Soovitused Lee sündroomi raviks. Maitsetaimede keetmine loputamiseks. Retti sündroom - häirele iseloomulik

Lapse sünd on iga jõuka pere puhkus. Oodatud ime saabub maailma, kus seda armastatakse, hoitakse kalliks ja valmistatakse ühiselt ette üleminekuks järgmisse, "täiskasvanute" maailma. Aga kas pere saab sama oma huvitatult oodata lapse sündi, kui tal seda pole ideaalne seisukord füüsiline ja vaimne tervis? Keegi ju 100% garantiid ei anna ja eriti raske on selliseid “uudiseid” teada saada juba enne lapse sündi.

Genoomseid patoloogiaid peetakse kõige raskemaks, kuna nende põhjus on peidetud sügavale konkreetse inimese ja tema esivanemate isiklikus arenguloos. Erinevate sündroomide, sealhulgas Downi sündroomi, arengu põhjused ei ole alati ilmsed ja üheselt mõistetavad.

Downi sündroomi võib mõnikord diagnoosida enne lapse sündi. Tavaliselt pakutakse sellist kontrolli vanematele, kelle peres on esinenud sündroomi juhtumeid, või juhul, kui vanemad on vanemad kui 35 aastat.

Kuidas sündroomi diagnoositakse?

Selliste testide oht seisneb selles, et need hõlmavad materjalide hankimise invasiivset meetodit. Nendega sisestatakse spetsiaalsed instrumendid ema emakasse - sellega kaasneb emaka seinte, loote enda kahjustamise oht ja raseduse katkemise oht.

Samuti on olemas mitteinvasiivsed uurimismeetodid, mille puhul testimine toimub ema vere kaudu. Sellised protseduurid viiakse läbi raseduse esimese trimestri lõpus või juba teise trimestri alguses.

Test ei anna alati garanteeritud tulemust: valenäitude osake on 2-5%. Tulemuste laboratoorseks kontrollimiseks kulub mitu nädalat.

Downi sündroomi tunnused vastsündinutel

Kui spetsiaalseid teste lisakromosoomi avastamiseks lapsel ei ole tehtud, saavad arstid Downi sündroomi nähtude olemasolu kindlaks teha kohe pärast sündi.

Kuid kõik sündroomi välised tunnused võib jagada kolme tingimuslikku rühma:

Esimese asjana hakkab silma lame näokuju (ka nina), mis esineb 90% juhtudest. Vastsündinul võib olla ka lühenenud kolju (brahütsefaalia), nahavolt kaelas, kitsad pilusilmad ("mongoloidsilmad"), lame kuklal, avatud suu ja väikesed ninaluud.

Oma sõna saavad öelda ka haige beebi käed: põikvoldid peopesadel, lühikesed ja suured käed, hüpermobiilsed liigesed, väikeste sõrmede kumerus.

Lähemal uurimisel on Downi sündroomiga beebil lühikesed jäsemed ja lühikesed sõrmede falangid. Suure tõenäosusega on lühike või lame nina, hambadefektid, kordunud keel, kitsas kaarjas suulae, strabismus ja isegi deformatsioon rind(mis muutub aastate jooksul resonantsteguriks juba garanteeritud südamehaiguste tekkes).

Muud nägemisorganite häired, lisaks kõõrdsilmsusele, hõlmavad läätse läbipaistmatust ja Brushfieldi laike - vähemalt ühe rikke olemasolu on iseloomulik 100% juhtudest.

Lisaks välistele tunnustele eristatakse kaasasündinud väärarenguid:

Kas Downi sündroomi jaoks on ravi?

Downi sündroomi diagnoosimisel ei ole ette nähtud spetsiaalset ravimeetodit, kuna seda pole olemas. Kuigi varem üritati sündroomiga imikuid ja lapsi ravida hüpofüüsi ja kilpnäärme hormoonidega, ei ole need meetodid jõudnud lõppfaasi.

Palju olulisemad on psühholoogilised ja moraalsed meetmed ja tingimused, mida perekond peab järgima juhul, kui ühel lapsel avastatakse Downi sündroom.

Võite elada Downi sündroomiga, täna registreerivad nad keskmise eluea pikenemist - mõnikord ulatub see näitaja "50 aastani".

Sündroomiga lapsed on vaatamata levinud väärarusaamadele õppimisvõimelised. Samuti on nad võimelised armastuseks, hoolivuseks, huviks elu vastu, individuaalsuseks ja isegi andeks.

Jah, see on tõsi, et sündroomiga lastel on suuremal või vähemal määral vaimne ja kõnepeetus.

Teine tõde on see, et sellised lapsed vajavad armastust ja toetust palju rohkem kui teised lapsed. See on eriti terav vanuses üle 8 aasta – kui laps satub teiste lastega suhtlemiskeskkonda, mille lahkuse ja mõistmise eest ei saa garanteerida ükski kasvataja ega õpetaja.

Loomulikult on meie riigis Downi sündroomiga lastel palju parem kodus koolitada ja eriprogrammid, kuid mitte mingil juhul ei tohi unustada teiste lastega suhtlemist. Mõnes riigis on olemas programme, mis õpetavad terveid lapsi suhtlema alaarenguga lastega.

Mida tähendab Downi sündroom täiskasvanueas

Downi sündroomiga inimesed ootavad lühikest kasvu, kähedat või ninahäält ja madalat IQ-d, mis võrdub mõõduka vaimse alaarenguga.

Kardioloogia kasti rikkumised, Alzheimeri tõbi ja äge leukeemia, kopsupõletik - see pole kaugeltki täielik nimekiri ohud, mis Downi sündroomiga inimesel avalduvad.

Kuid samal ajal pakub 21. lisakromosoom inimesele teatud kaitset vähirakkude arengu eest.

Enamik selle sündroomiga mehi on määratud viljatusele, samas kui naised võivad saada lapsi. Kuid paljud Downi sündroomiga inimesed abielluvad endiselt ja sünnitavad sageli terveid lapsi.

Kuidas ära tunda ja kas Edwardsi sündroomi on võimalik ravida?

Paljud inimesed on kuulnud haigusest nimega Downi sündroom, kuid mitte kõik ei tea, et on olemas veel üks geneetiline haigus, mis põhineb kromosoomide arvu rikkumisel - seda haigust nimetatakse Edwardsi sündroomiks. Miks tekib Edwardsi sündroom lootel, mis see on ja kuidas teha kindlaks, kas emal on oht sünnitada haige laps?

Edwardsi sündroomi põhjused on kaheksateistkümnenda kromosoomi kordumine inimese geneetilises koodis. Seda kordumist geneetikas nimetatakse trisoomiaks ja haiguse teine ​​nimi kõlab nagu "Trisoomia-18". Täiendav kromosoom aitab kaasa igasuguste normist kõrvalekallete ilmnemisele loote arengus isegi emakas. Need kõrvalekalded viivad tulevikus lapse surmani või muudavad ta kogu eluks invaliidiks. Sündroomi nimi oli arst D. Edwardsi auks, kes pikka aega tegelenud selle haiguse põhjaliku uuringuga. Just tema avastas, et selle haiguse põhjuseks on inimese jaoks üks lisa- ja tarbetu kromosoom.

Edwardsi sündroomi karüotüüp on kaheksateistkümnenda kromosoomi suurenenud arv inimese geneetilises koodis.

Visuaalselt näeb kariotüübi valem välja järgmine:

Trisoomiat (kahekordistumist) on kolme tüüpi:

Kui levinud haigus on?

Rohkem kui pooled selle haigusega embrüotest surevad emakas (umbes 60%). Haiguste hulgas geneetiline olemus See haigus on Downi sündroomi järel teisel kohal. Iga 15 000 lapse kohta sünnib umbes kaks Edwardsi tõve tunnustega last.

Vaid 10% selliste arengupatoloogiatega väikelastest elab kuni ühe aastani. Poisid võivad elada kuni 3 kuud ja haiged tüdrukud kuni kümne kuu vanuseks. Väga vähesed lapsed jäävad ellu ja lähevad täiskasvanuks.

Kõik need on loote arengu negatiivsete patoloogiate tagajärjed.

Mis on Edwardsi sündroomi põhjused? Mehe ja naise sugurakud kannavad kumbki kahtekümmet kolme kromosoomi. Pärast viljastamist ühendab munarakk kõik vanemate ühised kromosoomid, see tähendab 46 tükki. Siiani pole teada, miks mõnel juhul ilmub 47. kromosoom, kuid selle ilmumise kurb tulemus on loote geneetilise mutatsiooni algus.

Sellel haigusel on kolm tüüpi:

1. 95% juhtudest on mutatsiooni põhjuseks kromosoom 47;
2. 2% puhul ei ole mutatsiooni põhjuseks lisakromosoom, vaid kaheksateistkümnenda kromosoomi pikenemine või translokatsioon;
3. ülejäänud 3% juhtudest langevad mosaiiktrisoomiale - neljakümne seitsmes kromosoom paikneb ainult mõnes patsiendi keha rakkude osas.

kõige poolt raske juhtum peetakse selle haiguse esimeseks variandiks.

Haiguse sümptomid võivad ilmneda kui välimus vastsündinul ning psüühika ja närvide arengu patoloogias, valesti arenenud siseorganites.

Selle haigusega lastel on patoloogilised muutused välimus.

Edwardsi sündroom vastsündinutel avaldub:

• loote liiga väike kaal (2100-2200 g);
• väike pea suurus võrreldes kehaga;
• mikrognatia - lõualuude ebanormaalne areng;
• lõhenenud suulae või lõhenenud huul;
• sõrmede pidev ebaühtlane kokkusurumine;
• madalal asetsevad kõrvad;
• sulatatud või vöödega varbad;
• ebaühtlane jalg ("kiikjalg");
• mikrostoomia - ebaproportsionaalselt väike suu ava.

Siseorganite patoloogiad

Teiseks haiguse tunnuseks on sisemised patoloogiad organismis: siseorganid ei funktsioneeri korralikult või ei tööta üldse, on nõrk motoorne oskus ning vaimne ja närviline areng.

Siseorganite patoloogiad võivad hõlmata:

• defektne interventrikulaarne vahesein või kaasasündinud südamehaigus;
• mitmesugused herniad;
• avatud arterioosjuha;
• gastroösofageaalne haigus;
• võimetus süüa;
• söögitoru atresia või ummistus anaalkäik;
• Meckeli divertikulaar.

Kesknärvisüsteemi patoloogiad avalduvad:

• viivitus üldine areng psüühika ja närvid;
• intellektuaalne puudulikkus;
• väikeaju ja kollakeha väheareng;
• aju ebapiisavalt sügavad või täielikult puuduvad konvolutsioonid.

Patoloogiad Urogenitaalsüsteem koos trisoomiaga-18:

• krüptorhidism ja hüpospadiad;
• suurenenud kliitor ja vähearenenud munasarjad;
• painutatud või segmenteeritud neer;
• kusejuhade kahekordistumine;
• atroofeerunud lihassüsteem, kaldus silmamunad, seljaaju skolioos.

Geneetilised haigused erinevad viiruslikest ja muudest sortidest selle poolest, et nad ei saa kogemata nakatuda või kelleltki haigestuda puuduliku dieettoitumise või tervislike eluviiside puudumise tõttu. Need haigused registreeritakse inimese rakkudes geeni tasemel.

Näo, kolju, luustiku deformatsioonid

Patsientidel on kolju luudes ja näo struktuuris ilmsed deformatsioonid:

• kolju kuju on dolichotsefaalne, kaldus lauba ja pikliku kuklakuga;
• lühike kael, ebaproportsionaalselt pisike suu ja kitsas lõug;
• suulae või ülahuule hargnemine;
• väikesed ja kitsad silmad koos väljendunud strabismusega;
• kõrv on pea suhtes ebanormaalselt madalal, kõrvadel puuduvad labad ja tragus puudub;
• osaliselt vormimata või puuduv kuulmisava;
• lõtv ja lõtvunud nahk (ptoos), kaelal on “krae” nahavolt;
• ka patsientide luustik on osaliselt deformeerunud;
• puusa kaasasündinud nihestused;
• lai ja lühike rind;
• ribide vahed on tavalisest väiksemad;
• peaaegu alati patoloogiad jalgadel (käppajalg, kiikjalad, paksud ja lühikesed suured varbad);
• näpud on ristis.

Haiguse diagnoosimine

Edwardsi sündroomi on võimalik diagnoosida loote erinevatel arenguetappidel või vahetult pärast sünnituse lõppu. Emakasisese arengu uurimine toimub ultraheliuuringuaparaadi ja biokeemiliste analüüside abil, vastsündinud lapse arengu patoloogiad määrab lastearst.

Loote geneetilisi kõrvalekaldeid püütakse kindlaks teha juba ammu enne lapse sündi. Selleks tehakse sünnieelne diagnoos kahel raseduse etapil.

Esialgsel diagnoosimisel, mis viiakse läbi 11-13 nädala jooksul, tulevane ema sõelumiseks võetakse erinevaid analüüse (biokeemilised testid). See protseduur võimaldab teil määrata embrüo karüotüübi ja selle, millisele riskirühmale see võib kuuluda.

Selles raseduse staadiumis võivad naise vereanalüüsid määrata:

• valkude protsent veres koorionhormooni - hCG olemasolu kohta;
• plasmavalgu A protsent.

Edwardsi sündroomi diagnoosimisel võetakse arvesse biokeemiliste analüüside tulemusi ja ema vanust. Andmete kogumi põhjal liigitatakse lapseootel ema riskirühma.

Diagnoosimise teine ​​etapp riskirühma kuuluvate naiste seas:

• raseduse ajal 8 kuni 12 nädalat tehakse koorioni villuse biopsia;
• 14–18 nädala jooksul - nad uurivad emakavett, milles laps areneb (protseduuri nimetatakse amniokenteesiks);
• 20 nädalat pärast amniotsenteesi protseduuri võetakse emakasisene nabanöörist (kordotsentees) vereproov ja uuritakse lisakromosoomi olemasolu.

Kui Edwardsi sündroomi esmast geneetilist diagnoosi ei ole tehtud, uuritakse pika rasedusega naist ultraheliaparaadiga.

Ultraheliuuringuaparaat suudab spetsialistile pikka aega visuaalselt näidata luustiku, urogenitaalsüsteemi või pea lihaste ja kudede, kardiovaskulaarsüsteemi arengu patoloogiat.

Kui laps sündis, saab spetsialist uuringu käigus kindlaks teha tema arengus esinevad patoloogiad.

Edwardsi sündroomi esinemise visuaalsed näitajad vastsündinul on järgmised:

• liiga palju väike suurus beebi pea (mikrotsefaalia);
• hargnemine huultel või suulael;
• dermatograafia (distaalse voldi puudumine sõrmedel, muutunud peopesade nahamuster, peopesa ristvagu, sõrmepatjade nahal kaared, aksiaalne triraadius paikneb distaalselt, harjade arv on suurenenud).

Täiendav diagnoos selle haiguse kinnitamiseks vastsündinud lapsele: määratakse selle karüotüüp.

Kas last saab ravida?

Ainult iga kümnes selle haigusega sündinud laps elab 12 kuu vanuseks. Seetõttu on haigete imikute esialgne ravi suunatud nende patoloogiate korrigeerimisele, mis ähvardavad last surmaga. Soole või päraku atreesia korral võetakse meetmeid roojamiseks, last toidetakse läbi sondi, kui põletikuline või nakkuslikud protsessid- teostada terapeutilist ravi.

Kui last on võimalik päästa, tehakse seejärel kirurgilised sekkumised:

• eemalda "hundi suu";
• võitlus südamepuudulikkusega;
• opereerida naba- ja kubemesongi.

Ka lapsi ravitakse ravimite abil - nad kasutavad ravimeid ülihappesus, kõhupuhitus, kõhukinnisus.

Sageli annab Edwardsi sündroom tõuke selliste haiguste arengule nagu:

• keskkõrvapõletik;
• neeruvähk;
• kopsupõletik ja konjunktiviit;
• norskamine ja pulmonaalne hüpertensioon;
• kõrge intraarteriaalne rõhk;
• sinusiit ja frontiit;
• kuseteede ja reproduktiivsüsteemi nakkuslik põletik.

Enamiku Edwardsi tõvega sündinud laste jaoks on haiguse edasine arenguprognoos ebasoodne – kes ei sure kuni aastani ja elab suhteliselt täiskasvanueani, on selgelt vaimselt pärsitud arengus, ei suuda enda eest hoolitseda, nad vajavad pidevat hoolt ja kontrolli. Aga nad saavad aru, kui neid lahkelt koheldakse, lohutatakse, mängitakse. Edwardsi sündroomiga patsiendid saavad iseseisvalt süüa, naeratada ja järk-järgult õppida igasuguseid kasulikke igapäevaseid oskusi.

Asjaolu, et seda haigust põdevatel patsientidel on terve "bukett" valesti arenenud ja mittetöötavaid organeid, põhjustab imikute suremuse suurt protsenti. Kui raseduse esimestel kuudel tehtud uuringu tulemuste kohaselt on naine klassifitseeritud riskirühma see haigus loode - tavaliselt annavad arstid soovitusi raseduse kunstlikuks katkestamiseks. Kuid lõplik otsus on tehtud tulevane ema. Tihti ei julge naine rasedust katkestada, lootes meditsiinilisele veale ja soodsale tulemusele. Kahjuks on tõhusad viisid Edwardsi sündroomi ilminguga toimetulemiseks antud aega ei leitud.

Kas Downi sündroomi jaoks on ravi?

Küsimusele – kas Downi sündroomi on põhimõtteliselt võimalik välja ravida – saab vastata lühidalt – ei. Kuid kõik pole nii lihtne - lõppude lõpuks see kaasasündinud haigus- mitte ainult kromosoomide komplekt, vaid ka väliste, sisemiste tegurite, psühholoogiliste ja füüsiliste omaduste kompleks. Tunnuseid on võimalik individuaalselt korrigeerida, seetõttu võib öelda, et mõningate pingutuste abil on võimalik paljusid lapse omadusi normile lähemale viia. Laps ei pruugi olla lihtsalt arenenud – ta võib olla arenenum kui geneetilise haiguseta eakaaslased.

Haiguse tunnused

Downi sündroom on geneetiline rike, kui raku tasandil ilmub üks lisa, 47. kromosoom. Sellist kehaseisundit on raske haiguseks nimetada, kuid ometi areneb sellise kaasasündinud haigusega laps erilise printsiibi järgi, erineb väliselt ja psühholoogiliselt.

See geneetiline tunnus esineb ligikaudu ühel lapsel 800-st.Lastel võib olla füüsiline puue, mis on sageli võõraste pilkude eest varjatud, neid tuleb tuvastada ja ravida. Mis puudutab psühholoogilist arengut, siis kui laps tunneb millegi vastu huvi ja töötab mingis suunas, siis võib laps läbida ükskõik millise õppekursuse ja saada oma ala professionaaliks, sest tal on mingi hajameelsus, mille hoolsus täielikult korvab. ja spetsialiseerumine valitud erialale.

Lapsed, kellel see on geneetiline sündroom, erinevad silmade poolest, mille silmanurgad on veidi üles tõstetud, näol pole piisavalt volüümi, suu on väiksem ja keel suured suurused. Lisaks välistele tunnustele kaasnevad sündroomiga kehalised haigused – võivad nõrgeneda südamerikked, mis vajavad mõnikord opereerimist, kuulmis-, nägemiskahjustused. kilpnääre, lastel on nõrgenenud immuunsüsteem, haigestuvad sagedamini külmetushaigusesse. Sündroomi intellektuaalsed häired seisnevad arengu mahajäämuses, see võib olla erineva raskusastmega, mõnikord väljendub see naiivsuses ja süütuses, hoolimata asjaolust, et lapsed on üsna õpetatavad ja saavad ühiskonnas oma õige koha hõivata.

Downi sündroomiga lapsi tuleb pidevalt jälgida ja ravi võib hõlmata järgmist:

• visiidid arsti juurde peaksid olema regulaarsed, vajadusel tehakse röntgenikiirgus;
• kroonilisi haigusi ravitakse ravimitega, tehakse ka meditsiinilist profülaktikat mis tahes haiguse ohu korral, kui lapsel on sellele kalduvus;
• kuna lapsed on altid erinevatele geneetilistele defektidele, mis väljenduvad mitmesugustes füüsilistes vaevustes, siis kirurgilised operatsioonid nt südamehaigustega;
• ravis mängib olulist rolli psühholoogiline tugi, intelligentsuse arendamine tava- või eriõppeasutustes täiustatud koolituse kaudu;
• moraalne koolitus aitab ületada teismelise kriisi ja astuda enesekindlalt täiskasvanuikka.

Mingil juhul ei tohi patsienti ühiskonnast isoleerida, ta peab olema sellesse integreeritud, olenemata sellest, kuidas keskkond teda tajub. Laps peab suutma ületada nii füüsilise kui ka psühholoogilise arengu raskusi.

Inimestel, kellel on Downi sündroom, on tõenäolisem:

• kaasasündinud südamehaigus;
• erinevat tüüpi onkoloogilised haigused, kahjuks on leukeemia levinud;
• immuunsüsteem on nõrgenenud, mistõttu lapsed haigestuvad sageli nakkus-, viirushaigustesse;
• kilpnääre ei pruugi hästi toimida;
• luud, lihased, närvisüsteem võivad olla allutatud erinevatele haigustele või lihtsalt nõrgeneda ja vigastustele kalduda;
• valulik kuulmine;
• valulik nägemine;
• epilepsia korral on krambid võimalikud;
• arengupeetus võib olla erineva astmega, kuid reeglina on see olemas ja märgatav, võimalik on ka vaimne alaareng oligofreenia kujul;
• võimalik Alzheimeri tõbi;
• keha vananeb kiiremini.

Arstid peaksid Downi sündroomiga inimesi regulaarselt kontrollima, isegi kui neil pole nähtavaid sümptomeid, et tuvastada ja ennetada haigusi, millele nad on altid. Nii saate edasi lükata enneaegset vananemist, millele on kalduvus ka geneetilise tunnusega inimestel. Arst koostab fluoroskoopia ajakava ja õigeaegselt avastatud kõrvalekaldeid ravitakse edukalt. Kahjuks geneetilisel tasandil haigust ei ravita, küll aga saab elu täielikult lihtsamaks teha ja täisväärtuslikuks ning asjatute kannatusteta muuta.

Millal on vaja operatsiooni?

Kahjuks on pooltel Downi sündroomiga lastest diagnoositud südamehaigused, samuti pulmonaalhüpertensioon (kopsu kõrge rõhk), nendel haigustel on tüsistused:

• Falloti sündroom;
• arterioosjuha on avatud;
• südamevahelisel vaheseinal on mõnikord defekt;
• tekib ka vatsakeste vaheseina defekt.

Südamehaigused põhjustavad kopsude rõhu suurenemist, seetõttu tuleb need eelnevalt tuvastada. Õigeaegselt diagnoositud süda ravitakse kas täielikult või tervendatakse nii, et haiguse areng aeglustub. Operatsioon on vajalik katarakti eemaldamiseks, mis esineb igal kolmekümnendal Downi sündroomiga patsiendil.

Kohanemine ühiskonnaga

Downi sündroomiga inimesed satuvad olukorda, kus nad ei suuda iseseisvalt kohaneda täisväärtusliku eluga ühiskonnas ja ühiskond ei taha tajuda neid täisliikmetena. Seetõttu puudub nende sotsialiseerimise programm, puudub nende inimeste professionaalne kohanemine.

Selgub, et neid ei õpetata, sest nad on väidetavalt treenimatud või vähe treenitavad. Aga ei ole. Muidugi ei saa Downi sündroomiga inimesed geneetiliste haigusteta kodanikena mitut ülesannet täita. Kuid ikkagi, kui sisendada armastust mingi tegevuse vastu ja spetsialiseeruda arengupuudega inimestele, siis võid täielikult eeldada, et nad on head töötajad.

Downi sündroomiga inimesed saavad teha enamat kui lihtsalt hästi töötada. Nad saavad täita intellektuaalseid ülesandeid, olla professionaalid. Peate lihtsalt mitte alluma stereotüüpidele, vaid mõistma, et neid tuleb koolitada ja neid tuleb kohelda kui normaalseid kodanikke, kellel on vajadus töötada ja ühiskonnas kasulik olla. Sündroom on signaal, et peate aitama inimesel iseseisvaks saada.

Kui sihikindlalt tööd teha, võib öelda, et sündroomi on võimalik ravida, sest sündroomiga inimeste peamiseks puuduseks ei ole geneetiline defekt, vaid tõrjuv suhtumine teised inimesed, kellest saab jagu saada.

www.deti-semja.ru

Mida nimetatakse Downi sündroomiks

Tuleb märkida, et see ei ole haigus, vaid teatud geneetiliste tunnuste kogum. Sellist diagnoosi saab panna ainult arst, kes määrab vereanalüüsiga lisakromosoomi olemasolu. Downi sündroom on intellektuaalsete ja füüsiliste sümptomite kogum, mis tuleneb täiendava kromosoomi moodustumisest embrüo kehas 21. kromosoomipaaris ehk nn kromosoomipatoloogia. See sündroom sai nime inglise arsti John Langdon Downi järgi, kes kirjeldas 1866. aastal esimesena patoloogiat, selle märke ja tagajärgi lootele ja selle arengule. Statistika kohaselt on Downi sündroomile kalduvus 1 lapsel 700–800-st. Kuna Downi sündroom on probleem, mis on seotud ainult kromosoomide komplektiga, on selle jaoks ravimid sisse lülitatud Sel hetkel Ei. On teatud ravimeetodeid, mis aitavad sümptomeid kontrolli all hoida ja meditsiinilised tagajärjed esineb sellistel inimestel.

Tagasikutsumine et Downi sündroomiga lastel on silmanurgad tõusnud, lame nägu, suu on tavalisest veidi väiksem ja keel veidi suurem. Mõned seisundid on Downi sündroomiga inimestel tavalisemad, näiteks: kaasasündinud südamerikked, millest mõned on tõsised ja vajavad operatsiooni; sageli on kuulmiskahjustused ja veelgi sagedamini - nägemine, sageli on kilpnäärmehaigused või külmetushaigused. Downi sündroomiga inimestel on tavaliselt teatud määral vaimupuue.

Millist ravi antakse

Downi sündroomiga inimeste ravi võib hõlmata järgmist:

• Regulaarsed kontrollid ja röntgenikiirgus.
• Meditsiiniline profülaktika.
• Kirurgilised sekkumised.
• Psühholoogiline nõustamine ja tugi.

Regulaarsed kontrollid ja röntgenikiirgus Downi sündroomiga inimestel on suurem risk haigestuda erinevatesse haigustesse. Enamasti on nad altid sellistele haigustele nagu:

• Kaasasündinud südamerike;
• leukeemia ja muud vähivormid;
• probleemid immuunsüsteemiga;
• kilpnäärme haigus;
• luude, lihaste ja närvilõpmetega seotud probleemid;
• kuulmisprobleemid;
• nägemishäired;
• epilepsia;
• arengupeetus;
• oligofreenia (vaimne alaareng);
• enneaegne vananemine;
• Alzheimeri tõbi.

Kõigi ülalnimetatud haiguste ja nende tüsistuste tõttu on Downi sündroomiga inimestel suurenenud risk enneaegne surm. Regulaarsed kontrollid on väga olulised. Arsti visiidid võivad tagada haiguse õigeaegse avastamise ja vajadusel ravi. Teie arst võib määrata ka rutiinsed röntgenikiirgused, mis aitavad probleemi tuvastada enne sümptomite ilmnemist. Mõnede tagajärgede meditsiiniliseks raviks võib kasutada ainult teatud ravimeid (mille määrab ainult arst). Kuid sündroomi ei ravita. Siiani pole leitud ühtegi ravimit, mis saaks Downi sündroomist üldiselt lahti.

Downi sündroomi kirurgilised sekkumised

Mõned haigused, mis esinevad sündroomiga inimestel, nõuavad operatsiooni. Näiteks on umbes pooltel selle sündroomiga lastest kaasasündinud südamehaigus ja pulmonaalne hüpertensioon (kopsudes esinev kõrge rõhk). Kaasasündinud südameprobleemid Downi sündroomiga inimestel on järgmised:

• Falloti sündroom (sinist tüüpi kaasasündinud südamehaigus);
• avatud arterioosjuha;
• kodade vaheseina defekt;
• südame vatsakeste vaheseina defekt.

Kui südamehaigus avastatakse enne pulmonaalhüpertensiooni tekkimist, annab operatsioon soodsaid tulemusi ja aitab, kui mitte ravida, siis südamehaiguste kulgu aeglustada. Lisaks tekib keskmiselt 3% Downi sündroomiga lastest katarakt, mis on operatsiooniga kergesti eemaldatav.

Psühholoogiline tugi

Downi sündroomiga inimeste ja Downi sündroomiga laste vanemate nõustamine on osutunud väga kasulikuks. Vähem oluline pole ka psühholoogiline tugi Downi sündroomiga inimestele, mis aitab ühiskonnas kohaneda. Samuti on väga oluline õppida nii palju kui võimalik Downi sündroomi ja selle tagajärgede kohta. Inimesed peaksid mõistma selle haiguse eripära, teadma, kuidas selliste inimestega käituda ja kuidas neid aidata.

Reye sündroom: sümptomid, kuidas ravida

Atsetüülsalitüülhape (aspiriin) on üks populaarsemaid ja taskukohasemaid ravimeid, mida kasutatakse erinevate haiguste ja vaevuste raviks. Kuid see näiliselt ohutu ja lapsepõlvest tuttav ravim ei sobi kõigile. 1963. aastal tuvastati ohtlik ja kiiresti arenev haigus, mis ohustas lapse elu ja mis tulenes ülitundlikkusest selle ravimi suhtes. Seda haigust nimetatakse Reye sündroomiks. Kui ohtlik haigus on, kuidas seda ära tunda ja milliseid meetmeid võtta - otsustasin selle kõige kohta uurida kvalifitseeritud radioloogiaarstilt.

Haiguse üldine kirjeldus

Reye sündroom on üsna haruldane, kuid üsna ohtlik haigus mis võib ohustada lapse elu. Selle haigusega kaasneb maksa rasvumine ja ajupõletik, organismi elutähtsate funktsioonide täielik häire. Enamasti ründab Reye sündroom lapsi ja noorukeid, harva areneb see täiskasvanutel.

Esimene sündroomi kirjeldus ilmus 1963. aastal. See on Ray ja tema kolleegide pikaajaline töö. Mitu aastat vaadeldi haigeid, uuriti haiguse põhjuseid, sümptomeid.

Juba siis märgiti, et grippi, tuulerõugetesse, punetistesse, leetritesse jne haigestunute seas täheldati märkimisväärseid haiguspuhanguid. Ray meeskond märkas, et aspiriini ja tetratsükliini rühma ravimite võtmine ainult süvendas haiguse arengut. haigus.

Kui teete regulaarselt analüüse, saate vältida paljusid terviseprobleeme. Millest nad rääkida saavad? Loe siit.

Kõige tüüpilisemad sümptomid

Reye sündroomi tekkimine langeb sageli kokku taastumisperioodiga pärast viirushaigust nagu tuulerõuged või gripp või pärast aspiriini sisaldavate ravimite võtmist. Sümptomid tekivad tavaliselt 3-7 päeva jooksul alates viirushaiguse algusest. Haigus areneb aja jooksul mitmest tunnist kuni 1-2 päevani.

Reye sündroomi esimesed ilmingud hõlmavad tavaliselt:

• äkiline iiveldus koos tugeva oksendamisega;
• huvi kaotus energiapuudusega;
• väga kummaline käitumine, sealhulgas letargia, isiksuse muutused, ärrituvus, ebaselge kõne;
• unisus, laps tahab pidevalt magada.

Maksa- ja ajukahjustuse korral ilmnevad järgmised sümptomid:

• laps ei tea, kus ta on, ei tunne ära sugulasi ja sõpru, ei oska vastata kõige lihtsamatele küsimustele;
• ilmneb sügav, kiire hingamine (hüperventilatsioon);
• laps muutub väga agressiivseks ja võib isegi ilma põhjuseta rünnata;
• ilmnevad krambid ja kooma.

Selliste sümptomite ilmnemisel, kui hingamine on häiritud, eriti alla kolmeaastastel lastel, ilmneb uimasus koos järsu üleminekuga letargiale ja täielikule desorientatsioonile ning seejärel psühhomotoorne agitatsioon ja krambid, sageli ilmneb nahale väike lööve. väikelastel on tungiv vajadus arsti poole pöörduda.

Alates haiguse algusest suureneb maksa maht järsult, neerude töö on häiritud, millele järgneb uriini päevase koguse vähenemine. Selline laps tuleb kiiresti haiglasse viia. Reye sündroomi lõplikuks diagnoosimiseks tehakse maksa biopsia ja lumbaalpunktsioon.

Ainult intensiivse ravimteraapia kasutamine võib tema seisundit leevendada, tingimusel et viivitamatu arstiabi.

Isegi kui last oli võimalik koomast välja tuua, võivad ajus tekkida pöördumatud muutused, mis võivad viia vaimne väsimus ja välimus konvulsiivne sündroom maksatsirroosi areng.

Ainult kerge vorm haigused, õigeaegne pöördumine arsti juurde ja väga intensiivne teraapia võimaldavad lapse täielikult ravida.

Elektroentsefalogramm tuvastab esmalt hajusad häired elektriteede rütmis; lõppstaadiumis aju igasuguse elektrilise aktiivsuse kadumine. Bioloogilised uuringud näitavad:

• hüperglükeemia;
• respiratoorne (esialgu) alkaloos, hiljem metaboolne atsidoos ja lõppstaadiumis respiratoorne atsidoos;
• vere uureasisalduse suurenemine (eriti koomas);
• düsproteineemia testide sügav kahjustus;
• ammoniaagi kõrgenenud tase veres (eriti häirete tekkimise staadiumis);
• kiiresti normaalseks naasmine, hoolimata raskest kliinilisest käigust;
• suurenenud aminohapete eritumine neerutuubulite talitlushäirete tõttu;
• mõõdukas leukotsütoos koos polünukleoosiga;
• alkohol on alati normaalne.

Haiguse ravi edukas tulemus sõltub selle rakendamise õigeaegsusest.

Kuna praegu pole teada meetodeid, mis võivad haiguse kulgu peatada, on ette nähtud ainult toetav ravi. Reye sündroomi ravi on peamiselt suunatud elutähtsate funktsioonide normaliseerimisele. olulised elundid ja süsteemid.

Teine probleem, millega vanemad peavad sageli tegelema, on ninaverejooks. Miks need tekivad ja kuidas sellega toime tulla, saad lugeda siit.

Liigsete metaboliitide keha puhastamiseks on vajalik elektrolüütide, vedeliku ja glükoosi intravenoosne infusioon (ajuturse tekke tõttu nende mahu kontrollimisega). Hüperammoneemiat ravitakse hemodialüüsi või naatriumbensoaadiga, et vähendada intrakraniaalne rõhk kasutatakse kortikosteroide ja mannitooli. Hingamispuudulikkuse korrigeerimiseks määrake vajadusel kopsude kunstlik ventilatsioon. Sügava kooma korral tehakse dekompressioonkraniotoomia, vahetusülekanne ja hüpotermia.

Reye sündroomi väljakujunemise vältimiseks peaksid vanemad keelduma oma lapse ravist ASA-d sisaldavate ravimitega palavikualandajatena ja valuvaigistitena. Kui kahtlustate sündroomi ilmnemist, on vaja kiiret visiiti arsti juurde ja piisavat arstiabi, mille õigeaegsus sõltub teie lapse tervisest ja elust.

Sjögreni sündroom on autoimmuunhaigus, mis põhjustab sidekoe süsteemset kahjustust. Kõige enam kannatavad patoloogilise protsessi all välissekretsiooninäärmed – sülje- ja pisaranäärmed. Enamikul juhtudel on haigusel krooniline progresseeruv kulg.

Sjögreni sündroom - mis see haigus on?

Rootsi silmaarst Sjogren juhtis esimest korda tähelepanu kuiva sündroomi sümptomite kompleksile veidi vähem kui sada aastat tagasi. Ta leidis paljudel oma patsientidel, kes pöördusid tema poole silmade kuivuse kaebustega, paar muud identset sümptomit: krooniline liigesepõletik ja kserostoomia - suu limaskesta kuivus. Vaatlus huvitas teisi arste ja teadlasi. Selgus, et see patoloogia on levinud ja selle vastu võitlemiseks on vaja spetsiifilist ravi.

Sjögreni sündroom - mis see on? See krooniline autoimmuunhaigus ilmneb immuunsüsteemi talitlushäirete taustal. Organism eraldi oma rakud võtab tulnukat ja hakkab aktiivselt nende vastu antikehi välja töötama. Selle taustal areneb põletikuline protsess, mis viib välise sekretsiooni näärmete - tavaliselt sülje- ja pisaranäärmete - funktsiooni vähenemiseni.

Sjögreni sündroom - põhjused

Üheselt öelda, miks autoimmuunhaigused arenevad, ei saa meditsiin veel. Seetõttu on mõistatus, kust kuiva Sjögreni sündroom pärineb. On teada, et haiguse arengus osalevad geneetilised, immunoloogilised, hormonaalsed ja mõned välised tegurid. Enamasti on haiguse arengu tõukejõuks viirused – tsütomegaloviirus, Epstein-Barr, herpes – või sellised haigused nagu polümüosiit, süsteemne sklerodermia, erütematoosluupus, reumatoidartriit.

Primaarne Sjögreni sündroom

On kaks peamist tüüpi haigusi. Kuid need tunduvad umbes samad. Limaskestade kuivamine areneb mõlemal juhul eksokriinsete näärmete lümfotsüütilise infiltratsiooni tõttu piki seedetrakti ja hingamisteid. Kui haigus areneb iseseisvana ja selle ilmnemisele ei eelnenud midagi, siis see esmane haigus Shegren.

Sekundaarne Sjögreni sündroom

Nagu näitab praktika, esineb haigus mõnel juhul teiste diagnooside taustal. Statistika kohaselt leitakse sekundaarset kuiva sündroomi 20–25% patsientidest. See pannakse siis, kui haigus vastab selliste probleemide kriteeriumidele nagu reumatoidartriit, dermatomüosiit, sklerodermia ja muud sidekoe kahjustustega seotud probleemid.

Sjögreni sündroom - sümptomid

Kõik haiguse ilmingud jagunevad tavaliselt näärmelisteks ja näärmevälisteks. Seda, et Sjögreni sündroom on levinud pisaranäärmetesse, saab aru põletustundest, "liivast" silmades. Paljud kurdavad silmalaugude tugevat sügelust. Sageli muutuvad silmad punaseks ja nende nurkadesse koguneb viskoosne valkjas aine. Haiguse progresseerumisel tekib fotofoobia, palpebraalsed lõhed kitsenevad märgatavalt, nägemisteravus halveneb. Suurenenud pisaranäärmed on haruldased.

Sjögreni sündroomi iseloomulikud tunnused, mis mõjutasid süljenäärmeid: suu limaskesta kuivus, punane piir, huuled. Sageli tekivad patsientidel krambid ning lisaks süljenäärmetele suurenevad ka mõned lähedalasuvad näärmed. Alguses avaldub haigus ainult füüsilise koormuse või emotsionaalse ülepinge korral. Kuid hiljem muutub kuivus püsivaks, huuled kattuvad pragunevate koorikutega, mis suurendab seeninfektsiooni ohtu.

Mõnikord hakkavad ninaneelu kuivuse tõttu tekkima koorikud ninasse ja kuulmistorudesse, mis võivad põhjustada keskkõrvapõletikku ja isegi ajutist kuulmislangust. Kui neelu ja häälepaelad muutuvad väga kuivaks, ilmnevad häälekähedus ja häälekähedus. Ja juhtub ka, et neelamise rikkumine viib atroofiline gastriit. Diagnoos väljendub iivelduses, isutus, raskustunne epigastimaalses piirkonnas pärast söömist.

Sjögreni sündroomi sümptomite kompleksi näärmevälised ilmingud näevad välja järgmised:

• liigesevalu;
• lihaste ja liigeste jäikus hommikul;
• lihaste nõrkus;
• väike verine lööve, mis tekib veresoonte kahjustuse taustal;
• näo- või kolmiknärvi neuriit;
• hemorraagiline lööve kehatüvel ja jäsemetel;
• tupe kuivus.

Sjögreni sündroom - diferentsiaaldiagnoos

Haiguse määratlus põhineb peamiselt kseroftalmia või kserostoomia olemasolul. Viimast diagnoositakse sialograafia, parotiidstsintigraafia ja biopsia abil. süljenäärmed. Kseroftalmia diagnoosimiseks tehakse Schirmeri test. Filterpaberi riba üks ots asetatakse alumise silmalau alla ja jäetakse mõneks ajaks seisma. Tervetel inimestel saab 5 minuti pärast märjaks umbes 15 mm riba. Kui Sjogreni sündroom on kinnitust leidnud, näitab diagnoos, et märjaks ei ole rohkem kui 5 mm.

Diferentsiaaldiagnostikas on oluline meeles pidada, et SS võib areneda paralleelselt selliste diagnoosidega nagu autoimmuunne türeoidiit, perkünosaneemia, ravimitest põhjustatud haigus. Primaarse kuiva sündroomi tuvastamist hõlbustab oluliselt SS-B antikehade tuvastamine.Sjögreni tõbe on kõige raskem diagnoosida reumatoidartriidiga, sest liigesekahjustused algavad ammu enne kuivuse tunnuste ilmnemist.

Sjögreni sündroom - testid

Haiguse diagnoosimine hõlmab laboratoorseid analüüse. Sjögreni tõve diagnoosimisel näitavad testid ligikaudu järgmisi tulemusi:

1. Üldises vereanalüüsis määratakse kiirendatud ESR, aneemia ja madal tase leukotsüüdid.
2. OAM-i iseloomustab valgu olemasolu.
3. Valk on kõrgendatud ja biokeemiline analüüs veri. Lisaks selgus uuringust reumatoidfaktori maksimaalsed tiitrid.
4. Spetsiaalne vereanalüüs türeoglobuliini antikehade olemasolu kohta 35% -l näitab nende kontsentratsiooni suurenemist.
5. Süljenäärme biopsia tulemused kinnitavad Sjögreni sündroomi sümptomeid.

Sjögreni sündroom – ravi

See tõsine probleem kuid see ei ole surmav. Kui selle tunnustele õigeaegselt tähelepanu pöörata ja Sjögreni tõve diagnoosiga ravi alustada, saad sellega kaasa elada, tundes end samal ajal üsna mugavalt. Patsientide jaoks on peamine mitte unustada tervisliku eluviisi tähtsust. See aitab tugevdada immuunsüsteemi, ei lase patoloogilisel protsessil aktiivselt areneda ja vähendab oluliselt tüsistuste riski.

Kas Sjögreni sündroomi saab ravida?

Kui diagnoos on kinnitatud, saab patsient terapeutilist nõu. Sjögreni sündroomi ravitakse tänapäeval edukalt, kuid haigusest pole veel võimalik täielikult vabaneda. Sel põhjusel viiakse läbi ainult sümptomaatilist ravi. Ravi kvaliteedi hindamise kriteeriumiks on normaliseerimine kliinilised ilmingud haigus. Kui kõik terapeutilised retseptid aitavad, laboratoorsed näitajad ja histoloogiline pilt paranes.

Kuiva sündroomi ravi hõlmab sümptomite leevendamist ja vajadusel võitlust autoimmuunhaigusega. Enne Sjögreni sündroomi ravi tuleb tingimata läbi viia diagnoos. Pärast seda kasutatakse reeglina selliseid vahendeid:

• glükokortikoid Prednisoloon (režiim ja annus määratakse individuaalselt sõltuvalt sündroomi tõsidusest ja selle sümptomite tõsidusest);
• angioprotektorid - Parmidin, Solcoseryl;
• immunomodulaator Splenin;
• antikoagulant Hepariin;
• Kontrykal või Trasilol - ravimid, mis peatavad proteolüütiliste ensüümide tootmise;
• Tsüostaatikumid - kloorbutiin, asatiopriin, tsüklofosfamiid (enamasti soovitatakse võtta koos glükokortikoididega).

Suukuivusest vabanemiseks on ette nähtud loputus. Kuiva silma sündroomi ravitakse soolalahuse Hemodez tilgutamisega. Bromheksiin võib aidata kuivatada bronhe ja hingetoru. Dimeksiidi, hüdrokortisooni või hepariini sisaldavad rakendused võitlevad näärmepõletikuga. Mõnikord põhjustab Sjögreni sündroomi diagnoosiga suukuivus hambahaiguste teket. Nende vältimiseks peate hoolitsema maksimaalse suuhügieeni eest.

Sjögreni tõbi - ravi rahvapäraste ravimitega

Kuiva sündroom on sümptomite ja märkide kompleks. Nende kõigiga on parem traditsiooniliselt võidelda. Kuid mõnikord haigusega, Sjögreni sündroomiga rahvapärased meetodid paralleelselt rakendatud, aitavad parandada patsiendi seisundit. Mõned patsiendid märgivad näiteks, et tilli ja kartulimahla silmatilgad on palju tõhusamad kui apteegi pisaravedelikud.

ravimtaimede keetmine loputamiseks

Koostis:

• kummeli lilled - 1 spl;
• salvei lehed - 1 spl. l.;
• vesi - 1 klaas.

Ettevalmistus ja pealekandmine:

1. Sega ürdid ja haki kergelt.
2. Keeda vesi ja vala kuivsegusse.
3. Ravimit tuleb infundeerida 40 minutit.
4. Pärast kurnamist on see kasutusvalmis.

Sjögreni sündroom - prognoos

See haigus kulgeb ilma ohuta elule. Kuid seetõttu halveneb patsientide elukvaliteet märgatavalt. Ravi aitab ennetada tüsistusi ja säilitada täiskasvanute töövõimet – Sjögreni sündroomi esineb lastel üliharva. Kui ravi ei alustata, võib haigus areneda raskeks vormiks, mis sekundaarsete infektsioonide, nagu bronhopneumoonia, sinusiit või korduv trahheiit, lisandumisel põhjustab mõnikord puude.

- geneetiliselt heterogeenne pärilik haigus, mida iseloomustavad mitmesugused ainevahetushäired ja kesknärvisüsteemi komponentide moodustumine. Selle patoloogia sümptomid ilmnevad reeglina isegi varases lapsepõlves, nende hulka kuuluvad lihaste hüpotensioon, toitumisprobleemid ja psühhomotoorne aeglustumine. Haiguse edasise progresseerumisega tekivad epilepsiahood, hüperkinees, hingamishäired. Lee sündroomi diagnoosimine toimub patsiendi hetkeseisundi andmete, magnetresonantstomograafia ja molekulaargeneetiliste analüüside põhjal. Selle patoloogia jaoks puudub spetsiifiline ravi, sümptomaatiline ravi aeglustab haiguse progresseerumist vaid veidi.

Üldine informatsioon

Leigh' sündroom (subakuutne nekrotiseeriv entsefalomülopaatia) on kesknärvisüsteemi pärilik neurodegeneratiivne haigus, mida iseloomustab neuroloogiliste häirete varajane algus ja pidev progresseerumine. Esimest korda kirjeldas seda seisundit 1951. aastal inglise psühhiaater Denis Lee, kes määratles selle entsefalomülopaatia päriliku variandina. Edasised uuringud on näidanud, et Leigh' sündroom on etioloogia poolest äärmiselt heterogeenne seisund – seda põhjustavad defektid paljudes geenides, mis paiknevad autosoomidel, X-kromosoomil ja mitokondriaalsel DNA-l. Sel põhjusel võib haiguse pärilikkuse mehhanism olla (olenevalt mutatsiooni olemusest) autosoomne retsessiivne, sooga seotud või mitokondriaalne. Leigh' sündroomi põhjustavate geneetiliste defektide mitmekesisuse tõttu erineb ka selle seisundi sooline jaotus, kuid paljude geneetikute hinnangul võib üldiselt arvata, et see mõjutab võrdselt nii poisse kui tüdrukuid. Esinemissagedus on ligikaudu 1 juhtum 34-36 tuhande vastsündinu kohta.

Lee sündroomi põhjused ja klassifikatsioon

Leigh' sündroomi arengu põhjused võivad olla mitmesugustes kromosoomides paiknevate geenide mutatsioonid. Kuid selle seisundi patogenees on erinevates patoloogia vormides ligikaudu sarnane ja on enamasti seotud protsesside rikkumisega. rakuhingamine ja mitokondriaalse hingamisahela toimimine. Seoses mõne Leigh' sündroomi vormiga on täheldatud ka püruvaatdehüdrogenaasi kompleksi talitlushäireid. Mitokondrite hingamisahela valgustruktuuri rikkumine põhjustab ATP ebapiisava sünteesi, mis on kõigi keharakkude peamine energiaallikas. Neuronid ja neurogliiarakud on eriti tundlikud energiapuuduse suhtes, mis põhjustab lapsepõlvest saadik erinevate häirete teket. Leigh sündroomi kõigi geneetiliste defektide klassifikatsioon põhineb sellel, milline mitokondrite hingamisahela komponent (mis on valgukompleks) on mutatsiooni tagajärjel kahjustatud.

1. Leigh' sündroom, mis on tingitud kompleksi 1 kahjustusest (NADH-KoQ reduktaas). Seda varianti saab pärida nii autosoomselt retsessiivselt kui ka mitokondriaalselt. Seda tüüpi haiguse kõige levinumad variandid on põhjustatud mutatsioonidest tuumageenides NDUFA10 (asub 19. kromosoomis), NDUFS4 ja DUFAF2 (kromosoom 5), NDUFS3 (kromosoom 11). Lisaks võivad mitokondriaalse DNA, geenide MTND1, MTND2 ja MTND3 defektid põhjustada mitokondriaalse kompleksi 1 kahjustuse tagajärjel Leigh' sündroomi. Selle tulemuseks on elektronide ja vesiniku ülekande algfaasi rikkumine hingamisahelas, mis vähendab ATP sünteesi.
2. Leigh' sündroom, mis on põhjustatud mitokondriaalse kompleksi 2 (suktsinaat-KoQ reduktaas) moodustavate valkude defektidest. Seda tüüpi haigus pärineb ainult autosomaalselt retsessiivselt, oli võimalik usaldusväärselt kindlaks teha seos Leigh' sündroomi ja 5. kromosoomis lokaliseeritud SDHA geeni mutatsioonide vahel. See geen kodeerib suktsinaatdehüdrogenaasi kompleksi subühikut A, seda tüüpi geneetiliste häirete korral ensüümi aktiivsus väheneb, mis viib haiguse arenguni.
3. Lee sündroom, mis tuleneb mitokondriaalse kompleksi 3 (KoQH2-tsütokroom c-reduktaas) valkude struktuuri rikkumisest. See sort hõlmab haiguse kõige levinumat varianti, mis on põhjustatud 2. kromosoomis paikneva geeni BCS1L mutatsioonist. Leigh' sündroomi väljakujunemine on tingitud ubikinoon c-reduktaasi ensüümi ekspressiooni vähenemisest, mis on osa mitokondriaalsest kompleksist 3. Selle sekretsiooni reguleerib spetsiifiline valk, mida kodeerib BCS1L geen – mutatsiooni tulemusena tekib ensüümi ubikinoon c-reduktaas. defektne valk ei suuda oma funktsioone täielikult täita. Seda Leigh' sündroomi varianti iseloomustab autosoomne retsessiivne pärilikkus.
4. Lee sündroom, mis on põhjustatud mitokondriaalse kompleksi 4 (tsütokroom c oksüdaas) kahjustusest. Põhjuseks võivad olla nii peamiselt 17. kromosoomis paiknevate tuumageenide (COX10, SCO1) mutatsioonid kui ka mitokondriaalse DNA kahjustus – see selgitati välja mõne vormi pärilikkuse olemuse järgi, kuid võtmegeenid pole seda teinud. veel tuvastatud.
5. Leigh' sündroom, mis on põhjustatud mitokondriaalse kompleksi 5 (ATP süntaas) struktuuri rikkumisest. See variant sisaldab suhteliselt haruldasi 17. kromosoomis paikneva ATPAF2 geeni mutatsioone. Mutatsiooni tagajärjel on ATP süntaasi töö häiritud, ATP moodustumine oksüdatiivse raja kaudu väheneb järsult.

Leigh' sündroomi eraldi variandina on sageli näidustatud haiguse vorm, mis on tingitud mutatsioonidest PDHA1 geenis, mis asub X-kromosoomis. Selle tulemusena on seda tüüpi patoloogiate pärand seotud sooga - peaaegu eranditult on haiged poisid, naised aga patoloogiliste geenide kandjad. Leigh' sündroomi mitokondriaalsel pärimisviisil on samuti palju tunnuseid. Patoloogiliste geenide edasikandumine toimub emalt järglastele ja jätkub ainult läbi naisliin. Kuna igal mitokondril on oma DNA molekul, siis on rakus samaaegselt olemas nii “terved” kui “haiged” organellid ning raku jagunemise ajal (sh meioos munaraku moodustumise protsessis) ei ole haigete geenide jaotus ühesugune. Naised, kelle rakkudes on suhteliselt väike protsent "haigeid" mitokondreid, võivad olla fenotüüpiliselt terved, kuid annavad need edasi oma järglastele. On võimatu täpselt ennustada, kui palju ebanormaalseid mitokondreid selliste kandjate laps saab, seega on Leigh sündroomi tekkimise tõenäosus nende naiste lastel ebakindel.

Sümptomid

Leigh' sündroomi ilmingud esinevad tavaliselt lapse esimesel eluaastal, mõnikord võib neid registreerida 2-5-aastaselt, harvadel juhtudel algab haiguse areng noorukieas. Tavaliselt on patoloogia esimene ilming unisus või, vastupidi, lapse suurenenud erutuvus, imikutel on alatoitumus, alakaal. Tulevikus põhjustab Lee sündroom psühhofüüsilise arengu hilinemist ja vanematel lastel juba omandatud oskuste järkjärgulist kaotamist. Muude haiguse neuroloogiliste sümptomite hulgas on parees, jäsemete treemor, liigutuste koordinatsiooni häired, perifeersete närvide kahjustus, vähenenud kõõluste refleksid. Edaspidi saab registreeruda kloonilised krambid ja epilepsiahood.

Leigh' sündroomist tingitud energiapuuduse tõttu ei kannata mitte ainult närvisüsteem, vaid ka teised suure ATP tarbimisega organid. Enamikul juhtudel on haigetel lastel lihaste hüpotensioon ja nõrkus. Haigus mõjutab ka maksa, mis on väga suure energiatarbimisega organ. Leigh' sündroomiga patsientidel avastatakse sageli maksa suurenemine, kollatõbi ja mõnikord hepatolienaalne sündroom. Patoloogia edenedes tekivad hingamishäired – muutub raskeks, vahel omandab Cheyne-Stokesi hingamise iseloomu. Paljudel patsientidel tekib lõpuks müokardi düstroofia.

Lee sündroomil on progresseeruv kulg. Lõppfaasis täheldatakse nägemisorganite kahjustusi, mis väljenduvad nüstagmis, värvitaju halvenemises ja strabismuses. Lõppkokkuvõttes võib tekkida nägemisnärvi atroofia ja täielik pimedus. Lihaste hüpotensioon ja hüporefleksia asendub spastilise lihaspinge ja suurenenud kõõluste refleksidega. 2-7 aastat pärast Leigh' sündroomi esimeste sümptomite ilmnemist langeb kehakaal järsult, ülaltoodud ilmingud suurenevad järsult ja sureb hingamis- või kardiovaskulaarse puudulikkuse tõttu.

Lee sündroomi diagnoosimine ja ravi

Leigh' sündroomi olemasolu kindlakstegemiseks kasutatakse aju magnetresonantstomograafiat, elektroneuromüograafiat, päriliku ajaloo uurimist ja molekulaargeneetilisi analüüse. Uurimisel ilmnevad iseloomulikud neuroloogilised sümptomid, jäsemete treemor, psühhofüüsilise arengu mahajäämus, imikutel - kehakaalu puudumine. Aju magnetresonantstomograafial tuvastatakse sümmeetrilised muutused piklikus medullas, talamuses ja sillas, mõnikord võib sarnaseid muutusi registreerida ka seljaajus. Parimad tulemused Leigh' sündroomi diagnoosimisel MRI abil saadakse T2W ja FLAIR režiimide abil.

Juhtudel, kui esineb perifeersete närvide ja lihaste kahjustuse tunnuseid, tehakse Leigh' sündroomi diagnoosimiseks elektroneuromüograafia. Selle haiguse puhul on ENMR-i peamine ja levinum tulemus närviimpulsi läbimise kiiruse aeglustumine, mis viitab närvide demüeliniseerumisele. Päriliku anamneesi uurimine on informatiivne haiguse autosoomsete retsessiivsete vormide puhul, mitokondriaalse DNA geenide mutatsiooniga on raske selgelt määrata patoloogia perekondlikku olemust. Molekulaargeneetilist diagnostikat kasutatakse laialdaselt ainult seoses mõne Leigh' sündroomi vormiga (BCS1L, SURF1 ja mõnede teiste geenide mutatsioonide tõttu).

Selle patoloogia jaoks puudub spetsiifiline ravi, kasutatakse sümptomaatilist ravi: krambivastased ja nootroopsed ravimid, parandavad ravimid. aju vereringe. Leigh' sündroomi ravis mängib olulist rolli vitamiinide määramine, mis toimivad mitokondriaalse hingamisahela ensüümide - B1, B6, Q10 - kofaktoritena. Nende regulaarne tarbimine võimaldab mõnevõrra aeglustada haiguse progresseerumist ja vähendada sümptomite raskust. Kuid hoolimata kõigist võetud terapeutilistest meetmetest sureb 80% patsientidest 2-7 aastat pärast patoloogia esimeste ilmingute registreerimist.

Prognoos ja ennetamine

Leigh' sündroomi prognoos on äärmiselt ebasoodne, kuna enamik patsiente sureb mõne aasta jooksul pärast haiguse algust. Sümptomaatiline ravi võib küll mõnevõrra aeglustada patoloogia kulgu ja vähendada ilmingute raskust, kuid see ei anna täielikku paranemist. Enamasti muutub patsient isegi aasta-kaks enne surma neuroloogiliste, hingamisteede ja ainevahetushäirete tõttu täielikult invaliidiks. Leigh' sündroomi surma põhjuseks on enamasti südame-veresoonkonna või hingamispuudulikkus. Selle haiguse ennetamine toimub vanemate meditsiinilise geneetilise nõustamise raames enne lapse eostamist.

Rünnaku ajal kaldub keha kiiresti ette, pea paindub. Krambid tekivad siis, kui laps uinub või enne ärkamist. Rünnakute sagedus võib ulatuda sadadeni päevas.

Põhjused, mis põhjustavad Westi sündroomi

Kõige sagedasem sündroomi põhjus on lapse aju hüpoksiline kahjustus raske sünnituse ajal.

Westi sündroomi põhjused on järgmised:

• aju arengu kaasasündinud häired;
• mitmesugused geneetilised haigused;
• asfüksia;
• enneaegsetel imikutel - koljusisesed verejooksud.

Pildil Westi sündroomiga laps

See juhtub, et selle haiguse põhjust ei saa kindlaks teha. Sellistel juhtudel tuleks rääkida idiopaatiline vorm sündroom.

Esimesse riskirühma kuuluvad patsiendid, kellel on kliinilised nähud ilma muutusteta entsefalogrammis või ilma sümptomiteta, kuid EEG muutustega patsiendid. Nad ei vaja ravi, kuid iga-aastane läbivaatus on vajalik.

Teise rühma patsientidel on mõõdukalt väljendunud kliinilised ja EEG tunnused.

Neid ravitakse ja neid tuleb kaks korda aastas uurida. Kolmas riskirühm hõlmab eredate kliiniliste ja elektroentsefalograafiliste ilmingutega patsiente.

Märgid ja sümptomid

Westi sündroomil on järgmised sümptomid:

• sagedased, mitte eriti ravitavad epilepsiahood;
• hüpsarütmia - sündroomi standardsed EEG muutused;
• psühhomotoorse arengu häire.

90% selle häirega lastest algavad krambid esimesel eluaastal, kõige sagedamini 3–8 kuu jooksul.

Esiteks määravad arstid koolikud, sest. märgid ja nutt, mida laps krambihoo ajal ja pärast seda teeb, on väga sarnased koolikutega.

Standardfunktsioonid on järgmised:

• keha ettepoole painutamine;
• krambid kehas, kätes ja jalgades;
• käed ja jalad võivad olla parema ja vasaku kehapoole jaoks laiali samal määral.

Kõige sagedamini kestab iga rünnak üks või kaks sekundit, seejärel on lühike paus, mille järel tekib järgmine spasm. Videost saab näha, kuidas Westi sündroom väikelapsel avaldub.

Kui imikutel võib esineda üksikuid spasme, siis sündroomi infantiilsed krambid järgnevad reeglina mitmele järjestikusele spasmile.

Selle häirega lapsi iseloomustab ärrituvus, arengu pärssimine ja isegi lagunemine, mis ei kao ilma ravita. Sellised imikud võivad käituda ka nii, nagu nad ei näeks.

Tervislik seisund normaliseerub, kui haigust ravitakse ja EEG andmed paranevad.

Tervendavad protseduurid

Peamised ravimeetodid on steroidravimite või vigabatriini määramine.

Steroide tuleb võtta ettevaatusega, kuna need põhjustavad ebameeldivaid kõrvaltoimeid. Sarnane omadus on ka Vigabatriinil.

Neurokirurg võib teha operatsiooni adhesioonide lahkamiseks ajukelme, eemaldage ajukasvaja ja kaasasündinud veresoonte aneurüsmid. Stereotaksilise kirurgia abil kasutatakse ülitäpset sekkumistehnikat, säästes endoskoopilisi meetodeid.

Häid tulemusi on saadud Westi sündroomi ravis tüvirakkudega. Meetod on endiselt uus ja endiselt kallis, kuid selgelt paljulubav.

Ravi olemus on kahjustatud ajuosa taastamine põhiliste tüvirakkude abil, mis on aluseks igale koele, ka närvilisele.

Häire idiopaatilise vormi raviks kasutatakse järgmisi ravimeid:

• krambivastased ained (nitrasepaam, epilim);
• hormonaalsed ja steroidsed ravimid (prednisoloon, hüdrokortisoon, tetrakosaktiid);
• vitamiiniteraapia - B6-vitamiini (püridoksiin) suured annused.

Ravi efektiivsuse määrab see, kui kiiresti krambid kaovad ja nende raskusaste väheneb. Kui ravim valitakse õigesti ja selle annus on piisav, hakkab laps õigesti arenema ja tulevikus õppima, elama täisväärtuslikku elu.

Kahjuks ei anna ravimid alati mõju ja isegi kõige uuemad.

Samuti on vaja arvestada, et ravimitel on kõrvaltoimed:

• pideva väsimuse tunne;
• keskendumisvõime rikkumine;
• naha- ja endokriinsed reaktsioonid;
• depressioon;
• perifeersete närvide kahjustus;
• kõrvalekalded maksa töös.

Mida suuremat annust kasutatakse, seda tugevamad on kõrvaltoimed.

Sümptomaatilise haigusvormiga olukorras on prognoos tänapäeval üsna raske.

Valime välja kõige tõhusamad migreeni triptaanid ja uurime ravimite toime eripärasid organismile.

Kas Algerica ravimit tasub võtta - kasutusjuhendid, ülevaated ja muu kasulik teave ravimi kohta.

Lääne sündroomi prognoos, suremus ja oodatav eluiga

Võimatu ennustada üldine prognoos arengu tõttu erinevad põhjused ja mitmesugused sümptomid. Iga juhtumit tuleb analüüsida eraldi.

Idiopaatilise Westi sündroomiga imikute prognoos on optimistlikum kui sümptomaatiliste vormide puhul.

Idiopaatilise sündroomi korral on enne krambihoogude tekkimist väiksem arengu hilinemine ja krambid ise on kergemini ravitavad. Seda vormi põdevatel lastel esineb sageli üleminek muudele epilepsia vormidele ja ligikaudu 40% lastest ei erine tervetest.

Muudel juhtudel on sündroomi ravi keeruline ja tulemused ebarahuldavad, sümptomaatiliste vormidega imikute puhul on prognoos negatiivne, eriti kui tuvastatakse resistentsus ravimitele.

Westi sündroomiga tehtud uuringute kohaselt ei ela 5% rikkumisega laste eluiga kuni 5 aastat, mõnel juhul just haiguse, mõnel juhul ravi tüsistuste tõttu.

Vähem kui 50% saavutab remissiooni ravimite abil. Statistika näitab, et ainult 30% juhtudest ravitakse normaalselt ning ainult igal 25. beebil on füüsilise ja vaimse arengu tase suhteliselt normaalne.

Kuni 90% imikutest kannatab isegi krampide eduka ravi korral füüsilise või vaimse alaarengu all. Sageli ei ole see seotud krampide endaga, vaid nende arengu aluseks olevate põhjustega. Rasked, püsivad krambid võivad iseenesest olla ajukahjustuse teguriks.

Westi sündroomiga seotud püsivad ajukahjustused hõlmavad kognitiivseid häireid, õpiraskusi, käitumishäireid, halvatust, vaimseid häireid ja autismi.

Umbes 60% sündroomiga lastest areneb epilepsia hilisemas elus. Mõnikord muutub rikkumine muudeks vormideks. Ligikaudu pooled juhtudest muutuvad Lennox-Gastaut' sündroomiks.

Viiendik haigetest lastest sureb enne aastaseks saamist. Surma põhjuseks on kaasasündinud patoloogiad aju areng. Kolm neljandikku ellujäänutest kannatavad psühhomotoorse arengu kõrvalekalde all.

Äärmiselt oluline on Westi sündroom õigeaegselt tuvastada ja kohe alustada sobivat ravi. Mida varem ravi alustatakse, seda pigem haiguse positiivne tulemus.

Epilepsiavastaste ravimite õige valikuga on pooltel juhtudel võimalik saavutada lapsele epilepsiahoogudest absoluutne paranemine.

Hiline diagnoosimine ja vale ravimite valik toovad kaasa väärtusliku aja kaotuse ja halvendavad haiguse prognoosi.

Lääne sündroom

Westi sündroom - järjestikused spastilised kontraktsioonid üksikisikutel lihasrühmad ax või üldistatud iseloomuga, mis ilmneb neuropsüühilise arengu hilinemise taustal ja millega kaasneb hüpsarütmiline EEG muster. Avaldub 4-aastaselt, peamiselt 1. eluaastal. Enamikul juhtudel on see sümptomaatiline. Sündroomi diagnoos põhineb kliinilistel leidudel ja EEG tulemustel. Põhipatoloogia tuvastamiseks on vajalik CT või MRI, aju PET, geneetiku, neurokirurgi konsultatsioon. Ravi on võimalik epilepsiavastaste ravimite, steroidide (ACTH, prednisoloon), vigabatriiniga. Ütluste kohaselt on küsimus kirurgiline ravi(kallosotoomia, patoloogilise fookuse eemaldamine).

Lääne sündroom

Westi sündroom on oma nime saanud arsti järgi, kes jälgis selle ilminguid oma lapsel ja kirjeldas seda esmakordselt 1841. aastal. Seoses sündroomi avaldumisega varases eas ja krampide käiguga üksikute spasmide jadana ilmnevad Westi sündroomi iseloomustavad paroksüsmid. nimetati infantiilseks spasmiks. Esialgu klassifitseeriti haigus generaliseerunud epilepsiaks. 1952. aastal uuriti spetsiifilist hüpsarütmilist EEG-mustrit, mis on selle epilepsiavormi jaoks patognoomiline ja mida iseloomustab aeglase laine asünkroonne aktiivsus juhuslike suure amplituudiga hüpetega. 1964. aastal tuvastasid neuroloogia valdkonna spetsialistid Westi sündroomi eraldi nosoloogiana.

Neuropildi kasutuselevõtt neuroloogilises praktikas võimaldas määrata patsientidel aju aine fokaalsete kahjustuste olemasolu. See sundis neurolooge uuesti läbi vaatama oma seisukohti Westi sündroomi kui generaliseerunud epilepsia kohta ja liigitama selle mitmete epilepsia entsefalopaatia alla. 1984. aastal paljastati entsefalopaatia epileptilise vormi areng selle varasest variandist Westi sündroomini ja aja jooksul Lennox-Gastaut' sündroomini.

Praegu moodustab Westi sündroom umbes 2% kõigist laste epilepsia juhtudest ja umbes veerandi infantiilse epilepsia juhtudest. Levimus on erinevate allikate kohaselt 2–4,5 juhtu 10 tuhande vastsündinu kohta. Poisid haigestuvad mõnevõrra sagedamini (60%). 90% sündroomi avaldumisjuhtudest esineb 1. eluaastal, haripunktiga 4–6 kuu vanuselt. Reeglina kaovad lihasspasmid 3-aastaselt või muutuvad epilepsia muudeks vormideks.

West'i sündroomi põhjused

Enamikul juhtudel on Westi sündroom sümptomaatiline. See võib tekkida emakasiseste infektsioonide (tsütomegaalia, herpeetiline infektsioon), postnataalne entsefaliit, loote hüpoksia, enneaegne sünnitus, intrakraniaalne sünnivigastus, vastsündinu asfüksia, sünnijärgne isheemia, mis on tingitud nabanööri hilisest kinnikiilumisest. Westi sündroom võib olla aju struktuuri anomaaliate tagajärg: vaheseina düsplaasia, hemimegaloentsefaalia, kaldoskeha agenees jne. Mõnel juhul on infantiilsed spasmid fakomatooside (pigmendipidamatuse sündroom, tuberoosskleroos, neurofibromatoos) sümptomiks. punkt geenimutatsioonid või kromosomaalsed aberratsioonid (sh Downi sündroom). Kirjanduses on mainitud fenüülketonuuria juhtumeid koos infantiilsete spasmidega.

9–15% juhtudest on Westi sündroom idiopaatiline või krüptogeenne, st selle algpõhjus ei ole kindlaks tehtud või ilmne. Sageli jälgitakse haige lapse perekonna ajaloos fibrillide krampide või epilepsiahoogude esinemist, see tähendab, et tegemist on päriliku eelsoodumusega. Mitmed teadlased märgivad, et vaktsineerimine, eriti DPT kasutuselevõtt, võib olla Westi sündroomi esilekutsuv tegur. See võib olla tingitud vaktsineerimise ajastuse ja sündroomi tüüpilise alguse vanuse kokkulangemisest. Siiski pole veel saadud usaldusväärseid andmeid, mis kinnitaksid vaktsiinide provokatiivset rolli.

Uuritakse infantiilsete spasmide esinemise patogeneetilisi mehhanisme. On mitmeid hüpoteese. Üks neist seob Westi sündroomi serotonergiliste neuronite talitlushäirega. Tõepoolest, patsientidel on serotoniini ja selle metaboliitide tase langenud. Kuid pole veel teada, kas see on esmane või sekundaarne. Samuti on arutatud immunoloogilist teooriat, mis seob Westi sündroomi aktiveeritud B-rakkude arvu suurenemisega. Positiivne tervendav toime ACTH oli aluseks "aju-neerupealise" süsteemi talitlushäirete hüpoteesile. Mõned teadlased viitavad sellele, et sündroomi aluseks on ergastavate sünapside ja juhtivate tagatiste ülemäärane hulk (hüperekspressioon), mis moodustavad ajukoore suurenenud erutatavuse. Nad seostavad EEG mustri asünkroonsust müeliini puudumisega, mis on sellel vanuseperioodil füsioloogiline. Aju küpsedes väheneb selle erutuvus ja suureneb müelinisatsioon, mis seletab paroksüsmide edasist kadumist või nende muutumist Lennox-Gastaut' sündroomiks.

West'i sündroomi sümptomid

Reeglina ilmneb lääne sümptom esimesel eluaastal. Mõnel juhul ilmneb selle manifestatsioon vanemas eas, kuid mitte hiljem kui 4 aastat. Kliiniku aluseks on järjestikused lihasspasmid ja psühhomotoorse arengu häired. Esimesed paroksüsmid ilmnevad sageli juba olemasoleva psühhomotoorse arengu hilinemise (ZPR) taustal, kuid 1/3 juhtudest esinevad need esialgu tervetel lastel. Neuropsühholoogilise arengu kõrvalekalded väljenduvad kõige sagedamini haaramisrefleksi vähenemises ja kadumises, aksonite hüpotensioonis. Võib esineda objektide silmade jälgimise puudumist ja pilgu fikseerimise häiret, mis on prognostiliselt ebasoodne kriteerium.

Lihasspasmid on äkilised, sümmeetrilised ja lühiajalised. Nende järjestus on tüüpiline, samas kui järjestikuste spasmide vaheline intervall kestab vähemalt 1 minut. Tavaliselt suureneb spasmide intensiivsus paroksüsmi alguses ja selle langus lõpus. Päevas esinevate spasmide arv varieerub ühikutest sadadeni. Kõige sagedamini tekivad infantiilsed spasmid uinumise ajal või vahetult pärast und. Teravad valjud helid ja kombatav stimulatsioon võivad esile kutsuda paroksüsmi.

Westi sündroomiga kaasnevate paroksüsmide semiootika sõltub sellest, milline lihasrühm tõmbub kokku - sirutaja (sirutaja) või painutaja (flexor). Selle põhjal klassifitseeritakse spasmid sirutajakõõluse, painutaja ja segatüüpi. Kõige sagedamini täheldatakse segatüüpi spasme, seejärel painutust, harvemini ekstensori. Enamikul juhtudel täheldatakse ühel lapsel mitut tüüpi spasme ja milline spasm valitseb, sõltub keha asendist paroksüsmi tekkimise ajal.

Võib esineda kõigi lihasrühmade üldistatud kontraktsiooni. Kuid sagedamini täheldatakse kohalikke spasme. Niisiis kaasnevad krampidega kaela painutajates peanoogutused, õlavöötme lihaste spasmid meenutavad õla kehitamist. Tüüpiline on "jacknife" tüüpi paroksüsm, mis on tingitud kõhu painutajalihaste kokkutõmbumisest. Sel juhul näib keha olevat pooleks volditud. Ülemiste jäsemete infantiilsed spasmid ilmnevad käte röövimise ja keha külge liitmise teel; küljelt tundub, et laps kallistab ennast. Selliste spasmide kombinatsioon "jacknife" tüüpi paroksüsmiga on seotud idas vastu võetud "salaami" tervitamisega, seetõttu nimetati seda "salaami rünnakuks". Kõndimisvõimelistel lastel võivad krambid kulgeda vastavalt kukkumishoo tüübile – ootamatud kukkumised koos teadvuse säilimisega.

Koos järjestikuste spasmidega võivad Westi sündroomiga kaasneda mittekonvulsiivsed krambid, mis väljenduvad motoorse aktiivsuse järsu seiskumisena. Mõnikord esinevad paroksüsmid, mis piirduvad silmamunade tõmblemisega. Võimalik hingamispuudulikkus hingamislihaste spasmi tõttu. Mõnel juhul tekivad asümmeetrilised spasmid, mis väljenduvad pea ja silmade röövimises küljele. Võib esineda ka teist tüüpi epilepsiahooge: fokaalne ja klooniline. Need on kombineeritud spasmidega või neil on iseseisev iseloom.

Westi sündroomi diagnoosimine

Westi sündroomi diagnoositakse peamise märkide triaadi järgi: klastri rünnakud lihasspasmid, psühhomotoorse arengu hilinemine ja hüpsarütmiline EEG muster. Tähtis on spasmide alguse vanus ja nende seos unega. Diagnoosimise raskused tekivad sündroomi hilise algusega. Diagnoosimisel konsulteerib last lastearst, lasteneuroloog, epileptoloog, geneetik. Westi sündroomi tuleks eristada healoomulisest infantiilsest müokloonusest, healoomulisest rolandilisest epilepsiast, infantiilsest müokloonilisest epilepsiast, Sandiferi sündroomist (peakaldumine nagu tortikollis, gastroösofageaalne refluks, opistotonuse episoodid, mida võib ekslikult pidada spasmidega).

Interiktaalset (interiktaalset) EEG-d iseloomustab korrastamata, kaootiline, dünaamiliselt muutuv piielaine aktiivsus nii ärkveloleku kui ka une ajal. Polüsomnograafia näitab terava aktiivsuse puudumist sügavates unefaasides. Hüpsarütmia registreeritakse 66% juhtudest, tavaliselt varases staadiumis. Hiljem täheldatakse kaootilise EEG-mustri mõningast korraldust ja 2-4-aastaselt selle üleminekut "terava-aeglase laine" kompleksidele. Kõige tavalisem iktaalne EEG muster (st EEG rütm spasmide ajal) on üldistatud suure amplituudiga aeglase laine kompleksid, millele järgneb aktiivsuse inhibeerimine vähemalt 1 sekundi jooksul. EEG-s fookusmuutuste registreerimisel tuleks mõelda fookusmärk ajukahjustus või anomaaliate esinemine selle struktuuris.

Aju CT-skaneerimine Westi sündroomiga lastel võib paljastada hajutatud või fokaalsed muutused ajustruktuurid, kuid võivad olla normi piires. Lokaalsete kahjustuste diagnoosimisel on tundlikum meetod aju MRI. Mõnel juhul võib ajukoe hüpometabolismi piirkondade tuvastamiseks teha aju PET-i.

Lääne sündroomi ravi

Westi sündroomi peeti pidevale ravile resistentseks kuni 1958. aastal avastati ACTH ravimite toime krambihoogudele. Ravi ACTH ja prednisolooniga viib infantiilsete spasmide olulise paranemiseni või täieliku lakkamiseni, millega kaasneb hüpsarütmilise EEG mustri kadumine. Seni ei ole neuroloogide seas ühemõttelisi otsuseid steroidravi annuste ja kestuse osas. Uuringud on näidanud, et 90% juhtudest saavutati terapeutiline edu suurte ACTH annuste kasutamisega. Ravi kestus võib varieeruda 2-6 nädala jooksul.

Aastatel algas infantiilsete spasmide ravis uus etapp. pärast positiivse leidmist terapeutiline toime vigabatriin. Siiski on vigabatriinravi kasulikkus seni tõestatud ainult tuberoosskleroosiga patsientidel. Muudel juhtudel on uuringud näidanud steroidide suuremat efektiivsust. Teisest küljest on steroidravi halvemini talutav kui vigabatriin ja sellel on suurem retsidiivide määr.

Krambivastastest ravimitest on osutunud tõhusaks ainult nitrasepaam ja valproehape. Mõnedel patsientidel on kirjeldatud B6-vitamiini suurte annuste terapeutilist toimet, mida täheldati esimestel ravinädalatel. Käimasolevale ravile resistentsete infantiilsete spasmide korral, kui tomograafiaga kinnitatud patoloogilise fookuse olemasolu, on näidustatud neurokirurgi konsultatsioon, et lahendada fookuse resektsiooni küsimus. Kui selline operatsioon ei ole võimalik, siis tilkhoogude korral tehakse totaalne kalosotoomia (keha ületamine).

Westi sündroomi prognoos

Tavaliselt toimub 3. eluaastaks infantiilsete spasmide taandareng ja kadumine. Kuid umbes 55-60% juhtudest muutuvad nad teiseks epilepsia vormiks, kõige sagedamini Lennox-Gastaut' sündroomiks. Farmakoresistentsust täheldatakse sageli infantiilsete spasmide puhul, mis kaasnevad Downi sündroomiga. Isegi paroksüsmide eduka leevendamise korral on Westi sündroomil lapse psühhomotoorse arengu osas ebarahuldav prognoos. Võimalikud kognitiivsed ja käitumishäired, tserebraalparalüüs, autism, õpiraskused. Psühhomotoorset defitsiiti ei täheldata ainult 5-12% juhtudest. ZPR-i täheldatakse 70–78% lastest, liikumishäireid - 50%. Tõsine prognoos on Westi sündroom, mis on põhjustatud anomaaliatest või degeneratiivsetest muutustest ajus. Sel juhul võib suremus ulatuda 25% -ni.

Soodsam prognoos on krüptogeensete ja idiopaatiline sündroom Vesta ZPR-i puudumisel enne spasmide tekkimist. Selles patsientide rühmas puudub intellektuaalne või neuroloogiline defitsiit 37–44% lastest. Ravi alguse edasilükkamine mõjutab negatiivselt haiguse prognoosi. Ennustav hindamine on raske, sest pikaajalisi mõjusid sõltuvad ka aluseks olevast patoloogiast, mille vastu tekib sümptomaatiline Westi sündroom.

Westi sündroomi tunnused ja ravi lastel

Epilepsia avaldub erinevaid vorme ja esineb peamiselt lastel. Lääne sündroomi peetakse üheks selle tüübiks ja seda diagnoositakse peamiselt kuni 12 kuud. Haigus kuulub mittepõletikuliste ajupatoloogiate (epileptiline entsefalopaatia) rühma ja seda iseloomustavad infantiilsed krambid. Need on spasmid, mille korral pagasiruumi sirutub ette ning alumised ja ülemised jäsemed painduvad tahtmatult ja lahti. Lisaks krambihoole saab eristada teadvusehäireid, autonoomseid häireid, ühes kohas külmetamist jne.

Pärast diagnoosi valitakse tavaliselt ravikuur, mis on praktiliselt identne epilepsia lihtsa vormi raviga. Rasketel juhtudel on lapse elu päästmiseks vajalik operatsioon.

Patoloogia tunnused

Haigus on nime saanud inglise arsti järgi, kes selle oma pojal diagnoosis. Westi sündroom avaldub (avastatakse) peamiselt imikutel ja seda iseloomustavad paroksüsmid (olemasolevate häirete intensiivistumine) ja regulaarselt korduvad individuaalsed spasmid, mida nimetatakse infantiilseks.

Esimestel uuringuaastatel nimetati seda haigust generaliseerunud epilepsiaks ja seda ei peetud iseseisvaks patoloogiliseks protsessiks. Aja jooksul on tõestatud, et West sündroom on eraldi vaade haigus. Sellise järelduse tegemine sai võimalikuks tänu neuropildistamise seadmete (CT, MRI, PET) täiustamisele. Teadlased on tuvastanud kahjustuskolded ajus ja omistanud selle haiguse epilepsia entsefalopaatia rühmale. Aastate jooksul on eksperdid tõestanud Westi haiguse arengut Gastaut' sündroomiks.

Praeguseks on see patoloogia väga haruldane ja statistika kohaselt kannatab selle all ainult 2% kõigist epilepsia all kannatavatest lastest. Poisid põevad seda haigust sagedamini ja seda diagnoositakse umbes 4-6 kuu vanuselt. 3-aastaselt läheb patoloogia teist tüüpi epilepsiasse.

Põhjused

Westi haigusel on palju põhjuseid ja neist saab eristada kõige levinumaid:

• Loote arengu käigus omandatud infektsioonid, näiteks herpes või tsütomegaloviirus;
• Loote hüpoksia (hapnikupuudus);
• sünnitusjärgne entsefaliit;
• Sünnitus, mis algas enne tähtaega;
• Emakas või sünnil saadud peavigastus;
• asfüksia;
• Nabaväädi hilise klammerdamise tõttu häiritud vereringe.

Mõnikord on see haigus aju kõrvalekallete tagajärg, nimelt:

• pole täielikult moodustunud corpus callosum(agenees);
• Üks poolkera on teisest suurem;
• Ebanormaalselt arenenud vaheseinad (vaheseina düsplaasia).

Lääne sündroomi krambid esinevad peamiselt selliste patoloogiliste protsesside märgina:

• famatoosid, mis on pärilikud haigused nagu mugulskleroos;
• geenimutatsioonid;
• kromosoomide ümberkorraldused, nagu Downi sündroomi korral;
• Fenüülketonuuria.

Umbes 10-16% juhtudest ei ole patoloogia põhjust võimalik leida või on seda raske tõestada. Tavaliselt saab sellises olukorras jälgida geneetiline eelsoodumus, ehk siis haige lapse peres oli epilepsiat põdevaid inimesi.

Mõnikord on patoloogia arengut mõjutav tegur DPT vaktsiin. See lühend tähistab adsorbeeritud läkaköha-difteeria-teetanuse vaktsineerimist ja seda manustatakse ligikaudu samal ajavahemikul, mil haigus esineb. Vaktsineerimise süüd ei suutnud arstid aga tõestada, samuti põhjuste loetelust välja arvata.

Infantiilsete spasmide esinemise kohta on veel mitmeid teooriaid:

• Teadlased seostavad neid serotonergiliste neuronite riketega. Seda haigust iseloomustab serotoniini vähenenud kontsentratsioon, kuid kas seda nähtust võib pidada esmaseks või on see ainult haiguse tagajärg, pole veel teada;
• Sellise põhjuse nagu läbikukkumine toetajaid on immuunsussüsteem. Lõppude lõpuks on patsientidel suurenenud beeta-rakkude arv;
• Adrenokortikotroopse hormooniga (ACTH) ravi hea mõju tõttu ilmus spetsialistide seas versioon aju ja neerupealiste vahelise koostoime ebaõnnestumise kohta;
• On olemas versioon, et haigus põhineb sünapside suurel kontsentratsioonil, samuti juhtivatel tagatistel, mille tõttu ajukoor on põnevil;
• Elektroentsefalogrammi (EEG) asünkroonsus on tavaliselt seotud müeliini (aksonite pinnakihi) puudumisega. Imikute jaoks on see nähtus üsna tavaline ja aju arenedes jätkub müeliniseerumisprotsess, mistõttu Westi tõbi muundub Gastaut’ sündroomiks. See on generaliseerunud epilepsia vorm.

Sümptomid

Westi haiguse esimene ilming on müokloonilised krambid, mis arenevad järk-järgult toonikuks. Esimest tüüpi iseloomustavad lühiajalised spasmid ja teist tüüpi pikemad lihaspinged. Tavaliselt ei kaota imikud järgmise rünnaku ajal teadvust, kuid kui neid piisavalt sageli korrata, võib laps magama jääda. Selline unenägu on piisavalt sügav ja laps ei ärka kohe.

Enamikku spasme täheldatakse vahetult pärast või enne magamaminekut. Arstid ei saa aga kindlalt öelda, kas selliste rünnakute ja kellaaja vahel on seos. Sama kehtib ka valguse kohta, kuid on teada, et spasmid algavad sageli kompimisstimulatsiooni või valju heli tõttu.

Krambid jagunevad erinevateks tüüpideks, olenevalt sellest, milline kehaosa neile on altid, nimelt:

• Paindumine. Seda tüüpi krambid murettekitavad lihaskoe kael ja käed. Need avalduvad ülemiste jäsemete painde ja pea raputamise kujul. Mõnikord kaardub kogu keha ette, nii et seda tüüpi rünnakut nimetatakse salamaks sõnast salam. Idas tähendab see tervitust ja inimesed esitavad seda, sattudes sarnasesse positsiooni;
• ekstensor. Seda tüüpi spasmi iseloomustab ülemise ja alajäsemed. Rünnaku ajal sirutab beebi käed küljele ja avab käed;
• Kuklapiirkonna spasmid. Need esindavad mitut sirutaja liigutust kaela lihaseid taha kallutatud peaga. Tavaliselt kestab üks spasm sekundi ja seejärel 2-3 sekundit. murda ja alustada otsast peale.

Sageli on lastel korraga mitut tüüpi spasme, näiteks painde- ja sirutajakõõluse spasmid. Koos nendega hakkavad silmad tõmblema ja mõnikord tekib nüstagm. Need kujutavad silmamunade vibratsiooni ja nende sagedus võib olla liigutusi minutis.

Krambihoogude tüübid üldiselt ei ole seotud haiguse alguse põhjusega ega mõjuta selle kulgu. Tegelikult esinevad need pooltel juhtudel kaootiliselt ja võivad avalduda terve seeriana või ainsuses. Selliseid krampide tsükleid võib päevas olla kuni 15 või rohkem ja igaüks neist koosneb teatud arvust epilepsiahoogudest (20-40). Need kestavad umbes 2 sekundit ja tavaliselt eelneb neile karje või ärevustunne. Pärast rünnakut tahavad lapsed magada ja tunnevad end nõrkana. Mõnikord krambid ei ilmu ja nende asemel külmub laps järsult ühes kohas. See nähtus kestab 2-3 minutit ja seejärel jätkab laps liikumist. Krambihoogudega kaasnevad sageli vegetatiivsed sümptomid ja üks levinumaid märke on hingamispuudulikkus. Teisel kohal on südame rütmihäired.

Taustal sagedased krambid esineb psühhomotoorse arengu rikkumine (kõne- ja kohanemisoskuste kombinatsioon). Seetõttu hakkab beebi oma eakaaslastest maha jääma. Kõik Westi sündroomile iseloomulikud sümptomid ilmnevad olenevalt põhihaiguse iseloomust, kuid esialgu on need tavaliselt kerged. Seetõttu on haiguse diagnoosimine keeruline, kuid kõige sagedamini võib beebil tuvastada järgmisi haigusnähte:

• Madal vererõhk pikka aega;
• Haarderefleksi kaotus;
• Pole kindlat pilku.

Elektroentsefalogrammil on näha hüpsarütmiat, mis on Westi sündroomi peamine sümptom koos psühhomotoorsete häirete ja infantiilsete spasmidega. See tähistab vahelduvat kõrget aktiivsust koos ajastustõrgete ja terava komponendiga. Teadlased on jaganud hüpsarütmia tüüpilisteks ja ebatüüpilisteks ning igal neist on 2 vormi:

• Struktuurne. See esineb ainult ajukoore struktuuri anomaaliate esinemisel;
• Funktsionaalne. See viitab juhtudele, kui patoloogia põhjust ei ole võimalik leida.

Tomograafia abil diagnoosimise ajal avastavad arstid sageli ajukahjustuse tunnuseid. Nende hulgas on kõige levinumad:

• Arengu anomaaliad;
• kudede atroofia;
• mugulskleroos;
• Kahju alates perinataalne entsefalopaatia.

Teraapia kursus

Sellise patoloogilise protsessi korral sümptomid intensiivistuvad aja jooksul, mille tõttu laps võib jääda kogu eluks invaliidiks või surra. Seetõttu on oluline ravida Westi sündroomi nii kiiresti kui võimalik. Seda saab teha selliste ravimitega nagu adrenokortikotroopne hormoon ja valproehappel põhinevad ravimid, näiteks valproaadid. Kui ACTH ei andnud soovitud efekti, kasutatakse glükokortikosteroide (GCS) ja sellest rühmast määratakse kõige sagedamini deksametosoon. Parima efekti saavutamiseks tuleb hormoonravi kombineerida epilepsiavastaste ravimitega.

Ekspertide sõnul tuleb ravikuuri lisada ka järgmised ravimid:

Ravikuur tuleb läbi viia arsti range järelevalve all ja hormoonravi korral paigutatakse laps haiglasse. Perioodiliselt peate tegema EEG-d, et jälgida võetud ravimite efektiivsust. Eksperdid soovitavad kontrollida, et välja kirjutatud pillide hulgas ei oleks ravimeid, millel on stimuleeriv toime närvisüsteem. Soovitav on lisada ravikuuri metaboolseid protsesse parandavaid ravimeid, kuna need vähendavad krampide sagedust ja stimuleerivad vaimset arengut.

Kui ajus on kasvaja, mis provotseerib haiguse kulgu halvenemist, võib osutuda vajalikuks kirurgiline sekkumine. Seda meetodit kasutatakse äärmuslikud juhud, kuna sellega kaasneb suur oht lapse elule. Ajukoed taastuvad selles vanuses palju paremini kui täiskasvanutel, kuid operatsioon ise on üsna raske.

Arstid soovitavad vanematel olla nagu arsti nõuanne haigete laste eest hoolitsemisel. Lõppude lõpuks, isegi kui see haigus peatatakse, jäävad selle tagajärjed ikkagi alles, sealhulgas psühhomotoorne viivitus, mida on äärmiselt raske kõrvaldada.

Prognoos

West sündroomil on sageli pettumust valmistavad prognoosid. Saate last ravida, kuid ainult siis, kui alustate ravi patoloogia arengu esimestest nädalatest. Saavutatud positiivne tulemus peamiselt seletamatu haiguse põhjusega (krüptogeenne). Kui see on mõne muu patoloogilise protsessi või vigastuse tüsistus, siis kõige sagedamini tõsiseid tagajärgi seotud psühhomotoorsete häiretega.

Rohkem kui pooltel lastest peatas epilepsiavastaste ravimite võtmine krambid täielikult. Arstid kirjeldavad isegi mitmeid spasmide iseenesliku kõrvaldamise juhtumeid. Kahjuks on igal 2 lapsel Westi sündroomi tagajärjed ja vaimne alaareng koos motoorsete häiretega on kõige levinum. Mõnikord muundub haigus Gastaut' sündroomiks ja selle kulg süveneb.

Surmajuhtumid esimese 12 elukuu jooksul on 15-25% ja kui ravi ei alustata õigeaegselt, süvenevad spasmihood. Seetõttu suurendavad lapsed puude saamise tõenäosust ja väheneb ravi efektiivsus.

West sündroom on tõsine haigus mis esineb alla 1-aastastel imikutel ja on üks epilepsia tüüpidest. Seda iseloomustavad tugevad salamisspasmid ja kõrge puude protsent. Sellist saatust on äärmiselt raske vältida ja selleks tuleb ravi alustada esimestel päevadel pärast haiguse sümptomite ilmnemist.

Lääne sündroom

West (West) sündroom on vanusest sõltuv epilepsia sündroom, mis kuulub infantiilsete epilepsia entsefalopaatia (aju mittepõletikuliste haiguste) rühma. Seda haigust kirjeldas esmakordselt inglise arst W. J. West, kes täheldas seda oma pojal. Epilepsia on krooniline progresseeruv haigus, mis avaldub paroksüsmaalsete (paroksüsmaalsete) teadvusehäirete, krambihoogude, krampide, külmetuse, vegetatiivsete paroksüsmide (hingamise, pulsi, veresoonte toonuse jms muutused), samuti emotsionaalse ja vaimse sfääri suurenevate muutustena. interiktaalperioodil. Epilepsia korral tekivad spetsiifilised muutused elektroentsefalogrammis (EEG) – aju elektrilise aktiivsuse graafiline esitus. Siit pärineb West sündroomi sümptomite peamine triaad:

• "infantiilsete spasmide" tüüpi krambid;
• arengupeetus;
• hüpsarütmia EEG-s.

Westi sündroomi esineb 1,6–4,2 10 tuhande vastsündinu kohta ja see moodustab 2–9% kõigist laste epilepsia juhtudest. Sagedamini haigestuvad poisid (60%). 85% juhtudest tuvastatakse täiendavalt järgmised haigused: aju väärarengud (30%), tuberoosskleroos (12–16%), hüpoksilis-isheemiline entsefalopaatia (kuni 15%), pärilikud ainevahetushäired (6–10%). ), kromosoomianomaaliad (4%), muud tegurid (emakasisesed infektsioonid, kasvajad ja muud muutused). Seega kõige rohkem ühine vorm sündroom - sümptomaatiline, st kaasnev teise haigusega. Krüptogeenne vorm - haigusseisundi põhjus on teadmata või ilmne - diagnoositakse 11-12%. Perekondlikud juhtumid moodustavad 3–4%. Haiguse debüüt on 1. eluaastal, haripunktiga 3–7 kuud (77% patsientidest).

Westi sündroomi tunnused

Tundub, et kõige sagedamini on Westi sündroomi esimene märk lastel mitme kuu pärast normaalne areng müokloonilised ja/või toonilised krambid. Müokloonilised krambid - lühiajalised, järjestikused, väikesed, sageli sümmeetrilised jäsemete, torso, näo lihaste tõmblused. Need võivad järk-järgult muutuda toonikuks, see tähendab pikaajalisteks lihaskontraktsioonideks. Westi sündroomiga laste krambihoogudega tavaliselt teadvusekaotust ei kaasne, kuid pikaajalised ja sagedased krambid põhjustavad lapse sügava une. Sagedamini täheldatakse spasme kohe pärast ärkamist ja uinumise perioodil, kuid neil pole selget seost kellaaja ja valgustusega. Krambid võivad vallandada kombatavad stiimulid või äkilised valjud helid.

Sõltuvalt protsessis osalevast lihasrühmast ja selle levimuse astmest võivad esineda järgmist tüüpi krambid:

• Noogutamine või paindumine (muidu - Salaami krambid), millesse on kaasatud ülemiste jäsemete ja kaela lihased. Avaldub pea edasi-tagasi raputamises, käte painutamises (idamaise tervituse poos). Võib olla levinud variant kogu keha paindumisega.
• Extensor - jäsemete äkiline pikendamine, mis meenutab Moro refleksi. Laps sirutab käed külgedele, surub rusikad lahti.
• kuklaluu ​​spasmid - kaela sirutajakõõluse liigutuste jada pea kallutamisega ( keskmine kestus seeria - 10 sekundit, nende vahel on mõnesekundiline paus).

Lisaks täheldatakse kombineeritud painde-sirutajaspasme, protsessi võivad piirata silmamunade lühikesed vertikaalsed tõmblused või nende liigutused nagu nüstagm. Krambihoogude tüüp ei sõltu sündroomi põhjusest ega mõjuta haiguse prognoosi. 40% juhtudest on krambid asümmeetrilised; võib olla järjestikune või harva üksik. Sagedus kuni 10 või enam seeriat päevas, rünnakute seerias. Ühe rünnaku kestus on kuni 2 s. Enne rünnakut - ehmatus, nutt. Pärast rünnakut - letargia, uni. Samuti on rünnaku üheks võimaluseks äkiline käitumusliku tegevuse peatumine, "kuhjumine", millega ei kaasne spasme. Võimalik, et rünnakuga kaasnevad autonoomsed sümptomid, mille hulgas on kõige levinum nähtus, erinevalt südame löögisageduse muutustest.

Vahetult pärast krambihoogude algust ja mõnikord ka enne neid on märke psühhomotoorse arengu hilinemisest. Enamasti sõltub nende sümptomite esinemise järjekord sellest, kas Westi sündroom on mõne muu haiguse sümptomaatiline ilming (arengu viivitus tuvastatakse enne konvulsiivse sündroomi tekkimist) või on sellel krüptogeenne iseloom. Pealegi sisse algperiood haiguse hilinemist saab väljendada veidi, mis raskendab diagnoosimist. Sageli täheldatakse aksiaalset (aksiaalset) hüpotensiooni ja haaramisrefleksi "kadumist". Pilgu fikseerimise ja silmaliigutuste jälgimise puudumine on halb prognostiline kriteerium.

EEG-s on Westi sündroomi iseloomulik ilming hüpsarütmia - difuusne ebaregulaarne suure amplituudiga aktiivsus koos sünkroniseerimise ja terava komponendi rikkumisega. N. Gastaut tõi välja tüüpilised ja ebatüüpiline vorm hüpsarütmiad, millest igaüks jaguneb funktsionaalseks (iseloomulik haiguse krüptogeensele olemusele) ja struktuurseks (ilmuvad ajukoore struktuursete muutuste korral).

Neuropildi tegemisel (kasutades CT- kompuutertomograafia, MRI - magnetresonantstomograafia, PET - positronemissioontomograafia jne) on võimalik tuvastada orgaaniliste ajukahjustuste tunnuseid: väärarenguid, struktuuride difuusset atroofiat, perinataalse entsefalopaatia tagajärgi, tuberoosskleroosi ja muid muutusi.

Ravi

Arvestades sümptomite pidevat progresseerumist, eriti psühhomotoorses sfääris, on vaja ravi määrata võimalikult varakult. Westi sündroomi ravis on eelistatud ravimid adrenokortikotroopne hormoon (ACTH) ja valproehappe derivaadid (valproaadid). ACTH ebaefektiivsuse korral on võimalik välja kirjutada glükokortikosteroide (GCS), näiteks prednisoloon, deksametasoon; Samuti on haiguse ravis tõhusad bensodiasepiinid (nitrasepaam, klonasepaam), vigabatriin, immunoglobuliinid (näiteks oktagaam), mõnel juhul püridoksaalfosfaadi (vitamiin B6) suured annused. Hormoonravi on ette nähtud koos põhiliste epilepsiavastaste ravimitega. Ravi tuleb läbi viia neuroloogi järelevalve all, hormonaalsete ravimite kasutamisega - haiglatingimustes. Lisaks on vaja pidevalt jälgida ainevahetusprotsesside seisundit organismis, EEG kontrolli. Sümptomaatilise ravi määramisel tuleks vältida stimuleeriva toimega ravimeid, mis alandavad aju konvulsiivse aktiivsuse läve. Samal ajal aitab ajukoes ainevahetusprotsesse parandavate ravimite kasutamine ravis kaasa krampide kõrvaldamisele ja positiivne mõju laste vaimse arengu kohta.

Kui lapsel on orgaaniline substraat (näiteks mugulskleroos, kasvajad), otsustatakse kirurgilise ravi küsimus. See meetod ravi on seotud tõsiste ohtudega lapse elule ja tervisele, mis piirab selle kasutamist rangete näidustustega.

Oluline on pöörata tähelepanu laste psühhomotoorse alaarengu korrigeerimisele, mis isegi krampliku sündroomi eduka leevendamise korral on sageli stabiilne. Imikute sugulastega on vaja läbi viia selgitavaid vestlusi, õpetades neile selle patoloogiaga laste eest hoolitsemise reegleid. Ainult Kompleksne lähenemine ravile lubab meil loota kliiniliselt ja prognostiliselt oluliste tulemuste saavutamist.

Westi sündroomi prognoos

Selle patoloogiaga lastel on prognoos alati tõsine. Ainult esimestel nädalatel alates haiguse algusest alustatud õigeaegne ravi võib viia lapse täieliku taastumiseni. Samal ajal on sarnased tulemused tõenäolised haiguse krüptogeenses vormis, samas kui sümptomaatiline vorm jätab reeglina maha tõsised rikkumised psühhomotoorses arengus. Seega võetakse igal juhul arvesse ravi prognoosi ja efektiivsust lähtuvalt haiguse põhjusest. Ligikaudu 60% lastest suudavad kaasaegsed epilepsiavastased ravimid krambihoogu peatada, kirjeldatakse ka nende spontaanse katkemise juhtumeid, kuid enamikul juhtudel jääb pärast Westi sündroomi raske intellektipuue, liikumishäired püsivad peaaegu pooltel patsientidest. Lisaks ei ole harvad juhud, kui haigus areneb näiteks Lennox-Gastaut' sündroomiks või multifokaalseks epilepsiaks. Sündroomi suremus esimesel eluaastal ulatub 20% -ni. Ravi enneaegne katkestamine, samuti hiline ravi alustamine põhjustab enamikul juhtudel lastel korduvaid krampe, raskeid psühhomotoorseid häireid, mõnikord epilepsia raske vormi suhtes raviresistentset (resistentset).

Sindrom.guru

Sindrom.guru

Kahjuks puutuvad lapsed kõige sagedamini kokku erinevate haigustega. Mõnikord juhtub see arstide hooletuse tõttu, mõnikord vigastuste või pärilike patoloogiate tõttu. Väikese mehe tervist tuleb jälgida tema esimesest hingetõmbest, sest kui te ei märka õigel ajal Westi sündroomi (Westi sündroomi) sümptomeid, on tagajärjed pöördumatud. Ja kui lapsel hakkasid sagedased krambid esinema, ärge hakake traditsioonilise meditsiini juurde, vaid võtke kohe ühendust arstidega. Peate kohe välja mõtlema, mis on Westi sündroom, mis on krambid ja kuidas aidata oma last, et tema elu tulevikus oleks normaalne ja tervislik.

West sündroom - mis see on?

West sündroom lastel avaldub varases eas, kuid mitte hiljem kui neli aastat. Seda haruldast epilepsiavormi kirjeldas esmakordselt arst, kes jälgis oma poja sümptomeid, tema kirjutised võimaldasid meditsiinimaailmal haigust uurida, nii et täna pole see lõplik otsus. Selle sündroomi ohus on lapsed, kes on sündinud kõrvalekalletega või pärast sünnitust vigastatud.

West (West) sündroom on vanusest sõltuv epilepsia sündroom, mis kuulub infantiilsete epilepsia entsefalopaatia (aju mittepõletikuliste haiguste) rühma.

Seda võivad esile kutsuda järgmised tegurid:

• sünnitrauma;
• hüpoksia loote arengu ajal, sünnituse ajal;
• emakasisesed infektsioonid;
• aju kaasasündinud väärarengud;
• postnataalne isheemia;
• entsefalopaatia;
• asfüksia;
• anomaaliad geneetilisel tasemel;
• mugulskleroos;
• meningiit;
• neurofibromatoos;
• kasvajad;
• halb ainevahetus;
• pärilikkus.

Kogenud arst tuvastab kohe Westi sündroomi eelsoodumuse.

Westi sündroom: märgid

Esimene sümptom võib olla lapse pidev nutt, kuid selles vanuses võivad põhjuseks olla koolikud, seega peaksite olema ettevaatlik, kui lapsel on:

Kõige sagedamini on Westi sündroomi esimene märk lastel müokloonilised ja / või toonilised krambid.

• probleemid pilgu fikseerimisega (ta ei vaata sind ega enda ümber olevaid objekte);
• lihaste nõrkus;
• puudub psühhomotoorne areng;
• spasmid on olemas.

Harvadel juhtudel võib selle taustal tekkida väikeaju sündroom, mida iseloomustab käte sõrmede värisemine, pearinglus, lihaste lõtvus ja letargia, raskused keeruliste ja kiirete liigutuste tegemisel.

Selle patoloogiaga lapsed jäävad arengus maha, nii et kui ravi õigeaegselt ei alustata, kummitab see probleem last kogu elu.

Sündroomi vormid

Westi sündroom on üks raskemaid epilepsia vorme, seega on selle kõige iseloomulikum sümptom spasmid.

1. Müoklooniline. Väikesed ja haruldased tõmblused eraldi osad keha, nägu või torso.
2. Toonilised krambid kasvavad mõne aja pärast müokloonilistest välja. Nendega tõmbuvad lihased sagedamini ja kauem kokku. Beebi saab pead noogutada, pooleks voltida, õlgu kehitada ja käsi painutada/lahti painutada.

Need krambid võivad vallandada puudutuse, valju müra, ärkamise või uinumise ajal või kerge stimulatsiooniga, nagu tavalise epilepsia korral. Rünnakud on olemuselt järjestikused, nende vaheline intervall ei ületa 1 minutit. Spasmide ajal võib laps ootamatult kukkuda ja pärast uniseks ja loiuks muutumist kohe magama.

Krambid võivad vallandada kombatavad stiimulid või äkilised valjud helid.

Arstid märgivad ka sündroomi kolme variatsiooni, mis erinevad lihaskoe kahjustuse olemuse ja taseme poolest:

• kuklaluu ​​krambid (pea visatakse tagasi lühikeste seeriate ja intervallidega);
• käte noogutamise spasmid;
• kogu keha spasmid: selles asendis tõmmatakse käed selja taha või hajutatakse külgedele ja pea kaldub ette.

Miks spasmid ilmuvad? Ajukoore ja ajutüve vahelise kehva kommunikatsiooni tõttu on aju ja neerupealiste vaheline side häiritud. Selle tulemusena toodab hüpotalamus liigses koguses kortikoliberiini. See hormoon suurtes kogustes ja provotseerib lihasspasme.

Diagnoos ja ravi

Esimeste märkide korral peate lapse näitama lastearstile ja neuroloogile, et ta saaks määrata konsultatsioonid erinevate arstidega. Pärast läbivaatust tuleb täpse diagnoosi panemiseks läbida hulk arste ja uuringuid, kuna Westi sündroomil on palju ühiseid sümptomeid erinevate lastehaigustega.

Haigus areneb kiiresti müokloonilisest staadiumisse toonilisesse staadiumisse, mistõttu on vaja anda lapsele piisav ja kiire ravi. See sisaldab:

• hormoonravi;
• operatsioon, kui sündroomi põhjus on kasvaja või tuberkuloosne skleroos;
• ravimid, mis parandavad ajutegevust;
• epilepsiavastased ravimid.

Ravi tuleb läbi viia neuroloogi järelevalve all, hormonaalsete ravimite kasutamisel - haiglas

Vestlusi peetakse vanematega, sest nad peavad mõistma, kuidas sel raskel perioodil lapse eest hoolitseda. Nagu mainitud, pärsib patoloogia psühhomotoorset arengut ja selle ravi ei anna sada protsenti garantiid, et arengupeetus ei ole jätkusuutlik.

Westi sündroomiga laste ravi

Õigeaegse pakkumisega professionaalset abi häid tulemusi on võimalik saavutada enam kui pooltel juhtudest, kuid teraapia edukus ei sõltu ainult hästi valitud ravimitest ja teraapiast. Taastumisprotsessis mängivad olulist rolli haiguse põhjused, sündroomi vorm ja ajukahjustuse aste.

Lapse ravi toimub haiglas ja sel perioodil on uimastiravi kõige tõhusam. Ajal, mil West seda sündroomi kirjeldas, ei olnud selle patoloogia jaoks veel ravi teada ja seda peeti ravimatuks. Aga sisse kaasaegne maailm On mitmeid ravimeid, mis mitte ainult ei peata haigust, vaid võivad ka ära hoida ägenemisi.

Antikonvulsandid vähendavad spasmide arvu ja intensiivsust, sealhulgas:

Mõnel juhul on krampe blokeerivate ravimite asemel patsiendile kasulik mõju B-vitamiinil.

Hormonaalne ravi on ette nähtud koos põhiliste epilepsiavastaste ravimitega

Lisaks krambihoogude ravile on vaja keskenduda ka vaimsele, füüsilisele ja psühho-emotsionaalsele arengule. See patoloogia pärsib psühhomotoorset arengut, seetõttu määravad arstid lastele ravimeid, mis normaliseerivad aju verevarustust ja parandavad ainevahetust. Neid ei tohiks tarvitada üksinda, sest need võivad ajustimulatsiooni tõttu põhjustada epilepsiahooge.

Hormonaalsete ravimite kasutamine

Kõik teavad, et steroid ja hormonaalne ravi sellel on palju kõrvaltoimeid, sealhulgas ülekaalulisus, allergilised reaktsioonid, depressioon ja maksakahjustus, mistõttu tuleks eelseisev ravi kokku leppida arstiga, kes kirjeldab riske ja prognoosi ning määrab maksatalitlust parandavaid ja immuunsust tugevdavaid ravimeid.

Kirurgiline sekkumine

Operatsioon tehakse ainult siis, kui aju on liiga kahjustatud, haiguse allikat ei ole võimalik tuvastada või hävitada või kui meditsiiniline ravi on olnud ebaefektiivne. Operatsiooni käigus lõikas neurokirurg välja patoloogia (aju kahjustatud piirkonna), eemaldab kasvajad ja aneurüsmid.

Taastusravi pärast seda operatsiooni viiakse läbi spetsiaalsetes keskustes ja seda peetakse väga tõhusaks.

Prognoosid ja ennetamine

Kui arstiabi osutati õigeaegselt, on prognoos väga hea. Kui esimese kahe kuu jooksul ravi ei tehtud, vähenevad eluvõimalused märkimisväärselt, seega on vanemate peamine mure õigeaegne pöördumine lastearsti poole. Mõnikord võib Westi sündroom ilma arstiabita kaduda või muutuda epilepsia tõsisemateks vormideks.

Prognoos on otseselt seotud sündroomi vormiga. Idiopaatilises vormis (kui patoloogial pole ilmset põhjust) saab last ravida nii, et tema vaimseid võimeid ei kahjustata või üldse mitte.

Sümptomaatilise vormi puhul on prognoos palju halvem - eluvõimalus on 25% koos tagajärgede võimalusega arengus.

Patoloogia ennetamine puudub, kuid lastearst saab määrata riskirühma ja hoiatada vanemaid Westi sündroomi võimalikkuse eest.

Sellise diagnoosiga laps võib sündida igas perre – nii talupoja kui ka presidendina. Ja sellise lapse sündimise tõenäosus ei sõltu ei ema elustiilist ega tema tervisest. Täiesti juhuslik rike meeste ja naiste kromosoomide ühinemisel eostamise ajal viib selleni, et lapse keharakkudes moodustub täiendav kromosoom, 47. kromosoom. Selle kromosoomiga lastel on erinev arengukiirus ja iseloomulik välimus kui tavalistel inimestel.

Mida nimetatakse Downi sündroomiks

Tuleb märkida, et see ei ole haigus, vaid teatud geneetiliste tunnuste kogum. Sellist diagnoosi saab panna ainult arst, kes määrab vereanalüüsiga lisakromosoomi olemasolu. Downi sündroom on intellektuaalsete ja füüsiliste sümptomite kogum, mis tuleneb täiendava kromosoomi moodustumisest embrüo kehas 21. kromosoomipaaris ehk nn kromosoomipatoloogia. See sündroom sai nime inglise arsti John Langdon Downi järgi, kes kirjeldas 1866. aastal esimesena patoloogiat, selle märke ja tagajärgi lootele ja selle arengule. Statistika kohaselt on Downi sündroomile kalduvus 1 lapsel 700–800-st. Kuna Downi sündroom on probleem, mis on seotud ainult kromosoomide kogumiga, ei ole selle jaoks praegu ravi. On teatud ravimeetodeid, mis aitavad kontrollida sellistel inimestel esinevaid sümptomeid ja meditsiinilisi tagajärgi.

Tagasikutsumine et Downi sündroomiga lastel on kõrgenenud silmanurgad, lame nägu, tavapärasest veidi väiksem suu ja veidi suurem keel. Mõned seisundid on Downi sündroomiga inimestel tavalisemad, näiteks: kaasasündinud südamerikked, millest mõned on tõsised ja vajavad operatsiooni; sageli on kuulmiskahjustused ja veelgi sagedamini - nägemine, sageli on kilpnäärmehaigused või külmetushaigused. Downi sündroomiga inimestel on tavaliselt teatud määral vaimupuue.

Millist ravi antakse

Downi sündroomiga inimeste ravi võib hõlmata järgmist:

• Regulaarsed kontrollid ja röntgenikiirgus.
• Meditsiiniline profülaktika.
• Kirurgilised sekkumised.
• Psühholoogiline nõustamine ja tugi.

Regulaarsed kontrollid ja röntgenikiirgus Downi sündroomiga inimestel on suurem risk haigestuda erinevatesse haigustesse. Enamasti on nad altid sellistele haigustele nagu:

• Kaasasündinud südamerike;
• leukeemia ja muud vähivormid;
• probleemid immuunsüsteemiga;
• kilpnäärme haigus;
• luude, lihaste ja närvilõpmetega seotud probleemid;
• kuulmisprobleemid;
• nägemishäired;
• epilepsia;
• arengupeetus;
• oligofreenia (vaimne alaareng);
• enneaegne vananemine;
• Alzheimeri tõbi.

Kõigi ülalnimetatud haiguste ja nende tüsistuste tõttu on Downi sündroomiga inimestel suurem risk enneaegseks surmaks. Regulaarsed kontrollid on väga olulised. Arsti visiidid võivad tagada haiguse õigeaegse avastamise ja vajadusel ravi. Teie arst võib määrata ka rutiinsed röntgenikiirgused, mis aitavad probleemi tuvastada enne sümptomite ilmnemist. Mõnede tagajärgede meditsiiniliseks raviks võib kasutada ainult teatud ravimeid (mille määrab ainult arst). Kuid sündroomi ei ravita. Siiani pole leitud ühtegi ravimit, mis saaks Downi sündroomist üldiselt lahti.

Downi sündroomi kirurgilised sekkumised

Mõned haigused, mis esinevad sündroomiga inimestel, nõuavad operatsiooni. Näiteks on umbes pooltel selle sündroomiga lastest kaasasündinud südamehaigus ja pulmonaalne hüpertensioon (kopsudes esinev kõrge rõhk). Kaasasündinud südameprobleemid Downi sündroomiga inimestel on järgmised:

• Falloti sündroom (sinist tüüpi kaasasündinud südamehaigus);
• avatud arterioosjuha;
• kodade vaheseina defekt;
• südame vatsakeste vaheseina defekt.

Kui südamehaigus avastatakse enne pulmonaalhüpertensiooni tekkimist, annab operatsioon soodsaid tulemusi ja aitab, kui mitte ravida, siis südamehaiguste kulgu aeglustada. Lisaks tekib keskmiselt 3% Downi sündroomiga lastest katarakt, mis on operatsiooniga kergesti eemaldatav.

Psühholoogiline tugi

Downi sündroomiga inimeste ja Downi sündroomiga laste vanemate nõustamine on osutunud väga kasulikuks. Vähem oluline pole ka psühholoogiline tugi Downi sündroomiga inimestele, mis aitab ühiskonnas kohaneda. Samuti on väga oluline õppida nii palju kui võimalik Downi sündroomi ja selle tagajärgede kohta. Inimesed peaksid mõistma selle haiguse eripära, teadma, kuidas selliste inimestega käituda ja kuidas neid aidata.