Harv patoloogia. Anomaalne tsoon Balkhash. Pildil kummitused

Geneetilisest haigusest on võimatu välja ravida, aga ka juhuslikult nakatuda on võimatu. Maailmas on üsna palju haruldasi haigusi, millest enamik on seotud DNA kahjustusega.

Bulloosi epidermolüüs. Selle kohutava haiguse olemus seisneb selles, et igast puudutusest nahk paisub, moodustades mulli. Seejärel see lõhkeb, jättes endast veritseva ja valuliku haava. Nagu liblika tiivad, sureb nahk aeglaselt puudutamisel. Ravi ei ole võimalik, haavandid mõjutavad limaskestad, söögitoru, siseorganid. Kõik valutab – liikumine, joomine, söömine, elamine.

Tsüstinoos. Haigus, mis võib inimese kiviks muuta. Kogu keha, eriti neerud, lümfisüsteem ja veri, koguneb ebanormaalselt palju tsüstiini, mis muutub järk-järgult kristallideks, mis põhjustavad keharakkude kõvenemist. Aja jooksul põhjustab see kivistumist. Mees muutub aeglaselt, kuid kindlalt kujuks. Enamik tsüstinoosi põdevaid patsiente on väikesed lapsed, kes ei ole määratud täiskasvanuks elama. Nende eluiga sõltub kemikaalidest ja meditsiinitarbed võetakse iga päev. See kohutav haigus põhjustab aeglustumist füüsiline areng- lapsed ei talu füüsiline harjutus ja lõpetage kasvamine. Huvitaval kombel jääb aju terveks. Meditsiin on jõuetu, on võimalik ainult veidi aeglustada patoloogilist protsessi.

Katapleksia. Hoolimata kogu õudusest, mis patsiendiga toimub, võivad katapleksia sümptomid tunduda üsna naljakad. Ükskõik milline tugev emotsioon põhjustab kõigi kehalihaste äkilist lõdvestumist ja põhjustab teadvuse kaotust. Hirm, piinlikkus, viha, rõõm ja isegi armukogemused lõpevad minestamisega. Krambid võivad esineda kuni nelikümmend korda päevas. Meditsiin on katapleksia vastu huvitatud teisel põhjusel – haigus esineb enamasti koos narkolepsiaga.

Ekstrapüramidaalsüsteemi sündroom. Haigus avaldub liigses arvukuses tahtmatud liigutused. Rünnakud tabavad inimest ootamatult: lihaste absoluutse lõdvestumise korral ilmnevad jäsemete ja näolihaste kontrollimatud tõmblused. Seejärel põhjustab haigus vaimseid muutusi ja nõrgestab vaimseid võimeid, põhjustades hullumeelsust. Kõige hullem on see, et inimene teab haigusest lapsepõlvest peale ja jääb vaid õudusega oodata, millal see avaldub. Reeglina esineb see 30–50 aasta vanuselt. Haigus on praegu ravimatu.

Akromegaalia. Haigust põhjustab somatotropiini liigne tootmine, mis toob kaasa inimese luustiku või teatud kehaosade olulise suurenemise. Põhjus on healoomuline kasvaja, mis asub ajuripatsi lähedal, mis toodab intensiivselt kasvuhormooni. Sümptomid ilmnevad ainult füüsilistes aistingutes: talumatus ere valgus, kahelinägemine, kuulmise ja haistmise halvenemine. Seejärel toimub luude ja pehmete kudede järkjärguline kasv, nägu muutub suuremaks, lõualuu ja siseorganid suurenevad. Patsient kannatab peavalu, unisuse ja üldine nõrkus. Arstid on aga akromegaaliat pikka aega uurinud, tõhus ravi pole veel olemas.

Progeeria- Üks haruldasemaid geneetilisi haigusi maailmas. Progeeria juhtumeid pole teada rohkem kui sada ja diagnoosiga elavad vaid vähesed inimesed. Seda võib nimetada patoloogiliseks kiirendatud vananemiseks. Haigusega kaasnevad protsessid rakkudes ei ole täiesti selged.

Laps areneb normaalselt esimesed poolteist aastat ja siis äkki lakkab kasvamast. Nina muutub teravamaks, nahk muutub õhukeseks, kaetud kortsude ja laikudega nagu vanadel inimestel. Ilmnevad ka teised eakatele iseloomulikud sümptomid: piimahambad kukuvad välja, jäävhambad ei kasva, pea läheb kiilaks, südame ja liigeste talitlus häirub, lihased atrofeeruvad. Patsiendid ei ela kaua - tavaliselt 13-15 aastat. On veel üks variant täiskasvanud vorm haigused. See mõjutab küpses eas inimesi.

Angelmani sündroom

See tekib mitme geeni puudumise tõttu 15. kromosoomis. Esimesed haigusnähud on märgatavad juba lapsepõlves: laps kasvab halvasti, ei räägi, sageli naerab põhjuseta, tema käed-jalad tahes-tahtmata tõmblevad või kergelt värisevad, võib tekkida epilepsia. Ta areneb palju aeglasemalt kui tema eakaaslased, eriti intelligentsuse osas. Enamik neist lastest ei õpi täiskasvanuks saades kunagi rääkima ega valda mõnda lihtsat sõna. Siiski mõistavad nad palju rohkem, kui suudavad väljendada. Patsiendid said nimetuse õnnelikud nukud nende sagedase põhjuseta naeru ja kangetel jalgadel kõndimise eest, mis on sündroomile väga iseloomulik.

Guntheri haigus

Kõige haruldasem haigus - maailmas on umbes 200 haigusjuhtu. See on geneetiline defekt, mille puhul nahal on väga kõrge valgustundlikkus. Patsient ei talu valgust: tema nahk hakkab sügelema, kattub villide ja haavanditega. Välimus Selline inimene on kohutav, ta on kõik kaetud armide ja paranevate haavadega, kahvatu ja kõhn. Huvitaval kombel võib hambaid värvida punaseks.

Näib, et just Guntheri tõbe põdejad olid kirjanduses ja kinos vampiiri kuvandi loomise prototüübiks. Nad ju väldivad ka päikesevalgust – see mõjub sõna otseses mõttes nahale hävitavalt.

Robini sündroom

Haigus on üsna haruldane ja selle kohta on veel palju teadmata. Selle sündroomiga sündinud laps ei saa normaalselt hingata ega süüa, sest tema alalõug on vähearenenud, suulaelõhed ja keel on sissevajunud. Mõnel juhul võib lõualuu üldse puududa, andes näole iseloomulikud linnulaadsed tunnused. Haigus on ravitav.

Progeeria. Esineb ühel lapsel 8 000 000-st Seda haigust iseloomustavad pöördumatud muutused nahas ja siseorganites, mis on põhjustatud enneaegne vananemine keha. Selle haigusega inimeste keskmine eluiga on 13 aastat. On teada ainult üks juhtum, kus patsient sai neljakümne viie aastaseks. Salvestati Jaapanis.

Keskajal nimetati sarnase geenidefektiga inimesi libahuntideks või ahvideks. Seda haigust iseloomustab kinnikasvamine karvad kogu kehal, sealhulgas näol ja kõrvadel. Esimene hüpertrichoosi juhtum registreeriti 16. sajandil.

Üks haruldasemaid geenirikkeid. See muudab selle omanikud väga tundlikuks laialt levinud inimese papilloomiviiruse suhtes. Sellistel inimestel põhjustab infektsioon arvukuse suurenemist naha kasvud, meenutab tiheduselt puitu. Haigus sai laiemalt tuntuks 2007. aastal pärast seda, kui internetti ilmus video 34-aastasest indoneeslannast Dede Kosvarast. 2008. aastal sai kannatada mees keeruline operatsioon eemaldada kuus kilogrammi kasvu peast, kätest, jalgadest ja torsost. Opereeritud kehaosadele siirdati uus nahk. Kuid kahjuks ilmusid mõne aja pärast kasvud uuesti.

Selle haiguse kandjatel immuunsüsteem mitteaktiivne. Inimesed hakkasid haigusest rääkima pärast filmi "Poiss plastmullis", mis ilmus ekraanidele 1976. aastal. See räägib väikesest puudega poisist David Vetterist, kes on sunnitud elama plastmullis. Kuna igasugune kokkupuude välismaailmaga võib lapsele saatuslikuks saada. Filmis lõpeb kõik liigutava ja kauni õnneliku lõpuga. Tõeline David Veter suri pärast seda 13-aastaselt ebaõnnestunud katse arstid, et tugevdada tema immuunsust.

Mis on geneetilised haigused?

Igal tervel inimesel on 6-8 kahjustatud geeni, kuid need ei häiri raku funktsioone ega põhjusta haigusi, kuna on retsessiivsed. Kui inimene pärib oma emalt ja isalt kaks sarnast ebanormaalset geeni, jääb ta haigeks. Sellise kokkulangevuse tõenäosus on äärmiselt väike, kuid see suureneb järsult, kui vanemad on sugulased. Sel põhjusel on suletud populatsioonides kõrge geneetiliste kõrvalekallete esinemissagedus.

Iga geen sees Inimkeha vastutab konkreetse valgu tootmise eest. Kahjustatud geeni avaldumise tõttu algab ebanormaalse valgu süntees, mis toob kaasa rakkude talitlushäireid ja arengudefekte.

Arst saab kindlaks teha võimaliku geneetilise anomaalia riski, küsides nii teie kui ka abikaasa sugulaste haiguste kohta "kuni kolmanda põlvkonnani".

On väga palju geneetilisi haigusi, millest mõned on väga haruldased.

Siin on mõnede geneetiliste haiguste tunnused.

Downi sündroom- kromosomaalne haigus, mida iseloomustab vaimne alaareng ja vähenenud füüsiline areng. Haigus esineb kolmanda kromosoomi olemasolu tõttu 21. paaris. See on kõige levinum geneetiline haigus, mis esineb ligikaudu ühel vastsündinul 700-st. Downi sündroomi esinemissagedus lastel suureneb naiste poolt sündinudüle 35 aasta vanad. Selle haigusega patsiendid on erilise välimusega ning kannatavad vaimse ja füüsilise alaarengu all.

Turneri sündroom- tüdrukuid mõjutav haigus, mida iseloomustavad osalised või täielik puudumineüks või kaks X-kromosoomi. Seda haigust esineb ühel tüdrukul 3000-st. Selle seisundiga tüdrukud on tavaliselt väga lühikesed ja nende munasarjad ei tööta.

Haruldased geneetilised haigused lastel

Osteogenesis imperfecta on pärilik haigus, mis põhjustab luumassi vähenemist ja põhjustab suurenenud haprus. Eeldatakse, et osteogenesis imperfecta põhjuseks on kollageeni metabolismi kaasasündinud häire. Juhtudel, kui osteogenesis imperfecta avaldub pärast sünnitust, räägitakse domineerivast pärilikkuse tüübist, st. laps võib haigestuda, kui üks tema vanematest kannatab selle patoloogia all. Haiguse raske vorm, mille puhul laps sünnib hulgimurdudega või saab need sünnituse ajal, pärandub retsessiivselt, s.o. kui geen patoloogiline, esineb mõlemal vanemal.

Progeeria väga haruldane geneetiline defekt, mis väljendub ulatuslikes muutustes nahas ja siseorganites, mis on põhjustatud inimkeha enneaegsest vananemisest. Meie planeedil on registreeritud 52 progeeria juhtumit. Progeeriaga lapsed ei erine välimuselt tavalistest lastest alles kuus kuud pärast sündi. Kuid hiljem tekivad neil vanadusele iseloomulikud sümptomid: nahk kattub kortsudega, muutub rabedad luud, areneb ateroskleroos. Lapsed selle kohutava geneetiline defekt sureb vanuses 5 kuni 15 aastat. Lapsepõlve progeeria on põhjustatud geenimutatsioonidest, mis on leitud progeeriat põdevate laste rakkudes.

Ihtüoos - See on pärilik nahahaigus, mis esineb dermatoosina. Seda iseloomustab keratiniseerumise hajus häire ja see avaldub nahal olevate soomuste kujul. Ihtüoosi peamine põhjus on geenimutatsioon, mille pärilikku biokeemiat pole veel dešifreeritud. Peamine ilming on valkude metabolismi häired geenimutatsioon mis viib ihtüoosini. Enamik ihtüoosi vorme mõjutab ühte inimest kümnetest tuhandetest.

Järeldus. Neid haigusi on praegu raske ravida ja lapsed muutuvad puudega sünnist saati. Vajalik on mitte ainult ravimeetodite täiustamine, vaid ka nende haiguste etioloogia tutvustamine, mis on tulevikus eriti oluline arsti elukutse valinud inimestele.

Allikad: pikabu.ru, ljrate.ru, bigpicture.ru, www.sweli.ru, medconfer.com

Vatikani teleskoop – Grahami mäe müsteerium

Surnutest ülestõusmine

6. meele mõistatus: proua Gurthi nägemus

Egiptuse püramiidide mõistatus

Pildil kummitused

Arkaimi saladused

Arkaim. Kohe tuleb meelde midagi salapärast ja tundmatut. Varem arvasin seda nime kuuldes, et see asub kuskil Kreekas. ...

Allveerobotid

GNOM on ainulaadne kaugveealune videokaamera. Operaator juhib ja liigutab seadet pinnalt juhtkangi abil. õiges suunas vaadates...

Kreeka ilusaimad kohad

Ei ole vaja oodata, kuni kelner maksab. Selleks võib raha lihtsalt jätta taldrikule, millele arve toodi. Olemas ka...

Anomaalne tsoon Balkhash

Järve päritolu legendi järgi oli rikkal nõial Balkhashil ilus tütar Ili. Kui Ilil oli aeg abielluda, teatas Balkhash...

Mis kasu on plastakendest teie kodule?

Vanade akende vahetamine plastikakende vastu on tänapäeval väga populaarne, kuna need on odavad. Võimalusi on palju plastikaknad: kahekordne, uksed, kaar...

Milline on maailm lähitulevikus?

Kuulus maiade kalender, mis ennustas maailmalõppu 2012. aasta lõpus, ei täitnud nende lootusi, kes sidusid selle kuupäeva...

Venemaa jäämurdjad

Venemaal on maailma võimsaim jäämurdjapark ja ainulaadne kogemus selliste laevade projekteerimine, ehitamine ja käitamine. Tema ülesanne on...

Esiteks on pärlid uskumatult ilus kivi, mis oli...

Haid Läänemeres

Kuidagi läks nii, et Läänemere haidest ainult...

Saba inimestel

Naljakas, aga inimesel on saba. Kuni teatud perioodini. On teada...

Olemas suur summa mitmesugused haigused inimesed, kuid mõned neist on eriti haruldased. Mõned neist võlgnevad arengule oma levimuse puudumise kaasaegne meditsiin. Noh, mõned seavad isegi kahtluse alla erinevate meditsiiniliste näitajate olemasolu. Paljude seas haruldased haigused Oleme teie jaoks välja toonud 10 kõige muljetavaldavamat.

10 kõige haruldasemat inimeste haigust

Rõuged on väga nakkav viirusnakkus, millega puutusid kokku ainult inimesed. Need, kes selle haiguse üle elasid, kaotasid täielikult või osaliselt nägemise ning endiste haavandite asemel jäid kehale sügavad armid. Kunagi ammu ta oli surmav haigus, kuna seda ei ravitud. Peaaegu iga haige oli määratud surmale.

Kuid tänaseks on nad lõpetanud elanikkonna selle vastu vaktsineerimise, kuna viimati registreeriti rõugete juhtum 1977. aastal. See on meditsiini suur võit haiguste üle. Kuid viirustüvesid hoitakse mõnes laboris veel tänapäevalgi, mis võib anda tõuke bioterrorismile.

Stalin kannatas rõugete käes ja armid jäid tema näole kogu eluks.

Tänapäeval on see väga haruldane haigus, mis on põhjustatud viirusest ja viib halvatuseni. Hallollus on mõjutatud haiguse ajal selgroog ja viib patoloogiateni närvisüsteem. Enamasti on see asümptomaatiline ja harvemini kustutatud kujul. Kui viirus satub kesknärvisüsteemi, paljuneb see seal ja viib lihaste halvatuseni.

Veel üheksakümnendatel teatasid 36 riiki üle maailma avalikult, et nad on selle haiguse võitnud ja see on täielikult likvideeritud ning alates 2002. aastast pole Euroopas registreeritud ühtegi. sarnane juhtum haigused. Ja alles 4 aastat hiljem tunnistati rahvusvaheliselt, et kõik maakera haigust enam ei eksisteeri, kuid mõnes riigis esineb endiselt lastehalvatuse juhtumeid.

Mõnes riigis võitlus lastehalvatuse vastu veel kestab

See mõjutab ühte last 8 miljonist. See on üks harvad juhud geneetilised defektid. See haigus kulgeb järgmiselt - nahk ja siseorganid vananevad enneaegselt, kolmeteistkümnendaks eluaastaks näevad haiged lapsed välja nagu vanad inimesed. Keha võidab kõik seniilsed sümptomid. Seda haigust üritati ravida kasvuhormoonidega, samuti kasvajavastased ravimid, kuid kõik meetmed ei andnud tulemusi. Sellised patsiendid surid alati, kui nad ei saanud enam kui 20-aastaseks.

Progeria põhjustab geenimutatsioone, kuid ei ole päritud. Praeguseks on maailmas registreeritud üle 80 selle haiguse juhtumi. Kõige sagedamini mõjutab see valgenahalisi lapsi.

Progeeriaga laps

Seda haigust on meditsiini ajaloos kirjeldatud vaid korra, seega pole seda üldse uuritud. See mõjutas kahte kaksikutüdrukut nimega Fields, kes elasid Walesis. Teadlased on väitnud, et sellel haigusel on pärilik päritolu ja väljendub lihaste funktsiooni järkjärgulises katkemises, mis lihtsalt viib aja jooksul liikumise piiramiseni. Haigus progresseerub ja patsiendid satuvad ratastooli.

Fieldsi haigust on meditsiini ajaloos kirjeldatud vaid korra.

See on haruldane haigus, mida esineb üks kord 2 miljonist. Haigus tekib geenimutatsiooni tagajärjel ja avaldub kui sünnidefektid arengut. Tavaliselt on see moonutus pöidlad jalad, häired sisse emakakaela selgroog selgroog.

Kokku on maailmas teada umbes 700 sellist juhtumit ning haiguse olemus seisneb selles, et iga kude kehas võib muutuda luuks. See haigus on ainus näide, kus erinevad koed võivad muutuda täiesti erinevateks.

Iga väikseima vigastusega kude moodustab luude kasvu koldeid. Praeguseks ei ole selle haiguse raviks ühtegi ravi. Kui luukasvaja välja lõigata, kasvab see veelgi.

Progresseeruva fibrodüsplaasia korral moodustab iga kude vähimagi vigastuse korral luude kasvu fookused.

Seda haigust põhjustavad prioonid, molekulid, mis on isegi lihtsamad kui viirused, kuid millel on mõned elusorganismidele omased omadused ja mis on nakkusohtlikud. See haigus oli Uus-Guineas tuntud ja laialt levinud. Huvitaval kombel oli seal tavaline rituaalne söömine. Inimkeha. Sellistel patsientidel tekivad närvisüsteemi häired, mille tagajärjeks on surm. Pärast seda, kui selle osariigi valitsus võttis meetmeid kannibalismi vastu võitlemiseks, haiguse tunnuseid enam ei täheldatud.

See haigus oli Uus-Guineas tuntud ja laialt levinud.

See on üsna haruldane haigus, mis esineb suhtega 1:35 000 geneetilised põhjused ja seda iseloomustab asjaolu, et need on moodustatud veresoonte kasvajad, mida leidub peamiselt ajus või võrkkestas. Peal hilisemad etapid Haigus võib põhjustada võrkkesta eraldumist.

Hoolimata asjaolust, et haigusel on healoomuline kulg, kuna kasvajad ei näita märke vähirakud Kuid need võivad põhjustada insulti, südameinfarkti ja südame-veresoonkonna haigusi.

Vaskulaarne kasvaja Von Hippel-Lindau tõve korral

Selle haiguse tunnuseks on kolju ja vastavalt ka aju suuruse vähenemine, samas kui teised kehaosad jäävad alles. normaalsed suurused. Mikrotsefaaliaga kaasneb vaimne puudulikkus imbetsiilsusest idiootsuseni.

Selle haiguse peamisteks põhjusteks peetakse raseda naise kokkupuudet kiirgusega, samuti geneetilisi häireid. Sellised lapsed jäävad ellu, kuid nende aju ei saa normaalselt areneda isegi intensiivse korrektsiooni korral.

Kolju suuruse vähenemine on selge märk mikrotsefaaliast

Selle haiguse peamised sümptomid on järgmised: mälu vähenemine, väsimus suureneb ja süveneb, naha alt kasvavad välja imelikud niidid, nahal tekivad imelikud aistingud, justkui roomaksid putukad.

Huvitav on see, et kuigi rohkem kui 2000 ameeriklast kurdavad sarnased sümptomid, selle haiguse olemasolu pole veel tõestatud. Arstid kalduvad pigem eeldama, et tegemist on pigem hüsteeria vormiga kui eraldiseisva haigusega.

Morgellonsi tõbi – justkui roomaksid putukad nahal.

Tänapäeval on palju pemfiguse sorte, kuid paraneoplastiline pemfigus mõjutab väga Mitte suur hulk patsiendid. Samal ajal peetakse haigust haruldaseks, ohtlikuks ja surmavaks.

See häire on pärilik autoimmuunhaigus, mille käigus on täheldatud, et suu limaskestale ja teistele kehaosadele tekivad villid. Pärast nende lõhkemist jäävad kehale nutvad alad, mis on infektsiooni jaoks avatud väravad. Suur osa selle diagnoosiga patsientidest sureb veremürgitusse või pahaloomuline kasvaja mida see haigus provotseerib.

Paraneoplastiline pemfigus – suu limaskestale ja teistele kehaosadele tekivad villid.

Lugupidamisega

Selles artiklis räägime oma lugejatele väga haruldastest haigustest, mis siiski eksisteerivad ja võisid isegi teatud aspekte mõjutada.

Stendhali sündroom

Selle haiguse all kannatav inimene, sattudes kohta, kus on palju kunstiteoseid, hakkab kogema elevust, südame löögisageduse suurenemist ja isegi hallutsinatsioone. Inimestele, kellel on see sündroom, kõige rohkem ohtlik koht peetakse Uffizi galeriiks Firenzes.

Seda haigust kirjeldati seda galeriid külastavate turistide sümptomite põhjal. Sündroom sai oma nime tänu sellele, et seda kirjeldas Stendhal oma raamatus “Napoli ja Firenze: teekond Milanost Reggiosse” juba 1817. aastal, kuid vaatamata suurele hulgale tõenditele dokumenteeriti see sündroom ametlikult alles 1979. aastal. Itaalia psühhiaater Magherini. Ta õppis üle saja identsed juhtumid see haigus. Esimene selline diagnoos pandi 1982. aastal.

Seda haigust põdevad inimesed kuulevad oma peas erinevaid helisid ja isegi plahvatusi. Kõige sagedamini avaldub sündroom paar tundi enne uinumist või peaaegu kohe pärast seda. Selle haigusega patsiendid kurdavad ärevust, millega kaasneb südame löögisageduse tõus. Juhtub, et sündroomiga kaasnevad ereda valguse välgud peas. Kõik oleks hästi, kuid kõik need aistingud on üsna valusad ja mõnel on isegi tunne, et tal on insult.

Mõned iseloomustavad rünnakut kõlaga keelpillid, teiste jaoks meenutab heli pigem pommi plahvatust. Arstide oletused taanduvad sellele, et sellised unehäired võivad olla seotud ülepinge ja stressiga. Enamik patsiente on naised. Teatatud on sümptomite juhtudest sellest haigusest alla 10-aastastel inimestel keskmine vanus Enamik patsiente on 58-aastased.

Meditsiiniringkondades seda sündroomi ei klassifitseerita kuulmishallutsinatsioonid ega epilepsiale aga õpikutes kirjeldus sellest sündroomist puudub, mis on tingitud mitte niivõrd selle haruldusest, kuivõrd madalast õppeastmest.

Tõhusat ravi veel ei ole, kuid klomipramiini ja klonasepaami kasutamisel täheldatakse patsientide seisundi mõningast paranemist. Lisaks soovitatakse patsientidel kulutada rohkem aega värske õhk, jälgige hoolikalt oma igapäevast rutiini ja treeningut. Kõik see aitab leevendada stressi ja vältida haiguse sümptomeid.

Capgrase eksitus

Seda haigust põdevad inimesed usuvad, et keegi nende lähedane, enamasti abikaasa või naine, on asendatud klooniga. Selle tulemusena püüab patsient igal võimalikul viisil vältida "petturit" ega taha temaga ühes voodis magada.

Arstid usuvad, et see haigus võib olla ajukahjustuse või üleannustamise tagajärg. ravimid. Samuti on levinud arvamus, et Capgrase pettekujutelm on põhjustatud ajukoore parema poolkera kahjustustest.

Blaschko liinide tüüpiline näide

Mõned inimesed võivad näha triipe üle kogu keha. Neid kutsuti Saksa dermatoloogi Alfred Blaschko auks Blaschko liiniks. Arst avastas selle nähtuse 1901. aastal.

Ilmselt on see muster geneetiliselt määratud ja DNA-sse põimitud, nagu paljud pärilikud naha ja limaskestade haigused. Sellised triibud ilmuvad esimestel elukuudel.

Mikropsia ehk Alice Imedemaal sündroom

See neuroloogiline häire kahjustab visuaalset taju. Inimesed ja loomad tunduvad patsiendile väiksemad kui nad on ning objektide vahelised kaugused muutuvad moonutatud. Seda haigust nimetatakse sageli "lilliputi nägemiseks" või "kääbushallutsinatsiooniks".

Mikropsia ei mõjuta mitte ainult nägemist, vaid ka puudutust ja kuulmist. Isegi tema enda keha. Arstid usuvad, et see haigus on seotud migreeniga. Lisaks võib mikropsia olla põhjustatud epilepsiast või kokkupuutest narkootilised ained. Seda tajumoonutust täheldatakse ka 5–10-aastastel lastel ja see ilmneb üsna sageli pimeduse saabudes, kui ajus puudub teave ümbritsevate objektide suuruse kohta.

Sinise naha sündroom

Enamik patsiente ei valda kõnet isegi pärast täiskasvanuks saamist või õpib vaid väheseid lihtsad sõnad. Kuid nad mõistavad palju rohkem, kui suudavad öelda või väljendada. Nimetus "õnnelik nukk" tuleneb selliste patsientide iseloomulikust kõndimisest "jäigadel jalgadel" ja sagedasest põhjuseta naermisest.

Erütropoeetiline porfüüria või Guntheri tõbi

Erütropoeetilise porfüüriaga inimene

Väga haruldane haigus. Maailmas on umbes 200 patsienti. Põhjustatud geneetilisest defektist. Nahk patsientidel on väga kõrge valgustundlikkus. Valgusest hakkab patsiendi nahk väga sügelema ning kattub haavandite ja villidega.

Haavandid ja põletikud mõjutavad kõrvu, nina ja kõhre ning need on oluliselt deformeerunud. Ka silmalaud kattuvad haavanditega. Inimene muutub järk-järgult elavaks muumiaks. Sellise inimese välimus meenutab keskaegsete grimuaaride kujundeid, lisaks on hambad emaili porfüriini ladestumise tõttu pruunikaspunased ning ultraviolettkiirguse mõjul helendavad need lillakaspunaselt.

Võib väga vabalt olla, et just Guntheri tõbi ja seda põdevad inimesed kujundasid ettekujutuse päevavalgust kartvatest ja inimverd joovatest olenditest – vampiiridest.

Robini sündroom

Robini sündroomiga laps

Selle sündroomiga sündinud laps ei saa normaalselt süüa ega hingata, kuna tal on vähearenenud alalõug. Lisaks on tema suulaelõhed ja keel on sissevajunud. Mõnikord alalõug võib täielikult puududa, mille tõttu nägu omandab linnusarnaseid jooni. Haigust ravitakse plastilise kirurgiaga.

CIPA

Gabby Gigras on energiline laps, kes välimuselt ei erine oma eakaaslastest, kuid tüdruk erineb enamikust inimestest selle poolest, et ta on väga haige. haruldane haigus tuntud kui CIPA.

Gabbyl on kaasasündinud valutundlikkus, millega kaasneb anhidroos (higistamise puudumine). Maailmas on registreeritud ainult 100 selle haiguse juhtu.

Gabby sündis ilma võimeta tunda külma, valu ega kuumust. Paljudele võivad sellised keha omadused tunduda väga kasulikud, kuid tegelikult see nii ei ole. Valu- ja temperatuuriaistingud täidavad väga olulist kaitsefunktsiooni.

Näiteks kui satute kogemata lahtise tule lähedale, proovite kohe eemalduda ohutusse kaugusesse, väljudes halvemini. kerge juhtum põletus ja kõik see toimub refleksi tasemel ning selline inimene nagu Gabi võib kaotada jäseme enne, kui märkab, et midagi on valesti.

Tüdruku vanemad märkasid, et midagi on valesti, kui avastasid, et 5-aastane ühekuune beebi hammustas tema sõrmi, kuni need veritsesid. Gabby kaotas hiljem silma ja sai tõsiseid vigastusi, kuna valu jätkas tema haavade kriimustamist ja mitmesuguseid majapidamisvigastusi. Vanemad teevad kõik endast oleneva, et tüdruk saaks elada normaalset elu.

Tsüstinoos

Tsüstinoos on seisund, mille korral kehasse ilmuvad tsüstiini kristallid. Lily Sutcliffe kannatab selle haruldase haiguse all pärilik haigus sunnitud võtma iga päev kokteili ravimeid, et vältida kivistumist. Maailmas on umbes 2000 inimest, kellel on see haigus.

sündroom

Shiloh Pepin sündis kokkusulanud jalgadega. Seda haigust nimetatakse sageli sündroomiks. Arstid uskusid, et tüdruk elab vaid paar päeva, kuid ta elas kümme aastat. Shiloh Pepin suri 23.10.2008. Fotol istub ta laual Kennebunkroptis, Maine'is (USA) 2007.

Shiloh Pepin sündis kokkusulanud jalgadega, seda seisundit nimetatakse sageli "merineitsi sündroomiks". Kuigi arstid arvasid, et tüdruku saatuseks oli elada vaid paar päeva, elas ta kümme aastat. Shiloh suri 23. oktoobril 2008. Ta on siin pildil istumas laual oma kodus Kennebunkroptis Maine'is 2007. aastal.

Surmaga lõppev perekondlik unetus

Harv geneetiline häire. FSB-ga patsiendid tahavad pidevalt magama jääda, kuid ei suuda. Tõttu pikk eemalolek patsiendid lähevad hulluks ja surevad valusalt, hoolimata sellest, et viimased kuud enne mööduvad hämaras teadvuseseisundis.

Seda haigust nimetatakse perekondlikuks, kuna see mõjutab terveid perekondi. Kokku on maailmas umbes 40 selle haigusega perekonda. 29-aastane Sherrill Dinges on ühe sellise perekonna liige. Kõik tema sugulased on FFB geeni kandjad. Ta keeldub testist. FSB on juba tapnud tema ema, vanaisa ja onu. Tema õde ei pärinud saatuslikku geeni ja ta ise keeldub testimisest.

FSB algab kergete krampidega, suurenenud ärevus ja unetus. Pikaajalise unepuuduse tõttu hakkavad patsiendid lõpuks hallutsineerima ja muutuvad häguseks ning mõne kuu pärast surevad.

Selles artiklis räägime oma lugejatele väga haruldastest haigustest, mis siiski eksisteerivad ja võisid isegi mõjutada mõnda ajaloolist ja mütoloogilist hetke. Stendhali sündroom Inimene, kes põeb seda haigust, sattudes kohta, kus on palju kunstiteoseid, hakkab kogema elevust, südame löögisageduse kiirenemist ja isegi hallutsinatsioone. Inimestele, kes...

Tasub kohe märkida, et mõned selles loendis olevad haigused on väga ebameeldivad, nii et avage fotod ettevaatlikult. Õnneks on need uskumatult haruldased ja tänapäeval on arstid neid palju paremini mõistnud. Tervist ja jõudu nende käes kannatajatele ja nende peredele!

2. Libahundi sündroom (hüpertrichoos)

Hüpertrichoos võib olla kaasasündinud või omandatud. Haiguse kaasasündinud tüüp on uskumatult haruldane - keskajast on teatatud ainult 50 juhtumist. Ravi kaasasündinud haigus sisaldab tavaliselt laser eemaldamine juuksed. Omandatud haigus on tavaliselt seotud väline tegur, näiteks reaktsioon ravimitele, kõige sagedamini minoksidiilile. Õnneks piisab omandatud haiguse ravimiseks selle kõrvaldamisest eksogeenne tegur. Ka kassid on haigusele vastuvõtlikud, kuigi sellised juhtumid on uskumatult haruldased.

3. Vampiiri sündroom (porfüüria)

Porfüüria hõlmab vähemalt 8 häiret, mis on ühendatud suurenenud sisu porfüriinid organismis. Kuigi need on looduslikud ühendid, ei suuda selle häire all kannatajad oma taset kontrollida ja hilisem kuhjumine viib haiguse arenguni. Porfüüriaga patsientide suhe kogu maailmas on vahemikus 1 kuni 500-50 000 terved inimesed, kuid see hõlmab ka haiguse kergeid vorme. Foto näitab kõige raskemat juhtumit, kuid isegi haiguse loid vormide korral võivad sümptomid hõlmata psüühilised kõrvalekalded, halvatus, punane uriin, tundlikkus päikesevalgus, naha õhenemine ja sügelevad villid, mille paranemine võtab nädalaid.

4. Mikrotsefaalia

Selle jaoks pole häiret lai määratlus, kuid reeglina pannakse selline diagnoos siis, kui peaümbermõõt on vanuse ja soo normist vähemalt kaks standardhälvet väiksem. Häire võib olla põhjustatud mitmest erinevaid tegureid. Mikrotsefaaliaga kaasneb tavaliselt kontraktsioon keskmine kestus elu- ja vaimupuue – kuigi see sõltub juba teatud kõrvalekallete olemasolust.

5. Statue sündroom (progresseeruv luufibrodysplasia)

Fibrodüsplaasia ehk FOP on haigus, mille puhul aja jooksul lihased ja sidekuded, nagu kõõlused ja sidemed, luustuvad – see tähendab, et need muutuvad sõna otseses mõttes luudeks. See piirab liikumist ja põhjustab täielikku liikumatust. Mõjutatud piirkondade eemaldamise operatsioon sunnib keha ainult end veelgi intensiivsema luukoe moodustumisega "parandama". Tavaliselt ilmnevad haiguse esimesed sümptomid 10-aastaselt. Kogu maailmas on teatatud ainult umbes 700 FOP-i juhtumist, mis teeb sellest ühe haruldasema haiguse. Paranemise juhtumeid pole teada ja kogu ravi on suunatud ainult patsientide elukvaliteedi parandamisele.

6. Elavate surnute sündroom (Cotardi luulu)

Cotardi luulu, tuntud kui sündroom kõndivad surnud- haruldane psüühikahäire, mis sunnib patsienti uskuma, et ta on surnud. Kuigi kummalisel kombel peavad patsiendid end 55% juhtudest ka surematuks. Selle häire all kannatajad usuvad, et nad mädanevad ning on kaotanud vere ja siseorganid. Ravi hõlmab mõlemat ravimteraapia ja psühhoteraapiat. Elektrokonvulsiivne ravi on samuti osutunud tõhusaks. Seda häiret, mis näib olevat veider, on mainitud populaarsetes telesarjades Hannibal, Black Box ja Scrubs.

7. Kiirendatud vananemise sündroom (progeria)

Progeeria on äärmiselt haruldane geneetiline haigus, mis põhjustab vananemisnähtude ilmnemist noores eas. See häire on kõige sagedamini põhjustatud geneetiline mutatsioon, kui pärilikkuse tõttu, kuna selle kandjad ei ela tavaliselt paljunemiseks piisavalt kaua. Esinemissagedus on väga madal, see haigus mõjutab ainult ühte 8 miljonist sünnist. Peal Sel hetkel maailmas on teatatud 100 juhtumist, kuigi umbes 150 loetakse tuvastamata. Hoolimata jõupingutustest ei ole veel ükski ravi osutunud tõhusaks, mistõttu arstid keskenduvad tüsistuste, näiteks südamehaiguste ravile. Enamik patsiente elab 13-aastaseks ja sureb vanematel inimestel esinevate häirete tõttu, nt südameatakk ja insult.

8. Inimpuu haigus (epidermodysplasia verruciformis)

Epidermodysplasia verruciformis, hüüdnimega "puuinimese haigus", on uskumatult haruldane geneetiline nahahaigus. Tavaliselt iseloomustab kõrge vastuvõtlikkus nahavormile HPV viirus. Massiivne kontrollimatu HPV infektsioonid viia kiire kasv puukoort meenutavad ketendavad laigud ja tüükad. Täielik paranemine pole veel võimalik; arstid võivad soovitada ainult koore eemaldamist. Ülaltoodud fotol on kujutatud indoneeslanna Dede Koswara, kellest sai Discovery Channeli saate teemaks. Kanal maksis 2008. aastal tüügaste eemaldamise operatsiooni eest – tema nahalt eemaldati 95% 6 kg kaaluvatest tüükadest. Paraku on nad jälle suureks kasvanud ja nende ohjeldamiseks peab Dede kaks korda aastas noa alla minema.

Nagu mina, usub igaüks teist, et peagi luuakse ravim kõikide haiguste vastu, kuid seda veel pole. On tohutult palju haigusi, millega inimkond hädas on – HIV, vähk, ZIK ja paljud teised. Ja kindlasti luuakse lähitulevikus ravim, sest selleks kulub tohutult ressursse.

Mõnest haigusest saab ise üle saada - need on ARVI kerged vormid või teised, mis ei ole rasked haigused, ja teistest ülesaamiseks rohkemgi rasked haigused, peate väga kõvasti pingutama, nagu meie kaasmaalane Valentin Ivanovitš Dikul, kes lapsepõlvest saati unistas tsirkuseartistina saamisest ja kui tema unistus täitus ja karjäär oli tõusmas, 14-aastaselt, tehes järjekordset trikki. nööril 13 meetri kõrgusel kukkus ja vigastas selgroogu, misjärel jäid jalad halvatuks. ta seisis valiku ees, kas jääda eluks ajaks invaliidiks või leida sellest olukorrast väljapääs – ta valis teise ja, teadmata inimese anatoomiast, hakkas treenima selja-, kaela-, käte- ja õlalihaseid. Seejärel otsustas ta kasutada oma halvatud jalgu ja hakkas spetsiaalse seadme abil oma jalalihaseid pumpama. Milline üllatus oli see, kui ta jalad hakkasid taastuma ja 21-aastaselt tegi ta juba tsirkuses oma jalgadega vapustavaid tegusid, tõstes uskumatuid raskusi.

Kuid sellist tahet ei anta kõigile, seetõttu on kahjustuste korral vajalik hoolikas ravi ja spetsialistide jälgimine. Nii et üks ohtlikumaid ja levinumaid haigusi on lülidevaheline song, mis, muide, võib esineda lisaks geneetilistele omadustele, aga ka kukkumiste tõttu, nagu Dikuli puhul, on parem ravida spetsialiseeritud keskused. Intervertebraalsete hernia ravi metameerse meetodiga on ainulaadne tehnika mis viiakse läbi meditsiinikeskus Berseneva, ma soovitan teil vaadata.

Oleme loetlenud haigused, millega kogu maailm hädas on ja millest on võimalik jagu saada tahtlike pingutustega ja millega on kõige parem tegeleda spetsialistide järelevalve all. Kuid on haigusi, mis puudutavad ainult 1-2 inimest planeedil ja nende jaoks ei ole ravimit leiutatud ja tõenäoliselt ka ei leiuta ning me räägime neist.

1. Plahvatava pea sündroom- selle nimega haigus ei too kaasa tõelist pea plahvatust, vaid sellega kaasneb pidev valulikud aistingud, põhimõtteliselt – see on inimene, kes kuuleb erinevaid helisid tursk, müra, klõpsud ja palju muud. See haigus ei ole püsiv – tavaliselt ei kuule seda haigust põdev inimene pärast magamist enam nende kuulmist.

2. Kõnehäire sündroom- ajutrauma saanud inimene hakkab rääkima teise intonatsiooniga, kiirusega, mistõttu on esimene tunne, et ta on välismaalane ja üritab meie keelt rääkida. Ajaloo jooksul on pärast ravi seda haigust põdenud vaid 5 tosinat inimest, mõned said tagasi oma varasema kõne ja enamus kannatab selle haiguse all kogu elu.

3. Perekondlik unetus– tegelikult vaevu kohutav haigus, mis kandub edasi geenide kaudu. Inimene hakkab aasta-aastalt vähem magama, kuni uni kaob täielikult. Meest hakkavad vaevama hallutsinatsioonid ja ta sureb peagi. Kokku on teadaolevalt umbes 40 sellist perekonda, kes kannatavad selle unetuse all.

4. On haigus, mille puhul inimesed ei tunne valu. Tundub nii hea – elu ilma kannatuste ja valudeta, aga tegelikult on kõik hoopis vastupidi, sest valu on signaal ohust inimese elus. Lõppude lõpuks, ilma valuta, inimene lihtsalt ei märka põletust, kriimustust ja mõnikord ka tõsisemaid kahjustusi, mis võivad hiljem põhjustada surmav tulemus. Selle haiguse all kannatab umbes 100 inimest.

5. Hüpertrichoos- kirjutasime temast juba libahunditüdrukut käsitlevas artiklis. Nagu võis arvata, on see haigus, mille korral karvad kasvavad kontrollimatult kogu inimese kehas, sealhulgas näol. On teada 50 selle haiguse juhtu. See haigus on peamiselt geneetiline. 2008. aastal avastasid teadlased, et kui testosterooni manustada, külmub see kehakarvade kasvu, mis võib muutuda ideaalne ravim selliste patsientide jaoks.

6. On haigus, mille puhul inimene ei suuda määrata eseme suurust – väikesed tunduvad hiiglaslikud ja hiiglaslikud tillukesed. Seda haigust nimetatakse - Alice Imedemaal sündroom. See tekib hallutsinogeenide võtmisest või kasvajast.

7. Väga ebatavaline ja üsna keeruline haigus- See Mobiuse sündroom- sellega ei suuda inimene täielikult oma näolihaseid kontrollida: ta ei saa naeratada, nutta, naerda jne. Selle sündroomi all kannatavaid inimesi on Maal väga vähe.

8. On haigus, mis inimest ühel või teisel määral aitab – see on sünesteesia, selle haiguse all kannatav inimene näeb helisid, tunnetab kunstiobjekte. Seda haigust “kannatavad” inimesed, kes on kaotanud kuulmise või nägemise, või loomingulised isikud: muusikud, kunstnikud, skulptorid.

9. O järgmine haigus oleme oma veebisaidil juba varem maininud - see Progeri haigus, mille puhul inimese nahk ja siseorganid vananevad enneaegselt. Peamised vormid on lastel - Hutchinson (Hutchinson)-Gilfordi sündroom ja täiskasvanutel - Werneri sündroom.

10. Briti kodanik Lancashire Mendy Sellars põeb haigust, mille tõttu ta jalad kasvavad. See haigus Arstide sõnul on seda võimatu ravida, ainus väljapääs jala amputatsioon, sest 33-aastaselt ulatub tema kaal 125 kg-ni, millest jalgade kaal on 95 kg, mis tekitab koormuse südamele ja teistele organitele.