Corpus Callosum'i ageneesi uuringud. Sümptomid ja diagnoos. Provotseerivad tegurid ja sümptomid

Corpus Callosum'i agenees - kaasasündinud patoloogia, mille kujunemisel ja levikul on oluline roll geneetilistel teguritel. Mõjukeha ise on aju suurim struktuurne moodustis, mis ühendab mõlemat poolkera üksteisega. Kiudude ristumiskoht, samuti nende ühendus poolkeradega, algab juba kaheteistkümnendal, kolmeteistkümnendal nädalal. Corpus Callosum'i agenees, mille tagajärgi, ravi ja sümptomeid arutatakse allpool, toimub selle osalise või täieliku puudumisega.

Corpus Callosum on tihe närvipõimik ajus. See on mõeldud parema ja vasaku ühendamiseks ajupoolkerad. See koosneb kuni kahesajast viiekümnest miljonist neuronist. Kõhukeha on lame ja lai, koosneb aksonitest ja asub otse ajukoore all. Kiud kulgevad peamiselt risti ja ühendavad aju sümmeetrilisi osi, kuid on ka pikisuunalisi kiude, mis ühendavad vastaspoolkerade asümmeetrilisi osi ehk ühte osa. Mõjukeha agenees, mille tagajärjed kajastuvad inimese intellektuaalsetes võimetes, on osa paljudest laialt levinud kaasasündinud arenguhäiretest, patoloogiatest ja haigustest. Sel juhul puudub põhiline kallaskommissuuri osaliselt või täielikult, see asendatakse läbipaistvate fornixi sammaste, lühikeste ja mittetäielike vaheseintega. Selliste defektide esinemissagedus on üks juhtum kahest tuhandest eostumisest, põhjuseks on pärilikkus või spontaansed seletamatud geenimutatsioonid.

Mõjukeha ageneesi sümptomid

• Selle tekke ja arengu alguse katkemine;
• Porentsefaalia;
• Nägemis- ja kuulmisnärvide atroofia;
• erinevat tüüpi lipoomid;
• skisentsefaalia;
• Tsüstide ja neoplasmide lokaliseerimine poolkerade ühenduse piirkonnas;
• Spina bifida;
• Visuaalsed defektid;
• Mikroentsefaalia;
• Krambid;
• Lõhestumise sündroom;
• Psühhomotoorse arengu pärssimine;
• Näo düsmorfism;
• Aicardi sündroom;
• Seedetrakti arengu kõrvalekalded, kasvajate esinemine selles;
• Lacunar transformatsioonid silmapõhjas;
• Varem puberteet ja nii edasi.

Mõjukeha ageneesi sümptomid võivad ühel või teisel viisil avalduda erineval viisil, väljendudes erineva tasemega intellektuaalses alaarengus, epilepsiahoogudes, motoorsetes häiretes kehaline aktiivsus, samuti tekke- ja kasvuanomaaliaid siseorganid isik. Sageli avaldub haigus koos Aicardi sündroomiga, harvaesineva geneetilise haigusega, mida iseloomustavad erilised muutused pea elektroentsefalograafias ja kõrvalekalded silmade arengus. Samuti on luustiku anomaaliad ja nahakahjustused seotud ageneesiga.

Ravi

Mõjukeha ageneesi ravi taandub tõsiste sümptomite minimeerimisele ja infantiilsete spasmide kõrvaldamisele. Teraapia on tegelikult ebaefektiivne ja pole täielikult välja töötatud, mistõttu kasutatakse erinevaid tugevatoimelisi ravimeid maksimaalsetes kuurites ja annustes. Mõjukeha ageneesi ravi on väljatöötamisel, kuid haigust ennast uuritakse veel põhjalikult ja haigus on selle alguse staadiumis väga halvasti diagnoositud loote esitusviisi iseärasuste ja võimetuse tõttu hambaauke selgelt visualiseerida. ja loote aju struktuurid. Mõjukeha puudumine või selle alaareng toob kaasa häireid lapse neuroloogilises arengus. Kuid statistika registreeris mitmeid juhtumeid, kus muid kõrvalekaldeid ei olnud, ja määrati normaalne karüotüüp. Laste vaatluse kestus selles näites ulatus mitmest kuust kuni üheteistkümne aastani.

Vastsündinu kehakeha hüpoplaasia on väga tõsine diagnoos, kuid samas õnneks üsna haruldane. Statistiliste andmete kohaselt esineb selline haigus ühel kahest tuhandest sündinud lapsest.

Oma olemuselt viitab vaadeldav patoloogiline seisund, aga ka kindlaksmääratud struktuuri agenees, defektidele ajukoe emakasiseses arengufaasis. Kuid erinevalt agenesisist, mis seisneb kollakeha täielikus puudumises, säilib hüpoplaasia korral viimane, kuid esineb ajus vähearenenud olekus ja ei täida seega kogu keha ulatust. talle pandud funktsionaalsed ülesanded.

Võttes arvesse vastsündinu kehakeha hüpoplaasia tagajärgi, see patoloogia tuleks pidada haiguseks, millel ei ole väga soodne prognoos. Eriti arvestades asjaolu, et kõnealune patoloogiline seisund ei esine alati eraldi. Sageli kaasnevad sellega muud aju mõjutavad häired.

Hüpoplastilise corpus callosum sündroomi põhjused

Selleks, et selgelt mõista, miks aju korpuse hüpoplaasia on lapsele ohtlik, on vaja ettekujutust, mis struktuur see on ja milline on selle roll inimkehas.

Corpus Callosum on anatoomide jaoks olnud mitu korda lahendamata mõistatus. Pikka aega ei suutnud teadlased kindlaks teha, mille eest see ajupiirkond täpselt vastutab. Aga nagu öeldakse, kaua kaevates jõuad kindlasti millegi põhja.

Tänapäeval on teada, et see struktuur pole midagi muud kui rühm närvikiudühendades parema ja vasak pool aju ja seeläbi pakkudes närviühendus nende vahel. Just selle anatoomilise moodustise kaudu kandub ühest poolkerast teise motoorne, tundlik ja kognitiivne informatsioon, tänu millele toimub kogu organismi koordineeritud töö.

Peamiseks põhjuseks, miks beebil tekib kollakeha sündroomi hüpoplaasia, nimetavad arstid häireid, mis tekivad ajustruktuuride moodustumisel, mis esineb esialgsed etapid embrüo areng. Kuid tänapäeval ei suuda isegi kõige professionaalsemad arstid selgelt selgitada, miks sellised rikkumised esinevad.

Asi on selles, et selle etioloogiast ei teata piisavalt patoloogiline seisund. Tänapäeval on võimalik rääkida ainult mõnedest teguritest, mis võivad selle haiguse ilmnemist põhjustada. Nende hulgas on esikohal kromosoome mõjutavad mutatsioonid, aga ka pärilikkus, mida kõnealune haigus raskendab.

Ka emakasiseste infektsioonide tagajärjel võib lapsel tekkida kollakeha hüpoplaasia. muud võimalikud põhjused Kirjeldatud seisundit arstid alles uurivad.

Mõjukeha hüpoplaasia sümptomid vastsündinud lapsel

Selle patoloogia kliinilised ilmingud on reeglina mitmekesised. Sel põhjusel saab kõnealust haigust avastada nii varakult lapsepõlves, mis esineb kõige sagedamini kuni kahe aasta jooksul, kui see on olemas raske kurss haigus, ja juba täiskasvanud inimesel ja täiesti juhuslikult, mis on tüüpiline haiguse asümptomaatilisele kulgemisele.

Lapsed, kes mingil põhjusel sarnane diagnoos sünnieelselt ei diagnoositud, esialgu tunduvad nad päris terved. Esimesed kollakeha hüpoplaasia sümptomid ilmnevad alates kolme kuu vanusest. Enne seda kulgeb beebi areng normaalses tempos ega erine normist.

Kliiniline pilt algab lapsel infantiilsete spasmide ilmnemisega, millega võivad kaasneda rünnakud, mis meenutavad.

Selle patoloogia all kannatavatel lastel esinevad sageli krambid, sellised lapsed on tavaliselt motoorses arengus maha jäänud, neil on ka vähene nutmise modulatsioon ja sensoorsete reaktsioonide häired. Tulevikus võivad nad märgata madalat suhtlemisoskust.

Vanemas lapsepõlves põhjustab aju korpuse hüpoplaasia kehatemperatuuri reguleerimise halvenemise, näiteks hüpotermia, tagajärjed, patsientidel tekib koordinatsiooni puudumine, nägemis- ja kuulmismälu.

Mõjukeha hüpoplaasia ravi ja tagajärjed

Sellise patoloogilise seisundi, nagu kollakeha hüpoplaasia, ravi võib kiidelda kõrge efektiivsusega, pole veel välja töötatud. See aga ei tähenda, et peaksite arsti juurde minekut unarusse jätma.

Peal kaasaegne lava Meditsiini arendamisel näeb kõnealuse haiguse ravi ette ainult meetmete komplekti, mille eesmärk on minimeerida kõrvalekaldeid selle patoloogia all kannatava patsiendi arengus.

Neuropsühholoogiaga tegelevad eksperdid soovitavad sellistel patsientidel korrapäraste ajavahemike järel läbi viia spetsiaalse kompleksi. füüsiline harjutus, mis on välja töötatud spetsiaalselt kirjeldatud haiguse raviks. Sellised harjutused aitavad taastada poolkeradevahelisi ühendusi. Lisaks võib patsiendile määrata infolaineteraapia.

Nagu eespool mainitud, võib kõnealust patoloogiat kombineerida teiste haigustega, mille tõttu on selle prognoos üsna ebasoodne.

Patsiendid eksponeerivad mitmesugused neuroloogilised probleemid, intellekt on häiritud, areng hilineb. Eelkõige on teadlaste sõnul vähemalt 71% juhtudest kollakeha hüpoplaasia tagajärjed vaimse alaarengu kujul.

Lisaks mängib kirjeldatud anomaalia kollakeha sageli olulist rolli näiteks esinemisel nagu nt.

Seda artiklit on loetud 14 833 korda.

Agenees Corpus Callosum on defekt, mille esinemissagedus ja kliiniline tähtsus on teadmata. Vastavalt erinevaid uuringuid selle tuvastamise sagedus on erinev ja sõltub uuritava populatsiooni omadustest ja diagnostikameetoditest.

Arvutatud sagedus kogu elanikkonna jaoks tavaliselt jääb see vahemikku 0,3–0,7% ja arengupuudega rühmade puhul 2–3%. Haiguse etioloogia on heterogeenne. Võib-olla mängivad selle arengus olulist rolli geneetilised tegurid. Selle jaoks on registreeritud autosomaalsed dominantsed, autosoom-retsessiivsed ja sooga seotud pärimise viisid.

Corpus Callosum'i agenees samuti osa paljudest Mendeli sündroomidest. Kõrgsagedus Selle seisundiga seotud defektide tuvastamine viitab sellele, et kollakeha agenees on osa paljudest laialt levinud arenguhäiretest.

Vastavalt ühele sünnieelsed uuringud kaasnevad anatoomilised defektid leiti 50% juhtudest ja need olid peamiselt esindatud Dendy-Walkeri sündroomi ja südamedefektidega. Karüotüübi anomaaliaid (trisoomia 18 ja 8) avastati 20% juhtudest.

Corpus Callosum'i agenees on defekt, millega kaasnevad minimaalsed anatoomilised muutused ja seetõttu võib selle diagnoosimine, eriti enne 20. rasedusnädalat, olla keeruline isegi kogenud spetsialistid. Kõhukeha areng toimub hilisemad etapid loote tserebraalne ontogenees, nimelt 12. ja 18. rasedusnädala vahel, seetõttu on tõenäoliselt enne 18. nädalat enamikul juhtudel võimatu diagnoosi panna.

Planeeritud ajal uuringud Pärast seda perioodi teostatud septum pellucidum'i õõnsust või külgvatsakeste aatriumi laienemist ei suuda visualiseerida, võib viidata corpus callosumi ageneesi võimalikule esinemisele.

Kui kahtlustate seda anomaaliaid on vaja otsida täpsemaid märke. Mõjukeha puudumise otsene visualiseerimine on võimalik keskmise frontaalse (koronaalse) ja pikisuunalise (sagitaalse) skaneerimistasandi abil. Nendel tasapindadel olevaid pilte pole alati lihtne hankida, eriti parietaalsetes esitlustes. Sellistel juhtudel on transvaginaalsel ehhograafial suured eelised.

Corpus Callosum'i agenees võib olla täielik või osaline. IN viimasel juhul, mida nimetatakse kollakeha düsgeneesiks, selle sabaosa (commissure ja body) puudub erineval määral. Täielikku ageneesi peetakse tavaliselt embrüogeneesi häirest tulenevaks väärarenguks, samas kui osaline agenees võib kujutada endast tõelist väärarengut või raseduse mõnes staadiumis toimunud häiret.

Pealegi, ehograafilised märgid osalist ageneesi on veelgi raskem tuvastada kui juuresolekul täielik vorm. Sellega seoses on selle seisundi sünnieelne diagnoosimine paljudel juhtudel võimatu.

Prognoos ageneesi isoleeritud vormiga corpus callosum jääb uurimata. Paljud autorid usuvad, et corpus callosum'i agenees ei too kaasa olulisi tagajärgi neuroloogilisele arengule. Konkreetse riskinäitaja suurusjärk on aga hetkel teadmata.

Kuni praeguseni aega Andmed saadi ainult 30 sünnieelse lapse kohta kehtestatud diagnoos corpus callosum isoleeritud agenees (mille puhul muid anomaaliaid ei esinenud ja määrati normaalne karüotüüp), mille sünnitusjärgse vaatluse kestus varieerus mitmest kuust 11 aastani. Normaalset või piiripealset neuroloogilist arengut täheldati 26 juhul (87%).

Õppevideo Loote aju ultraheli on normaalne

Smirnova Olga Leonidovna

Neuropatoloog, haridus: Esimene Moskva Riiklik Ülikool meditsiiniülikool nime saanud I.M. Sechenov. Töökogemus 20 aastat.

Kirjutatud artiklid

Mõjukeha agenees on aju kaasasündinud patoloogia. See hakkab arenema sünnieelsel perioodil geneetiliste tegurite mõjul. See on väga haruldane haigus, mis mõjutab aju poolkerasid ühendavat närvipõimikut. Seda ajuosa nimetatakse corpus callosumiks. Sellel on lame kuju ja see asub ajukoore all.

Kui lapsel on kollakeha agenees, siis adhesioonid, mis peaksid ühendama vasak poolkeraõigega, praktiliselt mitte ühtegi. Patoloogiline protsess mõjutab ühte kahest tuhandest lapsest ja areneb selle tulemusena pärilik eelsoodumus või seletamatud geenimutatsioonid.

Rikkumiste täpseid põhjuseid ei ole sageli võimalik kindlaks teha. Patoloogiat iseloomustavad kaks kliinilist sündroomi:

1. Esimene juhtum on lihtsam. Patsiendil säilivad intellektuaalsed võimed ja motoorne aktiivsus. Ageneesi saab sel juhul tuvastada impulsside edastamise tõrgete olemasoluga ühest poolkerast teise. Näiteks kui patsient on vasakukäeline, ei saa ta aru, mis tema vasakus käes on.
2. Teise juhtumiga kaasnevad lisaks agenesile ka muud elundi väärarengud, mida on täheldatud tõsised rikkumised neuronite liikumises ja aju turse. Patsiendil tekivad krambid ja tema vaimne areng aeglustub.

Kõigi ajustruktuuride normaalse moodustumise korral on kehakehast tihe plexus, mis koosneb närvikiududest, mis on loodud poolkerade ühendamiseks ja nendevahelise teabe edastamise tagamiseks. Selle piirkonna moodustumine toimub 3-4 raseduskuul. Mõjukeha moodustumine lõpeb kuuendal nädalal.

Corpus Callosum'i agenees võib olla erineva raskusastmega. See elundi osa võib täielikult puududa, olla osaliselt või valesti moodustatud või vähearenenud.

Kõige sagedamini on võimatu välja selgitada, miks see haigus last tabas. Kuid eksperdid suutsid tuvastada mitmeid tegureid, mis suurendavad selliste häirete tekkimise riski sünnieelsel perioodil. See võib juhtuda:

• spontaanse mutatsiooni protsessi tulemusena;
• juures geneetiline eelsoodumus haigusele;
• kromosoomide ümberkorraldamise mõjul;
• mürgiste ravimite kasutamise tõttu raseduse ajal;
• puudumise tõttu toitaineid raseduse ajal;
• raseda naise vigastuse või viirusnakkustega nakatumise korral;
• ainevahetushäirete tõttu naise kehas;
• tarbimise tõttu alkohoolsed joogid ja suitsetamine raseduse ajal.

Kuna täpseid põhjuseid ei ole võimalik kindlaks teha, on provotseerivate tegurite kõrvaldamisega võimalik last selle patoloogia eest kaitsta.

Kuidas patoloogiline protsess avaldub?

Kehakeha ageneesiga võib esineda erinevad sümptomid. Kõik sõltub sellest, millised häired sünnieelsel perioodil tekkisid ja kui halvasti arenenud on aju. Kui see anomaalia esineb lapsel, on sellel järgmised ilmingud:

1. Atroofilised protsessid esinevad kuulmis- ja nägemisnärvides.
2. Tsüstitaolised õõnsused ja kasvajad tekivad ajupoolkerade liitumiskohas.
3. Ajukoe areng on ebapiisav.
4. Suurenenud kalduvus krambid, mida on väga raske taluda.
5. Näo düsmorfismi kujul esinevad häired.
6. Nägemisorganid on vähearenenud.
7. Tsüstid ilmuvad aju poolkeradesse.
8. Silmapõhjas on patoloogilisi kõrvalekaldeid.
9. Psühhomotoorne areng aeglustub.
10. Ajukoores tekivad ebanormaalsed lõhed.
11. Lipoomid võivad tekkida. See healoomulised kasvajad mis koosneb rasvarakkudest.
12. Seedetrakt ei ole hästi arenenud ja võib sisaldada kasvajaid.
13. Puberteet algab varakult.
14. Madal lihastoonus.
15. Liikumiste koordineerimine on häiritud.

Lisaks nendele tunnustele võib ageneesi olemasolule viidata Aicardi sündroom, kui aju ja nägemisorganid on ebanormaalselt arenenud. See on üsna haruldane haigus. Ageneesiga võib täheldada ka kahjustusi nahka Ja luukoe. Sellisel kliinilisel pildil on äärmiselt negatiivne mõju lapse seisundile ja arengule ning soodsa tulemuse tõenäosus on üsna madal.

Kuidas diagnoosi panna

Mõjukeha ageneesi on üsna raske diagnoosida. Enamik juhtumeid avastatakse raseduse ajal viimasel trimestril. Diagnoosimiseks kasutatakse järgmisi meetodeid:

1. Ehograafia. Protseduur hõlmab elundi struktuuri uurimist ultrahelilainete abil. Kuid see ei tuvasta probleemi kõigil juhtudel. Kui täheldatakse osalisi arenguanomaaliaid, on neid selle uuringu abil üsna raske märgata.
2. Ultraheli.

Ageneesi on raske tuvastada, kuna see areneb väga sageli koos teistega geneetilised häired. Ageneesi olemasolu täpseks määramiseks tehakse karüotüpiseerimine. See on uuring, mis analüüsib inimese rakkude karüotüüpi (kromosoomide komplekti omadusi). Lisaks sellele tehnikale kasutatakse magnetresonantstomograafiat ja ultrahelianalüüsi.

Nende rakendamine diagnostilised protseduurid võimaldab teil täpselt määrata lapse aju seisundi.

Kas see anomaalia on ravitav?

Tänaseks terapeutilised protseduurid, mis aitaks ravida last kollakeha ageneesist, puuduvad. Kasutatakse ainult korrigeerivaid tehnikaid, mis valitakse individuaalselt sõltuvalt rikkumiste astmest ja üldine seisund patsiendi keha.

Ravi võib leevendada ainult patoloogia sümptomeid. Kuid enamik eksperte ütleb, et kõik üldtunnustatud meetodid ei anna tulemusi. Peamiselt harjutatakse seda kasutama tugevatoimelised ravimid. Nad püüavad patsiendi seisundit leevendada järgmiste abinõudega:

1. Bensidiasepiinid. See psühhoaktiivsed ained, millel on hüpnootiline, rahustav, lihaseid lõdvestav ja krambivastane toime.
2. Fenobarbitaal. See on epilepsiavastase toimega barbituraat. See vähendab rünnakute sagedust, kui esineb infantiilseid spasme.
3. Kortikosteroidhormoonid. Näiteks prednisoloon, deksametasoon. Tavaliselt kombineeritakse neid epilepsiavastaste ravimitega.
4. Neuroleptikumid. Mille abil psühhootilised häired elimineeritakse.
5. Diasepaam. See aitab vähendada käitumishäireid.
6. Nootroopikumid, millel on spetsiifiline mõju aju vaimsetele funktsioonidele. Tavaliselt kasutatakse ravi Piracetami või Semaxiga. Need aitavad parandada ajukoe toitumist, millel on positiivne mõju selle toimimisele.
7. Neuropeptiidid. Kõige sagedamini kasutatakse tserebrolüsiini.

Samuti kasutatakse laste seisundi leevendamiseks Asparkami või Diacarbi.

Välja arvatud ravimid, mõnikord on vajadus kirurgilise sekkumise järele. Näiteks võivad nad stimuleerida vaguse närvi. Kuid sellist ravi on lubatud läbi viia ainult olukordades, kus ageneesi tagajärjel on elutähtsa süsteemi toimimises tõsiseid häireid. olulised elundid. See protseduur viiakse läbi muude tüüpide korral kirurgilised sekkumised ei too tulemusi. Ravi ajal kasutatakse elektriimpulsi generaatorit. See saadab impulsse närvile, mis asub kaelas ja ühendab aju kehaga ning närv edastab need ajju.

Impulsigeneraator paigaldatakse naha alla subklavia piirkonnas. Pärast seda tehakse kaela sisselõige ja ühendatakse elektroodid vagusnärv. Impulsi edastamise sageduse määrab arst ja kohandab seda igal uuringul.

Tänu protseduurile väheneb epilepsiahoogude sagedus ja need on kergemini talutavad. Kuid see ravi toimib iga patsiendi puhul erinevalt.

Kuna ajukehha agenees võib põhjustada luu- ja lihaskonna vaevusi ning põhjustada skolioosi, tuleb kasutada füsioterapeutilisi tehnikaid ja füsioteraapia. Mõnikord võib teha operatsiooni.

Prognoos ja tagajärjed

Praeguseks on käimas uuringud, mis võivad tulevikus aidata kindlaks teha patoloogia põhjuseid ja leida tõhus meetod ravi.

Sellise diagnoosi prognoos võib varieeruda sõltuvalt keha üldisest seisundist. Kui agenesisele lisanduvad muud arenguhäired, on tagajärjed rasked.

Rohkem kui kaheksakümmend protsenti selle anomaaliaga sündinud lastest ei esine ühtegi kaasnevad patoloogiad, võib täheldada ainult kergeid neuroloogilisi kahjustusi.

Kõige sagedamini hakkavad ageneesiga arenema mitmesugused patoloogilised protsessid ja häired, mistõttu on võimatu loota, et tulemus on soodne.

Ageneesiga lapsed kannatavad häirete all intellektuaalsed võimed, neuroloogilised sümptomid, arenevad aeglaselt ja neil on muid terviseprobleeme, mis takistavad neil elada pikk eluiga.

Ravi määratakse patsiendile sõltuvalt anomaaliaga kaasnevatest sümptomitest, kuid see ei anna olulisi tulemusi. Seetõttu nimetatakse agenesi kaasasündinud anomaaliad, mis põhjustavad paljusid häireid ja mille prognoos on väga ebasoodne.

Corpus Callosum'i agenees on patoloogia, millest teadus teab vähe. Eksperdid ei tea selliste anomaaliate tekke põhjuseid sünnieelsel perioodil, neil puudub teave, mis aitaks lapse eluiga pikendada. On teada ainult tegurid, mis suurendavad loote patoloogia tekke riski.

On võimalus, et tulevikus avastatakse ravimeetodeid, mis mitte ainult ei leevenda haiguse kulgu, vaid aitavad kõrvaldada ka selle algpõhjuse.

Väga harva areneb häire isoleeritult ja annab patsiendile hea prognoosi. Samal ajal täheldatakse positiivset kasvu ja arengut lastel, kelle patoloogiaga kaasnevad ainult väikesed neuroloogilised häired. Kui kombineerida mitu sünnidefektid arengut, siis ei saa loota, et laps elab pikka elu. Tagajärjed ja valikud terapeutilised tehnikad sõltub sellest, kui tugevalt on mõjutatud kesknärvisüsteem.

Selle arenguanomaaliaga puuduvad kiud pikk tee mis ühendab kahte ajupoolkera. Mõnikord osaline agenees päritud X-seotud kaudu retsessiivne tüüp; enamikul juhtudel jääb etioloogia teadmata. Selle anomaaliaga on kaks kliiniline sündroom. Esiteks on patsiendil säilinud intelligentsus ja motoorsed funktsioonid, ja anomaalia ise avaldub ainult ühest poolkerast teise teabe edastamise rikkumisega: näiteks on paremakäelisel patsiendil raske oma kehasse asetatud eset nimetada. vasak käsi, kuna see eeldab, et ajukoore paremast sensoorsest tsoonist pärinev teave siseneb kõnetsooni, mis paikneb vasakus poolkeras. Teiseks kombineeritakse kehakeha ageneesi kõige sagedamini teiste aju väärarengutega, sealhulgas neuronite migratsiooni puudumise ja vesipeaga. Sel juhul lapsed väga varajane iga esinevad rasked krambid, mahajäämus vaimne areng, suurenenud pea suurus ja sageli hüpertelorism. Diagnoos tehakse pneumoentsefalograafia andmete põhjal või kompuutertomograafia.

Porentsefaalia

Porentsefaalia on medullaarse vahevöö defekt, mis tuleneb külgvatsakese tsüstitaolisest laienemisest, mis võib ulatuda pehmeks. arachnoid. Mõnikord on selle põhjuseks peaaju mantli arengu esmane anomaalia; sel juhul on defekt tavaliselt kahepoolne aju vedelikuga täidetud temporoparietaalsete piirkondade nihkumisega. Kahepoolse protsessiga lastel tekib täielik amentia. Sagedamini on porentsefaalia ühepoolne ja areneb sekundaarselt viimase perioodi fokaalse ajukahjustuse tagajärjel. emakasisene areng või varakult sünnitusjärgne periood. Võimalikust etioloogilised põhjused täheldatakse ajuveresoonte oklusiooni, entsefaliiti ja ajupunktsiooni. Sõltuvalt patoloogilise protsessi lokaliseerimisest areneb lastel spastiline hemiparees, ühepoolne sensoorne kahjustus või homonüümne hemianopsia. Mõnikord täheldatakse kolju suuruse ühepoolset suurenemist koos luu hõrenemisega porentsefaalia küljel. Need muutused on põhjustatud õõnsuses oleva vedeliku kõikumisest koroidpõimiku pulsatsiooni tagajärjel.

Porentsefaalia diagnoosimisel on suur tähtsus kolju transilluminatsioonil, mida tuleks alati teha seletamatu hemipareesiga lapsele. Seda eristatakse vedeliku kroonilisest kogunemisest subarahnoidaalses ruumis, mille tagajärjeks on ka positiivne tulemus läbivalgustuse ajal. Diagnoos tehakse subduraalse ruumi punktsiooni ja kompuutertomograafia andmete põhjal. IN harvadel juhtudel kui porentsefaaliaga kaasneb pea suuruse märkimisväärne suurenemine või selle progresseerumisel motoorsed häired, teha bypass operatsiooni.

Hüdraentsefaalia

Selle patoloogiaga puuduvad ajupoolkerad. Ta asendatakse suur õõnsus vedelikuga täidetud. Ajutüvi ja basaalganglionid on üsna arenenud ning mõnikord tuvastatakse ajukoore algelised eesmised ja kuklaluuosad. Anomaalia etioloogia pole teada. Võimalik etioloogiline tegur kaaluda ajuarterite ebapiisavat arengut ja selle hävimist raske emakasisese infektsiooni tagajärjel.

Hüdraentsefaaliaga vastsündinu välimus ei pruugi erineda terved lapsed. Nende pea suurus on normaalsetes piirides või veidi suurenenud. Kõik vastsündinutele omased refleksid säilivad. Haigel lapsel aga puudub visuaalse jälgimise oskus ja hiljem see selgub täielik puudumine vabatahtlikud liikumised ja intelligentsus. Sageli täheldatakse krampe. Eeldatav diagnoos tehakse kolju läbivalgustuse andmete põhjal. Sarnane kliiniline pilt ilmneb kaugelearenenud hüdrotsefaaliaga ja vedeliku ulatusliku kahepoolse kogunemisega subduraalses ruumis. Diagnoosi peab kinnitama ajuangiograafia, mis paljastab puudumise suured laevad. Prognoos on halb: enamik lapsi sureb enne 1-aastaseks saamist, kuid on teateid lastest, kelle eeldatav eluiga vegetatiivses seisundis oli üle 3 aasta.

Lissentsefaalia

Arenguanomaalia on põhjustatud aju neuronite migratsiooni rikkumisest ja sellega kaasnevast selle keerdude alaarengust. Poolkerade pind tundub sile; juures mikroskoopiline uurimine näitavad ajukoore normaalsete rakukihtide ja neuronirühmade puudumist subkortikaalses valgeaines. Kliiniline pilt on tõsine vaimne alaareng. Diagnoos on võimalik kompuutertomograafia andmete põhjal.

Polümikrogüüria

Polümikrogüüria on teine ​​neuronite migratsioonihäire, mille tagajärjeks on liiga palju vähearenenud güri. Patoloogia on kombineeritud emakasisese tsütomegaloviiruse infektsiooniga, kuid enamikul juhtudel on etioloogia teadmata. Sellega kaasneb alati väljendunud vaimse arengu kahjustus. Diagnoos tehakse ainult lahangul, mille pea suurus on üle 3 korra normist väiksem. Patoloogia põhjuseks peetakse aju arenguanomaaliaid ja destruktiivseid protsesse emakasisese arengu ajal ja varasel postnataalsel perioodil. Rohkem tõsistel põhjustel esitleti aastal 206.

Aju kaal on mõnikord 25% normaalsest. Konvolutsioonide arv ja keerukus väheneb. Kõige kehvemini väljendunud otsmikusagarad, sageli ebaproportsionaalselt suure väikeajuga. Perinataalse ja sünnitusjärgse perioodi tagajärjel areneva mikrotsefaalia korral patoloogilised protsessid ajukoores puuduvad neuronid ja gliaalkude.

Kõige raskem on retsessiivselt päritud mikrotsefaalia. Lapsel on märgatav otsmiku tagumine nihe ja kõrvad ebaproportsionaalselt suur suurus. Tihti on ta füüsiliselt hästi arenenud, kuid kasvades muutub tema vaimne alaareng üha märgatavamaks.

Lastel esinevat anomaaliat tuleks eristada punktis 214 loetletud seisunditest. Otsmiku tagumine nihkumine, suured kõrvad ja anamneesiandmed viitavad pärilikule mikrotsefaaliale. Kuna selle põhjuseks võib olla rasedate naiste fenüülketonuuria, tuleks alati teha tema uriini kromatograafiline uuring aminohapete tuvastamiseks või raudkloriidi test. Sekundaarse mikrotsefaalia diagnoosimisel põhjustatud emakasisene infektsioon, koljudest on palju abi, seljaaju kraan ja tulemused seroloogilised reaktsioonid. Kaasasündinud toksoplasmoosi korral leitakse sageli difuusset lupjumist, samas kui ajuvatsakeste ümbruses esinevad kaltsifikatsioonid on tõenäolisemalt ülekaalus. tsütomegaloviiruse infektsioon. Alkoholi kuritarvitavatelt naistelt sündinud mikrotsefaaliaga laste puhul tuleks arvestada alkohoolsete vastsündinutega; Neid iseloomustab emakasisene kasvupeetus, kitsad palpebraalsed lõhed ja ebatavalised palmivoldid.

Mikrotsefaalia tuleb peast eristada väike suurus sagitaalsete ja koronaalsete õmbluste sünostoosiga. Kraniosüostoosiga palpeeritakse teravaid servi enneaegselt suletud õmbluste piirkonnas ja suurenenud märke. intrakraniaalne rõhk sealhulgas nibude turse silmanärv ja jäljendid ajukonvolutsioonidest kolju sisepinnal, mis ilmnesid röntgenpildil.

Ühtegi mikrotsefaalia vormi ei saa ravida, kuid selle diagnoosimine on vajalik geneetiliselt õigete soovituste andmiseks, kuna mõned selle anomaalia häired on pärilikud, teised aga juhuslikud.

Megalentsefaalia

See haruldane laste arenguviga põhjustab aju liigset kasvu, mis põhjustab kiiret patoloogiline tõus pea suurused. On teateid ülisuurte ajude kohta, mis kaaluvad üle 2800 g. Liigne ajukasv toimub pigem gliiarakkude kui neuronite vohamise tõttu. Selle etioloogia pole teada, kuid see esineb Hurleri sündroomi, Tay-Sachsi tõve ja metakromaatilise leukodüstroofia korral. Pealegi suured suurused pea, lapsel on vaimne alaareng. Suurenenud koljusisese rõhu märke ei ole. Eristage hüdrotsefaaliast kompuutertomograafia abil. Prognoosi tuleks käsitleda ettevaatlikult, kuna sageli tuvastatakse tõsine vaimne alaareng.