Charcot-Marie-Toothi ​​haigus (Charcot-Marie-Toothi ​​tõbi, I tüüpi pärilik motoorne sensoorne neuropaatia, Charcot-Marie-Toothi ​​pärilik neuropaatia, CMT, neuraalne amüotroofia). Amüotroofia

Amüotroofia tüübid

Kliiniline pilt

Diagnostika

Ärahoidmine

Kirjandus

Charcot-Marie neuraalne amüotroofia

AMIOTROOFIA (amüotroofia; kreeka negatiivne eesliide a - + mys, myos lihas + troof - toitumine) - lihaste trofismi rikkumine, mis on seotud seljaaju ja ajutüve motoorsete rakkude, samuti seljaaju närvide kahjustusega, mille tagajärjeks on lihaskiudude mahu ja arvu vähenemine ning nende kontraktiilsuse vähenemine. Amüotroofiat täheldatakse teatud närvi- ja lihassüsteemi haiguste puhul, mis on põhjustatud pärilikest ja mittepärilikest teguritest (geneetilise ainevahetuse häired, infektsioon, mürgistus), aga ka mitmete teiste organite ja süsteemide haiguste puhul. Amüotroofia on tingitud seljaaju eesmiste sarvede rakkude, samuti nende protsesside ja seljaaju närvide osalemisest patoloogilises protsessis. Neid iseloomustab halvatuse järkjärguline areng, vastavate lihaste degeneratsiooni kvalitatiivne reaktsioon ja nende elektrilise erutuvuse vähenemine. Nii sarkoplasma kui ka müofibrillid läbivad atroofia. Lihaskiu denervatsioon, sekundaarne atroofia areneb selle innervatsiooni rikkumise tagajärjel, erinevalt lihaste esmasest atroofilisest protsessist, mille käigus perifeerse motoorse neuroni funktsioon ei kannata.

Kui seljaaju eesmised sarved on kahjustatud, tuvastatakse jäsemete ja kehatüve proksimaalsete osade atroofeerunud lihastes fibrillaarsed tõmblused ning kahjustuse asümmeetria; atroofia ja lihaste degeneratsiooni reaktsioon ilmnevad elektrilise erutuvuse uurimisel varakult. Motoorsete juurte või perifeersete närvikiudude kahjustamisel tekib perifeerne parees või halvatus, peamiselt distaalsetes jäsemetes, polüneuriitilist tüüpi tundlikkuse häired, fibrillaarsed tõmblused puuduvad.

Amüotroofia tüübid

Amüotroofia jaguneb neuraalseks ja spinaalseks. Neuraalne amüotroofia on põhjustatud perifeersete närvide, seljaaju - seljaaju motoorsete neuronite ja ajutüve kahjustusest. Charcot-Marie-Toothi ​​neuraalne amüotroofia on pärilik haigus, mida esineb sagedamini naistel. Esimesed haigusnähud ilmnevad tavaliselt 30-40-aastaselt. Neuraalse amüotroofia peamiseks vormiks on Charcot-Marie-Toothi ​​tõbi, aga ka mõned haruldasemad haigused, mille kuuluvus neuraalsesse amüotroofiasse ei ole täielikult tõestatud (näiteks Dejerine-Comma interstitsiaalne hüpertroofiline neuropaatia, kliiniliselt väga sarnane Charcot-Marie-Toothi ​​amüotroofiaga ).

Charcot-Marie-Toothi ​​neuraalset amüotroofiat (sün. peroneaalne lihasatroofia) iseloomustab halvatuse teke distaalsetes jäsemetes ja polüneuriitilist tüüpi tundlikkuse häired. Lihastõmblused puuduvad.

Iseloomulik on distaalsete jäsemete, esmalt jalgade ja seejärel käte lihaste atroofia. Samuti on tundlikkuse häired, kõõluste reflekside järkjärguline nõrgenemine ja troofilised häired (tsüanoos, tursed, punetus, higistamishäired). Haigus areneb aeglaselt. Polüneuriidi korral täheldatakse amüotroofiat valdavalt distaalsetes jäsemetes, millega kaasneb lihasjõu vähenemine ja tundlikkuse vähenemine. Samal ajal tekkivate liikumishäirete raskusaste võib olla erinev.

spinaalne amüotroofia. Seljaaju A. hulgas on Werdnigi tõbi - Hoffmann, Kugelbergi pseudomüopaatiline progresseeruv vorm - Welander, Arani tõbi - Duchenne ja ka teised, haruldasemad vormid. Kõigile seljaaju A. vormidele iseloomulikud kliinilised ilmingud on lõdva halvatuse ja lihaste atroofia järkjärguline areng, kahjustuse asümmeetria ja kõõluste reflekside puudumine. Vaagnaelundite tundlikkus ja funktsioon tavaliselt ei ole kahjustatud. Mõjutatud lihaste elektrilise erutuvuse vähenemine, degeneratsiooni kvalitatiivne reaktsioon elektrilise erutuvuse uurimisel. Elektromüograafia abil ilmnevad fasculatsioonide rütmilised potentsiaalid rahuolekus ("palisaadrütm"), elektrilise aktiivsuse vähenemine tahtlike kontraktsioonide ajal, potentsiaali kestuse pikenemine jne.

Werdnig-Hoffmanni ja Kugelberg-Welanderi pärilikud spinaalsed amüotroofiad on haigused, mida iseloomustab seljaaju eesmiste sarvede motoorsete rakkude valdav kahjustus. Esimene algab varases lapsepõlves, on progresseeruv ja seda iseloomustab laialt levinud lihasatroofia koos lihastoonuse ja kõõluste reflekside langusega. Esimesed Kugelberg-Welanderi amüotroofia nähud ilmnevad sageli noores või küpses eas; haigus areneb aeglaselt. Mõjutatud on peamiselt proksimaalsed jäsemed. Mõnel juhul võivad patsiendid säilitada oma töövõime pikka aega. Nende haiguste üldine prognoos on aga halb.

Varases lapsepõlves hakkavad ilmnema haiguse tunnused, tavaliselt 6 kuu vanuselt. kuni 1 aasta. Sageli ilmnevad pärast infektsioone ja mürgistusi lõtv parees ja difuusne lihasatroofia koos fascikulatsioonide ja fibrillatsioonidega. Motoorsete funktsioonide areng on alguses normaalne, järk-järgult peatub, seejärel taandub. Haiguse hilises staadiumis muutub lihaste hüpotensioon üldiseks ja tekib bulbaarparalüüs. Kursus on progresseeruv, lapsed ei ela rohkem kui 14-15 aastat.

Hiline vorm algab järk-järgult 1,5-2,5 aasta vanuselt. Lapse liigutused ja kõnnak muutuvad ebakindlaks, lapsed kukuvad sageli. Ilmub proksimaalsete jäsemete lihaste lõtv parees ja atroofia. Kõõluste reflekside vähenemine. Lihashüpotensioon aitab kaasa rindkere deformatsioonide tekkele, liigeste lõtvusele. Tüüpiline keelelihaste virvendus, neelu- ja palatine reflekside vähenemine. Järk-järgult areneb düsfaagiaga bulbar-sündroom. Liikumishäired progresseeruvad ning 10-12-aastaselt kaotavad lapsed võime iseseisvalt liikuda ja ennast teenindada. Selle vormiga A. patsiendid elavad kuni 20-30 aastat.

Kugelbergi pseudomüopaatiline (nooruslik) vorm - Welander algab enamikul juhtudel 4-8-aastaselt, mõnikord hiljem. Tekivad väsimus, üldine nõrkus, nõrkus jalgades (eriti trepist üles ronides), lihaste fastsikulaarsed tõmblused. Järk-järgult areneb lihaste atroofia, mida saab varjata nahaaluse rasva ladestumisega. Kõnnak muutub, lihastoonus langeb, kõõluste refleksid kaovad, aktiivsete liigutuste maht väheneb (lõtv parees). Uurimisel täheldatakse säärelihaste nn pseudohüpertroofiat (nende mahu suurenemine rasvkoe arengu tõttu).Paar aastat pärast A. avaldumist tekivad atroofiad ja fastsikulaarsed tõmblused alajäsemetel proksimaalses piirkonnas. ülemiste jäsemete lihasrühmad (tõusev tüüp A). Kursus on aeglaselt progresseeruv, motoorne aktiivsus püsib pikka aega. Patsiendid elavad kuni 40-50 aastat, sageli enesehoolduse võimalusega. Sibulate sümptomite ilmnemisega hilisemates etappides prognoos halveneb.

Täiskasvanute spinaalne amüotroofia (Aran-Duchenne'i tõbi). Selle haiguse lisand lülisamba A.-le ei tunnista mitte kõik teadlased. Haigus algab 40-60-aastaselt. Järk-järgult areneb distaalsete jäsemete (sageli käte) lihaste sümmeetriline progresseeruv atroofia. Seejärel on protsessi kaasatud ka proksimaalsete jäsemete, vaagna ja õlavöötme lihased. Mõjutatud lihastes on fastsikulatsioonid, keele lihastes - fibrillatsioonid. Kursus kulgeb aeglaselt. Surm saabub tavaliselt bronhopneumooniast.

Lülisamba A. diagnoosimine ambulatoorselt nõuab mitte ainult patsiendi põhjalikku kliinilist läbivaatust, vaid ka tema pereliikmete täielikku uurimist, et tuvastada neuromuskulaarse süsteemi arengu kõrvalekaldeid või muid väärarenguid. Lülisamba A.-d võib kahtlustada teatud lokalisatsiooni lõtva halvatuse, lihaste atroofia koos fastsikulaarsete tõmblustega, arefleksia, haiguse progresseeruva kulgemise jne korral. Diagnoosi täpsustamiseks tuleb patsient saata haiglasse. kus saab teha lihaste biopsia biokeemilisi, elektrofüsioloogilisi ja patomorfoloogilisi uuringuid. Nende uuringute tulemused aitavad eristada seljaaju A.-d mõnest väliselt sarnasest esmase progresseeruva lihasdüstroofia vormist.

Samuti tuleks teha diferentsiaaldiagnostika neuroinfektsioonide ja amüotroofse lateraalskleroosi korral.

Dejerine-Sotti interstitsiaalne hüpertroofiline neuropaatia on haruldane. Haiguse seotus neuraalse A.-ga ei ole tõestatud. Kliiniliselt sarnaneb see Charcot-Marie-Toothi ​​neuraalse amüotroofiaga, kuid haigus algab varases lapsepõlves. Eripäraks on ka närvitüvede paksenemine (hüpertroofiline neuriit), mis on tingitud sidekoe kasvust neis ja Schwanni rakkude hüpertroofiast.

Neuraalse And. diagnoosimine on keeruline. Neuraalsel A.-l on palju haruldasi vorme, mille diagnoosimine on võimalik ainult spetsiaalsete uuringute abil haiglas (nahanärvi biopsia, ergastuse läbimise kiiruse määramine piki närvi, närvirakkude andmete selgitamine). patsiendi pereliikmete läbivaatus jne). Diferentsiaaldiagnostika viiakse läbi polüneuropaatiate, müopaatiate, nakkusliku polüneuriidi jne korral.

Atroofilist halvatust täheldatakse ka ägeda poliomüeliidi ja poliomüeliiditaoliste haiguste korral.

Mõned muud pärilikud amüotroofiad

Pahaloomuline neurogeenne lihasatroofia: algab vanuses 28-62 aastat, kiire pahaloomuline kulg, surm hingamislihaste halvatusest

Amüotroofia abaluu-fibulaarne.

Amüotroofia neurogeenne abaluu-fibulaarne, New Englandi tüüp).

Atroofia lihaste seljaaju abaluu-fibulaarne.

Puukentsefaliiti iseloomustab käte, õlavöötme, kaela ja harvemini alajäsemete lihaste atroofiline parees ja halvatus. Protsessi võivad kaasata ka kraniaalnärvide poolt innerveeritud lihased; nendel juhtudel tekivad neelamis-, hingamis- ja südametegevuse häired, mille tagajärjel tekib vajadus elustamise järele.

Amüotroofse lateraalskleroosi (Amüotroofne lateraalskleroos) korral on amüotroofial lokaalne iseloom, peamiselt käte lihastes. Sel juhul täheldatakse fastsikulatsioone (lihaskiudude tõmblemine). Haiguse progresseerumisel levivad amüotroofiad laialt.

Haiguse tüüp.

pärilik haigus. Peamine ülekandetüüp on autosoomne dominantne (patoloogilise geenipenetratsiooniga umbes 83%), harvem autosoomne retsessiivne.

Haiguse morfoloogiliseks aluseks on peamiselt perifeersete närvide ja närvijuurte degeneratiivsed muutused, mis puudutavad nii aksiaalseid silindreid kui ka müeliinkesta. Mõnikord esineb interstitsiaalses koes hüpertroofilisi nähtusi. Muutused lihastes on valdavalt neurogeense iseloomuga, esineb üksikute lihaskiudude rühmade atroofia; atrofeerumata lihaskiududes pole struktuurseid muutusi. Haiguse progresseerumisel ilmneb interstitsiaalse sidekoe hüperplaasia, muutused lihaskiududes - nende hüaliniseerumine, sarkolemmiliste tuumade tsentraalne nihkumine, mõnede kiudude hüpertroofia. Haiguse hilisemates staadiumides täheldatakse hüaliini degeneratsiooni ja lihaskiudude lagunemist. Koos sellega täheldati mitmel juhul muutusi seljaajus. Need koosnevad eesmiste sarvede rakkude atroofiast, peamiselt seljaaju nimme- ja emakakaela osades, ning juhtivuse süsteemide erineva raskusastmega kahjustusest, mis on iseloomulik Friedreichi pärilikule ataksiale.

Neuraalse amüotroofia diferentseerimine

Neuraalset amüotroofiat on mõnikord raske eristada erinevatest kroonilistest polüneuriitidest, mille puhul täheldatakse ka distaalset lihaste atroofiat. Tema kasuks räägivad pärilikkus ja haiguse progresseeruv kulg. Neuraalne amüotroofia erineb distaalsest Hoffmanni müopaatiast lihaste fascikulaarsete tõmbluste, sensoorsete häirete, kehatüve ja proksimaalsete jäsemete lihaste kahjustuste puudumise ning elektromüograafilise mustri poolest.

Dejerine-Sotti hüpertroofiline interstitsiaalne neuriit erineb neuraalsest amüotroofiast närvitüvede olulise paksenemise (sageli sõlmelise), ataksia, skolioosi, valutundlikkuse tugevamate muutuste, pupillide häirete sagedase esinemise ja nüstagmi poolest.

Kliiniline pilt

Haiguse peamine sümptom on amüotroofia, mis algab sümmeetriliselt distaalsetest alajäsemetest. Kõigepealt kahjustatakse jala sirutajaid ja röövijaid, mille tulemusena jalg rippub, ilmneb iseloomulik kõnnak - steppage (inglise steppere - tööhobune). Hiljem on mõjutatud jalapainutajad ja adduktorid. Jalalihaste atroofia põhjustab küünist meenutavat varvaste komplekti ja jalalaba deformatsiooni, mis meenutab Friedreichi jalalaba. Amüotroofne protsess levib järk-järgult proksimaalsematesse osadesse. Kuid enamikul juhtudel jäävad proksimaalsed jäsemed puutumata; protsess ei kehti ka pagasiruumi, kaela ja pea lihaste kohta. Kõigi säärelihaste atroofia korral moodustub rippuv jalg. Selles haiguse staadiumis täheldatakse sageli "tallamise" sümptomit, kui seisvas asendis olevad patsiendid nihkuvad pidevalt jalalt jalale. Lihaste atroofia võib ulatuda reide alaosani. Jala kuju meenutab sellistel juhtudel ümberpööratud pudelit. Reeglina ulatub atroofia mõne aasta pärast ülemistele jäsemetele. Esiteks saavad mõjutatud käe väikesed lihased, mille tulemusena võtab käsi "ahvikäpa" kuju. Seejärel kaasatakse protsessi küünarvarre lihased. Õlalihased kannatavad palju vähemal määral. Tähelepanuväärne on, et hoolimata väljendunud lihaste atroofiast võivad patsiendid jääda töövõimeliseks pikka aega. Mitte-auraalse amüotroofia korral täheldatakse sageli jäsemete lihastes väljendunud fastsikulaarseid tõmblusi. Elektromüograafiline uuring paljastab neuriitiliste, eesmise sarve ja suprasegmentaalsete lihaste elektrogeneesi häirete tunnused.

Mehed haigestuvad veidi sagedamini kui naised. Tavaliselt algab haigus lapsepõlves – esimese eluaasta teisel poolel või teise elukümnendi esimesel poolel. Samas võib haiguse alguse vanus erinevates peredes vägagi erineda, mis võimaldab selle haiguse geneetilist heterogeensust.

Haiguse kulg on aeglaselt progresseeruv. Ülemiste ja alajäsemete amüotroofia tekke vahel võib kuluda kuni 10 aastat või rohkem. Mõnikord süveneb protsess erinevate eksogeensete ohtude tõttu. Mõnel juhul võib patsientide seisund püsida pikka aega paigal.

Neuraalse amüotroofia tunnused Charcot-Marie

Haiguse iseloomulik ja varane tunnus on kõõluste reflekside puudumine või märkimisväärne vähenemine. Kõigepealt kaovad Achilleuse refleksid ja seejärel põlverefleksid. Kuid mõnel juhul võib kõõluste reflekside suurenemine, Babinsky patoloogiline sümptom. Neid märke, mis on seotud seljaaju külgmiste veergude kahjustusega, täheldatakse ainult haiguse algstaadiumis või algeliste vormide korral. Proksimaalsetes jäsemetes võib tekkida kompensatoorne lihaste hüpertroofia.

Sensoorsed häired on iseloomulikud ka Charcot-Marie neuraalsele amüotroofiale. Distaalsetes jäsemetes määratakse hüpoesteesia ja pindmised tundlikkuse tüübid, peamiselt valu ja temperatuur, kannatavad palju suuremal määral. Võib esineda valu jäsemetes, suurenenud tundlikkus närvitüvede survele.

Mõnel juhul on troofilised häired - jäsemete naha turse ja tsüanoos.

Haiguse kliinilised ilmingud võivad paljudes peredes erineda. Kirjeldatud on perekondi, kus koos tüüpilise neuraalse amüotroofiaga esines hüpertroofilise polüneuriidi juhtumeid. Sellega seoses ühendavad mõned autorid need haigused üheks nosoloogiliseks vormiks.

Korduvalt on rõhutatud seost neuraalse amüotroofia ja Friedreichi päriliku ataksia vahel. Täheldati perekondi, mille mõnel liikmel oli neuraalne amüotroofia, teistel Friedreichi ataksia. Kirjeldatud on nende haiguste vahepealseid vorme; mõnel patsiendil asendus Friedreichi ataksia tüüpiline kliiniline pilt paljude aastate pärast neuraalse amüotroofia pildiga, mida mõned autorid peavad isegi Friedreichi ataksia ja neurofibromatoosi vahepealseks vormiks.

Diagnostika

Amüotroofia diagnoosimisel mängivad olulist rolli haiguse kulgu kliinilised tunnused, pereuuringud, samuti spetsiaalsed elektrofüsioloogilised ja morfoloogilised uurimismeetodid. Seljaaju amüotroofiat iseloomustab seljaaju närvirakkude kahjustus. Nende jaoks on kahjustuse elektrilise erutuvuse, tõmbluste ja asümmeetria uurimisel tüüpiline atroofia ja lihaste degeneratsiooni reaktsioon. Eristada tuleks progresseeruvate lihasdüstroofiate, neuroinfektsioonide (poliomüeliit) ja amüotroofse lateraalskleroosiga. Neuraalne amüotroofia tekib siis, kui perifeersete närvide motoorsed kiud või juured on kahjustatud. Diagnoosimine on keeruline. Neuraalsel amüotroofial on palju haruldasi vorme, mida saab eristada ainult spetsiaalsete uuringute abil (naha närvi biopsia, ergastuse ülekande kiiruse määramine piki närvi.

Ravi

Neurogeense amüotroofia ravi on sümptomaatiline, kompleksne ja eluaegne. Amüotroofia ravi ja ennetamine hõlmab põhihaiguse ravi. Kasutatakse B-vitamiine, E-vitamiini, glutamiinhapet, aminalooni, prozeriini, dibasooli, biostimulante, antikoliinesteraasi aineid, anaboolseid hormoone. Regressioonile kalduvate haiguste põhjustatud amüotroofia korral on koos ülaltoodud vahenditega ette nähtud perifeersete närvide elektriline stimulatsioon, vannid ja mudaravi. Regulaarselt läbi viia anaboolsete steroidide kursusi, farmakoteraapiat. Liigeste liikumispuudega, luustiku deformatsioonidega vajavad patsiendid ortopeedilist korrektsiooni ...

Ärahoidmine

Pärilike amüotroofiate ennetamine seisneb meditsiinilises geneetilises nõustamises. Poliomüeliidi ja puukentsefaliidi vastu kasutatakse spetsiifilisi vaktsiine. Teiste amüotroofiaga kaasnevate haiguste ennetamist ei ole välja töötatud.

Kirjandus

1. I. Sychkova: "NEURAL CHARCOT-MARIE AMIOTROOFIA".

2. Elmanova N.S., Savicheva E.M.: "Noore sportlase entsüklopeediline sõnaraamat".

3. I.A. Zavalishin: "Lühike meditsiiniline entsüklopeedia".

4. Badalyan L.O. ja Skvortsov I.A. Kliiniline elektroneuromüograafia. 1986. aastal.

5. Närvisüsteemi haigused, toim. P.V. Melnichuk. 1982. aasta.

6. Gusev E.I., Grechko V.E. ja Burd G.S. Närvihaigused. 1988.

Charcot-Marie-Toothi ​​neuraalne amüotroofia. Esinemissagedus 1 50 000 elaniku kohta.

Mis provotseerib / Charcot-Marie-Toothi ​​neuraalse amüotroofia põhjused

See on päritud autosoomselt dominantselt, harvem autosoomselt retsessiivselt X-seotud mustriga.

Patogenees (mis juhtub?) Charcot-Marie-Toothi ​​neuraalse amüotroofia ajal

Segmentaalne demüelinisatsioon leitakse närvides, lihastes - denervatsioon koos lihaskiudude "kiire" atroofia nähtustega.

Charcot-Marie-Toothi ​​neuraalse amüotroofia sümptomid

Esimesed haigusnähud ilmnevad sageli 15-30-aastaselt, harvem koolieelses eas. Haiguse alguses on iseloomulikud sümptomid lihasnõrkus, patoloogiline väsimus alajäsemete distaalsetes osades. Patsiendid väsivad kiiresti ühes kohas pikaajalisest seismisest ja kasutavad sageli lihaste väsimuse vähendamiseks paigal kõndimist ("tallamise sümptom"). Harvemini algab haigus sensoorsete häiretega – valu, paresteesia, roomamine. Atroofiad arenevad esialgu säärte ja labajala lihastes. Lihaste atroofiad on tavaliselt sümmeetrilised. Mõjutatud on perineaallihaste rühm ja sääreluu eesmine lihas. Atroofia tõttu kitsenevad jalad distaalsetes osades järsult ja on "ümberpööratud pudelite" või "toonekurejalgade" kujul. Jalad on deformeerunud, muutuvad "sööduks", kõrge kaarega. Pareesitabel muudab patsientide kõnnakut. Kõnnivad jalad kõrgel: kandadel kõndimine on võimatu. Atroofia käte distaalsetes osades - seejärel ja hüpotenaarses lihases, samuti käte väikestes lihastes ühinevad mitu aastat pärast amüotroofsete muutuste tekkimist jalgades. Käte atroofia on sümmeetriline. Rasketel juhtudel, raske atroofia korral, on käed "küüniste", "ahvide" kujul. Distaalsetes jäsemetes on lihastoonus ühtlaselt vähenenud. Kõõluste refleksid muutuvad ebaühtlaselt: Achilleuse refleksid vähenevad haiguse algstaadiumis ning põlverefleks, refleksid õla triitsepsist ja biitsepsist jäävad pikaks ajaks puutumata. Sensoorsed häired on määratletud perifeerset tüüpi pindmise tundlikkuse häiretega ("kinnaste ja sokkide tüüp"). Sageli esineb vegetatiivseid-troofilisi häireid - käte ja jalgade hüperhidroos ja hüperemia. Intelligentsus on tavaliselt säilinud.

Voolu. Haigus areneb aeglaselt. Prognoos on enamikul juhtudel soodne.

Neuraalse amüotroofia diagnoosimine Charcot-Marie-Tooth

Diagnoos põhineb genealoogiliste analüüside andmetel (autosoomne dominantne, autosoomne retsessiivne, X-seotud retsessiivne pärilikkus), kliinilised tunnused (distaalsete jäsemete atroofia, polüneuriitilist tüüpi tundlikkuse häired, aeglane progresseeruv kulg), globaalse, nõelaga ja stimulatsioonielektromüograafia (juhtimiskiiruse vähenemine mööda perifeersete närvide sensoorseid ja motoorseid kiude) ja mõnel juhul närvibiopsia.

Seda haigust tuleb eristada distaalsest Gowers-Welanderi müopaatiast, pärilikust distaalsest spinaalsest amüotroofiast, müotoonilisest düstroofiast, perifeersest neuropaatiast, mürgistusest, nakkuslikust polüneuriidist ja muudest haigustest.

Neuraalse amüotroofia ravi Charcot-Marie-Tooth

Progresseeruvate neuromuskulaarsete haiguste ravi eesmärk on parandada lihaste trofismi, samuti impulsside juhtivust piki närvikiude.

Trofismi parandamiseks määratakse hiirtele adenosiintrifosforhapet, kokarboksülaasi, tserebrolüsiini, riboksiini, fosfadeeni, karnitiinkloriidi, metnoniini, leutsiini, glutamiinhapet. Anaboolsed hormoonid on ette nähtud ainult lühikeste kursuste kujul. Kasutatakse vitamiine E, A, rühmad B ja C. Näidatud on mikrotsirkulatsiooni parandavaid vahendeid: nikotiinhape, ksantinoolnikotinaat, nikospan, pentoksifülliin, parmidiin. Juhtivuse parandamiseks on ette nähtud antikoliinesteraasi ravimid: galantamiin, oksasiil, püridostigmiinbromiid, stefaglabriinsulfaat, amüridiin.

Koos ravimteraapiaga kasutatakse harjutusravi. massaaž ja füsioteraapia. Oluline on jäsemete osteoartikulaarsete deformatsioonide ja kontraktuuride ennetamine.

Patsientide kompleksravis kasutatakse järgmisi füsioteraapia liike: ravimite elektroforees (prozeriin, kaltsiumkloriid), diadünaamilised voolud, müostimulatsioon sinusoidsete moduleeritud vooludega, närvide elektriline stimulatsioon, ultraheli, osokeriit, mudarakendused, radoon, okaspuu, sulfiid- ja vesiniksulfiidvannid, hapnikubaroteraapia. Ortopeediline ravi on näidustatud jäsemete kontraktuuride, mõõduka lülisamba deformatsiooni ja jäsemete asümmeetrilise lühenemise korral. Näidatakse täisväärtuslikke valke, kaaliumi dieeti, vitamiine.

Ravi peaks olema individuaalne, kompleksne ja pikaajaline, koosnema järjestikustest kursustest, sealhulgas erinevate teraapialiikide kombinatsioonist.

(CMT) on geneetiline närvihäire, mis põhjustab lihasnõrkust, eriti kätes ja jalgades. Haiguse nimi pärineb arstidelt, kes seda esimest korda kirjeldasid: Jean Charcot, Pierre Marie ja Howard Henry Tuta.

Haigus mõjutab perifeerseid närve väljaspool kesknärvisüsteemi, mis kontrollivad lihaseid ja võimaldavad inimesel puudutust tunda. Sümptomid süvenevad järk-järgult, kuid enamikul selle haigusega inimestel on normaalne eluiga.

CMT tunnused ja sümptomid

Charcot-Marie-Toothi ​​haiguse kõige levinum sümptom on jäsemete, eriti säärelihaste atroofia. Jalad kipuvad nõrgemaks jääma. Varases staadiumis ei pruugi inimesed teadagi, et neil on haigus, sest sümptomid on kerged.

Sümptomid CMT-ga lapsel

• Laps on kohmakas ja kukub sageli;
• Ebatavaline kõnnak jalgade tõstmise raskuste tõttu;
• Puberteedieas ilmnevad sageli muud sümptomid, kuid need võivad ilmneda igas vanuses.

CMT sümptomid täiskasvanutel

• Nõrkus jalgade ja pahkluude lihastes;
• Varvaste kumerus;
• Jala tõstmise raskused nõrkade pahkluu lihaste tõttu;
• Tuimus kätes ja jalgades;
• Sääre kuju muutus, samal ajal kui jalg muutub põlve all väga õhukeseks, samal ajal kui reied säilitavad normaalse lihasmahu ja -kuju (toonekure jalg);
• Aja jooksul käed nõrgenevad ja patsientidel on raske igapäevast tööd teha;
• Lihastes ja liigestes on valud, inimesel on raske kõndida. Neuropaatiline valu tuleneb kahjustatud närvidest;
• Rasketel juhtudel võib patsient vajada ratastooli, teised võivad kasutada spetsiaalseid kingi või muid ortopeedilisi seadmeid.

CMT riskifaktorid ja põhjused

CMT on pärilik haigus, mistõttu inimestel, kellel on selle haigusega lähisugulased, on suurem risk haigestuda.

Haigus mõjutab perifeerseid närve. Perifeersed närvid koosnevad kahest põhiosast: aksonist, närvi siseküljest ja müeliinkestast, mis on aksonit ümbritsev kaitsekiht. CMT võib mõjutada aksonit ja müeliini kesta.

Kell SHMT 1muteerida geene, mis põhjustavad müeliinkesta lagunemist. Lõpuks on akson kahjustatud ja patsiendi lihased ei saa enam ajust selgeid sõnumeid. See põhjustab lihasnõrkust ja tundlikkuse kaotust või tuimust.

Kell CMT 2muteerunud geen mõjutab otseselt aksoneid. Signaalid ei edastata lihaste ja meelte aktiveerimiseks piisavalt tugevalt, mistõttu patsientidel on lihased nõrgad, halb tunne või tuimus.

CMT 3 või Dejerine-Sottase haigus, harvaesinev haigus. Müeliinkesta kahjustus põhjustab tugevat lihasnõrkust ja tundlikkust. Sümptomid võivad lastel olla märgatavad.

CMT 4on haruldane haigus, mis mõjutab müeliinkesta. Sümptomid ilmnevad tavaliselt lapsepõlves ja patsiendid vajavad sageli ratastooli.

CMT Xpõhjustatud mutatsioonist X-kromosoomis. Seda esineb sagedamini meestel. CMT X-ga naisel on väga kerged sümptomid.

Kuidas CMT-d diagnoosida?

Arst küsib perekonna ajaloo kohta ja otsib lihasnõrkuse märke, nagu vähenenud lihastoonus, lamedad jalad või kõrged kaared (cavus).

Närvijuhtivust mõõdetakse läbi närvide liikuvate elektriliste signaalide tugevuse ja kiiruse mõõtmise (elektromüograafia). Elektroodid asetatakse nahale ja põhjustavad kergeid elektrilööke, mis stimuleerivad närve. Hilinenud või halb reaktsioon viitab närvisüsteemi häirele ja võib-olla ka CMT-le.

Elektromüograafias (EMG) sisestatakse lihasesse õhuke nõel. Kui patsient lõdvestab või tõmbab lihaseid kokku, mõõdetakse elektrilist aktiivsust. Erinevate lihaste testimine näitab, milline neist on mõjutatud.

Geneetiline testimine tehakse vereprooviga, mis võib näidata, kas patsiendil on geenimutatsioone.

Charcot-Marie-Toothi ​​haiguse ravi

CMT-d veel ei ravita, kuid sümptomeid on võimalik leevendada ja puude tekkimist edasi lükata.

Mittesteroidsed põletikuvastased ravimid (mittesteroidsed põletikuvastased ravimid), nagu ibuprofeen, vähendavad liigese- ja lihasvalu, samuti kahjustatud närvide põhjustatud valu.

Kui MSPVA-d ei ole efektiivsed, määratakse tritsüklilised antidepressandid (TCA). TCA-sid kasutatakse tavaliselt depressiooni raviks, kuid need võivad vähendada neuropaatia valusümptomeid. Siiski on neil kõrvaltoimeid.

Füüsiline teraapia aitab tugevdada ja venitada lihaseid. Treening aitab säilitada lihasjõudu.

Tegevusteraapia võib aidata patsiente, kellel on probleeme sõrmede liigutamisega ja kellel on raskusi igapäevaste tegevustega.

Ortopeedilised seadmed võivad vigastusi vältida. Kõrge ülaosaga kingad või spetsiaalsed saapad pakuvad pahkluu täiendavat tuge ning spetsiaalsed kingad või kingatükid võivad kõnnakut parandada.

Achilleuse kõõluse eemaldamise operatsioon võib mõnikord leevendada valu ja hõlbustada kõndimist. Operatsiooniga saab korrigeerida lamedaid jalgu, leevendada liigesevalu.

CMT võimalikud tüsistused

Hingamine võib olla raske, kui haigus mõjutab närve, mis kontrollivad diafragmat. Patsient võib vajada bronhodilataatoreid või mehaanilist ventilatsiooni. Ülekaalulisus või rasvumine võib raskendada hingamist.

Depressioon võib olla vaimse stressi, ärevuse ja pettumuse tagajärg mis tahes progresseeruva haigusega elamisel. Kognitiivne käitumisteraapia aitab patsientidel paremini toime tulla igapäevaeluga ja vajadusel ka depressiooniga.

Kuigi CMT-d ei saa ravida, on mõned sammud, mida saate edasiste probleemide vältimiseks võtta. Nende hulka kuulub hea jalahooldus, kuna suureneb vigastuste ja infektsioonide oht, kohvi, alkoholi ja suitsetamise vältimine.

Kas teile meeldis uudis? Jälgi meid Facebookis

Amüotroofia tüübid

Kliiniline pilt

Diagnostika

Ärahoidmine

Kirjandus

Charcot-Marie neuraalne amüotroofia

AMIOTROOFIA (amüotroofia; kreeka negatiivne eesliide a - + mys, myos lihas + troof - toitumine) - lihaste trofismi rikkumine, mis on seotud seljaaju ja ajutüve motoorsete rakkude, samuti seljaaju närvide kahjustusega, mille tagajärjeks on lihaskiudude mahu ja arvu vähenemine ning nende kontraktiilsuse vähenemine. Amüotroofiat täheldatakse teatud närvi- ja lihassüsteemi haiguste puhul, mis on põhjustatud pärilikest ja mittepärilikest teguritest (geneetilise ainevahetuse häired, infektsioon, mürgistus), aga ka mitmete teiste organite ja süsteemide haiguste puhul. Amüotroofia on tingitud seljaaju eesmiste sarvede rakkude, samuti nende protsesside ja seljaaju närvide osalemisest patoloogilises protsessis. Neid iseloomustab halvatuse järkjärguline areng, vastavate lihaste degeneratsiooni kvalitatiivne reaktsioon ja nende elektrilise erutuvuse vähenemine. Nii sarkoplasma kui ka müofibrillid läbivad atroofia. Lihaskiu denervatsioon, sekundaarne atroofia areneb selle innervatsiooni rikkumise tagajärjel, erinevalt lihaste esmasest atroofilisest protsessist, mille käigus perifeerse motoorse neuroni funktsioon ei kannata.

Kui seljaaju eesmised sarved on kahjustatud, tuvastatakse jäsemete ja kehatüve proksimaalsete osade atroofeerunud lihastes fibrillaarsed tõmblused ning kahjustuse asümmeetria; atroofia ja lihaste degeneratsiooni reaktsioon ilmnevad elektrilise erutuvuse uurimisel varakult. Motoorsete juurte või perifeersete närvikiudude kahjustamisel tekib perifeerne parees või halvatus, peamiselt distaalsetes jäsemetes, polüneuriitilist tüüpi tundlikkuse häired, fibrillaarsed tõmblused puuduvad.

Amüotroofia tüübid

Amüotroofia jaguneb neuraalseks ja spinaalseks. Neuraalne amüotroofia on põhjustatud perifeersete närvide, seljaaju - seljaaju motoorsete neuronite ja ajutüve kahjustusest. Charcot-Marie-Toothi ​​neuraalne amüotroofia on pärilik haigus, mida esineb sagedamini naistel. Esimesed haigusnähud ilmnevad tavaliselt 30-40-aastaselt. Neuraalse amüotroofia peamiseks vormiks on Charcot-Marie-Toothi ​​tõbi, aga ka mõned haruldasemad haigused, mille kuuluvus neuraalsesse amüotroofiasse ei ole täielikult tõestatud (näiteks Dejerine-Comma interstitsiaalne hüpertroofiline neuropaatia, kliiniliselt väga sarnane Charcot-Marie-Toothi ​​amüotroofiaga ).

Charcot-Marie-Toothi ​​neuraalset amüotroofiat (sün. peroneaalne lihasatroofia) iseloomustab halvatuse teke distaalsetes jäsemetes ja polüneuriitilist tüüpi tundlikkuse häired. Lihastõmblused puuduvad.

Iseloomulik on distaalsete jäsemete, esmalt jalgade ja seejärel käte lihaste atroofia. Samuti on tundlikkuse häired, kõõluste reflekside järkjärguline nõrgenemine ja troofilised häired (tsüanoos, tursed, punetus, higistamishäired). Haigus areneb aeglaselt. Polüneuriidi korral täheldatakse amüotroofiat valdavalt distaalsetes jäsemetes, millega kaasneb lihasjõu vähenemine ja tundlikkuse vähenemine. Samal ajal tekkivate liikumishäirete raskusaste võib olla erinev.

spinaalne amüotroofia. Seljaaju A. hulgas on Werdnigi tõbi - Hoffmann, Kugelbergi pseudomüopaatiline progresseeruv vorm - Welander, Arani tõbi - Duchenne ja ka teised, haruldasemad vormid. Kõigile seljaaju A. vormidele iseloomulikud kliinilised ilmingud on lõdva halvatuse ja lihaste atroofia järkjärguline areng, kahjustuse asümmeetria ja kõõluste reflekside puudumine. Vaagnaelundite tundlikkus ja funktsioon tavaliselt ei ole kahjustatud. Mõjutatud lihaste elektrilise erutuvuse vähenemine, degeneratsiooni kvalitatiivne reaktsioon elektrilise erutuvuse uurimisel. Elektromüograafia abil ilmnevad fasculatsioonide rütmilised potentsiaalid rahuolekus ("palisaadrütm"), elektrilise aktiivsuse vähenemine tahtlike kontraktsioonide ajal, potentsiaali kestuse pikenemine jne.

Werdnig-Hoffmanni ja Kugelberg-Welanderi pärilikud spinaalsed amüotroofiad on haigused, mida iseloomustab seljaaju eesmiste sarvede motoorsete rakkude valdav kahjustus. Esimene algab varases lapsepõlves, on progresseeruv ja seda iseloomustab laialt levinud lihasatroofia koos lihastoonuse ja kõõluste reflekside langusega. Esimesed Kugelberg-Welanderi amüotroofia nähud ilmnevad sageli noores või küpses eas; haigus areneb aeglaselt. Mõjutatud on peamiselt proksimaalsed jäsemed. Mõnel juhul võivad patsiendid säilitada oma töövõime pikka aega. Nende haiguste üldine prognoos on aga halb.

Varases lapsepõlves hakkavad ilmnema haiguse tunnused, tavaliselt 6 kuu vanuselt. kuni 1 aasta. Sageli ilmnevad pärast infektsioone ja mürgistusi lõtv parees ja difuusne lihasatroofia koos fascikulatsioonide ja fibrillatsioonidega. Motoorsete funktsioonide areng on alguses normaalne, järk-järgult peatub, seejärel taandub. Haiguse hilises staadiumis muutub lihaste hüpotensioon üldiseks ja tekib bulbaarparalüüs. Kursus on progresseeruv, lapsed ei ela rohkem kui 14-15 aastat.

Hiline vorm algab järk-järgult 1,5-2,5 aasta vanuselt. Lapse liigutused ja kõnnak muutuvad ebakindlaks, lapsed kukuvad sageli. Ilmub proksimaalsete jäsemete lihaste lõtv parees ja atroofia. Kõõluste reflekside vähenemine. Lihashüpotensioon aitab kaasa rindkere deformatsioonide tekkele, liigeste lõtvusele. Tüüpiline keelelihaste virvendus, neelu- ja palatine reflekside vähenemine. Järk-järgult areneb düsfaagiaga bulbar-sündroom. Liikumishäired progresseeruvad ning 10-12-aastaselt kaotavad lapsed võime iseseisvalt liikuda ja ennast teenindada. Selle vormiga A. patsiendid elavad kuni 20-30 aastat.

Kugelbergi pseudomüopaatiline (nooruslik) vorm - Welander algab enamikul juhtudel 4-8-aastaselt, mõnikord hiljem. Tekivad väsimus, üldine nõrkus, nõrkus jalgades (eriti trepist üles ronides), lihaste fastsikulaarsed tõmblused. Järk-järgult areneb lihaste atroofia, mida saab varjata nahaaluse rasva ladestumisega. Kõnnak muutub, lihastoonus langeb, kõõluste refleksid kaovad, aktiivsete liigutuste maht väheneb (lõtv parees). Uurimisel täheldatakse säärelihaste nn pseudohüpertroofiat (nende mahu suurenemine rasvkoe arengu tõttu).Paar aastat pärast A. avaldumist tekivad atroofiad ja fastsikulaarsed tõmblused alajäsemetel proksimaalses piirkonnas. ülemiste jäsemete lihasrühmad (tõusev tüüp A). Kursus on aeglaselt progresseeruv, motoorne aktiivsus püsib pikka aega. Patsiendid elavad kuni 40-50 aastat, sageli enesehoolduse võimalusega. Sibulate sümptomite ilmnemisega hilisemates etappides prognoos halveneb.

Täiskasvanute spinaalne amüotroofia (Aran-Duchenne'i tõbi). Selle haiguse lisand lülisamba A.-le ei tunnista mitte kõik teadlased. Haigus algab 40-60-aastaselt. Järk-järgult areneb distaalsete jäsemete (sageli käte) lihaste sümmeetriline progresseeruv atroofia. Seejärel on protsessi kaasatud ka proksimaalsete jäsemete, vaagna ja õlavöötme lihased. Mõjutatud lihastes on fastsikulatsioonid, keele lihastes - fibrillatsioonid. Kursus kulgeb aeglaselt. Surm saabub tavaliselt bronhopneumooniast.

Lülisamba A. diagnoosimine ambulatoorselt nõuab mitte ainult patsiendi põhjalikku kliinilist läbivaatust, vaid ka tema pereliikmete täielikku uurimist, et tuvastada neuromuskulaarse süsteemi arengu kõrvalekaldeid või muid väärarenguid. Lülisamba A.-d võib kahtlustada teatud lokalisatsiooni lõtva halvatuse, lihaste atroofia koos fastsikulaarsete tõmblustega, arefleksia, haiguse progresseeruva kulgemise jne korral. Diagnoosi täpsustamiseks tuleb patsient saata haiglasse. kus saab teha lihaste biopsia biokeemilisi, elektrofüsioloogilisi ja patomorfoloogilisi uuringuid. Nende uuringute tulemused aitavad eristada seljaaju A.-d mõnest väliselt sarnasest esmase progresseeruva lihasdüstroofia vormist.

Samuti tuleks teha diferentsiaaldiagnostika neuroinfektsioonide ja amüotroofse lateraalskleroosi korral.

Dejerine-Sotti interstitsiaalne hüpertroofiline neuropaatia on haruldane. Haiguse seotus neuraalse A.-ga ei ole tõestatud. Kliiniliselt sarnaneb see Charcot-Marie-Toothi ​​neuraalse amüotroofiaga, kuid haigus algab varases lapsepõlves. Eripäraks on ka närvitüvede paksenemine (hüpertroofiline neuriit), mis on tingitud sidekoe kasvust neis ja Schwanni rakkude hüpertroofiast.

Neuraalse And. diagnoosimine on keeruline. Neuraalsel A.-l on palju haruldasi vorme, mille diagnoosimine on võimalik ainult spetsiaalsete uuringute abil haiglas (nahanärvi biopsia, ergastuse läbimise kiiruse määramine piki närvi, närvirakkude andmete selgitamine). patsiendi pereliikmete läbivaatus jne). Diferentsiaaldiagnostika viiakse läbi polüneuropaatiate, müopaatiate, nakkusliku polüneuriidi jne korral.

Atroofilist halvatust täheldatakse ka ägeda poliomüeliidi ja poliomüeliiditaoliste haiguste korral.

Mõned muud pärilikud amüotroofiad

Pahaloomuline neurogeenne lihasatroofia: algab vanuses 28-62 aastat, kiire pahaloomuline kulg, surm hingamislihaste halvatusest

Amüotroofia abaluu-fibulaarne.

Amüotroofia neurogeenne abaluu-fibulaarne, New Englandi tüüp).

Atroofia lihaste seljaaju abaluu-fibulaarne.

Puukentsefaliiti iseloomustab käte, õlavöötme, kaela ja harvemini alajäsemete lihaste atroofiline parees ja halvatus. Protsessi võivad kaasata ka kraniaalnärvide poolt innerveeritud lihased; nendel juhtudel tekivad neelamis-, hingamis- ja südametegevuse häired, mille tagajärjel tekib vajadus elustamise järele.

Amüotroofse lateraalskleroosi (Amüotroofne lateraalskleroos) korral on amüotroofial lokaalne iseloom, peamiselt käte lihastes. Sel juhul täheldatakse fastsikulatsioone (lihaskiudude tõmblemine). Haiguse progresseerumisel levivad amüotroofiad laialt.

Haiguse tüüp.

pärilik haigus. Peamine ülekandetüüp on autosoomne dominantne (patoloogilise geenipenetratsiooniga umbes 83%), harvem autosoomne retsessiivne.

Haiguse morfoloogiliseks aluseks on peamiselt perifeersete närvide ja närvijuurte degeneratiivsed muutused, mis puudutavad nii aksiaalseid silindreid kui ka müeliinkesta. Mõnikord esineb interstitsiaalses koes hüpertroofilisi nähtusi. Muutused lihastes on valdavalt neurogeense iseloomuga, esineb üksikute lihaskiudude rühmade atroofia; atrofeerumata lihaskiududes pole struktuurseid muutusi. Haiguse progresseerumisel ilmneb interstitsiaalse sidekoe hüperplaasia, muutused lihaskiududes - nende hüaliniseerumine, sarkolemmiliste tuumade tsentraalne nihkumine, mõnede kiudude hüpertroofia. Haiguse hilisemates staadiumides täheldatakse hüaliini degeneratsiooni ja lihaskiudude lagunemist. Koos sellega täheldati mitmel juhul muutusi seljaajus. Need koosnevad eesmiste sarvede rakkude atroofiast, peamiselt seljaaju nimme- ja emakakaela osades, ning juhtivuse süsteemide erineva raskusastmega kahjustusest, mis on iseloomulik Friedreichi pärilikule ataksiale.

Neuraalse amüotroofia diferentseerimine

Neuraalset amüotroofiat on mõnikord raske eristada erinevatest kroonilistest polüneuriitidest, mille puhul täheldatakse ka distaalset lihaste atroofiat. Tema kasuks räägivad pärilikkus ja haiguse progresseeruv kulg. Neuraalne amüotroofia erineb distaalsest Hoffmanni müopaatiast lihaste fascikulaarsete tõmbluste, sensoorsete häirete, kehatüve ja proksimaalsete jäsemete lihaste kahjustuste puudumise ning elektromüograafilise mustri poolest.

Dejerine-Sotti hüpertroofiline interstitsiaalne neuriit erineb neuraalsest amüotroofiast närvitüvede olulise paksenemise (sageli sõlmelise), ataksia, skolioosi, valutundlikkuse tugevamate muutuste, pupillide häirete sagedase esinemise ja nüstagmi poolest.

Kliiniline pilt

Haiguse peamine sümptom on amüotroofia, mis algab sümmeetriliselt distaalsetest alajäsemetest. Kõigepealt kahjustatakse jala sirutajaid ja röövijaid, mille tulemusena jalg rippub, ilmneb iseloomulik kõnnak - steppage (inglise steppere - tööhobune). Hiljem on mõjutatud jalapainutajad ja adduktorid. Jalalihaste atroofia põhjustab küünist meenutavat varvaste komplekti ja jalalaba deformatsiooni, mis meenutab Friedreichi jalalaba. Amüotroofne protsess levib järk-järgult proksimaalsematesse osadesse. Kuid enamikul juhtudel jäävad proksimaalsed jäsemed puutumata; protsess ei kehti ka pagasiruumi, kaela ja pea lihaste kohta. Kõigi säärelihaste atroofia korral moodustub rippuv jalg. Selles haiguse staadiumis täheldatakse sageli "tallamise" sümptomit, kui seisvas asendis olevad patsiendid nihkuvad pidevalt jalalt jalale. Lihaste atroofia võib ulatuda reide alaosani. Jala kuju meenutab sellistel juhtudel ümberpööratud pudelit. Reeglina ulatub atroofia mõne aasta pärast ülemistele jäsemetele. Esiteks saavad mõjutatud käe väikesed lihased, mille tulemusena võtab käsi "ahvikäpa" kuju. Seejärel kaasatakse protsessi küünarvarre lihased. Õlalihased kannatavad palju vähemal määral. Tähelepanuväärne on, et hoolimata väljendunud lihaste atroofiast võivad patsiendid jääda töövõimeliseks pikka aega. Mitte-auraalse amüotroofia korral täheldatakse sageli jäsemete lihastes väljendunud fastsikulaarseid tõmblusi. Elektromüograafiline uuring paljastab neuriitiliste, eesmise sarve ja suprasegmentaalsete lihaste elektrogeneesi häirete tunnused.

Mehed haigestuvad veidi sagedamini kui naised. Tavaliselt algab haigus lapsepõlves – esimese eluaasta teisel poolel või teise elukümnendi esimesel poolel. Samas võib haiguse alguse vanus erinevates peredes vägagi erineda, mis võimaldab selle haiguse geneetilist heterogeensust.

Haiguse kulg on aeglaselt progresseeruv. Ülemiste ja alajäsemete amüotroofia tekke vahel võib kuluda kuni 10 aastat või rohkem. Mõnikord süveneb protsess erinevate eksogeensete ohtude tõttu. Mõnel juhul võib patsientide seisund püsida pikka aega paigal.

Neuraalse amüotroofia tunnused Charcot-Marie

Haiguse iseloomulik ja varane tunnus on kõõluste reflekside puudumine või märkimisväärne vähenemine. Kõigepealt kaovad Achilleuse refleksid ja seejärel põlverefleksid. Kuid mõnel juhul võib kõõluste reflekside suurenemine, Babinsky patoloogiline sümptom. Neid märke, mis on seotud seljaaju külgmiste veergude kahjustusega, täheldatakse ainult haiguse algstaadiumis või algeliste vormide korral. Proksimaalsetes jäsemetes võib tekkida kompensatoorne lihaste hüpertroofia.

Sensoorsed häired on iseloomulikud ka Charcot-Marie neuraalsele amüotroofiale. Distaalsetes jäsemetes määratakse hüpoesteesia ja pindmised tundlikkuse tüübid, peamiselt valu ja temperatuur, kannatavad palju suuremal määral. Võib esineda valu jäsemetes, suurenenud tundlikkus närvitüvede survele.

Mõnel juhul on troofilised häired - jäsemete naha turse ja tsüanoos.

Haiguse kliinilised ilmingud võivad paljudes peredes erineda. Kirjeldatud on perekondi, kus koos tüüpilise neuraalse amüotroofiaga esines hüpertroofilise polüneuriidi juhtumeid. Sellega seoses ühendavad mõned autorid need haigused üheks nosoloogiliseks vormiks.

Korduvalt on rõhutatud seost neuraalse amüotroofia ja Friedreichi päriliku ataksia vahel. Täheldati perekondi, mille mõnel liikmel oli neuraalne amüotroofia, teistel Friedreichi ataksia. Kirjeldatud on nende haiguste vahepealseid vorme; mõnel patsiendil asendus Friedreichi ataksia tüüpiline kliiniline pilt paljude aastate pärast neuraalse amüotroofia pildiga, mida mõned autorid peavad isegi Friedreichi ataksia ja neurofibromatoosi vahepealseks vormiks.

Diagnostika

Amüotroofia diagnoosimisel mängivad olulist rolli haiguse kulgu kliinilised tunnused, pereuuringud, samuti spetsiaalsed elektrofüsioloogilised ja morfoloogilised uurimismeetodid. Seljaaju amüotroofiat iseloomustab seljaaju närvirakkude kahjustus. Nende jaoks on kahjustuse elektrilise erutuvuse, tõmbluste ja asümmeetria uurimisel tüüpiline atroofia ja lihaste degeneratsiooni reaktsioon. Eristada tuleks progresseeruvate lihasdüstroofiate, neuroinfektsioonide (poliomüeliit) ja amüotroofse lateraalskleroosiga. Neuraalne amüotroofia tekib siis, kui perifeersete närvide motoorsed kiud või juured on kahjustatud. Diagnoosimine on keeruline. Neuraalsel amüotroofial on palju haruldasi vorme, mida saab eristada ainult spetsiaalsete uuringute abil (naha närvi biopsia, ergastuse ülekande kiiruse määramine piki närvi.

Ravi

Neurogeense amüotroofia ravi on sümptomaatiline, kompleksne ja eluaegne. Amüotroofia ravi ja ennetamine hõlmab põhihaiguse ravi. Kasutatakse B-vitamiine, E-vitamiini, glutamiinhapet, aminalooni, prozeriini, dibasooli, biostimulante, antikoliinesteraasi aineid, anaboolseid hormoone. Regressioonile kalduvate haiguste põhjustatud amüotroofia korral on koos ülaltoodud vahenditega ette nähtud perifeersete närvide elektriline stimulatsioon, vannid ja mudaravi. Regulaarselt läbi viia anaboolsete steroidide kursusi, farmakoteraapiat. Liigeste liikumispuudega, luustiku deformatsioonidega vajavad patsiendid ortopeedilist korrektsiooni ...

Ärahoidmine

Pärilike amüotroofiate ennetamine seisneb meditsiinilises geneetilises nõustamises. Poliomüeliidi ja puukentsefaliidi vastu kasutatakse spetsiifilisi vaktsiine. Teiste amüotroofiaga kaasnevate haiguste ennetamist ei ole välja töötatud.

Kirjandus

1.I. Cychkova: "CHARCOT-MARI NEURAALNE AMIOTROOFIA".

2. Elmanova N.S., Savicheva E.M.: "Noore sportlase entsüklopeediline sõnaraamat".

3.I.A. Zavalishin: "Lühike meditsiiniline entsüklopeedia".

4. Badalyan L.O. ja Skvortsov I.A. Kliiniline elektroneuromüograafia. 1986. aastal.

5. Närvisüsteemi haigused, toim. P.V. Melnichuk. 1982. aasta.

6. Gusev E.I., Grechko V.E. ja Burd G.S. Närvihaigused. 1988.

Amüotroofia on tingitud seljaaju eesmiste sarvede rakkude, samuti nende protsesside ja seljaaju närvide osalemisest patoloogilises protsessis. Neid iseloomustab selle järkjärguline areng, kvalitatiivne reaktsioon vastavate lihaste degeneratsioonile, nende elektrilise erutuvuse vähenemine. Nii sarkoplasma kui ka müofibrillid läbivad atroofia. Denervatsioon, sekundaarne lihaskiud areneb selle innervatsiooni rikkumise tagajärjel, erinevalt lihaste primaarsest atroofilisest protsessist, mille korral perifeerse motoorse neuroni funktsioon ei kannata (vt joonis 1). progresseeruvad lihasdüstroofiad ).

Kui seljaaju eesmised sarved on kahjustatud, tuvastatakse jäsemete ja kehatüve proksimaalsete osade atroofeerunud lihastes fibrillaarsed tõmblused ning kahjustuse asümmeetria; lihaste degeneratsiooni reaktsioon ilmneb ka elektrilise erutuvuse uurimisel varakult. Kui perifeersete närvide motoorsed juured või kiud on kahjustatud, perifeersed s või ja peamiselt distaalsetes jäsemetes polüneuriitilist tüüpi tundlikkuse häired, fibrillaarsed tõmblused puuduvad.