Hemofiilia naistel. Hemofiilia - põhjused (pärilik retsessiivne geen), hemofiilia tõenäosus, tüübid, sümptomid ja tunnused, diagnoos, ravi põhimõtted ja ravimid. Hemofiilia tunnused lastel, meestel ja naistel. Hemofiilia ravi - ravimid ja tehnikad

Hemofiilia ilminguid kirjeldati iidsete aegade arstide ja meditsiiniajaloolaste töödes. Nendel kaugetel sajanditel seisid arstid silmitsi suurenenud verejooksu ja sellest tingitud surmade probleemiga. Kuid selle haiguse põhjust mõisteti halvasti ja ravi oli samuti ebaefektiivne.

See haigus sai oma ametliku nime ja määratluse 19. sajandil.

Etioloogia

Hemofiilia on pärilik haigus, mille korral on rikutud vere hüübimise (koagulatsiooni) protsessi. Selle tulemusena kogeb patsient verejooksu liigeseõõnes, lihaskoes ja kõigis kehaorganites.

Hemofiilia on patoloogia, mille korral on suurenenud verejooks. Meditsiiniline klassifikatsioon klassifitseerib selle haiguse hemorraagilise diateesi, pärilike koagulopaatiate ja vere hüübimise häiretega seisundite rühma. Rasketel juhtudel muutuvad patsiendid puudega.

Seda haigust põdesid sageli kuninglike dünastiate esindajad, mistõttu hakati hemofiiliat nimetama kuninglikuks või viktoriaanlikuks haiguseks (kuninganna Victoria, selle haiguse ainsa naissoost esindaja auks, kes seda haigust põdes).

Kuidas hemofiiliaga elada? Sellele küsimusele leiate vastuse, vaadates videoülevaadet:

Hemofiilia põhjused

Kogu teave inimese kohta sisaldub kromosoomides, mis asuvad raku tuumas. Iga tunnust, mis tagab sarnasuse vanematega, kodeerib kromosoomi osa – genoom.

Patoloogilised muutused geenides (mutatsioonid) põhjustavad mitmeid haigusi.

Inimestel on kokku 23 paari kromosoome. Viimane paar on sugukromosoomid, neid tähistatakse tähtedega X ja Y. Naistel koosneb see paar kahest X-kromosoomist (XX), meestel X ja Y (XY).

Hemofiilia pärimise eest vastutav muteerunud geen asub X-kromosoomis. Kas see tähendab, et seda haigust põdev vanem sünnitab kindlasti haige lapse? Ei. Siin on vaja mõista "domineeriva" ja "retsessiivse" geeni mõistet.

Pärilike tunnuste edasikandumise skeem

Sündinud laps saab kaks geeni, mis vastutavad ühe konkreetse tunnuse, näiteks juuksevärvi eest. Esimene geen pärineb emalt, teine ​​isalt. Geenid on domineerivad (domineerivad) ja retsessiivsed (väikesed). Kui laps pärib oma emalt ja isalt kaks domineerivat geeni, ilmneb see konkreetne tunnus. Kui kaks on retsessiivsed, siis avaldub see ka. Kui domineeriv geen pärineb ühelt vanemalt ja retsessiivne geen teiselt, ilmnevad beebil domineeriva geeni tunnused.

Geen, mis kannab hemofiiliat, on retsessiivne. Seda edastatakse ainult X-kromosoomil. See tähendab, et naissoost lapsel on selle haiguse tekkeks vajalik, et mõlemal X-kromosoomil oleks retsessiivsed geenid. Kui see juhtub, sureb laps pärast oma hematopoeetilise süsteemi moodustumist. See juhtub 4 rasedusnädalal. Kui hemofiilia tunnus leitakse ainult ühes X-kromosoomis ja teine ​​kannab tervet geeni, siis haigus ei avaldu, kuna domineeriv terve geen pärsib retsessiivset. Seetõttu võib naine olla haiguse kandja, kuid ei põe seda.

Hemofiilia tüübid

Selle haiguse suurenenud verejooks on tingitud vere hüübimisprotsessi rikkumisest ja selle aja pikenemisest. Probleemi põhjustavad muutused vere hüübimisfaktorites, mida on 12.

Praktiline meditsiin puutub kokku kolme tüüpi haigustega:

• Hemofiilia A. Põhjustatud VIII faktori (antihemofiilse globuliini) ebapiisava taseme tõttu. Seda tüüpi haigus on peamine (klassikaline), kuna see mõjutab umbes 85% hemofiiliaga patsientidest. Selle haiguse variandiga kaasneb kõige raskem verejooks;
• Hemofiilia B. Tekib plasma IX faktori puudulikkuse tõttu (jõulud). Seda tüüpi patoloogiaga on häiritud sekundaarse taseme hüübimiskorgi moodustumine. Esineb 10% juhtudest;
• Hemofiilia C. See variant põhjustab XI hüübimisfaktori puudulikkust. Täna on see hemofiilia klassifikatsioonist välja jäetud ja on esile tõstetud eraldi haigus, kuna see erineb kliiniliste tunnuste poolest tõelisest hemofiiliast. See on levinud aškenazi juutide seas ja mõjutab nii mehi kui naisi.

Kuidas hemofiilia avaldub? Kaebused ja sümptomid

Hemofiilia avaldub:

Väikestel lastel tekivad hematoomid sageli peas, tuharatel ja abaluudel. Füsioloogilise hammaste tulekuga kaasneb pidev verejooks. Keele ja põskede hammustamisel täheldatakse sageli ka verevoolust nina ja suu limaskestadelt.

Eriti ohtlikud on silmakahjustused. Sel juhul võib verejooks põhjustada täieliku pimeduse.

Vanusega muutuvad ilmingud mõõdukamaks, verejooks silub ja nende oht pole enam nii suur.

Igapäevaelus levib müüt hemofiiliahaigete juhtude kohta, kes veritsevad vähimagi lõike või kriimustuse tõttu. Tegelikult pole see tõsi. Ohtu kujutavad endast rasked kirurgilised operatsioonid ja teadmata päritoluga sisemised verejooksud. Tõenäoliselt on see kombinatsioon verejooksu mehhanismidest haiguse ajal ning veresoonte seinte nõrkus ja läbilaskvus.

Märge: hemofiiliaga patsientidel esineb pärast vigastust korduvat (korduvat) verejooksu. Peatuse taustal võib protsess mõne tunni või päeva pärast korduda.

Seetõttu on selliste patsientide hoolikas jälgimine vajalik. Sageli korduv verejooks põhjustab aja jooksul aneemiat.

70% juhtudest täheldatakse intraartikulaarset verejooksu. Subkutaanne osa moodustab umbes 20%, kõige sagedamini maksimaalse lihaskoormuse piirkonnas. Umbes 5-7% verejooksudest tekib seedetraktist ja ajuveresoontest.

Arenenud hematoomid võivad kesta kuni 2 kuud. Tüsistuste korral (suppuration) on vaja see avada ja eemaldada nekrootilised massid.

Liigeste verejooks (hemartroos) võib põhjustada puude.

Verejooksu tüsistus alates neerukude Ma võin olla:

• valu sündroom;
• neerukoolikud (kuseteede mehaaniline ärritus verehüübega);
• neeruvaagna põletik ();
• neerude vesitõbi (hüdronefroos);
• hävitamine ja sklerootilised muutused neerude kapillaarides.

Kuidas vastsündinul hemofiiliat kahtlustada

Peatamatu, pikaajaline veritsus nabanöörist, verevalumid ja hemorraagia peas, beebi kumerad kehaosad nõuavad hemofiilia tuvastamiseks viivitamatut vereanalüüsi. Nendele uuringutele peab lisanduma põhjalik intervjuu sugulasega, et tuvastada perekonnas esinenud haigusjuhte.

Hemofiilia diagnoosi kinnitamine laboratoorsete andmetega

Hemofiilia diagnoosi iseloomustab järgmised näitajad veri:

• hüübimisfaktorite (VII vormil A, IX vormil B) kontsentratsiooni (peamine tunnus) ja aktiivsuse langus alla 50%;
• vere hüübimisaja pikenemine üle 10 minuti;
• fibrinogeeni muutumatu kogus;
• trombiiniaja pikenemine;
• protrombiiniindeksi (PTI) langus;

Kuidas ravida hemofiiliat ja tüsistusi

Puuduvad radikaalsed viisid haiguse põhjuse mõjutamiseks. Viiakse läbi sümptomaatiline, soodustav ravi toetavate ravimitega.

Selleks antakse patsientidele:

• puuduvate hüübimisfaktorite kontsentraatide lahused (4 kuni 8 annust päevas hepariiniga 1500 ühikut), doonoriverest valmistatud ravimid, ka loomsete kudede hemaatilistest komponentidest;
• värske plasma preparaadid, krüopretsipitaat (sõltuvalt raskusastmest 10-30 ühikut 1 kg kehakaalu kohta, 1 kord päevas), antihemofiilsed (300-500 ml 8-12 tunni pärast) ja doonorplasma (10-20 ml 1 kg kohta) päeva kohta). Süste võib teha iga päev või ülepäeviti;
• raske aneemia korral - vereülekanne, punaste vereliblede ülekanne;
• glükoosilahuse tilguti, polüglütsiin, reambiriin jne;
• plasmaferees (hüübimisfaktorite vastaste antikehade eemaldamiseks), prednisoloon.

Hemartroosi kombinatsioonis ülaltoodud meetoditega täiendab liigesekapsli punktsioon verise sisu aspireerimiseks (valimiseks), millele järgneb hormonaalsete ravimite manustamine. Haige jäse nõuab maksimaalset liikumatust, isegi immobiliseerimist. Taastusravi viiakse läbi füsioteraapia ja füsioterapeutiliste meetodite abil.

Komplitseeritud juhtumeid koos kontraktuuride, osteoartriidi ja patoloogiliste luumurdude ilmnemisega võib täiendada kirurgilise raviga ortopeedilistes osakondades.

Märge: mittesteroidsete põletikuvastaste ravimite määramine hemofiiliahaigetele on ohu tõttu rangelt vastunäidustatud võimalik areng verejooks.

Ennetavad tegevused

Need algavad vajadusest meditsiinilise geneetilise nõustamise ja hemofiilia geeni määramise järele X-kromosoomis.

Olemasoleva haiguse korral on vajalik läbida arstlik kontroll, säilitada igapäevane rutiin ja elustiil, mis välistab füüsilist ülekoormust ja traumasid. Soovitatav on ujumistunnid Jõusaal mürskudega, mis ei põhjusta vigastusi.

Hemofiilia on patoloogiline protsess, mis on seotud vere hüübimishäiretega. Sest sellest haigusest mida iseloomustavad spontaansed või traumast põhjustatud sisemised verejooksud liigestes, elundites ja lihastes. Isegi väikesed vigastused võivad põhjustada patsiendi surma, sest need võivad põhjustada
hemorraagia elutähtsas olulised elundid või ajju. Hemofiiliaga patsiendid edasijõudnud etapid haigused on liigesepiirkonna hemorraagiate tõttu invaliidistunud (hemartroos).

Miks haigestuvad hemofiilia ainult mehed, kui haigus levib naisliini kaudu?

Patoloogia tunnuseks on see, et retsessiivse hemofiilia geen paikneb X-kromosoomis ja selle pärilikkus sõltub soost. Naistel on 2 sugukromosoomi X ning meestel Y ja X. Hemofiilia tekkeks peab esinema mõlema kromosoomi mutatsioon, kuid see on võimatu, sest selle patoloogia korral toimub raseduse 2. trimestril raseduse katkemine, kui moodustub. veri lootel. See on tingitud lapse elujõuetusest, mille tagajärjel organism ta tagasi lükkab. Seetõttu võib tüdruk sündida ainult ühe X-kromosoomi mutatsiooniga.Sellisel juhul haigus ei avaldu (dominantne geen ei lase retsessiivsel geenil avalduda), seega saavad naised tegutseda vaid kandjatena.

Poistel on ainult üks X-kromosoom, mis võib sisaldada mutatsioonigeeni. Teine kromosoom Y ei sisalda domineerivaid geene retsessiivse pärssimiseks, mistõttu mehed kannatavad hemofiilia all. Ajaloos on ainult üks juhtum, kus naine haigestus sellesse haigusse – kuninganna Victoria. Patoloogiline protsess hakkas tema kehas arenema pärast sündi. See juhtum, vastupidiselt üldreeglile, andis patoloogilisele protsessile nimed "kuninglik haigus" ja "viktoriaanlik haigus".

Hemofiilia põhjused

Hemofiilia arengu peamine põhjus on pärilik tegur. Diagnoosi tegemisel pööratakse erilist tähelepanu haigusloole, hematoomi verejooksu tüübile ja laboriuuringute tulemustele. Hemofiiliat on 3 tüüpi:

• Hemofiilia A - esineb ainult naistel, esindades X-kromosoomi retsessiivse mutatsiooni protsessi. Seda esineb 80–85% juhtudest ja üsna harva kaasneb sellega raske verejooks
• Hemofiilia B on retsessiivne hemofiilia geen, mis esineb naistel plasmafaktori üheksa puudulikkuse tõttu. Sel juhul on häiritud sekundaarset tüüpi koagulatsioonikorgi moodustumine

On C-tüüpi hemofiilia, mille puhul haigus esineb mitte ainult meestel, vaid ka naistel. Seda patoloogiat iseloomustab üheksanda verefaktori puudulikkus. Tänapäeval on seda tüüpi patoloogiline protsess klassifikatsioonist välja jäetud, kuna selle kliinilised tunnused erinevad oluliselt A- ja B-tüüpidest.

Mis on hemofiilia geen?

Hemofiilia geen vastutab kaheksanda faktori tootmise eest ning koosneb 26 eksonist ja 25 intronist. See asub X-kromosoomi õlavarrel ja on tuntud kui suurim inimese geen. Selle struktuur sisaldab 3 A-domeeni, 2 C-domeeni ja 1 B-domeeni, mis on rikas süsivesikute poolest. See on faktor 8 (antihemofiilne globuliin), mis mängib vere hüübimisel peamist rolli, kuna see on mittevalguline aine, mis kiirendab faktori 10 toimet. See on tüüpiline A-tüüpi hemofiilia jaoks.

Hemofiilia B korral moodustub geen üheksandas piirkonnas pikk õlg kromosoom X. Selle tootmine toimub ka maksas askorbiinhappe osalusel. Mõlema teguri ebapiisava aktiivsuse tagajärg on vere hüübimise rikkumine, mis on pikaajalise verejooksu tagajärg.

Hemofiilia lastel

Hemofiilia avaldub lastel alates sünnist järgmiste sümptomitena:

• Ülemäärased verevalumid (hematoom) peal erinevaid valdkondi keha (naha all, siseorganites ja liigestes)
• Vere ilmumine uriinis, millega kaasneb valu või on asümptomaatiline
• Mis tahes vigastuse tõttu on verejooks rikkalik, veri peatub väga aeglaselt

Lastele on iseloomulik sagedane ninaverejooks. Võimalik, et sarnased sümptomid võivad tekkida ka hammaste tuleku ajal. Kui silma limaskest on vigastatud, on suur tõenäosus pimedaks jääda. Vanusega selliste märkide raskusaste väheneb, kuid patoloogilise seisundi peamine omadus verejooksu kalduvuse näol jääb alles.

Kuidas aidata hemofiiliahaigeid?

Hemofiilia on ravimatu, kuid parandamiseks üldine seisund patsiendil ja tüsistuste tekke vältimiseks on soovitatav jälgida patoloogilise protsessi kulgu ja viia läbi keha toetavat ravi. Selleks manustatakse veenisiseselt hüübimisfaktori lahust, mis saadakse doonoriverest.

Hemofiilia eeldatav eluiga ei erine õige ravi ja ennetavate soovituste järgimise korral tervete inimeste elueast. Tuleb märkida, et hemofiilia korral suureneb AIDSi ja hepatiidi risk märkimisväärselt, kuna patsientidele antakse doonoriverd.

Hemofiilia on haigus, mille korral vere hüübimismehhanism on häiritud. Selle haiguse ebatavaline esinemissagedus sama perekonna erinevate põlvkondade seas on pikka aega tekitanud kahtlust, et hemofiilia on pärilik verehaigus. On kindlaks tehtud, et naised kannavad hemofiiliat ühest perekonnast teise üle, ilma et nad ise haiged oleksid.

Naiste vere kaudu levivate haiguste tüüpiline näide Euroopa ajaloos on Inglismaa kuninganna Victoria sugupuu, kellelt haigus levis paljudesse teistesse kuningakodadesse. Viimase Vene tsaari poeg põdes seda haigust.

Kuid hemofiilia ei mõjuta ainult aristokraatlikke dünastiaid. See võib esineda igal lapsel, kelle pereliige on seda verehaigust põdenud.

Hemofiilia on kaasasündinud pärilik haigus. Loomulikult on see geneetiliselt määratud verehaiguste seas tuntuim.

Hemofiilia väljendub suurenenud verejooksus, olgu see siis välise, ühtlase tagajärjel vähimatki kahju või sisemine verejooks kudedes, liigesekapslites jne. Peaaegu peatamatut verejooksu põhjustav vigastus võib olla äärmiselt väike.

Sellel verehaigusel on tõsiseid tagajärgi siseorganitele ja liigestele, põhjustades kaasuvaid haigusi ja kõrvalekaldeid.

Hemofiilia põhjused on geenid

Hemofiilia mõjutas ainult mehi, samas kui naised vastutasid geneetilise komponendi eest, mille nad oma järglastele edasi andsid. See pärimistee tekib tänu sellele, et geneetiline eelsoodumus haigus on seotud X-kromosoomiga.

Vaatame lühidalt sugukromosoomide ehitust. Naistel on mõlemal sama pikkus ja kuju, seega tähistatakse kromosoomipaari tähtedega XX. Meestel on üks neist sama mis naistel, kuid teisel on erinev kuju ja pikkus, seetõttu nimetatakse kromosoomipaari XY-ks. Iga järglane saab ühe kromosoomi emalt ja ühe isalt koos kõigi selles konformatsioonis eksisteerivate kombinatsioonivõimalustega. Kui naisel on haige X-kromosoom, st see, mis on seotud verehaiguse eelsoodumusega, ei ole sellel kandjale otseseid tagajärgi, kuna seda kromosoomi kompenseerib teine, terve kromosoom. Naisel endal mingeid sümptomeid ei esine, kuid ta võib oma eelsoodumuse haigusele pärilikult edasi anda. Ja kui mees pärib selle haige X-kromosoomi, siis selle defekti teine ​​terve kromosoom ei kompenseeri. Seetõttu on tal hemofiilia. Kui naise mõlemal X-kromosoomil oleks geneetiline defekt, ei oleks ta elujõuline.

X-kromosoom kannab geeniteavet, mis on vajalik, et lootel emakas areneksid normaalsed verehüübimisfaktorid. Hemofiilia korral on geneetilise teabe defekt selles kohas. See patoloogiline pärilik eelsoodumus põhjustab veritsushäiret, mis on hemofiilia aluseks.

On teada, et normaalsel inimesel lakkab haavast tulenev verejooks peagi kolme mehhanismi toimel: veresooned ahenevad, vereliistakud ladestuvad vigastatud kohta ja veri hüübib, sulgedes nii avatud haava.

Vere hüübimine on keeruline biokeemiline protsess, mille käigus plasmas sisalduv valk fibrinogeen muudab selle struktuuri. See toimub erinevate tegurite mõjul, mille hulgas on kudede tromboplastiini vabanemine väga oluline. Tromboplastiini moodustumine toimub paljude selles leiduvate ainete abil väikesed kogused veres. Üks neist, VIII faktor ehk antihemofiilne faktor (AHF), puudub hemofiilia all kannatavatel inimestel või ei esine seda piisavalt. Mõiste hemofiilia viitab tegelikult kahele haigusele, millel on samad sümptomid, kuid erinevad põhjused.

Hemofiilia tüübid

On kahte tüüpi hemofiiliat, nimelt:

• Hemofiilia A ehk klassikaline hemofiilia
• Hemofiilia B ehk jõulutõbi
• Hemofiilia C on äärmiselt haruldane tüüp, mis mõjutab peamiselt juute

Teine tüüp on vähem levinud. A-tüübil puudub VIII faktor, hemofiilia B me räägime IX faktorist ehk plasma tromboplastiinist, mida nimetatakse jõulufaktoriks. See on oluline ka vere hüübimiseks ja selle puudumisel muutub see peaaegu võimatuks.

Kolmas tüüp tekib XI faktori puudulikkuse tõttu. Mittestandardse kliinilise pildi tõttu eraldati seda tüüpi mitte nii kaua aega tagasi eraldi ja see ei kuulu hemofiilia tüüpide hulka.

Mis on omandatud hemofiilia?

Hemofiilia on pärilik. Siiski on registreeritud juhtumeid, kui selle haiguse ilminguid täheldati täiskasvanutel, kes ei olnud varem haiged ja kelle perekonnas ei olnud patsiente. Omandatud hemofiilia on alati A-tüüpi. Pooltel juhtudel ei suutnud arstid kunagi mõista haiguse põhjust. Muudel juhtudel oli põhjuseks vähk, teatud ravimite võtmine ja muud põhjused, mida ei saa süstematiseerida.

Hemofiilia tunnused, sümptomid ja kliiniline pilt

Kliinilist pilti iseloomustab patsientide suurenenud kalduvus verekaotusele. Mõne päeva jooksul pärast sündi võib ilmneda verejooks, mis ei peatu, mis seab ohtu vastsündinu elu. Kuid mõnel juhul ilmneb hemofiilia alles siis, kui laps hakkab jooksma. Siis võivad vanemad täheldada suurenenud kalduvust verevalumite, hematoomide ja verejooksude tekkeks nahas ja limaskestades pärast banaalseid mikrotraumasid, nagu kerged šokid, muljumised jne, mis viitab sellele verehaigusele.

Selles vanuses on sageli ka ninaverejooks või suu limaskesta verejooks (hammaste lööve). Vanematel lastel järgneb hamba väljatõmbamisele või tonsilltektoomiale tugev verejooks. Need on esimesed hemofiilia tunnused. Verejooks võib tekkida ka siseorganites – maksas, põrnas, sooltes, neerudes ja ajus või, nagu sageli juhtub, liigestes.

Sel juhul räägitakse hemofiilsest artropaatiast või hemartroosist. Sellise intraartikulaarse verejooksu tagajärjel, eriti põlves, on oht luude ja kõhrede hävimiseks ning kahjustatud liigese liigutuste oluline piiramine kuni nende täieliku puudumiseni.

Hemofiilia on haigus, mille sümptomid võivad ilmneda erineva intensiivsusega. Sümptomite raskusaste on võrdeline geneetilise defekti tõsidusega. Kui see verehüübimisfaktor puudub täielikult, on patsient äärmises ohus. IN väljendatud juhtumid surm saabub varases lapsepõlves ajuverejooksu, liiga suure verekaotuse tõttu pärast vigastust või isegi seetõttu, et veri koguneb kaela, mis põhjustab lämbumist.

Lapse kasvades teadvustab ta üha enam, et on haige ning õpib oma tegevust kontrollima ning võimalusel õnnetusi ja vigastusi vältima. Kui noored patsiendid ellu jäävad varases lapsepõlves, võivad nad õigustatult loota pikale aktiivsele elule. Täpsemalt on võimatu ette näha, kuidas haigus aja jooksul areneb. Näiteks võivad infektsioonid veelgi suurendada verejooksu kalduvust. Mõnikord võite jälgida kliinilist kulgu, mida iseloomustab mitme faasi olemasolu.

On periood, mil vigastused põhjustavad vaid kerget verekaotust või isegi verejooksu puudumist, siis jälle tuleb aeg, mil tekib ulatuslik, praktiliselt provotseerimata verejooks. Need. hemofiilia ja selle sümptomid võivad ilmneda lainetena.

Diagnostika

Hemofiilia diagnoosimiseks peab inimene külastama teatud spetsialiste, nagu lastearst, geneetik, hematoloog ja neonatoloog. Kui haigus avaldub lapsepõlves, peate lisaks konsulteerima laste gastroenteroloogi, otolaringoloogi, traumatoloogi ja neuroloogiga.

Kui abielupaar on ohus, siis kõige rohkem parim variant on täielik läbivaatus lapse planeerimisetapis. Defektse geeni kandjate tuvastamiseks on vaja läbida molekulaargeneetiline uuring ja analüüsida genealoogilisi andmeid. Diagnoosi saab panna ka koorioni villuse biopsia või lootevee uuringu, samuti rakulise materjali DNA testimise abil.

Pärast sündi saab haigusi diagnoosida hemostaasi laboratoorsete testide abil.

Diagnoosi selgitamiseks võib osutuda vajalikuks testid:

• fibrinogeeni koguse määramine
• protrombiini indeksi määramine
• trombiini aja määramine
• segatud mõisted

Lapseootel ja riskirühma kuuluvad paarid peaksid konsulteerima spetsialistidega ja viima läbi vastavad uuringud raseduse algusest ja kogu raseduse vältel.

Hemofiiliat ei saa välja ravida, patsient, kes põeb seda verehaigust, peab võitlema põhjustatud sümptomite ja patoloogiatega kogu elu. See tähendab, et hemofiilia on ravimatu haigus.

Oleks vastutustundetu jätta hemofiiliat põdeva lapse vanematele selgitamata, kui ohtlik see haigus on. Siiski ei tohiks nad arvata, et nende laps on kadunud. Tänapäeval on isegi hemofiiliaga patsiendil võimalus elada peaaegu normaalset elu.

Veritsuskalduvuse kontrolli all hoidmiseks on vajalik asendusravi. See tähendab, et puuduv hüübimisfaktor tuleb asendada selle välise sisseviimisega. Seda saab teha plasma või täisvere infusiooni teel või faktori enda (VIII või IX) kontsentraati kasutades.

On äärmiselt oluline, et verejooksu korral manustatakse hüübimisfaktorit niipea kui võimalik. Mõnes riigis (USA, Skandinaavia) teevad paljud hemofiiliahaiged end ise intravenoossed süstid plasmakontsentraati niipea, kui on märgata vähimatki verejooksu, isegi enne lähima spetsialisti poole pöördumist meditsiinikeskus. Kuna VIII faktorit on raske hankida, Hiljuti Selle geneetiliseks tootmiseks otsitakse aktiivselt meetodeid.

Teine võimalus on ained, mis stimuleerivad otseselt VIII faktori tootmist patsiendi kehas.

Need ravivõimalused tagavad hemofiilia all kannatavatel inimestel väiksemate (hamba eemaldamine jne) ja suuremate kirurgiliste operatsioonide ohutu sooritamise. Oluline on ka ortopeediline ravi, kuna igasugused luude või liigeste osade kahjustused on väga levinud. Neid tuleks hoiatada.

Lisaks on vajalik korralik füüsiline ja vaimne kasvatus, et hemofiiliahaigetest ei kujuneks ühiskonnas tõrjutud inimgruppe, sest nad ei tule igapäevaeluga toime.

Hemofiiliaga patsientidel tekib liigeseõõnes korduva verejooksu tõttu krooniline artropaatia. See on selle päriliku haiguse kõige olulisem tüsistus. Sagedamini mõjutab see ühte põlvedest, mõnikord mõlemat ja võib seega oluliselt piirata patsiendi motoorset võimet. Tulevikus saab neid sümptomeid kindlasti parandada plasmakontsentraadi süstemaatilise kasutamisega, mis vähendab oluliselt liigese verejooksu sümptomeid.

Kuid isegi tänapäeval kannatavad paljud hemofiiliahaiged nn hemofiilia liigese all. Mõnel õnnetul patsiendil ainus võimalus nende vaevuse raviks on sünovektoomia (liigese sünoviaalmembraani eemaldamine, mille verejooksu tagajärjel tekkinud patoloogiline muutus muutub hemofiilse artropaatia peamiseks põhjuseks. Mõned hemofiiliahaiged suutsid pärast sellist sekkumist naasta peaaegu normaalsesse seisundisse elu pärast liikumatust.

Lapsepõlves võib mänguasjade ja tegevuste tark valik olla traumaatiliste episoodide ennetamisel äärmiselt oluline. Koolieas hemofiiliaga patsient võib ilma eriliste eranditeta osaleda normaalses haridusprotsess. Teda ei tohiks teiste laste tegevusest kõrvale jätta. On väga oluline, et ta ei tunneks end oma haiguse all kannatades alaväärsena, et hiljem saaks iseseisva elustiili juhtida. Elu jooksul kohaneb hemofiilia oma haigusega. Ta teab, milliseid piiranguid see seab, arvestab nendega ja planeerib oma tegevust vastavalt sellele. Kõige sagedamini on hemofiiliaga patsientidel keskmisest kõrgem intelligentsus.

Hemofiilia meestel

Meditsiinipraktikas ei ole meeste hemofiiliat eristavad tunnused. Kui ema on muutunud geeni kandja, saab esimesi patoloogia tunnuseid diagnoosida juba varases lapsepõlves. Poistel esineb väike verejooks, mis esineb isegi väiksemate vigastuste korral. Tõsisematele hemorraagiatele viitavad verevalumid, mis võivad moodustumist esile kutsuda tõsised patoloogiad nagu kudede nekroos.

Kui mehel on hemofiilia, tuleb talle enne mis tahes kirurgilist sekkumist manustada antihemofiilseid ravimeid, mis aitavad vältida liigset verekaotust.

Kõige tõsisemad hemorraagiad on need, mis tekivad ajukelme. Need võivad esile kutsuda kesknärvisüsteemi raskeid kahjustusi ja isegi põhjustada surma. Ka meestel klassifitseeritakse retroperitoneaalne verejooks kompleksseks, kuna see võib olla aluseks ägedate patoloogiate tekkele, mida saab ainult kõrvaldada. kirurgiliselt.

Mitte vähem ohtlikud on verejooksud, mis tekivad kõris ja kurgus limaskestadelt. Need võivad viia rasked rünnakud köha ja pinge häälepaelad ja obstruktsiooni tagajärjel hingamisteed.

Kui meestel tekivad liigeste hemorraagia, ilmneb valu ja temperatuur tõuseb 38 kraadini. Sellised kõrvalekalded võivad põhjustada artroosi ja jäsemete lihaste atroofiat.

Hemofiilia naistel

Naiste hemofiiliat diagnoositakse üsna harva. Seetõttu on iseloomu ja omadusi raske tuvastada.

Naiste hemofiilia juhtumeid diagnoositakse kõige sagedamini, kui tüdrukud on sündinud emalt, kes on tunnistatud geenikandjaks, ja selle haiguse all kannatavast isast. Mis puudutab patoloogia tõsidust, siis see vastab täielikult puudulikkuse teguri astmele. Naistel võib tuvastada järgmisi patoloogia vorme:

1. Raske - iseloomustab vere hüübimise määr alla 2%. Sümptomid ilmnevad kõige rohkem lapsepõlves. Haigus võib sel juhul avalduda süstemaatiliste hemorraagiate rünnakutena lihastes, liigestes ja siseorganid. Hammaste tuleku või hammaste vahetamise ajal võib tekkida igemete veritsemine. Vananedes edenevad märgid kiiresti.
2. Mõõdukas - patoloogia progresseerumine toimub, kui faktori tase varieerub 2-5 protsenti. Siis on sümptomid mõõdukad ja väljenduvad liigeste ja lihaste hemorraagiana ning ägenemiste sagedus on kord paari kuu tagant.
3. Valgus – defitsiiditeguri väärtus ületab 5 protsenti. Esimesed sümptomid ilmnevad koolieas operatsiooni või vigastuse tagajärjel. Verejooks on madala intensiivsusega ja seda esineb suhteliselt harva. Laboratoorsete uuringute käigus ei pruugi haigust tuvastada.
4. Kustutatud - ei näita märke. Inimene ei pruugi sellisel juhul haigust kahtlustadagi. Kõige sagedamini avastatakse see alles pärast mis tahes kirurgilist sekkumist.

Naistel, isegi kui patoloogia avastatakse, esineb see vähem raskel kujul. Järgmised märgid näitavad, et naine on geenikandja ja kannatab selle haiguse all:

• intensiivne eritis menstruatsiooni ajal;
• ninaverejooksud;
• verejooks, mis tekib pärast hambaravi;
• vere hüübimise puudulikkus.

Hemofiilia raseduse ajal

Kuna hemofiiliaga kaasneb märkimisväärne verekaotus, võivad raseduse ajal protsessid olla mitte ainult ootamatud, vaid mõnikord ka pöördumatud. Kui naine rasestub, peab ta külastama palju spetsialiste, nagu ortopeedi, terapeudi, kirurgi ja geneetiku. Sünnitus peaks toimuma ainult spetsialiseeritud kliinikus kõrgelt kvalifitseeritud spetsialistide hoolika järelevalve all.

Sünnitustaktika peaks olema selgelt määratletud juba kolmandast trimestrist. Sel juhul tuleb arvesse võtta kõiki tegureid, nagu haiguse tüüp ja naise seisund. Kõik nüansid tuleb hoolikalt läbi mõelda ja nende tõenäosus raske verekaotus, ning tagab ka soodsa tarne.

Peale kõige muu, kõik võimalikud viisid Järgmised riskid tuleb välistada:

• surmajuhtum ajal ;
• ajuverejooksude moodustumine sünnituse ajal;
• tõenäosus veresoonte patoloogiad ja infektsioonide tungimine;
• liigese patoloogiliste protsesside areng, mida võib põhjustada koe deformatsioon;
• liigeste liikumatuse tõenäosus.

Võimalikest ohtudest lootele pole praegu teada peaaegu midagi, välja arvatud see, et naisel võib tekkida tugev verejooks.

Nagu näitab praktika, kui sünnitus toimub normaalselt, on vigastuste ja ohtude tõenäosus minimaalne, kuid alati on erandite võimalus, seetõttu tuleb hemofiilia korral võtta eelnevalt kasutusele kõik ohutusmeetmed ja sünnitus peaks toimuma ainult viivad läbi kvalifitseeritud arstid.

Tüsistused

Patoloogia tagajärjel või hemofiiliaravi ajal võivad inimesel tekkida teatud tüsistused. Verejooks võib põhjustada erineva raskusastmega aneemiat. Ei ole välistatud surmad, kehtib see peamiselt naiste kohta, kellel on ees keisrilõige.

Hematoomi tekkimisel võib tekkida gangreen või tekkida halvatus. See tekib veresoonte või närvide kokkusurumise tagajärjel. Ei saa välistada nekroosi ja osteoporoosi, mis ilmnevad luukoe sagedaste hemorraagiate tõttu. Verejooksuga võib tekkida hingamisteede obstruktsioon. Raskemad tüsistused, nt hemorraagia peas või selgroog, mis viib surmani.

Kroonilise hemofiilia tüsistus on artropaatia. See areneb, kui verejooks tekib spontaanselt ja valdavalt ühes liigeses. Verekomponentide mõjul tekib sünoviaalmembraani põletik, mis aja jooksul pakseneb ja sellele moodustuvad väljakasvud, mis tungivad liigeseõõnde. Liigeste liikuvuse protsessis pigistatakse väljakasvud, mis kutsub esile uusi verejookse, kuid ilma vigastusteta. See viib kudede järkjärgulise hävitamiseni kõhreline liiges ja luu pinna eksponeerimine. Mõnel juhul on võimalik neerude amüloidoos koos järgneva kroonilise neerupuudulikkusega.

Seda tüüpi haigusega nakatumine viirusliku hepatiidi ja HIV-nakkused, aga aitäh kaasaegsed tingimused Ja uusimad meetodid puhastamisel on nakatumise oht minimaalne.

Harvadel juhtudel võib inimesel tekkida immuunsüsteemi reaktsioon antikehade tootmiseks, mis peatavad vere hüübimist säilitava võime. Meditsiinipraktikas väljendub see asendusravi abil verejooksu peatamise võimatuses.

Prognoos

Mis puudutab prognoosi, siis see sõltub otseselt sellest, kui hoolikalt inimene oma tervist kohtleb ja järgib kõiki spetsialistide soovitusi.

Raske hemofiilia prognoos halveneb oluliselt, kui inimesel tekib vigastuse või operatsiooni tõttu kiire verejooks. Mis puudutab kerge aste hemofiilia, siis eluiga jääb samaks ja patoloogia ei avalda organismile negatiivset mõju.

Patsiendi lähedased peavad mõistma haiguse tunnuseid ja suutma vajadusel osutada esmaabi.

Ärahoidmine

Peamine hemofiilia ennetamise meetod on konsultatsioon ja täielik arstlik läbivaatus paarid vahetult enne abiellumist. Sel juhul viiakse läbi spetsiaalne geenidiagnostika, mille tulemused paljastavad tõenäolised riskid patoloogia edasikandumine pärilikkuse teel. Kui paaridel haigus diagnoositakse, ei soovitata neil planeerida laste eostamist. loomulikult.

Kui enne rasedust mingil põhjusel diagnoosi ei tehtud, on soovitatav diagnoos korraldada pärast rasestumist. Kuna hiljem, kui hemofiilia avastatakse lapsepõlves, on ravi ja ennetusmeetmed asjakohased.

Patsiendid, kellel on diagnoositud hemofiilia, peavad olema pideva meditsiinilise järelevalve all. Sellisel juhul registreeritakse need varases lapsepõlves. Kui lapsel avastatakse haigus, vabastatakse ta kehalisest kasvatusest, kuna on suur vigastuste oht. Kuid hoolimata kõigist piirangutest peab olema mõõdukas füüsiline aktiivsus. Need on vajalikud, eriti kasvavale organismile, normaalseks funktsioneerimiseks. Erilisi toitumispiiranguid ei ole. Imikut tuleb vaktsineerida maksimaalse arvu nakkuste vastu, kuid vaktsineerimine toimub ainult subkutaanselt ja äärmise ettevaatusega, kuna pärast intramuskulaarne süstimine Võib ilmneda ulatuslikud hematoomid. Elusvaktsiinide manustamine on lubatud alles pärast verehüübimisfaktorite kasutuselevõttu, millest on möödunud vähemalt poolteist kuud. Teid tuleb süstemaatiliselt uurida viirusliku hepatiidi ja HIV-nakkuse suhtes.

Tüsistuste riski minimeerimiseks tuleks püüda vältida liigset füüsilist koormust, erinevaid vigastusi, samuti läbida kõik arsti poolt soovitatud protseduurid ja järgida raviskeeme. Viirushaiguste korral on hemofiiliaga patsiendil aspiriini võtmine rangelt keelatud, kuna see ravim vedeldab verd ja võib põhjustada verejooksu. Keelatud on võtta mittesteroidseid põletikuvastaseid ravimeid nagu Nurafen ja Panadol. Inimesel ei soovita veel kuputamist kasutada, need võivad põhjustada kopsuverejooksu.

Hemofiilia vältimiseks antakse inimesele teatud ajavahemike järel puuduv verefaktor. Mõnel juhul võib paigaldada isegi spetsiaalsed veenikateetrid, mis minimeerivad vigastuste riski.

Videomaterjalid

Hemofiilia: Discovery Channel – Kuningate haigused ja surmajuhtumid

Hemofiilia. Kuidas kaasaegne meditsiin selle võidab

Hemofiilia on tõsine haigus, millega kaasneb ohtlikud tagajärjed. Nende vältimiseks õigeaegne ja kvalifitseeritud järelevalve ja korralik hooldus. Kui see on tagatud, võib selle diagnoosiga inimene elada täisväärtuslikku elu ega erineda praktiliselt kõigist teistest. Tänu kaasaegsed meetodid Patoloogia ravis on saavutatud suurt edu ja teadlased ei kavatse sellega peatuda. Tänu aktiivselt arenevale geeniteraapiale on võimalik, et hemofiilia saab lähitulevikus jagu.

HEMOFIILIA (hemofiilia; kreeka keeles, haima veri + philia tendents) - pärilik haigus, mis on seotud vere hüübimise esimese faasi rikkumisega, mis on põhjustatud kas VIII või IX faktori puudulikkusest ja mis väljendub sagedases ja pikaajaline verejooks. VIII verehüübimisfaktori (antihemofiilse globuliini) defitsiidist põhjustatud haigust nimetatakse hemofiiliaks A ja vere hüübimisfaktori IX (tromboplastiini plasmakomponendi) puudulikkusest põhjustatud haigust hemofiiliaks B ehk jõuluhaiguseks.

Faktori XI puudulikkus, mida mõned autorid nimetavad hemofiiliaks C, faktor V (parahemofiilia) ja von Willebrandi tõbi (angiohemofiilia) ei ole tõeline hemofiilia.

G. on tuntud iidsetest aegadest. Teavet G. kohta võib leida Talmudist (2. sajand pKr), mis kirjeldab surmaga lõppenud verejooksu poistel pärast rituaalset ümberlõikamist. G. iseseisva haigusena kirjeldas Otto (J. C, Otto) 1803. aastal.

Patsiendi G. perekonna sugupuu avaldas esmakordselt Gay (J. Nau, 1813). Nasse (Ch. Nasse, 1820) sõnastas haiguse päriliku edasikandumise seaduse – näiliselt terve ema-dirigendi kaudu vanaisalt lapselapsele. Wright juhtis tähelepanu vere hüübimisaja pikenemisele G.-ga patsientidel (I. Wright, 1893).

Termini “hemofiilia” pakkus välja Hopff (F. Hopff, 1828), I. Schönleini õpilane, Statistika. Haigus on haruldane. Taani, Šveitsi, Inglismaa ja Poola 50 000 elaniku kohta on üks patsient [Andreassen (M. Andreassen), 1943; Fonio (A. Fonio), 1954; Neviarowski (S. Niewiarowski), 1961].

G.-ga laste sündimus on igas riigis konstantne. WHO (1972) andmetel on hemofiilia A esinemissagedus keskmiselt 0,5-1 juhtu 10 000 vastsündinud poisi kohta, hemofiilia B esinemissagedus 0,5 juhtu 100 000 kohta. Arvatakse, et hemofiilia on võrdselt levinud eri rasside ja rahvuste seas, kuid on tõendeid, et seda leidub harva aafriklaste ja hiinlaste seas.

Patsientide surmast tingitud G.-d põhjustavate mutantsete geenide kadu kompenseeritakse uute mutatsioonidega, mis hoiab G. geenide tasakaalu ja seega ka patsientide arvu teatud tasemel.

Etioloogia

Etioloogia on teadmata. Ilmselt on haigus põhjustatud X-kromosoomis paikneva geeni mutatsioonist, mis vastutab antihemofiilse faktori biosünteesi eest.

Hemorraagia arengut põhjustavate geenimutatsioonide sagedus on üldiselt määratud 2–3,2 mutantset geeni 100 000 suguraku kohta [Stern, 1965] või 1,3–4,2 × 10–5 hemofiilia A ja 0,6–4,6 × 10–6 hemofiilia B.

Geneetika

Haigus on päritud sugulisel teel retsessiivne tüüp(vt Pärimine). VIII ja IX faktorite sünteesi reguleerivad geenid paiknevad sugurakkude X-kromosoomides.

Eeldatakse, et hemofiilia vormid (A ja B) vastavad vähemalt kahele erinevale lookusele, mis asuvad X-kromosoomide erinevates otstes; Siiski on tõendeid võimaliku osalemise kohta VIII faktori ja autosomaalsete lookuste sünteesi reguleerimises. Kaasaegsete ideede kohaselt ei ole G. ainult "defitsiidiseisund". Analoogiliselt hemoglobinopaatiatega arvatakse, et G. põhjused võivad olla kvantitatiivsed ja kvalitatiivsed muutused vere hüübimisfaktorid. Seda võimalust tõendab VIII ja IX faktori mutantsete fenotüüpide tuvastamine patsientidel. G. geneetikat uuriti koertel [Brinkhouse (K. Brinkhous) jt], kelle puhul see haigus on identne inimese haigusega. Vastavalt Lyoni hüpoteesile (M. F. Lyon, 1962) on ühe kahjustatud X-kromosoomiga (heterosügoot) naine ainult patooli juht (kandja). geen, kuid ei haigestu ise, sest teine ​​mõjutamata X-kromosoom tagab vastava vere hüübimisfaktori (VIII või IX) piisava sünteesi (sagedamini hemofiilia B juhtide puhul). Naistel, kes on patooli geeni kandjad, leitakse mõnikord kerget verejooksu ja VIII või IX faktori sisalduse vähenemist. Naistel esineb G. ainult kahe kahjustatud X-kromosoomi juuresolekul: isalt, kes on haige G. ja emalt, kes on patooli geeni kandja. Kirjeldatud on 24 usaldusväärset G. juhtu naistel [Wintrobe (M. Wintrobe), 1967]. Järelikult Baueri hüpotees (K.N. Bauer, 1922) haige G. mehe ja naise patooli geeni kandja järglaste puudumise kohta nn. surmavat geeni ei ole kinnitatud.

Kliiniliste geneetiliste uuringute abil eristatakse G. pärilikke, perekondlikke ja spontaanseid (juhuslikke) vorme; viimane on äsja tekkinud mutatsioonide tagajärg ja on ca. 28% hemofiilia A ja 9% hemofiilia B korral. Hemofiilia korral leitakse ka X-kromosoomi läheduses olevate geenide samaaegne düsfunktsioon: glükoos-6-fosfaatdehüdrogenaas, värvipimedus jne.

Patogenees

Patogenees on seotud vere hüübimise esimese faasi häiretega, mis on tingitud VIII või IX faktori tootmise puudumisest, mis osalevad tromboplastiini moodustumisel. G.-ga on tromboplastiini moodustumise sisemine mehhanism häiritud, mis väljendub vere hüübimisaja pikenemises.

VIII faktor on plasmas leiduv glükoproteiin, mille kontsentratsioon tervetel inimestel on 10 mg/l. Faktori struktuur ei ole lõplikult kindlaks tehtud. VIII faktor hävib kiiresti vere säilitamise ja kuumutamisega. Hüübimisprotsessi käigus tarbitakse VIII faktorit ja seetõttu ei sisaldu see seerumis. Plasma fraktsioneerimisel Cohni meetodil eraldatakse VIII faktor fraktsiooniga I. Eeldatav sünteesikoht on maks, põrn, leukotsüüdid. Poolväärtusaeg 6-8 tundi.

IX faktor – plasma ja seerumi valk – kuulub nende sõnul beeta2-globuliinide rühma. kaal ca. 80 000, vere säilitamisel ja kuumutamisel stabiilne. See adsorbeeritakse plasmast BaSO 4, Al(OH) 3 jne abil. Seda ei tarbita hüübimisprotsessis ja seetõttu sisaldub see seerumis. Plasma fraktsioneerimisel Kohni meetodil eraldatakse see fraktsioonidega III ja IV. Poolväärtusaeg on 24 tundi.

Patoloogiline anatoomia

Muutused siseorganites, osteoartikulaarses süsteemis jm on massilise verejooksu ja hemorraagiate tagajärg (elundite isheemia, muutused luudes, liigestes, lihastes tsüstide, luustunud hematoomide, tsüstide jne tekke tagajärjel).

Intermuskulaarsete hematoomide korral moodustuvad kiiresti trombid (aktiveerub väline hüübimismehhanism). Sellised hematoomid imenduvad halvasti ja seejärel organiseeruvad ning korduvate hemorraagiate korral moodustuvad pseudotuumorid, mis ulatuvad suurte mõõtmeteni. Korduvad hemorraagiad liigestes põhjustavad talitlushäireid.

Kliiniline pilt

Hemofiilia A ja hemofiilia B kliinilist pilti iseloomustab verejooks. Verejooks esineb perioodiliselt, tavaliselt 1-2 tundi pärast vigastust ja vigastus võib olla ebaoluline, kuid verejooks võib olla tugev. Mõnel patsiendil on selline verejooks tsükliline, sõltudes sageli aastaajast. Verejooks võib olla erineva lokaliseerimisega, enamasti voolab veri sisse pehmed kangad ja liigesed. Väline verejooks tekib pärast nabanööri läbilõikamist, hammaste tuleku või ekstraheerimise ajal, pärast vigastusi ja kirurgilisi sekkumisi. Sisemine verejooks võib olla retroperitoneaalne, rindkere ja kõhuõõne organitesse, c. n. Koos.

G. sümptomid võivad ilmneda juba sünnihetkel (tsefalohematoomid, verejooks nabahaavast). Vanusega muutub verejooksu asukoht. Kui esimesel eluaastal lastel nina limaskestadelt veritsevad ja suuõõne(keele hammustamise, põskede haavade, piimahammaste purse tõttu), nahaalused ja nahaaluskoe verejooksud, siis 2-3 aastastel lastel leitakse verejookse liigestes ja pehmetes kudedes. 7-9-aastastel lastel täheldatakse hammaste vahetamisel koos hemartroosiga (vt) sageli igemete veritsust; hematuria (vt) ja hemorraagia siseorganites. G.-ga lastel on remissiooniperioodid lühemad kui täiskasvanutel.

Kiilu raskusaste. Kursus ei sõltu G. vormist (A või B), vaid selle määrab puudujäägi teguri tase. G. esineb suhtelise heaolu perioodidega, mis ei ole sama pere mitme liikme puhul ühesugused.

Seedetrakti kiilu, hoovusi on kolm vormi: raske, mõõdukas ja kerge. Paljud autorid tuvastavad neljanda vormi – peidetud.

G. raskeid vorme iseloomustavad verejooksu ja tüsistuste (osteoartroos, kontraktuurid jne) varajased ilmingud. Nendel patsientidel on puuduliku faktori tase kuni 3% normist. G. mõõdukaid ja kergeid vorme iseloomustab rohkem hiline välimus verejooks. Puudusteguri sisaldus on kuni 4-6% normist. G. latentne vorm (VIII faktori tase 6-10%) avastatakse tavaliselt juhuslikult või pereuuringute käigus patsientidel, kellel avastatakse pärast vigastusi, hamba väljatõmbamise, tonsillektoomia ja muude kirurgiliste sekkumiste ajal liigne verejooks.

G. rasketele vormidele on iseloomulikud verejooksud liigestes ja tavaliselt haigestuvad liigesed 2-3 aasta vanuselt. Kaasneb hemartroos valulikud aistingud, turse, kaitsev lihaskontraktuur, lokaalne ja üldine temperatuuri tõus. Jätkuv verejooks põhjustab kudede ülevenitamist, millele järgneb nekroos ja hematoomi avanemine. Hemorraagiad sisse psoas lihased, kõhuõõnde. Sooleverejooksud tekivad ägeda kõhu sümptomite tekkega. Neeruverejooks võib avalduda neerukoolikutena. Püsiva verejooksu korral seedetraktist. sageli areneb raske aneemia. G.-ga patsientidel esineb pärast hamba väljatõmbamist raske verejooks (kirjeldatud on surmaga lõppenud verejooksu juhtu). Hemorraagia ajus, väikeajus, ajukelmetes ja seljaajus on patsiendile äärmiselt eluohtlik.

Tüsistused

Kerge ja mõõduka raskusastme korral tekivad tüsistused harva. Korduvad verejooksud liigesesse põhjustavad kapsli paksenemist, kõhre ahenemist ja osteoporoosi. Põlveliigese hemorraagiate korral, mis on sagedamini kahjustatud, koguneb veri ülemises inversioonis, põhjustades tugevat valu ja nelipealihase sekundaarset refleksatroofiat. Kui seda ei ravita, tekib püsiv kontraktuur. Tüüpiline on veretsüstide teke metafüüsis, harvem diafüüsis torukujulised luud. Mõnikord lokaliseeritakse tsüstid vaagna- ja kannaluudes. Destruktiivsete protsesside esinemine luudes põhjustab sageli patooli, luumurde (joon. 1). Ulatusliku subkutaanse, intramuskulaarse ja retroperitoneaalse verejooksu korral võib tekkida veresoonte ja närvide kokkusurumine, millele järgneb nekroos, halvatus ja isheemiline kontraktuur.

Suuremõõtmeliste pseudotuumorite ja hemorraagiliste tsüstide lokaliseerimine kõhuõõnes võib simuleerida soolesulguse pilti. Nende retroperitoneaalne lokaliseerimine võib põhjustada kusejuhade kokkusurumist. Kui hematoomid paiknevad piki peamisi veresooni ja närvitüvesid, võivad need kokku suruda, mis põhjustab halvatuse, elundiisheemia, jäsemete gangreeni jne teket. G. hematuria põhjustab sageli kuseteedes trombide teket. (eriti antifibrinolüütilise ravi taustal) koos kuseteede ummistuse ja neerufunktsiooni häiretega.

Diagnoos

Diagnoos põhineb haiguslool, kiil. maalid ja laboriuuringud. Tähtis on põhjalik haiguslugu (emapoolne verejooks meestel perekonnas, verejooks koos varasema vigastusega seotud valdava liigesekahjustusega, nende kestus ja ägenemised). Patsientide uurimisel pöörake tähelepanu hemorraagiate, hematoomide ja liigeste muutuste esinemisele. Vere koaguloloogilise uuringu (vt. Koagulogramm) käigus võib kahtlustada G. esinemist patsiendil vere hüübimisaja pikenemise (vt) ja plasma rekaltsifikatsiooni aja, protrombiini tarbimise vähenemise põhjal, mis näitab tromboplastiini moodustumise rikkumine. Iseloomulikud on muutused tromboelastogrammis (vt Tromboelastograafia). Kuid G. lõplik diagnoos tehakse osalise tromboplastinoosi aja uuringu ja Biggs-Douglase tromboplastiini genereerimise testi tulemuste põhjal. Hemofiilia A korral korrigeeritakse seda testi BaSO 4 või Al(OH) 3-ga adsorbeeritud plasma lisamisega; hemofiilia B puhul - seerumi lisamisega. Samas pole see ka piisavalt tundlik. Enamik täpne diagnoos põhineb VIII ja IX faktori kvantitatiivsel määramisel.

Diferentsiaaldiagnoos

Mõnda G.-le iseloomulikku sümptomit täheldatakse ka teiste haiguste puhul. Angiohemofiiliaga (vt) esineb verejooks mõlemast soost inimestel, sagedamini naistel; tuvastatakse veritsusaja liigne pikenemine (vt.); Lisaks VIII faktori defitsiidile väheneb vaskulaarse faktori sisaldus veres. Stewart-Proweri tõvega (vt hemorraagiline diatees), verejooks (peamiselt naistel). noored) on põhjustatud faktori X puudulikkusest. Samaaegselt vere hüübimise esimese faasi rikkumisega tuvastatakse osalise tromboplastiini aja rikkumine ja protrombiiniindeksi langus (vt Protrombiini aeg).

Kollagenoosi, tuberkuloosi, pahaloomuliste kasvajate, ioniseeriva kiirgusega kokkupuute, meditsiiniliste ja muude mürgistuste korral ilmuvad veres ringlevad antikoagulandid, sageli VIII faktoriga, simuleerides kliinikut G. Diferentseerumise ajal; nad koos G-ga. suur tähtsus omama anamneesiandmeid: verejooksu tunnuste puudumine teistel pereliikmetel, esimeste verejooksu tunnuste ilmnemine täiskasvanueas haiguse taustal.

Olulised uuringud diferentsiaaldiagnostikas on nn. ristlõike testid: 0,1 mahu terve inimese vere või plasma lisamine uuritavale verele või plasmale normaliseerib vere hüübimisaega G.-ga patsientidel; kui veres on antikoagulant, on test negatiivne. Vastupidi, 0,1 mahu vere lisamine koos antikoagulandiga normaalsele verele suurendab selle hüübimisaega. Täiendavad testid hõlmavad Biggs-Bidwelli testi, VIII faktori antikehi, vaba hepariini testimist ja tiitrimist protamiinsulfaadiga.

Röntgendiagnostika muutusi luudes ja liigestes iseloomustavad luu- ja lihaskonna kahjustuse tunnused liigeseõõnsuste, luuüdi ruumide ja pehmete kudede hemorraagiate tõttu.

Üksikud hemorraagid liigestes võivad kiiresti ja täielikult laheneda. Hemartroosi ägedal perioodil röntgenol. pilt pole konkreetne. Röntgenikiirgus näitab mõnikord vere kogunemise tõttu liigeseruumi kerget laienemist.

Korduvad hemorraagiad liigestes põhjustavad hemofiilset osteoartriidi. Lapsepõlves alanud korduvate hemorraagiate radioloogiline märk on liigese suuruse ja kuju muutus.

Radioloogiliselt eristatakse hemofiilse osteoartriidi nelja etappi. Röntgenikiirgus I etapis paljastab liigeseotste osteoporoosi ja paksenemise liigesekapsel. II staadiumi iseloomustab liikumisulatuse vähenemine liigeses kapsli paksenemise ja liigesesisese hematoomide tekke tõttu. III staadiumis ilmneb liigeseruumi ahenemine ja luude liigeste otste konfiguratsiooni muutus, mis on tingitud epifüüside kõhrealuste osade hävimisest, luukasvamisest (joonis 2) ja tsüstitaolistest ümberkorraldustest. epifüüsidest. IV staadiumis ei ole liigeseruum röntgenülesvõtetel näha või on järsult kitsenenud. Epifüüside kõhrealused osad on oluliselt sklerootilised.

Röntgenpildil on mõned omadused mitmesugused liigesed hemofiilse osteoartriidi korral: põlveliigeses hävivad sageli reieluu kondülaarne lohk, kondüülide külgpinnad ja põlvekedra; küünarluus - küünarluu poolkuulik sälk; õlas - piki anatoomilist kaela moodustuvad marginaalsed kahjustused, mis mõnikord meenutavad kuiva kaariese mardikat; puusa-reieluu piirkonnas areneb osteokondropaatia.

Intraosseaalsete hemorraagiate korral leitakse suuri tsüstilisi õõnsusi sagedamini epifüüsides, kuid neid leidub ka diafüüsis. Organiseeriv hematoom võib anda pildi nn radiograafilisest pildist. luu hemofiilne pseudotumor (joonis 3). Kui luustiku külgnevates osades moodustuvad hemorraagilised tsüstid, tuvastatakse atroofilised protsessid luu suurte alade peaaegu täieliku resorptsiooniga. Tsüstide servadel ilmnevad eksostootilised luumoodustised, mis viitavad luukoe reparatiivsetele protsessidele. Luudefekti piirkonnas on näha luud ja lubjarikkad lisandid, mis juhul, kui defekt paikneb luu ääreosas, võivad anda "visiiri" välimuse (joonis 4), nagu osteogeenne sarkoom. G.-ga võib täheldada ka luusiseseid skleroosikoldeid, subperiosteaalseid luustunud hematoome ja paraossaalseid luustumisi.

Peaaegu pooltel patsientidest on pehmetes kudedes luustuvad hematoomid. G. võib olla progresseeruva müosiidi luupõletiku põhjuseks.

Klino-rentgenooli õige tõlgendus. lihasluukonna kahjustuste sümptomid G. võimaldab diferentsiaaldiagnostikat artroosi ja muu etioloogiaga luumuutuste korral ning määrab näidustused erinevat tüüpi ravi (kirurgiline, ortopeediline, kiiritus) jaoks.

Ravi

Peamine G.-ga patsientide ravimeetod on puuduva hüübimisfaktori asendamine. Verejooksust ja hemorraagiast põhjustatud tüsistuste (hematoomid, hemartroos, kontraktuurid jne) ravi on mõnikord seotud kirurgilised sekkumised. Kirurgilistel sekkumistel nii seedetrakti tüsistuste korral kui ka seoses kirurgilist ravi vajavate haigustega (pimesoolepõletik, soolesulgus, maohaavand, trauma jne) on oma eripärad.

Oluline on alustada G. ravi esimeste verejooksu ilmingutega. Hiline ravi alustamine põhjustab tavaliselt rasked tüsistused ja lisaks pikendab ravikuuri.

Patsientidele määratakse täisveri, plasma (natiivse külmutatud, lüofiliseeritud) ja antihemofiilsed ravimid (VIII ja IX faktorite kontsentraadid), samuti fibrinolüüsi inhibiitorid. Värsket verd või plasmat tuleb manustada suurtes kogustes (kuni antihemofiilse faktori kontsentratsioon veres on viidud nõutavale tasemele); see piirab nende kasutamist, kuna suurim 24 tunni jooksul ülekantud vere ja plasma maht ei tohiks olla suurem kui 25 ml 1 kg kehakaalu kohta ning suurte koguste korduvad infusioonid võivad põhjustada vereringesüsteemi ülekoormust, antikehade moodustumist. VIII (või IX) faktori suhtes, anafülaktilised ja temperatuurireaktsioonid, hematuuria, neerufunktsiooni häired jne.

Antihemofiilsetes ravimites väljendatakse VIII (või IX) faktori kontsentratsiooni aktiivsuse ühikutes. 1 ühiku kohta VIII (või IX) faktori aktiivsuseks loetakse kogust, mis sisaldub 1 ml normaalses plasmas, mis on saadud paljude doonorite plasma segamisel.

Antihemofiilse ravimi annus arvutatakse VIII (või IX) faktori aktiivsuse ühikutes. Patsiendile manustamisel 1 ühik. antihemofiilne ravim 1 kg kehamassi kohta, suureneb VIII faktori tase 1-2%. Ravimi annus arvutatakse patsiendi veres puuduliku faktori esialgse taseme ja selle poolestusaja põhjal. VIII faktori poolväärtusaeg pärast antihemofiilse globuliini ühekordset süstimist patsiendile on 6-8 tundi, pärast verejooksu peatumist pikeneb poolväärtusaeg 13-26 tunnini. [Brinkhouse (K. Brinkhous), 1970; Yu. I. Andreev et al., 1972]. IX faktori poolväärtusaeg on 12 kuni 24 tundi. [Biggs (R. Biggs), 1970; Sultan (Y. Sultan), 1970]. Kontsentreeritud ravimeid manustatakse intravenoosselt, joa abil, kasutades süstalt või vereülekandesüsteemi.

Antihemofiilsete ravimite valmistamise meetodid

Kui konserveeritud verd ja plasmat hoitakse temperatuuril üle nulli, inaktiveeritakse VIII faktor mitme tunni jooksul. Seetõttu külmutatakse punastest verelibledest kiiresti eraldatud värske plasma temperatuuril t° -25-40°. See plasma valmistatakse järgmiselt. Doonori veri kogutakse säilitusainega kilekotti (üks kahest paarilisest). Mõlemat kotti (mille vahel on ühendustoru kokku surutud) tsentrifuugitakse 20 minutit. Seejärel viiakse plasmakiht teise kotti lihtsaga väline kokkusurumine, tihendage ühendustoru, mis seejärel lõigatakse. Esimesse kotti jäänud vererakke kasutatakse vereülekandeks. Saadud plasmat kasutatakse vereülekandeks või see on lähteaine antihemofiilsete ravimite valmistamiseks: krüopretsipitaat ja VIII faktori kontsentraat.

Antihemofiilne plasma sisaldab 0,2-1,6 ühikut 1 ml-s. VIII faktor. Hoida temperatuuril -30°. Hemostaatiline annus - 10 ml 1 kg kehakaalu kohta. Päevane annus on 20 ml 1 kg kehakaalu kohta.

Krüopretsipitaadi hankis esmakordselt Pool (I. Pool, 1965) ja seda kasutatakse laialdaselt kogu maailmas. Esindab valgu valmistamine isogeenne inimese plasma, sisaldab väikeses koguses 5–15 ühikut/mm VIII faktorit. Säilitatakse temperatuuril 1° -30° või kuivatatakse, lahustub temperatuuril t° 35-37°. Seda kasutatakse, võttes arvesse sobivust A0 veregruppidega.

Tuntud on ka kõrgelt puhastatud VIII faktori lüofiliseeritud kontsentraadid aktiivsusega kuni 30-50 ühikut/ml.

Faktor IX adsorbeeritakse trikaltsiumfosfaadile, alumiiniumhüdroksiidile, baariumsulfaadile ja teistele adsorbentidele, millel põhinevad selle eraldamise meetodid. Adsorbendi valik ja muud nende kontsentraatide valmistamise metoodilised omadused sõltuvad plasmat stabiliseeriva säilitusaine tüübist. Samaaegselt IX faktoriga adsorbeeruvad faktorid II, VII ja X, moodustades koos nn. PPSB kompleks (vastavalt tegurite nimetuste esitähtedele P-protrombiin (II), P-prokonvertiin (VII), S-Stewarti faktor, B - antihemofiilne faktor IX. IX faktor on stabiilne, kui plasmat hoitakse positiivsetel temperatuuridel ja selle eraldamine ei nõua selliseid ettevaatusabinõusid nagu VIII faktoriga töötamisel.

Protrombiini kompleksi PPSB sai esmakordselt J. Soulier, NSV Liidus L. V. Minakova. PPSB kompleksi saamisel on oluline valida õige stabilisaator, mis takistab vere hüübimist. Algset ettepanekut kasutada sel eesmärgil ioonivahetusvaikusid ei kasutatud PPSB kompleksi isoleerimiseks tööstuslikus mastaabis.

Sidrunhappe ja selle soolade kasutamine stabilisaatorina vähendab järsult PPSB kompleksi adsorptsiooni võimalust vereplasmast, kuna tsitraadid on lahustunud. PPSB adsorbentide pinnalt (nt alumiiniumhüdroksiid). Lisaks, kuna valmistatud preparaatides on kõrge naatriumtsitraadi sisaldus, kogevad patsiendid valu.

Levinud vere stabilisaator PPSB kompleksi valmistamisel on naatriumetüleendiamiintetraäädikhape (EDTA-Na), mis on aga suhteliselt kõrge toksilisusega, mis piirab PPSB otsest kasutamist.

PPSB eraldamise meetod on järgmine: plasmale lisatakse trikaltsiumfosfaatgeel (umbes 5 massiprotsenti) ja pärast segamist tsentrifuugitakse. Sellele adsorbeeritud PPSB-ga trikaltsiumfosfaadi sadet töödeldakse kaks korda 2-3% naatriumtsitraadi lahusega; sademe eraldamine tsentrifuugimisega. Tsentrifuug kombineeritakse ja külmkuivatatakse (lüofiliseerimine). Seega saavutavad nad ligikaudu 20-kordse IX faktori kontsentratsiooni. Protrombiini muundumist trombiiniks takistab hepariini ja hepariini kofaktori lisamine.

PPSB-d on võimalik isoleerida tsitraatplasmast dietüülaminoetüültselluloosile adsorptsiooniga, millele järgneb lahustamine tsitraat-fosfaatpuhvriga. Sellel meetodil pole veel tööstuslikku rakendust.

Tööstusliku tootmise käigus eraldatakse PPSB ravim Cohni fraktsioonist III. Peamine raskus seisneb PPSB eraldamises lipoproteiinidest, mis moodustavad suurema osa III fraktsioonist.

PPSB kompleks sisaldab 10-60 ühikut 1 ml-s. IX faktor. Seda manustatakse pärast trombiini olemasolu kontrollimist. Säilivusaeg kuni 1 aasta. Hoida lüofiliseeritud kujul temperatuuril t° 4°.

Fibrinolüüsi inhibiitoreid manustatakse fibrinolüütiliste protsesside pärssimiseks. 5% epsilon-aminokaproehappe lahust manustatakse intravenoosselt annuses kuni 400 ml päevas või 4-8 g kuivpulbrit suu kaudu. Fibrinolüüsi inhibiitorite kasutamise vastunäidustused on neeruverejooks.

Ulatuslike hemorraagiate korral pehmetes kudedes, õõnsustes, elundites, c. n. Koos. hemostaatiliste ainete hulgas on eelistatav VIII (IX) faktori kontsentraatide manustamine. Hemostaatilisi aineid manustatakse kuni verejooksu täieliku peatumiseni.

Hemofiilia tüsistuste ravi

Hemartroosiga patsientide ravimisel on oluline õige taktika. Ägeda hemartroosi korral on vaja ennekõike leevendada valusündroomi valuvaigistite määramisega; Kuid pikaajaline kasutamine atsetüülsalitsüülhape, butadioon võib suurendada verejooksu ja ravimite laialdane kasutamine võib põhjustada G-ga patsientidel uimastisõltuvuse teket.

Hemartroosi ravi peab algama esimestel tundidel või päevadel pärast hemorraagia algust, kuna ainult sellisel juhul võib loota liigese funktsiooni taastumisele. Antihemofiilsete ravimite vereülekande taustal aspireeritakse liigeseõõnest verd, millele järgneb hüdrokortisooni manustamine ja liigese immobiliseerimine 1-2 päevaks.

Kroonilisega Hemofiilse osteoartriidi korral on hematoomide organiseerimise faasis mõnel juhul näidustatud kohalik kiiritusravi (joonis 3 ja 4). Lisaks aitab see tihendada veresoonte seina.

Püsivate kontraktuuride tekkega on nende korrigeerimiseks ette nähtud: liim-krohvi tõmbejõud, etapilised kipsplaadid. Samaaegse sünoviidi korral on soovitatav manustada hüdrokortisooni.

Kui konservatiivne ravi (sünoviidi kaugelearenenud vormid) ei anna mõju, tehakse sünovektoomia. Liigese sünoviaalmembraani väljalõikamine aitab taastada liigese funktsiooni ja peatada korduvad hemorraagiad. Kahjustuse degeneratiivsete vormide korral tehakse liigeste resektsioon ja korrigeeriv osteotoomia.

Sügavate intermuskulaarsete hematoomide punktsioon ei oma mõju, kuna neis toimub vere kiire hüübimine; Pikaajaline hematoom on näidustus selle kirurgiliseks tühjendamiseks antihemofiilsete ravimite manustamise taustal.

Ulatuslikud hemofiilsed pseudotuumorid, mis paiknevad intraperitoneaalselt või elutähtsate elundite läheduses, eemaldatakse nende kapsli täieliku ekstsisiooniga; Väikesed hematoomid tuleks eemaldada ka mädanemisnähtude ilmnemisel.

Välise verejooksu täielikuks peatamiseks manustatakse 20 ühikut. antihemofiilne ravim 1 kg kehamassi kohta, et tõsta VIII faktori taset 40%-ni normaalsest.

Kollakas-kishiga. verejookse tuleb ravida. meetmed peaksid olema suunatud verejooksu peatamisele ja aneemia kõrvaldamisele. Mittepöörduv aktiivse hemostaatilise raviga läks.-kish. verejooks on näidustus laparotoomiaks, millele järgneb veritseva veresoone ligeerimine või, kui see ei ole võimalik, elundi resektsioon.

Hemofiiliaga patsientide ravimise tunnused kirurgiliste sekkumiste ajal

Igasugune kirurgiline sekkumine G.-ga patsientidel on seotud raske verejooksu ohuga, eriti operatsioonijärgsel perioodil.

G.-ga patsientide ettevalmistamisel kirurgilisteks sekkumisteks tuleb VIII (või IX) faktori taset tõsta 50%-ni normist või rohkem.

Vajadusel, olenevalt eelseisvate kirurgiliste sekkumiste iseloomust, suurendatakse defitsiitfaktori sisaldust 100%-ni ja seda taset hoitakse 3-5 päeva. Enne operatsiooni manustatakse 30-60 ühikut. antihemofiilne ravim 1 kg kehamassi kohta.

Operatsioonijärgsel perioodil pärast suuri operatsioone on ratsionaalsem manustada samaaegselt kogu ravimi ööpäevane annus ehk 20 ühikut. 1 kg kaalu kohta 8 tunni pärast.

10 päeva jooksul pärast operatsiooni tuleb defitsiitteguri taset tõsta 30-40% -ni normist ja seejärel võib patsiendi sõltuvalt seisundist viia üle ravimi profülaktilistele annustele kuni täieliku taastumiseni. Hemostaatilise ravi kestus suured operatsioonid, sealhulgas osteoplastiline, on 7-14 päeva. Samal ajal kasutatakse antifibrinolüütilisi aineid (5% epsilon-aminokaproonhappe lahus 300-500 ml või 40% atsepramiini lahus 60-80 ml päevas); kortikosteroidhormoonid (prednisoloon intravenoosselt 20-30 mg, hüdrokortisoon 50-100 mg päevas); veresooni tugevdavad ained (kaltsiumipreparaadid, askorbiinhape, rutiin jne).

Hammaste eemaldamisel 30 minutiga. enne operatsiooni manustatakse 30-40 ühikut. 1 kg kehamassi kohta antihemofiilset ravimit (puudujäägifaktori taseme tõstmiseks 30-40%); Ravimit manustatakse uuesti 12-24 tunni pärast annuses 10-15 ühikut. (säilitada defitsiiditegur vähemalt 15-25%). Antihemofiilse ravi kestus sõltub haava paranemise olemusest.

Prognoos

Paranemise prognoos on ebasoodne, kuid kliinilise läbivaatuse süsteem ja antihemofiilsete ravimite profülaktiline manustamine parandavad oluliselt haiguse kulgu. Asendusravi verejooksu ajal võimaldab paljudel juhtudel vältida tüsistuste, sealhulgas raske hemartroosi teket ja säilitada patsientide töövõimet.

Ärahoidmine

On olemas aktiivsed ja passiivsed ennetusvormid. Aktiivne - VIII ja IX faktorit sisaldavate ravimite süstemaatiline manustamine 2 korda kuus lastele vanuses 1 aasta kuni 14 aastat. Passiivne - VIII ja IX faktoreid sisaldavate ravimite kahekordsete annuste õigeaegne manustamine tüsistuste ilmnemise ajal. Seda tehakse kõigile patsientidele. G.-ga mehe või naisdirigendi (tõestatud, võimalik või isegi potentsiaalne) meditsiinilist ja geneetilist nõustamist enne abiellumist võib pidada G-i ennetamiseks. Abikaasasid tuleb hoiatada võimaliku haige lapse saamise eest (vt Arsti- ja geenikonsultatsioonid).

Suur tähtsus on naisjuhtide tuvastamisel, mis on võimalik VIII või IX faktori kvantitatiivse määramisega. Erinevate meetoditega uuritud VIII (IX) faktori sisaldus veres terved naised osutub normaalseks, kuid naisjuhtidel vähenes; biokeemiline meetod näitab selle madalat taset ja immunooliga uuringud - kõrget.

Loote sünnieelne soo määramine on oluline peredes, kus võib eeldada naisjuhtide olemasolu. Sel eesmärgil on välja pakutud transabdominaalse amniokenteesi meetod 14-16 nädala jooksul. rasedus (vt Amniotsentees). X-kromosoomi määramiseks uuritakse looterakke ekstraheeritud amnionivedelikus. Kui loode on meessoost, tõstatatakse küsimus raseduse katkestamise kohta.

Patsientidele G. manustatakse regulaarselt hematooli ambulatoorselt kontsentreeritud antihemofiilseid ravimeid. haiglasse. Verejooksu ja selle tüsistuste vältimiseks tuleb ennetav ravi alustada varakult lapsepõlves. Isegi rasketel G. juhtudel ei ole verejooks pidev; see võimaldab perioodilist ravikuuri, võttes arvesse patsiendi vanust ja haiguse tõsidust, mis annab talle võimaluse säilitada oma töövõime ja elada normaalset eluviisi.

Ennetav ravi viib defitsiidifaktori algtaseme tõusuni kergele hemorraagia vormile iseloomulike väärtusteni, soodustab haiguse rahulikumat kulgu ning vähendab hemorraagiate sagedust ja intensiivsust. G. tüsistuste ennetamine seisneb verejooksude ja hemorraagiate ärahoidmises liigestes ja lihastes, mis sageli põhjustab patsientidel puude. Asendusvereülekanne on kõige tõhusam haiguse ägenemise ajal või hemorraagiate sagenemisel.

Kaitserežiim on vajalik, eriti lastele, kellel on G. koolieas, sest Sel perioodil tekivad eriti sageli verejooksud liigestes ja lihastes.

Ennetamine ja ravi tegevused viiakse läbi hematool. vabariiklikud, piirkondlikud ja linna harud multidistsiplinaarne eKr. Ennetamine peaks põhinema hemofiiliahaigetele mõeldud ambulatoorsetel teenustel.

G.-ga patsientide ambulatoorsete teenuste ülesanne hõlmab: G.-ga patsientide registreerimist ja tuvastamist, perioodilist meditsiinilist. ja nende laboratoorsed uuringud, verejooksude ja selle tüsistuste ennetamine ja ravi. Patsiendile G., kes viiakse ambulatooriumi, täidetakse spetsiaalne probandkaart (haiguslugu), mis sisaldab passi, lühikest anamneesi ja geneetiline teave, samuti patsiendi seisundit kajastavad andmed: G. vorm, raskusaste, veregrupp ja Rh, vererakkude vastaste antikehade olemasolu veres, hemogrammid, koagulogrammid, liigeste ja luude röntgenpildid.

Igale hemofiiliat põdevale patsiendile antakse “Heemofiiliaga patsiendi raamat”, kus on märgitud veregrupp, selle Rh, hemofiilia vorm, raskusaste, professionaali poolt läbi viidud ravi, meetmed ja soovitused ägenemise korral.

Lisaks hematool. osakonnad, ravi-prof. Töid viivad läbi hemofiiliakeskused Hematoloogia ja Vereülekande Instituudi baasil, samuti vabariiklike, piirkondlike ja linnade BC-de alusel.

Hemofiiliakeskused teevad ravi-, nõustamis-, korraldus-, metoodilist ja uurimistööd. Teaduslikud uuringud mille eesmärk on välja töötada ja praktikasse juurutada. uusi tõhusaid meetodeid ja vahendeid hemofiiliahaigete ennetamiseks ja raviks.

Mõnes riigis on G.-ga lastele loodud erikoolid, kus nad saavad lisaks üldharidusele oskusi ka teostatava elukutse jaoks.

Ravi võimlemine ja füsioteraapia koos spetsiifiline teraapia tugevdada lihas- ja osteoartikulaarseid süsteeme, vältida hemorraagiate kordumist.

Bibliograafia: Abezgauz A. M. Laste hemorraagilised haigused. L., 1970; Barkagan Z. S., Suhoveeva E. Ya. ja Gorodetskaya N. M. Hemofiilia B (Kriimase tõbi) kliinilistest ja hematoloogilistest omadustest, Probl, hematol. ja ülevool, veri, 4. kd, nr 8, lk. 13, 1959; Barkagan Z. S. jt Spetsiifiliste tsirkuleerivate hemokoagulatsiooni inhibiitoritega hemofiiliahaigete kirurgilise ravi probleemist, ibid., 16. kd, nr 4, lk. 33, 1971; G r o z d o v D. M. y P a c i o r a M. D. Veresüsteemi haiguste kirurgia, lk. 130, M., 1962; Kudrjašov B. A. Vere vedela oleku ja selle hüübimise reguleerimise bioloogilised probleemid, M., 1975, bibliogr.; M i-nakova L. V., Saltykova Z. A. ja Tarasov a L. N. Vere hüübimisfaktorite PPSB kontsentraadi valmistamine ja laboratoorne uuring, Probleemid, hematool. ja vereülekanne, kd 18, nr 2, lk. 46, 1973; Pärilikud vere hüübimishäired, ttep."C English, WHO, Geneva, 1975; H o v i k o v a E. 3. Skeleti muutused veresüsteemi haiguste korral, lk 195, M., 1967; Ivy O. P. ja d pi: Tüsistuste ennetamine lastel *, kes põevad hemofiiliat A, Pediatrics, JSS 8, lk 46, 1972; P u t b e r g R. A. i1 A n d r e e in Yu: H. VIII faktori taseme väärtus veres kirurgilised sekkumised patsientidel, kellel on hemofiilia A, Probl, hematool. ja ülevool, veri, 17. kd, nr 5, lk. *30, 1972; Biggs R. Hemofiilia ja sellega seotud seisundid, L., -1974, bibliogr.; veritsushäirete diagnoosimine, toim. autor C. A. Owen a. ,o,.t Boston, 1975; Roheline D.k. S m i t h N. J. Hemofiilia praegused kontseptsioonid juhtimises, Med. Clin. N. Amer., v. 56, lk. 105, 1972; Hae-mophiiia, uuringud, kliinilised ja psühhosotsiaalsed aspektid, toim. E. Deutsch a. H. W. Pilgerstorfer, Stuttgart – N. Y., 1*971; Riiklik hemofiiliafond, Hemofiilia ja hemofiiliahaigused, rahvusvaheline sümpoosion, toim. autor K. M. Brinkhous, N. Y., 1957; R a b i n e r S. F. a. Telfer: M. C. Kodune vereülekanne hemofiilia A patsientidele, New Engl. J. Med;, v. 2S3, lk. 1011,1970; Hiljutised edusammud hemofiilia vallas, toim. L. M. Aledort, N. Y., 1975; . S t o r t i E. e toim. La sinoviectomia neiremofilia, Gazz. sanit., v. 40>> lk. 29 naela, 1969; V o s s D. Therapie und -Prophyla*xe der Hamophilie, Padiat... . Prax., Bd 10, S. 462, i971;- W i n t rjo b e M. M. a. o. Clinical hematology, Philadelphia, 1974i Antihemofiilsed ravimid - B l, "i-n umbes in a M. A. ja P a p ush N. D. Antihemofiilse globuliini puhastatud preparaadi valmistamine ja selle omaduste uurimine, raamatus: Sovrem, hematooli probleemid. ja vereülekanne, veri, toimetanud A; E. Kiseleva, lk 324, M., 1968; Casillas G., S i m o n e 11 i G: a. Pavlovsky A. Fibrinogeeni ja VIII faktori fraktsioneerimine sulfoonamiidi derivaadi abil, Coagulation, v. 2, lk 141, 1969; Dike G; W. R., Bi dwell E. a. Rizza C. R. IX faktorit, protrombiini ja faktorit X sisaldava uue kontsentraadi ning VII faktorit sisaldava eraldi kontsentraadi valmistamine ja kliiniline kasutamine , Brit. J. Haemat., V...22, lk 469, 1972; Soulier J. P. a: o. Fraktsiooni P terapeutiline kasutamine, P. S: B., Bibl. haemat. (Basel), v. 29, lk 1127, 1968.

P. I. Pokrovski; E. 3. Novikova (rent.), Yu. N. Tokarev (gen.), A. A. From, Yu. N. Andreev (ettevalmistused).

Süstesüsteem VIII faktori lahusega, mis soodustab vere hüübimist; sobib ravimi iseseisvaks manustamiseks

Hemofiilia või Hemofiilia(Vana-Kreeka keelest. αἷμα - "veri" ja muu kreeka keel. φιλία - "armastus" - pärilik haigus, mis on seotud koagulatsiooni (vere hüübimisprotsessi) rikkumisega; Selle haigusega tekivad verejooksud liigestes, lihastes ja siseorganites nii spontaanselt kui ka vigastuse või operatsiooni tagajärjel. Hemofiilia korral suureneb järsult patsiendi surmaoht aju ja teiste elutähtsate elundite hemorraagia tõttu isegi väiksema trauma korral. Patsiendid, kellel on raske vorm hemofiiliahaiged on puude tõttu sagedaste hemorraagiate tõttu liigestes (hemartroos) ja lihaskoes (hematoomid). Hemofiilia viitab hemorraagilisele diateesile, mis on põhjustatud hemostaasi plasmakomponendi rikkumisest (koagulopaatia).

Hemofiilia tekib ühe geeni muutumise tõttu kromosoomis X. Hemofiiliat on kolme tüüpi (A, B, C).

• Hemofiilia A (X-kromosoomi retsessiivne mutatsioon) põhjustab veres olulise valgu, nn VIII faktori (antihemofiilse globuliini) defitsiidi. Seda hemofiiliat peetakse klassikaliseks, seda esineb kõige sagedamini 80–85% hemofiiliaga patsientidest. Tugevat verejooksu vigastuste ja operatsioonide ajal täheldatakse VIII faktori tasemel 5-20%.
• Hemofiilia B (retsessiivne mutatsioon X-kromosoomil) vere IX faktori (jõulu) puudulikkus. Sekundaarse koagulatsioonikorgi moodustumine on häiritud.
• Hemofiilia C (autosoomne retsessiivne või domineeriv (mittetäieliku penetratsiooniga) pärilikkustüüp, see tähendab, et esineb nii meestel kui naistel) XI-faktori puudulikkus, on tuntud peamiselt aškenazi juutide seas. Praegu on hemofiilia C klassifikatsioonist välja jäetud, kuna see kliinilised ilmingud erineb oluliselt A-st ja B-st.

Tavaliselt põevad seda haigust mehed (sooga seotud pärand), samas kui naised toimivad tavaliselt hemofiilia kandjatena ja võivad sünnitada haigeid kandjaid poegi või tütreid. On üldtuntud arvamus, et naised ei põe hemofiiliat, kuid see arvamus on ekslik. Selline sündmus on äärmiselt ebatõenäoline, kuid see võib juhtuda 50% tõenäosusega, kui tüdruku isa põeb hemofiiliat ja ema on selle kandja. Sel juhul on olemas tõsiseid probleeme puberteedieas, kui tüdrukutel algab menstruatsioon. Mõnede aruannete kohaselt on sel juhul kõige levinum praktika kirurgiline steriliseerimine siiski on erandeid. Kokku on maailmas registreeritud umbes 60 hemofiilia (tüüp A või B) juhtu tüdrukutel. Kuna kaasaegne meditsiin pikendab oluliselt hemofiiliahaigete keskmist eluiga, võib kindlalt väita, et tüdrukute hemofiilia juhtumid sagenevad. Lisaks ei tuvasta hemofiiliat põdevate poiste emade uurimine ligikaudu 15-25% juhtudest neid geenimutatsioone, mis tähendab, et mutatsioon ilmneb algsuguraku moodustumise ajal. Seega võib see asjaolu olla täiendav hemofiilia põhjus tüdrukutel, isegi koos terve isa. Peal Sel hetkelÜks selline juhtum on registreeritud Venemaal.

Ajaloo kuulsaim hemofiiliat põdev inimene oli kuninganna Victoria; Ilmselt toimus see mutatsioon tema genotüübis de novo, kuna tema vanemate peredes pole teada hemofiilia juhtumeid. Teoreetiliselt oleks see võinud juhtuda, kui Victoria isa poleks tegelikult Kenti hertsog Edward Augustus, vaid mõni teine ​​mees (hemofiiliaga), kuid selle kasuks pole ajaloolisi tõendeid. Üks Victoria poegadest (Leopold, Albany hertsog) kannatas hemofiilia all, nagu ka mitmed lapselapsed ja lapselapselapsed (sündinud tütardest või tütretütardest), sealhulgas Vene tsarevitš Aleksei Nikolajevitš. Sel põhjusel sai see haigus järgmised nimed: "viktoriaanlik haigus" ja "kuninglik haigus". Samuti lubati mõnikord kuninglikes peredes tiitli säilitamiseks abielud lähisugulaste vahel, mistõttu oli hemofiilia esinemissagedus suurem.

Hemofiilia A ja B peamised sümptomid on suurenenud verejooks esimestest elukuudest alates; nahaalused, intermuskulaarsed, subfastsiaalsed, retroperitoneaalsed hematoomid, mis on põhjustatud verevalumitest, sisselõigetest, mitmesugustest kirurgilistest sekkumistest; hematuria; raske traumajärgne verejooks; suurte liigeste hemartroos koos sekundaarsete põletikuliste muutustega, mis põhjustavad kontraktuuride ja anküloosi teket.

Kõige levinum väärarusaam hemofiilia kohta on see, et hemofiiliahaige võib vähimastki kriimustusest surnuks veritseda, mis aga ei vasta tõele. Probleemi põhjustavad suured vigastused ja kirurgilised operatsioonid, hamba väljatõmbamine, aga ka spontaansed sisemised verejooksud lihastes ja liigestes, mis on ilmselt põhjustatud hemofiiliahaigete veresoonte seinte haavatavusest.

Hemofiilia diagnoosimiseks kasutatakse: koagulogrammi, hüübimisaja määramist, plasmaproovide lisamist, millel puudub üks hüübimisfaktoritest.

Kuigi haigus on praegu ravimatu, kontrollitakse selle kulgu puuduva hüübimisfaktori süstidega, mis on enamasti eraldatud doonoriverest. Mõnedel hemofiiliahaigetel tekivad asendusvalgu vastu antikehad, mis viib faktori vajaliku annuse suurendamiseni või asendajate, näiteks sea VIII faktori kasutamiseni. Üldiselt elavad kaasaegsed hemofiiliahaiged õige ravi korral sama kaua kui terved inimesed.

Peal praegu Raviks kasutatakse nii doonoriverest saadud kui ka rekombinantseid (loomadel kunstlikult kasvatatud) hüübimisfaktori kontsentraate.

Tänapäeval ei ole hemofiilia geeni kandjatel praktiliselt mingit võimalust haige või terve lapse sündi ette planeerida, välja arvatud ehk kehaväline viljastamine (IVF), kui teatud hulk tingimusi on täidetud. Samuti on teatud tingimustel võimalik diagnoosida hemofiilia esinemist lootel alates 8. rasedusnädalast. Sellist uuringut saab läbi viia paljudes Venemaa meditsiiniasutustes, kuid suurim kogemus hemofiilia sünnieelse diagnoosimise vallas on kogunenud nimelises sünnitusabi ja günekoloogia uurimisinstituudis. Otta Peterburis.

Ravi leidmine

Geneetikute rühmal õnnestus geeniteraapia abil ravida hemofiiliast laborihiiri. Teadlased kasutasid raviks adeno-assotsieerunud viiruseid (AAV).

Ravi põhimõte seisneb selles, et muteerunud DNA järjestus lõigatakse AAV-i kantud ensüümi abil välja ja seejärel sisestatakse sellesse kohta terve geen teise AAV-viirusega. IX hüübimisfaktorit kodeerib F9 geen. Kui F9 järjestust korrigeeritakse, hakkab hüübimisfaktorit tootma maksas, nagu tervel inimesel.

Vaata ka

Lingid

• http://www.hemophilia.ru - Ülevenemaalise hemofiiliaühingu veebisait
• http://gesher.info - teave hemofiiliaga lastele ja nende vanematele
• http://ott.ru/ru/clinic/prenatal - NIIAG im. D. O. Otta RAMS. Laboratoorium sünnieelne diagnostika

Märkmed

Wikimedia sihtasutus. 2010. aasta.

Vaadake, mis on "hemofiilia" teistes sõnaraamatutes:

HEMOFIILIA- kallis Hemofiilia hemorraagiline haigus mis on põhjustatud plasma hüübimisfaktorite pärilikust defektist. On hemofiilia A (VIII hüübimisfaktori puudulikkus) ja hemofiilia B (IX faktori puudulikkus). Haiguse algust täheldatakse... Haiguste kataloog

Hemofiilia- on hemostaasi (vere hüübimissüsteemi) pärilik haigus, mida iseloomustab vere hüübimisfaktorite sünteesi vähenemine või häire. Plasma hüübimisfaktoritel on rooma numeratsioon. Klassika...... Uudistetegijate entsüklopeedia

Hemofiilia- üks rasketest kaasasündinud hemorraagilistest diateesidest, mis mõjutab peamiselt mehi. Hemofiiliat on kahte tüüpi: hemofiilia A (VIII faktori puudulikkus) ja hemofiilia B (IX faktori puudulikkus). Esimest tüüpi esineb 80% juhtudest, teist tüüpi ... Ametlik terminoloogia

HEMOFIILIA, pärilik veritsushäire, mis avaldub pikaajalise välise ja sisemise verejooksuna, sageli ilma nähtava põhjuseta. Hemofiilia A on kõige levinum vorm, mis on põhjustatud VIII faktori puudumisest veres. Teaduslik ja tehniline entsüklopeediline sõnastik