuti on olemas Kliinilistes uuringutes geeniteraapia jaoks X-seotud SCID.

Tuleb meeles pidada, et SCID-ga patsientidel on vastunäidustatud "elus" vaktsiinidega vaktsineerimine: näiteks BCG vaktsineerimine haiglas läbi viidud, võib see põhjustada raskeid süsteemseid haigusi.

Prognoos

Ilma ravita surevad ühe või teise SCID-ga sündinud lapsed tavaliselt esimese 1-2 eluaasta jooksul (mõne haigusvormiga - esimeste kuude jooksul). Edu korral viib luuüdi siirdamine aga taastumiseni. Nende patsientide siirdamise edukus on üsna kõrge, eriti kui nende üldine seisund enne siirdamist oli see üsna ohutu: kuni 80% lastest paraneb. Kui B-lümfotsüütide funktsioon (antikehade tootmine) jääb pärast siirdamist ebapiisavaks, võib manustada intravenoosseid immunoglobuliine.

IN klassikaline versioon puudub nii humoraalse (immunoglobuliine ei sünteesita) kui ka rakulise immuunsuse reaktsioon (puuduvad T-rakud ja looduslikud tapjad - NK-rakud); tuvastatakse alümfoplaasia või lümfopeenia (kehtib nii B-lümfotsüütide kui ka T-lümfotsüütide kohta). Iseloomustab madal resistentsus bakteriaalsete, seente, algloomade ja viirusnakkuste suhtes. Elusvaktsiinide manustamine sellistele isikutele tuleks välistada. Patsientide surm saabub esimese eluaasta lõpuks (kui luuüdi siirdamist ei tehta). Ligikaudu 70% patsientidest on B-lümfotsüüdid (sealhulgas need, kellel on IL geenimutatsioonid, adenosiindeaminaasi puudulikkus, sündroom paljad lümfotsüüdid). Võimalikud valikud sündroom:

Adenosiindeaminaasi puudulikkus(EC 3.5.4.4, kolm isovormi, defektsed variandid - *102700, 20q12–q13.11, geenidefekt AD, on teada vähemalt 30 alleeli). See on 50% raske kombineeritud immuunpuudulikkuse juhtudest põhjuseks. Manifestatsioonid: B- ja T-rakuline immuunpuudulikkus, CD4+ lümfopeenia, trombotsütopeeniline purpur, hepatosplenomegaalia, korduv bakteriaalne, viiruslik, seeninfektsioonid(peamiselt bronhopulmonaalne), sagedased on mitmesugused skeleti düsplaasiad.

Agammaglobulineemia veits tüüp(Vt Agammaglobulineemia artiklit sõnastiku lisas).

Transkobalamiin II puudulikkus(*275350, 22q12–q13, geenidefektid TCN2, TC2, p), B12-vitamiini transportvalk. Manifestatsioonid: raske megaloblastiline aneemia, agranulotsütoos, trombotsütopeenia, hemorraagiline diatees, raske kõhulahtisus, haavandiline stomatiit, korduvad infektsioonid, agammaglobulineemia.

Alasti lümfotsüütide sündroom(#209920, 600005, 600006, 601863, 601861, sealhulgas geenidefektid MHC2TA,RFX5,RFXAP, C2TA, kõik p). Seda terminit kasutatakse seoses raske kombineeritud immuunpuudulikkusega, millega kaasneb mitmete MHC II klassi geenide ekspressiooni puudumine (lümfoidrakkude pinnal puuduvad HLA Ag-d). Manifestatsioonid: krooniline kõhulahtisus, malabsorptsiooni sündroom, kandidoos, bakteriaalsed infektsioonid, interstitsiaalne kopsupõletik. Laboratoorsed andmed: panhüpogammaglobulineemia, antigeeni poolt stimuleeritud lümfotsüütide proliferatsioon ja rakuvahendatud tsütotoksilisus puudub.

Muutuv tavaline immuunpuudulikkus

Muutuv üldine immuunpuudulikkus (*240500) - multifaktoriaalse etioloogiaga primaarne immuunpuudulikkus; täheldatud igas vanuses mõlemast soost; Ig üldkogus on tavaliselt alla 300 mg%, B-lümfotsüütide arv jääb sageli normi piiridesse, plasmarakud puuduvad; rakuline immuunsus (T-lümfotsüütne) reeglina ei muutu; millega kaasnevad sagedased mädased infektsioonid, mõnikord arenevad autoimmuunhaigused.

Nezelofi sündroom

Nezelofi sündroom (*242700, p) on juhuslike esmaste CID-de rühm, mida iseloomustavad korduvad bakterite, seente, algloomade ja viirusnakkused. Esineb harknääre hüpoplaasiat, rakulise (T-lümfotsüütilise) ja humoraalse (B-lümfotsüütilise) immuunsuse pärssimist, kuigi Ig sisaldus võib olla normi piires. Sünonüümid: tüümuse alümfoplaasia mitte-zelofian tüüp, rakuline immuunpuudulikkus koos Ig sünteesi häirega, harknääre aplaasia.

DiGeorge'i sündroom

Vaadake artiklit "Sündroom DiGeorge” sõnastik rakenduses.

sündroom Yova

Koos sündroomiga Yova(243700, p) täheldatud kõrge tase IgE, madal IgA, naha ülitundlikkus antigeeni suhtes Staphylococcus aureus Ja Candida albicans , eosinofiilia, leukotsüütide kemotaksise defektid, püsivad stafülokoki infektsioonid nahk ( külm abstsessid, dermatiit), naha ja limaskestade kandidoos, muud infektsioonid.

Märkus: Yov - piibellik tegelane. Iiobi raamat ütleb: "Saatan... lõi Iiobi jalgadest kuni pea otsani haavanditega."

IMMUUNDEFITSENTSI TAGAJÄRJED

IDS-i kõige ohtlikumate tagajärgede hulka kuuluvad:

- autoagressiivsed immuunhaigused;

-seerumtõbi γ-globuliiniga ravi ajal;

- pahaloomulised kasvajad (näiteks hüpogammaglobulineemia korral areneb sageli tümoom);

–rasked infektsioonid;

- siiriku-peremehe vastu haigus (korduvate vereülekannete või luuüdi siirdamise tagajärjel raske kombineeritud immuunpuudulikkusega patsientidel).

IDS-ravi põhimõtted

Üldine ravitaktika määratakse immuunpuudulikkuse tüübi järgi:

Raskekujulise T-rakkude IDS korral on näidustatud luuüdi siirdamine.

B-raku IDS nõuab intravenoosne manustamine immunoglobuliini preparaadid.

Immuunpuudulikkusega patsiente ei tohi vaktsineerida elusvaktsiinidega.

Rakulise immuunpuudulikkuse korral on värske vere ja veretoodete ülekandmine vastunäidustatud.

Enne operatsiooni või hambaravi sekkumised IDS-iga patsientidele manustatakse sobivaid antibiootikume.

Narkootikumide ravi

Peaaegu kõigi IDS-vormide puhul on kohtumine vajalik:

antibiootikumid (infektsioonide ennetamiseks ja raviks);

- immunostimulaatorid (nt levamisool, askorbiinhape) leukotsüütide funktsiooni parandamiseks.

Humoraalse ja kombineeritud immuunpuudulikkuse korral viiakse läbi asendusravi vastavate immunoglobuliinide preparaatidega.

Immunotsüütide ensüümide puudulikkuse ja IDS-i väljakujunemise korral on ette nähtud ensüümasendusravi.

IDS-ga patsientidele antakse geeniteraapia(näiteks süstitakse patsiendi korrigeeritud T-lümfotsüüte).

HIV-nakkus ja AIDS

HIV-nakkus- inimese immuunpuudulikkuse viiruste (HIV) põhjustatud haigus.

Viirused nakatavad lümfotsüüte, makrofaage, närvi-, epiteeli- ja paljusid teisi rakke. See väljendub aeglaselt progresseeruva immuunpuudulikkusena: alates asümptomaatilisest kandmisest kuni raskete ja surmavate haigusteni.

Omandatud immuunpuudulikkuse sündroom AIDS (AIDS) on sekundaarne immuunpuudulikkuse sündroom, mis tekib HIV-nakkuse tagajärjel.

AIDS on üks kliiniliselt olulisemaid immuunpuudulikkusi. Seda sündroomi on kirjeldatud aastal teaduskirjandus 1981. aastal Ameerika teadlaste poolt. Retrospektiivne analüüs viitab aga sellele, et AIDS on inimesi varemgi mõjutanud. Esimesed sündroomi juhtumid registreeriti ametlikult USA-s, Aafrikas ja Haitil. Viimastel aastatel, kui on välja töötatud AIDSi diagnoosimise meetodid, on selgunud, et iga 12-14 kuu järel kahekordistub registreeritud sündroomi juhtude arv. Nakatunud inimeste suhe ( positiivne test AIDS-i viiruse antikehade ilmnemisel) haigetele jääb vahemikku 50:1 kuni 100:1.

ETIOLOOGIA

Põhjustavad ained (perekonna inimese immuunpuudulikkuse viirused [HIV] retroviirus alamperekonnad Lentivirinae peredele Retroviridae) HIV sureb temperatuuril 56 °C 30 minuti jooksul, kuid on madalate temperatuuride suhtes vastupidavad; hävib kiiresti etanooli, eetri, atsetooni ja desinfektsioonivahendid. Veres ja muus bioloogilises keskkonnas püsivad nad normaalsetes tingimustes elujõulised mitu päeva. Tuntud on kahte tüüpi viirusi.

HIV-1 (HIV-1) - HIV-nakkuse ja AIDSi (varem tuntud kui HTLV-III või LAV) peamine põhjustaja Ameerikas, Euroopas, Aasias, Kesk-, Lõuna- ja Ida-Aafrikas.

HIV-2 (HIV-2)- vähem virulentne viirus; põhjustab harva tüüpilised ilmingud AIDS; AIDSi peamine põhjustaja Lääne-Aafrikas.

AIDS on kõige levinum nelja riskirühma hulgas:

-homo- ja heteroseksuaalsed mehed ja naised(üle 50%);

- narkosõltlased need, kes süstivad narkootikume intravenoosselt ja kasutavad kollektiivseid süstlaid (umbes 30%);

-inimesed, kellele tehakse sagedasi vereülekandeid ja siirdatud elundid või koed (aneemiaga patsiendid, umbes 3%);

–AIDS-iga vanemate lapsed.

Epidemioloogia

Nakkuse allikas: inimene nakkusprotsessi mis tahes etapis.

Viirus isoleeritakse verest, spermast, tupe sekretsioon, ema piim(need vedelikud määravad viiruse edasikandumise), sülg.

Nakkusviisid: seksuaalne, parenteraalne, transplatsentaarne, emapiima kaudu.

PATOGENEES

Inimese immuunpuudulikkuse viirus nakatab peamiselt rakke, mille pinnal on diferentseeruv antigeenne marker – CD4+ glükoproteiin (monotsüüdid, makrofaagid, muud leukotsüüdid ja CD4-sarnaseid molekule ekspresseerivad rakud). Viirus replitseerub sihtrakkudes väikestes kogustes erinevate ajavahemike jooksul.

HIV-i tsirkulatsioon veres tuvastatakse erinevaid termineid pärast nakatumist. Tavaliselt saavutab vireemia haripunkti 10–20 päeva pärast nakatumist ja jätkub kuni spetsiifiliste antikehade ilmumiseni (kuni serokonversiooni perioodini).

CD4+ rakkude nakatumisega ei kaasne tsütopaatilist toimet ja rakud muutuvad patogeeni jaoks püsivaks süsteemiks.

ajal erinevad perioodid aeg (kuni 10-15 aastat) HIV-nakkuse sümptomid haigused puuduvad. Sel perioodil piirab organismi immunobioloogiline seiresüsteem tõhusalt patogeeni paljunemist.

Erinevate klasside immunoglobuliinid ei suuda omada kaitsvat toimet ega takista infektsiooni teket.

Rakuline immuunvastus võib blokeerida patogeeni paljunemise või takistada nakkuse avaldumist. Tsütotoksilised reaktsioonid domineerivad HIV-nakkusega patsientidel, kellel puuduvad pikaajalised kliinilised ilmingud.

AIDSi patogeneesi võtmelüli on immuunsupressioon. Seda põhjustab peamiselt ringlevate CD4 + -lümfotsüütide arvu vähenemine.

Tsirkuleerivate CD4+ T-rakkude arvu vähendamine loob tingimused rakkude genoomi integreeritud HIV replikatsiooniks. HIV replikatsioon in vitro aktiveerib nakatunud T-rakkude mitootilist või antigeenset stimulatsiooni või kaasnevat herpesinfektsiooni.

peamine põhjus T-rakkude arvu vähenemine on viiruse replikatsioonist põhjustatud tsütopaatilise toime ilming. T-rakkude infektsioon in vitro mitte alati produktiivne; integreeritud olekus viiruse genoom võib jääda ekspresseerimata pikk periood ajal, samal ajal kui T-rakkude arv pidevalt väheneb.

Viiruse antigeenide välimus: glükoproteiinid nakatunud rakkude membraanis päästikumehhanism selliste rakkude vastu suunatud immuunprotsesside käivitamiseks. Peamised rakendusmehhanismid: 1) aktiveerimine tsütotoksilised T-rakud ja 2) AT-sõltuv tsütotoksilisuse reaktsioon.

Integreerimata viiruse DNA akumuleerumine nakatunud rakkudesse põhjustab nende rakkude kiiret HIV replikatsiooni ja surma.

Arvestades, et HIV nakatab tüümuses ja luuüdis olevaid eellasrakke, põhjustab see nende regeneratsiooni pärssimist, CD4 + lümfotsüütide kogumi vähenemist ja leukopeeniat.

CD4 + -lümfotsüütide arvu vähenemine millega kaasneb T-rakkude TH1 alampopulatsioonide aktiivsuse vähenemine (samas puuduvad tõendid TH2-rakkude aktiivsuse suurenemise kohta). TH 1 ja TH 2 raku alampopulatsioonide vaheline tasakaalustamatus eelneb AIDSi arengule.

Samuti väheneb oluliselt tsütotoksiliste T-rakkude ja looduslike tapjarakkude aktiivsus. See on tingitud T-abistajate puudusest. Samuti nõrgeneb B-rakkude reaktsioon, kui TH2 alampopulatsioon väheneb.

Regulatiivsete mehhanismide defekt põhjustab B-rakkude poolt madala spetsiifilisusega HIV Ag immunoglobuliinide tootmist, samuti tuuma-, trombotsüütide ja lümfotsüütide autoantigeenidega ristreageerivate immunoglobuliinide sünteesi. See põhjustab tsütopeeniliste reaktsioonide arengut - trombotsütopeenia ja leukopeenia).

Lisaks on olemas mehhanismid, mis võimaldavad HIV-l vältida immuunseirefaktorite toimet. Nende hulka kuuluvad muu hulgas HIV-i genoomi integreerimine peremees-DNA-sse koos viiruse geenide minimaalse ekspressiooniga ja püsivate HIV-mutatsioonidega gp120 epitoobis ( HIV pöördtranskriptaas töötab vigadega ja sellel puudub korrigeeriv toime).