Torsioonlihaste düstoonia. Torsioondüstoonia sümptomid. Torsioondüstoonia prognoos

Torsioondüstoonia (lat. torsio, torsionis rotatsioon, väändumine; kreeka düs- + tomos pinge; sünonüümid: torsioonspasm, deformeeruv lihasdüstoonia, progresseeruv torsioonspasm) on krooniline progresseeruv haigus, mille aluseks on ekstrapüramidaalsüsteemi kahjustus. iseloomulik tunnus Jne on lihastoonuse muutuv, ebaühtlane jaotumine teatud kehaosades, millega kaasneb teatud tüüpi hüperkineesia, sageli koos pöörlevate liigutustega. Haigus on haruldane. Mehed on sagedamini haiged.

Etioloogias T. d. pärilik tegur. Pärimise tüüp on erinev. Mõnes perekonnas pärineb haigus autosoomselt dominantselt, teistes, mis esineb sagedamini, autosoomselt retsessiivselt. Esimese tüübi järgi päritud T. d. jälgiti 2–3 põlvkonda ja üksikutes peredes 4–5 põlvkonda. Autosomaalse retsessiivse pärimise korral täheldati vanemate suguluse juhtumeid.

Patogenees ei ole kindlaks tehtud. Primaarset metaboolset defekti ei tuvastatud. Eeldatakse, et aju dopamiinergiliste süsteemide talitlushäired on olulised e. Patoloogiline anatoomiline uuring näitab karedat degeneratiivsed muutused ajukoores ja rohkem väljendunud basaaltuumades, punases tuumas, Lewise kehas, mustasaines, väikeaju dentate tuumas.

kliiniline pilt. Reeglina ilmnevad esimesed T. tunnused vanuses 5-20 aastat. Haiguse kulg on tavaliselt aeglaselt progresseeruv. T. D., pärilik autosoom-retsessiivsel viisil, algab sageli varem ja on raskem kui autosomaalse domineeriva päranditüübiga patsientidel. Esimesed haiguse tunnused on tahtmatud liigutusedühes, sagedamini alajäsemes. Samal ajal kogevad patsiendid kõnnaku ebamugavustunnet. Hüperkinees levib järk-järgult, need tekivad ja intensiivistuvad, kui püütakse muuta keha asendit, teha mis tahes liigutusi, seistes, kõndides, emotsionaalsel erutusel.

Sõltuvalt hüperkineesi lokaliseerimisest eristatakse T. lokaalseid ja üldistatud vorme.Lokaalne vorm on kõige levinum ja seda iseloomustab jäsemete ja kaela lihaste hüperkinees. Jäsemetes (igas eraldi) võivad esineda mitmesugused, mõnikord väljamõeldud tahtmatud liigutused - koreaatilised, athetoidsed, hemiballilised, tikulaadsed, müokloonilised, toonilised spasmid ja värinad. IN proksimaalsed osad jäsemete hüperkinees on rohkem väljendunud kui distaalses. Mõnel juhul lihaste hüperkinees parem käsi võib sündroomi kliiniliselt avalduda kirjutamise spasm. Samal ajal tekivad haiguse alguses sageli ainult kirjutamisel spasmid. Tulevikus levivad need järk-järgult teistesse käelihastesse, mis ei osale kirjutamises. Kaelalihaste hüperkinees põhjustab pea teravaid pöördeid taha, ette, külgedele. Haiguse alguses võivad kaelalihaste toonilised spasmid meenutada spastilisi tortikollis. Tulevikus ilmnevad muud tahtmatud liigutused, mis pole iseloomulikud spastiline tortikollis. Üleminek kohalikult vormilt üldistatule toimub järk-järgult erinevad kuupäevad alates haiguse algusest ja seda iseloomustab kehatüve lihaste hüperkineesi areng. Järk-järgult muutuvad hüperkineesiad tavalisemaks ja tugevamaks. Seotud hüperkineesiaga pikad lihased tagasi, muutub selgroo konfiguratsioon - ilmub selle kumerus,

Sageli esineb ebanormaalsetes asendites patsiendi lühiajaline külmetamine. Kõnnak muutub pretensioonikaks, õõtsuvaks ("kaameli kõnnak"). Patsientide enesehooldus on keeruline, kuid nad kohanevad liikumishäired, suudavad nad ajutiselt vähendada või kõrvaldada tekkinud hüperkineesi ja sooritada keerulisi liigutusi, nagu jooksmine, hüppamine, tantsimine. Patsiendi lamavas asendis, puhkeasendis ja tähelepanu hajutamisega hüperkinees peatub või väheneb oluliselt ning seda ei esine une ajal. Patsientidel puuduvad s-, koordinatsiooni-, sensoorsed ja vaagnapiirkonna häired. Kõõluste refleksid säilivad, patoloogilisi reflekse ei tekitata. Intellektuaal-mnestilisi häireid pole. Ebasoodsa kulgemisega haiguse hilisemates staadiumides võivad tekkida liigeste deformatsioonid, lihastüve ning kehatüve, jäsemete, näo, keele ja neelu lihaste ekstrapüramidaalne jäikus, millega kaasnevad närimis-, neelamis- ja närimishäired. hingamine.

Diagnoos kindlaks tehtud kliiniliste andmete põhjal. Tavaliselt pole kahtlust, kas perekonnas on juba T juhtumeid.

Teised ekstrapüramidaalsüsteemi haigused, mis esinevad torsioon-düstooniliste sündroomidega, erinevad T. d.-st selle poolest, et nad ei arene edasi, nad läbivad vastupidise arengu (ühel või teisel määral) koos hüperkineesi sageduse ja raskuse vähenemisega. Nende kliinilises pildis koos hüperkineesiga on ka teisi ajukahjustuse sümptomeid, mida torsioondüstoonia korral ei täheldata.

Ravi konservatiivne ja operatiivne. Määrake tsüklodool, artaan, norakiin, dinesiin, tropatsiin, väikesed L-DOPA annused koos rahustitega (elenium, seduxen jne), B-rühma vitamiinid; kursusi läbi viia terapeutiline võimlemine, vesiravi. T.-i hilisemates staadiumides koos liigeste deformatsioonide ja lihaste kontraktuuridega tehakse mõnikord ortopeedilisi operatsioone.

progressiivne neuroloogiline haigus, mille peamine sündroom on kontrollimatud toonilised kontraktsioonid erinevate lihasrühmad mis viib patoloogiliste kehahoiakute kujunemiseni. Lisatud erinevaid valikuid hüperkinees, võib põhjustada selgroo kõverust ja liigeste kontraktuure. Diagnoos põhineb muu patoloogia ja sekundaarse iseloomuga torsioondüstoonia välistamisel. Ravi viiakse läbi parkinsonismivastaste ravimite, krambivastaste ravimite, spasmolüütikumide, B-vitamiinidega. kirurgia- stereotaksia hävitamine subkortikaalsed struktuurid.

Torsioondüstoonia (ladina keelest "torsio" - keerdumine) - krooniline patoloogia närvisüsteem mis viib toniseerivate lihaste häireteni koos afüsioloogiliste asendite kujunemise ja hüperkineesi tekkega. Esiteks Täpsem kirjeldus haigus langeb 1907. aastale, kuid sel ajal omistati see sellele hüsteeriline neuroos. Torsioondüstoonia orgaanilist olemust tõestas G. Oppenheim 1911. aastal, kuid ka pärast seda pikk periood selle nosoloogiline kuuluvus oli arutelu objektiks ja patogenees on siiani uurimata.

Torsioondüstooniat võib täheldada mitmesugustel vanuseperioodid, kuid sagedamini debüteerib enne 20. eluaastat; 65% juhtudest esineb esimese 15 eluaasta jooksul. Esinemissagedus erinevates populatsioonides ulatub 1 juhtumist 160 tuhande inimese kohta. kuni 1 juhtum 15 tuhande inimese kohta, keskmiselt - 40 juhtu 100 tuhande elaniku kohta. Pidev areng, mis põhjustab inimeste puude noor vanus, vähene tõhus patogeneetiline ravi tekitab torsioondüstooniat aktuaalne teema kaasaegne neuroloogia.

Torsioondüstoonia põhjused

Etioloogia ja patogeenne mehhanism, mille tagajärjeks on torsioondüstoonia, pole siiani uuritud. Selle patoloogia idiopaatilisi ja sümptomaatilisi juhtumeid on teada. Molekulaargeeniuuringute arenedes sai selgeks, et idiopaatiline torsioondüstoonia on pärilik. Andmed vastu võetud erinevat tüüpi tema pärand: autosoomne retsessiivne ja autosoomne dominantne. Veelgi enam, teisel juhul ilmneb haigus hilisemas eas ja seda on rohkem kerge vool. Samas on kirjanduses kirjeldatud sporaadilisi variante. Sümptomaatilist torsioondüstooniat täheldatakse intratserebraalsete kasvajate, Huntingtoni korea, epideemilise entsefaliidi, Wilsoni tõve, traumaatilise ajukahjustuse, lapsepõlves. ajuhalvatus.

Arvatavasti on torsioondüstoonia seotud dopamiini metabolismi häirega. Patsientide uurimisel selgub sageli kõrgendatud tase vere dopamiini hüdroksülaas. Domineeriv patogeneetiline teooria on idee, et selle haiguse toonilised häired on tingitud subkortikaalse regulatsiooni häiretest. Seda toetavad väljendunud morfoloogilised degeneratiivsed muutused subkortikaalsetes tuumades (subtalamuse, basaal, punane, must aine), mida sageli tuvastatakse patsientidel.

Torsioondüstoonia klassifikatsioon

Fokaalset vormi iseloomustavad üksikute lihaste toonilised spasmid. Fokaalsete vormide hulka kuuluvad: idiopaatiline blefarospasm - silmalaugude sulgumine, mis on põhjustatud silma ringlihase toonilisest spasmist; oromandibulaarne düstoonia - närimisrühma lihaste, keele, põskede ja suu kokkutõmbumine; spastiline düsfaagia - neelamisraskused või võimetus; spastiline düsfoonia - hääle moodustumise häire, mis on tingitud häälelihaste toonilisest kontraktsioonist; kirjutamisspasm - käe lihaste tahtmatu kokkutõmbumine, mis põhjustab kirjutamishäireid; kaela lihaste spasmid; jalgade spasm.

Multifokaalne kuju- esindab erinevaid fookusvormide kombinatsioone.

Segmendivorm- mitme külgneva lihasrühma tahtmatu kokkutõmbumine.

Hemidistoonia- tahtmatu tooniline kontraktsioon katab poole keha lihased.

Üldine vorm- kontrollimatud toonilised kokkutõmbed, mis hõlmavad peaaegu kõiki keha lihaseid.

Torsioondüstoonia sümptomid

Reeglina debüteerib torsioondüstoonia vahelduvate tooniliste fokaalsete spasmidega, mida täheldatakse peamiselt düstooniale vastuvõtliku lihasrühma koormuse korral. Näiteks oma arengu alguses ilmub kirjutamisspasm ainult kirjutamise ajal. Tahtmatud spastilised kokkutõmbed vastavad kontrollimatutele motoorsetele toimingutele (hüperkinees). Viimased võivad olla athetoidsed, koreaatilised, müokloonilised, toonilised, hemiballilised, tiki- või värinataolised. Distaalsetes jäsemetes on need vähem väljendunud kui proksimaalsetes. Tüüpilised on kehatüve või jäsemete pöörlevad liikumised piki nende pikitelge.

Patognomooniline on spastiliste asendite ja tahtmatute motoorsete tegude intensiivsuse muutus vastavalt funktsionaalsele aktiivsusele ja kehaasendile, samuti emotsionaalne seisund patsient. Korgitseritaolisi kehaliigutusi täheldatakse peamiselt kõndimisel, jäsemete hüperkineesil - sihipärase toimingu sooritamisel. Une ajal kaob kogu toonik patoloogilised ilmingud ja hüperkinees. Patsientide võime kohaneda tekkiva liikumishäired, ajutiselt vähendada hüperkineesi raskust, säilitada iseteenindus ja sooritada keerulisi motoorseid toiminguid (näiteks tants).

Lihaste sagedased kokkutõmbed võivad põhjustada nende hüpertroofia arengut, pikaajalist spasmi - sidekoe asendamist lihaskoe koos lihase lühenemise moodustumisega ja selle venitusvõime püsiva vähenemisega. pikk sundasend jäsemed juures lihas-spasm põhjustab düstroofseid protsesse liigesekudedes ja liigeste kontraktuuride teket. Seljalihaste toonilised spasmid põhjustavad selgroo kumerust: nimmepiirkonna lordoos skolioos või kyphoscoliosis. Hilisemates etappides võivad kehatüve lihaste spasmid põhjustada hingamisprobleeme.

Mõnel juhul algab torsioondüstoonia lokaalsete vormidega, mis järk-järgult muutuvad üldistatud variandiks. Viimast iseloomustab kunstlik kõnnak koos õõtsumisega, ebanormaalse kehahoiaku perioodiline võtmine ja selles külmetamine. Mõnel patsiendil on haigus stabiilne, säilitades isoleeritud kohalikud ilmingud ja ilma düstoonilise protsessi üldistuseta. Sarnast kulgu täheldatakse peamiselt hilise debüüdi korral (perioodil 20–40 aastat).

Torsioondüstoonia diagnoosimine

Neuroloogilises seisundis juhitakse tähelepanu üksikute lihasrühmade jäikusele, säilitades samal ajal kõõluste refleksid, lihasjõu vähenemise ja sensoorsete häirete puudumine; patsientide intellektuaalne-mnestiline ohutus.

Neuroloogi peamine diagnostiline ülesanne on idiopaatilise torsioondüstoonia eristamine sekundaarsetest torsioon-düstoonilistest sündroomidest. Viimastega kaasnevad tavaliselt närvisüsteemi kahjustuse düstoonia sümptomid, autonoomsed häired, unehäired jne Seoses diferentsiaaldiagnostika REG viiakse läbi või USDG laevad pea, EEG, kaja-EG, CT või aju MRI.

Torsioondüstoonia erineb hepatotserebraalsest düstroofiast sarvkesta pigmendiladestuste puudumise (Kaiser-Fleischeri ring), maksakahjustuse ja vere tseruloplasmiini vähenemise poolest. Epideemilisest entsefaliidist - puudumine äge periood entsefaliidi ilmingud nagu konvergentsihäire ja diploopia, unehäired, autonoomne düsfunktsioon jne.

Torsioondüstoonia ravi

IN konservatiivne ravi parkinsonismi raviks kasutatakse ravimeid: kombineeritud dekarboksülaasi inhibiitor levodopa + karbidopa, antikolinergilised triheksüfenidüül ja dietasiin, triperideen, selegiliin, bromokriptiin; spasmolüütikumid keskne tegevus(difenüültropiin); a-DOPA väikestes annustes; rahustid (diasepaam); vitamiinid B1 ja B6. Hüperkineesi raskusastmega kasutatakse baklofeeni, karbamasepiini, tiapriidi. Näidatud füsioteraapia, vesiravi. Sekundaarse düstoonia ravi põhineb põhjusliku haiguse ravil.

Kirurgilist ravi viib läbi neurokirurg ja see on näidustatud düstoonia ja puude progresseerumise korral. Toodetud stereotaksiline kombineeritud hävitamine basaal subkortikaalsed struktuurid - subtalamuse tsooni ja ventrolateral taalamuse tuum. Düstoonia kohalike variantide korral toimub hävitamine lihasehäiretega kontralateraalselt. Üldise variandi korral toimub kirurgiline ravi reeglina kahes etapis: algul kõige vastupidine. rasked sümptomid ja 6-8 kuu pärast - teisel pool. Kui jäikus väljendub sümmeetriliselt, siis alguses need toimivad domineeriv poolkera. 80% patsientidest pärast operatsiooni on patsientide seisund märgatavalt paranenud, mis 66% juhtudest püsib aastaid.

Torsioondüstoonia prognoos

Idiopaatiline torsioondüstoonia kulgeb aeglaselt. Tulemuse määrab selle avaldumise aeg. Varasem debüüt toob kaasa düstoonia raskema kulgu ja varajase üldistamise koos sügava puude tekkega. Patsientide surm on tingitud vahelduvatest infektsioonidest.

Kirurgiline ravi parandab oluliselt prognoosi. Enamikul juhtudel pärast operatsiooni esineb hüperkineesi ja jäikuse taandareng või täielik kadumine, patsiendid säilitavad pikka aega iseteeninduse, kõndimisvõime ja muude keerukate motoorsete toimingute tegemise. Võimaluse korral sekundaarne torsioondüstoonia tõhus ravi haigusel on soodne prognoos. Sellistel juhtudel esineb erineva raskusastmega spasmide ja hüperkineesiate taandareng.

Ja meil on ka

TORSION DYSTONIA(lat. torsio, torsionis pöörlemine, keerdumine; kreeka düs- + tonos pinge; sün.: torsioonspasm, deformeeriv lihasdüstoonia, progresseeruv torsioonspasm, dysbasia lordotica progressiva) on krooniline progresseeruv ajuhaigus, mis põhineb ekstrapüramidaalsüsteemi kahjustusel. Selle iseloomulik tunnus on lihastoonuse muutuv, ebaühtlane jaotus eraldi osad keha, millega kaasneb mingi hüperkinees (vt), sageli koos pöörlevate liigutustega. Verejooks on haruldane. Mehed on sagedamini haiged.

Esimest korda kiilu, T. pilti kirjeldab 1907. aastal M. W. Schwalbe. Ta jälgis perekonda aastaid, kahe põlvkonna jooksul oli 5 patsienti, kes tema arvates kannatasid hüsteerilise neuroosi all, kuid tegelikult - torsioondüstoonia. 1911. aastal tegi G. Oppenheim kindlaks, et T. d orgaaniline haigus aju, basaalganglionide kahjustuse tõttu, tõestas, et selle omistamine hüsteeriale on ekslik. Nosoloogilise kuuluvuse küsimus jne. pikka aega jäi vastuoluliseks. Mõnede teadlaste sõnul on T. d. iseseisev pärilik haigus. Teised teadlased mitte ainult ei omistanud pärilikkusele tähtsust T. d. etioloogias, vaid uskusid ka, et erinevate etioloogiate ekstrapüramidaalsüsteemi patoloogias esinevad ainult torsioon-dütoonilised sündroomid - nakkuslik ja toksiline entsefaliit, traumaatiline ajukahjustus, sünnitrauma, veresoonte haigused aju jne. Nüüd on üldiselt teada, et T. d. - iseseisev nosoloogiline vorm, etioloogias on läbilõike puhul peamine väärtus pärilikul teguril. Pärimise tüüp on erinev. Mõnes perekonnas pärineb haigus autosoomselt dominantselt, teistes, mis esineb sagedamini, autosoomselt retsessiivselt. Esimese tüübi järgi päritud T. d. jälgiti 2-3 põlvkonda ja üksikutes peredes 4-5 põlvkonda. Autosomaalse retsessiivse pärimise korral täheldati vanemate suguluse juhtumeid. Sageli esineb T. d. juhuslikke juhtumeid.

Patogenees ei ole kindlaks tehtud. Primaarset metaboolset defekti ei tuvastatud. Oletame, et patogeneesis esinevad katehhoolamiinide sisalduse häired (vt), peamiselt dopamiin. T. patofüsioloogiline olemus on lihastoonuse subkortikaalse regulatsiooni rikkumine (vt.). Patoloogiline anatoomiline uuring tuvastab kergeid degeneratiivseid muutusi ajukoores ja rohkem väljendunud basaaltuumades, punases tuumas, Lewise kehas (nucleus subthalamicus), mustas aines (substantia nigra) ja väikeaju hambatuumas.

kliiniline pilt. Reeglina ilmnevad esimesed T. tunnused vanuses 5-20 aastat. Haiguse kulg on tavaliselt aeglaselt progresseeruv, mõnikord statsionaarne. T. D., pärilik autosoom-retsessiivsel viisil, algab sageli varem ja on raskem kui autosomaalse domineeriva päranditüübiga patsientidel. Esimesed haigusnähud on tahtmatud liigutused ühes, sagedamini alajäse. Samal ajal kogevad patsiendid kõnnaku ebamugavustunnet. Hüperkinees levib järk-järgult, need tekivad ja intensiivistuvad, kui püütakse muuta keha asendit, teha mis tahes liigutusi, seistes, kõndides, emotsionaalsel erutusel.

Sõltuvalt hüperkineesi lokaliseerimisest eristatakse torsioondüstoonia lokaalset ja üldistatud vormi.

Lokaalse vormi korral areneb jäsemete ja kaela lihaste hüperkinees. Jäsemetes (igas eraldi) võivad esineda mitmesugused, mõnikord väljamõeldud tahtmatud liigutused - koreaatilised, athetoidsed, hemiballilised, tikulaadsed, müokloonilised, toonilised spasmid ja värinad. Märgitakse iseloomulikke pöörlemisliigutusi piki jäseme pikitelge. Jäsemete proksimaalsetes osades on hüperkinees rohkem väljendunud kui distaalsetes. Parema käe lihaste hüperkineesil võib nek-ritel ilmneda kiil, kirjutamisspasmi sündroomi pilt (vt.). Samal ajal tekivad haiguse alguses sageli ainult kirjutamisel spasmid. Edaspidi levivad spasmid järk-järgult ka teistele käelihastele, mis ei osale kirjutamises (vt Spasm). Kaelalihaste hüperkinees põhjustab pea teravaid pöördeid taha, ette, külgedele. Haiguse alguses toniseerivad spasmid kaela lihaseid võib sarnaneda spastilise tortikollise sündroomiga (vt.). Tulevikus ilmnevad muud tahtmatud liigutused, mis ei ole iseloomulikud spastilisele tortikollisele. Lokaalne vorm on palju levinum kui generaliseerunud, selle üleminek generaliseerunud toimub järk-järgult erinevatel aegadel alates haiguse algusest ja väljendub kehatüve lihaste hüperkineesi ilmnemises. Järk-järgult muutuvad need tavalisemaks ja tugevamaks. Seoses selja pikkade lihaste hüperkineesiga muutub lülisamba konfiguratsioon - ilmnevad selle kumerused, nimme- ja rindkere alumise piirkonna ülepikendus koos terava lordoosiga (vt) ja kyphoscoliosis (vt Kyphosis, Skolioos). Aeg-ajalt esineb torso korgitseritaolisi liigutusi. Jäsemete, kaela lihaste hüperkineesi tugevdamine ja mõnikord ka näolihaste spasmid. Võib esineda kõnehäireid. Hüperkineesi vahelistes pausides võib lihastoonus tõusta, langeda ja mõnikord normaalne.

Sageli esineb ebanormaalsetes asendites patsiendi lühiajaline külmetamine. Kõnnak muutub pretensioonikaks, õõtsuvaks ("kaameli kõnnak"). Patsientide enesehooldus on keeruline, kuid nad kohanevad motoorsete häiretega, neil õnnestub ajutiselt vähendada või kõrvaldada tekkinud hüperkineesi ja sooritada keerulisi liigutusi, näiteks joosta, hüpata, tantsida. Patsiendi lamavas asendis, puhkeasendis ja tähelepanu hajutamisega hüperkinees peatub või väheneb oluliselt ning seda ei esine une ajal. Patsientidel puuduvad parees, koordinatsiooni-, sensoorsed ja vaagnapiirkonna häired. Kõõluste refleksid säilivad, patoloogilisi reflekse ei tekitata. Intellektuaal-mnestilisi häireid pole. Ebasoodsa kulgemise korral haiguse hilisemates staadiumides võivad tekkida liigeste deformatsioonid, kehatüve lihaskontraktuurid ning kehatüve, jäsemete, näo, keele ja neelu lihaste ekstrapüramidaalne jäikus, millega kaasnevad närimis-, neelamishäired. ja hingamine.

Diagnoos pannakse paika kiilu, andmete põhjal. Tavaliselt on väljaspool kahtlust, kas perekonnas on haigusjuhtumeid vms. Sporaadilistel juhtudel on vaja läbi viia diferentsiaaldiagnostika torsioon-dütooniliste sündroomide, eriti epideemilise entsefaliidi kroonilise vormi põhjustatud sündroomidega (vt Majanduslik letargia entsefaliit) ja hepato-aju düstroofia (vt. ). Diferentsiaaldiagnostiline väärtus epideemilise entsefaliidi korral on haiguse äge areng, unehäired, diploopia (vt), konvergentsi puudumine, pilgu krambid (vt Pilgu halvatus, krambid), autonoomsed häired ja hilisemates staadiumides parkinsonismi sümptomid. Erinevalt T.-st on hepato-aju düstroofia korral Kaiser-Fleischeri ring (vaske sisaldava rohekaspruuni pigmendi ladestumine silma sarvkesta perifeeriasse), vase metabolismi rikkumine madala veres tseruloplasmiini ja leitakse maksatsirroos.

Teised ekstrapüramidaalsüsteemi haigused, mis esinevad torsioon-dütooniliste sündroomidega, erinevad T. d. mis ei edene, läbivad vastupidise arengu (ühel või teisel määral) koos hüperkineesi sageduse ja raskuse vähenemisega. Nende kiilus, pildil koos giperknezamiga, on ka teisi ajukahjustuse sümptomeid, mida ei täheldata T. d.

Ravi on konservatiivne ja kirurgiline. Määrake tsüklodool, artaan, norakiin, dinesiin, tropatsiin, väikesed L-DOPA annused koos rahustitega (elenium, seduxen jne), B-rühma vitamiinid; viia läbi ravivõimlemise kursusi (vt Ravivõimlemine), vesiravi (vt). T.-i hilisemates staadiumides koos liigeste deformatsioonide ja lihaste kontraktuuridega tehakse mõnikord ortopeedilisi operatsioone. Torsioon-düstooniliste sündroomide korral on ravi suunatud põhihaigusele, vastavalt näidustustele kasutatakse sümptomaatilisi aineid.

Kirurgiline ravi (stereotaktilised operatsioonid) on näidustatud juhtudel, kui haigus progresseerub ja võtab patsiendilt töövõime ja enesehoolduse võimaluse; vastunäidustatud kahheksia korral, rasked haigused siseorganid, verehaigused. T. d. pikaajaline kestus ja raskusaste hilisemates staadiumides ei ole vastunäidustused.

Stereotaktilised operatsioonid aju basaaltuumadel (vt Stereotaktiline neurokirurgia) seisnevad ühe või kahe subkortikaalse struktuuri hävitamises, mis viib patooli rebenemiseni. Hinda, lõikel ringlevad impulsid, mis põhjustavad hüperkineesiat ja lihastoonuse häireid. Esialgu hävitati sel eesmärgil kahvatu palli mediaalne segment (vt Pallidotoomia), mis andis positiivne mõju ligikaudu pooltel patsientidest. 60ndatel. kirurgiline ravi Jne hakati läbi viima talamotoomiaga (vt) - talamuse ventrolateraalse tuuma hävitamine, mille külge koonduvad ekstrapüramidaalsüsteemi peamisi lülisid ühendavad teed. Maakoores toimub ravi efektiivsuse suurendamise eesmärgil taalamuse ja subtalamuse ventrolateraalse tuuma kombineeritud hävitamine (vt kampotoomia), mis võimaldab saavutada märkimisväärset ja püsivat paranemist enam kui 80% patsientidest. T. lokaalse vormi korral toimub aju basaaltuumade hävitamine selle kehapoole vastasküljel, kus on lihastoonuse ja hüperkineesi häired. T. üldistatud vormi korral tehakse reeglina kaks operatsiooni, mille vaheline intervall on umbes 6-8 kuud. Esimene operatsioon tehakse tavaliselt rohkem kahjustatud jäsemete vastasküljel. Kui kahjustus avaldub võrdselt mõlemal küljel, siis esimene operatsioon tehakse vasakul, et taastada ennekõike parema käe funktsioonid.

Väljendunud hüperkineesi korral tehakse operatsioonid anesteesias (vt.), kergematel juhtudel (harva) kasutatakse lokaalanesteesiat (vt Kohalik tuimestus).

Prognoos on ebasoodne. Hilises staadiumis surevad patsiendid sageli kaasnevate haiguste tõttu. Pärast stereotaksilisi operatsioone hüpereksteesid ja lihaste jäikus enamikul juhtudel väheneb või kaob.

Selle tulemusena saavad patsiendid võimaluse kõndida ja ennast teenindada, palju esineda vajalikud toimingud. E. I. Kandoli sõnul püsis 66% patsientidest paljude aastate jooksul pärast operatsiooni tulemus hea või peeti seda oluliseks paranemiseks.

Ärahoidmine. T.-ga patsiendi perekond peaks olema meditsiinilise geneetilise konsultatsiooni järelevalve all (vt.). Jne haige lapse vanematel soovitatakse hoiduda edasisest lapsekandmisest.

Vaata ka Pärilikud haigused, Ekstrapüramidaalsüsteem.

Bibliograafia: Barkhatova V. P. ja Markova E. D. Torsioondüstoonia patogeneesi ja ravi küsimused, Shurn. neuropaat ja psühhiaat, t 78, nr 8, lk. 1121, 1978; Davidenkov S. N. pärilikud haigused närvisüsteem, M., 1932; ta, Kliinilised loengud Kõrval närvihaigused, V. 3, lk. 154, L., 1957; Kandel E. I. Funktsionaalne ja stereotaksiline neurokirurgia, M., 1981; Kandel E. I. ja Voytyna S. V. Deformeeruv lihaste torsioondüstoonia, M., 1971, bibliogr.; Cooper I. S. ja Polukhin N. M., Kemopallidektoomia parkinsonismi ja juveniilse ekstrapüramidaalse hüperkineesi korral, Vopr. neurokirurgia., nr 3, lk. 3, 1958, bibliogr.; Mitmeköiteline neuroloogia juhend, toim. S. N. Davidenkova, 7. kd, lk. 296, L., 1960; Shamova T.V. Perekonna torsioondüstoonia, raamatus: Sketches wedge, neurol., toim. G. N. Davidenkova, v. 1, lk. 61, L., 1962; van V o g a e g t L. Etudes anatomo-cliniques sur des dystonies de torsion d'origine hepato-lenticulaire et d'ori-gine abiotrophique dans une meme famille, Mschr. Psühhiaatria. Neurol., t. 114, lk. 331, 1948; Cooper I. S. Tahtmatud liikumishäired, N., Y., 1969; H e r z E. Düstoonia, ajalooline ülevaade, dvstooniliste sümptomite ja füsioloogiliste mehhanismide analüüs, Arch. Neurol. Psühhiaatria. (šikk), v. 51, lk. 305, 319, 1944; H e rz E. a. Hoefer P. F. A. Spasmodic tortikollis, ibid., v. 61, lk. 129, 1949; R i m-b a u d L. Precis de neurologie, P., 1957; Schwalbe M. W. Eine iseloomulik tooniline Krampfform mit hysterischen Symptornen, B., 1908.

R. A. Tkatšov; E. I. Kandel (hir.).

Torsioondüstoonia. Kliinik, diagnoos, ravi, prognoos

Düstoonia on tahtmatu vägivaldne liigutus, mis on põhjustatud jäsemete, torso, kaela, näo lihaste aeglasest kokkutõmbumisest. Torsioondüstoonia (idiopaatiline generaliseerunud düstoonia, deformeeriv lihasdüstoonia)

See edastatakse autosoomselt domineerival ja autosoomsel retsessiivsel viisil. See algab sageli puberteedieas, kuid võib olla ka rohkem hiline algus. Esimestel etappidel võib see avalduda lokaalses vormis - blefarospasm või segmentaalne - spastiline tortikollis. Haiguse käigus võivad tekkida spontaansed remissioonid. On kaks kliinilised võimalused: kell hüperkineetiline-dütooniline vormis ei ole plastilise toonuse tõus konstantne, see suureneb vabatahtlike liigutustega, seisvas asendis ja kõndides (eriti kehatüvelihaste düstoonia - torsioon); düstooniat leevendab lamades.

Kell jäik-hüpokineetiline vorm plastilise toonuse tõus, mis on üksikutes lihasrühmades erinev, põhjustab patoloogilisi kehahoiaku seadistusi (deformeeriv düstoonia). Teise vormiga külgneb kaasasündinud aeglaselt progresseeruv düstoonia, mis on kombineeritud parkinsonismi nähtude ja sümptomite väljendunud kõikumisega päeva jooksul (Segawa sündroom, juveniilne düstooniline parkinsonism).

Jäigas-hüpokineetilises vormis kasutatakse DOPA-d sisaldavaid ravimeid, mis on eriti tõhusad juveniilse düstoonilise parkinsonismi korral. Hüperkineetilise-düstoonilise vormi korral võib soovitada järgmist ravimite väljakirjutamise järjekorda: 1) antikolinergilised ained (triheksüfenidüül); 2) baklofeen; 3) karbamasepiin; 4) klonasepaam; 5) reserpiin, mis kahandab dopamiini presünaptilistes depoodes; 6) neuroleptikumid - dopamiini retseptorite blokaatorid (haloperidool); 7) loetletud tõhusamate vahendite kombinatsioon.

Sümptomaatiline (omandatud) torsioondüstoonia on tavaliselt tserebraalparalüüsi ilming. Farmakoterapeutilised lähenemisviisid on samad, mis torsioondüstoonia puhul.

Progresseeruv neuroloogiline haigus, mille peamiseks sündroomiks on erinevate lihasrühmade kontrollimatud toonilised kokkutõmbed, mis põhjustavad patoloogiliste kehahoiakute kujunemist. Kaasnedes erinevate hüperkineesi variantidega, võib see põhjustada selgroo kõverust ja liigeste kontraktuure. Diagnoos põhineb muu patoloogia ja sekundaarse iseloomuga torsioondüstoonia välistamisel. Ravi viiakse läbi parkinsonismivastaste ravimitega, krambivastaste ravimitega, spasmolüütikumidega, vitamiinidega B. Võimalik on kirurgiline ravi - subkortikaalsete struktuuride stereotaksiline hävitamine.

Üldine informatsioon

Torsioondüstoonia (ladina keelest "torsio" - keerdumine) on närvisüsteemi krooniline patoloogia, mis põhjustab lihaste toonilisi häireid koos afüsioloogiliste kehahoiakute moodustumisega ja hüperkineesi esinemisega. Haiguse esimene üksikasjalik kirjeldus langeb 1907. aastasse, kuid sel ajal omistati see hüsteerilisele neuroosile. Torsioondüstoonia orgaanilist olemust tõestas G. Oppenheim 1911. aastal, kuid ka pärast seda oli selle nosoloogiline kuuluvus pikka aega kõneaineks ja patogenees on siiani uurimata.

Torsioondüstooniat võib täheldada erinevatel vanuseperioodidel, kuid sagedamini debüteeritakse enne 20. eluaastat; 65% juhtudest esineb esimese 15 eluaasta jooksul. Esinemissagedus erinevates populatsioonides ulatub 1 juhtumist 160 tuhande inimese kohta. kuni 1 juhtum 15 tuhande inimese kohta, keskmiselt - 40 juhtu 100 tuhande elaniku kohta. Püsiv progresseerumine, mis põhjustab noorte puude, tõhusa patogeneetilise ravi puudumine muudab torsioondüstoonia tänapäevase neuroloogia pakilise probleemiks.

Torsioondüstoonia põhjused

Lihasdüstooniat põhjustavat etioloogiat ja patogeneetilist mehhanismi ei ole siiani uuritud. Selle patoloogia idiopaatilisi ja sümptomaatilisi juhtumeid on teada. Molekulaargeeniuuringute arenedes sai selgeks, et idiopaatiline torsioondüstoonia on pärilik. Andmeid on saadud selle erinevat tüüpi pärilikkuse kohta: autosoomne retsessiivne ja autosoomne dominantne. Veelgi enam, teisel juhul avaldub haigus hilisemas eas ja kulgeb leebemalt. Samas on kirjanduses kirjeldatud sporaadilisi variante. Sümptomaatilist torsioondüstooniat täheldatakse Huntingtoni korea, epideemilise entsefaliidi, Wilsoni tõve, traumaatilise ajukahjustuse, tserebraalparalüüsi korral.

Arvatavasti on torsioondüstoonia seotud dopamiini metabolismi häirega. Patsientide uurimisel tuvastatakse sageli dopamiini hüdroksülaasi taseme tõus veres. Domineeriv patogeneetiline teooria on idee, et selle haiguse toonilised häired on tingitud subkortikaalse regulatsiooni häiretest. Seda toetavad väljendunud morfoloogilised degeneratiivsed muutused subkortikaalsetes tuumades (subtalamuse, basaal, punane, must aine), mida sageli tuvastatakse patsientidel.

Torsioondüstoonia klassifikatsioon

Fokaalset vormi iseloomustavad üksikute lihaste toonilised spasmid. Fokaalsete vormide hulka kuuluvad: idiopaatiline blefarospasm - silmalaugude sulgumine, mis on põhjustatud silma ringlihase toonilisest spasmist; oromandibulaarne düstoonia - närimisrühma lihaste, keele, põskede ja suu kokkutõmbumine; spastiline düsfaagia - neelamisraskused või võimetus; spastiline düsfoonia - hääle moodustumise häire, mis on tingitud häälelihaste toonilisest kontraktsioonist; kirjutamisspasm - käe lihaste tahtmatu kokkutõmbumine, mis põhjustab kirjutamishäireid; kaela lihaste spasmid; jalgade spasm.

Multifokaalne kuju- esindab erinevaid fookusvormide kombinatsioone.

Segmendivorm- mitme külgneva lihasrühma tahtmatu kokkutõmbumine.

Hemidistoonia- tahtmatu tooniline kontraktsioon katab poole keha lihased.

Üldine vorm- kontrollimatud toonilised kokkutõmbed, mis hõlmavad peaaegu kõiki keha lihaseid.

Torsioondüstoonia sümptomid

Reeglina debüteerib torsioondüstoonia vahelduvate tooniliste fokaalsete spasmidega, mida täheldatakse peamiselt düstooniale vastuvõtliku lihasrühma koormuse korral. Näiteks oma arengu alguses ilmub kirjutamisspasm ainult kirjutamise ajal. Tahtmatud spastilised kokkutõmbed vastavad kontrollimatutele motoorsetele toimingutele (hüperkinees). Viimased võivad olla athetoidsed, koreaatilised, müokloonilised, toonilised, hemiballilised, tiki- või värinataolised. Distaalsetes jäsemetes on need vähem väljendunud kui proksimaalsetes. Tüüpilised on kehatüve või jäsemete pöörlevad liikumised piki nende pikitelge.

Spastiliste asendite ja tahtmatute motoorsete tegude intensiivsuse muutused on patognoomilised vastavalt funktsionaalsele aktiivsusele ja kehaasendile, samuti patsiendi emotsionaalsele seisundile. Korgitseritaolisi kehaliigutusi täheldatakse peamiselt kõndimisel, jäsemete hüperkineesil - sihipärase toimingu sooritamisel. Une ajal kaovad kõik toonilised patoloogilised ilmingud ja hüperkinees. Märgitakse patsientide võimet kohaneda tekkivate motoorsete häiretega, ajutiselt vähendada hüperkineesi raskust, säilitada iseteenindus ja sooritada keerulisi motoorseid toiminguid (näiteks tants).

Lihaste sagedased kokkutõmbed võivad põhjustada nende hüpertroofiat, pikaajalist spasmi - lihaskoe sidekoe asendamine koos lihaste lühenemise ja venitusvõime püsiva vähenemisega. Jäseme pikaajaline sundasend lihasspasmi ajal põhjustab degeneratiivseid protsesse liigesekudedes ja liigeste kontraktuuride teket. Seljalihaste toonilised spasmid põhjustavad lülisamba kõverust: nimmepiirkonna lordoos, skolioos või kyphoscoliosis. Hilisemates etappides võivad kehatüve lihaste spasmid põhjustada hingamisprobleeme.

Mõnel juhul algab torsioondüstoonia lokaalsete vormidega, mis järk-järgult muutuvad üldistatud variandiks. Viimast iseloomustab kunstlik kõnnak koos õõtsumisega, ebanormaalse kehahoiaku perioodiline võtmine ja selles külmetamine. Mõnel patsiendil on haigusel stabiilne kulg, säilitades isoleeritud lokaalsed ilmingud ja ilma düstoonilise protsessi üldistamiseta. Sarnast kulgu täheldatakse peamiselt hilise debüüdi korral (perioodil 20–40 aastat).

Torsioondüstoonia diagnoosimine

Neuroloogilises seisundis juhitakse tähelepanu üksikute lihasrühmade jäikusele koos kõõluste reflekside säilimisega, lihasjõu vähenemise ja sensoorsete häirete puudumisega; patsientide intellektuaalne-mnestiline ohutus.

Neuroloogi peamine diagnostiline ülesanne on idiopaatilise torsioondüstoonia eristamine sekundaarsetest torsioon-düstoonilistest sündroomidest. Viimastega kaasnevad tavaliselt kaasnevad düstoonia sümptomid närvisüsteemi kahjustuse, autonoomse häire, unehäirete jms osas. Diferentsiaaldiagnostika, REG või peaveresoonte ultraheli, EEG, Echo-EG, CT või MRI osas aju teostatakse.

Torsioondüstoonia erineb hepatotserebraalsest düstroofiast sarvkesta pigmendiladestuste puudumise (Kaiser-Fleischeri ring), maksakahjustuse ja vere tseruloplasmiini vähenemise poolest. Epideemilisest entsefaliidist - ägeda perioodi puudumine ja sellised entsefaliidi ilmingud nagu lähenemise ja diploopia rikkumine, unehäired, autonoomne düsfunktsioon jne.

Torsioondüstoonia ravi

Konservatiivses ravis kasutatakse parkinsonismi raviks ravimeid: kombineeritud dekarboksülaasi inhibiitor levodopa + karbidopa, antikolinergilised triheksüfenidüül ja dietasiin, triperideen, selegiliin, bromokriptiin; tsentraalse toimega spasmolüütikumid (difenüültropiin); a-DOPA väikestes annustes; rahustid (diasepaam); vitamiinid B1 ja B6. Hüperkineesi raskusastmega kasutatakse baklofeeni, karbamasepiini, tiapriidi. Näidatakse füsioteraapia harjutusi, vesiravi. Sekundaarse düstoonia ravi põhineb põhjusliku haiguse ravil.

Kirurgilist ravi viib läbi neurokirurg ja see on näidustatud düstoonia ja puude progresseerumise korral. Toodetud stereotaksiline kombineeritud hävitamine basaal subkortikaalsed struktuurid - subtalamuse tsooni ja ventrolateral taalamuse tuum. Düstoonia kohalike variantide korral toimub hävitamine lihasehäiretega kontralateraalselt. Üldise variandi korral viiakse kirurgiline ravi reeglina läbi kahes etapis: alguses vastupidiselt kõige väljendunud sümptomitele ja 6-8 kuu pärast. - teisel pool. Kui jäikus väljendub sümmeetriliselt, siis opereeritakse esmalt dominantset poolkera. 80% patsientidest pärast operatsiooni on patsientide seisund märgatavalt paranenud, mis 66% juhtudest püsib aastaid.

Torsioondüstoonia prognoos

Idiopaatiline torsioondüstoonia kulgeb aeglaselt. Tulemuse määrab selle avaldumise aeg. Varasem debüüt toob kaasa düstoonia raskema kulgu ja varajase üldistamise koos sügava puude tekkega. Patsientide surm on tingitud vahelduvatest infektsioonidest.

Kirurgiline ravi parandab oluliselt prognoosi. Enamikul juhtudel pärast operatsiooni esineb hüperkineesi ja jäikuse taandareng või täielik kadumine, patsiendid säilitavad pikka aega iseteeninduse, kõndimisvõime ja muude keerukate motoorsete toimingute tegemise. Sekundaarne torsioondüstoonia koos võimalusega haigust tõhusalt ravida on soodsa prognoosiga. Sellistel juhtudel esineb erineva raskusastmega spasmide ja hüperkineesiate taandareng.