Stargardti haigus. Stargardti tõbi - patoloogia põhjused, diagnostikameetmed, Stargardti ravimeetodid, nägemispuude statistika

Mihhailiga on rõõm rääkida: ta on tark ja hästi lugenud, tal on palju hobisid ja ta suudab tundide kaupa rääkida peamisest - autorallist. Arukas nägu – seda kaunistavad prillid. Rahulik enesekindel noormees, 18 a. Ja veel imelikum on kuulata, mida ta ütleb.

Stargardti düstroofia: tee pimeduseni

"Minu nägemine on alati olnud halb. Olen lapsest saati silmaarsti juures käinud. Võtsin asja rahulikult, prillid mind ei häirinud. Ja 16-aastaselt hakkasin märkama, et pimedas näen aina halvemini. Lisaks hakkasid mõned nägemispiirkonnad sõna otseses mõttes kaduma: ma näen siin, ma ei näe siin. Kui aus olla, siis ma kartsin.

Sellele pani punkti visiit sõjaväe registreerimis- ja värbamisbüroosse. Arstlik komisjon tegi otsuse: "võrkkesta abiotroofia".

Kodus vanematega keerasime kogu interneti pea peale, sõprade kaudu saime konsultatsioone mitmelt silmaarsti professorilt, leidsime ligipääsu kliinikutele Iisraelis, Saksamaal, USAs... Igal pool, kus arvasime, et meditsiin suudab kõike, öeldi meile. et ravi edukat tulemust ei olnud loota.

Mul polnud muud valikut kui pimedus."

"Stargardti abiotroofia on üsna levinud geneetiline haigus. Statistika kohaselt esineb see ühel inimesel 20 000-st. Seega on ainuüksi Venemaal umbes 7000 patsienti, kes on selle tõttu kaotamas või juba kaotanud nägemise.

Kollaselaiguline silmapõhja, selle sündroomi teine ​​nimi, avaldub tavaliselt noorukieas ja varases noorukieas - 12-16 aastat. Nägemise kaotus tekib tavaliselt väga järsult – Mihhaili puhul võttis protsess aega vaid kuus kuud.

Mihhail tuli UnikaMedi 18-aastaselt ehk poolteist aastat pärast diagnoosi saamist. Selleks hetkeks ei näinud ta pimeduses praktiliselt midagi, teda jälgiti skotoomid- nägemispiirkondade kaotus.

Ilma korrigeerimiseta nägi parem silm 20%, vasak - 15%. Pärast optilist korrektsiooni oli parem silm 65%, vasak silm 55%.

Protsessi arengu dünaamika viitas täielikule nägemise kaotusele 20. eluaastaks.

Stargardti degeneratsioon ei ole surmaotsus

“Jätkasime otsimist ja UnikaMedi kodulehelt lugesime, et nad ravivad Stargardti sündroomi! Seda oli raske uskuda, aga me läksime Moskvasse.

Pärast esimest regeneratiivse ravi seanssi hakkasin pimedas paremini nägema, nägemine paranes. Tundus, et keegi oleks lõpuks vaadet takistava määrdunud tuuleklaasi ära pesnud. Fantastiline!

Kokku on mul seni olnud kolm seanssi – praegu teen pausi. 6 kuu pärast peate läbima uue protseduuri. Muide, olen juba naasnud motospordi juurde, sealhulgas öisesse võidusõitu!

“Mihhaili puhul pole muidugi imesid ega fantaasiat.

Lühidalt öeldes põhineb regeneratiivne teraapia ainulaadsel rakulisel autoloogsel siirdamisel, mis stimuleerib võrkkesta uuenemist (eesliide “auto” tähistab siirdamist, mille jaoks võetakse rakud inimeselt endalt ja siirdatakse talle).

Meetodi kasutamine näitab positiivset mõju peaaegu kõigil patsientidel. Nägemisväli laieneb ja selle teravus paraneb. Ja kui haigus ei ole geneetiline või väga kaugele arenenud, näeme alati nägemisteravuse ja -kvaliteedi olulist paranemist.

Keerulised haigused, nagu Mihhaili, peatuvad progresseerumisel. Võrkkesta seisund ja selle toitumine paranevad - vastavalt paraneb oluliselt ja visuaalne funktsioon.

Mihhaili puhul kadusid kolm kuud pärast regeneratiivse ravi esimest seanssi skotoomid ja tema nägemisnäitajad muutusid järgmiselt:

Ilma optikata: parem silm - 30%, vasak - 25%

Valitud optikaga: parem silm - 85%, vasak silm - 75%.

Nüüd, pärast kolme raviseanssi, ei vaja Mihhail veel täiendavat ravi, kuid 6-8 kuu pärast peaks ta uuesti läbivaatusele tulema: ükskõik kui maagiline meetod ka ei tunduks, pole keegi veel õppinud geene ümber programmeerima ja tulemuse säilitamiseks tuleb ravi perioodiliselt korrata.

Marina Jurievna, UnikaMedi kliiniku peaarst

Mihhaili juhtum pole kaugeltki isoleeritud: meie juurde UnikaMedi tulevad inimesed, keda teised kliinikud on tagasi lükanud. Ja isegi pimeduse staadiumis taastavad paljud neist tänu regeneratiivsele ravile oma nägemise.

Kuidas protseduur toimib?

Taastav ravi ei nõua haiglas viibimist. Rakumaterjali siirdamine toimub ambulatoorselt ühe päeva jooksul: patsient viibib kliinikus 10-12 tundi.

Kuid see, mis tundub väljastpoolt imena, on tegelikult vaevarikka töö tulemus.

Siirdamise tootmine algab luuüdi kogumisega. Seejärel valmistatakse see erilisel viisil. Rakkude ettevalmistamise protseduur on väga keeruline. See nõuab spetsiaalset varustust, mitme suurepäraste rakubioloogide samaaegset osalemist protsessis ja operatsioonide seeria täpset järjestikust läbiviimist.

Saadud materjal manustatakse patsiendile spetsiaalse tehnoloogia abil, sõltuvalt tema haigusest ja nägemisorganite seisundist.

Õhtul pärast silmaarsti läbivaatust lastakse koju kuni järgmise protseduurini. Protseduuride vaheline intervall määratakse individuaalselt, kuid nende mõju on kumulatiivne. Ja kui esimese, teise ja kolmanda protseduuri vahele jääb näiteks kolm kuud, siis võib kolmanda ja neljanda vahele jääda kuus kuud. Ja nii edasi.

Protseduuride vahel on vaja Stargardti tõve ravi regulaarne järelkontroll silmaarsti poole, et võimaliku nägemise kaotust õigel ajal "peale hoida".

Muidugi on kergem efekti saada haiguse ravimisel väga varajases staadiumis, ootamata täielikku või osalist nägemise kaotust. Kui märkate seda nägemine halveneb(eriti pimedas või hämaras), kui teie vaateväli on ahenenud, kui värvid on hakanud teile vähem erksana tunduma, võtke aega silmaarsti vastuvõtule.

Ravimatuid haigusi jääb järjest vähemaks – ja UnikaMedi kliinikus on meil selleks kõik võimalused. Taastav ravi annab positiivseid tulemusi mitte ainult Stargardti tõbe põdevatel patsientidel, vaid ka nägemisnärvi atroofia, erineva iseloomuga kollatähni degeneratsiooni ja muude vormide ravis.

Stargardti tõbe, mis on tsentraalse pigmendi degeneratsiooni klassikaline näide, kirjeldas K. Stargardt (1909, 1913) 20. sajandi alguses. maakula piirkonna päriliku haigusena, mis avaldub lapsepõlves ja noores eas (7-20 aastat). Muutused silmapõhjas, kuigi need on polümorfsed, iseloomustavad pigmenteerunud ümarate täppide, võrkkesta pigmentepiteeli (RPE) depigmentatsiooni ja atroofia ilmnemist mõlemas silmas, mõnel juhul härjasilma tüüpi, sageli koos valkjaga. -kollakad laigud paramakulaarses tsoonis. Sarnast kliinilist pilti võrkkesta kollatähni piirkonna progresseeruvast degeneratsioonist lastel kirjeldati juba 19. sajandil.

Muutused kollakasvalkjate täppide ja triipude kujul koos muutustega kollatähni piirkonnas või ilma muutusteta, tähistas A. Franceschetti terminiga “fundus flavimaculatus”. Kirjanduses on terminid "Stargardti tõbi" ja "fundus flavimaculatus" sageli kombineeritud (Stargardti tõbi/fundus flavimaculatus), rõhutades sellega oletatavat päritolu ühtsust ja/või üleminekut ühelt haiguse vormilt (Stargardti tõbi) teisele. fundus flavimaculatus) arenedes .

Kui kollatähni tüüpilistest düstroofsetest muutustest põhjustatud nägemise kaotus algab esimesel kahel elukümnendil, siis on parem kasutada terminit "Stargardti tõbi". Kui hilisemas eas tekivad muutused võrkkesta kesk- ja perifeersetes osades ning haigus progresseerub ägedamalt, siis on soovitatav kasutada mõistet “fundus flavimaculatus”.

On kindlaks tehtud, et tegemist on heterogeense päriliku ülekandega haiguste rühmaga.

Sümptomid (ilmumise järjekorras):

• Foveas - muutusteta või pigmendi ümberjaotumisega
• "Tigujälje" tüüpi või pronksrefleksi ovaalsed kahjustused, mis võivad olla ümbritsetud valge-kollaste täppidega.
• "Geograafilisel" atroofial võib olla "härjasilma" välimus.

Klassifikatsioon

Koos kahe Stadgardti tõve tüübi klassikalise eristamisega, sealhulgas makulaarse piirkonna düstroofiaga koos fundus flavimaculatusega ja ilma, on silmapõhja kliinilise pildi erinevuste põhjal välja pakutud mitmeid teisi klassifikatsioone.

Niisiis, K.G. Noble ja R.E. Carr (1971) tuvastas nelja tüüpi haigusi:

• I tüüp - kollatähni degeneratsioon ilma laikudeta (laiguline). Nägemisteravus langeb varakult.
• II - parafoveaalse laiguga,
• III - kollatähni degeneratsioon hajusa laiguga,
• IV tüüp - difuusne laigulisus ilma kollatähni degeneratsioonita. Nägemisteravus jääb üsna kõrgeks, kuna võrkkesta kahjustus ei mõjuta foveaalpiirkonda.

Geneetilised uuringud

Stargardti düstroofia pärineb enamasti autosoomselt retsessiivselt, kuid on kirjeldatud paljusid perekondi, kus haigus kandub edasi autosoomselt domineerival viisil. Arvatakse, et domineeriv pärilikkuse tüüp on iseloomulik peamiselt Stargardti tõve III ja IV tüübile.

Positiivne kloonimine tuvastas fotoretseptorites ekspresseeritud Stargardti haiguse haigust põhjustava geenilookuse, mis sai nimeks ABCR. On näidatud, et ABCR on järjestuses identne inimese RmP geeniga.

RmP valk on integreeritud membraani glükoproteiin molekulmassiga 210 kDa, mis paikneb piki visuaalsete rakkude välimiste segmentide ketaste serva. On näidatud, et RmP kuulub ATP-d siduvate kassetttransporterite ABC superperekonda, mis stimuleerib ATP hüdrolüüsi ja mõjutab spetsiifiliste substraatide ATP-sõltuvat liikumist läbi rakumembraanide.

On leitud, et mitmete ABC transporterite superperekonna liikmete geenid on seotud mitmete inimese võrkkesta pärilike haiguste tekkega. Seega näidati Stargardti tõve autosomaalses dominantses pärilikkuse tüübis muteerunud geenide lokaliseerumist kromosoomides 13q ja 6ql4 ning kaardistati Stargardti-sarnase võrkkestahaiguse uue domineeriva vormi geen (võib-olla seotud IV tüübiga). kromosoom 4p markerite D4S1582 ja D4S2397 vahel.

Inimese RmP geen on kaardistatud markerite D1S424 ja D1S236 vahel lp kromosoomil (Ip21-pl3). Seal on lokaliseeritud ka Stargardti düstroofia ja fundus flavimaculatus’e levinuima autosomaalse retsessiivse vormi geenid ning lp-kromosoomi markerite D1S435-D1S236 vahel määratakse retinitis pigmentosa RP19 autosomaalse retsessiivse vormi geeni asukoht. Uuringus S.M. Azarian et al. (1998) tegi kindlaks ABCR geeni täieliku õhukese intron-eksoni struktuuri.

Immunofluorestsentsmikroskoopia ja Western blot analüüs on näidanud, et ABCR esineb foveaalsetes ja perifoveaalsetes koonustes, mis viitab sellele, et Stargardti düstroofia korral võib keskse nägemise kaotus olla ABCR geeni mutatsioonide põhjustatud foveaalkoonuse degeneratsiooni otsene tagajärg.

Samuti selgus, et ABCR mutatsioonid esinevad mitteeksudatiivse vanusega seotud kollatähni degeneratsiooni (AMD) ja koonusvarraste düstroofiaga patsientide alampopulatsioonis, mis viitab geneetiliselt määratud riskile AMD tekkeks Stargardtiga patsientide sugulastel. haigus. Kuid mitte kõik teadlased ei toeta seda väidet, kuigi pole kahtlust, et Stargardti tõve ja AMD fenotüübilised ja genotüübilised ilmingud on seotud ABCR geeni mutatsioonidega.

J.M. Rozet et al. (1999), uurides perekonda, mille liikmete hulgas oli nii pigmentosa retiniidi kui ka Stargardti tõvega patsiente, näitas, et ABCR geeni heterosügootsus põhjustab Stargardti düstroofia ja homosügootsus pigmentosa retiniidi arengut.

Seega näitavad viimaste aastate geneetiliste uuringute tulemused, et vaatamata pigmentosa retiniidi, Stargardti tõve, silmapõhja ja AMD kliinilise pildi ilmsetele erinevustele on tegemist ABCR lookuse alleelsete häiretega.

Stargardti düstroofia fenotüüpiliste ilmingute lai valik ja kliiniliste tunnuste avastamise vanus (esimesest kuni seitsmenda elukümnendini), mida täheldatakse isegi ühes perekonnas, muudab diferentsiaaldiagnoosimise ja nägemisteravuse muutuste prognoosimise keeruliseks. Diagnoosi aitavad panna angiograafia andmed, haiguslugu, nägemisfunktsiooni langus, muutunud koonuse komponendid ERG-s, lokaalse ja multifokaalse ERG muutuste spetsiifika.

Seega on viimastel aastatel diagnoosimisel üha olulisemaks muutunud geneetiliste uuringute tulemused. Niisiis, G.A. Fishman et al. (1999), olles uurinud suurt rühma ABCR geeni mutatsioonidega Stargardti düstroofia ja fundus flavimaculatus'ega patsiente, näitasid, et fenotüübiliste ilmingute varieeruvus oleneb teatud viisil variatsioonidest konkreetses aminohappejärjestuses. Fluorestseiini angiograafia, oftalmoskoopia, elektroretinograafiliste ja perimeetriliste uuringute tulemuste põhjal tuvastasid nad kolm haiguse fenotüüpi

• Ühte neist fenotüüpidest iseloomustab koos makula atroofilise kahjustusega perifoveaalsete kollakasvalgete laikude ilmumine, tumeda koroidi puudumine ja ERG lainete normaalne amplituud. Selles fenotüübis tuvastati ABCR geeni eksonis 42 järjestuse muutus, mis seisnes glütsiini asendamises glutamiiniga (Gly]961Glu).
• Teist fenotüüpi iseloomustasid tume koroid ja kollakasvalged laigud hajusamalt üle silmapõhja, kuid Glyl961Glu asendust ei tuvastatud.
• Fenotüübis, kus RPE-s olid väljendunud atroofilised muutused ja vähenenud varda ja koonuse ERG-d, leiti ABCR-i mutatsioon ainult ühel patsiendil 7-st.

Kuna ABCR-i mutatsioonidega kaasnevad mitmesugused fenotüübilised ilmingud, arvatakse, et edusammud spetsiifiliste geenimutatsioonide ja kliiniliste fenotüüpide vaheliste korrelatsioonide tuvastamisel hõlbustavad patsientide nõustamist nägemisteravuse prognoosi osas.

Kõik need uuringud ei ole suunatud mitte ainult võrkkesta geneetiliste haiguste peenmehhanismide paljastamisele, vaid ka nende võimalike ravimeetodite leidmisele.

Kliiniline pilt

vaateväli

Fundus flavimaculatus'e korral ei pruugi nägemisväli muutuda, eriti kahel esimesel elukümnendil; kõigil Stargardti tõvega patsientidel avastatakse erineva suurusega suhtelised või absoluutsed tsentraalsed skotoomid, olenevalt protsessi jaotusest makula piirkonnas. .

Värvinägemine

Enamikul I tüüpi Stargardti tõvega patsientidel on deuteranoopia; II tüüpi Stargardti tõve puhul on värvinägemise kahjustused rohkem väljendunud ja neid ei saa klassifitseerida. Värvuseanomaalia tüüp näib sõltuvat sellest, millist tüüpi koonused on patoloogilises protsessis valdavalt seotud, seetõttu ei pruugi fundus flavimaculatus'e korral värvinägemine muutuda või võib täheldada punakasrohelist dikromaasiat.

Tume kohanemine

O. Geliskeni sõnul on J.J. De Jaey (1985) 43-st Stargardti tõve ja silmapõhjaga patsiendist 4-l oli valgustundlikkuse lõplik lävi kõrgem, 10-l puudus pimedas kohanemiskõvera koonussegment.

Ruumiline kontrastitundlikkus

Stargardti düstroofia korral muudetakse seda kogu sagedusvahemiku ulatuses keskmiste ruumiliste sageduste piirkonna olulise vähenemisega ja selle täieliku puudumisega kõrgete ruumiliste sageduste piirkonnas - koonusdüstroofia muster.

Kontrastsuse tundlikkus , koonuse süsteemi sisse- ja väljalülitusaktiivsus, mida hinnatakse sensomotoorse reaktsiooni aja järgi taustast tumedama ja heledama stiimuli esitamisel, puuduvad võrkkesta keskosas, kuid tundlikkuse vähenemine on säilinud. tsoon 10° keskelt.

Elektroretinograafia ja elektrookulograafia

Elektrofüsioloogilistest meetoditest on võrkkesta makulaarse piirkonna haiguste diagnoosimisel ja diferentsiaaldiagnostikas kõige informatiivsemad elektroretinograafia ja elektrookulograafia.
Kirjanduse andmetel on Stargardti düstroofia ja fundus flavimaculatuse algstaadiumis üldine ehk ganzfeld ERG normaalne. Erinevate elektroretinograafia metoodiliste tehnikate kasutamine võimaldab aga hinnata võrkkesta funktsionaalsete häirete teemat selle erinevate kihtide ja lõikude tasandil.

Seega, kui salvestada kohalikku ERG-d (LERG), kasutades imemisläätsesse paigaldatud LED-i, on makulaarse piirkonna biopotentsiaalid juba Stargardti düstroofia algstaadiumis subnormaalsed, erinevalt ganzfeldi ERG tavalistest amplituudidest. Protsessi edenedes LERH väheneb, kuni see täielikult kaob. Teised autorid märgivad ka piigi latentsuse suurenemist ja lokaalsete foveaalsete reaktsioonide amplituudide vähenemist; 64%-l flavimaculatus’e silmapõhjaga patsientidest, kelle nägemisteravus on 20/20–20/30.

Tsoonilise elektroretinograafia kasutamine võimaldas tuvastada võrkkesta välimise kihi (fotoretseptorite) reaktsiooni pärssimist mitte ainult makulaarses tsoonis, vaid ka paramakulaarsetes ja perifeersetes osades Stargardti tõve varases staadiumis, proksimaalsetes kihtides. võrkkesta osa on säilinud.

A- ja 1a ERG lainete amplituudide vähenemine võrkkesta erinevates tsoonides (keskel, paratsentril, perifeerial) viitab mõlema süsteemi (koonus ja varras) kogu fotoretseptori kihi üldistatud kahjustusele juba haiguse esimeses staadiumis. . Protsessi arenguga kaasneb patoloogiliste muutuste levik sügavale võrkkestasse, mis väljendub avastamise sageduse suurenemises ja muutuste tõsiduses kõigis ERG komponentides.

Kuid juba Stargardti tõve algstaadiumis (I-II) ilmneb koonuse ERG komponentide suurem allasurumine võrreldes varda komponentidega.

P. A. Blacharski (1988) järgi kogevad silmapõhjaga patsientidel pärast pikaajalist pimedas kohanemist (45 min) fotoopiliste ERG komponentide vähenemist rohkem (29%) kui tervetel inimestel. Skotoopilised ERG vastused vähenevad veidi, vaid 6-10%. Vastavalt J. B. M. Moloney jt. (1983) tuvastati koonuse ERG supressioon 100% uuritutest ja varda ERG vähenemine 50%.

R. Itabashi et al. (1993) esitasid suure hulga Stargardti tõbe põdevate patsientidega tehtud uuringu tulemused, milles võrreldi erinevate ERG komponentide inhibeerimise astet.

Vastavalt K.G. pakutud klassifikatsioonile. Noble ja R.E. Sugg (1971) tuvastati haiguse staadiumite järgi mitu patsientide rühma: 1.-4. Kõikide ERG komponentide keskmised amplituudid olid alla normaalväärtused, kusjuures võrkkesta koonusesüsteemis olid märgatavamad muutused. Fotoopiline b-laine oli 57,4% normaalsest, skotoopiline b-laine oli 77,9%, vastused "valgele" värelevale stiimulile sagedusega 32 Hz olid 78,9%, a-laine 87,7%, b-laine 95,8%. normaalsest. Kõigi ERG komponentide suurim langus täheldati 3. rühma patsientidel.

Samuti on muudetud ajastuse parameetreid; tippaja pikenemine on kõige olulisem a-laine puhul, eriti 3. rühma patsientidel. Seda staadiumi iseloomustab ka kõige sagedasem EOG subnormaalse valguse-tumeduse koefitsiendi tuvastamine (73,5%). Autorite sõnul on 3. rühma patsientide prognoos kõige ebasoodsam.

Patsientide jälgimine 7-14 aastat võimaldas jälgida elektrofüsioloogiliste parameetrite dünaamikat võrreldes kliinilise protsessiga. Rohkem väljendunud oftalmoskoopiliste muutustega kaasnes nii elektroretinograafiliste kui ka elektrookulograafiliste parameetrite langus. Need tulemused on kooskõlas teiste teadlaste arvamusega, kes elektroretinograafiliste ja histoloogiliste andmete põhjal viitavad RPE esialgsele kahjustusele fundus flavimaculatus'es ja võrkkesta fotoretseptorite edasisele kahjustusele Stargardti düstroofia korral.

Elektrookulograafia tulemustes on kirjanduses teatud lahknevusi. Kõige sagedamini täheldatakse normaalset või veidi vähenenud EOG-d enamikul flavimaculatuse ja Stargardti düstroofiaga patsientidel. Kuid mitmed teadlased märgivad Ardeni koefitsiendi põhjal subnormaalse EOG suurt protsenti: 75–80% FF-ga patsientidest. Tuleb arvestada, et enamikes väljaannetes esitatakse väikeste patsientide rühmade uurimise tulemused: 3–29.

G.A. Fishman (1976, 1979) tegi korrelatsiooni fundus flavimaculatuse staadiumide ja EOG tulemuste vahel. Ta näitas, et haiguse I-II staadiumis kõigil uuritud patsientidel EOG ei muutunud (28/28), samas kui III-IV staadiumis 90% patsientidest oli see ebanormaalne. Vastavalt G.A. Fishman jt (1976 1977 1979), on EOG ebanormaalne ainult siis, kui patoloogiline protsess mõjutab võrkkesta olulist piirkonda. Teised teadlased märgivad ka EOG muutuste puudumist valdavas enamuses flavimaculatus'ega patsientidest. Võimalik, et uurimistulemusi mõjutavad metoodiliste võtete erinevused, hoolimata katsetest neid standardiseerida.

Seega näitavad elektrofüsioloogilised uuringud tõenäolisemalt võrkkesta koonuse ja varraste süsteemi muutuste olemasolu ja raskust, samuti RPE seisundi hindamist, selle asemel, et aidata Stargardti tõve ja silmapõhja diferentsiaaldiagnostikas.

Diferentsiaaldiagnoos

Mõnede pärilike haiguste kliiniline pilt võib olla sarnane Stargardti tõve omaga. Sellised haigused hõlmavad domineerivat progresseeruvat foveaaldüstroofiat, koonus- ja varraskoonuse (pigmentoosne retiniit) düstroofia, juveniilne retinoshiis. Atroofilist kollatähni degeneratsiooni on kirjeldatud mitmesuguste spinotserebraalsete ja tserebraalsete spastiliste häirete, sealhulgas oligopontotserebraalse atroofia korral. Sarnaseid morfoloogilisi leide on kirjeldatud mittepärilike haiguste puhul, näiteks klorokiini retinopaatia või raske raseduse toksikoosi silmanähtused.

S. Merin (1993) tuvastas silmapõhjapildi, vanuse, haiguse alguse ja funktsionaalsete uurimismeetodite andmete erinevuste põhjal kaks peamist Stargardti tõve tüüpi.

Stargardti haigus I tüüpi

See tüüp on kõige paremini kooskõlas algselt kirjeldatud Stargardti haigusega. See on juveniilne pärilik kollatähni degeneratsioon, mille kliinilisi ilminguid täheldatakse 6-12-aastastel lastel. Poisid ja tüdrukud haigestuvad võrdse sagedusega, pärilik ülekanne toimub autosomaalse retsessiivse tüübi järgi.

Haigus avaldub kahepoolselt ja sümmeetriliselt. Kaugelearenenud staadiumides foveaalne refleks puudub. Muutused võrkkesta pigmendi epiteeli (RPE) tasemel ilmnevad pruunika pigmendi keskse kobarana, mida ümbritsevad hüper- ja depigmentatsioonipiirkonnad. Kliiniline pilt meenutab härjasilma.

Fluorestseiini angiograafia kinnitab tüüpilist härjasilma nähtust. Tumedat, fluorestseiini mitteläbilaskvat keskust ümbritseb lai hüpofluorestseeruvate täppide ring, millele järgneb tavaliselt teine ​​hüperpigmentatsiooniring. Seda pilti seletatakse pigmendi hulga suurenemisega silmapõhja kesktsoonis, külgnevate RPE-rakkude atroofiaga ning pigmendiepiteeli atroofia ja hüpertroofia kombinatsiooniga. Fluorestseiini puudumist makulaarses piirkonnas nimetatakse "vaikivaks koroidiks" või tumedaks koroidiks ja seda seletatakse happeliste mukopolüsahhariidide akumuleerumisega RPE-s. Vastavalt D.A. Klein ja A.E. Krill (1967), härjasilma nähtus on tuvastatud peaaegu kõigil I tüüpi Stargardti tõvega patsientidel.

Haiguse progresseerumisel nägemisteravus väheneb, mille tulemusena areneb nägemine nõrgalt. Kui haiguse algfaasis jäävad ERG ja EOG normaalseks, siis kaugelearenenud staadiumis koonussüsteemi reaktsioonid ERG andmete järgi vähenevad ja EOG näitajad muutuvad mõõdukalt alanormaalseteks. Valdavalt koonusesüsteemi kahjustuse tõttu on patsientidel ka värvinägemine halvenenud, sageli deuteranoopia tüüpi.

Autoõnnetuse tagajärjel surnud tüüpilise I tüüpi Stargardti haigusega patsiendi kahe silma histoloogilisel uuringul uuris R.C. Eagl et al. (1980) leidsid märkimisväärset varieeruvust RPE rakkude suuruses - 14 kuni 83 μm. Suured RPE rakud moodustasid granuleeritud aine, mis oma ultrastruktuuri, autofluorestsentsi ja histokeemiliste omaduste poolest vastas patoloogilisele (ebanormaalsele) lipofustsiinile. Melaniini kogus vähenes ja melaniini graanulid nihutati raku sisemuse poole

Stargardti tõve hilisemates staadiumides ilmnes enamiku fotoretseptorite ja RPE-rakkude kadumine võrkkesta makulaarsest piirkonnast. Samal ajal olid mõned RPE rakud degeneratsiooni staadiumis lipofustsiini akumuleerumisega; atroofiaalade servades täheldati RPE rakkude hüperplaasiat.

F. Schutt et al. (2000) näitasid, et lipofustsiini intensiivse kuhjumisega seotud võrkkesta haiguste puhul, sealhulgas Stargardti tõbi, AMD ja võrkkesta vananemine, mängib lipofustsiin A2-E (N-retinülideen-N-retinüül) retinoidset fluorestseeruvat komponenti rolli RPE düsfunktsioonis - etanool. -amiin). See nõrgestab lüsosoomide lagundavat funktsiooni ja suurendab RPE rakkude intralüsosomaalset pH-d, mis viib nende membraani terviklikkuse kadumiseni. Lisaks lüsosomotroopsetele omadustele on näidatud A2-E fotoreaktiivsed omadused ja selle fototoksilisus.

II tüüpi Stargardti haigus

Erinevalt I tüübist esineb silmapõhjas lisaks tüüpilistele muutustele võrkkesta kollatähni piirkonnas mitmeid ja laialt levinud FF-laike, mis võivad ulatuda ekvaatorini. Haigus algab mõnevõrra hiljem, kuigi see võib olla tingitud asjaolust, et II tüüpi Stargardti tõve nägemisteravuse langus toimub aeglasemalt ja seetõttu pöörduvad patsiendid silmaarsti poole hiljem. Kuna II tüüpi Stargardti tõve puhul esineb rohkem muutusi väljaspool makulaarse piirkonna piire, erinevad elektrofüsioloogilised andmed I tüübi omadest.

Seega on ERG-s varraste süsteemi reaktsioonid oluliselt vähenenud. Suuremal määral muudetakse ka EOG näitajaid. Kollakate laikude esinemine suurel protsendil juhtudest väljaspool kollatähni piirkonda (maakula) raskendab Stargardti haiguse selget eristamist FF-st.

Fundus flavimaculatus

Reeglina on fundus flavimaculatus ehk kollatähniline silmapõhjad kombineeritud Stargardti tõvega ega ole levinud võrkkesta haiguse isoleeritud vormina. Tüüpilistel ("puhtal") juhtudel ei esine patsientidel praktiliselt mingeid haiguse sümptomeid. Nägemisteravus, värvinägemine ja vaateväli on normi piires. Tumedusega kohanemine võib olla normaalne või veidi vähenenud. Silmapõhjas on maakula ja võrkkesta perifeeria muutumatud, ainult kolde ja ekvaatori vahel on näha mitu erineva kujuga hallikat või kollakat täppi: ümarad, ovaalsed, piklikud, koma- või kalasabakujulised, mis võivad ühineda või paikneda üksteisest eraldi, olla väikesed - 200-300 mikronit või 3-5 korda rohkem. Dünaamilise vaatluse käigus võivad nende laikude värvus, kuju ja suurus muutuda. Esialgu kollakad ja selgelt piiritletud laigud võivad mõne aasta pärast muutuda ebaselgete piiridega halliks või kaduda.

Paralleelselt muutub fluorestseiini angiograafiaga avastatud pilt teistsuguseks: hüperfluorestsentsiga piirkonnad muutuvad hüpofluorestseeruvaks. Haiguse arengu järgnevatel etappidel väljendub RPE atroofia üksikute laikude kadumisena ja nende asendamisena ebaregulaarsete hüpofluorestsentsi piirkondadega.
Sarnased muutused silmapõhja (FF) täppides on iseloomulikud mõlemale Stargardti tõve tüübile, kuid FF "puhta vormi" puhul on need vähem väljendunud.

Haiguse algus ja tõenäoliselt selle avastamise aeg ei sõltu vanusest. Eeldatakse FF-i autosoom-retsessiivset tüüpi pärilikkust, kuid mõnel juhul ei ole selle patoloogia pärilikkust võimalik kindlaks teha.

Stargardti tõbi tüüp 1 (Stargardti tõbi, STGD) Ja võrkkesta abiotroofia Franceschetti tüüpi (fundus flavimaculatus (FFM) või kollatähniline silmapõhja) kuuluvad pärilike võrkkesta abiotroofiate hulka - võrkkesta pärilike haiguste heterogeenne rühm, mis on põhjustatud pigmendiepiteeli fotoretseptori rakkude degeneratiivsetest muutustest ja viib nägemisteravuse olulise vähenemiseni. Stargardti tõbi on üks levinumaid võrkkesta makulaarse piirkonna pärilikke düstroofiaid.
STGD, võrkkesta tsentraalse pigmentaarse degeneratsiooni klassikaline näide, avaldub lapsepõlves ja noores täiskasvanueas (7–20 aastat). Haigus algab kesknägemise teravuse vähenemisega, tavaliselt 7-9-aastaselt, seejärel progresseerub aeglaselt, lisades kõigi värvide värvitaju jämedaid häireid. Muutused silmapõhjas, kuigi need on polümorfsed, iseloomustavad pigmenteerunud ümarate täppide, võrkkesta pigmendiepiteeli depigmentatsiooni ja atroofia piirkondade tekkimist mõlemas silmas, sageli koos valkjaskollakate laikudega paramakulaarses tsoonis. Muutused kollakasvalkjate täppide ja triipude kujul koos muutustega makulaarses piirkonnas või ilma muutusteta, nimetas A. Franceschetti kui "fundus flavimaculatus"(Franceschetti tüüpi võrkkesta abiotroofia). Kirjanduses kombineeritakse sageli mõisteid "Stargardti tõbi" ja "fundus flavimaculatus", rõhutades sellega päritolu oletatavat ühtsust. Kliinilised ilmingud STGD hõlmavad ka nägemisteravuse langust, värvinägemise kaotust, valgusfoobiat, paratsentraalset skotoom ja halba kohanemist pimedusega. Histoloogiliselt iseloomustab haigust lipofustsiinilaadse aine liigne kogunemine võrkkesta pigmendiepiteelis, peamiselt nendes piirkondades, mis sisaldavad koonusfotoretseptoreid.
STGD ja FFM päranduvad autosoomselt retsessiivselt, kui laps saab mutatsiooniga geeni mõlemalt vanemalt. Haiguse esinemissagedus on 1 juhtum 10 000 vastsündinu kohta.
Üks päriliku võrkkesta abiotroofia põhjustavatest geneetilistest põhjustest on geenikahjustus ABCA4 (АВСR).
ABCR on võrkkesta neurosensoorsete rakkude spetsiifiline valk, mis on vajalik nende normaalseks funktsioneerimiseks ja nägemiseks. ABCR geen asub kromosomaalses piirkonnas 1p22.1-p21, koosneb 50 eksonist, kodeerib 2273 aminohapet ja on ~150 kb pikk.
Praeguseks on ABCA4 geenis teada rohkem kui 400 erinevat mutatsiooni, mis viivad võrkkesta pärilike abiotroofiate tekkeni.

Mutatsioonid geenis CNGB3 võib põhjustada 1. tüüpi Stargardti tõve väljakujunemist. CNGB3 geen asub 8. kromosoomi pikal harul (8q21.3) ja koosneb 18 eksonist. See geen kodeerib G-valgu beeta-3 subühikut. G-valke ekspresseeritakse kõigis keharakkudes ja neil on suur roll signaalide edastamisel erinevatelt rakupinna retseptoritelt. Kirjeldatud on umbes 40 mutatsiooni. CNGB3 geeni mutatsioonid põhjustavad ka 3. tüüpi akromatopsia arengut.

Stargardti haiguse tüüp 3 (Stargardti haigus 3, STGD3) (OMIM 600110) kliinilised ilmingud on sarnased Stargardti tõve 1. tüübiga, kuid see pärineb autosomaalselt domineerival viisil, kus haiguse tekitamiseks piisab ühest mutatsioonist. Stargardti tõve tüüp 3 on põhjustatud geeni mutatsioonidest ELOVL4, mis asub 6. kromosoomi pikal käel (6q14). See kodeerib ELOVL4 (väga pika ahelaga rasvhapete sarnase 4 pikenemine) valku, mis osaleb küllastunud ja küllastumata väga pika ahelaga rasvhapete sünteesis. ELOVL4 geen koosneb 6 eksonist. Kirjeldatud on nelja mutatsiooni, mis kõik paiknevad ELOVL4 geeni eksonis 6. Molekulaargeneetika keskus otsib otsese automaatse sekveneerimise abil mutatsioone ELOVL4 geeni kuumades kohtades (ekson 6).

Stargardti tõbi on ohtlik haigus, mis on meditsiinipraktikas üsna haruldane. See võib viia täieliku nägemise kaotuseni ja pole alati ravitav. Patoloogiat nimetatakse rahvasuus härjasilmaks. See provotseerib võrkkesta keskse kesta - kollatähni, milles paiknevad valgustundlikud rakud, hävitamist.

Stargardti tõbi areneb lapsepõlves. Tavaliselt diagnoositakse seda 8–11-aastastel lastel ja harvem noorukitel.

Miks tekib võrkkesta pigmentaarne düstroofia – Stargardti tõve põhjus?

Stargardti tõve võrkkesta degeneratsioon ei ole põhjustatud välistest teguritest. See on geneetiliselt määratud haigus, mis on soost absoluutselt sõltumatu. Samal ajal ei kandu Stargardti düstroofia alati haigete inimeste lastele.

Stargardti tõve tüübid

Sõltuvalt võrkkesta pigmentaarse degeneratsiooni piirkonna asukohast ja ulatusest jaguneb Stargardti tõbi kolmeks vormiks:

• Keskne. Oftalmoloogilisel läbivaatusel selgub, et silma kollatähni päris keskel asuvad rakud on kahjustatud. Patsient kaotab keskse nägemise. Objekte uurides näeb ta nende keskel tumedamat laiku.
• Peritsentraalne. Haigus mõjutab rakke, mis paiknevad tsentraalse täpi küljel – fikseerimispunktist ülal, all, paremal või vasakul. Subjektiivselt väljendub see järgmiselt: mõnda pilti vaadates märkab inimene, et selle üks külg langeb tema vaateväljast välja ja näeb välja nagu must kuu. Aastate jooksul muutub kahjustatud piirkond musta ringi kujul.
• Segatud. Võrkkesta pigmendi abiotroofia algab keskse visuaalse koha keskel ja nihkub kiiresti ühele küljele. Selle tulemusena muutub silm täiesti pimedaks.

Kuidas Stargardti tõbi avaldub?

Stargardti kollatähni degeneratsioon, nagu kirjeldatud haigust ka kutsutakse, hakkab tunda andma siis, kui laps saab 6-7-aastaseks. Patsient hakkab kaebama musta täpi pärast, mida ta näeb mis tahes esemeid vaadates. See takistab tal neid vaatamast. Ta näeb küllastunud värviga eredaid objekte paremini, kahvatuid, mustvalgeid objekte - halvemini. Samuti on võimalik, et tavapärase värvilahenduse tajumine muutub.

Algul on must laik väikese suurusega, kuid haiguse edenedes selle maht suureneb. See võib põhjustada pöördumatut pimedaksjäämist ja nägemisnärvi hävimist.

Kui kiiresti Stargardti haigus progresseerub?

Haiguse kulgu on raske ennustada. See võib edeneda aeglaselt ja seejärel "külmuda". Kui patsient lõdvestub ja usub, et tema nägemine enam ei halvene, võib Stargardti tõbi avalduda uue jõuga ja mõne aasta pärast põhjustada täieliku pimeduse väljakujunemist.

Statistika kohaselt on pooltel haigetel 50. eluaastaks nägemine väga halb - 20/200, samas kui norm on väljendatud 20/20. Selle tulemusena väheneb see 20/400-ni.

Kuna Stargardti tõbi häirib nägemisorganite tööd ja põhjustab närvikoe hukkumist, ei ole võimalik olukorda parandada prillide, kontaktläätsede ega isegi tänapäevaste refraktsioonikirurgia meetoditega.

Stargardti tõve diagnostilised meetmed

Stargardti tõbi esineb ühel inimesel 20 tuhandest, nii et mitte kõik silmaarstid ei puutu sellega oma meditsiinipraktikas kokku. Et mõista, et patsiendil on see konkreetne geneetiline haigus, peab arst läbi viima põhjaliku uurimise ja pädeva diferentsiaaldiagnoosi. See sisaldab:

1. Visomeetria - nägemisteravuse määramine, kui inimene vaatab kaugusesse (tavaliselt kasutatakse spetsiaalset tähtedega oftalmoloogilist tabelit).
2. Tonomeetria - silmasisese rõhu mõõtmine.
3. Refraktomeetria on nägemisorgani optilise võimsuse hindamine.
4. Värvinägemise uurimine spetsiaalsete Rabkini oftalmoloogiliste tabelite abil.
5. Perimeetria on meetod patsiendi perifeerse nägemise uurimiseks.
6. Elektrookulograafia - silma konstantse potentsiaali registreerimine, rakendades spetsiaalseid elektroode, mis on fikseeritud mõlemal küljel otse alumise silmalau piirkonda. Meetod võimaldab tuvastada ebanormaalseid muutusi võrkkesta pigmenteerunud epiteelis ja uurida fotoretseptoreid.
7. Oftalmoskoopia – silmapõhja, veresoonte ja võrkkesta uurimine.
8. Elektroretinograafia on informatiivne viis võrkkesta funktsionaalse seisundi uurimiseks.
9. Kampimeetria - keskse vaatevälja määramine.
10. Elektrofüsioloogiline uuring - suunatud võrkkesta, nägemisnärvi funktsioonide uurimisele ja ajukoore seisundi hindamisele.
11. Fluorestseiini angiograafia on meetod võrkkesta varustavate veresoonte uurimiseks.
12. OTC (optiline koherentstomograafia) on optiline koherentstomograafia, mida kasutatakse võrkkesta ja nägemisnärvi haiguste tuvastamiseks.

Üks haiguse peamisi tunnuseid on selle algus 6-8-aastaselt. Laps kurdab oma vanematele musta täpi üle, mida ta pidevalt näeb. Läbivaatuse käigus avastab arst silmas tumeda keskpunktiga vähenenud pigmentatsiooniga laigu. Selle ümber on pigmenteerunud rakud. Visuaalselt meenutab see härja silma (sellest ka ülalmainitud rahvapärane nimetus).

Maakula tsoonis on erineva suuruse ja kujuga kollakad või valkjad laigud. Aja jooksul kaovad nende moodustiste selged piirid - need muutuvad häguseks ja omandavad hallika varjundi. Nad võivad täielikult lahustuda.

Ei maksa arvata, et Stargardti tõve korral jääb patsient alati väga kiiresti pimedaks. Lapsel võib olla pikka aega hea nägemisteravus ja tal võib tekkida raskusi ainult pimedas liikumisega halva kohanemise tõttu.

Molekulaargeneetiline uuring võib lõpuks kinnitada või ümber lükata võrkkesta abiotroofia esialgset diagnoosi.

Stargardti tõve ravi

Põhjustavaid tegureid on võimatu kõrvaldada ja seeläbi vältida oftalmoloogilise haiguse teket või progresseerumist. Tavaliselt on patsientide seisundi parandamiseks ja patoloogilise protsessi aeglustamiseks ette nähtud:

• Antioksüdantsed ravimid;
• aminohappe tauriini süstid;
• Vasodilateerivad tilgad;
• Hormonaalsed lahused;
• vitamiinid (eriti olulised A, B, C, E);
• Vahendid vereringe parandamiseks.

Füsioterapeutiliste protseduuride hulgas võib silmaarst määrata elektroforeesi, kasutades mitmeid ravimeid, võrkkesta laserstimulatsiooni ja ultraheli.

Stargardti tõve ravi radikaalsed meetodid

Tänapäeval kasutatakse selliseid kaasaegseid tehnikaid nagu:

1. Võrkkesta revaskularisatsioon;
2. Autoloogse koe teraapia.

Esimesel juhul paigaldab kirurg kahjustatud maakula piirkonda lihaskiududest koosneva kimbu. See säilitab mõnda aega visuaalset funktsiooni, kuna atrofeerunud närv asendatakse. Kuid siirdamine ei väldi pimedaks jäämist - aastate jooksul muutub tume laik laiemaks.

Mis puutub autoloogse koeteraapiasse, siis see on kaasaegsem tehnika. See hõlmab patsiendi enda rasvkoest saadud tüvirakkude kasutamist. Tehnoloogia töötas välja vene teadlane V. P. Filatov. Tema teooria kohaselt tuleb Stargardti haigust ravida rakutasandil.

See ravi on ohutu, kuna hävinud silmarakud asendatakse uute tervete rakudega.

Nende tagasilükkamise oht on minimaalne, kuna operatsiooni ajal ei kasutata mitte doonormaterjali, vaid patsiendilt endalt saadud materjali. See juurdub kiiresti ja taastab nägemisorganite funktsioonid.

Ei saa öelda, et autoloogse koeteraapia annab 100% garantii nägemise taastumisele. Kuid täna on see ainus tehnika, mis takistab tõhusalt haiguse edasist arengut ja aitab parandada nägemisteravust isegi siis, kui patsient näeb ümbritsevat maailma väga halvasti.

Leping nr 1
avalik pakkumine vabatahtlikuks annetamiseks

Piirkondadevaheline avalik organisatsioon pärilike võrkkestahaigustega patsientide edendamiseks ja abistamiseks “Et näha!” (MOO “Vaata!”), edaspidi “kasusaaja”, keda esindab president Baibarin Kirill Aleksandrovitš, tegutsedes harta alusel, kutsub käesolevaga eraisikuid ja juriidilisi isikuid või nende esindajaid, edaspidi “annetaja” , ühiselt nimetatud "pooled", sõlmivad vabatahtliku annetamise lepingu järgmistel tingimustel:

1. Üldsätted avaliku pakkumise kohta

1.1. See ettepanek on avalik pakkumine vastavalt Vene Föderatsiooni tsiviilseadustiku artikli 437 lõikele 2.
1.2. Käesoleva pakkumisega nõustumine (aktsepteerimine) on Annetaja rahaliste vahendite ülekandmine Toetuse saaja pangakontole vabatahtliku annetusena Toetuse saaja põhikirjalisteks tegevusteks. Doonori poolt antud pakkumisega nõustumine tähendab, et viimane on läbi lugenud ja nõustub kõigi käesoleva lepingu tingimustega, mis puudutavad abisaajaga vabatahtlikku annetamist.
1.3..
1.4. Selle pakkumise teksti võib saaja ilma ette teatamata muuta ja see kehtib alates selle saidile postitamise päevale järgnevast päevast.
1.5. Pakkumine kehtib Pakkumise tühistamise teate saidile postitamise päevale järgneva päevani. Saajal on õigus Pakkumine igal ajal põhjust avaldamata tühistada.
1.6. Pakkumise ühe või mitme tingimuse kehtetus ei too kaasa kõigi teiste Pakkumise tingimuste kehtetust.
1.7. Käesoleva lepingu tingimustega nõustudes kinnitab annetaja annetuse vabatahtlikku ja tasuta olemust.

2. Lepingu objekt

2.1. Selle lepingu alusel kannab annetaja vabatahtliku annetusena oma vahendid saaja arvelduskontole ning saaja võtab annetuse vastu ja kasutab seda seadusega ettenähtud eesmärkidel.
2.2. Doonori poolt käesoleva lepingu kohaste toimingute sooritamine kujutab endast annetust vastavalt Vene Föderatsiooni tsiviilseadustiku artiklile 582.

3. Toetuse saaja tegevus

3.1 Toetuse saaja tegevuse põhieesmärk on:
pärilike võrkkestahaigustega patsientidele igakülgse abi ja toe pakkumine, sh sotsiaalne, psühholoogiline ja tööalane kohanemine, koolitus;
võrkkesta pärilike haiguste ennetamise, diagnoosimise, ravi ja uurimistöö edendamine;
valitsusasutuste ja avalikkuse tähelepanu pööramine võrkkesta pärilike haigustega inimeste probleemidele; sellesse kategooriasse kuuluvate isikute ja nende pereliikmete õiguste ja seaduslike huvide esindamine ja kaitsmine valitsusorganites; saaja liikmete ühiste huvide kaitse;
tervikliku koostöö arendamine avalik-õiguslike organisatsioonide ja tervishoiuasutuste vahel, soodustades teaduse, hariduse ja praktika vaheliste sidemete tugevdamist;
rahvusvaheline koostöö pärilike võrkkestahaigustega patsientide hoolduse valdkonnas;
isiklike kontaktide loomine, suhtlemine Toetuse saaja liikmete vahel, üksteise toetamine ja abistamine;
kodanike ennetus- ja tervisekaitsealaste tegevuste edendamine, tervisliku eluviisi propageerimine, kodanike moraalse ja psühholoogilise seisundi parandamine;
avalike ja valitsusorganisatsioonide humaansete ja rahuarmastavate algatuste, rahvusvahelise ja riikliku arengu projektide ja programmide elluviimise edendamine.
Toetuse saaja peamised tegevusliigid vastavalt Vene Föderatsiooni kehtivatele õigusaktidele on määratletud toetuse saaja hartas.
3.2..

4. Lepingu sõlmimine

4.1. Füüsilistel ja juriidilistel isikutel või nende esindajatel on õigus Pakkumine vastu võtta ja sõlmida seeläbi Soodusajaga Leping.
4.2. Pakkumise aktsepteerimise kuupäevaks ja vastavalt ka Lepingu sõlmimise kuupäevaks on raha laekumise kuupäev saaja arvelduskontole või sobival juhul saaja kontole maksesüsteemis. Lepingu sõlmimise koht on Vene Föderatsiooni Moskva linn. Vastavalt Vene Föderatsiooni tsiviilseadustiku artikli 434 lõikele 3 loetakse leping sõlmituks kirjalikult.
4.3. Lepingu tingimused määratakse Pakkumisega muudetud kujul (sh muudatused ja täiendused), mis kehtib maksekorralduse täitmise päeval või sularaha saaja kassasse sissemaksmise päeval.

5. Annetuse tegemine

5.1. Annetaja määrab iseseisvalt vabatahtliku annetuse (ühekordse või regulaarse) suuruse ja kannab selle mistahes veebilehel käesoleva lepingu tingimuste alusel määratud makseviisi abil üle Toetuse saajale. Vastavalt Vene Föderatsiooni tsiviilseadustiku artiklile 582 ei maksustata annetusi käibemaksuga.
5.2. Makse eesmärk: „Annetus põhikirjalisteks tegevusteks. Käibemaksu ei arvestata“ või „Vabatahtlik annetus põhikirjajärgseks tegevuseks“ või „Vabatahtlik annetus põhikirjalistel eesmärkidel“.
5.3. Toetuse saaja poolt konkreetset eesmärki määramata laekunud annetused on suunatud Toetuse saaja põhikirjaliste eesmärkide saavutamiseks
5.4. Annetajal on õigus valida abiobjekt oma äranägemise järgi, näidates annetuse ülekandmisel ära sobiva makse eesmärgi.
5.5. Annetuse laekumisel, millele on märgitud abivajaja perekonna- ja eesnimi, saadab Toetuse saaja annetuse selle isiku abistamiseks. Juhul, kui konkreetsele isikule tehtud annetuste summa ületab abi osutamiseks vajaliku summa, teavitab Toetuse saaja sellest Annetajaid, postitades info kodulehele Toetuse saaja kasutab laekunud annetuste summa ja vajaliku summa positiivset vahet. konkreetse isiku abistamiseks Toetuse saaja seadusjärgsetel eesmärkidel. Annetajal, kes ei nõustu rahastamise eesmärgi muutmisega, on õigus nõuda raha tagastamist kirjalikult 14 kalendripäeva jooksul pärast nimetatud andmete avaldamist.
5.6. Annetuse ülekandmisel elektroonilise maksesüsteemi kaudu võidakse annetajalt võtta vahendustasu sõltuvalt valitud makseviisist (elektrooniline raha, SMS-maksed, rahaülekanded). Annetaja poolt elektroonilise maksesüsteemi kaudu üle kantud annetused koguneb maksesüsteemi poolt süsteemi kontodele, seejärel kantakse teatud perioodi jooksul kogutud raha kogusumma Fondi arvelduskontole. Elektrooniline süsteem võib Fondi arvelduskontole laekunud rahasummalt vahendustasu maha arvata. Fondile laekuvate vahendite summa võrdub annetaja tehtud annetuse summaga, millest on maha arvatud maksesüsteemi poolt võetavad tasud.
5.7. Annetaja saab korraldada annetuse korralise (igakuise) debiteerimise pangakaardilt.
Tellimus loetakse sooritatuks hetkest, kui annetus on esmakordselt edukalt pangakaardilt maha võetud.
Korralise debiteerimise korraldus kehtib kuni omanikukaardi kehtivusaja lõpuni või kuni kinkija esitab kirjaliku teate tellimuse lõpetamise kohta. Teade tuleb saata e-posti aadressile info@site vähemalt 10 päeva enne järgmise automaatse debiteerimise kuupäeva. Teatis peab sisaldama järgmisi andmeid: pangakaardil märgitud perekonnanimi ja eesnimi; kaardi neli viimast numbrit, millelt maksti; meiliaadress, millele saaja saadab kinnituse tavadebiteerimise lõpetamise kohta.

6. Poolte õigused ja kohustused

6.1. Toetuse saaja kohustub kasutama käesoleva lepingu alusel annetajalt saadud raha rangelt kooskõlas Vene Föderatsiooni kehtivate õigusaktidega ja põhikirjaliste tegevuste raames.
6.2. Annetaja annab loa Toetuse saaja poolt kasutatavate isikuandmete töötlemiseks ja säilitamiseks üksnes nimetatud lepingu täitmiseks, samuti toetuse saaja tegevusest teavitamiseks.
6.3. Nõusolek isikuandmete töötlemiseks antakse Doonorile tähtajatult.Nõusoleku tagasivõtmise korral kohustub Toetuse saaja hävitama või depersonaliseerima Doonori isikuandmed 5 (viie) tööpäeva jooksul.
6.4. Toetuse saaja kohustub mitte avaldama Doonori isiku- ja kontaktandmeid kolmandatele isikutele ilma tema kirjaliku nõusolekuta, välja arvatud juhtudel, kui seda teavet nõuavad riigiasutused, kellel on õigus sellist teavet nõuda.
6.5. Vajaduse sulgumise tõttu annetajalt saadud annetust, mis on osaliselt või täielikult kulutamata vastavalt annetaja poolt maksekorralduses märgitud annetuse eesmärgile, ei tagastata annetajale, vaid selle jagab edasi saaja iseseisvalt. muudele praegustele programmidele ja toetuse saaja põhikirjalistele eesmärkidele.
6.6. Toetuse saaja on annetaja nõudmisel (e-kirja või tavakirja vormis) kohustatud andma annetajale teavet annetaja tehtud annetuste kohta.
6.7. Toetuse saaja ei kanna annetaja ees muid kohustusi peale käesolevas lepingus nimetatud kohustuste.

7. Muud tingimused

7.1. Käesolevast lepingust tulenevad vaidlused ja erimeelsused Poolte vahel lahendatakse need võimalusel läbirääkimiste teel. Kui vaidlust ei ole võimalik lahendada läbirääkimiste teel, võib vaidlusi ja erimeelsusi lahendada vastavalt Vene Föderatsiooni kehtivatele õigusaktidele kasusaaja asukohajärgsetes kohtutes.

8. Üksikasjad

KASUSAAJA:
Piirkondadevaheline avalik organisatsioon pärilike võrkkestahaigustega patsientide edendamiseks ja abistamiseks “Et näha!”

Juriidiline aadress: 127422, Moskva, Dmitrovski proezd, hoone 6, hoone 1, korter 122,

OGRN 1167700058283
TIN 7713416237
Käigukast 771301001