Harv patoloogia. Anomaalne tsoon Balkhash. Pildil kummitused

Geneetilisest haigusest on võimatu välja ravida, kuid võimatu on ka juhuslikult nakatuda. Maailmas on üsna palju haruldasi haigusi, millest enamik on seotud DNA kahjustusega.

Bulloosne epidermolüüs. Selle kohutava haiguse olemus seisneb selles, et igast puudutusest nahk paisub, moodustades mulli. Seejärel see lõhkeb, jättes endast veritseva ja valuliku haava. Nagu liblika tiivad, sureb nahk aeglaselt puudutamise tõttu. Ravimit pole, haavandid mõjutavad limaskestad, söögitoru, siseorganid. Kõik teeb haiget – liigu, joo, söö, ela.

tsüstinoos. Haigus, mis võib inimese kiviks muuta. Kogu keha, eriti neerud, lümfisüsteem ja veri, koguneb ebanormaalselt palju tsüstiini, mis muutub järk-järgult kristallideks, mis põhjustavad keharakkude kõvenemist. Aja jooksul põhjustab see kivistumist. Inimene muutub aeglaselt, kuid järjekindlalt kujuks. Enamik tsüstinoosi põdevaid patsiente on väikesed lapsed, kes ei ole määratud täiskasvanuks elama. Nende eluiga sõltub kemikaalidest ja meditsiinilised preparaadid võetakse iga päev. See kohutav haigus põhjustab aeglustumist füüsiline areng- lapsed ei talu füüsiline harjutus ja lõpetage kasvamine. Huvitaval kombel jääb aju terveks. Meditsiin on jõuetu, tõesti ainult aeglustab veidi patoloogilist protsessi.

Katapleksia. Hoolimata kogu õudusest, mis patsiendiga toimub, võivad katapleksia sümptomid tunduda üsna naljakad. Ükskõik milline tugev emotsioon toob kaasa kõigi kehalihaste järsu lõdvestumise ja põhjustab teadvuse kaotust. Hirm, piinlikkus, viha, rõõm ja isegi armastuse kogemused lõpevad minestamisega. Krambid võivad esineda kuni nelikümmend korda päevas. Meditsiin on katapleksia vastu huvitatud teisel põhjusel – haigus esineb tavaliselt koos narkolepsiaga.

Ekstrapüramidaalsüsteemi sündroom. Haigus avaldub liigses arvus tahtmatud liigutused. Rünnakud tabavad inimest ootamatult: absoluutse lihaste lõdvestumise korral ilmnevad jäsemete ja näolihaste kontrollimatud tõmblused. Seejärel põhjustab haigus muutusi psüühikas ja nõrgestab vaimseid võimeid, põhjustades hullumeelsust. Kõige hullem on see, et inimene teab haigusest lapsepõlvest peale ja tal jääb üle vaid õudusega oodata, millal see avaldub. Reeglina juhtub see 30-50 aasta pärast. Haigus on praegu ravimatu.

Akromegaalia. Haiguse põhjuseks on somatotropiini liigne tootmine, mis toob kaasa inimese luustiku või mõne kehaosa olulise suurenemise. Põhjus on healoomuline kasvaja asub ajuripatsi lähedal, mis toodab intensiivselt kasvuhormooni. Sümptomatoloogia ilmneb ainult füüsilistes aistingutes: talumatus ere valgus, kahelinägemine, kuulmise ja haistmise halvenemine. Seejärel toimub luude ja pehmete kudede järkjärguline kasv, nägu muutub suuremaks, lõualuu ja siseorganid suurenevad. Patsient kannatab peavalu, unisuse ja üldine nõrkus. Arstid on aga akromegaaliat pikka aega uurinud, tõhus ravi pole veel olemas.

Progeeria- Üks haruldasemaid geneetilisi haigusi maailmas. Progeeria juhtumeid pole teada rohkem kui sada, diagnoosiga elavad üksikud inimesed. Seda võib nimetada patoloogiliseks kiirendatud vananemiseks. Haigusega kaasnevad protsessid rakkudes pole täiesti selged.

Laps areneb normaalselt esimesed poolteist aastat ja siis äkki lakkab kasvamast. Nina muutub teravaks, nahk muutub õhukeseks, kattub kortsude ja laikudega nagu vanadel inimestel. Ilmnevad ka teised eakatele omased sümptomid: piimahambad langevad välja, jäävhambad ei kasva, pea läheb kiilaks, südame ja liigeste töö on häiritud, lihased atroofeeruvad. Patsiendid ei ela kaua - tavaliselt 13-15 aastat. On veel üks variant täiskasvanud vorm haigus. See mõjutab vanemaid inimesi.

Angelmani sündroom

See tekib mitme geeni puudumise tõttu 15. kromosoomis. Esimesed haigusnähud on märgatavad juba lapsepõlves: laps kasvab halvasti, ei räägi, sageli naerab põhjuseta, tema käed ja jalad tahes-tahtmata tõmblevad või värisevad, võib tekkida epilepsia. See areneb palju aeglasemalt kui tema eakaaslased, eriti intelligentsuse osas. Enamik neist lastest ei õpi täiskasvanuna kunagi rääkima ega valda mõnda lihtsat sõna. Siiski mõistavad nad palju rohkem, kui suudavad väljendada. Patsiendid said nimetuse õnnelikud nukud sagedase põhjuseta naeru ja kangetel jalgadel kõndimise eest, mis on sündroomile väga iseloomulik.

Güntheri haigus

Kõige haruldasem haigus - maailmas on umbes 200 haigusjuhtu. See on geneetiline defekt, mille puhul nahal on väga kõrge valgustundlikkus. Patsient ei talu valgust: tema nahk hakkab sügelema, kattub villide ja haavanditega. Välimus selline inimene on kohutav, ta on kaetud armide ja paranevate haavadega, kahvatu ja kõhn. Huvitaval kombel võib hambaid värvida punaseks.

Näib, et just Guntheri tõbe põdejad olid kirjanduses ja kinos vampiiri kuvandi loomise prototüübiks. Nad ju väldivad ka päikesevalgust – see on sõna otseses mõttes nahale kahjulik.

Robini sündroom

Haigus on üsna haruldane ja selles on endiselt palju hämarat. Selle sündroomiga sündinud laps ei saa normaalselt hingata ja süüa, sest tema alalõug on vähearenenud, suulaes on lõhed, keel vajub alla. Mõnel juhul võib lõualuu üldse puududa, mis annab näole linnule iseloomulikke jooni. Haigus on ravitav.

Progeeria. Seda esineb ühel lapsel 8 000 000. Seda haigust iseloomustavad pöördumatud muutused nahas ja siseorganites, mis on põhjustatud enneaegne vananemine organism. Selle haigusega inimeste keskmine eluiga on 13 aastat. On teada ainult üks juhtum, kui patsient sai neljakümne viie aastaseks. See salvestati Jaapanis.

Keskajal nimetati sarnase geenidefektiga inimesi libahuntideks või ahvideks. Seda haigust iseloomustab kinnikasvamine karvad kogu kehal, sealhulgas näol ja kõrvadel. Esimene hüpertrichoosi juhtum registreeriti 16. sajandil.

Üks haruldasemaid geenirikkeid. See muudab selle omanikud väga tundlikuks laialt levinud inimese papilloomiviiruse suhtes. Sellistel inimestel põhjustab infektsioon arvukate kasvu naha kasvud tiheduselt puitu meenutav. Haigus sai laiemalt tuntuks 2007. aastal pärast seda, kui internetti ilmus video 34-aastase indoneeslase Dede Koswaraga. 2008. aastal sai mees kannatada keeruline operatsioon eemaldada kuus kilogrammi kasvu peast, kätest, jalgadest ja torsost. Opereeritud kehaosadele siirdati uus nahk. Kuid kahjuks ilmusid mõne aja pärast kasvud uuesti.

Selle haiguse kandjad immuunsüsteem tühikäigul. Haigusest hakati rääkima pärast 1976. aastal ekraanidele ilmunud filmi "Poiss plastmullis". See räägib väikesest puudega poisist David Vetterist, kes on sunnitud elama plastmullis. Kuna igasugune kokkupuude välismaailmaga võib lapsele lõppeda surmaga. Film lõpeb liigutava ja kauni õnneliku lõpuga. Päris David Veter suri 13-aastaselt. ebaõnnestunud katse arstid, et tugevdada tema immuunsust.

Mis on geneetilised haigused

Igal tervel inimesel on 6-8 kahjustatud geeni, kuid need ei riku rakkude talitlust ega too kaasa haigusi, sest on retsessiivsed. Kui inimene pärib oma emalt ja isalt kaks sarnast ebanormaalset geeni, jääb ta haigeks. Sellise kokkulangevuse tõenäosus on äärmiselt väike, kuid see suureneb hüppeliselt, kui vanemad on sugulased. Sel põhjusel on suletud populatsioonides geneetiliste kõrvalekallete esinemissagedus kõrge.

Iga geen sees Inimkeha vastutab konkreetse valgu tootmise eest. Kahjustatud geeni avaldumise tõttu algab ebanormaalse valgu süntees, mis toob kaasa rakkude düsfunktsiooni ja arengudefekte.

Arst saab tuvastada võimaliku geenianomaalia riski, küsides sinult sugulaste haiguste kohta “kuni kolmanda põlveni”, nii sinu kui ka abikaasa poolt.

Geneetilised haigused on arvukad ja mõned neist on väga haruldased.

Siin on mõnede geneetiliste haiguste tunnused.

Downi sündroom- kromosomaalne haigus, mida iseloomustab vaimne alaareng ja vähenenud füüsiline areng. Haigus tekib kolmanda kromosoomi olemasolu tõttu 21. paaris. See on kõige levinum geneetiline haigus, mis esineb umbes ühel vastsündinul 700-st. Downi sündroomi esineb sagedamini lastel naistest sündinudüle 35 aasta vana. Selle haigusega patsiendid on erilise välimusega ning kannatavad vaimse ja füüsilise alaarengu all.

Turneri sündroom- tüdrukuid mõjutav haigus, mida iseloomustavad osalised või täielik puudumineüks või kaks X-kromosoomi. Seda haigust esineb ühel tüdrukul 3000-st. Seda haigust põdevad tüdrukud on tavaliselt väga väikesed ja nende munasarjad ei tööta.

Haruldased geneetilised haigused lastel

Osteogenesis imperfecta on pärilik haigus, mis põhjustab luumassi vähenemist ja põhjustab neid suurenenud haprus. Eeldatakse, et osteogenesis imperfecta põhjuseks on kollageeni metabolismi kaasasündinud häire. Juhtudel, kui osteogenesis imperfecta avaldub pärast sünnitust, räägitakse domineerivast pärilikkuse tüübist, st. laps võib haigestuda, kui üks tema vanematest kannatab selle patoloogia all. Haiguse raske vorm, mille puhul laps sünnib hulgimurdudega või saab need sünnituse ajal, pärandub retsessiivselt, s.o. kui geen patoloogiline, on see mõlemal vanemal.

Progeeria väga haruldane geneetiline defekt, mis väljendub ulatuslikus muutuses nahas ja siseorganites, mis on tingitud inimkeha enneaegsest vananemisest. Meie planeedil on 52 progeeria juhtumit. Progeeriaga lapsed ei erine tavalistest lastest väliselt alles kuus kuud pärast sündi. Kuid tulevikus ilmnevad neil vanadusele omased sümptomid: nahk kattub kortsudega, muutub rabedad luud arendada ateroskleroosi. Lapsed selle kohutava geneetiline defekt sureb 5-15-aastaselt. Laste progeeriat põhjustavad geenimutatsioonid, progeeriaga laste rakkudes leiti DNA parandamise rikkumisi.

Ihtüoos - See on pärilik nahahaigus, mis kulgeb vastavalt dermatoosi tüübile. Seda iseloomustab keratiniseerumise hajus rikkumine ja see avaldub nahal olevate soomuste kujul. Ihtüoosi peamine põhjus on geenimutatsioon, mille pärilikku biokeemiat pole veel dešifreeritud. Peamine ilming on valkude metabolismi häired geenimutatsioon mis viib ihtüoosini. Enamik ihtüoosi vorme mõjutab ühte inimest kümnetest tuhandetest.

Järeldus. Tänapäeval on neid haigusi raske ravida ja lapsed muutuvad puudega sünnist saati. Vaja on mitte ainult parandada ravimeetodeid, vaid ka tutvustada nende haiguste etioloogiat, mis on eriti oluline inimestele, kes valivad tulevikus arsti elukutse.

Allikad: pikabu.ru, ljrate.ru, bigpicture.ru, www.sweli.ru, medconfer.com

Vatikani teleskoop – Grahami mäe müsteerium

Surnutest ülestõusmine

6. meele mõistatus: proua Gurthi nägemus

Egiptuse püramiidide mõistatus

Pildil kummitused

Arkaimi saladused

Arkaim. Kohe tuleb meelde midagi salapärast, tundmatut. Varem arvasin seda nime kuuldes, et see on kuskil Kreekas. ...

Allveerobotid

GNOM on ainulaadne praktiliselt eemal asuv veealune videokaamera. Pinnalt asuv operaator juhib juhtkangi ja liigutab seadme sisse õige suund vaadates...

Kreeka ilusaimad kohad

Sa ei pea ootama, kuni kelner maksab. Selleks võib raha lihtsalt jätta taldrikule, millele arve toodi. Olemas ka...

Anomaalne tsoon Balkhash

Järve päritolu legendi järgi oli rikkal nõial Balkhashil ilus tütar Ili. Kui saabus aeg abielluda, teatas Balkhash ...

Miks on plastaknad teie kodu jaoks head

Vanade akende vahetamine plastikakende vastu on tänapäeval väga populaarne, kuna need on odavad. Võimalusi on palju plastikaknad: topelt, tiib, kaar...

Milline on maailm lähitulevikus?

Kuulus maiade kalender, mis ennustas 2012. aasta lõpus maailmalõppu, ei täitnud nende lootusi, kes selle kuupäeva seostasid...

Venemaa jäämurdjad

Venemaal on maailma võimsaim jäämurdjalaevastik ja ainulaadne kogemus selliste laevade projekteerimine, ehitamine ja käitamine. Tema ülesanne on...

Esiteks on pärl uskumatult ilus kivi, mis on olnud...

Haid Läänemeres

Kuidagi läks nii, et Läänemere haidest ainult ...

Inimeste saba

Naljakas, aga mehel on saba. Kuni teatud perioodini. On teada...

Olemas suur summa mitmesugused haigused mees, kuid mõned neist on eriti haruldased. Mõned neist võlgnevad arenduse tõttu leviku tõkestamise eest kaasaegne meditsiin. Noh, üldiselt seatakse kahtluse alla erinevate figuuride olemasolu meditsiinis. Paljude seas haruldased haigused Valisime teile 10 kõige muljetavaldavamat.

10 kõige haruldasemat inimeste haigust

Rõuged on väga nakkav viirusnakkus millega puutusid kokku ainult inimesed. Selle haiguse üleelanud kaotasid täielikult või osaliselt nägemise ning endiste haavandite asemel jäid kehale sügavad armid. Kunagi ammu ta oli surmav haigus sest selle vastu ei olnud ravi. Peaaegu kõik haiged olid määratud surmale.

Kuid tänaseks on inimesed lõpetanud elanikkonna selle vastu vaktsineerimise, kuna viimati registreeriti rõugete juhtum 1977. aastal. See on meditsiini suur võit haiguste üle. Kuid mõnedes laborites hoitakse veel tänapäevalgi viirustüvesid, mis võivad anda tõuke bioterrorismile.

Stalin haigestus rõugetesse, armid ja armid jäid tema näole kogu eluks.

Tänapäeval on see väga haruldane haigus, mis põhjustab viirust ja viib halvatuseni. Haiguse ajal on kahjustatud hallollus selgroog ja viia patoloogiani. närvisüsteem. Enamasti on see asümptomaatiline ja harvemini kustutatud kujul. Kui viirus satub kesknärvisüsteemi, paljuneb see seal ja viib lihaste halvatuseni.

Veel üheksakümnendatel teatasid 36 maailma riiki avalikult, et on selle haiguse võitnud ja see likvideeriti täielikult ning alates 2002. aastast pole Euroopas registreeritud ühtegi. selline juhtum haigus. Ja alles 4 aastat hiljem tunnistati seda kõikjal maailmas gloobus seda haigust enam ei ole, kuid mõnes riigis esineb lastehalvatuse juhtumeid tänapäevalgi.

Mõnes riigis võitlus lastehalvatuse vastu veel kestab

See mõjutab ühte last 8 miljonist. See on üks harvad juhud geneetilised defektid. See haigus kulgeb järgmiselt - nahk ja siseorganid vananevad enneaegselt, kolmeteistkümnendaks eluaastaks näevad haiged lapsed välja nagu vanad inimesed. Keha võtab kõik seniilsed sümptomid. Seda haigust üritati ravida kasvuhormoonidega, samuti vähivastased ravimid kuid kõik meetmed ei andnud tulemusi. Sellised patsiendid, kes olid alati kuni 20-aastased, surid.

Progeeria on geenimutatsiooni põhjus, kuid see ei ole päritav. Praeguseks on maailmas registreeritud enam kui 80 selle haiguse juhtu. Kõige sagedamini mõjutab see valgenahalisi lapsi.

progeeriaga laps

Seda haigust meditsiini ajaloos kirjeldati ainult üks kord, seega pole seda üldse uuritud. Ta kannatas kahe kaksiku tüdruku, nimega Fields, pärast, kes elasid Walesis. Teadlased on väitnud, et sellel haigusel on pärilik päritolu ja väljendub lihaste funktsiooni järkjärgulises rikkumises, mis lihtsalt viib aja jooksul liikumise piiramiseni. Haigus progresseerub ja patsiendid satuvad ratastooli.

Fieldsi haigust on meditsiini ajaloos kirjeldatud vaid korra.

See on kõige haruldasem haigus, mis esineb üks kord 2 miljonist. Haigus tekib geenimutatsiooni tagajärjel ja avaldub kujul sünnidefektid arengut. Tavaliselt on see pööre. pöidlad jalad, häired emakakaela piirkond selgroog.

Kokku on maailmas teada umbes 700 sellist juhtumit ning haiguse olemus seisneb selles, et iga kude organismis võib muutuda luuks. See haigus on ainus näide, kus erinevad koed võivad muutuda täiesti erinevateks.

Iga kude väikseima vigastuse korral moodustab luude kasvu koldeid. Siiani ei ole selle haiguse vastu ravi. Kui lõikate välja luu kasvaja, kasvab see veelgi.

Progresseeruva fibrodüsplaasia korral moodustab iga kude väikseima vigastuse korral luude kasvu fookused.

Seda haigust põhjustavad prioonid, molekulid, mis on isegi lihtsamad kui viirused, kuid millel on mõned elusorganismidele iseloomulikud ja nakkavamad omadused. See haigus oli Uus-Guineas tuntud ja laialt levinud. Huvitaval kombel oli seal tavaline rituaalne söömine. Inimkeha. Sellistel patsientidel täheldatakse närvisüsteemi häireid, mis põhjustavad surma. Pärast seda, kui selle osariigi valitsus võttis meetmeid kannibalismi vastu võitlemiseks, ei ilmnenud enam haiguse tunnuseid.

See haigus oli Uus-Guineas tuntud ja laialt levinud.

See on üsna haruldane haigus, mida esineb vahekorras 1: 35 000. Haigus on geneetilised põhjused ja seda iseloomustab asjaolu, et veresoonte kasvajad, mis paiknevad peamiselt silma ajus või võrkkestas. Peal hilised etapid haigus võib põhjustada võrkkesta eraldumist.

Hoolimata asjaolust, et haigusel on healoomuline kulg, kuna kasvajatel pole märke vähirakud Kuid need võivad põhjustada insulti, südameinfarkti ja südame-veresoonkonna haigusi.

Vaskulaarne kasvaja Von Hippel-Lindau tõve korral

Selle haiguse tunnuseks on kolju ja vastavalt ka aju suuruse vähenemine, samas kui muud kehaosad jäävad normaalsed suurused. Mikrotsefaaliaga kaasneb vaimne puudulikkus imbetsiilsusest idiootsuseni.

Selle haiguse peamisteks põhjusteks peetakse kokkupuudet raseda naise kiirgusega, samuti geneetilisi häireid. Sellised lapsed jäävad ellu, kuid nende aju ei saa normaalselt areneda isegi intensiivse korrektsiooni korral.

Kolju suuruse vähendamine on selge märk mikrotsefaaliast

Selle haiguse peamised sümptomid on järgmised: vähene mälu, väsimus suureneb ja süveneb, naha alt kasvavad välja arusaamatud niidid, nahal tekivad arusaamatud aistingud, justkui roomaksid sellel putukad.

Huvitav on see, et hoolimata sellest, et üle 2000 ameeriklase kaebab sarnased sümptomid selle haiguse olemasolu pole veel tõestatud. Arstid kalduvad pigem eeldama, et tegemist on hüsteeria vormiga kui üksiku haigusega.

Morgellonsi tõbi – justkui roomaksid putukad nahal.

Tänapäeval on palju pemfiguse sorte, kuid paraneoplastiline pemfigus kannatab väga Mitte suur hulk patsiendid. Samal ajal peetakse haigust haruldaseks, ohtlikuks ja surmavaks.

See häire on pärilik. autoimmuunhaigus, mille käigus on täheldatud, et suu limaskestale ja teistele kehaosadele tekivad villid. Pärast nende lõhkemist jäävad kehale nutvad alad, mis on infektsiooni jaoks avatud väravad. Suur osa selle diagnoosiga patsientidest sureb veremürgitusse või pahaloomuline kasvaja mida see haigus põhjustab.

Paraneoplastiline pemfigus – suu limaskestale ja teistele kehaosadele tekivad villid.

Lugupidamisega

Selles artiklis räägime oma lugejatele väga haruldastest haigustest, mis siiski eksisteerivad ja võisid isegi mõnda punkti mõjutada.

Stendhali sündroom

Seda haigust põdev inimene, sattudes kohta, kus on palju kunstiteoseid, hakkab kogema põnevust, südame löögisageduse suurenemist ja isegi hallutsinatsioone. Inimestele, kellel on see sündroom kõige rohkem ohtlik koht peetakse Uffizi galeriiks Firenzes.

Seda haigust on kirjeldatud seda galeriid külastavate turistide sümptomite põhjal. Sündroom sai oma nime tänu sellele, et seda kirjeldas Stendhal oma raamatus "Napoli ja Firenze: teekond Milanost Reggiosse" juba 1817. aastal, kuid vaatamata suurele hulgale tõenditele dokumenteeriti see sündroom ametlikult alles 1979. aastal. Itaalia psühhiaater Magherini. Ta on uurinud üle saja samad juhtumid seda haigust. Esimene selline diagnoos pandi 1982. aastal.

Seda haigust põdevad inimesed kuulevad peas mitmesuguseid helisid ja isegi plahvatusi. Kõige sagedamini avaldub sündroom paar tundi enne uinumist või peaaegu kohe pärast seda. Selle haigusega patsiendid kurdavad ärevust, millega kaasneb südame löögisageduse tõus. Juhtub, et sündroomiga kaasnevad ereda valguse välgud peas. Kõik oleks hästi, kuid kõik need aistingud on üsna valusad ja mõned isegi arvavad, et neil oli insult.

Mõned iseloomustavad rünnakut kõlaga keelpillid, teiste jaoks meenutab heli pigem pommiplahvatus. Arstide oletused taanduvad tõsiasjale, et selliseid unehäireid võib seostada ülepinge ja stressiga. Enamik patsiente on naised. Sümptomid on teatatud seda haigust alla 10-aastastel inimestel keskmine vanus enamik patsiente on 58-aastased.

Meditsiinikeskkonnas ei omistata seda sündroomi kummalegi kuulmishallutsinatsioonid ega epilepsiale aga õpikukirjeldused see sündroom puudub, mis ei ole seotud mitte niivõrd selle haruldusega, kuivõrd madala õppeastmega.

Tõhusat ravi veel ei ole, kuid klomipramiini ja klonasepaami kasutamisel on patsientide seisund mõningal määral paranenud. Lisaks soovitatakse patsientidel püsida värske õhk, jälgige hoolikalt päeva režiimi ja treenige. Kõik see aitab leevendada stressi ja ennetada haiguse sümptomeid.

Capgrasi pettekujutelm

Seda haigust põdevad inimesed usuvad, et keegi nende lähedane, enamasti abikaasa või naine, on asendatud klooniga. Selle tulemusena püüab patsient igal võimalikul viisil "petturit" vältida ega taha temaga ühes voodis magada.

Arstid usuvad, et see haigus võib olla ajukahjustuse või üleannustamise tagajärg. ravimid. Samuti on levinud arvamus, et Capgrase pettekujutelm on tingitud ajukoore parema poolkera kahjustustest.

Blaschko joonte tüüpiline näide

Mõnel inimesel on triibud näha üle kogu keha. Neid kutsutakse Saksa dermatoloogi Alfred Blaschko järgi Blaschko sarjaks. Arst avastas selle nähtuse 1901. aastal.

Ilmselt on selline muster geneetiliselt määratud ja DNA-sse kinnistunud, nagu paljud pärilikud naha ja limaskestade haigused. Sellised ribad ilmuvad esimestel elukuudel.

Mikropsia ehk Alice Imedemaal sündroom

See neuroloogiline häire häirib visuaalset taju. Inimesed ja loomad tunduvad vähem haiged kui nad on ning objektide vahelised kaugused muutuvad moonutatud. Sageli nimetatakse seda haigust "Lilliputi nägemiseks" või "kääbushallutsinatsioonideks".

Mikropsia ei mõjuta mitte ainult nägemist, vaid ka puudutust ja kuulmist. Patsient võib tunduda teistsugune isegi tema enda jaoks enda keha. Arstid usuvad, et see haigus on seotud migreeniga. Lisaks võib mikropsia olla põhjustatud epilepsiast või kokkupuutest narkootilised ained. Sellist tajumoonutust täheldatakse ka 5-10-aastastel lastel ja see avaldub üsna sageli pimeduse saabudes, kui ajus puudub teave ümbritsevate objektide suuruse kohta.

sinise naha sündroom

Enamik patsiente ei valda kõnet isegi täiskasvanueas või õpivad vaid vähesed lihtsad sõnad. Kuid nad mõistavad palju rohkem, kui suudavad öelda või väljendada. Nimetus "õnnelik nukk" tuleneb selliste patsientide iseloomulikust kõndimisest "jäigadel jalgadel" ja sagedasest põhjendamatust naermisest.

Erütropoeetiline porfüüria või Guntheri tõbi

Erütropoeetilise porfüüriaga inimene

Väga haruldane haigus. Kokku on maailmas umbes 200 patsienti. Põhjustatud geneetilisest defektist. Nahk patsientidel on väga kõrge valgustundlikkus. Valguse mõjul hakkab patsiendi nahk tugevalt sügelema ning kattub haavandite ja villidega.

Haavandid ja põletikud mõjutavad kõrvu, nina ja kõhresid ning need on oluliselt deformeerunud. Ka silmalaud on kaetud haavanditega. Inimene muutub järk-järgult elavaks muumiaks. Sellise inimese välimus meenutab kujutisi keskaegsetes grimuaarides, lisaks on hambad emaili porfüriini ladestumise tõttu pruunikaspunased ja ultraviolettkiirguse mõjul helendavad lillakaspunaselt.

Võib väga vabalt olla, et just Guntheri tõbi ja sellega haiged inimesed kujundasid ettekujutuse päevavalgust kartvatest ja inimverd joovatest olenditest – vampiiridest.

Robini sündroom

Robini sündroomiga laps

Selle sündroomiga sündinud laps ei saa normaalselt süüa ega hingata, kuna tal on alalõug vähearenenud. Lisaks on tema suulaelõhed ja keel on sissevajunud. Mõnikord alalõug võib üldse puududa, mille tõttu nägu omandab linnujooned. Haigust ravitakse plastilise kirurgia abil.

CIPA

Gabby Gigras on energiline laps, kes välimuselt ei erine oma eakaaslastest, kuid tüdruk erineb enamikust inimestest selle poolest, et ta on väga haige. haruldane haigus tuntud kui CIPA.

Gabbyl on kaasasündinud valutundlikkus, millega kaasneb anhidroos (higistamise puudumine). Maailmas on registreeritud ainult 100 selle haiguse juhtu.

Gabby sündis ilma võimeta tunda külma, valu ega kuumust. Paljudele võivad sellised kehaomadused olla väga kasulikud, kuid tegelikult see pole nii. Valu-, aga ka temperatuuriaistingud täidavad väga olulist kaitsefunktsiooni.

Näiteks kui satute kogemata lahtise tule lähedale, proovite kohe liikuda ohutusse kaugusesse, põgenedes halvimal juhul kerge korpus põletus ja kõik see toimub refleksi tasemel ning Gaby-sugune inimene võib kaotada jäseme enne, kui märkab, et midagi on valesti.

Tüdruku vanemad märkasid, et midagi on valesti, kui avastasid, et 5 kuu vanune beebi hammustas oma sõrmed vereks. Gabby kaotas hiljem silma ja sai raskelt vigastada, kuna ta ei suutnud haavade kriimustamise ja mitmesuguste majapidamisvigastuste tõttu valu peatada. Vanemad teevad kõik endast oleneva, et tüdruk saaks elada normaalset elu.

tsüstinoos

Tsüstinoos on seisund, mille korral kehasse ilmuvad tsüstiini kristallid. Lily Sutcliff kannatab selle haruldase haiguse all pärilik haigus sunnitud võtma iga päev kokteili narkootikume, et mitte kivistuda. Maailmas on selle haiguse all umbes 2000 inimest.

sündroom

Shilo Pepin sündis kokkusulanud jalgadega. Sellist haigust nimetatakse sageli sündroomiks. Arstid uskusid, et tüdruk elab vaid paar päeva, kuid ta elas kümme aastat. Shilo Pepin suri 23.10.2008. Fotol istub ta 2007. aastal Maine'is (USA) Kennebunkroptis laual.

Shiloh Pepin sündis splaissitud jalgadega, mida sageli nimetatakse "merineitsi sündroomiks". Kuigi arstid arvasid, et tüdruku saatuseks oli elada vaid paar päeva, elas ta kümme aastat. Shiloh suri 23. oktoobril 2008. Sellel fotol 2007. aastal on teda näha oma kodus Kennebunkroptis Maine'is laual istumas.

fataalne perekondlik unetus

Harv geneetiline häire. FSB patsiendid tahavad pidevalt magada, kuid ei saa. Tõttu pikk eemalolek magades lähevad patsiendid hulluks ja surevad valusalt, hoolimata sellest, et viimased kuud enne mööduvad hämaras teadvuseseisundis.

Seda haigust nimetatakse perekondlikuks, kuna see on iseloomulik tervetele perekondadele. Kokku on maailmas umbes 40 selle haigusega perekonda. 29-aastane Sherrill Dinges on ühe sellise perekonna liige. Kõik tema sugulased on FFB geeni kandjad. Ta keeldub testimisest. FSB oli juba tapnud tema ema, vanaisa ja onu. Tema õde pole saatuslikku geeni pärinud ja ta ise keeldub testimisest.

FSB algab kergete krampidega, suurenenud ärevus ja unetus. Pikaajalise unepuuduse tõttu hakkavad patsiendid lõpuks hallutsineerima ja oma meelt hägustama ning mõne kuu pärast nad surevad.

Selles artiklis räägime oma lugejatele väga haruldastest haigustest, mis siiski eksisteerivad ja võisid isegi mõjutada mõnda ajaloolist ja mütoloogilist hetke. Stendhali sündroom Seda haigust põdev inimene, sattudes kohta, kus on palju kunstiteoseid, hakkab kogema elevust, südame löögisageduse kiirenemist ja isegi hallutsinatsioone. Inimestele, kellel on...

Tasub kohe märkida, et mõned selles loendis olevad haigused on väga ebameeldivad, nii et avage fotod ettevaatlikult. Õnneks on need meeletult haruldased ja meie aja jooksul on arstid neist palju paremini aru saanud. Tervist ja jõudu nende käes kannatajatele ja nende peredele!

2. Libahundi sündroom (hüpertrichoos)

Hüpertrichoos võib olla kaasasündinud või omandatud. Haiguse kaasasündinud tüüp on uskumatult haruldane - keskajast on registreeritud ainult 50 juhtumit. Ravi kaasasündinud haigus sisaldab tavaliselt laser eemaldamine juuksed. Omandatud haigus on tavaliselt seotud väline tegur, näiteks reaktsioon ravimitele, kõige sagedamini minoksidiilile. Õnneks piisab omandatud haiguse ravimiseks selle kõrvaldamisest eksogeenne tegur. Ka kassid on haigusele vastuvõtlikud, kuigi sellised juhtumid on uskumatult haruldased.

3. Vampiiri sündroom (porfüüria)

Porfüüria hõlmab vähemalt 8 häiret, mis ühinevad suurenenud sisu porfüriinid organismis. Kuigi need on looduslikud ühendid, ei suuda selle häire all kannatajad oma taset kontrollida ja nende hilisem kuhjumine viib haiguse arenguni. Porfüüriaga patsientide suhe kogu maailmas on vahemikus 1 kuni 500-50 000 terved inimesed kuid see hõlmab ka haiguse kergeid vorme. Foto näitab kõige raskemat juhtumit, kuid isegi haiguse aeglaste vormide korral võivad sümptomid hõlmata psüühilised kõrvalekalded, halvatus, punane uriin, tundlikkus päikesepaiste, naha õhenemine ja sügelevad villid, mille paranemine võtab nädalaid.

4. Mikrotsefaalia

Seda häiret ei eksisteeri lai määratlus, kuid reeglina pannakse selline diagnoos siis, kui peaümbermõõt on vanusele ja soole vastavast normist vähemalt kaks standardhälvet väiksem. Häire võib olla põhjustatud mitmest erinevaid tegureid. Mikrotsefaaliaga kaasneb tavaliselt kontraktsioon keskmise kestusega elu ja vaimne puudulikkus - kuigi see sõltub juba teatud kõrvalekallete olemasolust.

5. Statue sündroom (progresseeruv fibrodüsplaasia ossificans)

Fibrodüsplaasia ehk FOP on haigus, mille puhul aja jooksul lihased ja sidekuded, nagu kõõlused ja sidemed, luustuvad – see tähendab, et need muutuvad sõna otseses mõttes luudeks. See piirab liikumist ja põhjustab täielikku immobilisatsiooni. Mõjutatud piirkondade eemaldamise operatsioon sunnib keha ainult end veelgi intensiivsema luukoe moodustumisega "parandama". Tavaliselt ilmnevad haiguse esimesed sümptomid 10-aastaselt. Kogu maailmas on teatatud ainult umbes 700 FOP-i juhtumist, mis teeb sellest ühe haruldasema haiguse. Paranemise juhud ei ole teada ja kogu ravi on suunatud ainult patsientide elukvaliteedi parandamisele.

6. Elavate surnute sündroom (Delirium Kotara)

Kotardi luulu, mida tuntakse sündroomina kõndivad surnud- haruldane psüühikahäire, mis sunnib patsienti uskuma, et ta on surnud. Kuigi kummalisel kombel peavad patsiendid end 55% juhtudest ka surematuks. Selle häire all kannatajad usuvad, et nad mädanevad, on kaotanud verd ja siseorganeid. Ravi hõlmab mõlemat ravimteraapia ja psühhoteraapiat. Elektrokonvulsiivne ravi on samuti osutunud tõhusaks. Seda äärmuslikuna näivat häiret on mainitud populaarsetes telesarjades Hannibal, Black Box ja Clinic.

7. Kiirendatud vananemise sündroom (progeria)

Progeeria on äärmiselt haruldane geneetiline haigus, mis põhjustab vananemise sümptomite ilmnemist noor vanus. See häire on kõige sagedamini põhjustatud geneetiline mutatsioon kui pärilikkuse tõttu, kuna selle kandjad ei ela tavaliselt paljunemiseks piisavalt kaua. Esinemissagedus on väga madal, häiret esineb vaid ühel 8 miljonist vastsündinust. Peal Sel hetkel maailmas on teatatud 100 juhtumist, kuigi umbes 150 loetakse tuvastamata. Vaatamata jõupingutustele ei ole ükski ravi veel tõhusaks osutunud, nii et arstid keskenduvad tüsistuste, nagu südamehaiguste, ohjamisele. Enamik patsiente elab 13-aastaseks ja sureb eakatel esinevate häirete tõttu, nagu südameatakk ja insult.

8. Puuinimese haigus (epidermodysplasia verruciformis)

Epidermodysplasia verruciformis, hüüdnimega "Tree Man Disease", on uskumatult haruldane geneetiline nahahaigus. Tavaliselt iseloomustab kõrge vastuvõtlikkus nahavormile HPV viirus. Mass kontrollimatu HPV infektsioonid viia kiire kasv puukoort meenutavad ketendavad laigud ja tüükad. Täielik paranemine pole veel võimalik, arstid saavad pakkuda vaid "koore" eemaldamist. Ülaltoodud fotol on Indoneesia Dede Koswara, kellest sai Discovery Channeli saate kangelane. Kanal tasus 2008. aastal tüügaste eemaldamise operatsiooni - tema nahalt eemaldati 95% 6 kg kaaluvatest tüükadest. Paraku on nad jälle suureks kasvanud ja nende ohjeldamiseks peab Dede kaks korda aastas noa alla minema.

Nagu mina, usub igaüks teist, et peagi luuakse ravim kõikide haiguste vastu, kuid seda veel pole. On tohutult palju haigusi, millega inimkond hädas on – HIV, vähk, ZIK ja paljud teised. Ja kindlasti luuakse lähiajal ravim, sest sellele kulub tohutult ressursse.

Mõnest haigusest saate ise üle saada - need on SARS-i või teiste nõrgad vormid raske haigus ja teistest ülesaamiseks rohkemgi tõsine haigus, peate väga pingutama, näiteks meie kaasmaalane Valentin Ivanovitš Dikul, kes unistas lapsepõlvest tsirkuseartistina saamisest ja kui tema unistus täitus ja karjäär pidi tõusma, tegi 14-aastaselt veel ühe triki. nööril 13 meetri kõrgusel kukkus ja vigastas selgroogu, misjärel jäid jalad halvatuks. tal oli valida, kas jääda eluks ajaks invaliidiks või leida sellest olukorrast väljapääs - ta valis teise ja, teadmata inimese anatoomiast, asus treenima selja-, kaela-, käte-, õlalihaseid. Seejärel otsustas ta kasutada oma halvatud jalgu ja hakkas spetsiaalse aparaadi abil jalgade lihaseid pumpama. Milline üllatus oli see, kui ta jalad hakkasid taastuma ja 21-aastaselt esitas ta taas tsirkuses vapustavaid numbreid jalgadel, tõstes uskumatut raskust.

Kuid sellist tahet ei anta kõigile, seetõttu on kahjustuste korral vajalik hoolikas ravi ja spetsialistide jälgimine. Nii et üks ohtlikumaid ja levinumaid haigusi on lülidevaheline song, mis muide võib lisaks geneetilistele omadustele tekkida, kuid kukkumiste tõttu, nagu Dikuli puhul, on parem ravida spetsialiseeritud keskused. Intervertebraalsete hernia ravi metameerse meetodiga on ainulaadne tehnika läbi viidud meditsiinikeskus Berseneva, ma soovitan teil vaadata.

Oleme loetlenud haigused, millega kogu maailm võitleb ja millest on võimalik jagu saada tahtlikud pingutused ja mille üle on parem spetsialistide järelevalve all võidelda. Ja on haigusi, mis mõjutavad ainult 1-2 inimest planeedil ja nende jaoks ei ole ravimit leiutatud ja tõenäoliselt ei leiutatagi, ja me räägime neist.

1. plahvatava pea sündroom- selle nimega haigus ei too kaasa tõelist pea plahvatust, vaid sellega kaasneb pidev valulikud aistingud, põhimõtteliselt – see inimene kuuleb erinevaid helisid tursk, müra, klõpsud ja palju muud. See haigus ei ole püsiv – tavaliselt ei kuule seda haigust põdev inimene pärast magamist enam nende kuulmist.

2. Kõnehäire sündroom- ajutrauma saanud inimene - hakkab rääkima teise intonatsiooniga, kiirusega, nii et esimene tunne on, et ta on välismaalane ja üritab meie keelt rääkida. Ajaloo jooksul on täheldatud vaid 5 tosinat seda haigust põdenud inimest, pärast teraapiat said mõned taas oma endise kõne ja enamik kannatab selle haiguse all kogu elu.

3. perekondlik unetus– tegelikult vaevu kohutav haigus, mis kandub edasi geenidega. Inimene hakkab aasta-aastalt vähem magama, kuni uni kaob täielikult. Inimest hakkavad vaevama hallutsinatsioonid ja ta sureb peagi. Kokku on teada umbes 40 sellist unetuse all kannatavat perekonda.

4. On haigus, mille puhul inimesed ei tunne valu. Tundub nii hea – elu ilma kannatuste ja valudeta, aga tegelikult on kõik hoopis vastupidi, sest valu on signaal ohust inimese elule. Lõppude lõpuks, ilma valuta, inimene lihtsalt ei märka põletusi, kriimustusi ja mõnikord tõsisemaid kahjustusi, mis võivad hiljem põhjustada surmav tulemus. Selle haiguse all kannatab umbes 100 inimest.

5. Hüpertrichoos- kirjutasime temast juba artiklis libahunditüdrukust. Nagu võite arvata, on see haigus, mille korral karvad kasvavad kontrollimatult kogu inimkehas, sealhulgas näol. Selle haigusega on teada 50 juhtumit. Põhimõtteliselt on see haigus geneetiline. 2008. aastal avastasid teadlased, et testosterooni süstimisel külmub see kehakarvade kasvu, mis võib muutuda täiuslik ravim selliste patsientide jaoks.

6. On haigus, mille puhul inimene ei suuda määrata eseme suurust – väikesed tunduvad hiiglaslikud ja tohutud tillukesed. Seda haigust nimetatakse Alice Imedemaal sündroom. See tekib hallutsinogeenide võtmisel või kasvajaga.

7. Väga ebatavaline ja piisavalt keeruline haigus- See Mobiuse sündroom- selle abil ei saa inimene oma näolihaseid täielikult kontrollida: ta ei saa naeratada, nutta, naerda ja palju muud. Maal on selle sündroomi all väga vähe inimesi.

8. On haigus, mis ühel või teisel viisil inimest aitab - see on sünesteesia, selle haiguse all kannatav inimene näeb helisid, tunnetab kunstiobjekte. Selle haiguse all kannatavad inimesed, kes on kaotanud kuulmise või nägemise või loomingulised isiksused: muusikud, kunstnikud, skulptorid.

9. Umbes järgmine haigus mainisime oma veebisaidil varem – see on progeeria haigus mille puhul inimese nahk ja siseorganid vananevad enneaegselt. Peamised vormid on lastel - Hutchinson (Hutchinson)-Gilfordi sündroom ja täiskasvanutel - Werneri sündroom.

10. Briti kodanik Lancashire Mandy Sellars põeb haigust, mille puhul ta jalad kasvavad. See haigus, arstide sõnul on seda võimatu ravida, ainus väljapääs jalgade amputatsioon, sest 33-aastaselt ulatub tema kaal 125 kg-ni, millest jalgade kaal on 95 kg., Mis tekitab koormuse südamele ja teistele organitele.