Fantaasiad obsessiivsed ideed torsioondüstoonia 66 aastat vana. Torsioondüstoonia arengu sümptomid. Torsioondüstoonia erinevate vormide sümptomid

Kirjeldus:

Torsioondüstoonia(deformeeruv lihasdüstoonia, torsioonspasm) viitab pärilikele haigustele närvisüsteem ja seda iseloomustab omapärane "rotatsiooniline" hüperkinees, lihastoonuse muutused ja patoloogiliste asendite teke. Esimese torsioondüstoonia kirjelduse andis W. Schwalbe 1908. aastal, kuid siiani käivad tulised arutelud selle nosoloogilise sõltumatuse üle etioloogiast, patogeneesist ja ravist. Kuigi W. Schwalbe kirjeldatud peres olid kolm venda ja õde haiged, pidas ta egohaigust "psühhogeenseks", funktsionaalseks ja ainult N. Oppenheim põhjendas seda 1911. aastal. orgaaniline loodus kuid eitas pärilikkust. Ja järgnevatel aastakümnetel eitasid mõned teadlased torsioondüstoonia nosoloogilist sõltumatust.Enamik autoreid tunnistas ja tunnistas selle haiguse olemasolu nii sümptomaatiliste vormide kui ka iseseisva nosoloogilise üksusena, mille etioloogias mängivad rolli geneetilised tegurid. peaosa.

Torsioondüstoonia levimus elanikkonna hulgas on 1:160 000 ja mõne etnilise rühma puhul on need näitajad palju suuremad.

geneetilised andmed. Esimesed teadlased eitasid torsioondüstoonia pärilikku olemust, mis oli tingitud ebapiisavalt arenenud diagnostilised kriteeriumid ja suur summa juhuslikud juhtumid. Edaspidi hakkas esmalt domineerima seisukoht haiguse autosomaalse retsessiivse pärilikkuse tüübi kohta ja seejärel ainult piiratud penetrantsusega autosomaalse domineeriva tüübi kohta. Filipiinide saartel on kirjeldatud X-seotud pärandiga perekondi.

Esinemise põhjused:

Torsioondüstoonia etioloogia pole ikka veel piisavalt selge. Peamine roll on määratud tsentraalsete neurotransmitterite, eriti dopamiini, atsetüülkoliini, norepinefriini, serotoniini, GABA jne tasakaaluhäiretele nigrostriataalses ja strionigraalses tüvesüsteemis. Oluline on rõhutada, et need rikkumised on erinevad erinevad vormid ah haigus. Torsioondüstoonia jäikade (dopa-sõltuvate) vormide korral ilmnes dopamiinergilise aktiivsuse märgatav vähenemine ja kolinergilise aktiivsuse suurenemine ning hüperkineetilises (dopa-sõltumatus) vormis ilmnesid vastupidised nähtused. Dopamiinergilise süsteemi muutusi kinnitavad dopamiini metaboliidi (homovaniilhappe) sisalduse uurimise tulemused. tserebrospinaalvedelik haige. Madal homovanillhappe sisaldus leiti jäikades vormides ja kõrge hüperkineetilistes vormides. Seega vastab biokeemiline polümorfism ka torsioondüstoonia kliinilisele polümorfismile, mis on oluline diferentseeritud ravi väljatöötamiseks.

Sümptomid:

Torsioondüstooniat iseloomustab väljendunud fenotüübiline polümorfism seoses patsiendi vanusega, kui ilmnevad esimesed haigusnähud, kliinilised ilmingud, haiguse kulgu, reaktsioone farmakoloogilised preparaadid. Haiguse esimeste sümptomite ilmnemine viitab reeglina lapsepõlvele ja noorukieale (5 kuni 20 aastat), kuigi kirjeldatakse kõikumisi 1 aastast 70 aastani. Tavaliselt algab haigus järk-järgult, haarates jalgade, käte, kaela või torso mis tahes lihasrühma.
Haiguse klassikalise kirjelduse annab S.N. Davidenkov (1925): “Algus aastal lapsepõlves ja tulevikus pidevalt arenev haigus väljendub peamiselt väga omapäraste pöörlevate mahukate jäsemete, torso ja kaela ilmnemises lihastes, mis põhjustab äärmiselt veidrate ja kirjude krampliku hoiakute väljakujunemist ... ". Kõige sagedamini (41%) esinevad varem tervel lapsel hüperkineesi, toonuse languse ja perioodiliste muutuste tõttu jala asendis (klubijalg, pes equinovarus) kõndimisraskused. Alguses on need sümptomid katkendlikud, kuid seejärel pikenevad ja levivad teistesse kehaosadesse – teisele jalale, kätele ning sageli ka kaela- ja kehatüvelihastele. Sõltuvalt düstooniliste nähtuste lokaliseerimisest eristatakse torsioondüstoonia üldistatud ja lokaalseid vorme. Kooskõlas kaasaegne klassifikatsioon Torsioondüstoonia lokaalsed vormid jagunevad fokaalseks, segmentaalseks (kahe külgneva ala kaasamine), multifokaalseks (kaks mittekülgnevat piirkonda) ja gemidistoniinist ning selgus patsiendi vanusest sõltuvus haiguse alguses ja üldistusaste. . Fokaalsed vormid näo- või kaela- või kõri lihaste kahjustuse korral ilmnevad oromandibulaarse düstoonia, näo paraspasmi (Meige-Bruegheli sündroom), "spastilise", spastilise; tekivad sageli "kirjaniku spasm", "düstooniline jalg". Kindlaks määrati teatud seos patsiendi vanuse vahel haiguse alguses ja progresseerumisastme ning haiguse raskusastme vahel. Mida varem haiguse sümptomid ilmnevad, seda kiiremini areneb see raskete üldiste vormide tekkega. Lokaalsed vormid on sageli vaid üldistatud vormide staadium. Mõnel patsiendil jäävad lokaalsed vormid siiski isoleerituks ja stabiilseks. Reeglina täheldatakse lokaalseid düstoonseid vorme patsientidel, kellel on rohkem hiline algus haigused - 25-35 aasta pärast.
Lisaks torsioondüstoonia klassikalistele vormidele kirjeldatakse haruldasemaid omapäraseid sündroome. Nende hulka kuuluvad niinimetatud perioodilised paroksüsmaalsed düstooniad (paroksüsmaalsed düskineesiad), mida on varem kirjeldatud nimetuse all "Rülfi tahtlik spasm". Nende vormide puhul tekivad äkitselt lühiajalised ja kehahoiakute muutused, sagedamini vastavalt pooltüübile, kuid mõnikord kahepoolsed, selge teadvus.Sagedamini provotseerib neid äkiline ettevalmistamata liigutus (kinesogeensed vormid), mõnikord ilma nendeta (mitte- kinesogeensed vormid). Tema kirjeldatud Davidenkovi müokloonilist düstooniat esineb mõnes perekonnas. juba 1926. aastal. Düstoonilisi nähtusi nimetatakse tänapäeval ka omamoodi „sündroomiks. rahutud jalad". Torsioondüstooniale on iseloomulik hüperkineesi suur varieeruvus, pos. Teatud asendite, tehnikate (korrigeerivad žestid, paradoksaalsed kineesiad) korral vähenevad patoloogilised nähtused oluliselt. Seega võivad mõned liikumisraskustega patsiendid vabalt joosta, tantsida, tagurpidi kõndida.
Torsioondüstoonia kulg on tavaliselt progresseeruv, kuid haiguse progresseerumise aste on erinev ja sõltub, nagu näidatud, patsiendi vanusest haiguse alguses, mida varem haigus avaldub, seda kiiremini see progresseerub.
Sõltuvalt voolu omadustest, kliinilised sümptomid ja pakuti välja nende lokaliseerimine erinevad klassifikatsioonid torsioondüstoonia Ratsionaalne on välja tuua üksikud vormid sõltuvalt omadustest kliiniline sündroom. Soovitav on eristada kahte torsioondüstoonia vormi - jäik ja düstooniline-hüperkineetiline. Esimest iseloomustab suurenenud lihastoonus (rigiidsus) ja fikseeritud patoloogiliste kehahoiakute areng, sagedamini jalgades, kuid mõnikord ka kätes, kaelas ja torsos. Teisel kujul täheldatakse düstoonseid hüperkineesiaid, lokaalseid või generaliseerunud.Haiguse progresseerumine jäikade vormide korral on reeglina leebem.Tasapisi kerged parkinsonismilaadsed sümptomid, liigutuste mõningane aeglus, mingi staatiline (düstooniline) võib ühineda patoloogiliste asenditega. Valdavalt on kahjustused naised.Vene elanikkonnas avastati suur osa torsioondüstoonia jäikadest vormidest - 43%, teistes populatsioonides - 10 -12%. Iseloomulikud rikkumised ainevahetust ja kõrge efektiivsusega dopat sisaldavate ravimite väikeste annuste kasutamine jäikades vormides võimaldas neid lähendada kirjanduses kirjeldatud dopast sõltuvatele vormidele.

Ravi:

Kliinilise sündroomi tunnuste ja tuvastatud neurotransmitterite metabolismi häirete põhjal osutus torsioondüstoonia jäikade vormide ravi dopat sisaldavate ravimitega (Nakom, Sinemet, Madopar) väga tõhusaks ("dramaatiline" efekt), mis aitas kaasa lihastoonuse kiire (mõne päeva jooksul) langus, patoloogiliste kehahoiakute kadumine kuni “normatiivkopeerimiseni” (85%). Torsioondüstoonia jäikade vormide ravi efektiivsus on palju suurem kui parkinsonismi korral: patsiendid vajavad madalad annused L-dopa ja nakomi puudumisel (või ebateravuse ilmnemisel) ebasoodsad sümptomid. täheldatud positiivne mõju pidev ravi väikeste L-dopa annustega torsioondüstoonia jäikade vormidega patsientidel 20-25 aasta jooksul. Seega on L-dopa kasutamine jäikade (dopast sõltuvate) torsioondüstoonia vormide puhul valikuvõimalus, mida kinnitavad ka teised autorid. Mõnedel patsientidel on soovitatav kombineerida levodopat bromokriptiiniga (dopamiini agonist, mis suurendab selektiivselt D2-retseptorite tundlikkust) ja umexiga (monoamiini oksüdaasi B-tüüpi inhibiitor). See kompleksne ravirežiim võimaldas vältida üksikutel patsientidel tekkinud ebateravaid tüsistusi (düskineesia). Oluline on rõhutada, et dopat sisaldavate ravimite efektiivsus püsis kõrge, sõltumata haiguse tõsidusest ja kestusest.

progressiivne neuroloogiline haigus, mille peamine sündroom on kontrollimatud toonilised kontraktsioonid erinevate lihasrühmad mis viib patoloogiliste kehahoiakute kujunemiseni. Lisatud erinevaid valikuid hüperkinees, võib põhjustada selgroo kõverust ja liigeste kontraktuure. Diagnoos põhineb muu patoloogia ja sekundaarse iseloomuga torsioondüstoonia välistamisel. Ravi viiakse läbi parkinsonismivastaste ravimite, krambivastaste ravimite, spasmolüütikumide, B-vitamiinidega. kirurgia- stereotaksia hävitamine subkortikaalsed struktuurid.

Torsioondüstoonia (ladina keelest "torsio" - keerdumine) - krooniline patoloogia närvisüsteem, mis põhjustab lihaste toonilisi häireid koos afüsioloogiliste asendite moodustumise ja hüperkineesi tekkega. Esiteks Täpsem kirjeldus haigus langeb 1907. aastale, kuid sel ajal omistati see sellele hüsteeriline neuroos. Torsioondüstoonia orgaanilist olemust tõestas G. Oppenheim 1911. aastal, kuid ka pärast seda pikk periood selle nosoloogiline kuuluvus oli arutelu objektiks ja patogenees on siiani uurimata.

Torsioondüstooniat võib täheldada mitmesugustel vanuseperioodid, kuid sagedamini debüteerib enne 20. eluaastat; 65% juhtudest esineb esimese 15 eluaasta jooksul. Esinemissagedus erinevates populatsioonides ulatub 1 juhtumist 160 tuhande inimese kohta. kuni 1 juhtum 15 tuhande inimese kohta, keskmiselt - 40 juhtu 100 tuhande elaniku kohta. Pidev areng, mis põhjustab inimeste puude noor vanus, vähene tõhus patogeneetiline ravi tekitab torsioondüstooniat aktuaalne teema kaasaegne neuroloogia.

Torsioondüstoonia põhjused

Etioloogia ja patogeenne mehhanism, mille tagajärjeks on torsioondüstoonia, pole siiani uuritud. Selle patoloogia idiopaatilisi ja sümptomaatilisi juhtumeid on teada. Molekulaargeeniuuringute arenedes sai selgeks, et idiopaatiline torsioondüstoonia on pärilik. Andmed vastu võetud erinevat tüüpi tema pärand: autosoomne retsessiivne ja autosoomne dominantne. Veelgi enam, teisel juhul ilmneb haigus hilisemas eas ja seda on rohkem kerge vool. Samas on kirjanduses kirjeldatud sporaadilisi variante. Sümptomaatilist torsioondüstooniat täheldatakse intratserebraalsete kasvajate, Huntingtoni korea, epideemilise entsefaliidi, Wilsoni tõve, traumaatilise ajukahjustuse, lapsepõlves. ajuhalvatus.

Arvatavasti on torsioondüstoonia seotud dopamiini metabolismi häirega. Patsientide uurimisel selgub sageli kõrgendatud tase vere dopamiini hüdroksülaas. Domineeriv patogeneetiline teooria on idee, et selle haiguse toonilised häired on tingitud subkortikaalse regulatsiooni häiretest. Seda toetab väljendunud morfoloogiline degeneratiivsed muutused subkortikaalsetes tuumades (subtalamuse, basaal, punane, must aine), sageli tuvastatakse patsientidel.

Torsioondüstoonia klassifikatsioon

Fokaalset vormi iseloomustavad üksikute lihaste toonilised spasmid. Fokaalsete vormide hulka kuuluvad: idiopaatiline blefarospasm - silmalaugude sulgumine, mis on põhjustatud silma ringlihase toonilisest spasmist; oromandibulaarne düstoonia - närimisrühma lihaste, keele, põskede ja suu kokkutõmbumine; spastiline düsfaagia - neelamisraskused või võimetus; spastiline düsfoonia - hääle moodustumise häire, mis on tingitud häälelihaste toonilisest kontraktsioonist; kirjutamisspasm - käe lihaste tahtmatu kokkutõmbumine, mis põhjustab kirjutamishäireid; kaela lihaste spasmid; jalgade spasm.

Multifokaalne kuju- esindab erinevaid fookusvormide kombinatsioone.

Segmendivorm- mitme külgneva lihasrühma tahtmatu kokkutõmbumine.

Hemidistoonia- tahtmatu tooniline kontraktsioon katab poole keha lihased.

Üldine vorm- kontrollimatud toonilised kokkutõmbed, mis hõlmavad peaaegu kõiki keha lihaseid.

Torsioondüstoonia sümptomid

Reeglina debüteerib torsioondüstoonia vahelduvate tooniliste fokaalsete spasmidega, mida täheldatakse peamiselt düstooniale vastuvõtliku lihasrühma koormuse korral. Näiteks oma arengu alguses ilmub kirjutamisspasm ainult kirjutamise ajal. Tahtmatud spastilised kokkutõmbed vastavad kontrollimatutele motoorsetele toimingutele (hüperkinees). Viimased võivad olla athetoidsed, koreaatilised, müokloonilised, toonilised, hemiballilised, tiki- või värinataolised. Distaalsetes jäsemetes on need vähem väljendunud kui proksimaalsetes. Tüüpilised on kehatüve või jäsemete pöörlevad liikumised piki nende pikitelge.

Patognomooniline on spastiliste asendite ja tahtmatute motoorsete tegude intensiivsuse muutus vastavalt funktsionaalsele aktiivsusele ja kehaasendile, samuti emotsionaalne seisund patsient. Korgitseritaolisi kehaliigutusi täheldatakse peamiselt kõndimisel, jäsemete hüperkineesil - sihipärase toimingu sooritamisel. Une ajal kaob kogu toonik patoloogilised ilmingud ja hüperkinees. Patsientide võime kohaneda tekkiva liikumishäired, ajutiselt vähendada hüperkineesi raskust, säilitada iseteenindus ja sooritada keerulisi motoorseid toiminguid (näiteks tants).

Lihaste sagedased kokkutõmbed võivad põhjustada nende hüpertroofia arengut, pikaajalist spasmi - sidekoe asendamist lihaskoe koos lihase lühenemise moodustumisega ja selle venitusvõime püsiva vähenemisega. pikk sundasend jäsemed juures lihas-spasm põhjustab düstroofseid protsesse liigesekudedes ja liigeste kontraktuuride teket. Seljalihaste toonilised spasmid põhjustavad lülisamba kõverust: nimmepiirkonna lordoos, skolioos või kyphoscoliosis. Peal hilised etapid kehatüve lihaste spasmid võivad põhjustada hingamisprobleeme.

Mõnel juhul algab torsioondüstoonia lokaalsete vormidega, mis järk-järgult muutuvad üldistatud variandiks. Viimast iseloomustab kunstlik kõnnak koos õõtsumisega, ebanormaalse kehahoiaku perioodiline võtmine ja selles külmetamine. Mõnel patsiendil on haigusel stabiilne kulg, säilitades isoleeritud lokaalsed ilmingud ja ilma düstoonilise protsessi üldistamiseta. Sarnast kulgu täheldatakse peamiselt hilise debüüdi korral (perioodil 20–40 aastat).

Torsioondüstoonia diagnoosimine

Neuroloogilises seisundis juhitakse tähelepanu üksikute lihasrühmade jäikusele, säilitades samal ajal kõõluste refleksid, lihasjõu vähenemise ja sensoorsete häirete puudumine; patsientide intellektuaalne-mnestiline ohutus.

Neuroloogi peamine diagnostiline ülesanne on idiopaatilise torsioondüstoonia eristamine sekundaarsetest torsioon-düstoonilistest sündroomidest. Viimastega kaasnevad tavaliselt närvisüsteemi kahjustuse düstoonia sümptomid, autonoomsed häired, unehäired jne Seoses diferentsiaaldiagnostika REG viiakse läbi või USDG laevad pea, EEG, kaja-EG, CT või aju MRI.

Torsioondüstoonia erineb hepatotserebraalsest düstroofiast sarvkesta pigmendiladestuste puudumise (Kaiser-Fleischeri ring), maksakahjustuse ja vere tseruloplasmiini vähenemise poolest. Epideemilisest entsefaliidist - puudumine äge periood entsefaliidi ilmingud nagu konvergentsihäire ja diploopia, unehäired, autonoomne düsfunktsioon jne.

Torsioondüstoonia ravi

IN konservatiivne ravi parkinsonismi raviks kasutatakse ravimeid: kombineeritud dekarboksülaasi inhibiitor levodopa + karbidopa, antikolinergilised triheksüfenidüül ja dietasiin, triperideen, selegiliin, bromokriptiin; spasmolüütikumid keskne tegevus(difenüültropiin); a-DOPA väikestes annustes; rahustid (diasepaam); vitamiinid B1 ja B6. Hüperkineesi raskusastmega kasutatakse baklofeeni, karbamasepiini, tiapriidi. Näidatud füsioteraapia, vesiravi. Sekundaarse düstoonia ravi põhineb põhjusliku haiguse ravil.

Kirurgilist ravi viib läbi neurokirurg ja see on näidustatud düstoonia ja puude progresseerumise korral. Toodetud stereotaksiline kombineeritud hävitamine basaal subkortikaalsed struktuurid - subtalamuse tsooni ja ventrolateral taalamuse tuum. Düstoonia kohalike variantide korral toimub hävitamine lihasehäiretega kontralateraalselt. Üldise variandi korral toimub kirurgiline ravi reeglina kahes etapis: algul kõige vastupidine. rasked sümptomid ja 6-8 kuu pärast - teisel pool. Kui jäikus väljendub sümmeetriliselt, siis alguses need toimivad domineeriv poolkera. 80% patsientidest pärast operatsiooni on patsientide seisund märgatavalt paranenud, mis 66% juhtudest püsib aastaid.

Torsioondüstoonia prognoos

Idiopaatiline torsioondüstoonia kulgeb aeglaselt. Tulemuse määrab selle avaldumise aeg. Varasem debüüt toob kaasa düstoonia raskema kulgu ja varajase üldistamise koos sügava puude tekkega. Patsientide surm on tingitud vahelduvatest infektsioonidest.

Kirurgiline ravi parandab oluliselt prognoosi. Enamikul juhtudel pärast operatsiooni esineb hüperkineesi ja jäikuse taandareng või täielik kadumine, patsiendid säilitavad pikka aega iseteeninduse, kõndimisvõime ja muude keerukate motoorsete toimingute tegemise. Võimaluse korral sekundaarne torsioondüstoonia tõhus ravi haigusel on soodne prognoos. Sellistel juhtudel esineb erineva raskusastmega spasmide ja hüperkineesiate taandareng.

Ja meil on ka

Torsioondüstoonia on krooniline progresseeruv närvisüsteemi haigus, mis kliiniliselt väljendub lihastoonuse muutustes ning kehatüve ja jäsemete lihaste tahtmatutes toonilistes kontraktsioonides.

Etioloogia ja patogenees

On idiopaatiline (perekondlik) torsioondüstoonia ja sümptomaatiline. Idiopaatilise torsioonkauguse pärilikkuse tüüp on nii autosoomne domineeriv kui ka autosoomne retsessiivne. Sümptomaatiline torsioondüstoonia esineb hepatotserebraalse düstroofia, Huntingtoni korea, ajukasvajate, epideemilise entsefaliidi, tserebraalparalüüsi korral. On märke, et päriliku torsioondüstoonia patogeneesis on oluline dopamiini metabolismi rikkumine. Nende patsientide uurimine näitas dopamiin-p-hüdroksülaasi tõusu vereseerumis.

Patomorfoloogia

Düstroofilisi muutusi leitakse peamiselt läätsetuuma kesta väikestes neuronites, harvem teistes basaalganglionides.

Kliiniline pilt

Haigus areneb järk-järgult, 2/3 juhtudest alla 15-aastastel. Lapsepõlves võivad haiguse esimesteks sümptomiteks olla kõnnihäired, spastiline tortikollis; täiskasvanutel on esmaselt üldistatud vormid sagedasemad. Sünergistlike ja antagonistlike lihaste funktsioonide vahekorra rikkumise tulemusena tekivad kehatüve, pea, vaagnavöötme ja jäsemete lihaste vägivaldsed pikaajalised toonilised kokkutõmbed, tavaliselt pöörleva iseloomuga koos ateoidsete liigutustega. sõrmedes. Tundub, et lihased tõmbuvad pidevalt kokku, et antagonistide toimest üle saada. Tekkivad poosid, isegi kõige ebamugavamad, püsivad pikka aega. Hüperkineesiad süvenevad erutusest, aktiivsetest liigutustest ja kaovad une ajal. Lihastoonus, mis jäsemetel varieerub, on sageli mõnevõrra langenud. Liigesed on lahti. Järk-järgult, kui haigus progresseerub, muutub patsiendi kehahoiak püsivaks düstoonseks, suureneb nimmepiirkonna lordoos, puusade paindumine, käte ja jalgade mediaalne pöörlemine. Sõltuvalt düstooniliste nähtuste levimusest eristatakse haiguse lokaalseid ja üldistatud vorme. Lokaalsete düstooniliste sümptomitega tekib üksikute lihasrühmade tooniline kokkutõmbumine, tahtlikud liigutused on häiritud ja kehahoiak on ebanormaalne. Selliste sümptomite hulka kuuluvad spastiline tortikollis, kirjutamisspasm, oromandibulaarne düstoonia (suu avanemine ja sulgemine tahtmatud liigutused keel), blefarospasm, bucco-facial, buccal-lingual düstoonia, koreoatetoos.

Kursus ja prognoos

Enamikul juhtudel areneb haigus pidevalt. Mõnikord märgitakse erinev kestus remissioonid. Kiiresti on patsientide sügav puue ja tuleb surma, eriti üldistatud kujul.

Ravi pikaajaline, sümptomaatiline. Antikolinergiliste ravimite kombinatsioonid ja rahustid, mõnel juhul efektiivne levodopa. Samuti on ette nähtud haloperidool või reserpiin. Väga harva kasutavad subkortikaalsete tuumade stereotaksilisi operatsioone.

Torsioondüstoonia, deformeeriv lihasdüstoonia, dysbasia lordotica progressiva on krooniline progresseeruv haigus, mida iseloomustab kehatüve ja jäsemete lihaste aeglane tooniline hüperkinees ning omapärased muutused lihastoonuses; mis viib patoloogiliste asendite ilmnemiseni.

Eristada torsioondüstooniat kui iseseisev haigus ja torsioon-dütooniline sündroom, mis võib olla mitmesuguste haiguste ilming (hepatotserebraalne düstroofia, epideemiline entsefaliit ja muud neuroinfektsioonid, mürgistused, tagajärjed sünnivigastus, arterioskleroos).

Torsioondüstoonia - pärilik haigus heterogeense ülekandetüübiga. Haigus võib olla pärilik nii domineerivalt kui ka retsessiivselt. Domineeriv pärand on tavalisem.

Torsioondüstoonia patogeneesis mängivad olulist rolli lihastoonuse tsentraalse regulatsiooni rikkumised, mille tulemusena muutub vastastikuse innervatsiooni mehhanism ja tekib patoloogiline "antagonistlik spasm", mis põhjustab omapärase hüperkineesi ja kehahoiaku häired.

Päriliku patoloogiaga seotud esmane biokeemiline defekt torsioondüstoonia korral ei ole veel teada.

Ajus leitakse degeneratiivseid muutusi subkortikaalsetes moodustistes.

Eristatakse üldistatud ja lokaalseid torsioondüstoonia vorme.

Üldistatud vormi iseloomustab väljendunud laialt levinud tooniline hüperkinees, mis hõlmab kehatüve, kaela ja jäsemete lihaseid. Nende hüperkineeside tagajärjel kõverdub kehatüvi erinevad küljed, kõverad vastavalt pöörlemise tüübile ümber pikitelje. Sageli on selgroo kummaline kõverus, sageli koos patoloogilise lordoosi moodustumisega. Pea on järsult tagasi visatud, kaldub külgedele või ette, jäsemed hõivavad mitmesuguseid, sageli ebatavalisi, pretensioonikaid poose. Liigeste deformatsioonid ja kontraktuurid arenevad järk-järgult. Hüperkinees suureneb järsult vabatahtlike liigutustega, eriti kõndimisel. Seetõttu on haiguse üks nimetusi disbasia lordotica (kreeka keelest - kõndimine, dys - eitamine). Sellest hoolimata võivad patsiendid säilitada võime iseseisev liikumine. IN horisontaalne asend täieliku puhkeolekus vähenevad vägivaldsed liigutused järsult ja sisse esialgsed etapid haigused kaovad täielikult. Une ajal hüperkinees puudub. Mõnel juhul võivad lisaks aeglasele toonilisele hüperkineesile esineda ka muud tüüpi vägivaldsed liigutused.

Toonuse muutusi iseloomustab ekstrapüramidaalse jäikuse ja hüpotensiooni kombinatsioon ning need sõltuvad keha asendist. Sel hetkel või teatud poosist. Kaugelearenenud juhtudel domineerivad pagasiruumi ja jäsemed lihaste jäikus. Protsessi võivad kaasata ka näo-, keele-, neelu-, roietevahelised lihased, mis põhjustab kõne-, hingamis- ja neelamishäireid.

Torsioondüstoonia lokaalset ehk piiratud vormi, mis esineb sagedamini, iseloomustab tooni muutus ja hüperkinees, mis ulatub ainult üksikud rühmad lihased või üksikud jäsemed. Jalgadel tekivad sageli jalalaba kohanemishäired, mille tagajärjeks on kõnnak muutused. Torsioon-dütoonilised muutused kätes võivad põhjustada kirjutamisspasmi sündroomi arengut. Üks neist sagedased vormid lokaalne torsioondüstoonia - spastiline tortikollis (torticollis spastica). Selles seisundis põhjustab kaela lihaste tooniline hüperkinees selle kumerust ja pea vägivaldset pööramist. Seda tuleks aga alati meeles pidada kohalikud ilmingud haigused võivad olla esialgne sümptom aeglaselt progresseeruv generaliseerunud torsioondüstoonia.

Tavaliselt ilmnevad haiguse esimesed sümptomid vanuses 5–15 aastat. Üldistatud vorm algab enamast varajane iga, samas kui kohaliku torsioondüstoonia sümptomite ilmnemine võib viidata küpsemale vanusele (20–40 aastat). IN edasine haigus aeglaselt, kuid järjekindlalt edenev. Reeglina on haigus raskem peredes, kellel on retsessiivne tüüp pärand.

Torsioondüstooniat tuleks eristada haiguse sümptomaatilistest vormidest, mis võivad tekkida mitmete patoloogilised seisundid. Eksogeenselt põhjustatud haiguse fenokoopiad (sünnitrauma tagajärjed, neuroinfektsioonid, mürgistused) eristuvad haiguse mitteprogresseeruva iseloomu, väljendunud asümmeetria poolest. patoloogiline protsess, teiste (välja arvatud tetrapüramidaalsete) närvisüsteemi kahjustuse sümptomite esinemine.

Torsioondüstooniat tuleks eristada hepato-aju düstroofiast, peamiselt selle varasest, ripiid-arütmohüperkineetilisest vormist, mille puhul on sarnased neuroloogilised sümptomid. Hepato-tserebraalset düstroofiat iseloomustab ka haiguse ilmnemine lapsepõlves ja pidev progresseerumine. Erinevalt torsioondüstooniast on hepato-aju düstroofia korral siiski tõsine maksakahjustus, mis varajane vorm tavaliselt tuvastatakse kliiniliselt või laboratoorsed meetodid uurimine. iseloomulik tunnus ainult hepato-aju düstroofiale on iseloomulikud spetsiifilised muutused vase metabolismis ja Kaiser-Fleischeri sarvkesta rõnga olemasolu. Hepato-aju düstroofiaga patsientidel on vaimsed häired, mis reeglina väändekauguse ajal puuduvad.

Torsioondüstoonia erineb topeltatetoosist progresseeruva kulgemise, haiguse hilisema algusega (kahekordse atetoosiga esialgsed märgid haigused ilmnevad sagedamini lapse esimestel elunädalatel või kuudel), hüperkineesi levik peamiselt kehatüve lihastesse ja proksimaalsed osakonnad jäsemeid, samas kui kahekordse athetoosi korral katavad aeglased "ussilaadsed" hüperkineesiad peamiselt jäsemete distaalseid osi.

Mis on torsioondüstoonia ja muud artiklid neuroloogia teemal.

Etioloogia ja patogenees

Patomorfoloogia

Düstroofilisi muutusi leitakse peamiselt läätsetuuma kesta väikestes neuronites, harvem teistes basaalganglionides.

Kliiniline pilt

Haigus areneb järk-järgult, 2/3 juhtudest alla 15-aastastel. Lapsepõlves võivad haiguse esimesed sümptomid olla kõnnihäired, spastiline tortikollis; täiskasvanutel on esmaselt üldistatud vormid sagedasemad. Sünergistlike ja antagonistlike lihaste funktsioonide vahekorra rikkumise tulemusena tekivad kehatüve, pea, vaagnavöötme ja jäsemete lihaste vägivaldsed pikaajalised toonilised kokkutõmbed, tavaliselt pöörleva iseloomuga koos ateoidsete liigutustega. sõrmedes. Tundub, et lihased tõmbuvad pidevalt kokku, et antagonistide toimest üle saada. Tekkivad poosid, isegi kõige ebamugavamad, püsivad pikka aega. Hüperkineesiad süvenevad erutusest, aktiivsetest liigutustest ja kaovad une ajal. Lihastoonus, mis jäsemetel varieerub, on sageli mõnevõrra langenud. Liigesed on lahti. Aegamööda, haiguse progresseerumisel, muutub patsiendi kehahoiak püsivalt düstoonseks, suureneb nimmepiirkonna lordoos, puusa paindumine ning käte ja jalgade mediaalne pöörlemine. Sõltuvalt düstooniliste nähtuste levimusest eristatakse haiguse lokaalseid ja üldistatud vorme. Lokaalsete düstooniliste sümptomitega tekib üksikute lihasrühmade tooniline kokkutõmbumine, tahtlikud liigutused on häiritud ja kehahoiak on ebanormaalne. Sellisteks sümptomiteks on spasmiline tortikollis, kirjutamisspasm, oromandibulaarne düstoonia (suu avanemine ja sulgemine ning tahtmatud keeleliigutused), blefarospasm, buccofacial, buccaal-lingual düstoonia, koreoatetoos.

Kursus ja prognoos

Enamikul juhtudel areneb haigus pidevalt. Mõnikord on remissiooni kestus erinev. Kiiresti tekib patsientidel sügav puue ja surm, eriti üldistatud kujul.

Ravi pikaajaline, sümptomaatiline. Kasutatakse antikolinergiliste ja rahustite kombinatsioone, mõnel juhul on levodopa efektiivne. Samuti on ette nähtud haloperidool või reserpiin. Väga harva kasutavad subkortikaalsete tuumade stereotaksilisi operatsioone.