Pärilik rasvumine: Prader-Willi sündroom. Kuidas pärilikust rasvumisest jagu saada

Mesenhümaalsed düstroofiad (strooma vaskulaarsed düstroofiad) - ainevahetushäired, mis arenevad elundite stroomas.

Klassifikatsioon

Sõltuvalt ainete tüübist, mille metabolism on häiritud, eristatakse kolme mesenhümaalsete düstroofiate rühma:

1. Mesenhümaalsed düsproteinoosid(valkude metabolismi häired)
2. Mesenhümaalsed lipodüstroofiad(lipiidide ainevahetuse häired)
3. .

TO mesenhümaalne düsproteinoos hõlmavad (1) mukoidset turset, (2) fibrinoidseid muutusi, (3) rakuvälist hüalinoosi ja (4) amüloidoosi.

Mesenhümaalsed lipodüstroofiad

Mesenhümaalsed lipodüstroofiad (mesenhümaalsed lipidoosid) hõlmavad (1) atsüülglütseroolide (neutraalsete rasvade) ainevahetushäireid, samuti (2) kolesterooli ja selle estreid (kolesteriidid). Atsüülglütseroolid hõlmavad kolme ühendite klassi - mono-, di- Ja triglütseriidid. Neutraalsete rasvade ainevahetushäired ( atsüülglütseroosid) on oma olemuselt lokaalsed (lokaalsed) ja üldistatud (laialt levinud), millega kaasneb koe lipiidide kuhjumine (kumulatiivsed düstroofiad) või ammendumine (resorptiivsed düstroofiad). Kolesterooli ja kolesterooli metabolismi häired ( kolesteroos) avalduvad nende ainete puudusena organismis ( Bessen-Kornzweigi haigus) ja nende liigne kontsentratsioon teatud kudedes ( ateroskleroos, ksantomatoos, sarvkesta lipoidne kaar). Seda terminit kasutatakse mõnikord kolesteroosi sünonüümina kolesterooli diatees.

I. Atsüülglütseroosid

1. Üldised kumulatiivsed atsüülglütseroosid ( ülekaalulisus, pärilik hüperatsüülglütseroleemia)
2. Generaliseerunud resorptiivsed atsüülglütseroosid ( kahheksia, )
3. Lokaalsed kumulatiivsed atsüülglütseroosid ( lipomatoos, Vacat rasvumine)
4. Lokaalsed resorptiivsed atsüülglütseroosid ( rasvkoe fokaalne nekroos, piirkondlik lipoatroofia).

II. Kolesteroos (kolesterooli diatees).

1. resorptiivne kolesteroos ( Bessen-Kornzweigi haigus)
2. Kumulatiivne kolesteroos [ ateroskleroos, ksantomatoos, sarvkesta lipoidne kaar].

Generaliseerunud kumulatiivsete atsüülglütserooside hulgas on ülekaalulisus esmatähtis, kuid sellesse mesenhümaalsete lipodüstroofiate rühma kuuluvad ka pärilikud haigused, millega kaasneb hüperatsüülglütseroleemia teke. Klassikaline näide pärilik hüperatsüülglütseroleemia on Buerger-Grützi haigus (Ia tüüpi hüperlipideemia), milles ensüüm puudub lipoproteiini lipaas, mille tulemusena ei lagune külomikronite neutraalrasv ja need osakesed püsivad vereringes pikka aega ( hüperkülomikroneemia). Lisaks külomikronitele päriliku hüperatsüülglütseroleemia korral sisaldub väga madala tihedusega lipoproteiinid- osakesed, mis on samuti rikkad neutraalsete rasvade poolest.

Rasvumine

Rasvumine (üldine rasvumine, ülekaalulisus, adipositas) on patoloogiline protsess, millega kaasneb valge rasvkoe massi märkimisväärne suurenemine kehas. Samuti suureneb oluliselt atsüülglütseroolide üldkogus. Miinimumnäitaja“standard” kehakaalu ületamine rasvumise korral on meestel 20% ja naistel 25% (just sellise ülekaalu korral täheldatakse statistiliselt olulist sekundaarse haigestumuse ja suremuse suurenemist). Rasvumine on üks levinumaid haigusi arenenud riigid rahu. Protsess areneb sageli 40 aasta pärast, peamiselt naistel. Sageli kaasneb rasvumisega ka areng maksa parenhüümne lipodüstroofia(rasvhepatoos).

Kui see on olemas imik rasvkoe liigsest arengust tingitud ülekaal, terminit "rasvumine" ei kasutata: traditsiooniliselt tähistatakse seda seisundit mõistega paratroofia.

Klassifikatsioon

Rasvumise vormid liigitatakse järgmiselt:

I. Etioloogiline põhimõte

1. Esmane (toitumisalane-põhiseaduslik) ülekaalulisus
2. Sekundaarne ( sümptomaatiline ) ülekaalulisus[pärilikud ja omandatud variandid].

Sekundaarse omandatud rasvumise vormid:

• Endokriinne rasvumine
• Peaaju (hüpotalamuse) ülekaalulisus
• Kaksteistsõrmiksool (duodenoprival) ülekaalulisus[kustutamisel kaksteistsõrmiksool]
• Hüpoksiline rasvumine (primaarne Pickwicki sündroom)
• Iatrogeenne rasvumine[näiteks β-blokaatorite pikaajaline kasutamine pärsib lipolüüsi].

II. Protsessi väljendusrikkus

1. I kraad(kehakaalu ületamine standardsest mitte rohkem kui 29%)
2. II aste (30-49%)
3. III aste (50-99%)
4. IV aste(100% või rohkem).

III. Rasva ladestumise eelistatud lokaliseerimine

1. Sümmeetriline (universaalne) tüüp
2. Asümmeetrilised tüübid(ülemine, keskmine, alumine).

IV. Valge rasvkoe mikromorfoloogilised omadused

1. Hüpertroofiline rasvumine
2. Hüperplastiline rasvumine
3. Segatud rasvumine.

V. Rasvumise morfogenees

1. Dünaamiline faas(kehakaal suureneb)
2. Staatiline faas(kehakaal on suhteliselt konstantne).

Sümmeetrilised ja asümmeetrilised rasvumise tüübid

Väliste ilmingute järgi eristatakse sümmeetriline Ja asümmeetriline rasvumise tüübid. Kell sümmeetriline tüüp valge rasvkude suhteliselt ühtlaselt jaotunud erinevatele kehaosadele. Kell tipptüüp rasvkude väljendub näo, pea taga, kaela piirkonnas, õlavöötme ja piimanäärmed. Kell keskmine tüüp täheldatakse kõhu eesseina nahaaluse koe (“rasvapõlle”) teket, põhja tüüp- tuharate, reite ja säärte piirkonnas. Ülemine tüüp vastab android, või " õun"(tüüpiline meestele), madalam - günoid, või " püriform"(tüüpiline naistele), rasvumine. Selline jaotus on tingitud lipotsüütide erinevast tundlikkusest suguhormoonide suhtes: keha ülaosa lipotsüüdid on androgeenide suhtes tundlikumad, seetõttu kaasneb androgeenide ülekaaluga östrogeenide suhtes areng. tipptüüpülekaalulisus. Androidi tüüpi rasvumine on naistel sageli kombineeritud glükoositaluvuse või diabeedi, hüperlipideemia, arteriaalse hüpertensiooni, hüperandrogenismi ja hirsutismiga.

Hüperplastiline ja hüpertroofiline rasvumine

Rasvkoe mikromorfoloogiliste omaduste põhjal on olemas hüpertroofiline Ja hüperplastilineülekaalulisus. Valgete rasvkoerakkude arv saavutab maksimumi puberteedieas (naistel on neid umbes 40 miljardit, meestel poole vähem, mis on seotud testosterooni pärssiva toimega rasvkoe arengule). Hüpertroofilise ja hüperplastilise rasvumise diagnoosimine toimub rasvkoe biopsia abil.

Hüpertroofiline rasvumine iseloomulik täiskasvanueas ilmnevale haigusele, areneb see püsiva hüperglükeemia ja sekundaarse hüperinsulinemia taustal, seda iseloomustab lipotsüütide mahu suurenemine atsüülglütseroolide akumuleerumise tõttu nende tsütoplasmas. Seega, kui raku läbimõõt suureneb 2 korda, suureneb neutraalse rasva hulk selles 8 korda. Rasvarakkude koguarv seda tüüpi rasvumise korral oluliselt ei muutu. Vaatamata hüpertrofeerunud adipotsüütide tundlikkuse vähenemisele insuliini suhtes, suureneb nende rakkude tundlikkus lipolüütiliste hormoonide (sugu- ja kilpnäärmehormoonide) suhtes, mistõttu on võimalik rasvkoe massi oluline vähenemine. konservatiivsed meetodid ravi. Kehakaalu korrigeerimine hüpertroofilise rasvumise korral on vajalik, sest... sellega kaasnevad väljendunud ainevahetushäired ja see toob kaasa tõsiseid muutusi eelkõige kardiovaskulaarsüsteemis.

vastu, hüperplastiline rasvumine mida iseloomustab lipotsüütide arvu suurenemine, atsüülglütseroolide sisaldus rakus ei muutu. Seda tüüpi rasvumist ei seostata glükoosi ja insuliini suurenenud kontsentratsiooniga veres. Hüperplastilise rasvumise metaboolsed häired ei ole väljendunud, seetõttu on selle kulg tavaliselt healoomuline, kuid hüperplastilise rasvkoe massi on konservatiivsete meetoditega raske vähendada. Mõnel juhul ühendab rasvumine adipotsüütide hüpertroofia ja hüperplaasia tunnuseid. Hüperplastilist või segatüüpi rasvumist täheldatakse inimestel, kes on lapsepõlvest saati ülekaalulised.

Rasvumise etioloogia ja patogenees

Igasugune rasvumise vorm on oma olemuselt toitumisalane, st. seotud liigse söömiskäitumisega ( polüfaagia, või hüperfaagia, mille äärmist raskusastet nimetatakse buliimia). Kui nad aga räägivad rasvumise etioloogiast, peavad nad silmas põhjuseid, mis viivad liigse toiduaktiivsuseni. Sellega seoses on neli peamist etioloogilised tegurid rasvumine: (1) rasvade ebapiisav mobiliseerimine depoost ("ahne lipotsüütide sündroom"), (2) lipolüüsi pärssimine hormoonide mõjul (lipolüütiline defitsiit ja antilipolüütiline liig), (3) hüpotalamuse küllastuskeskuse kahjustus ja ( 4) krooniline hüpoksia. Reeglina toimivad loetletud tegurid erinevates kombinatsioonides omavahel seotud, kuid enamasti domineerib üks neist.

Rasvade ebapiisav mobiliseerimine depoost on tingitud eelkõige hüperinsulineemia, mis tekib perifeersete kudede insuliiniresistentsuse korral. Tavaliselt on ülekaalulisuse hüperinsulineemia sekundaarne, eriti esmase rasvumise korral. Seda seostatakse tsütolemmaalsete insuliiniretseptorite hajumisega järsult suurenenud rasvaraku pinnale ja saarevastaste tegurite mõjuga, mida toodavad eelkõige lipotsüüdid ise (peamiselt TNF-α). Rasvarakkude hüpertroofia, mis põhjustab nende insuliinitundlikkuse vähenemist, sulgeb rasvumise patogeneesis ühe nõiaringi. Insuliin on antilipolüütiline hormoon, mis blokeerib selle aktiivsust triglütseriidi lipaas adipotsüüdid. Tekkiv hüpoglükeemia stimuleerib söömiskäitumist tänu näljakeskuse aktiveerumisele. Moodustub teine ​​nõiaring glükokortikoidid, mille tootmine suureneb sageli rasvumise korral.

Rasvumist soodustavad tegurid. Aidata kaasa rasvumise, koormatud pärilikkuse arengule, füüsiline passiivsus, suured toiduportsjonid, rasvade ülekaal toidus ja valgupuudus (valgupuudus nõrgestab toidu spetsiifilist dünaamilist toimet), samuti nycfagia(söömine peamiselt hilisõhtul ja öösel). Arvatakse, et valgu- ja süsivesikuterikkad toidud ei ole rasvumist soodustavad tegurid, kuigi süsivesikuid sisaldavate toitude osas on arvamused erinevad.

Kilpnäärmehormoonide ja pruuni rasva roll.Ülesöömine ei põhjusta alati ülekaalulisust. Tavaliselt kiirendab see suurema moodustumise tõttu ainevahetust trijodotüroniin, mis ei lase atsüülglütseroolidel aktiivselt rasvaladudesse koguneda. Lisaks, millal ületoitumine kasvu täheldatud pruun rasvkude, mille rakud oksüdeerivad intensiivselt triglütseriide, hajutades liigse energia soojusega.

Erysichtoni sündroom

Rasvumine põhineb rasvade kontsentratsiooni suurenemisel veres (hüperlipideemia). Toitumisalane hüperlipideemia mitmete autorite poolt tabavalt nimetatud Erysichtoni sündroom. Selle Vana-Kreeka müütide tegelase lugu, mille Ovidius on ümber tõlgendanud, on huvitav ka meditsiinilisest vaatenurgast.

Erysichthon(sõna-sõnalt tõlgitud vanakreeka keelest kui “maade kaitsja”) - Tessaalia kuninga Triopsi poeg (sellepärast kannab ta mõnikord nime Triopeus), kellest ise sai hiljem kuningas. Teda eristas äärmine lugupidamatus jumalate vastu (“ ...põlgades Kõigekõrgema jumalikkust, ei suitsetanud ma kunagi nende auks altaritel viirukit"). Lõigates maha tammepuu pühas metsatukas ja hävitades sellega armastatud driadnümfi Demeteri (Ceres), tekitas ta jumalanna viha. Enne tema surma needus driad Erysichthonit ja tema õed teatasid Demeterile Tessaalia kuninga pühaduseteotusest. Vihane Demeter karistas Erysichthonit kohutavalt, paludes näljajumalannal anda talle igavene, kustumatu kirg toidu vastu. Ta täitis Demeteri tahte, ilmudes magavale Erysichthonile:

Vahepeal paitas ta tiibu Erysichthoni magus unenägu

Pehme: ta sirutab käe ahvatlevalt unistatud roogade poole,

Töötab suuga asjata; kannab lõualuu lõualuul,

Võrgutatud naine püüab kõriga alla neelata kujuteldavat toitu.

Kuid mitte luksuslik toit, vaid ainult tühi õhk.

Ärgates hakkab Erysichthon toitu ahnelt imama ega suuda enam peatuda (“ Ta ihkab üha rohkem ja rohkem, seda rohkem täidab ta oma sisemust. ... iga toit selles meelitab ainult uut toitu. Ta on seal, aga emakas on tühi."). Peagi raiskas kuningas kogu oma varanduse asjata katsega näljahädasid vaigistada. Tal oli jäänud vaid tütar Mnestra ja Erysichthon müüs ta maha, soovides rahule jääda. Kuid jumalik karistus on vältimatu - Erysichthon sureb, õgides enda keha:

Pärast seda, kui ahnus on kõik ammendanud,

Ikka ja jälle toimetades toitu kohutavale haigusele,

Rebi oma liikmed lõhki, näri hammastega Erysichthonit

Ta alustas: ta toitis keha, vähenedes kehas - õnnetu!

(Publius Ovid Naso. Metamorfoosid. Tõlge S. Šervinski).

Primaarne rasvumine

Primaarne rasvumine- rasvkoe hormooni absoluutse või suhtelise puudulikkuse tagajärjel tekkiv rasvumine leptiin. Kuna esmase rasvumise põhjus on kindlaks tehtud, ei tohiks seda nimetada idiopaatiline, nagu varem aktsepteeriti. Leptiini sekreteerivad "hästi toidetud" lipotsüüdid ja soodustab oma retseptorite kaudu küllastuskeskuse neuronite tsütolemmas. glükagoonitaoline peptiid I, mis omakorda aeglustab tootmist neuropeptiid Y näljakeskuse neuronid. Neuropeptiidi Y peetakse praegu näljahäda peamiseks vahendajaks, see stimuleerib söömiskäitumist.

Esmasel rasvumisel on kaks vormi:

1. Absoluutne leptiini puudus(hormooni enda puudulikkus) - 20% esmase rasvumise juhtudest
2. Suhteline leptiini puudulikkus(tundlikkuse vähenemine küllastuskeskuse hormooni leptiini retseptorite suhtes) - 80% rasvumise juhtudest. Suhteline leptiinipuudus avaldub hüperleptineemia.

Vaatamata sellele kindlaks tehtud põhjus esmane rasvumine, praktikas diagnoositakse seda tavaliselt haiguse muud (sekundaarsed) vormid välistades.

Endokriinne rasvumine

Endokriinne rasvumine- rasvumine, mis areneb hormoonide mõjul. Kõrval kaasaegsed ideed, võib klassifitseerida mis tahes rasvumise vormi endokriinsed häired: esmase rasvumise korral on ainevahetus peamiselt häiritud leptiin, aju- neuropeptiid Y Ja glükagoonitaoline peptiid I.

Väljakujunenud traditsiooni kohaselt on aga sekundaarsuse neli peamist vormi endokriinne rasvumine:

1. Ülekaalulisus koos hüperkortisolismiga(esmane ja sekundaarne)
2. Ülekaalulisus koos hüperinsulinismiga
3. Rasvumine koos hüpogonadismiga
4. Rasvumine koos hüpotüreoidismiga.

Glükokortikoidhormoonid ja insuliin on antilipolüütiline, sugu- ja kilpnäärmehormoonid - kuni lipolüütiline Seetõttu on glükokortikoidide kõrge sisaldus ( hüperkortisolism) ja insuliin ( hüperinsulinism), samuti seksuaalsuse taseme langus ( hüpogonadism) ja kilpnääre ( hüpotüreoidism) hormoonid soodustavad rasvumist.

1. Rasvumine koos hüpogonadismiga. Hüpogonadism põhjustab rasvumist adiposogenitaalse düstroofia korral. Keskmiselt adiposogenitaalne düstroofia (Frohlichi sündroom) on hüpofüüsi gonadotropiinide omandatud puudus. Nende puudus põhjustab suguhormoonide ebapiisavat sünteesi ja sekretsiooni. Haigus avaldub puberteedieas või puberteedieas kahe peamise hüpogonadismi põhjustatud sündroomiga: (1) hüpogenitalism(suguelundite ja sekundaarsete seksuaalomaduste alaareng) ja (2) rasvumine. Iseloomustab ülekaalukas rasva ladestumine näole ("nukunägu"), rinnale, kõhule ja puusadele. Jäsemed on täielikud. Sageli areneb günoidi tüüpi rasvumine. Enamasti haigestuvad poisid. Lawrence-Moon-Biedli haigus- adiposogenitaalse düstroofia kaasasündinud variant. Hüpogonadismi perifeersed vormid nendega kaasneb ka rasvumise teke. Eunuhhoidismi korral ladestub rasv peamiselt õlavöötmesse, rindkeresse, kõhtu ja puusadesse. Sarnased välised ilmingud esinevad meeste rasvumise korral menopausi. Munasarjade funktsiooni langusega kaasneb rasva kogunemine õlgadele (menopausis küür), rinnale, kõhule ja reitele.

2. Ülekaalulisus koos hüperkortisolismiga. Selle aluseks on hüperkortisolism Cushingi tõbi ja sündroom(Itsenko-Cushing). Rasv koguneb peamiselt näole ("moon face"), kaelale, torso ülaosale ja kõhule. Kaelalülide piirkonda moodustub rasvane "pühvliküür". Jäsemed on õhukesed. Kõhu, reite, õlgade ja piimanäärmete nahale ilmuvad karedad lillakaspunased triibud ( striae- nahaaluse rasvkoe rebendid), mõnikord koos hemorraagiaga perifeeria ääres. Ligikaudu 10% patsientidest rasvumine ei arene, kuid toimub tüüpiline rasva ümberjaotumine. Alaealiste basofilism (puberteediea hüpotalamuse sündroom, puberteedi-juveniilne düspituitarism) avaldub ka hüperkortisolismina (sekundaarne hüperkortisolism). Lisaks suureneb somatotroopsete ja gonadotroopsete hormoonide tootmine. Adenohüpofüüsi hüperfunktsioon on põhjustatud vastavate vabastavate faktorite hüperproduktsioonist hüpotalamuse neurosekretoorsete rakkude poolt. Hüpofüüsi koes suureneb basofiilsete rakkude arv (sellest ka termin basofilism). Haigus areneb puberteedieas ja väljendub rasvumises, millesse siseneb rasv nahaalune kude See jaotub ühtlaselt, kuid mõnikord ladestub peamiselt keha alumisse ossa, mis noortel meestel põhjustab teatud välimuse feminiseerumist. Erinevalt Cushingi tüüpi rasvumisest jäävad juveniilse basofiilsuse jäsemed lihavad. Striad on õhukesed, roosad, ilma hemorraagiateta.

3. Ülekaalulisus koos hüperinsulinismiga. Iseloomulik on insuliini hüperproduktsioon II tüüpi suhkurtõbi ja on eriti väljendunud insulinotsüütide kasvajate korral ( insulinoom). Sel juhul areneb rasvumine ühtlase rasva- või android-tüübi jaotusega.

4. Rasvumine koos hüpotüreoidismiga. Rasvumine koos hüpotüreoidismiga ( mükseedeem) on seotud põhiainevahetuse vähenemisega. Ülekaalu ei põhjusta mitte ainult rasvumine, vaid ka kudede "limaskesta turse", mis suurendab ülekaalulisuse muljet.

Lisaks loetletud vormidele hõlmab endokriinne rasvumine epifüüsi rasvumine juures Marburg-Milk sündroom(käbinäärme hüperfunktsioon pinaeotsüütide või nende kasvajate hüperplaasia tõttu) pinealomas).

Endokriinse rasvumise omapärane variant on kaksteistsõrmiksool (duodenoprival) ülekaalulisus, mis areneb patsientidel, kellel on eemaldatud kaksteistsõrmiksool. Paljud kaksteistsõrmiksoole hormoonid reguleerivad näljatunnet, peamine kaksteistsõrmiksoole näljatunne on koletsüstokiniin Seetõttu tekib selle organi eemaldamisel mõne aja pärast polüfaagia ja rasvumine.

Tserebraalne rasvumine

Peaaju (hüpotalamuse) ülekaalulisus seotud neuronite kahjustusega küllastuskeskus (küllastustunde keskus). Patoloogilise protsessi olemus ajus võib olla erinev - põletik, kasvaja, vigastus jne. Samal ajal ohutu näljakeskus (söögiisu keskus) aktiveerub, mis määrab liigse söömiskäitumise. Küllastuskeskus asub hüpotalamuse ventromediaalsetes tsoonides, näljakeskus asub lateraalsetes tsoonides. Ventromediaalsete tsoonide kahepoolne hävitamine põhjustab katseloomadel polüfaagia tagajärjel tõsist rasvumist; külgmiste tsoonide kahjustus võib põhjustada söömisest keeldumist ( afaagia) ja kurnatusest tingitud surm. Ja vastupidi, hüpotalamuse ventromediaalsete tuumade krooniline stimuleerimine implanteeritud elektroodidega põhjustab afagiat ja külgmised - polüfaagiat. Tserebraalset rasvumist iseloomustab kiire kehakaalu tõus pärast koljuvigastust, entsefaliiti või ajukasvajat. Kehakaal võib suureneda isegi normaalse isu korral, kuigi polüfaagia on tavaline. Rasvumine on tavaliselt sümmeetriline ja ulatub kõrgele tasemele.

Tserebraalne rasvumine hõlmab ka rasvumist koos Barraquer-Simonsi tõbi(Barraquer-Simons), areneb lastel ja noortel naistel pärast ajuvorm reuma (korea alaealine) ja difuussed haigused sidekoe. Barraquer-Simonsi tüüpi rasvumist iseloomustab ülekaalus rasvade ladestumine reitel, tuharatel ja kõhu eesseinal. Õlavöötme nahale ilmuvad sini-lillad triibud. Huvitaval kombel atrofeerub keha ülemise poole rasv, alustades peast (“surnud mehe pea”), seega võib selle haiguse põhjuseks olla ka lokaalsed resorptiivsed atsüülglütseroosid.

Tserebraalsel rasvumisel on ainulaadne patogenees, kui Stewart-Morgagni-Moreli sündroom, mille puhul areneb koljuluude hüperostoos ja nende ninakõrvalkoobaste obliteratsioon. Tõenäoliselt on selle tagajärjel häiritud patsientide vahelihase vereringe ja küllastuskeskuse selektiivne kahjustus. Enamasti haigestuvad tüdrukud. Rasv ladestub kõhupiirkonda (androidi tüüpi rasvumine).

Hüpoksiline rasvumine

Hüpoksiline rasvumine (primaarne Pickwicki sündroom) on põhjustatud kroonilisest hüpoksiast, mis on tingitud kopsude neurogeensest hüpoventilatsioonist. Lipotsüüdid on halvasti diferentseerunud fibroblastilise diferentseerumise rakkude derivaadid, mis on võimelised aktiivselt vohama keskkonnas madala hapniku osarõhu juures. Tavaliselt põhjustab pikaajaline hüpoksia ainult kiulise koe kasvu, kuid mõnel juhul juhtub see ka valge rasvkoega. Mõned autorid usuvad, et hüpoksiline rasvumine on oma olemuselt tserebraalne.

Primaarne Pickwicki sündroom hõlmab (1) hingamishäiret, peamiselt une ajal, mis põhjustab rahutut und ja millega kaasneb ebatavaliselt intensiivne norskamine; (2) kompenseeriv päevane unisus (patsiendid jäävad aktiivsest tegevusest väljajäämisel kohe magama) ja (3) rasvumine. Sündroomile antakse nimi Pickwickian raamatu pealkirja järgi Charles Dickens "Pickwicki paberid", kelle üks tegelastest (Joe) kannatas selle sümptomikompleksi all. Primaarse Pickwicki sündroomi rasvumine on tavaliselt mõõdukat tüüpi. Patsientidel tekib parema vatsakese puudulikkus (cor pulmonale).

On vaja eristada esmasest sekundaarne Pickwicki sündroom, arenedes olemasoleva rasvumise taustal.

Pärilik rasvumine

TO rasvumise pärilikud vormid hõlmab kõiki päriliku geenidefektiga seotud juhtumeid. Mõned päriliku rasvumisega kaasnevad haigused võivad olla seotud endokriinse või hüpotalamuse rasvumise tüüpidega. Näiteks millal Lawrence-Moon-Biedli haigusülekaalulisus on oma olemuselt endokriinne. Gierke'i haigus(I tüüpi glükogenoos) kaasneb pidev hüpoglükeemia glükogenolüüsi rikkumise puudumise tõttu, mille tagajärjel söövad patsiendid sageli palju, püüdes buliimiahoogusid maha suruda. Rasv ladestub peamiselt näo nahaalusesse koesse. Gierke'i haigust iseloomustab ka maksa steatoos. Teiste pärilike haiguste rasvumise patogenees ei ole selge (näiteks Prader-Willi ja Carpenteri sündroomide korral).

Tüsistused

Rasvumise peamine tüsistus on hüperlipideemiaga kaasnev ateroskleroos. Arteriaalse hüpertensiooni, suhkurtõve, sapikivitõve tekkerisk suureneb oluliselt, veenilaiendid veenid alajäsemed, podagra, äge apenditsiit, maksatsirroos (meestel) ja mitmed pahaloomulised kasvajad. Liigne kehakaal lühendab selgelt eeldatavat eluiga. Lisaks areneb müokardi lipomatoos, perifeerne hüperöstrogeenia, hüpoventilatsiooni sündroom (sekundaarne Pickwicki sündroom) ning luude ja liigeste (peamiselt lülisamba) ülekoormus.

Vistseraalne lipomatoos. Rasvumist ei iseloomusta mitte ainult rasvkoe mahu suurenemine, vaid ka rasvkoe vohamine siseorganite stroomas ( vistseraalne lipomatoos). Kõige ohtlikum müokardi lipomatoos: Raske lipomatoosiga piirkondades võib tekkida südameseina rebend. Vistseraalne lipomatoos on kombineeritud androidi tüüpi rasvumisega. Siseorganite lipotsüüdid on katehhoolamiinide suhtes tundlikumad ja eritavad rohkem TNF-α (kahektiin), millel on saarevastane potentsiaal. Tänu sellele annavad vistseraalsed lipotsüüdid suurima panuse rasvumise insuliiniresistentsuse kujunemisse.

Perifeerne hüperöstrogenism. Rasvunud patsientidel on suguhormoonide perifeerne metabolism häiritud. Rasvkoes kiireneb androgeenide, eelkõige testosterooni ja androsteendiooni aromatiseerumine vastavalt östradiooliks ja östrooniks, mis põhjustab hüperöstrogeensust, mis aitab kaasa metrorraagia Ja healoomuline rindade düsplaasia ja meestele - günekomastia, vähendades juuste kasvu näol ja kehal. Samal ajal on seksuaalfunktsioon häiritud nii meestel kui naistel.

Piirkondlikud kumulatiivsed atsüülglütseroosid kaasa (1) lipomatoos ja 2) Vacat rasvumine.

Lipomatoos

Lipomatoos. Tähtaeg lipomatoos kasutatakse kahes tähenduses: (1) rasvkoe fokaalne proliferatsioon ilma selgete piirideta (näiteks müokardi lipomatoos rasvumise korral) ja (2) mitmekordne lipoomid(valge rasvkoe kasvajad). Mõnel juhul kombineeritakse need protsessid. Üksildased lipoomid ja hibernoomid(pruuni rasvkoe kasvajad) võib liigitada ka piirkondlikuks kumulatiivseks atsüülglütseroosiks. Lipoomid on tavaliselt pehmed, kapseldatud, ümbritsevate kudedega mittesulanud, lõigul ja pinnalt kollased, läbimõõduga tavaliselt 1–10 cm Lipomatoosiga lipoomide arv ühel patsiendil võib varieeruda, mõnikord ületades 100 sõlme.

Kogu kehas (ka siseorganites) levinud lipoome nimetatakse hajus lipomatoos. Seal on laste- ja täiskasvanud vorm hajus lipomatoos. Lapsepõlvevorm ilmneb tavaliselt kahel esimesel eluaastal.

Lipomatoosi sümmeetrilised vormid on eriti tüüpilised keskealistele meestele, kes on pikka aega elanud Vahemere piirkonna riikides. Paljudel neist on anamneesis maksahaigus või krooniline alkoholism.

Patoloogi praktikas kõrgeim väärtus põevad (1) Madelungi, (2) Derkumi, (3) Rota-Paillardi, (4) Launois-Binsau, (5) Verneuil-Poteni, (6) Léry, (7) Marañoni, (8) Féré-Langmeadi haigusi. , (9) Pasteur-Vallery-Rado-Blamoutier, (10) vaagnapiirkonna ja (11) steroidne lipomatoos ja (12) HIV lipodüstroofia, kuigi need lipomatoosid on üldiselt haruldased.

1. Dercumi lipomatoos (dolorosa lipomatoos) [Francis Durcum- Ameerika neuroloog] iseloomustab lipoomilaadsete valulike sõlmede ilmnemine ülemiste jäsemete nahaaluskoes, piimanäärmete nahas, seljas, kõhu eesseinal, tuharatel ja reitel. Valu määratakse palpatsiooni, surve ja sõlme traumaga. See on seotud põletikulise protsessiga närvis (neuriit). Nahk sõlmede kohal on tsüanootiline ja hemorraagiad on tavalised. Mikromorfoloogiline uuring paljastab sõlmede kudedes arvukalt verekapillaare ja närvitüvedes on märgata produktiivse põletiku tunnuseid. Mõne lipoomi korral tekib rasvkoe fokaalne nekroos ja moodustuvad tüüpilised lipogranuloomid koos hiiglaslike mitmetuumaliste makrofaagide esinemisega. See haigus on tüüpiline menopausi ajal rasvunud naistele. Dercum lipomatoosiga arenevad sisse atroofilised protsessid endokriinsed näärmed ah, ennekõike kilpnääre (hüpotüreoidism).

2. Millal Madelungi sündroom (mitmekordne emakakaela sümmeetriline lipomatoos) [Otto von Madelung- Saksa kirurg] kaela piirkonnas kasvab rasvkude mitmete valulike sõlmede kujul. Sõlmed suruvad kaela organeid kokku, põhjustades düsfaagia ja hingamisraskusi. Lipomatoos areneb tõenäoliselt hüpofüüsi häirete taustal.

3. Millal Roth-Paillardi sündroom valge rasvkoe fokaalsed kasvud sisse nimmepiirkond ja jäsemetel. Sõlmed asuvad sümmeetriliselt.

4. Launois-Bensau sündroom (sümmeetriline lipomatoos Launois-Binsault) iseloomustab sümmeetriliste lipoomide ilmumine kaela-, kõhu- ja kubemevoltidesse. Eriti iseloomulikud on sõlmed kaela ees- ja tagapinnal ning submandibulaarses piirkonnas. Mõnikord nimetatakse seda sündroomi kodumaises kirjanduses "Lonois-Vansaud lipomatoosiks" või "Lenoux-Bensau sündroomiks".

5. Verneuil-Poteni lipomatoos erineb lipoomide lokaliseerimisest supraklavikulaarsetes piirkondades.

6. Lipomatoos Leri (difuusne sümmeetriline Lehry lipomatoos) - mitmed lipoomid, mis asub sümmeetriliselt peal ülemised jäsemed, tuharapiirkonnas, harvem teistes nahapiirkondades.

7. Marañoni lipomatoos (Marañoni hüpertroofiline lipomatoos) - sümmeetriline laialt levinud lipomatoos koos kahjustustega skeletilihased (intramuskulaarsed lipoomid). Intramuskulaarsete lipoomide tunnuseks on nende ebaselged piirid invasiivse kasvu tõttu. Selline sõlm on ühendatud ümbritsevate kudedega. Lipoomid annavad selles protsessis patsiendile "Heraklese välimuse".

8. Millal Fere-Langmeadi lipomatoos rasvasõlmed asuvad peopesadel.

9. Pasteur-Vallery-Rado-Blamoutier lipomatoos mida iseloomustab lipoomide lokaliseerimine rindkere külgpindade nahaaluses koes.

10. Vaagna lipomatoos erineb lipoomide asukoha poolest pararektaalses ja paravesikaalses koes. Kõige sagedamini toimub see protsess erinevas vanuses negroidi rassi inimestel.

11. Steroidne lipomatoos viitab lipomatoosi iatrogeensed vormid. See tekib siis, kui pikaajaline kasutamine glükokortikoidhormooni preparaadid. Lipoomid tekivad peamiselt näol, rindkere eesmisel seinal ja kõrgemal emakakaela selgroolülid("pühvliküür").

12. Millal HIV lipodüstroofia Lisaks erinevatele muutustele rasvkoes HIV-nakkusega patsientidel võib tekkida ka rasvkoe kasv kaelas, piimanäärmetes ja siseorganites. Lipomatoos on seotud spetsiifiliste retroviirusevastaste ravimite toimega ( iatrogeenne lipomatoos). Vastupidi, näol ja jäsemetel võib rasvkude kaduda. Patsientidel on hüperlipideemia ja perifeersete kudede resistentsus insuliini suhtes.

Vacat rasvumine

Vaba rasvumine(alates lat. vaakum- tühi) - atroofeerunud elundi parenhüümi asendamine valge rasvkoega. Vakantset rasvumist täheldatakse kõige sagedamini skeletilihastes. Elund võib suureneda (pseudohüpertroofia).

Üldised resorptiivsed atsüülglütseroosid

TO generaliseerunud resorptiivsed atsüülglütseroosid viita (1) kahheksia (kurnatus, marasmus, üldine patoloogiline atroofia) ja 2) . Mõned autorid nimetavad kahheksiat äärmuslik aste ammendumine (kadu rohkem kui poole võrra normaalkaalus keha), aga kodumaises patoloogilises anatoomias kasutatakse neid mõisteid sünonüümidena.

Kahheksia

Kahheksia(kreeka keelest kakos- halb, hexis- seisund) areneb (1) täieliku pikaajalise nälgimise või malabsorptsiooniga ( toitumiskahheksia , eksogeenne kahheksia), (2) kl anorexia nervosa, (3) pahaloomulised kasvajad (“ vähi kahheksia"), (4) hüpotalamuse ja hüpofüüsi koe atroofia ja nekroosiga ( hüpotalamuse-hüpofüüsi kahheksia, või Simmonds-Schieni haigus), (5) krooniliste infektsioonide (nt tuberkuloos või pikaajalised mädased protsessid), (6) põletushaiguse (põletuskurnatus) korral, (7) autoimmuunhaigused, (8) üldise kroonilise kongestiivse hüpereemiaga ja ka (9) mitmete hormoonide ainevahetushäiretega (raske krooniline neerupealiste puudulikkus, hüpoinsulinism, hüperglükagoneemia, hüpersomatostatineemia). "Haava kurnatus" on kahheksia variant kroonilise mädase infektsiooni korral ("mädane resorptiivne palavik"). Kahheksia endogeensete vormide väljatöötamisel on lisaks hüpotalamuse-hüpofüüsi vormidele juhtiv roll TNF-α-le (kahektiin), mille peamine tootja on makrofaagid. Hüpotalamuse-hüpofüüsi kahheksia on põhjustatud näljakeskuse kahjustusest, mille tulemusena lakkab tootma peamise toitumiskäitumise vallandaja neuropeptiid Y. “Vähkkahheksia” on keerulisema patogeneesiga. Lisaks iseloomulikule välimusele on kahheksia puhul tüüpiline sekundaarne lipofustsinoos ( pruun atroofia müokard ja maks), samuti lipokroomide kontsentratsioon kudedes (ülejäänud rasvkude omandab selle tulemusena pruunika värvuse). Puudub rasvkude, eriti nahaalune kude. Nahk on kuiv ja lõtv. Siseorganid vähenevad. Teatud etapis tekib kurnatus noolejuure turse kudede onkootilise rõhu languse tõttu.

Lipotropiini ületootmise sündroom

Lipotropiini ületootmise sündroom (hüpermuskulaarne lipodüstroofia, lipoatroofiline diabeet, generaliseerunud lipodüstroofia sündroom) on haigus, mille puhul lipotroopsete hormoonide süntees ja sekretsioon adenohüpofüüsi poolt oluliselt suureneb. Sündroom esineb peamiselt naistel ja ilmneb enamikul juhtudel enne 40. eluaastat. Patsientidel perifeerne ja vistseraalne rasvkude praktiliselt puudub, peopesades ja jalataldades, retroorbitaalsetes, epiduraalsetes või paraartikulaarsetes piirkondades ning omandatud vormides näole jääb rasvkude. Mõnel patsiendil tekib aga nahaaluse rasva liigne ladestumine näole ja kaelale. Lipotropiini ületootmise sündroomi iseloomustab raske hüperlipideemia ja hüperglükeemia olulise hüperinsulineemia taustal, kuid suhkurtõbe komplitseerib harva ketoatsidoos. Hüperlipideemia põhjustab raske maksa steatoosi arengut, mis areneb tsirroosiks, samuti ateroskleroosi. Haigusel on pärilikud (autosoom-retsessiivne pärand) ja omandatud variandid. Varem eeldati, et selle haigusega suureneb somatotroopse hormooni tootmine adenohüpofüüsi poolt, mille tulemusena areneb skeletilihaste ja siseorganite hüpertroofia ning mõnel juhul taastub kasv täiskasvanueas, kuid see arvamus on leidnud. pole kinnitatud. Lihaste hüpertroofia ja vistseromegaalia on põhjustatud raskest püsivast endogeensest hüperinsulineemiast. Patsientide loomulik eluiga on 35-50 aastat. Prognoos sõltub suuresti haiguse avaldumise ajast: puberteedieas tekkiva sündroomi kulg on kõige ebasoodsam. Peamised surmapõhjused on maksatsirroos ja aterosklerootilised veresoonte kahjustused (müokardiinfarkt, isheemiline insult).

Piirkondlikud resorptiivsed atsüülglütseroosid hõlmab kahte patoloogiliste protsesside rühma: (1) rasvkoe fokaalne nekroos ( liponekroos, steatonekroos) ja (2) valge rasvkoe lokaalne atroofia ( piirkondlik lipoatroofia).

Rasvkoe fokaalne nekroos

Peamised mittenakkuslikud protsessid, milles rasvkoe fokaalne nekroos, on järgmised piirkondlike atsüülglütserooside vormid:

1. Weber-Christian haigus (spontaanne pannikuliit)
2. Traumaatiline lipogranuloom
3. Pankrease liponekroos
4. Insuliini liponekroos.

Lisaks tekib rasvkoe nekroos, kui külm, poststeroid( glükokortikoidhormoonide võtmise lõpetamisel) ja reaktiivne(sekundaarne muutus teiste haiguste taustal) pannikuliit, samuti vastsündinutel ( vastsündinute nahaaluse koe nekroos) ja lapsed varajane iga (äge multinodulaarne dissemineerunud mittekorduv liponekroos).

Weber-Christian haigus- rasvkoe autoimmuunne kahjustus. Rasvkoe nekroosi kohas moodustub sõlm, mis asub hüpodermises erinevatel sügavustel. Üksikute sõlmede läbimõõt on mõnest millimeetrist kuni 10 cm või rohkem. Sõlmed võivad paikneda mis tahes nahaosas, neid on harva isoleeritud. Sõlmede lemmik lokaliseerimine on jäsemete nahk. Mõnikord ühinevad sõlmed konglomeraatideks. Suured sõlmed sisaldavad kollaka vahuse massiga õõnsusi ( rasvane detriit) ja simuleerida kliiniliselt abstsessi või flegmooni. Haigus algab üldise joobeseisundi sümptomitega, välja arvatud Rothmann-Makai variant, ning kulgeb retsidiivide ja remissioonidega. Spontaanse pannikuliidi kestus on erinev: mitmest nädalast mitme aastakümneni, sagedamini nädalast aastani.

Weber-Christian haigusel on neli vormi:

• Vürtsikas(harva surmaga lõppev haiguse kulg koos raske maksakahjustusega)
• Ma teritan seda(mõõdukas vorm, mis meenutab sepsist, mõõduka maksakahjustusega)
• Krooniline(edeneb soodsalt pikaajaliste remissioonide korral ilma maksakahjustuseta)
• Rothmann-Makai vorm(edeneb soodsalt, üldist mürgistusreaktsiooni ei esine).

Kell muutunud rasvkoes ilmneb lümfohistiotsüütiline infiltraat, lipotsüütide nekroosi kolded koos esinemisega vahused makrofaagid ja tunnuse kujunemine rasvased tsüstid. Detriidi resorptsiooni ajal kasvab see oma kohale. kiuline kude, mis annab kahjustustele tiheduse.

Traumaatiline lipogranuloom- rasvkoe fokaalne nekroos selle asemel mehaanilised kahjustused koos järgneva produktiivse põletiku arenguga. Seda protsessi nimetatakse sageli valesti "traumaatiliseks oleogranuloomiks". Oleogranuloom (lat. oleum- õli) - produktiivse põletiku fookus taimerasva (ravimi õlilahus) manustamiskohas.

Pankrease liponekroos (pankrease lipodüstroofia) - rasvkoe nekroos, mis areneb pankrease ensüümide mõjul (ägeda pankreatiidi korral lagunevad selle organi pahaloomulised kasvajad).

Insuliini liponekroos (insuliini lipodüstroofia) esineb insuliini süstekohtades. Samal ajal moodustuvad nahaaluses rasvkoes tihedad, lamedad sõlmed läbimõõduga 2–20 cm, mille keskel on süvend ja selged piirid. Nahk üle sõlme ei liigu, sest tema külge joodetud. Süstekohtadest kaugemal asuvates piirkondades võivad tekkida sõlmed.

Piirkondlik lipoatroofia

TO piirkondlik lipoatroofia võib omistada sellele, mis on mainitud jaotises "Aju rasvumine" Barraquer-Simonsi tõbi(ülakeha lipoatroofia ja alakeha rasvumine). Tuntud on ka teisi lokaalseid lipoatroofe: jäsemete autosoomne dominantne lipoatroofia, jäsemete ring- ja poolringikujuline lipoatroofia, imikute vöökõhu lipoatroofia jne.

Kolesteroos

Kolesterooli ja kolesterooli metabolismi häired avalduvad eelkõige nende kuhjumises kudedesse ( kumulatiivne kolesteroos), eriti arterite seinas ja nahas, kuid on teada pärilik kolesteroolipuudusega haigus ( resorptiivne kolesteroos). Kolesterool viitab vajalikke aineid: sellest sünteesitakse steroidhormoone, D-vitamiini, sapphappeid, see on osa kõigi rakkude biomembraanidest, nii et kolesterooli puudus ei põhjusta vähem laastavad tagajärjed keha jaoks kui selle ülejääk.

Resorptiivne kolesteroos

Kolesterooli puudulikkust täheldatakse päriliku haigusega lastel Bessen-Kornzweigi haigus, mille puhul tekib organismi erinevates rakkudes kolesterooli sünteesiks vajalike ensüümide defekt. Kõige raskemad muutused toimuvad ajus: selle alaareng (hüpoplaasia) on seotud just kolesterooli ja kolesterooli puudusega. Ajukoe alaarenguga kaasneb oligofreenia.

Kumulatiivsed kolesteroosid

Eristama pärilik Ja ostetud vormid kumulatiivne kolesteroos. Kolesterooli ja kolesterooli kuhjumine kudedesse on peamiselt tingitud nende toidust omastamisest ( eksogeenne kolesterool), kuigi teatud rolli mängib rakkude kõrge sünteetiline aktiivsus ( endogeenne kolesterool). Kolesterool ja kolesterool ladestuvad kõige sagedamini arterite seintesse ( ateroskleroos), pärisnahk ( ksantomatoos) ja sisse välimine kest silmad ( sarvkesta lipoidne kaar). Muutunud kudede valik päriliku kumulatiivse kolesteroosi korral on oluliselt laiem: näiteks Tangieri saare haigused Iseloomustab kolesterooli kogunemine palatinaalsetesse mandlitesse ("apelsini mandlite haigus") ja teistesse lümfoidorganitesse.

Kolesterooli kudedes kuhjumise peamine põhjus on selle pöördtranspordi mehhanismi ebapiisav. Peamine tegur kolesterooli pöördtranspordisüsteemid(perifeeriast maksa, kust selle liig koos sapiga organismist välja viiakse) on kõrge tihedusega lipoproteiinid, täpsemalt nende koostisesse kuuluv valk apoproteiin A. Apoproteiin A sünteesitakse hepatotsüütides ja sisemiste enterotsüütides, sellel on ainulaadne võime absorbeerida kolesterooli ja selle estreid (“kolesteroolimagnet”). Suure tihedusega lipoproteiini osakesed koguvad kolesterooli mitte ainult interstitsiaalsesse sektorisse, vaid ka rakkudesse. Inimestel (nagu ka kõrgematel ahvidel ja sigadel) esineb liigispetsiifiline (kõikidele liigi esindajatele iseloomulik) apoproteiin A ja vastavalt ka suure tihedusega lipoproteiinide defitsiit. Loomad koos kõrge sisaldus neist lipoproteiinidest ei põe kolesterooli diateesi, isegi pidev kasutamine kolesteroolirikkad toidud. Mõned inimesed on ka üsna erinevad kõrge kontsentratsioon apoproteiin A ("pikaealisuse sündroom").

Mesenhümaalsed süsivesikute düstroofiad

Mesenhümaalsed süsivesikute düstroofiad kaasa (1) glükoosaminoglükaanide metabolismi häired mille hulka kuuluvad pärilikud haigused mukopolüsahharidoosid ja 2) glükoproteiinide metabolismi häired (lima kude).

Mukopolüsahharidoosid

Mukopolüsahharidoosid- tesaurismoos, millega kaasneb glükoosaminoglükaanide kogunemine kudedesse. Mõiste "mukopolüsahharidoosid" tuleneb proteoglükaanide (neutraalsed mukopolüsahhariidid) ja nende koostises olevate glükoosaminoglükaanide (happelised mukopolüsahhariidid) vananenud nimetusest. Mukopolüsahharidoose iseloomustavad gargoüülne sündroom(alates fr. gargouille- inimest meenutav groteskne kujuke, millega kaunistati katusi, karniise ja muid vanade majade detaile): massiivne pealuu, lühike kael, taanduv lai ninasild, hüpertelorism, paksud huuled, kõrge suulae, kokkusulanud kulmud, suur keel.

Kõige rohkem on uuritud kuut esimest tüüpi mukopolüsahharidoosi patoloogilist anatoomiat: Pfoundler-Hurleri tõbi (I tüüp), Gunteri tõbi (II tüüp), Sanfilippo tõbi (III tüüp), Brailsford-Morkio tõbi (IV tüüp), Scheie tõbi (tüüp). tüüp V) ja Maroto-Lami (tüüp VI).

1. Levinum Pfundler-Hurleri haigus [Reinhard von Pfaundler Ja Gertrude Gurler- Saksa arstid], mis põhineb puudusel α-L-iduronidaasid. Dermataan ja heparaansulfaadid kogunevad kudedesse ning nende sisaldus uriinis suureneb oluliselt. Sümptomid ilmnevad esimese eluaasta lõpus. Haigus areneb kiiresti, kombineeritakse gargoilismi sündroomiga sügavad rikkumised psüühika, sarvkesta varajane hägustumine, kurtus, hepato- ja splenomegaalia. Surm saabub tavaliselt 10-12-aastaselt ajukahjustusega (tavaliselt vesipea), südame või kaasnevate haigustega.

Kell makromorfoloogiline uuring vähenenud ja lamedad selgroolülid teravate eenditega, leitakse seenekujulisi lülivahekettaid, sest need on suuremad kui lülikeha läbimõõt. Torukujulised luud on kõverad, epifüüsi jooned on kõverad, sakilised. Kell mikromorfoloogiline uuring luuümbrise ja enkondraalse luustumise häired tuvastatakse glükoosaminoglükaanide ladestumise tõttu kõhrekoes ja luuümbrises. Kondrotsüüdid on paistes, ovaalse kujuga ja ei moodusta kõhrekujulisi sambaid, mistõttu luude pikkuse kasv viibib. Kõõluste, sidekirme, veresoonte seinte ja südameklappide jahvatatud aine ja kollageenkiud sisaldavad suures koguses glükoosaminoglükaane, mis on metakromaatilise värvimisega selgelt nähtavad. Müokard on hüpertrofeerunud, klapi- ja parietaalne endokard, chordae tendineae ja koronaararterite seinad on paksenenud. Mitraal- ja aordiklappides vaskularisatsioon ja lupjumine, glükoosaminoglükaanide ladestumine interstitsiaalsesse ainesse ja rakkude kogunemise gurler. Glükoosaminoglükaane leidub hepatotsüütides, põrna ja lümfisõlmede makrofaagides, adenohüpofüüsi rakkudes, sarvkestas, sugunäärmetes, pehmetes ajukelme, perifeersed närvid, aju neuronid ja autonoomsed ganglionid. Kell elektronmikroskoopia rakkudes tuvastatakse kahjustatud lüsosoomidele vastavad kandmised, millel on heledad läbipaistvad vakuoolid, "sebrakujulised" või amorfsed kehad.

2. Millal Guntheri haigus dermataansulfaat ja heparaansulfaat kogunevad kudedesse ensüümi puudulikkuse tõttu iduronaatsulfataas. Pärandi tüüp on retsessiivne, seotud X-kromosoomiga. Haiguse kulg on I tüüpi mukopolüsahharidoosiga võrreldes pikk. Manifestatsioonid on mõõdukad, sarvkesta hägustumine enamikul juhtudel puudub, kuid iseloomulik on progresseeruv kurtus.

3. Sanfilippo haigus [Sylvester G. Sanfilippo- Ameerika lastearst]. Haigusel on neli kliinilist ja laboratoorset varianti (variant A on põhjustatud defektist heparaansulfaatsulfataas, B- α-N-atsetüülglükoosaminidaas,C- α-glükoosaminiidi-N-atsetüültransferaas, D- atsetüülglükoosamiin-6-sulfaatsulfataas). Kõik haiguse variandid on fenotüüpiliselt identsed. Organismis on suurenenud peamiselt heparaansulfaadi sisaldus, mis akumuleerub aju neuronites, arterite seintes, maksas ja põrnas.

4. Brailsford-Morkio haigus [James Frederick Brailsford- inglise arst, Luis Morquio( -) - Uruguay lastearst] avaldub kerataani ja dermataansulfaatide kuhjumises. Metaepifüüsi kõhre lagunemise tõttu on patsiendid madalat või kääbuskasvu. Intelligentsus on tavaliselt normaalne.

5. Scheie haigus [Harold G. Scheie- Ameerika oftalmoloog] iseloomustab peamiselt dermataansulfaadi kuhjumine. Haigus avaldub alles täiskasvanueas. Iseloomustab lühike või kääbuskasv. Intelligentsus on normaalne.

6. Millal Maroteau-Lami haigus [Pierre Maroteau- Prantsuse lastearst ja geneetik, Maurice Lamy(-) – prantsuse geneetik] tekib dermataansulfaadi kuhjumine. Patsientide kääbuskasv on tüüpiline.

Lähedane mukopolüsahharidoosidele mukolipidoosid Ja pärilikud glükoproteiinoosid.

Lima kude

Kudede salenemine- kiuliste ja muude sidekudede asendamine limalaadse massiga, mis moodustub proteoglükaanide lagunemisel ja glükoosaminoglükaanide vabanemisel neist. Kudelima tekib siis, kui (1) kahheksia

Sageli peetakse paistes vöökoha ja inetute rasvavoltide põhjust pärilik rasvumine. Kuid isegi "halva" geneetikaga saate nendest lisakilodest vabaneda, kui teie toitumine on tasakaalustatud ning kehaline aktiivsus on õigesti valitud ja regulaarne. Kaalu normaliseerimine on tõestatud ja tõhus viis mitte ainult kehale kaunite ja atraktiivsete vormide andmiseks, vaid ka erinevate vaevuste väljajuurimiseks ja tselluliidiga hüvastijätmiseks.

Seos rasvumise ja hormooni leptiini vahel

Miks on geneetiline rasvumine kõige raskem

• Esiteks, ülekaalulisus on inimesel sünnist saati "veres". Tal on raske mitte ainult rasvaladestustega võitlema hakata, vaid isegi ette kujutada, et on võimalik muutuda, kaotada koos temaga kasvanud kaalu.
• Teiseks, noorest peale ülesöömist tajutakse normaalsena. Tihti kannatavad ülekaalu all ka lähisugulased ning neil on negatiivsed kaalukaotuskogemused.
• Kolmandaks, tavaliselt ainult eluohtlik, murettekitavad anomaaliad kehas sunnivad lihava inimese abi otsima.

Kõik kehakaalu langetamise meetodid:

Toitumine kehakaalu langetamiseks Tooted kehakaalu langetamiseks Rasvapõletajad Ravimid kehakaalu langetamiseks

Rasvumise peamised põhjused

• pidev ülesöömine;
• reguleerimata puhke- ja söömisharjumused, näiteks öine töötamine, söömine "edaspidiseks kasutamiseks", katkendlikult;
• füüsiline passiivsus või patoloogia, mis ei võimalda mingit füüsilist tegevust;
• tööd kondiitri, “maitsvate asjade” müüjana.

Lapsepõlve harjumuste ülevaatamine

Kuidas süüa

Esimene etapp

• liha;
• piima- ja fermenteeritud piimatooted;
• kala ja linnuliha;
• keel ja maks;
• mereannid ja munad.

• brokkoli;
• šampinjonid ja spargel;
• seller (lehed) ja hapukapsas;
• kurgid, redised, naeris;
• värsked mandlid ja rohelised oliivid;
• salat ja suvikõrvits;
• paprika ja rohelised oad;
• tomatid.

Teine etapp

• baklažaanid ja seened;
• peet ja avokaadod;
• artišokid;
• seller (juured);
• kapsas (Brüsseli kapsas ja lillkapsas, nuikapsas ja punane, valge);
• melon ja mustad oliivid;
• tulised piprad ja porrulauk;
• värsked ananassid ja aprikoosid;
• karusmarjad ja maasikad;
• mandariinid ja kiivid;
• mustikad ja murakad;
• greibid ja apelsinid;
• õunad ja virsikud;
• viinamarjad ja pirnid;
• värskelt valmistatud mahl magustamata puuviljadest.

Kolmas etapp

Milliseid tulemusi oodata

• magusa iha märkimisväärne vähenemine;
• röhitsemise ja kõhupuhituse kadumine;
• paranenud jõudlus ja unisuse puudumine;
• kaalukaotus;
• kõhunäärme toimimise parandamine.

Millised on ülekaalulisuse terviseriskid?

• Südamelihase liigne koormus. Müokard suureneb, väsib, kulub ja selle pumpamisfunktsioon halveneb. Teadlased on tõestanud, et iga 10 kg üleliigne ülekaal julgustab keha „ehitama“ 15 km uusi (mitte rasvaga kaetud!) veresooni.
• Veresoonte süsteemi anomaaliad. Lipoidid, peamiselt halb kolesterool, ladestuvad veresoonte siseseintele. Nad kasvavad sidekoega, muutuvad tihedamaks, nende luumen kitseneb ja vastavalt sellele väheneb läbilaskvus.
• Erinevad vaevused, sealhulgas hävitamine, nõrgenemine lihasluukonna süsteem. Peamiselt on kahjustatud ja deformeerunud selgroolüli, jalgade ja käte liigesed. Levinud on dislokatsioonide ja subluksatsioonide juhtumid.
• Sugunäärmete funktsioonide tasakaalustamatus, sealhulgas tugevama poole impotentsus, viljatus ja ebaregulaarne menstruaaltsükkel naistel.
• Sagedased nakkushaigused (külmahaigused), kuna immuunsüsteem on oluliselt nõrgenenud.

– liigsed rasvaladestused nahaaluskoes, elundites ja kudedes. See väljendub rasvkoest tingitud kehakaalu tõusuna 20 protsenti või rohkem keskmisest. Põhjustab psühho-füüsilist ebamugavust, põhjustab seksuaalhäired, lülisamba ja liigeste haigused. Suurendab ateroskleroosi, koronaararterite haiguse, hüpertensiooni, müokardiinfarkti, insuldi, suhkurtõve, neerukahjustuse, maksakahjustuse, aga ka puude ja nendesse haigustesse suremust. Kõige tõhusam rasvumise ravi on 3 komponendi kombineeritud kasutamine: dieet, füüsiline aktiivsus ja patsiendi sobiv psühholoogiline kohandamine.

Endokriinset tüüpi rasvumine areneb koos näärmete patoloogiaga sisemine sekretsioon: hüpotüreoidism, hüperkortisolism, hüperinsulinism, hüpogonadism. Igat tüüpi rasvumise korral täheldatakse ühel või teisel määral hüpotalamuse häireid, mis on kas esmased või tekivad haiguse käigus.

Rasvumise sümptomid

Rasvumise spetsiifiline sümptom on liigne kehakaal. Üleliigsed rasvaladestused leitakse õlgadel, kõhul, seljal, kehakülgedel, pea tagaküljel, puusadel ja vaagnapiirkonnas, samas on täheldatud lihassüsteemi vähearengut. Patsiendi välimus muutub: tekib topeltlõug, tekib pseudogünekomastia, kõhul ripuvad rasvavoldid põlle kujul ja puusad võtavad ratsapükste kuju. Tüüpilised on naba- ja kubemesong.

I ja II astme rasvumisega patsientidel ei pruugi olla erilisi kaebusi, raskema rasvumise korral täheldatakse uimasust, nõrkust, higistamist, ärrituvust, närvilisust, õhupuudust, iiveldust, kõhukinnisust, perifeerset turset, valu lülisambas ja liigestes.

III-IV astme rasvumisega patsientidel tekivad südame-veresoonkonna, hingamisteede, seedesüsteemid. Objektiivselt tuvastatakse hüpertensioon, tahhükardia ja summutatud südamehääled. Kõrgelt seistes diafragma kuppel viib hingamispuudulikkuse ja kroonilise kopsukoe tekkeni. Tekib maksa parenhüümi rasvainfiltratsioon, krooniline koletsüstiit ja pankreatiit. Valu lülisambas, hüppeliigese artroosi sümptomid ja põlveliigesed. Rasvumisega kaasnevad sageli menstruaaltsükli häired, sealhulgas amenorröa teke. Suurenenud higistamine põhjustab nahahaiguste (ekseem, püoderma, furunkuloos) arengut, akne teket, venitusarme kõhul, puusadel, õlgadel, küünarnukkide, kaela hüperpigmentatsiooni ja suurenenud hõõrdumise kohti.

Rasvumine erinevat tüüpi on sarnased üldsümptomid, täheldatakse erinevusi rasva jaotumise mustris ning endokriinsete või närvisüsteemid. Kell toitumisalane rasvumine kehakaal suureneb järk-järgult, rasvaladestused on ühtlased, mõnikord ülekaalus reitel ja kõhus. Endokriinsete näärmete kahjustuse sümptomid puuduvad.

Hüpotalamuse rasvumise korral tekib rasvumine kiiresti, ülekaalukalt ladestub rasv kõhule, reitele ja tuharatele. Suureneb söögiisu, eriti õhtuti, janu, öine nälg, pearinglus ja värinad. Iseloomulikud on troofilised nahahäired: roosad või valged venitusarmid (venitustriibud), naha kuivus. Naistel võib tekkida hirsutism, viljatus, menstruaaltsükli häired ja meestel võib potentsi halveneda. Tekib neuroloogiline düsfunktsioon: peavalud, unehäired; autonoomsed häired: higistamine, arteriaalne hüpertensioon.

Ülekaalulisuse endokriinset vormi iseloomustab hormonaalsest tasakaalustamatusest põhjustatud põhihaiguste sümptomite domineerimine. Rasva jaotumine on tavaliselt ebaühtlane, ilmnevad feminiseerumise või maskuliiniseerumise tunnused, hirsutism, günekomastia ja naha venitusarmid. Ainulaadne rasvumise vorm on lipomatoos – rasvkoe healoomuline hüperplaasia. Avaldub arvukate sümmeetriliste valutute lipoomide kujul, seda täheldatakse sagedamini meestel. Esineb ka valulikke lipoome (Dercum lipomatosis), mis paiknevad jäsemetel ja kehatüvel, on palpatsioonil valulikud ja millega kaasnevad üldine nõrkus ja lokaalne sügelus.

Rasvumise tüsistused

Välja arvatud psühholoogilised probleemid Peaaegu kõik rasvunud patsiendid põevad ühte või mitut ülekaalust tingitud sündroomi või haigust: pärgarteritõbi, II tüüpi suhkurtõbi, arteriaalne hüpertensioon, insult, stenokardia, südamepuudulikkus, sapikivitõbi, maksatsirroos, uneapnoe sündroom, kroonilised kõrvetised, artriit, artroos, osteokondroos, polütsüstiliste munasarjade sündroom, viljakuse langus, libiido, häire menstruatsiooni funktsioon jne.

Rasvumine suurendab naistel rinna-, munasarja- ja emakavähi, meestel eesnäärmevähi ja käärsoolevähi tekke tõenäosust. Samuti on suurenenud äkksurma oht olemasolevate tüsistuste tõttu. Ideaalsest kehakaalust 20% suurema tegeliku kehakaaluga meeste suremuskordaja vanuses 15–69 aastat on kolmandiku võrra kõrgem kui normaalkaalus meestel.

Rasvumise diagnoosimine

Rasvumisega patsientide uurimisel pööratakse tähelepanu haigusloole, perekondlikule eelsoodumusele, miinimum- ja maksimumkaalule 20 aasta pärast, rasvumise kujunemise kestusele, läbiviidavatele tegevustele, patsiendi toitumisharjumustele ja elustiilile ning olemasolevatele haigustele. kindlaks määratud. Rasvumise esinemise ja astme määramiseks kasutatakse kehamassiindeksi (KMI) ja ideaalse kehakaalu (IB) määramise meetodit.

Rasvkoe jaotumise olemus kehal määratakse koefitsiendi arvutamisega, mis on võrdne vööümbermõõdu (WC) ja puusaümbermõõdu (HC) suhtega. Kõhu rasvumise esinemist näitab koefitsient, mis ületab naistel 0,8 ja meestel 1. Arvatakse, et risk kaasuvate haiguste tekkeks on suur meestel, kelle WC on > 102 cm ja naistel, kelle WC on > 88 cm Nahaaluse rasvaladestumise astme hindamiseks määratakse nahavoldi suurus.

Kõige täpsemad tulemused lokaliseerimise, mahu ja protsentides rasvkude kogu kehamassist saadakse abimeetodite abil: ultraheli, tuumamagnetresonants, kompuutertomograafia, röntgen-densitomeetria jne. Kui patsiendid on rasvunud, vajavad nad psühholoogi, toitumisspetsialisti ja füsioteraapia juhendaja konsultatsioone.

Rasvumisest põhjustatud muutuste tuvastamiseks tehke kindlaks:

• näitajad vererõhk(arteriaalse hüpertensiooni tuvastamiseks);
• hüpoglükeemiline profiil ja glükoositaluvuse test (II tüüpi suhkurtõve tuvastamiseks);
• triglütseriidide, kolesterooli, madala ja kõrge tihedusega lipoproteiinide tase (lipiidide ainevahetuse häirete hindamiseks);
• muutused EKG-s ja ehhokardiograafias (vereringe ja südame häirete tuvastamiseks);
• tasemel kusihappe V biokeemiline analüüs veri (hüperureemia tuvastamiseks).

Rasvumise ravi

Igal rasvunud inimesel võib kaalu langetamiseks olla oma motivatsioon: kosmeetiline efekt, terviseriskide vähendamine, sooritusvõime paranemine, soov kanda väiksemaid riideid, soov hea välja näha. Kaalukaotuse eesmärgid ja selle tempo peaksid aga olema realistlikud ja suunatud eelkõige rasvumisega seotud tüsistuste riski vähendamisele. Rasvumise ravi algab dieedi ja treeninguga.

KMI-ga patsientidele

Hüpokalorilist dieeti järgides väheneb põhiainevahetus ja säästetakse energiat, mis vähendab dieediteraapia efektiivsust. Seetõttu tuleb kombineerida madala kalorsusega dieeti füüsiline harjutus, suurendades põhiainevahetuse ja rasvade ainevahetuse protsesse. Eesmärk terapeutiline paastumine näidustatud patsientidele, kes saavad lühiajalist haiglaravi raske rasvumisega.

Rasvumise medikamentoosne ravi on ette nähtud, kui KMI on >30 või dieet on ebaefektiivne 12 nädalat või kauem. Amfetamiini rühma kuuluvate ravimite (deksafenfluramiin, amfepramoon, fentermiin) toime põhineb näljatunde pärssimisel, küllastustunde kiirendamisel ja anorektilisel toimel. Siiski on võimalikud kõrvaltoimed: iiveldus, suukuivus, unetus, ärrituvus, allergilised reaktsioonid, sõltuvus.

Mõnel juhul on efektiivne rasvu mobiliseeriva ravimi adiposiini, aga ka söömiskäitumist muutva antidepressandi fluoksetiini manustamine. Tänapäeval on ülekaalulisuse ravis eelistatuimad ravimid sibutramiin ja orlistaat, mis ei põhjusta olulisi kõrvaltoimeid ega sõltuvust. Sibutramiini toime põhineb küllastustunde tekkimise kiirendamisel ja tarbitava toidukoguse vähendamisel. Orlistat vähendab rasvade imendumist soolestikus. Rasvumise korral viiakse läbi põhi- ja kaasuvate haiguste sümptomaatiline ravi. Ülekaalulisuse ravis on suur roll psühhoteraapial (vestlus, hüpnoos), mis muudab stereotüüpe väljakujunenud toitumiskäitumisest ja elustiilist.

Rasvumise prognoos ja ennetamine

Õigeaegsed ja süstemaatilised sekkumised rasvumise raviks annavad häid tulemusi. Juba kehakaalu langusega 10% väheneb üldine suremus >20% võrra; diabeedi põhjustatud suremus > 30%; põhjustatud kaasnev rasvumine vähihaigused, üle 40%. I ja II rasvumise astmega patsiendid jäävad töövõimeliseks; III astmega - nad saavad III puuderühma ja kardiovaskulaarsete tüsistuste korral II puuderühma.

Ülekaalulisuse vältimiseks peab normaalkaaluga inimene kulutama vaid nii palju kaloreid ja energiat, kui ta päeva jooksul saab. Päriliku eelsoodumusega rasvumisele, pärast 40. eluaastat, kehalise passiivsuse korral on vaja piirata süsivesikute, rasvade tarbimist ning suurendada valgu- ja taimse toidu sisaldust toidus. Vajalik on mõistlik füüsiline aktiivsus: kõndimine, ujumine, jooksmine, jõusaalide külastamine. Kui te pole oma kehakaaluga rahul, peate selle vähendamiseks pöörduma endokrinoloogi ja toitumisspetsialisti poole, et hinnata rikkumiste ulatust ja koostada individuaalne kaalulangusprogramm.

Rasvumine ja pärilikkus

Arvestades “rasvumise ja pärilikkuse” küsimust, väärib märkimist, et siiani pole tõestatud tõendeid selle kohta, et mõnel inimesel on rasvumine geenides. Võimalik on päriliku eelsoodumuse ülekandumine ülekaalulisusele ja mõnikord võib ülekaalu põhjust selgitada ainult pärilikkus.

Kuid enamikul juhtudel on rasvumise probleem seotud kas tõsiste häiretega keha töös või ebaõige elustiiliga. Mõned võivad olla vastu, öeldes, et on palju juhtumeid, kus rasvunud vanematel on rasvunud lapsed. ülekaaluline. Kuid isegi sellistel juhtudel ei saa kogu vastutust probleemi ilmnemise eest panna pärilikule eelsoodumusele.

Nagu ma juba ütlesin, on sellistel inimestel eelsoodumus, kuid rasvumine ise areneb seetõttu, et sellistes peredes on alguses juba "hävitavad" harjumused, näiteks süüa suures koguses rasvaseid ja kõrge kalorsusega toite, näksida krõpse ja kreekereid, suures koguses magusa sooda joomine, istuv eluviis jne. Seetõttu arenevad sellistes peredes kasvavad lapsed juba lapsepõlvest, mis viib hiljem rasvumise tekkeni.

Mida siis teha, kui inimesel on eelsoodumus rasvumise tekkeks ja kas seda saab vältida, kui oma keha eest hästi hoolitseda? Püüan käesolevas artiklis neile küsimustele üksikasjalikult vastata.

Kust tuleb rasvumine?

Vaatame põhjuseid või põhjuste kogumit, mis võivad põhjustada rasvumise arengut.

• Ülekaalulisuse põhjuste hulgas on esikohal. Teate, et kui sööte pidevalt kõrge kalorsusega toite ja sööte regulaarselt üles, kaotab keha üsna kiiresti oma võime olla täiskõhutundega, mis kutsub esile veelgi suurema toidu tarbimise. Ja kui seedimisprotsess on häiritud, on rasvumine kohe käes ja enne kui jõuate aru saada, et teil on probleem, hakkab teie kaal juba langema.
• Lisaks söömishäiretele võib rasvumine tekkida inimestel, kes peavad seda ebavajalikuks tegevuseks. Sellised inimesed on harjunud veetma oma päevad arvuti ees istudes ja õhtud diivanil televiisori ees.
• Rasvumise ja pärilikkuse üle arutledes võib öelda, et rasvumine ise ei ole päritav, vaid ülekaalulisuse eelsoodumus kandub edasi. Ja kui olete "riskitsoonis", peate oma elu hoolikamalt korraldama, et oleks koht aktiivseks puhkuseks. Ei ole vaja eirata ratsionaalse toitumise reegleid.
• Rasvumine võib tekkida ka tõsiste haiguste korral. Näiteks tekib rasvumine teatud kasvajate või talitlushäirete korral kilpnääre jne. Selliseid keha talitlushäireid saab kindlaks teha ainult arst, seetõttu on enne ülekaalulisuse ravimiseks vajalike meetmete võtmist vajalik konsulteerimine spetsialistiga. Ainult arst võib teile öelda põhjuse ja määrata vajaliku ravi.

Arstide üldised soovitused rasvumise raviks on seotud sama elustiiliga ja kui soovite vabaneda ülekaalust ja tundmatuseni muutuda, peate olema kannatlik ja tahtejõud ning siis õnnestub.

Mida teha?

Rasvumise all kannatavad inimesed ei tohiks süüdistada pärilikkust ja oodata, kuni geneetikud avastavad selle eest vastutava geeni ja loovad “”, et vabastada kogu inimkond rasvumise probleemist ühe hoobiga. Peate ise asja kallale asuma ning soov tagada, et sellest ei saaks tulemust ja korralikult välja töötatud strateegia teevad kindlasti oma töö ja päästavad teid sellest probleemist pikaks ajaks ja võib-olla isegi igaveseks.

Esimene asi, mida rasvunud inimesed peavad mõtlema, on see, kuidas nad söövad. Selleks hinnake "kainelt" toitumisolukorda. Väga oluline on tunnistada, et sööd “maitsvalt” ja “palju”. Ja kui sa selle ära tunned, saad aru, kuhu liikuda. Kuid siiski ei tohiks te oma toitumisharjumusi radikaalselt muuta – alustage väikestest muudatustest, loobudes mõnest kõigest kahjulikud tooted või rasvaste asendamisest madala rasvasisaldusega analoogidega. Kui olete selle dieediga harjunud, alustage järgmiste muudatuste sisseviimist ja nii edasi, kuni teie toitumine muutub tasakaalustatuks.

Sport on paljude inimeste jaoks midagi “hirmutavat” ja nad ei tea isegi, kuidas sellele läheneda. See on arusaadav, liigse kehakaaluga inimesel on väga raske mitte ainult joosta, vaid isegi lihtsalt kõndida. See on raske, kuid siiski vajalik. Alustage väikeste jalutuskäikudega, liikuge järk-järgult aeglasele, tehke mitu painutust ja järk-järgult kaasatakse teie keha protsessi. Millal ülekaal hakkab aeglaselt "sulama", saate endale lubada keerukamaid harjutusi ja tegevusi - aeroobika, jooksmine.

Teine viis rasvumisest üle saada on võtta looduslikke kaalulangetavaid ravimeid. Veelgi enam, eelistada tuleks looduslikke, kuna neil on ka tervendav toime ja neil pole erinevalt paljudest kõrvaltoimeid. Ja terves kehas kulgevad kõik protsessid intensiivsemalt ja saate tõhusamalt kaalust alla võtta. Neid ravimeid kasutades “kannatad” vähem uuele dieedile ülemineku pärast, sest ravim vähendab isu ja isu magusa järele. Ja kombineerides ravimite võtmist teatud toitumispiirangute ja kehalise aktiivsusega, suurendate nende efektiivsust mitu korda ja mõne aja pärast saate unustada, kui palju kannatusi teie liigne kaal on teile toonud.

VES.ru - veebisait - 2006

Geneetiline eelsoodumus rasvumisele

Konkreetse haiguse puhul on suur tähtsus geenide varieeruvusel, mis põhjustab antud geeni poolt kodeeritud valgu funktsiooni või koguse katkemist. Eelkõige puudutab see rasvumist põhjustavate geenide varieeruvust.

On mitmeid geenimutatsioone (muutusi), mis võivad põhjustada rasvumist. Need mutatsioonid aitavad kõige sagedamini kaasa ka II tüüpi suhkurtõve ja muu arengule endokriinsed haigused. See on kõige sagedamini seotud mutatsioonidega geenides, mis kodeerivad signaalisüsteemi valke, mis vastutavad kehas rasvana talletatava energia hulga reguleerimise eest.

See signaalirada algab valgu Leptiiniga, mida toodab rasvkude. Pealegi on selle kogus võrdeline rasvkoe mahuga. Leptiin aktiveerub spetsiifilise retseptori (närvilõpme) kaudu hüpotalamuses (osa kõige iidseimast ajustruktuurist) ja lülitab sisse melanokortiini tootmise, mis vähendab inimese toidutarbimist. Mutatsioonide olemasolu peaaegu kõigis selle ahela geenides põhjustab rasvumise sündroomi.

Kaasasündinud leptiini puudulikkus

See on haruldane sündroom, mis on seotud geenimutatsiooniga, mis nihutab positsioonis ΔG133 asuva geeniteabe lugemisraami (inimese genoomi kaart on peaaegu täielikult teada). Sel juhul ilmneb leptiini muutunud vorm, mida rasvarakud ei erita. Tänapäeval on maailmas mitusada perekonda, kus elab sellest mutatsioonist tingitud rasvumisega inimesi. Korrektsioon saavutatakse puuduva leptiini kehasse viimisega.

Kaasasündinud leptiini retseptori puudulikkus

See on haruldane sündroom, mis on seotud hüpotalamuse leptiini retseptori geeni mutatsiooniga. Sel juhul ilmneb muutunud retseptori vorm, mis ei seo leptiini. Tänapäeval on maailmas mitukümmend perekonda, kes kannavad seda mutatsiooni. Parandus teadmata.

Mutatsioon proopiometalokortiini (POMC) geenis

Sel juhul ilmub muutunud valgu vorm, milles aminohape arginiin asendatakse positsioonis 236 glütsiiniga (Arg236Gly). Esineb ligikaudu 1% kõigist päriliku rasvumise juhtudest. Lisaks rasvumise sündroomile on selle geeni kandjatel ACTH (adenokortikotroopse hormooni) defitsiit ja juuste värvus punaseks.

Mutatsioon PC-1 geenis

Selle geeni poolt kodeeritud valgu funktsioon seisneb selles, et see moodustab hormoonid ACTH ja melanokortiini, lõigates spetsiifiliselt POMC-d. Sel juhul tekivad POMC geeni mutatsioonidega sarnased sümptomid, ainsa erinevusega, et lisandub ka hüperproinsulineemia (insuliini prekursori taseme tõus veres), kuna PC-1 muudab proinsuliini ka pankrease rakkudes aktiivseks insuliiniks. .

Melanokortiini tüüpi 4 retseptori geeni (MC4R) mutatsioon

Kõige sagedamini täheldatud geneetiliselt määratud rasvumise vorm. Esineb 6% kõigist rasvumise juhtudest. Selles geenis on kirjeldatud umbes 15 erinevat mutatsiooni. Üks neist esineb 95–99% juhtudest ja mõjutab umbes 1,3% kogu inimpopulatsioonist.

Kõigi ülaltoodud mutatsioonide kandjate rasvumine on seotud ülesöömisega. Inimesed lihtsalt ei saa signaali, et rasvarakkudes on piisavalt energiat rasva kujul. Kuid kui hormooni leptiini enda mutatsiooni korrigeeritakse puuduva valgu süstimisega, siis kõigi teiste geenide mutatsioonide olemasolul on toidutarbimise korrigeerimine vajalik kõigi teadaolevate meetoditega, sealhulgas kirurgiliste meetodite abil.

Kahjuks pole kõiki tegureid tänaseks kindlaks tehtud. geneetiline eelsoodumus mis mõjutavad ülekaalulisuse arengut. Ka mehhanisme ei leitud. tõhus korrektsioon geneetilised mutatsioonid. Olemasolevad teadmised aitavad aga ennustada iga konservatiivse või kirurgilise ravi tüübi võimalusi. Patsiendil mõne loetletud geeni mutatsiooni olemasolu analüüs võimaldab meil tuvastada inimeste rühma, kelle ravi peaks olema kohene ja radikaalne.