Vulgaarne ihtüoos mcb 10. Kaasasündinud ihtüoos. Diagnoosimise diagnostilised kriteeriumid

Tavaline ehk vulgaarne ihtüoos ilmneb enne kolmandat eluaastat, kuid enamasti diagnoositakse see enne kolmandat elukuud. See on kõige levinum ihtüoosi vorm, mis pärineb autosomaalselt domineerival viisil. Alguses muutub nahk kuivaks ja karedaks, seejärel kaetakse väikeste valkjate või hallikasmustade soomustega, mis on tihedalt üksteise kõrval. Ihtüoosiga ei kahjustata küünarnukkide piirkonda, popliteaalõõnesid, kaenlaaluste piirkonda ja kubemepiirkonda.
Peopesadele ilmub limaskestade koorumine, naha muster muutub väljendunud. Ihtüoosi kulgemise raskusaste oleneb geenimutatsiooni sügavusest, võimalik on abortiivne kulg, kui ihtüoosi ainsaks ilminguks on naha kuivus ja kerge koorumine sirutajakõõluse pindadel.
Ihtüoosiga muutuvad juuksed, hambad ja küüned düstroofilisi muutusi. Iseloomulikud on kuivad rabedad juuksed, küüned murduvad ja kooruvad, liitub mitmekordne kaaries. Üsna sageli kaasneb ihtüoosiga silmakahjustus - krooniline konjunktiviit ja retiniit. Ihtüoosi põdevatel patsientidel on pärilik eelsoodumus lühinägelikkusele, mis hakkab avalduma lapsepõlves. Kuna immuunsus on vähenenud, on allergilised haigused ja mädased infektsioonid püsivad. Hiljem liituvad häired siseorganite töös, kõige sagedamini esineb südame-veresoonkonna puudulikkus ja maksahaigus.
Retsessiivne ihtüoos esineb ainult meestel, kuigi see pärineb X-kromosoomilt ja erineb selle poolest, et haiguse põhjuseks on platsenta ensüümide defekt. Kliinilised ilmingud ilmnevad teisel elunädalal, harvem vahetult pärast sündi. Sarvjas nahakihid näevad välja nagu suured tihedad mustjaspruunid soomused ja meenutavad skaalasi. Soomustevaheline nahk on kaetud pragudega, seetõttu näeb see välja nagu krokodilli või mao nahk. Retsessiivse ihtüoosiga lastel esineb sageli vaimne alaareng, luustiku anomaaliad ja epilepsia. Juveniilne katarakt ja hüpogonadism esinevad 10-12% juhtudest.
Kaasasündinud ihtüoos areneb emakas 4-5 raseduskuul. Sündides on lapse nahk kaetud paksude halli-musta värvi sarvjas kilpidega. Kaasasündinud ihtüoosi korral võivad soomused ulatuda kuni 1 cm paksuseni, soomused on erineva kujuga, siledad või sakilised, nendevaheline nahk on kaetud vagude ja pragudega. Tihedate, hästi kleepuvate soomuste tõttu on lapse suuava kas venitatud või järsult kitsendatud, nii et toitmistoru vaevu läbib. Kõrvaavad on deformeerunud ja täitunud sarvjas soomustega, silmalaud on venitamise tõttu väänatud. Peaaegu kõikidel beebidel on luustiku anomaaliad - lampjalgsus, lampkäes, paljudel kaasasündinud ihtüoosivormiga lastel on sõrmedevahelised sillad jalgadel ja peopesadel, mõnikord puuduvad küüned. Rasedus on sageli enneaegne, surnult sündimise protsent on üsna kõrge. Kuna esineb eluga kokkusobimatuid kõrvalekaldeid, sureb enamik kaasasündinud ihtüoosivormiga lapsi esimestel elupäevadel.
Epidermolüütiline ihtüoos on kaasasündinud ihtüoosi vorm. Beebi nahk on erepunane, justkui keeva veega kõrvetatud. Nikolsky sündroom on positiivne, nagu ka vastsündinute pemfigus - kerge puudutusega täheldatakse epidermise soomuste tagasilükkamist. Peopesade ja taldade nahk on valge, palju paksenenud. Mõnel juhul võib ihtüoosi epidermolüütilise vormi korral esineda hemorraagiaid nahas ja limaskestadel. See on ebasoodne märk, kui hemorraagia liitub, surevad lapsed enamasti. Ihtüoosi kergemate kliiniliste ilmingute korral muutuvad mullid aja jooksul väiksemaks, kuid kogu elu jooksul haigus kordub puhangutena, ihtüoosi kordumise ajal tõuseb temperatuur sageli kõrgele. Neljandaks eluaastaks tekivad mõnes kehaosas sarvjas kihid paksude määrdunudhallide soomuste kujul, mis paiknevad peamiselt looduslike nahavoltide kohtades.
Sageli esineb defekte närvi-, sisesekretsiooni- ja muudes kehasüsteemides, paljudel kaasasündinud ihtüoosiga lastel diagnoositakse hiljem oligofreenia, spastiline halvatus, mille põhjuseks on fütaanhappe kuhjumine kudedesse. Polüneuropaatia, aneemia, infantilism raskendavad ihtüoosi kulgu. Kaasnevate tüsistuste ja kaasnevate haiguste tõttu on suremus väga kõrge.

X-seotud ihtüoos mõjutab ainult mehi. Vahetult pärast sündi tekivad suured tumepruunid mudataolised soomused kaelale, jäsemetele, torsole ja tuharatele.

Selle haiguse nimi kreeka keeles tähendab "kala". Tõepoolest, patsiendi nahk on kaetud hallide sarvjas moodustistega, mis meenutavad kalasoomusi. Kuna kahjustatud nahapiirkondadel puuduvad higi- ja rasunäärmed, hakkavad need aja jooksul meenutama kuiva mao nahka.

Kseroos, tuntud ka kui kseroderma, on sümptom, mille peamisteks tunnusteks on naha tugev kuivus, selle karedus ja mõnikord ka pityriaasi soomused nahal.

Kuiva naha peamine põhjus peitub rasunäärmete häiretes (hüpofunktsioonis). Rasva (rasva), mis on tegelikult naha kaitsekiht agressiivse väliskeskkonna eest ja mis hoiab ka naha veetasakaalu, vähene või tootmise puudumine toob kaasa naha kuivamise ja haavatavuse erinevate infektsioonide suhtes.

Vajaliku koguse rasu puudumisel nahk mitte ainult ei kuiva, vaid ka pinguldub, ketendub, kortsub.

On märgatud, et kui inimesel on kuiv ja väga kuiv nahk, tekivad kortsud palju varem, kui muid vananemise märke pole nähagi. Muidugi pole viimane tegur, mis naha enneaegseid kortse viib, päikesekiired, mis lisaks kuivatavad nahka.

Xeroos - ICD

RHK-10: L85.3.

1.2 Etioloogia ja patogenees

Ichthyosis vulgaris (sün.: autosoomne dominantne ihtüoos, tavaline ihtüoos) iseloomustab autosoomne dominantne pärilikkusviis, mille läbitungimine on ebatäielik ja väljendusvõime on muutuv.

Peamine geneetiliselt määratud defekt on profilagriini keratohüaliini graanulite valgu ekspressiooni rikkumine. Geeni polümorfism leiti kromosoomil 1q22.

On tuvastatud mutatsioonid profilagriini geenis (R501X ja 2282del4). Välistatud pole ka mitme geeni kaasamise võimalus, millest üks mõjutab profilaggriini ekspressiooni.

Filaggriini defitsiit põhjustab epidermise sarvkihi vabade aminohapete sisalduse vähenemist, mis suudavad säilitada vett, mis põhjustab vulgaarse ihtüoosiga patsientide naha suurenenud kuivust.

X-seotud ihtüoosi (sün.: X-seotud ihtüoos, mustav ihtüoos) iseloomustab retsessiivne, X-seotud ihtüoos.

Geneetiline defekt – mutatsioonid steroidsulfataasi geenis, lookusega Xp22.32. Selle ensüümi defitsiit põhjustab liigse kolesterooli sulfaadi ladestumist epidermisesse, sarvestunud soomuste suurenenud adhesiooni ja retentsiooni hüperkeratoosi.

Lamell-ihtüoos (sün.: lamell-ihtüoos, kolloodiumlaps, kuiv ihtüosiformne erütrodermia) võib pärida nii autosoomselt retsessiivselt kui ka autosoomselt dominantselt. Mõnel juhul leitakse ensüümi keratinotsüütide transglutaminaasi (kromosoom 14q11) kodeerivas geenis mutatsioone, mis põhjustavad sarvkihi struktuuri rakkudes defekti.

Kaasasündinud bulloosne ihtüosiformne erütroderma (sün.: Broca erütroderma, ihtüosiformne epidermolüütiline hüperkeratoos) – autosoomne dominantne pärilikkuse tüüp on tuvastatav umbes pooltel juhtudest. Muudel juhtudel sisaldavad sugupuud ainult ühte probandi. Leiti seos 12q11-13 ja 17q12-q21-ga (keratiini geenide KRT1 ja KRT10 mutatsioonid).

Loote ihtüoosi (sün.: "Harlequin fetus", kaasasündinud keratoos, emakasisene ihtüoos, universaalne kaasasündinud hüperkeratoos) iseloomustab autosomaalne retsessiivne pärilikkus koos täieliku geenipenetratsiooniga, ekspressiivsus - mõõdukast raskusastmest kuni raskete kliiniliste ilminguteni.

Muu kaasasündinud ihtüoos (kaasasündinud mittebulloosne ihtüosiformne erütroderma) – sellesse rühma kuuluvad mitmed sündroomid, sealhulgas ühe sümptomina ihtüoos: Nethertoni sündroom, Rudi sündroom, Sjögren-Larssoni sündroom, Young-Vogeli sündroom, Komeli lineaarne tsirkumfleksioos.

Ichthyosis vulgaris on autosoomne dominantne dermatoos, millel on mittetäielik läbitungimine ja muutuv väljendusvõime. Peamine defekt on keratohüaliini graanulite valgu, profilaggriini ekspressiooni geneetiliselt määratud rikkumine.

Leiti probleemne piirkond, mille lookus oli kromosoomil 1q22. On tuvastatud mutatsioonid profilagriini geenis (R501X ja 2282del4).

Võimalik, et sellega on seotud mitu geeni, millest üks mõjutab profilagriini ekspressiooni. Mutatsioonid filaggriini geenis suurendavad atoopilise haiguse riski.

Filaggriini defitsiit põhjustab vabade aminohapete sisalduse vähenemist epidermise sarvkihis, mille ülesandeks on vee kinnipidamine, ning selle tulemusena suureneb ihtüoosi põdevatel patsientidel naha kuivus.

X-seotud ihtüoos on retsessiivne, seotud X-kromosoomiga. Peamine geneetiline defekt on mutatsioonid steroidsulfataasi geenis, mille lookus on Xp22.32. Steroidsulfataasi vähenemine põhjustab liigse kolesterooli sulfaadi ladestumist epidermis ja retentsiooni hüperkeratoosi, mis on tingitud sarvestunud soomuste suurenenud adhesioonist.

Autosomaalsed retsessiivsed kaasasündinud ihtüoosid – autosoom-retsessiivsete kaasasündinud ihtiüooside puhul on tavaline erütrodermia, mis avaldub sünnist saati. Vaatamata erinevatele genotüüpidele on see ihtüooside rühm ühendatud "lamell-ihtüooside" nimetuse all.

Fenotüüpselt sarnaste haiguste rühm põhineb erinevatel genotüüpidel. Kõikidel juhtudel osalevad epidermise barjääri terviklikkuse säilitamises defektsed geenid.

Kõige sagedamini esinevad mutatsioonid geenis, mis kodeerib keratinotsüütide ensüümi transglutaminaasi (kromosoom 14q11), mis omakorda põhjustab sarvkihi rakkude struktuurseid kahjustusi. Teine levinum mutatsioon mõjutab transmembraanse valgu geeni, mis osaleb lipiidide transpordis lamellkehades.

Ülejäänud defektsed geenid, mis esinevad autosoomsete retsessiivsete kaasasündinud ihtüooside korral, kodeerivad erinevaid transportvalke ja ensüüme, mis sünteesivad sarvkihi lipiidkomponente.

Mittebulloosne kaasasündinud ihtüosiformne erütroderma on haigus, millel on valdavalt autosoomne retsessiivne pärilikkus. On tuvastatud seoseid 14q11.2 ja 17p13.1 lookustega (erinevate lipoksügenaasi geenide (arahhidonaat-12-lipoksügenaas, arahhidonaat-lipoksügenaas 3) mutatsioonid.

Lamellaarne (lamellaarne) ihtüoos - pooltel patsientidel on mutatsioon transglutaminaasi 1 geenis (14q11.2); pärimisviis on enamikul juhtudel autosoomne retsessiivne, kuid võimalik on ka autosoomne dominantne pärimisviis.

Bulloosne (epidermolüütiline; keratinopaatiline) ihtüoos

Bulloosne ihtüoos hõlmab kaasasündinud bulloosset ihtüosiformset erütrodermat, Kurt-McLeani ogalist ihtüoosi ja Siemensi tüüpi bulloosset ihtüoosi.

Kõigile bulloossetele ihtüoosidele on omane keratiini geenide mutatsioon, mis põhjustab epidermise granulaarsete ja ülemiste ogaliste kihtide vakuolaarset degeneratsiooni, mis viib pindmiste villide tekkeni.

On iseloomulik, et lamellkehad ei suuda samal ajal oma lipiide rakkudevahelisse ruumi vabastada. Epidermise paksuse suurenedes väheneb kalduvus villide tekkeks.

Kurt-McLeani ogajas ihtüoos on "tõeline ogajas ihtüoos", mis on seotud mutatsiooniga keratiin 1 geenis. Nagu ka kaasasündinud bulloosne ihtüosiformne erütrodermia, pärineb Kurt-McLeani ihtüoos autosomaalselt domineerivalt. Kuid selle erinevust erosioonide kliinilises puudumises, histoloogiliselt - epidermolüüsi ei tuvastata.

Ihtüoos bulloosne Siemensi tüüpi (eksfoliatiivne ihtüoos) Autosomaalselt dominantselt päritud ihtüoosidest on Siemensi tüüpi ihtüoos kõige kergem. Seda seostatakse keratiin 2e mutatsiooniga. Selle vormi korral puuduvad palmi-plantaarsed keratoosid, hüperkeratoos on teistes nahapiirkondades halvasti väljendunud.

Arlekiini ihtüoosi (Ichthyosis fetus) iseloomustab autosoomne retsessiivne pärilikkus koos täieliku geenipenetratsiooniga. Leiti lipiidide transpordiks olulise geeni ABCA12 mutatsioon, mis on kodeeritud kromosoomil 2q34. Kliiniliste ilmingute väljendusvõime raskest kuni mõõduka raskusastmeni.

Kaasasündinud bulloosne ihtüosiformne erütrodermia (epidermolüütiline hüperkeratoos, Broca tõbi) päritakse autosoomselt dominantselt. Muudel juhtudel sisaldavad sugupuud ainult ühte probandi. Tuvastati seos lookustega 12q11-13 ja 17q12-q21 (keratiini geenide K1 ja K10 mutatsioonid).

Kooriva naha sündroom (koorimise sündroom) Haigus on päritud autosoomselt retsessiivselt. Akraalsed vormid põhinevad transglutaminaas-5 geeni mutatsioonil (TGM-5 kromosoomis 15q15.2), üldistatud vorm aga korneodesmosiini geeni mutatsioonil (CD5N kromosoomil 6p21.3).

Põhjused

See haigus on pärilik, kuid geenimutatsioonide ilmnemise mehhanism pole teadlastele veel selge.

Kseroosil võib olla kaks peamist etioloogiat – kaasasündinud (atoopiline kseroos) või omandatud.

Kui rääkida kseroosist, mis avaldub imikutel esimestel elukuudel, siis võib see olla ihtüoosi kerge vormi sümptom. Kui räägime naha omandatud kseroosist, siis võivad sellele kaasa aidata mitmesugused ebasoodsad tegurid (põhjused).

Loomulikult on kseroosi põhjuse all õiglane määrata rasunäärmete alatalitluse põhjus, mis põhjustab nende ebapiisavat rasu tootmist, mis väljendub kuivas nahas. Vaatleme neid.

Kseroosi (kuiv nahk) põhjused:

• naha iseärasused - õhuke nahk;
• vitamiinide, eriti A-vitamiini puudus organismis (hüpovitaminoos);
• kokkupuude nahaga otsese päikesevalguse käes (ultraviolettkiirgus), sh. solaariumi külastus, samuti külm, tuul, vihm, lumi, pakane;
• sagedane kuumas vees suplemine, igapäevased kuumad dušid;
• pindaktiivsete ainetega (pindaktiivsete ainetega) seebi kasutamine keha pesemiseks;
• majapidamises kasutatavate puhastus- ja pesuvahendite kasutamine ilma kaitsevahenditeta (kindad);
• alkoholipõhise kosmeetika kasutamine;
• hormonaalsed muutused kehas, vanusega seotud muutused;
• hormonaalsete ainete pikaajaline kasutamine - süsteemsed ja välised glükokortikoidsed ravimid;
• ainevahetushäired;
• päevarežiimi rikkumised - töö / puhkus / uni;
• endokriinsüsteemi, naha, seedetrakti haigused: psoriaas, ekseem, ihtüoos, dermatiit, follikulaarne keratoos, diabeet, gastroduodeniit, hepatiit, maksatsirroos, hüpotüreoidism, onkoloogilised haigused.

Ihtüoosi peamine põhjus on pärilik geenimutatsioon, mis on põhjustatud valkude ja rasvade metabolismi (vahetuse) rikkumisest.

1.4 ICD-10 kodeering

Q80.0 Ihtüoos simplex;

Q80.1 - X-seotud ihtüoos (X-seotud ihtüoos);

Q80.2 Lamell- (lamell-) ihtüoos;

Q80.3 – kaasasündinud bulloosne ihtüosiformne erütroderma;

Q80.4 Loote ihtüoos ("Harlequin fetus");

Q80.8 – muu kaasasündinud ihtüoos;

Q80.9 – kaasasündinud ihtüoos, täpsustamata

Q80.0 - Lihtne ihtüoos;

Q80.1 – X-seotud ihtüoos [X-seotud ihtüoos];

Q80.2 Lamell-ihtüoos;

Q80.3 – kaasasündinud bulloosne ihtüosiformne erütroderma;

Q80.4 Loote ihtüoos ["Harlequin fetus"];

Q80.8 – muu kaasasündinud ihtüoos;

Q80.9 – kaasasündinud ihtüoos, täpsustamata

1.3 Epidemioloogia

Kirjanduse andmetel sõltub kaasasündinud ihtüoosi esinemissagedus populatsioonis geograafilisest piirkonnast ja keskmistest näitajatest: ihtüoosiga vulgaris - 1:250-1:1000, X-seotud - 1:2000-1:6000, lamellaarse - vähem. kui 1:300 000, ihtüosiformse erütrodermiaga - 1:100 000.

Vene Föderatsiooni territooriumil registreeriti 2011. aastal vaid 6488 patsienti, kellest 1384 inimest diagnoositi esimest korda elus. Kokku on lapsi 2847, mis on 13,1 100 000 elaniku kohta, kellest 858 inimest on diagnoositud esimest korda elus (3,9 100 000 elaniku kohta).

RCHD (Kasahstani Vabariigi Tervishoiuministeeriumi Vabariiklik Tervise Arengu Keskus)
Versioon: Kasahstani Vabariigi tervishoiuministeeriumi kliinilised protokollid - 2015

Kaasasündinud bulloosne ihtüoformne erütrodermia (Q80.3) Kaasasündinud ihtüoos, täpsustamata (Q80.9) Muu kaasasündinud ihtüoos (Q80.8) Loote ihtüoos [arlekiini loode] (Q80.4) Ihtüoos simplex (Q80.0) Ihtüoos (Q80-link) .1), lamell-ihtüoos (Q80.2)

Orbude haigused

Üldine informatsioon

Lühike kirjeldus

Soovitatav
Ekspertnõukogu
RSE saidil REM "Vabariiklik keskus
tervise areng"
terviseministeerium
ja sotsiaalne areng
Kasahstani Vabariik
kuupäevaga 15. september 2015
Protokoll nr 9

Klassifikatsioon

Kliiniline klassifikatsioon:
Arvestades geneetilist tegurit:
1. Pärilikud vormid:
autosoomne dominantne (vulgaarne, lihtne);
autosoomne retsessiivne (lamell-, loote-ihtüoos, Komeli lineaarne tsirkumfleks-ihtüoos, Lamberti oga-ihtüoos);
X-seotud retsessiivne.

2. Pärilikud sündroomid, sealhulgas ihtüoos:
Netherton;
· Refsum;
· maak;
Sjögren-Larsson;
Jung-Vogel;
· Popova;
Dofmani-Chanarini sündroom;
Konradi-Hünermanni sündroom;
· IBIDS-sündroom;
· LAPS-sündroom;
· KID-sündroom.

3. Ihtüosiformsed omandatud seisundid:
sümptomaatiline (hüpovitaminoos A, verehaigused, pahaloomulised kasvajad jne);
seniilne ihtüoos;
diskoidne ihtüoos.

Sõltuvalt kaalude tüübist:
Lihtne ihtüoos (kaalud on väikesed, kahjustatud on kogu nahk);
Ihtüoos hiilgav (kaalud paiknevad mosaiigi kujul, hallikas-läbipaistvad);
ihtüoosi serpentiin (soomused on suured, hallikaspruunid).

Vastavalt kliinilise pildi tõsidusele:
raske vorm (laps sünnib enneaegselt ja sureb esimestel päevadel);
Mõõdukas raskusaste (healoomuline, st eluga kokkusobiv);
hiline vorm (esimesed ilmingud alates 2-3 elukuust, harvem - 2-5 aastat).

Sõltuvalt arendusajast:
imik (kuni 2 aastat);
lapsed (2-13-aastased);
· täiskasvanu.

Protsessi levimuse järgi:
piiratud;
tavaline;
hajus.

Diagnostika

Põhi- ja täiendavate diagnostiliste meetmete loetelu

Peamised (kohustuslikud) diagnostilised uuringud, mida tehakse ambulatoorsel tasandil:
UAC;
· OAM.

Täiendavad diagnostilised uuringud, mida tehakse ambulatoorsel tasemel:(tõendite tase III, IV – C, D)
biokeemilised vereanalüüsid.

Minimaalne uuringute loetelu, mis tuleb teha plaanilisele hospitaliseerimisele suunamisel: vastavalt haigla sisekorraeeskirjale, arvestades tervishoiuvaldkonnas volitatud asutuse kehtivat korraldust.

Haigla tasandil läbiviidavad põhilised (kohustuslikud) diagnostilised uuringud:
UAC;
· OAM.

Täiendavad diagnostilised uuringud haigla tasandil: (tõendite tase II, III – B, C)
naha biopsia patomorfoloogiline uurimine koos järgneva histoloogiaga;
· elektronmikroskoopiline uuring;
I ja II astme immunogramm.

Erakorralise abi etapis võetud diagnostilised meetmed: ei teostata.

Diagnostilised kriteeriumid diagnoosi tegemiseks:

Kaebused ja anamnees:
Kaebused:
naha kuivus;
ahenemise tunne;
naha karedus;
koorimine;
onühhodüstroofia;
hõrenemine, juuste hõrenemine;
mõõdukas sügelus.

Anamnees:
Haiguse esimeste sümptomite ilmnemise aeg: lihtsa (vulgaarse) ihtüoosiga vastsündinu nahk ei ole kahjustatud, esimesed ilmingud on esimesel eluaastal (3-7 kuud) või hiljem (kuni 5 kuud). aastat); X-seotud ihtüoosiga - esimesed ilmingud alates sünnist, kuid sagedamini algavad esimestest elunädalatest või -kuudest.
· Pärilikkus: ihtüoosi esinemine 1. ja 2. sugulusastme sugulastel;
Haiguse hooajalisus: lihtsa ihtüoosiga on selge hooajalisus - paranemine suvel ja suurenenud kliinilised ilmingud talvel; X-seotud ihtüoosiga on hooajalisus nõrgalt väljendunud, kuid enamik patsiente märkab suvel paranemist.

Allergia ajalugu:
Sageli kombinatsioon kaasasündinud ihtüoosi ja atoopiline dermatiit, võib samaaegselt ilminguid bronhiaalastma, vasomotoorne riniit, urtikaaria. Iseloomulik on talumatus mitmete toitude ja ravimite suhtes.
Kaashaiguste esinemine. Lihtsa kaasasündinud ihtüoosi korral on iseloomulikud seedetrakti ja sapiteede haigused (gastriit, enterokoliit, sapiteede düskineesia). On krüptorhidism või hüpogenitalism. Patsiendid on vastuvõtlikud püokokk-, viirus- ja seeninfektsioonidele. X-seotud ihtüoosiga täheldatakse sarvkesta hägustumist ilma nägemiskahjustuseta, krüptorhidismi.

Füüsiline läbivaatus:
Patognoomilised sümptomid:
naha kuivus;
Peenlamellaarne rombikujuline koorimine, nende värvus varieerub valgest ja tumehallist pruunini;
Follikulaarne keratoos;
Nahamustri tugevdamine peopesadel ja taldadel;
peopesade ja taldade hüperlineaarsus.

Laboratoorsed diagnostikad:(tõendite tase II, III – B, C)
Naha biopsia histoloogiline uurimine: mõõdukas hüperkeratoos koos keratootiliste punnide moodustumisega juuksefolliikulite suudmes; granuleeritud kihi hõrenemine või puudumine. Pärisnahas esineb vähe perivaskulaarseid lümfohistiotsütaarseid infiltraate, atroofilisi rasunäärmeid, karvanääpsude ja higinäärmete arv ei muutu.

elektronmikroskoopia: keratohüaliini graanulite arvu järsk vähenemine, nende väiksus, lokaliseerimine tonofilamentide kimpude servas; lamellgraanulite arvu vähendamine; üksikud granuleeritud epiteelirakud.

Instrumentaalne uuring: ei teostata.

Näidustused ekspertide nõustamiseks:
meditsiiniline geneetiline nõustamine diagnoosi kontrollimiseks ja korduva raseduse korral haigestumise tõenäosuse prognoosimiseks;
Gastroenteroloog (hepatomegaalia, splenomegaalia, sapiteede düskineesia, gastriidi, koliidi, duodeniidi jne esinemisel);
okulist (ektroopia, lühinägelikkuse, kaugnägelikkuse, astigmatismi, konvergentse strabismuse, nägemisnärvi osalise atroofia, vastsündinu dakrüotsüstiidi jne esinemisel);
kõrva-nina-kurguarst (sensineuraalse kuulmislanguse, väliskuulmekäigu oklusioonist tingitud kuulmisteravuse vähenemise, kroonilise tonsilliidi jne esinemise korral);
neuropatoloog (pärilike sündroomide, sealhulgas ihtüoosi korral koos kaasuva patoloogiaga hüdrotsefaalia, mikrotsefaalia, epilepsia, vaimse alaarengu, polüneuriidi, distaalsete jäsemete parees ja halvatus, kõnnakuhäired, jalgade patoloogiline asend, väikeaju sümptomid (ataksia, nüstagm) jne);
Allergoloog (kaasneva patoloogia esinemisel bronhiaalastma, allergilise riniidi, urtikaaria, heinapalaviku ja muude allergiliste seisundite kujul);
endokrinoloog (kaasaegse patoloogia esinemisel krüptorhidismi, hüpogonadotroopse hüpogonadismi, vaimse alaarengu, kilpnäärme ja kõhunäärme patoloogia jne kujul);
lastearst (kopsupõletiku, aneemia, immuunpuudulikkuse seisundite, kehamassiindeksi languse ja muude seisundite korral).

Diferentsiaaldiagnoos

Diferentsiaaldiagnoos
Kaasasündinud ihtüoosi diferentsiaaldiagnostika viiakse läbi selliste haigustega nagu omandatud ihtüoos, ihtüosiformsed dermatoosid, psoriaatiline erütroderma ja teised. Tabelis 1 on toodud kaasasündinud ihtüoosi peamised kliinilised diferentsiaaldiagnostilised kriteeriumid.

Tabel 1. Kaasasündinud ihtüoosi peamised kliinilised diferentsiaaldiagnostilised kriteeriumid:

Ravi välismaal

Saate ravi Koreas, Iisraelis, Saksamaal ja USA-s

Hankige nõu meditsiiniturismi kohta

Ravi

Ravi eesmärgid:

Kliiniliste sümptomite leevendamine: naha hüdratatsiooni paranemine, keratolüüsi saavutamine ja keratiniseerumisprotsessi normaliseerimine;
Tüsistuste tekke vältimine;
Retsidiivide arvu vähendamine, remissiooni pikendamine;
Elukvaliteedi ja haiguste prognoosi parandamine.

Ravi taktika:

Mitteravimite ravi:
režiim nr 2 (üldine);
Tabel nr 15 (üldine);
Soovitatav on piirata otsest kokkupuudet allergeenidega (kodukeemia – puhastusvahendid, pesuvahendid, kosmeetika, loomakarvad, sünteetilised kangad).

Ravi:
Kohalik teraapia: kasutatakse kõigi kaasasündinud ihtüoosi vormide korral. Kerge raskusastmega on võimalik monoteraapia:
Süsteemne ravi: kasutatakse kaasasündinud ihtüoosi mõõdukate vormide raviks.

Ravi peaks olema kõikehõlmav, võttes arvesse patogeneesi, kliiniku, raskusastme, tüsistuste seoseid.
Kasutada võib ka teisi nende rühmade ravimeid ja uue põlvkonna ravimeid.

Ambulatoorset ravi osutatakse:

)

Süsteemne teraapia
RetinoididI III, IV- KOOS,D)


· Retinoolpalmitaat + alfa-tokoferüülatsetaat, kapslid 10 mg, sees päevas 1 kapsel 1 kord päevas 10-14 päeva jooksul. Vastunäidustatud alla 18-aastastele lastele.

Kohalik teraapia
Deksapantenool

Meditsiiniline ravi osutatakse statsionaarsel tasemel

Oluliste ravimite loetelu ( mille määramise tõenäosus on 100%.)

Süsteemne teraapia
RetinoididIpõlvkonnad (tõendite tase III, IV- KOOS,D)
Retinool, kapslid 100 000 RÜ, suukaudselt pärast sööki, 1 kord päevas kiirusega 3500-6000 RÜ / kg / päevas, 7-8 nädalat koos annuse järkjärgulise vähendamisega 2 korda säilitusraviks. Vastunäidustatud alla 18-aastastele lastele.
Retinool, 33000 RÜ kapslid, sees (10-15 minutit pärast söömist) varahommikul või hilisõhtul 1 kord päevas kiirusega 3500-6000 RÜ / kg / päevas, 7-8 nädalat, järkjärgulise vähenemisega säilitusraviks annust 2 korda. Vastunäidustatud alla 7-aastastele lastele.
· Retinool + alfa-tokoferüülatsetaat, kapslid 10 mg, sees päevas 1 kapsel 1 kord päevas 10-14 päeva jooksul. Vastunäidustatud alla 18-aastastele lastele.

RetinoididIIpõlvkonnad (tõendite taseII - IV - IN)*
· Acitretin tabletid, 0,5-1,0 mg/kg/päevas, suu kaudu söögi ajal või piimaga üks kord päevas 2-4 nädala jooksul.
· Isotretinoiini tabletid, 0,5-1,0 mg/kg/päevas, suu kaudu koos toiduga jagatuna kaheks annuseks, 4-6 kuud.

Hepatoprotektorid (tõendite tase B)
Ursodeoksükoolhape, kapslid, 250 mg, suu kaudu, ilma närimiseta, koos toidu või kerge vahepalaga, juues rohkelt vett 3 korda päevas kogu ravikuuri vältel.

Glükokortikosteroidid(tõendite tase III, IV- KOOS,D)
· Prednisoloon, ampull, 30 mg, 1,0 ml, i.v. või i.m., annus ja kordus määratakse individuaalselt.

Kohalik teraapia
Keratolüütilised ained (tõendite taseII - IV - IN)
Muud glütseriini (glütserooli) või E-vitamiini atsetaati sisaldavad pehmendavad ained.

Deksapantenool, salv, kreem 5%, kantakse kahjustatud või põletikulisele nahapiirkonnale 1-2 korda päevas (tõendite tase IV - C, D).

Kohalikud retinoidid(tõendite taseII - IV - IN)*
· Tretioniin, 0,1%, 0,05%, 0,025% kreem/geel; 0,05% losjoon; Kahjustatud nahapiirkonna pestud ja kuivatatud pinnale kantakse ühtlaselt õhukese kihina 0,1% lahus (geeli ja kreemi kantakse sõrmega, losjooni ja lahust kantakse vatitupsuga) 1-2 korda päevas 6 tundi, seejärel pestakse veega maha. Ravikuur on 4-6 nädalat (kuni 14 nädalat). Ennetuslikel eesmärkidel - 1-3 korda nädalas pikka aega (pärast töötlemist sooja veega). Hele ja kuiva nahaga inimestel on kokkupuuteaeg ravi alguses 30 minutit, seejärel pikendatakse järk-järgult kokkupuute kestust.
· Tasaroteen, 0,1%, 0,05% geel; 0,1% kreem, kandke kahjustatud naha pestud ja kuivatatud pinnale ühtlaselt, 1 kord päevas öösel.
· Liarozol, 5% kreem, kanda kahjustatud nahapiirkonna pestud ja kuivatatud pinnale ühtlaselt 1 kord päevas öösel.

Glükokortikosteroidpreparaadid välispidiseks kasutamiseks(tõendite taseIV- KOOS,D)

Väga tugev (IV)
· Klobetasoolpropionaat, 0,05% salv, kreem, kantakse kahjustatud nahapinnale õhukese kihina, kergelt sisse hõõrudes, 1-2 korda päevas.
Tugev (III)
Betametasoonvalerianaat, 0,1% salv, kreem, kantakse õhukese ühtlase kihina kahjustatud nahapiirkonnale 1-2 korda päevas või
Metüülprednisoloonatseponaat, 0,1% salv, kreem, kantakse õhukese ühtlase kihina kahjustatud nahapiirkonnale 1-2 korda päevas või
Mometasoonfuroaat, 0,1% kreem, salv, kantakse õhukese ühtlase kihina kahjustatud nahapiirkonnale 1-2 korda päevas või
· Betametasoondipropionaat, 0,05% kreem, salv, kantakse õhukese ühtlase kihina kahjustatud nahapiirkonnale 1-2 korda päevas.
Mõõdukalt tugev (II)
Fluotsinoolatsetoniid, 0,025% kreem, salv, kantakse õhukese ühtlase kihina kahjustatud nahapiirkonnale 1-2 korda päevas või
Triamtsinoloonatsetoniid, 0,1% kreem, salv, kantakse õhukese ühtlase kihina kahjustatud nahapiirkonnale 1-2 korda päevas või
Flumetasoonpivalaat, 0,02% kreem, salv, kantakse õhukese ühtlase kihina kahjustatud nahapiirkonnale 1-2 korda päevas.
nõrk (mina)
Prednisoloon, 0,25%, 0,5% kreem, salv, kantakse õhukese ühtlase kihina kahjustatud nahapiirkonnale 1-2 korda päevas välispidiselt või
· Hüdrokortisoonatsetaat, 0,1%, 0,25%, 1,0% ja 5,0% kreem, salv, kantakse õhukese ühtlase kihina kahjustatud nahapiirkonnale 1-2 korda päevas. Kombineeritud:
Betametasoondipropionaat + gentamütsiinsulfaat + klotrimasool, kolmekomponentne salv, mis sisaldab 1000 mg: beetametasoondipropionaat + gentamütsiinsulfaat (1 mg) + klotrimasool (10 mg), kandke õhuke kiht kogu kahjustatud nahapinnale ja sellega piirnevale alale, 1-2 korda päevas või
Hüdrokortisoon + natamütsiin + neomütsiin, kolmekomponentne salv, kreem, mis sisaldab 1000 mg: hüdrokortisoon + natamütsiin (10 mg) + neomütsiin (3500 ühikut), kandke õhuke kiht kogu kahjustatud nahapinnale ja sellega piirnevale alale 1-2 korda päevas , või
Betametasoon + gentamütsiin, kahekomponentne salv, kreem, mis sisaldab 1000 mg: beetametasoon (1 mg) + gentamütsiinsulfaat (1 mg), kandke õhuke kiht kogu kahjustatud nahapinnale ja sellega piirnevale alale 1-2 korda päevas.

Erakorralise abi staadiumis osutatav uimastiravi: ei ole vajalik

Muud tüüpi ravi:
selektiivne fototeraapia 15-20 protseduuriga;
Kombineeritud fotokemoteraapia (PUVA) A-vitamiini preparaatidega, kuur 15-20 protseduuri;
välisvannid:
soolavannid (10 g/l naatriumkloriidi, t°=35-38°C, 10-15 minutit);
tärklis (1-2 tassi tärklist, t°=35-38°C, 15-20 minutit);
sulfiid (0,1-0,4 g/l, t°=36-37°C, 8-12 minutit);
hapnik (rõhu all = 2,6 kPa, t°=36°С, 10-15-20 minutit);
aluseline, pityriasis, vannid meresoola või kummeli keetmisega.

Muud ambulatoorse ravi tüübid: Ei.

Muud tüübid renderdatud statsionaarsel tasemel:
lairiba UVA+UVB fototeraapia (290-400 nm);
Kitsariba UVB fototeraapia (311-313 nm);
UVA-1 (340-400 nm).

Muud hädaolukorras osutatavad raviviisid: ei ole vajalik.

Kirurgiline sekkumine: ei.

Ambulatoorselt teostatav kirurgiline sekkumine: ei.

Haiglas teostatav kirurgiline sekkumine: ei.

Edasine juhtimine:
Dispanseri registreerimine elukohas dermatoloogi, lastearsti juures;
Vaatlus ja ravi seotud spetsialistide poolt;
Korduva perioodi jooksul nahahooldus (pehmendajate ja muude pehmendavate ainete kasutamine);
· ennetavad tegevused;
· Spa hooldus;
meditsiiniline ja sotsiaalne rehabilitatsioon.

Diagnostika- ja ravimeetodite ravi efektiivsuse ja ohutuse näitajad:
subjektiivsete aistingute vähenemine või kadumine,
peamiste nahalöövete taandareng,
Uute elementide ilmumine puudub
üldise seisundi paranemine.

Ravis kasutatavad ravimid (toimeained).

Hospitaliseerimine

Haiglaravi näidustused, näidates ära haiglaravi tüübi:

Näidustused erakorraliseks haiglaraviks: Ei

Näidustused planeeritud haiglaraviks:
protsessi levimus, süsteemset ravi vajav raske kulg;
Ambulatoorse ravi mõju puudumine.

Ärahoidmine

Ennetavad tegevused:
meditsiiniline geneetiline konsultatsioon;
vestlus vanematega haige lapse suurest riskist, samuti suure väljendusvõimega surnultsündimise võimalusest, samuti surmast sepsise, kopsupõletiku jms tõttu;
· perinataalne diagnostika;
ei ole soovitatav kokkupuudet dehüdreerivate ainete ja allergeensete ainetega, ärge kasutage leeliselisi seepe;
riskitegurite kõrvaldamine;
kaasuvate haiguste ravi;
fütoteraapia kursused, adaptogeenid;
meditsiini- ja kosmeetikatoodete kasutamine;
· Spa ravi.

Teave

Allikad ja kirjandus

1. RCHD MHSD RK ekspertnõukogu koosolekute protokollid, 2015
   1. Kasutatud kirjandus: 1. Mordovtsev V.N. Pärilikud nahahaigused ja väärarengud: Atlas. Moskva, 2004. 2. D. Vaigundan, Neha V. Kalmankar, J. Krishnappa jt. Transglutaminaasi-1 geeni uudne mutatsioon kaasasündinud autosomaalse retsessiivse ihtüoosiga patsiendil. Biomed Res Int. 2014; 2014: 706827. 3. Craiglow BG. Ihtüoos vastsündinul. Semin Perinatol. 2013 veebruar;37(1):26-31. 4. Nahahaiguste ja sugulisel teel levivate infektsioonide ratsionaalne farmakoteraapia. Juhend praktikutele, toim. A.A. Kubanova, V.I. Kisina. Moskva, 2005. 5. Dermatovenereoloogia, 2010 / [toim. A.A. Kubanova]. – M.: DEKS-Press, 2010. – 428 lk. – (Kliinilised soovitused / Venemaa Dermatoveneroloogide Selts). 6. Föderaalsed kliinilised juhised ihtüoosiga patsientide raviks. Venemaa dermatoveneroloogide ja kosmeetikute selts. Moskva, 2013. 7. Dykes, P. J. Ihtüoosi, hepatosplenomegaalia ja väikeaju degeneratsiooni sündroom/ P. J. Dykes // British Journal of Dermatology. 1979 kd. 100, number 5. Lk 585–590. 8. Ihtüoosi ja sellega seotud nahatüüpide alusvahend / Jean Pickford. Juurdepääsuviis: http://www.scalyskin.org/index.cfm. Juurdepääsu kuupäev: 25.09.2010. 9. Nahahaiguste diferentsiaaldiagnostika. Juhend arstidele, toim. B. A. Berenbein, A. A. Studnitsina. Moskva, 1989. 10. J.-D. Fine, H. Hintner. Bulloosne epidermolüüs. Moskva, 2014. 11. Naha- ja suguhaigused. Juhend arstidele. Toimetanud Yu.K. Skripkin. Moskva, 1999. 12. Naha- ja suguhaiguste ravi. Juhend arstidele. NEED. Romanenko, V.V. Kaluga, S.L. Afonin. Moskva, 2006. 13. V.F. Žernosek, E.V. Lameko, A.S. Pochkaylo. Pärilik ihtüoos: klassifikatsioon, kliinilised ilmingud, diagnoos, ravi (õppejuhend) / Minsk, 2014. 14. Briti dermatoloogide assotsiatsiooni juhised atsitretiini efektiivsuse ja kasutamise kohta dermatoloogias. Ormerod AD, Campalani E, Goodfield MJD. Br J Dermatol 2010;162: 952-963 15. Laurberg G., Geiger J. M., Hjorth N., Holm P. jt Planusambliku ravi atsitretiiniga Topeltpime platseebokontrollitud uuring 65 patsiendil / / J. Am Acad. Dermatol. – 1991 märts – kd 24. – 3. väljaanne – lk 434-437. 16. Narkewicz M. R., Smith D., Gregory C., Lear J. L. Ursodeoksükoolhappe ravi mõju maksafunktsioonile lastel intrahepaatilise kolestaatilise maksahaigusega // J. Pediatr. Gastroenterol. Nutr. - 1998. - Vol. 26. - N. 1. - P. 49-55. 17. Rastoltsev KV, Lantsov DS, Kištšenko NV, Albanova VI, Belikov AN, Komleva LF. Naha morfoloogia kaasasündinud ihtüoosi korral (Harlequin fetus). Arkh Patol. 2015 märts-aprill;77(2):39-42.

Teave

Arendajate nimekiri:

1) Batpenova Gulnar Ryskeldievna - meditsiiniteaduste doktor, professor, JSC "Astana Medical University" dermatoveneroloogia osakonna juhataja, Kasahstani Vabariigi tervishoiu- ja sotsiaalarengu ministeeriumi vabakutseline dermatovenereoloog
2) Tsoy Natalja Olegovna - doktor PhD, Kasahstani Vabariigi Tervise- ja Sotsiaalarengu Ministeeriumi REM "Dermatovenereoloogia Teadusliku Uurimise Instituudi" vabariikliku riigiettevõtte vanemteadur.
3) Baev Asylzhan Isaevich - meditsiiniteaduste kandidaat, Kasahstani Vabariigi Tervishoiu- ja Sotsiaalarengu Ministeeriumi REM-i "Naha- ja suguhaiguste teadusliku uurimise instituudi" vabariikliku riigiettevõtte vanemteadur.
4) Dzhetpisbayeva Zulfiya Seytmagambetovna - meditsiiniteaduste kandidaat, JSC "Astana Medical University" dermatoveneroloogia osakonna dotsent.
5) Ihambayeva Ainur Nygymanovna - JSC "Riiklik neurokirurgia keskus", kliiniline farmakoloog.

Huvide konflikt: puudub.

Ülevaataja: Nurusheva Sofya Mukhitovna - meditsiiniteaduste doktor, vabariikliku riigiettevõtte naha- ja suguhaiguste osakonna juhataja REM-i “S.D. Asfendijarov".

Protokolli läbivaatamise tingimused: protokolli läbivaatamine 3 aastat pärast selle avaldamist ja selle jõustumise kuupäevast või uute tõendustasemega meetodite olemasolul.

Lisatud failid

Tähelepanu!

• Ise ravides võite oma tervisele korvamatut kahju tekitada.
• MedElementi veebisaidile ja mobiilirakendustesse "MedElement (MedElement)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Haigused: terapeudi käsiraamat" postitatud teave ei saa ega tohiks asendada silmast-silma arstiga konsulteerimist. . Võtke kindlasti ühendust meditsiiniasutustega, kui teil on mõni haigus või sümptomid, mis teid häirivad.
• Ravimite valikut ja nende annust tuleks arutada spetsialistiga. Ainult arst saab määrata õige ravimi ja selle annuse, võttes arvesse haigust ja patsiendi keha seisundit.
• MedElementi veebisait ja mobiilirakendused "MedElement (MedElement)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Haigused: terapeudi käsiraamat" on eranditult teabe- ja teatmeallikad. Sellel saidil avaldatud teavet ei tohiks kasutada arsti ettekirjutuste meelevaldseks muutmiseks.
• MedElementi toimetajad ei vastuta selle saidi kasutamisest tuleneva tervise- ega materiaalse kahju eest.

Ihtüoos (kreeka sõnast ichthys-fish) on pärilik nahahaigus, mida iseloomustab keratiniseerumise hajus häire hüperkeratoosi tüübi järgi.

Ihtüoosi etioloogia ja epidemioloogia

Ichthyosis vulgaris't iseloomustab autosoomne domineeriv pärilikkuse muster, millel on mittetäielik läbitungimine ja muutuv ekspressiivsus. Peamine geneetiliselt määratud defekt on profilagriini keratohüaliini graanulite valgu ekspressiooni rikkumine. Geeni polümorfism leiti kromosoomil 1q22. On tuvastatud mutatsioonid profilagriini geenis (R501X ja 2282del4). Välistatud pole ka mitme geeni kaasamise võimalus, millest üks mõjutab profilaggriini ekspressiooni. Filaggriini defitsiit põhjustab epidermise sarvkihi vabade aminohapete sisalduse vähenemist, mis suudavad säilitada vett, mis põhjustab vulgaarse ihtüoosiga patsientide naha suurenenud kuivust.Haiguse levimus elanikkonnas on 1:250 (noorukite seas) ja 1:5300 (täiskasvanute seas).X-seotud ihtüoosi iseloomustab retsessiivne X-seotud pärand. Geneetiline defekt – mutatsioonid steroidsulfataasi geenis, lookusega Xp22.32. Selle ensüümi defitsiit põhjustab liigse kolesterooli sulfaadi ladestumist epidermisesse, sarvestunud soomuste suurenenud adhesiooni ja retentsiooni hüperkeratoosi.Haiguse levimus elanikkonnas on 1:2000–1:9500. Mõjutatud on ainult mehed.

Lamellaarne ihtüoos võib pärida nii autosoomselt retsessiivselt kui ka autosoomselt dominantselt. Mõnel juhul leitakse ensüümi keratinotsüütide transglutaminaasi (kromosoom 14q11) kodeerivas geenis mutatsioone, mis põhjustavad sarvkihi struktuuri rakkudes defekti.Haiguse levimus elanikkonnas on 1:200 000–1:300 000.

Kaasasündinud bulloosne ihtüosiformne erütroderma – autosoomne dominantne pärilikkuse tüüp on tuvastatav umbes pooltel juhtudest. Muudel juhtudel sisaldavad sugupuud ainult ühte probandi. Leiti seos 12q11-13 ja 17q12-q21-ga (mutatsioonid keratiini geenides K1 ja K10).Haiguse levimus elanikkonnas on 1:300 000.

Loote ihtüoosi iseloomustab autosoomne retsessiivne pärilikkus koos täieliku geenipenetratsiooniga, ekspressiivsus - mõõdukatest kuni raskete kliiniliste ilminguteni.Levitumissagedus populatsioonis on 1:300 000.

Muu kaasasündinud ihtüoos – sellesse rühma kuuluvad mitmed sündroomid, mille üheks sümptomiks on ka ihtüoos: Nethertoni sündroom, Rude’i sündroom, Sjögren-Larssoni sündroom, Young-Vogeli sündroom, Komeli lineaarne tsirkumfleksiihtüoos.

Ihtüoosi klassifikatsioon

• Q80.0 Ichthyosis simplex (syn: vulgaarne autosoomne dominantne ihtüoos, tavaline ihtüoos);
• Q80.1 X-seotud ihtüoos (sünonüüm: X-seotud ihtüoos, mustav ihtüoos);
• Q80.2 Lamell-ihtüoos
• Q80.3 Kaasasündinud bulloosne ihtüosiformne erütroderma (sünonüüm: Broca erütroderma, ihtüosiformne epidermolüütiline hüperkeratoos;
• Q80.4 Loote ihtüoos
• Q80.8 Muu kaasasündinud ihtüoos (kaasasündinud mittebulloosne ihtüoosilaadne erütroderma);

Ihtüoosi kliiniline pilt (sümptomid).

vulgaarne ihtüoos

Haiguse peamised kliinilised tunnused on ketendus, peopesade ja taldade suurenenud voltimine ning follikulaarne hüperkeratoos.
Koorimine avaldub enim jäsemete sirutajakõõluse pindadel, selja- ja kõhunahal ning peanahal on vähem mõjutatud. Soomused on enamasti väikesed, õhukesed, laineliste servadega, nende värvus varieerub valgest ja tumehallist pruunini. Jalade nahal on soomused kõige tumedamad ja paksemad, hulknurkse kujuga, tihedalt kinnitunud. Reite, õlgade, käsivarte ja tuharate nahal täheldatakse follikulaarset hüperkeratoosi väikeste kuivade sõlmede kujul juuksefolliikulite suudmes ning see võib lokaliseerida ka kehatüve ja näo nahal. Mõjutatud fookuste palpeerimisel määratakse "riivi" sündroom.

Peopesadel ja taldadel on rõhutatud muster, suurenenud voltimine, mis annab neile vananenud välimuse. Suvel tekivad taldadele sageli valusad lõhed. Küünteplaadid on rabedad, murenevad vabast servast, mõnikord areneb onühholüüs. Juuksed muutuvad õhemaks ja õhemaks. Ihtüoosi väljendusvõime on varieeruv. Esineb haiguse aborteeruvaid vorme, mida iseloomustab naha kuivus koos kerge koorumisega ning peopesade ja taldade suurenenud voltimine.

• Kliiniliste sümptomite ilmnemine esimesel eluaastal (3–7 kuud) või hiljem (kuni 5 aastat).
• Selge hooajalisus paranemisega suvel ja kliiniliste ilmingute suurenemisega talvel.
• Seos allergiliste haigustega: vulgaarse ihtüoosiga patsientidel on kalduvus allergilistele haigustele ja atoopiale. Kombinatsiooni sagedus atoopilise dermatiidiga ulatub 40-50% -ni. Samaaegselt võib täheldada bronhiaalastma, vasomotoorse riniidi, urtikaaria ilminguid. Iseloomulik on talumatus mitmete toitude ja ravimite suhtes.
• Seoses seedetrakti haigustega (gastriit, enterokoliit, sapiteede düskineesia), krüptorhidismi või hüpogenitalismiga esineb vähem (3% patsientidest). Patsiendid on altid püokokk-, viirus- ja seeninfektsioonidele.

X-seotud ihtüoos

Vahetult pärast sündi või esimestel elunädalatel täheldatakse naha kuivust. Hiljem tekivad jäsemete sirutajapindadele hele- ja tumepruunid soomused. Kaela tagumine pind omandab soomuste kogunemise tõttu “määrdunud” välimuse. Kaenlaalused, antecubitaalsed lohud ja suguelundite piirkond on kahjustusteta. Teistest ihtüoosi vormidest eristav tunnus on näo ja käte naha kahjustuste puudumine "kinnaste" kujul.

Seda haigust iseloomustavad järgmised tunnused:

• Ihtüoosi esinemine patsiendi 1. ja 2. sugulusastme sugulastel. Mõjutatud on ainult mehed. Naised on defektse geeni heterosügootsed kandjad ilma haiguse kliiniliste ilminguteta.
• Kliiniliste sümptomite ilmnemine sünnist või esimestest elunädalatest.
• Kerge hooajalisus märgib aga enamik patsiente naha seisundi paranemist suvel.
• Enamikul patsientidest puudub seos atoopilise dermatiidi ja hingamisteede atoopiaga.
• Sarvkesta hägustumine ilma nägemiskahjustuseta (50% patsientidest), krüptorhidism (20% patsientidest).

Lamellaarne ihtüoos

Märgitakse üldistatud lamellkoorumist, millega kaasneb tingimata palmi-plantaarne hüperkeratoos, mis on haiguse pidev kliiniline tunnus. Sileda naha soomused on tavaliselt väikesed ja kerged, sääreluudel suured, moodustades lamellse kihi. Mõnel patsiendil täheldatakse kõrvade deformatsiooni.

Seda haigust iseloomustavad järgmised tunnused:

• Ihtüoosi esinemine patsiendi 1. ja 2. sugulusastme sugulastel.
• Kliiniliste sümptomite ilmnemine sünnist alates: loode sünnib kolloidkile või generaliseerunud erütrodermia seisundis, seejärel 6–7 kuud pärast sündi areneb üldine lamellkoorimine.
• Patsientide füüsilise ja vaimse arengu häirete puudumine.
• Hooajalisus puudub.

Kaasasündinud bulloosne ihtüosiformne erütroderma

Suurte looduslike voltide piirkonnas (põlve-, küünarnuki-, randme- ja hüppeliigesed, kaelavoldid, kaenlaalused) täheldatakse hüperkeratoosi koos suurte lamellsete sarvjas purutaoliste moodustistega. Hüperkeratoosi kolded pruunid, pruun-mustad või määrdunudhallid. Hüperkeratoosi taustal tekivad esialgu seroosse sisuga villid, millele järgneb sekundaarne infektsioon. Samal ajal on kehatemperatuuri tõus ja piirkondlike lümfisõlmede suurenemine. Sarvjas kihtide tagasilükkamisel jäävad erodeeritud kolded märgatavate papillaarkasvudega. Sekundaarse infektsiooni sagedase lisandumise tõttu on iseloomulik ebameeldiv lõhn.

Seda haigust iseloomustavad järgmised tunnused:

• Ihtüoosi esinemine patsiendi 1. ja 2. sugulusastme sugulastel.
• Kliiniliste sümptomite ilmnemine alates sünnist: sündides näeb lapse nahk leotatud, varsti pärast sündi muutub nahk kuivaks ja suurtes loomulikes voltides - kare ja jämedalt volditud.
• Haiguse ägenemiste hooajalisus: villide ilmnemist ja sellele järgnevat infektsiooni lisandumist täheldatakse tavaliselt sügisel ja kevadel.

Loote ihtüoos

Kahjustus haarab kogu naha valkjaskollase või hallikaspruuni värvi pideva, erineva paksusega sarvjas kesta kujul, mis praguneb ja liigespindadele tekivad sügavad sooned. Patsiendi peas on paks sarvjas kiht, olemasolevad juuksed on lühikesed, hõredad või puuduvad täielikult. Nägu on deformeerunud ja kaetud suurte sarvjas plaatidega. Suu on pehmete kudede tugeva infiltratsiooni tõttu pärani lahti, suunurkades ilmnevad sügavad praod. Huuled on paksenenud, nende limaskest on väljapööratud, on väljendunud ektropioon ja ripsmete hõrenemine. Kõrvad on deformeerunud ja surutud tugevalt vastu kolju või mähitud ette. Ninasõõrmetes ja kuulmiskanalites tuvastatakse sarvjas kihid pistikute kujul.

Haigusele on iseloomulik kliiniliste sümptomite ilmnemine sünnist alates: lapse nahk meenutab sündides karmi kuiva hallikasvalkjat või lillat värvi sarvjas kesta, mis hakkab tumenema esimestel tundidel pärast sündi. 80% juhtudest sünnivad vastsündinud enneaegselt.

Ihtüoosi diagnoosimine

Diagnoos tehakse haiguse kliiniliste ilmingute põhjal. Diagnoosi kinnitamiseks kasutatakse järgmisi laboratoorseid analüüse:

• Naha biopsiate histoloogiline uurimine:

Lihtsat ihtüoosi iseloomustab mõõdukas hüperkeratoos koos keratootiliste pistikute moodustumisega juuksefolliikulite suudmes; granuleeritud kihi hõrenemine või puudumine. Pärisnahas leitakse vähe perivaskulaarseid lümfohistiotsütaarseid infiltraate, atroofilisi rasunäärmeid; juuksefolliikulite ja higinäärmete arv ei muutu.

X-seotud ihtüoosi iseloomustavad raskekujuline hüperkeratoos, mõõdukas akantoos, perivaskulaarsed lümfohistiotsütaarsed infiltraadid pärisnahas; teraline kiht on muutumatu või veidi paksenenud (kuni 3–4 rida rakke).

Lamell-ihtüoosi iseloomustab hüperkeratoos, fokaalne parakeratoos, akantoos, teralise kihi paksenemine kohati kuni 5 rida. Ogajas kihis täheldatakse fokaalset spongioosi. Põletikulised muutused pärisnahas on mõõdukalt väljendunud. Rasvane karvanääpsud on atroofilised, nende arv väheneb, higinäärmed ei muutu.

Kaasasündinud bulloosset ihtüosiformset erütrodermat iseloomustab epidermolüütiline hüperkeratoos, mis hõlmab väljendunud hüperkeratoosi, samuti granulaarse kihi rakkude ja ogakihi ülemiste ridade rakkude vakuolaarset ja granulaarset degeneratsiooni. Teravalt basofiilsed keratohüaliini graanulid näevad välja kokkukleepunud, konarlike piirjoontega. Eksplitsiitseid ville ei pruugi tuvastada, kuid tavaliselt esineb pilulaadseid defekte, mis on tingitud epidermise ülemiste kihtide tugevalt vakuoleeritud rakkude vaheliste ühenduste katkemisest.

Loote ihtüoosi iseloomustab proliferatiivne hüperkeratoos (mõnikord koos parakeratoosiga), granuloos, mõõdukas akantoos, pärisnaha papillide hüpertroofia, rasu- ja higinäärmete suurenemine ning perivaskulaarsed infiltraadid.

• X-seotud ihtüoosi sünnieelne diagnoos on steroidsulfataasi puudulikkuse tuvastamine lootevee rakukultuuris või koorioni koes, kasutades Southern lymphocyte DNA blot hübridisatsiooni.
• Kolesterooli sulfaadi taseme määramine patsiendi vereplasmas kvantitatiivse spektromeetriaga näitab selle taseme tõusu X-seotud ihtüoosi korral.
• Naha elektronmikroskoopiline uuring (määratud juhul, kui on vaja diferentsiaaldiagnostikat) paljastab järgmised haigusnähud:

Ichthyosis vulgaris't iseloomustab keratohüaliini graanulite arvu järsk vähenemine, nende väiksus, lokaliseerimine tonofilamentide kimpude servas; lamellgraanulite arvu vähenemine; üksikud granuleeritud epiteelirakud.

X-seotud ihtüoosi iseloomustab lamellgraanulite sisalduse vähenemine. Granuleeritud kihis keratohüaliini graanulite arv ei muutu, need on normaalse suurusega.

Lamellaarset ihtüoosi iseloomustab epiteliotsüütide metaboolne aktiivsus, mida tõendab mitokondrite ja ribosoomide arvu suurenemine nende tsütoplasmas. Sarvkihi rakkudes tuvastatakse arvukalt lipiidide inklusioone ja rakkudevahelistes ruumides leidub arvukalt lamellgraanuleid.

Kaasasündinud bulloosset ihtüosiformset erütrodermat iseloomustab tonofilamentide agregatsioon piki raku perifeeriat, tonofilamentide desmosoomidega ühenduse rikkumine; granulaarse kihi rakkudes määratakse lisaks keerdunud tonofilamentidele suurtes kogustes keratogealiini graanuleid.

Loote ihtüoosi iseloomustavad arvukad lipiidide kandmised sarvkihi rakkudes.

Ihtüoosiga patsientidele näidatakse meditsiinilist geneetilist nõustamist.

Samaaegse patoloogia esinemisel on soovitatav konsulteerida silmaarsti, gastroenteroloogiga.

Patsientide kliiniline läbivaatus viiakse läbi üks kord kuus. Regulaarselt on vaja läbi viia biokeemiline vereanalüüs (sealhulgas lipiidide profiil) ja pikaajalise retinoidravi korral pikkade torukujuliste luude röntgenülesvõte (difuusse hüperostoosi välistamiseks).

Diferentsiaaldiagnoos

Erinevalt pärilikust ihtüoosist ilmneb omandatud ihtüoos täiskasvanueas, sagedamini äkki, 20–50% juhtudest pahaloomuliste kasvajatega (enamasti lümfogranulomatoos, lümfoom, müeloom, kopsu-, munasarja- ja emakakaela kartsinoomid). Naha ilmingud võivad olla kasvajaprotsessi esimene ilming või areneda haiguse progresseerumisel. Ihtüoosiga sarnane naha koorumine areneb ka seedetrakti häirete (malabsorptsiooni sündroom), autoimmuunhaiguste (süsteemne erütematoosluupus, dermatomüosiit), endokriinsete häirete (suhkurtõbi), verehaiguste, neeruhaiguste korral, harva teatud ravimite võtmisel. - tsimetidiin, nikotiinhape, antipsühhootikumid.

Omandatud ihtüoosi histoloogiline pilt ei erine pärilike ihtüoosi vormide omast. Diagnoosi aitab määrata põhjalik anamneesi kogumine, patsiendi lähedaste uurimine, patsiendi kaasuva patoloogia tuvastamine.

Sõrmus (keratosis pilaris). Protsess paikneb peamiselt jäsemete sirutajakõõluse pindadel, mida esindavad sümmeetrilised, punakaspruuni, hallikasvalge värvusega follikulaarsed sarvjas papulid muutumatu naha taustal. Peopesade ja taldade nahk kannatada ei saanud. Vanusega paraneb naha seisund. Histoloogiliselt - väljendunud follikulaarne hüperkeratoos, granuleeritud kiht säilib.

Ihtüoosi ravi

Ravi eesmärgid

• naha seisundi paranemine;
• patsiendi elukvaliteedi parandamine.

Üldised märkused teraapia kohta

Arvestades ihtüoosi vulgarise kliiniliste ilmingute varieeruvust, määratakse ravi vastavalt kliiniliste sümptomite tõsidusele.

Haiguse kergete vormide korral saab kasutada ainult välist ravi ja balneoloogilisi protseduure.

Ihtüoosi ja atoopilise dermatiidi kombinatsiooni korral ei ole glükoolhappe ja meresoolaga vannide kasutamine soovitatav.

Näidustused haiglaraviks

• loote ihtüoos;
• ambulatoorse ravi ebaõnnestumine;
• nahakahjustuste sekundaarne infektsioon.

Ihtüoosi ravimeetodid:

Lihtne ihtüoos

Süsteemne teraapia

Tugeva koorumise ja kuiva naha korral määratakse retinooli 3500-6000 RÜ kehakaalu kilogrammi kohta päevas.

Väline teraapia

• Keratolüütilised ained: ained, mis sisaldavad 2-5%-10% uureat, 2-5% salitsüülhapet, 8% piimhapet ja glükoolhapet
• Pehmendavad ja niisutavad ained: ergokaltsiferooli kreem, 0,5% retinooli salv, õli-vees kreemid. Ärge kasutage pesemiseks aluselist seepi.

Balneoloogiline ravi:

• Soolavannid 35–38°C kontsentratsiooniga 10 g/l naatriumkloriidi, millele järgneb lanoliinil ja kalaõlil põhineva 10% soolalahusega kreemi naha sisse hõõrumine.
• Vannid meresoola, tärklise (1-2 tassi tärklist vanni kohta), kliide, sooda, kummeli keetmisega (38 0 C),
• Sanatooriumi- ja kuurortravis soovitatakse: sulfiidvannid - mõõdukalt intensiivse režiimi järgi (0,1–0,4 g/l), 36–37°C; hapnikuvannid rõhu all 2,6 kPa (36°C).
• Kokkupuude ultraviolettkiirgusega

X-seotud ihtüoos.

Süsteemne ravi:

• retinool (D) 6000-8000 RÜ kehakaalu kg kohta päevas, säilitusannus peaks olema võimalikult väike. 3-4 kuu pärast saate läbi viia korduvaid ravikuure retinoolpalmitaadiga.
• Atsitretiin 0,3-0,5 mg 1 kg kehakaalu kohta päevas suukaudselt, annust järk-järgult vähendades kuni minimaalse efektiivsuseni.

Väline ravi ja balneoloogiline ravi on sarnased lihtsa ihtüoosi raviga.

Lamellaarne ihtüoos.

Atsitretiin 0,3-0,5 mg 1 kg kehakaalu kohta päevas suukaudselt, millele järgneb säilitusravi koos ravimiannuse vähendamisega 2-3 korda. Kui ravi katkestatakse, tekib retsidiiv keskmiselt 6 nädala pärast. Sünteetiliste retinoidide kombineerimine fototeraapiaga suurendab ravi efektiivsust

Kaasasündinud bulloosne ihtüosiformne erütroderma.

Atsitretiin 0,3–0,5 mg 1 kg kehakaalu kohta päevas suukaudselt. Aromaatsed retinoidid võivad suurendada naha haprust, mis võib põhjustada bulloosse komponendi suurenemist. Erosioonide paranemise kiirendamiseks on soovitatav kasutada paikseid vahendeid, mis stimuleerivad regeneratsiooni.

Vastsündinu ihtüoos.

Vastsündinud vajavad intensiivravi inkubaatoris.

Vajalik on vee ja elektrolüütide tasakaalu parenteraalne korrigeerimine, süsteemse toimega antibakteriaalsete ravimite kasutamine.

Kaasasündinud ihtüoosi rasked vormid nõuavad süsteemset ravi. Efekti saavutamiseks on vaja ravi alustada lapse esimestel elupäevadel. Terapeutiliste meetmete kompleks hõlmab süsteemsete glükokortikosteroidravimite määramist prednisolooni kiirusega 2-5 mg 1 kg kehakaalu kohta päevas koos annuse järkjärgulise vähendamisega kuni täieliku tühistamiseni.

Nahahooldus seisneb niisutamises, pragude paranemises ja infektsioonide ennetamises. Keratolüütikumide kasutamine ja sarvkihtide mehaaniline eemaldamine ei ole soovitatav.

Nõuded ravitulemustele

• koorimise ja hüperkeratoosi raskuse vähenemine;
• erosiooni ja pragude paranemine;
• nahakahjustuste sekundaarse infektsiooni kõrvaldamine.

Taktika ravi mõju puudumisel

Individuaalne valik nahka pehmendavaid ja niisutavaid tooteid

Ihtüoosi ennetamine

Ennetusmeetodeid pole.

On vaja piirata kokkupuudet kodukeemia - puhastus-, pesu- ja kosmeetikavahendite - allergeensete ainetega, kokkupuudet loomakarvade ja sünteetiliste materjalidega.

KUI TEIL ON SELLE HAIGUSE KOHTA KÜSIMUSI, VÕTKE ÜHENDUST DERMATOVENEROLOG ADAEV KH.M.

WHATSAPP 8 989 933 87 34

E-post: [e-postiga kaitstud]

INSTAGRAM @DERMATOLOG_9