Базова болест и как да я лекуваме. Принципи за възстановяване на ежедневните дейности. Какво представлява болестта на моторните неврони с един поглед?

ALS (амиотрофична латерална склероза) или заболяване на моторните неврони е заболяване, което причинява смъртта на клетки в мозъка и гръбначния мозък, отговорни за движението. Принадлежи към групата невродегенеративни заболявания, Повече ▼ известни примерикоито са болестта на Паркинсон и болестта на Алцхаймер. При ALS умират клетки на гръбначния мозък (поради което пациентите се оплакват от мускулна атрофия, слабост, мускулни потрепвания) и мозъчни клетки (поради което пациентите изпитват повишени рефлекси, повишен мускулен тонус и патологични признаци).

Диагнозата ALS се поставя с помощта на иглена и стимулационна електромиография(1-2 пъти, докато този методполезно за проследяване на динамиката на заболяването и прогнозиране на дисфункция), спирография(което трябва да се извършва с течение на времето, за да започне своевременно лечение на дихателна недостатъчност), ядрено-магнитен резонанс на главния и гръбначния мозък(за изключване на фокални лезии нервна системапричинявайки подобни симптоми).

В момента ALS е нелечимо заболяване. Това заболяване също е прогресивно. Защо се случва това? Факт е, че смъртта на двигателните клетки започва много преди болестта да започне да се проявява с първите симптоми (слабост и мускулна атрофия, мускулни потрепвания). Докато болестта се прояви, остават малко клетки, които да спрат, още по-малко да излекуват болестта. В момента обаче има средства, с които може да се спре. Освен това някои симптоми се повлияват добре от лечението. В допълнение, прогресията на заболяването може да бъде бърза, умерена или бавна. Някои пациенти могат да изпаднат в депресия и да откажат лечение поради това. Въпреки това, депресията е лечима. Пациентът и неговите близки могат да бъдат консултирани от психиатри без регистрация.които си сътрудничат с нашата клиника. Ето защо е необходимо да се лекува това заболяване.

В някои случаи когнитивните функции страдат от ALS (фронтотемпорална деменция или фронтотемпорално когнитивно увреждане), така че понякога пациентите отказват лечение, правят грешки в писането и губят интерес към света около тях и близките. Има обаче средства, които намаляват проявите на фронтотемпорално когнитивно увреждане.

Най-издръжливите двигателни клетки в човешкото тяло са тези, отговорни за дишането. Но те също са засегнати от ALS, поради което ALS може да доведе до смъртта на пациента, ако не бъде прехвърлен на изкуствена белодробна вентилация (ALV). До този момент се изпълнява неинвазивна (маска) вентилация (NVL), което в момента е единственото лечение, което може да забави заболяването с година или повече. Апаратите за НИВ и апаратна вентилация, които ще ви бъдат предложени в нашата клиника, са най-достъпните финансово в момента у нас.

Преди да продължим да описваме лечението на ALS, трябва да говорим за постиженията, които в момента съществуват в света в областта на изучаването на това заболяване. Днес е известно, че причината за ALS може да бъде дисфункция на много гени (един човек страда от един ген, друг от друг и т.н.). ALS е фамилен, когато в семейството има двама или повече пациенти в различни поколения или в едно и също поколение. Но много по-често АЛС се появява в един член на семейството в даден момент и рискът от развитие на други членове е минимален. Това се дължи на сложните и до голяма степен неизследвани механизми на унаследяване на ALS в повечето случаи. Понастоящем обаче са известни около 15 гена, всеки от които може да причини ALS.

Ако видим, че има много ALS гени, става ясно, че всеки ген има свой собствен механизъм за развитие на болестта. Следователно няма и не може да има такива лекарства, които да повлияят на прогресията на ALS при всички пациенти. Във всеки случай е необходимо да се идентифицира специфичен увреден ген, за всеки случай е необходимо конкретно лекарство. Тези лекарства обаче все още не са разработени. Само едно лекарство може да забави прогресията на ALS с 2-3 месеца, което е доказано в клинични проучвания. Това Рилутек. Лекарството все още не е регистрирано у нас, но можем да ви помогнем да го закупите в чужбина. Това лекарство намалява дисбаланса на възбуждащите аминокиселини в нервната система и има други неизследвани свойства, които забавят прогресията на ALS. Въпреки това, това лекарство трябва да се дава на пациента, докато пациентът участва в самообслужване. Лекарството не го подобрява. Забавянето на прогресията е статистическа стойност, изчислена чрез сравняване на големи групи пациенти, които са приемали и не са приемали лекарството. Не може да се усети. Но забавянето на прогресията с това лекарство е доказано. Безопасното преглъщане и говорене също са участие в самообслужването. Но ако пациентът има нарушени движения на ръцете и краката, преглъщане и говор, ние няма да ви препоръчаме това лекарство. Лекарство, което блокира променения ген SOD-1 при пациенти с ALS, в момента се тества в чужбина. Може би ще се превърне в друго специфично лекарство за ALS.

Хората, които ви обещават лек за ALS в Русия или в чужбина, са измамници. Често чуваме от нашите пациенти въпроси за стволови клетки, хипербарна кислородна терапия и различни хранителни добавки, но всичко това не помага при ALS и дори може да влоши състоянието на пациента. Повечето лекари предписват за ALS голяма сумаскъпи лекарства с общоукрепващи свойства, които са абсолютно безполезни при ALS, както и интрамускулни инжекциипациенти, чиито мускули са атрофирали, което е потенциално опасно. И накрая, някои медицински институции могат да предпишат неинвазивна вентилация на пациент, когато тя вече не може да помогне на пациента. В нашата клиника това не се случва. Нашата клиника не обещава излекуване. Ако желаете да ни посетите, ние ще Ви осигурим ефективно лечение на отделните симптоми и разумна надежда за забавяне на прогресията на заболяването.

В бъдеще ще бъдат създадени лекарства въз основа на механизмите на заболяването, които съществуват при пациенти с увреждане на гените TDP-43, FUS, VAPB, Alsin, Sentaxin, angiogenin, ubiquilin, profilin-1, C9ORF72. Ако знаем, че в бъдеще могат да бъдат създадени лекарства въз основа на патологичните ефекти на мутациите в тези гени, има смисъл да се провежда генетични изследванияза да разберете дали пациентът с ALS и неговите роднини имат мутации в тези гени. Ако разберете, че определен ген е отговорен за развитието на болестта, ще има надежда. Изследването обаче не гарантира положителен резултат, тъй като повечето гени на ALS все още не са открити.

Освен това успешно специфично лечение ALS, очевидно, е възможна само на този етап от заболяването, когато двигателните клетки вече умират, но болестта все още не се е проявила. Методика за проследяване на този (предклиничен) етапза тези хора, които имат мутации в гените на ALS, но все още не са болни, вече се разработва в чужбина и ние имаме идея за това. Можем да ви разкажем за това.

За съжаление в страната ни все още не е създаден държавен център за лечение на АЛС, където на лекарите да се предлагат достойни условия на труд, а на пациентите - адекватни препоръки и помощ.

Методът за лечение на ALS, използван в нашата клиника, се основава на международния стандарт за лечение на ALS и личен опитВодещият специалист по този проблем в Русия е кандидатът на медицинските науки Глеб Николаевич Левицки, който е президент на клиниката Real Health, както и директор на Благотворителната фондация за пациенти с ALS, автор на монографията „Амиотрофична латерална склероза: Лечение и теоретични въпроси“, както и книгата „Информация за пациенти с ALS“ (ще ви бъде предоставена безплатно) и уебсайта http://alsportal.ru с информация за пациенти с ALS на руски език. Препоръчваме ви внимателно да прочетете материалите на този сайт. Можете да получите огромна сума полезна информацияза ALS абсолютно безплатно. От 2006 г. фондацията предоставя цялата възможна благотворителна помощ (под формата на адаптивни домакински устройства, устройства за неинвазивна вентилация и дори механична вентилация) на десетки пациенти с ALS. Клиниката Real Health, притежаваща лиценз за благотворителна дейност, участва в работата на фонда за подпомагане на пациенти с ALS. Благодарение на успешната дейност на Глеб Николаевич в лицето на директора на фонда, можете да разчитате благотворителна помощпод формата на адаптивни домакински устройства и евентуално неинвазивен вентилатор или вентилатор, въпреки факта, че първоначалните и повторните назначения на пациенти с ALS в нашата клиника, както в други частни клиники и някои други институции, се заплащат. Въпреки това, разбирайки трагичния характер на заболяването, ние се постарахме да не правим твърде висока цената на тази, според нас, уникална консултация. Благотворителна помощ се предоставя, ако е налична във фонда към момента на кандидатстване и през периода на наблюдение във времето. В тази връзка препоръчваме да се наблюдавате в нашата клиника, а не да я посещавате веднъж. Успехът на лечението на АЛС се крие именно в динамичното наблюдение на пациента, неговото изследване по показания и корекция в лечението. Трябва да се каже, че не всички диагностични и лечебни методи все още са внедрени в нашата клиника (на място) и можем да ви препоръчаме да посетите други специалисти.

Кои са някои от симптомите на ALS, които са лечими?

На първо място това дихателна недостатъчност, което се открива чрез спирография. Ако погледнете руските стандарти за медицинска помощ в раздела относно ALS, няма да намерите там спирография. Спирография за ALS трябва да се извършва на всеки 2-3 месеца. При принуда жизнен капацитетбелите дробове падат под 80%, трябва да започнете неинвазивна белодробна вентилация (NVL). NIV не приключва с покупката на устройството. Необходимо е лекарят да анализира записа на дишането на пациента на всеки 2-3 месеца, дали диша достатъчно, както и да даде препоръки за увеличаване на инспираторното и експираторното налягане. Много пациенти с ALS и техните семейства не разбират колко коварно може да бъде това прогресивно заболяване. Например, не трябва да спирате лечението с устройството за летен период. Болестта не отива в дачата си. Тя отива във вашата дача с вас и напредва, което може да доведе до факта, че след почивка няма да можете да използвате устройството толкова ефективно, колкото преди.

Нека дадем няколко примера.

Пациентът О., с нарушено движение на краката и раменете, след като научи, че спирографията не разкрива никакви аномалии, реши да не използва устройството NVL за сега (Фигура 1).

Снимка 1.

След 5 месеца спирографията разкрива такива нарушения, че пациентът вече не може да се адаптира към дишане с апарата (Фигура 2), въпреки че му е предложено да се върне след 2-3 месеца. Важно е да се разбере, че лечението на ALS трябва да започне предварително и да се наблюдава на препоръчаните интервали, без да изчезва от полезрението на лекаря.

Фигура 2.

Пациентка А., с леки нарушения в ходенето, лека слабост в ръцете и леки нарушения в говора, научи, че спирографията разкрива проблеми с дишането при нея (Фигура 3).

Фигура 3.

Тя купи вентилатор и дишаше с него в продължение на месец, след което отново се върна за спирография. Той показа подобрение (белодробен капацитет, включително форсиран витален капацитет или FVC, увеличен с 30-50%) (Фигура 4).

Фигура 4.

Посъветваха я да увеличи налягането в апарата и да се върне след 2 месеца. Тя не увеличи налягането и се върна след 3 месеца. Индикаторите на спирографията се върнаха към първоначалните си стойности (Фигура 5). Тогава пациентът напълно изчезна от полезрението на лекаря.

Фигура 5.

Пациентът Shch закупи неинвазивен вентилатор и започна да го използва веднага след като FVC намаля до 70% (Фигура 6).

Фигура 6.

Тя идваше на лекар на всеки 2-3 месеца, правеше спирография и лекарят повишаваше налягането в устройството. Година по-късно FVC на пациента остава на същото ниво (66%), а самото заболяване изглежда се е забавило на същото ниво (Фигура 7).

Фигура 7.

Проучване на неинвазивна вентилация, проведено от Глеб Николаевич в нашата страна, показа, че пациентите с ALS, при които заболяването е започнало в ръката или крака и които са се адаптирали към NIV, живеят значително по-дълго от тези, които не са успели да се адаптират към него или са не го използвайте (Фигура 8).

Фигура 8.

Подобни проучвания в чужбина преди няколко години показаха същото (Фигура 9).

Фигура 9.

В този случай лечението започва веднага щом FVC падне под 80%. При пациенти, чието заболяване започва с говорни нарушения, заболяването се забавя само на ниво тенденция (известно е, че с FVC от 50-60%, само една трета от тези пациенти, с булбарно начало, могат да се адаптират към NIV ) (Фигура 10).

Фигура 10.

IN в такъв случайза лечение на дихателна недостатъчност препоръчваме трахеостомия и Механична вентилация, което ще ви позволи да премахнете секретите от трахеята, които пречат на дишането независимо, а също и да се адаптирате към NIV. Външен видпациент на механична вентилация е показан на фигура 11.

Фигура 11.

Това е болна Наталия Рибакова, тя вентилаторбеше предоставена безплатно от фондация ALS. Външният вид на пациента, получаващ NIV, е показан на фигура 12.

Фигура 12.

Важно е да се отбележи, че при пациенти с АЛС, при които заболяването е започнало с говорни нарушения (булбарно начало), настъпва слабост и атрофия на орбикуларния орисен мускул, поради което те вече не могат да държат спирографската тръба. Те го правят много добре ниска производителност, но те са ненадеждни (Фигура 13).

Фигура 13.

Друг симптом на ALS, който може да бъде ефективно решен, са проблемите с преглъщането. Препоръки за лечение нарушения на гълтанетоза ALS в ранен стадий, са представени на http://www.alsportal.ru/healing/lechenie-narushenij-glotanij. Въпреки това, без да се чака късен етап, е необходимо да се направи гастростомия, така че пациентът да получава по-голямата част от храната през тръба в корема, а не през устата, в противен случай може да възникне аспирация, тоест навлизане на течност и храна белите дробове, което води до развитие на аспирационна пневмония, тоест пневмония, която, като се има предвид дихателната недостатъчност, налична при ALS, е фатална в половината от случаите. Тоест, поради факта, че пациент с ALS не е претърпял гастростомия (например той го е отказал или е решил, че може да изчака), той може да умре преждевременно. Предоставяме временни препоръки за безопасно поглъщане тристепенен тест за дисфагия(Фигура 14). Ние също препоръчваме къде можете да направите гастростомия. Редовна храна или ентерално хранене може да се прилага в гастростомната тръба. Познавайки ръста, теглото и възрастта на пациента, можем да изчислим хранителните нужди за ентерална формула (изкуствено хранене). Нарича се изследване на трофологичния статус.

Фигура 14.

Важен проблем за много пациенти с ALS, особено тези с булбарно начало, е отделяне на слюнка. Даваме препоръки кои лекарства могат ефективно да го намалят. В някои случаи е възможно лечение с ботулинов токсин. В някои случаи е възможно лечение облъчване слюнчените жлези (в друга институция). На всички пациенти с ALS със слюноотделяне и/или нарушения на преглъщането се препоръчва антибиотична профилактика на аспирационна пневмония, което не е ясно на всички лекари, които се занимават с пациенти с ALS.

Важен проблем са и говорните нарушения. Препоръки за реч и как да работите с азбучната таблица можете да намерите на http://www.alsportal.ru/healing/lechenie-narushenij-rechi. В някои случаи е възможна консултация с логопед. Очаквайте скоро руски пазарЩе се появи комуникатор на руски език, в чието разработване участва благотворителната фондация ALS.

Друг набор от проблеми са двигателни нарушения. Предоставяме препоръки за тяхната ортопедична корекция, намаляване на мускулните потрепвания, болезнени мускулни спазми, евентуално лечение на спастично повишаване на мускулния тонус с ботулинов токсин. С препоръки за гимнастически упражненияза пациенти с ALS можете да намерите на http://www.alsportal.ru/healing/lechenie-dvigatelnih-narushenij, където по-специално са представени видеоклипове с индивидуални упражнения. При болки в раменните стави се дават препоръки и периартикуларен блок.

Двигателните нарушения могат да доведат до тромбоза на периферните вени. Клиниката провежда доплер ултразвукдолни и горни крайници, са дадени препоръки за профилактика и лечение на тези усложнения.

Ние правим оценка на когнитивните функциипациенти с ALS, както и оценка на емоционалната лабилностИ депресияпо специални клинични скали. Като идентифицираме определени нарушения, можем да направим препоръки какви лекарства трябва да се приемат, за да се намалят тези нарушения. Тези клинични скали, както и скала за качество на живот и скала за прогресиране на ALSFRSRни позволяват да оценим ефективността на лечението и скоростта на прогресиране на заболяването, да разберем по-задълбочено желанията на пациента с ALS и да го подкрепим в намирането на нов смисъл в живота.

В по-късните стадии на заболяването (както и в по-ранните стадии със затруднения в движението) е възможно домашно посещение на невролог. Конкретни препоръкии простите техники позволяват намаляване на болката, облекчаванепациент с тежка двигателни нарушения за безсъние.

Задълбоченият анализ на симптомите на заболяването и динамичното наблюдение, както и навременното изпълнение на препоръките на лекаря ви позволява да избегнете ненужни прегледи, да подобрите качеството на живот на пациентите с ALS и да забавите скоростта на прогресиране на заболяването при повечето случаи и в случай на използване на механична вентилация и адекватни грижи удължават живота на пациента с много години.

Маситиниб

Завърши клинично изпитване за ALS на друго лекарство, Masitinib, което е противотуморно лекарство и инхибитор на тирозин кинази и провъзпалителни цитокини. Показано е, че при доза от 4,5 mg/kg/ден в комбинация с Rilutek, Masitinib ефективно забавя прогресията на ALS, както и при доза от 3 mg/kg/ден без комбинация с Rilutek, в сравнение с контролната група на пациентите. Изследването е проведено от испанския професор Хесус Мора, с когото Глеб Левицки е работил в Испания през 2002 г., и ние се доверяваме на резултатите от изследването на този специалист не се използва натриев хлорит или имунокин), нито е имало диференцирана оценка на ефекта върху пациенти с АЛС с бърза и бавна прогресия, с преобладаване на увреждане на централния и периферния моторен неврон. Masitinib е известен като противотуморно лекарство в ветеринарна практикапод формата на прах, при хора се използва под формата на таблетки, вероятно поради разликите във фармакокинетиката и фармакодинамиката и дозите. Има таблетки от 10,25, 50, 100, 150 и 200 mg. Пациент с ALS се нуждае от лекарството в доза от 200-300 mg на ден (на базата на средна терапевтична доза от 3 mg/kg/ден и средно телесно тегло от 70 kg). Препоръчваме лечение на пациенти с ALS в Русия с това лекарство. Ако пациент с ALS не се грижи за себе си, лечението с лекарството не се препоръчва. По време на лечението с лекарството е необходимо да се прави месечен кръвен тест.

Проучване показва благоприятен ефект от добавянето на маситиниб към рилузол за лечение на амиотрофична латерална склероза. В сравнение с плацебо, маситиниб забавя прогресията на заболяването и удължава преживяемостта.

Това проучване говори за положителен ефектлечение на ALS с маситиниб в комбинация с рилузол и в сравнение с плацебо, masitinib забавя прогресията на ALS

В Руската федерация Masitinib под формата на Masivet е разрешен за употреба само при животни, страдащи от рак. Лекарството се продава в аптека Wellvet. Цената е 14 500 рубли - за да получите отстъпка, трябва да информирате, че сте научили за лекарството от Глеб Левицки. Не препоръчваме да използвате лекарство от китайски произход.

Натриев хлорит (Immunokine, NP001, WF10) и минолексин

Първоначално това лекарство се използва за лечение на СПИН деменция за потискане на възпалението на макрофагите в централната нервна система. Лекарството превръща активните макрофаги в неактивни, намалявайки производството на провъзпалителни цитокини като интерлевкин 6 и 18. Открито е, че при АЛС в някои случаи възпалението на макрофагите също възниква с повишаване на интерлевкин 6, 18, липополизахарид и /или C реактивен протеин, Тези тестове са налични в Руската федерация; тестове за интерлевкин 18 и липополизахарид не са налични в Руската федерация.

Установихме увеличение на тези маркери при 36% от пациентите с ALS. Трима пациенти са лекувани с лекарството Immunokin (Тайланд) в доза от 2 mg / kg на ден по схемата (5 капкомера през първия месец и 3 капкомера през следващите 5 месеца), цената на шестмесечен курс от лекарството беше 600 000 рубли при поръчка чрез CDC Real Health LLC. Стойностите на IL-6 и CRP на пациентите намаляват до нормални нива и прогресията се забавя. Досега в Руската федерация не всички специалисти, участващи в ALS, тестват пациенти с ALS за CRP и IL-6, а информацията за възможността за лечение с това лекарство в Руската федерация е оскъдна. Преговаряхме с Neuraltus (САЩ) и Oxo (Тайланд) за доставката на лекарството и в момента използваме услугите на Oxo (Тайланд).

Сега показахме, че IL6 и CRP намаляват след приема на лекарството миноциклин (минолексин). Тестът е в ход това лекарство, предоставя се безплатно, всеки месец се изследват за CRP и IL-6, ALT, AST, креатинин, общ анализкръв, пациентите попълват клинични скали за пациенти с ALS. Участието в проучването е безплатно, включително тестове, моля свържете се с CDC Real Health LLC. Все още обаче не знаем дали минолексинът влияе върху прогресията на ALS, докато Immunokin определено го прави.

Едаравон

През 2014 г. в Япония, а през 2017 г. в САЩ е препоръчан препаратът Edaravone за лечение на пациенти с ALS.

Едаравон (натриев бисулфит, Radicut, Radicava) е антиоксидант, който преди това е бил използван в Япония и Китай. А също и Индия за лечение исхемичен инсулт. През 2014 г. беше показано, че употребата на едаравон в доза от 60 mg (40 ml) интравенозно във физиологичен разтвор (200 ml) по схемата (14 капкомера през първия месец и 10-11 капкомера през следващите 5 месеца) с интервал между сериите капкомери от 2 седмици) забавя увеличаването на неврологичния дефицит с 33% при пациенти с ALS в началния и напреднал стадий на заболяването, но не и при пациенти с ALS, които вече не са в състояние да се грижат за себе си . Ефектът на едаравон върху фронтотемпоралната деменция (или фронтотемпоралното когнитивно увреждане) не е известен. Ако състоянието се влоши в рамките на 6 месеца, 2-седмичната почивка се намалява на 1 седмица. Всеки месец трябва да вземете общ клиничен анализкръв, както и чернодробни изследвания (ALT, AST) и тест за креатинин (бъбречна функция), са възможни глюкозурия и артериална хипертония. В момента сме започнали лечение на няколко пациенти с това заболяване, всички са със стабилен курс, няма прогресия, но при един пациент има влошаване. В два случая е имало повишаване на кръвното налягане. Цената на лекарството е доста висока, като се има предвид необходимостта от разрешение за внос в момента, двумесечен курс струва 325 хиляди при поръчка чрез CDC Real Health LLC, но има възможности за намаляване на цената на лекарството в бъдеще. Не препоръчваме да използвате лекарство от индийски произход, за предпочитане само японски.

Лечение на когнитивно увреждане

Отзад последните годиниВсе повече се обръща внимание на такъв симптом на ALS като когнитивно увреждане, което в нашето собствено проучване се наблюдава при пациенти с ALS в приблизително 25% от случаите. А 4% са достигнали нивото на деменция. Фронтотемпорално когнитивно увреждане или фронтотемпорална деменция се развива в 40% от случаите и е свързано с мутации в гена C9orf72. ) в доза от 5 -10 mg през деня, както и Akatinol memantine в доза от 10-20 mg през деня. Оценката се извършва с помощта на скалата на Монреал и скалата на фронтотемпоралната дисфункция. Пациентите с когнитивно увреждане при ALS страдат от емоционални и волеви разстройства (отказват помощ, чувството им за такт намалява, възниква апатия, понякога се появява агресивност). последният случайизползват се коректори на поведението, например Neuleptil 4% 125 ml в доза от 5 капки през устата през нощта и през деня). При липса на агресивност се прилага лечение по-горе. Ето снимки на мутацията на ген C9orf72.

Ивица 1. Маркер за молекулно тегло λ
Ивица 2. Контролна проба с 2/8 повторения
Ивица 3. Контролна проба с реплики 4/5
Ивица 4. Контролна проба с реплики 6/14
Ивица 5. Анализирана проба от пациент О.
Ивица 6. Контролна проба с реплики 2/6
Ивица 7. Отрицателна контрола (без добавена ДНК)

Ивица 1. Контролна проба с експанзия
Ивица 2. Контролна проба с реплики 2/2
Ивица 3. Анализирана проба от пациент О.
Ивица 4. Отрицателна контрола (без добавена ДНК)>

При пациенти с фронтотемпорално когнитивно увреждане, неинвазивната вентилация, Rilutek, Edaravone и Masivet не са показани при пациенти с деменция.

Въпреки повече от 100 години изследвания, амиотрофичната латерална склероза (ALS) остава фатално заболяване на централната нервна система. Заболяването се характеризира със стабилно прогресиращ ход със селективно увреждане на горните и долните двигателни неврони, което води до развитие на амиотрофия, парализа и спастичност. Към днешна дата въпросите за етиологията и патогенезата остават неясни и следователно не са разработени специфични методи за диагностика и лечение на това заболяване. Редица автори отбелязват увеличаване на честотата на заболяването сред младите хора (до 40 години).

МКБ-10 G12.2 Болест на моторния неврон

ЕПИДЕМИОЛОГИЯ

Амиотрофична латерална склероза дебютира между 40 и 60 години. Средна възрастначало на заболяването на 56 години. ALS е заболяване на възрастните, и не се наблюдава при лица под 16г. Мъжете са малко по-склонни да се разболеят(съотношение мъже-жени 1,6-3,0:1).

ALS е спорадично заболяванеи се среща с честота 1,5 - 5 случая на 100 000 души население.
IN 90% от случаите на ALS са спорадични, и в 10% - семеен или наследствен характеркато с автозомно доминантно(предимно) и със автозомно рецесивенвидове наследство. Клиничните и патологични характеристики на фамилния и спорадичния ALS са почти идентични.

Понастоящем възрастта е основният рисков факторс ALS, което се потвърждава от увеличаване на заболеваемостта след 55 години и в тази възрастова група вече няма разлики между мъжете и жените. Въпреки надеждната връзка между ALS и възрастта, стареенето е само един от предразполагащите фактори за развитието на патологичния процес. Вариабилност на заболяването в различни възрастови групи, и сред хора на същата възраст предполага съществуването на определени рискови фактори: дефицит или обратното, наличието на определени невропротективни фактори, които в момента включват: невростероиди или полови хормони; невротрофични фактори; антиоксиданти.

Някои изследователи отбелязват особено благоприятен ход на заболяването при млади жени, което потвърждава несъмнената роля на половите хормони, особено естрадиол и прогестин, в патогенезата на амиотрофичната латерална склероза. Това се потвърждава от: високата честота на ALS при мъже под 55-годишна възраст (при тях заболяването започва и бързо прогресира в сравнение с жените); с настъпването на менопаузата жените боледуват толкова често, колкото и мъжете; изолирани случаи на амиотрофична латерална склероза по време на бременност. Към днешна дата има само няколко проучвания за хормоналния статус на пациенти с амиотрофична латерална склероза и нито едно, посветено на определяне на хормоналните концентрации при млади пациенти.

ЕТИОЛОГИЯ

Етиологията на заболяването не е изяснена. Обсъжда се ролята на вирусите, имунологичните и метаболитните нарушения.

Доказана е ролята на мутацията в гена в развитието на фамилна ALS супероксид дисмутаза-1(Cu/Zn-супероксид дисмутаза, SOD1), хромозома 21q22-1, също беше открит ALS, свързан с хромозома 2q33-q35.

Синдромите, които са клинично неразличими от класическия ALS, могат да бъдат резултат от:
Структурни лезии:
парасагитални тумори
тумори на форамен магнум
спондилоза шийни прешленигръбначен стълб
Синдром на Арнолд-Киари
хидромиелия
артериовенозна аномалия на гръбначния мозък
Инфекции:
бактериални - тетанус, лаймска болест
вирусни - полиомиелит, херпес зостер
ретровирусна миелопатия
Интоксикации, физически агенти:
токсини - олово, алуминий, други метали.
лекарства - стрихнин, фенитоин
токов удар
рентгеново лъчение
Имунологични механизми:
плазменоклетъчна дискразия
автоимунна полирадикулоневропатия
Паранеопластични процеси:
паракарциноматозни
паралимфоматозен
Метаболитни нарушения:
хипогликемия
хиперпаратироидизъм
тиреотоксикоза
дефицит фолиева киселина,
витамини В12, Е
малабсорбция
Наследствени биохимични нарушения:
дефект на андрогенния рецептор - болест на Кенеди
дефицит на хексозаминидаза
дефицит на а-глюкозидаза - болест на Помпе
хиперлипидемия
хиперглицинурия
метилкротонилглицинурия

Всички тези състояния могат да причинят симптомите, открити при ALS, и трябва да се имат предвид при диференциалната диагноза.

ПАТОГЕНЕЗА

Днес няма общоприета хипотеза за патогенезата на амиотрофичната латерална склероза. Според съвременните представи, развитието на ALS се причинява от взаимодействието на наследствени и екзогенни провокиращи фактори. Няколко патологични променив невроните води до предположението за мултивариантен етиологичен фактор.

Нарушенията на клетъчно ниво при заболяване на моторните неврони са обширни и включват:
промени в цитоскелета: структурна дезорганизация на неврофиламентите, което води до нарушаване на аксоналния транспорт
токсичен ефект на вътреклетъчни протеинови агрегати, засягащи функционирането на митохондриалния апарат и нарушаване на вторичното сглобяване на цитоплазмените протеини
микроглиално активиране и метаболитни промени свободни радикалии глутамат.

Обикновено SOD-1 инхибира IL-1b-конвертиращия ензим. Под въздействието на последния се образува IL-1b, който инициира смъртта на невроните след свързване с мембранния му рецептор. Продуктът на дефектния ген SOD-1 не е в състояние да инхибира IL-1b-конвертиращия ензим; полученият IL-b индуцира смъртта на моторни неврони на различни нива на нервната система.

Съвременните възгледи за патогенезата на амиотрофичната латерална склероза включватразбиране на основната роля на оксидативния стрес в развитието на тази патология.

Предполагаемче водородният пероксид може да служи като аномален субстрат за конформираната SOD1 молекула. В резултат на това се засилват пероксидантните реакции и се увеличава производството на токсични хидроксилни радикали. Значителната роля на оксидативния стрес в патогенезата на ALS се потвърждава от биохимични изследвания, които разкриват наличието на недостатъчност на редица системи при пациенти антиоксидантна защита, митохондриална дисфункция, глутатионов дисметаболизъм, глутаматен екситотоксин и механизми за транспортиране на глутамат. Може би окислителното увреждане на протеинови мишени (SOD1, неврофиламентни протеини, алфа-синуклен и т.н.) може да улесни и ускори тяхната съвместна агрегация и образуването на цитоплазмени включвания, които служат като субстрат за по-нататъшни патохимични окислителни реакции.

КЛАСИФИКАЦИЯ

Въз основа на преобладаващата локализация на увреждането на различни мускулни групи се разграничават следните форми на амиотрофична латерална склероза:
цервико-торакална форма(50% от случаите)
булбарна форма(25% от случаите)
лумбосакрална форма(20 – 25% от случаите)
висока (церебрална) форма(1 – 2%)

Отделен вариант на ALS включва синдромите "ALS-plus", които включват:
ALS, комбиниран с фронтотемпорална деменция. Най-често има фамилен характер и представлява 5-10% от случаите на заболяването.
ALS, комбиниран с фронтална деменция и паркинсонизъм и свързан с мутация на 17-та хромозома.

Северноамериканска класификация на ALS (Hudson A.J. 1990)
Спорадичен ALS
1. Класически ALS
Дебютира:
булбарна
цервикален
гръден кош
лумбален
дифузен
дихателна
2. Прогресивна булбарна парализа
3. Прогресивна мускулна атрофия
4. Първична латерална склероза
Фамилна АЛС
1. Автозомно доминантно

без SOD-1 мутация (мутации на други гени, неизвестен генетичен дефект)
2. Автозомно рецесивен
свързани с мутации на SOD-1
други форми (известни са общо 10 локуса на връзка)
3. Комплекс ALS-паркинсонизъм-деменция в Западния Тихи океан

Класификация на ALS O.A. Хондкариана (1978)
Форми на ALS:
булбарна
цервико-торакален
лумбосакрален
първично генерализиран
Високо
Настроики:
смесен (класически)– равномерно увреждане на централната нервна система и централната нервна система
сегментно-ядрени– преобладаваща лезия на PMN
пирамидален (висока форма на ALS)– преобладаваща лезия на CMN

ПАТОМОРФОЛОГИЯ

При патоморфологично изследване се установяват:
селективна атрофия на предните моторни корени и клетките на предните рога на гръбначния мозък, най-много изразени променивъзникват в цервикалния и лумбалния сегмент
задните сетивни коренчета остават нормални
в нервните влакна на страничните кортикоспинални пътища на гръбначния мозък се наблюдава демиелинизация, неравномерно подуване, последвано от разпадане и смърт на аксиалните цилиндри, което обикновено се простира до периферните нерви
в някои случаи се отбелязва атрофия на прецеребралната извивка на главния мозък, понякога атрофията засяга VIII, X и XII двойки черепни нерви, най-изразените промени се появяват в ядрото на хипоглосалния нерв
атрофия или липса на моторни неврони, придружени от умерена глиоза без признаци на възпаление
загуба на гигантски пирамидални клетки (клетки на Betz) на моторния кортекс
дегенерация на страничната пирамидални пътекигръбначен мозък
атрофия на групи мускулни влакна (като част от двигателните единици)

КЛИНИКА

Първоначални прояви на заболяването:
слабост в дисталните части на ръцете, неловкост при извършване на фини движения на пръстите, изтъняване на ръцете и фасцикулации (мускулни потрепвания)
по-рядко заболяването дебютира със слабост в проксималните ръце и раменния пояс, атрофия на мускулите на краката в комбинация с долна спастична парапареза
Също така е възможно заболяването да започне с булбарни нарушения - дизартрия и дисфагия (25% от случаите)
крампи (болезнени контракции, мускулни спазми), често генерализирани, се появяват при почти всички пациенти с ALS и често са първият признак на заболяването

Характерни клинични прояви на ALS
Амиотрофичната латерална склероза се характеризира с комбинирано увреждане на долния двигателен неврон (периферен) и увреждане на горния двигателен неврон (пирамиден тракт и/или пирамидални клетки на моторния кортекс на мозъка).
Признаци на увреждане на долния двигателен неврон:
мускулна слабост (пареза)
хипорефлексия (намален рефлекс)
мускулна атрофия
фасцикулации (спонтанни, бързи, неравномерни контракции на снопове мускулни влакна)
Признаци на увреждане на горния моторен неврон:
мускулна слабост (пареза).
спастичност (повишен мускулен тонус)
хиперрефлексия (повишени рефлекси)
патологични признаци на краката и ръцете

За ALS в повечето случаи се характеризира с асиметрия на симптомите.

Те се откриват в атрофирали или дори видимо непокътнати мускули фасцикулации(мускулно потрепване), което може да се появи в локална мускулна група или да бъде широко разпространено.

В типичния случай началото на заболяването е със загуба на тенарните мускулиедна от ръцете с развитие на слабост на аддукция (привличане) и противопоставяне палец, (обикновено асиметрични), което затруднява големи и показалцитеи води до нарушения на контрола на фината моторика в мускулите на ръката. Пациентът изпитва затруднения при взимане на малки предмети, закопчаване на копчета и писане.

След това, когато болестта прогресира, мускулите на предмишницата участват в процеса и ръката придобива вид на „лапа с нокти“. Няколко месеца по-късно подобна лезия се развива и на другата ръка. Атрофията, постепенно разпространяваща се, засяга мускулите на рамото и раменния пояс.

По същото време или по-късноЧесто се развиват увреждания на булбарните мускули: фасцикулации и атрофия на езика, пареза на мекото небце, атрофия на мускулите на ларинкса и фаринкса, което се проявява под формата на дизартрия (нарушения на говора), дисфагия (нарушения на преглъщането), и лигавене.

Изразяването на лицето и дъвкателните мускули обикновено се засягат по-късно от другите мускулни групи. С напредването на заболяването става невъзможно да се изплези езикът, да се издуят бузите или да се издърпат устните в тръба.

Понякога се развива слабост на екстензорите на главата, поради което пациентът не може да държи главата си права.

Когато в процеса участва диафрагматаНаблюдава се парадоксално дишане (при вдишване стомахът потъва, при издишване се издава).

Обикновено първите атрофират кракатапредни и странични мускулни групи, което се проявява чрез „падане на крака“ и стъпаловидна походка (пациентът повдига високо крака си и го хвърля напред, рязко го спуска).

!!! Характерно е, че мускулната атрофия е избирателна.
На ръцете се наблюдава атрофия:
тенара
хипотенар
междукостни мускули
делтоидни мускули
Участват мускулите на кракатаизвършване на дорзална флексия на ходилото.
В булбарните мускулиЗасягат се мускулите на езика и мекото небце.

Синдром на пирамидатаразвива се, като правило, в ранен стадий на ALS и се проявява чрез съживяване на сухожилните рефлекси. След това често се развива долна спастична парапареза. В ръцете повишените рефлекси се комбинират с мускулна атрофия, т.е. се наблюдава комбинирано, едновременно увреждане на централните (пирамидни) пътища и периферните двигателни неврони, което е характерно за ALS. Повърхностните коремни рефлекси изчезват с напредване на процеса. Симптомът на Бабински (когато стъпалото е раздразнено от линия, големият пръст се простира, другите пръсти се разпръскват и се разширяват) се наблюдава в половината от случаите на заболяването.

Възможно е да има сензорни нарушения. При 10% от пациентите се наблюдава парестезия в дисталните части на ръцете и краката. Болката, понякога силна, обикновено през нощта, може да бъде свързана със скованост на ставите, продължителна неподвижност, спазми поради силна спастичност, крампи (болезнени мускулни спазми) и депресия. Загубата на чувствителност не е типична.

Окуломоторни нарушенияне са характерни и се срещат на крайни етапизаболявания.

!!! Нарушенията на тазовите органи не са характерни, но в напреднал стадий може да се появи задържане на урина или инконтиненция.

Умерено когнитивно увреждане(загуба на памет и умствена работа) се появяват при половината от пациентите. 5% от пациентите развиват деменция от фронтален тип, която може да се комбинира с паркинсонов синдром.

!!! Характеристика на ALS е липсата на рани от залежаване дори при парализирани лежащо болни.

Клиника на основните форми на заболяването
Цервико-торакална форма(50% от случаите):
характеризиращ се с атрофична и спастично-атрофична пареза на ръцете и спастична пареза на краката
Булбарна форма:
се среща в 25% от случаите на ALS
Преобладават булбарните нарушения (парализа на мекото небце, езика, слабост на дъвкателните мускули, нарушения на говора, преглъщане, непрекъснат поток на слюнка, респираторни нарушения в по-късните етапи), добавяне на псевдобулбарни прояви под формата на принуден смях и плач, възможно е съживяване на мандибуларния рефлекс
по-късно се появяват признаци на увреждане на крайниците
с тази форма най-много кратка продължителностживот: пациентите умират от булбарни разстройства (поради аспирационна пневмония, дихателна недостатъчност), като често остават способни на самостоятелно движение
Лумбосакрална форма(20 – 25% от случаите):
Атрофична пареза на краката се развива с леко изразена пирамидални симптоми
На по-късни етапиучастват мускулите на ръцете и черепната мускулатура
Висока (церебрална) форма(1 – 2%):
проявява се чрез спастична тетрапареза (или долна парапареза), псевдобулбарен синдром(бурен смях и плач, ревитализация на мандибуларния рефлекс) с минимални признаци на увреждане на периферните моторни неврони

Усложнения на ALS
пареза и парализа на крайниците, мускулите на врата (невъзможност за задържане на главата)
нарушения на гълтането
нарушения на дишането, дихателна недостатъчност
аспирационна пневмония
контрактури на крайниците
уросепсис
депресия
множество спазми (болезнени мускулни спазми)
кахексия

Прогресия двигателни нарушения завършва със смъртслед няколко (2-6) години. Понякога заболяването има остър ход.

ДИАГНОСТИКА

Диагностика на амиотрофична латерална склероза предимно въз основа назадълбочен анализ на клиничната картина на заболяването. ЕМГ изследване (електромиография) потвърждава диагнозата заболяване на моторния неврон.

Трябва да се подозира амиотрофична латерална склероза:
с развитие на слабост и атрофия и евентуално фасцикулации (мускулни потрепвания) в мускулите на ръката
със загуба на тегло в тенарните мускули на една от ръцете с развитие на слабост на аддукцията (аддукция) и опозиция на палеца (обикновено асиметрична)
в този случай има затруднения при хващане с палеца и показалеца, трудности при вземане на малки предмети, при закопчаване на копчета, при писане
с развитие на слабост в проксималните ръце и раменния пояс, атрофия на мускулите на краката в комбинация с долна спастична парапареза
ако пациентът развие дизартрия (проблеми с говора) и дисфагия (проблеми с преглъщането)
когато пациентът изпитва крампи (болезнени мускулни контракции)

Диагностични критерииБАС световна организацияневролози (1998):
увреждане (дегенерация) на долния двигателен неврон, доказано клинично, електрофизиологично или морфологично
увреждане (дегенерация) на горния двигателен неврон според клиничната картина
прогресивното развитие на субективни и обективни признаци на заболяването на едно ниво на увреждане на централната нервна система или тяхното разпространение на други нива, определени от анамнеза или преглед

!!! В този случай е необходимо да се изключат други възможни причини за дегенерация на долните и горните двигателни неврони.

Диагностични критерии за ALS:
Клинично определена ALS се диагностицира:
при наличие на клинични признаци на увреждане на горния двигателен неврон (например спастична парапареза) и долния двигателен неврон на булбарно и поне две гръбначни нива (увреждане на ръцете, краката)
или
при наличие на клинични признаци на увреждане на горния моторен неврон на две гръбначни нива и увреждане на долния моторен неврон на три гръбначни нива
Клинично вероятната ALS се диагностицира:
с увреждане на горните и долните двигателни неврони на поне две нива на централната нервна система
И
при наличие на симптоми на увреждане на горния моторен неврон над нивата на увреждане на долния двигателен неврон
Клинично възможен ALS:
симптоми на долните моторни неврони плюс симптоми на горните моторни неврони в 1 област на тялото
или
симптоми на горния моторен неврон в 2 или 3 области на тялото, като мономеличен ALS (прояви на ALS в един крайник), прогресивна булбарна парализа
Подозрение за ALS:
ако имате симптоми на по-ниски двигателни неврони в 2 или 3 области, като прогресивна мускулна атрофия или други двигателни симптоми

NB!!! Регионите на тялото са разделени на:
устно-лицев
брахиален
крарал
гръдни
багажник

Критерии за потвърждаване на ALS:
фасцикулации в една или повече области
комбинация от признаци на булбарна и псевдобулбарна парализа
бързо прогресиране до смърт в рамките на няколко години
липса на окуломоторни, тазови, зрителни нарушения, загуба на чувствителност
немиотомично разпределение на мускулна слабост (напр. едновременно развитие на слабост в бицепс брахии и делтоидните мускули; и двата се инервират от един и същ гръбначен сегмент, въпреки че от различни двигателни нерви)
няма признаци на едновременно увреждане на горните и долните двигателни неврони в един и същи гръбначен сегмент
нерегионално разпространение на мускулна слабост (например, ако парезата се е развила за първи път в дясна ръка, обикновено се включва допълнително в процеса десен кракили лява ръка, но не ляв крак)
необичаен ход на заболяването във времето (ALS не се характеризира с начало преди 35-годишна възраст, продължителност повече от 5 години, липса на булбарни нарушения след една година заболяване, индикации за ремисия)

Критерии за изключване на ALS
За да се диагностицира амиотрофична латерална склероза, липсата на:
сензорни нарушения, предимно загуба на чувствителност (възможна парестезия и болка)
тазови нарушения - нарушения на уринирането и дефекацията (добавянето им е възможно в крайните стадии на заболяването)
зрително увреждане
вегетативни нарушения
болестта на Паркинсон
Деменция тип Алцхаймер
синдроми, подобни на ALS

ЕМГ(електромиография) помага при потвърждаване на клинични данни и констатации.
Характерни промени и находки на ЕМГ при ALS:
фибрилация и фасцикулация в мускулите на горната и долните крайници, или в областта на крайниците и главата
намаляване на броя на моторните единици и увеличаване на амплитудата и продължителността на потенциала на действие на моторните единици
нормална скорост на проводимост в нервите, инервиращи леко засегнатите мускули, и намалена скорост на проводимост в нервите, инервиращи силно засегнатите мускули (скоростта трябва да бъде поне 70% от нормален размер)
нормална електрическа възбудимост и скорост на провеждане на импулса по влакната на сетивните нерви

Диференциална диагноза ALS (синдроми, подобни на ALS):
Спондилогенна цервикална миелопатия.
Тумори на краниовертебралната област и гръбначния мозък.
Краниовертебрални аномалии.
Сирингомиелия.
Подостра комбинирана дегенерация на гръбначния мозък с дефицит на витамин В12.
Фамилна спастична парапареза на Strumpel.
Прогресивни спинални амиотрофии.
Синдром след полиомиелит.
Интоксикация с олово, живак, манган.
Дефицит на хексозаминидаза тип А при възрастни с GM2 ганглиозидоза.
Диабетна амиотрофия.
Мултифокална моторна невропатияс проводящи блокове.
Болест на Кройцфелд-Якоб.
Паранеопластичен синдром, по-специално с лимфогрануломатоза и злокачествен лимфом.
ALS синдром с парапротеинемия.
Аксонална невропатия при Лаймска болест (Лаймска борелиоза).
Радиационна миопатия.
Синдром на Guillain-Barre.
миастения.
Множествена склероза.
ОНМК.
Ендокринопатии (тиреотоксикоза, хиперпаратироидизъм, диабетна амиотрофия).
Синдром на малабсорбция.
Доброкачествени фасцикулации, т.е. фасцикулации, които продължават с години без признаци на увреждане на двигателната система.
Невроинфекции (полиомиелит, бруцелоза, епидемичен енцефалит, енцефалит, пренасян от кърлежи, невросифилис, лаймска болест).
Първична латерална склероза.

ЛЕЧЕНИЕ

Няма ефективно лечение на заболяването. Единственото лекарство, инхибиторът на освобождаване на глутамат рилузол (Rilutek), забавя смъртта с 2 до 4 месеца. Предписва се по 50 mg два пъти дневно.

Основата на лечението е симптоматична терапия:
Физиотерапия.
Физическа дейност. Пациентът трябва, доколкото е възможно, да подкрепя физическа дейностС напредването на заболяването възниква необходимостта от инвалидна количка и други специални устройства.
Диета. Дисфагията създава риск от попадане на храна Въздушни пътищаПонякога има нужда от сонда за хранене или гастростомия.
Използване на ортопедични устройства: цервикална яка, различни шини, приспособления за хващане на предмети.
При крампи (болезнени мускулни спазми): хинин сулфат 200 mg два пъти дневно или фенитоин (дифенин) 200-300 mg/ден, или карбамазепин (Finlepsin, Tegretol) 200-400 mg/ден и/или витамин Е 400 mg два пъти дневно, както и магнезиеви препарати, верапамил (Isoptin).
За спастичност: баклофен (Baclosan) 10 – 80 mg/ден, или тизанидин (Sirdalud) 6 – 24 mg/ден, както и клоназепам 1 – 4 mg/ден, или мемантин 10 – 60 mg/ден.
При лигавенеатропин 0,25 - 0,75 mg три пъти дневно или хиосцин (Buscopan) 10 mg три пъти дневно.
Ако е невъзможно да се ядепоради нарушено гълтане се поставя гастростомна сонда или се поставя назогастрална сонда. Ранната перкутанна ендоскопска гастростома удължава живота на пациентите средно с 6 месеца.
За болкови синдромиизползвайте целия арсенал от аналгетици. Включително наркотични аналгетици в крайните стадии.
Понякога известно временно подобрениедонесе антихолинестеразни лекарства (неостигмин метил сулфат - прозерин).
Церебролизин във високи дози(10-30 ml IV капково за 10 дни в повтарящи се курсове). Има редица малки изследвания, показваща невропротективната ефикасност на Cerebrolysin при ALS.
Антидепресанти: Sertaline 50 mg/ден или Paxil 20 mg/ден или Amitriptyline 75-150 mg/ден (лекарството е по-евтино, но има по-изразени странични ефекти; някои пациенти с АЛС го предпочитат именно поради странични ефекти– причинява сухота в устата и съответно намалява хиперсаливацията (слюноотделяне), която често измъчва пациентите с ALS).
Кога респираторни нарушения : изкуствена вентилация в болниците по правило не се извършва, но някои пациенти купуват преносими вентилатори и извършват механична вентилация у дома.
В ход са разработки за използването на растежен хормон, невротрофични фактори при ALS.
Напоследък има активно развитие на лечението със стволови клетки.. Този метод обещава да бъде обещаващ, но все още е на етап научни експерименти.

ПРОГНОЗА

Амиотрофична латерална склероза е смъртоносна болест. Средната продължителност на живота на пациентите с ALS е 3-5 години, но 30% от пациентите живеят 5 години, а около 10-20% живеят повече от 10 години от началото на заболяването.

Лоши прогностични признаци– старост и булбарни нарушения (след появата на последните пациентите живеят не повече от 1-3 години).

ПРЕДОТВРАТЯВАНЕ

Няма специфична профилактика.

Амиотрофичната латерална склероза (други имена за ALS, болест на Шарко, болест на Лу Гериг) е прогресираща патология на нервната система, която засяга около 350 хиляди души по света, като годишно се диагностицират около 100 хиляди нови случая. Това е едно от най-честите двигателни нарушения, което води до тежки последствия и смърт. Какви фактори влияят върху развитието на заболяването и възможно ли е да се предотврати развитието на усложнения?

Диагностика на ALS - какво е това?

Дълго време патогенезата на заболяването беше неизвестна, но с помощта на многобройни изследвания учените успяха да получат необходимата информация. Механизмът на развитие на патологичния процес при ALS е мутация в нарушаването на сложната система за рециклиране на протеинови съединения, които се намират в нервните клетки на главния и гръбначния мозък, в резултат на което те губят регенерация и нормално функциониране.

Има две форми на ALS – наследствена и спорадична. В първия случай патологията се развива при хора с фамилна анамнеза, при наличие на амниотична латерална склероза или фронтотемпорална деменция при близки роднини. По-голямата част от пациентите (90-95% от случаите) са диагностицирани със спорадична форма на амиотрофична склероза, която възниква поради неизвестни фактори. Установена е връзка между механични наранявания, военна служба, интензивни натоварвания и излагане вредни веществавърху тялото, но все още не може да се говори за точните причини за ALS.

интересно:Най-известният пациент с амиотрофична латерална склероза днес е физикът Стивън Хокинг – патологичен процессе развива, когато е на 21 години. В момента той е на 76 години и единственият мускул, който може да контролира, е мускулът на бузата.

Симптоми на ALS

По правило заболяването се диагностицира в зряла възраст (след 40 години) и рискът от заболяване не зависи от пол, възраст, етническа принадлежност или други фактори. Понякога има случаи на ювенилна форма на патология, която се наблюдава при млади хора. В първите етапи на ALS няма симптоми, след което пациентът започва да изпитва леки крампи, изтръпване, потрепвания и мускулна слабост.

Патологията може да засегне всяка част на тялото, но обикновено (в 75% от случаите) започва от долните крайници - пациентът чувства слабост в глезенната става, поради което започва да се спъва при ходене. Ако симптомите започнат в горните крайници, човекът губи гъвкавост и сила в ръцете и пръстите. Крайникът изтънява, мускулите започват да атрофират, а ръката става като птича лапа. Един от характерните признаци на ALS са асиметричните прояви, т.е. симптомите се развиват първо от едната страна на тялото, а след известно време от другата.

В допълнение, заболяването може да се появи в булбарна форма - засягане на говорния апарат, след което възникват затруднения с функцията за преглъщане и се появява силно слюноотделяне. Мускули, отговорни за дъвкателна функцияи мимиката се засяга по-късно, в резултат на което пациентът губи изражението на лицето - не може да издуе бузите си, да движи устните си, понякога спира да държи главата си нормално изправена. Постепенно патологичният процес се разпространява в цялото тяло, настъпва пълна мускулна пареза и обездвижване. На практика няма болка при хора с диагноза ALS, в някои случаи се появява през нощта и е свързана с лоша подвижност и висока спастичност на ставите.

Таблица. Основни форми на патология.

Амиотрофичната латерална склероза (ALS) е нелечимо прогресивно заболяване на централната нервна система, при което пациентът изпитва увреждане... заболяванията включват крампи (болезнени мускулни спазми), летаргия и слабост в дисталните ръце, булбарни нарушения

Горните признаци могат да се нарекат средни, тъй като всички пациенти с ALS се проявяват индивидуално, така че подчертайте определени симптомиДостатъчно е трудно. Ранни симптомиможе да бъде невидим както за самия човек, така и за околните - има лека непохватност, неловкост и провлачена реч, която обикновено се дължи на други причини.

Важно:когнитивните функции практически не се засягат при ALS - в половината от случаите се наблюдава умерено увреждане на паметта и увреждане на умствените способности, но това не общо състояниепациентите се влошават още повече. Поради осъзнаването на собственото си положение и очакването на смъртта, те развиват тежка депресия.

Диагностика

Диагнозата на амиотрофичния латерален синдром се усложнява от факта, че заболяването е рядко, така че не всички лекари могат да го разграничат от други патологии.

Ако подозирате развитието на ALS, пациентът трябва да отиде на среща с невролог и след това да се подложи на серия от лабораторни и инструментални изследвания.

Като допълнителни диагностични методи могат да се използват мускулна биопсия, лумбална пункция и други изследвания, които помагат да се получи пълна картина на състоянието на тялото и да се направи точна диагноза.

За справка:Днес се разработват нови диагностични методи, които позволяват идентифицирането на ALS в ранните етапи - открита е връзка между заболяването и повишаването на нивото на p75ECD протеин в урината, но досега този показател не ни позволява да се прецени развитието с висока точност.

Лечение на ALS

Няма терапевтични методи, които могат да излекуват ALS - лечението е насочено към удължаване на живота на пациентите и подобряване на качеството му. Единственото лекарство, което може да забави развитието на патологичния процес и да забави смъртта, е лекарството Rilutek. Задължително се предписва на хора с тази диагноза, но като цяло практически няма ефект върху състоянието на пациента.

При болезнени мускулни спазми се предписват мускулни релаксанти и антиконвулсанти с развитие на интензивни синдром на болка– силни аналгетици, включително наркотици. Пациентите с амиотрофична латерална склероза често изпитват емоционална нестабилност (внезапен, безпричинен смях или плач), както и прояви на депресия - за премахване на данни подобни симптомиса назначени психотропни лекарстваи антидепресанти.

За подобряване състоянието на мускулите и двигателна активностизползват се лечебна гимнастика и ортопедични средства, включително яки за врата, гуми, приспособления за хващане на предмети. С течение на времето пациентите губят способността си да се движат самостоятелно, в резултат на което трябва да използват инвалидни колички, специални асансьори и таванни системи.

HAL терапия. Използва се в клиники в Германия и Япония. Позволява ви да подобрите мобилността на пациента. Методът на лечение забавя мускулната атрофия, но не влияе върху скоростта на смъртта на моторните неврони и продължителността на живота на пациента. HAL терапията включва използването на роботизиран костюм. Той приема сигнали от нервите и ги усилва, карайки мускулите да се свиват. В такъв костюм човек може да ходи и да прави всичко. необходими действияза самообслужване

С развитието на патологията функцията на преглъщане на пациентите е нарушена, което пречи на нормалния прием на храна и води до дефицит полезни вещества, изтощение и дехидратация. За да се предотвратят тези нарушения, на пациентите се поставя гастростомна тръба или се вкарва специална сонда през носния проход. В резултат на отслабването на мускулите на фаринкса пациентите спират да говорят и им се препоръчва да използват електронни комуникатори за комуникация с другите.

В последните стадии на ALS мускулите на диафрагмата на пациентите атрофират, което затруднява дишането, в кръвта не навлиза достатъчно въздух и се наблюдава задух. постоянна умора, неспокоен сън. На тези етапи човек, ако има подходящи показания, може да се нуждае от използване на неинвазивна вентилация специален апаратсъс свързана към него маска.

Ако искате да разберете по-подробно какво представлява, можете да прочетете статия за това на нашия портал.

Добър резултат за премахване на симптомите на амиотрофична латерална склероза се осигурява от масаж, ароматерапия и акупунктура, които насърчават мускулната релаксация, кръвообращението и лимфната циркулация и намаляват нивото на тревожност и депресия.

Експериментален метод за лечение на ALS е използването на растежен хормон и стволови клетки, но тази област на медицината все още не е напълно проучена, така че все още не е възможно да се говори за положителни резултати.

Важно:състоянието на хората, страдащи от амиотрофична латерална склероза, до голяма степен зависи от грижите и подкрепата на близките - пациентите се нуждаят от скъпо оборудване и денонощна грижа.

Прогноза

Прогнозата за ALS е неблагоприятна - заболяването води до смърт, която обикновено настъпва от парализа на мускулите, отговорни за дишането. Продължителността на живота зависи от клиничния ход на заболяването и състоянието на тялото на пациента - с булбарната форма човек умира след 1-3 години, а понякога смъртта настъпва дори преди загуба на двигателна активност. Средно пациентите могат да живеят 3-5 години, 30% от пациентите живеят повече от 5 години и само 10-20% живеят повече от 10 години. В същото време медицината познава случаи, когато състоянието на хора с тази диагноза спонтанно се стабилизира и продължителността на живота им не се различава от продължителността на живота на здравите хора.

Няма превантивни мерки за предотвратяване на амиотрофична латерална склероза, тъй като механизмът и причините за развитието на заболяването практически не са проучени. Когато се появят първите симптоми на ALS, трябва да се консултирате с невролог възможно най-скоро. Ранното използване на методи за симптоматично лечение позволява да се увеличи продължителността на живота на пациента с 6 до 12 години и значително да се облекчи състоянието му.

Видео - ALS (амиотрофична латерална склероза)

ALS синдром (амиотрофична латерална склероза) е рядко неврологично заболяване. Според статистиката честотата на патологията е 3 души на 100 хиляди, причинени от смъртта на нервните аксони, през които се предават импулси към мускулните клетки. В мозъчната кора и роговете (предните) на гръбначния мозък възниква анормален процес на разрушаване на неврони. Поради липсата на инервация мускулната контракция спира, развива се атрофия и пареза.

Жан-Мартин Шарко е първият, който описва заболяването и му дава името „амиотрофична латерална склероза (ALS)“. Въз основа на резултатите от изследването заключих, че в повечето случаи етиологията е спорадична. При 10% от пациентите причината е била наследствено предразположение. Развива се предимно след 45-годишна възраст и е по-рядко при жените, отколкото при мъжете. Второто име - синдром на Лу Гериг - е често срещано в англоговорящите страни, присвоено на аномалията в чест на известния бейзболен играч, който поради заболяване приключи кариерата си в инвалидна количка на 35-годишна възраст.

Класификация и характерни черти

Класификацията на патологията зависи от местоположението на лезията. В двигателната активност участват два вида неврони: основният, разположен в мозъчните полукълба, и периферният, разположен на различни нива гръбначен стълб. Централният изпраща импулс към вторичния, а той от своя страна изпраща импулс към клетките на скелетната мускулатура. Типът ALS ще варира в зависимост от центъра, където предаването от моторните неврони е блокирано.

В ранния стадий на клиничното протичане признаците са еднакви, независимо от вида: спазми, изтръпване, мускулна хипотоничност, слабост на ръцете и краката. Общите симптоми включват:

1. Епизодична поява на крампи (болезнени контракции) в засегнатата област.
2. Постепенно разпространение на атрофия във всички части на тялото.
3. Разстройство на двигателната функция.

Видовете заболяване протичат без загуба на сензорни рефлекси.

Лумбосакрална форма

Това е проява на миелопатия (разрушаване на гръбначния мозък), причинена от смъртта на периферните неврони, разположени в сакралния гръбнак (предните рога). Синдромът на ALS се придружава от симптоми:

1. Слабост на единия, а след това и на двата долни крайника.
2. Недостатъчност на сухожилните рефлекси.
3. Образуване на първоначална мускулна атрофия, визуално определена чрез намаляване на масата ("свиване").
4. Вълнообразни фасцикулации.

Процесът обхваща и горните крайници със същите прояви.

Цервико-торакална форма

Синдромът се характеризира със смъртта на аксоните на вторичните неврони, разположени в горна частгръбначния стълб, води до проява на симптоми:

• намален тонус на едната ръка, след известно време патологичният процес се разпространява във втората;
• отбелязва се мускулна атрофия, придружена от пареза и фасцикулация;
• фалангите се деформират, придобивайки вид на „маймунска ръка“;
• появяват се признаци на краката, характеризиращи се с промени в двигателната функция, липсва мускулна атрофия.

Симптом на увреждане на шийния отдел на гръбначния стълб е постоянно наклонена глава напред.

Булбарна форма

Този тип синдром се характеризира с тежка клинично протичане, моторните неврони умират в мозъчната кора. Продължителността на живота на пациентите с тази форма не надвишава пет години. Дебютът е придружен от:

• нарушение на артикулационната функция, говорния апарат;
• фиксиране на езика в определена позиция, за тях е трудно да се движат, отбелязват се ритмични потрепвания;
• неволни спазми на лицевите мускули;
• дисфункция на акта на преглъщане поради спазми в хранопровода.

Прогресията на амиотрофичната латерална склероза на булбарния тип формира пълна атрофия на лицевите и цервикалните мускули. Пациентът не може самостоятелно да отвори устата си, за да яде; загуба на способността за ясно произнасяне на думи. Повръщането и челюстният рефлекс се увеличават. Често заболяването възниква на фона на неволен смях или сълзене.

Висока форма

Този тип ALS започва с увреждане на централните неврони и по време на развитието обхваща периферните. Пациентите с висока форма на синдрома не оцеляват до етапа на парализа, тъй като мускулите на сърцето и дихателните органи бързо умират и в засегнатите области се образуват абсцеси. Човек не може да се движи самостоятелно; трофията обхваща целия скелетен мускул. Парезата води до неконтролирано изхождане и уриниране.

Състоянието се влошава от постоянното прогресиране на синдрома, в крайната фаза дишането е невъзможно, необходимо е вентилация на белите дробове с помощта на специално устройство.

причини

Синдромът на амиотрофичната латерална склероза в повечето случаи има неизвестен произход. При 10% от пациентите с тази диагноза причината за развитието е автозомно-доминантното предаване на мутирал ген от предишно поколение. Етиологията на образуването на заболяването може да бъде редица фактори:

1. Инфекциозно увреждане на мозъка и гръбначния мозък от устойчив, малко проучен невротропен вирус.
2. Недостатъчен прием на витамини (хиповитаминоза).
3. Бременността може да провокира ALS синдром при жените.
4. Пролиферация на ракови клетки в белите дробове.
5. Стомашен байпас.
6. Хронична форма на остеохондроза на шийните прешлени.

Хората, които са в постоянен контакт с концентрирани химикали и тежки метали (олово, живак), са изложени на риск.

Диагностични изследвания

Изследването включва разграничаване на синдрома на ALS от болестта на ALS. Независимата патология възниква без нарушаване на вътрешните органи, умствените способности и чувствителните рефлекси. За адекватно лечениеНеобходимо е да се изключат заболявания с подобни симптоми чрез диагностика:

• спинална краниовертебрална амиотрофия;
• остатъчни ефекти от полиомиелит;
• злокачествен лимфом;
• парапротеинемия;
• ендокринопатия;
• цервикална цервикална миелопатия със синдром на ALS.

Диагностичните мерки за определяне на заболяването включват:

• рентгенова снимка на гръдния кош;
• ядрено-магнитен резонанс на гръбначния мозък;
• електрокардиограми;
• електроневрография;
• изследване на нивото на функциониране на щитовидната жлеза;
• цереброспинална, лумбална пункция;
• генетичен анализ за идентифициране на мутации;
• спирограми;
• лабораторен тест в кръвта на протеин, ESR, креатин фосфокиназа, урея.

Ефективни лечения

Невъзможно е напълно да се отървете от болестта; в Русия няма патентовано лекарство, което да спре клинично развитие. В европейските страни за забавяне на разпространението мускулна атрофияИзползва се рилузол. Целта на лекарството е да потисне производството на глутамат, чиято висока концентрация уврежда мозъчните неврони. Изследванията показват, че пациентите, приемащи лекарството, живеят малко по-дълго, но въпреки това умират от дихателна недостатъчност.

Лечението е симптоматично, основната цел на терапията е поддържане на качеството на живот и удължаване на способността за самообслужване. С развитието на синдрома постепенно се засягат мускулите на органите, отговорни за дихателния акт. Дефицитът на кислород се компенсира от апарата BIPAP, IPPV, използван през нощта. Апаратурата облекчава състоянието на пациента, лесна е за използване и може да се използва в домашни условия. След пълна атрофия дихателната системапациентът се прехвърля на стационарно устройство за белодробна вентилация (NIV).

Консервативното лечение на симптомите помага:

1. Облекчаване на гърчове с карбамазепин, тизанил, фенитоин, изоптин, баклофен, инжектиране на хинин сулфат.
2. Нормализация метаболитни процесив мускулна маса с антихолинестеразни средства (Берлитион, Еспа-Липон, Глутоксим, Липоева киселина, "Кортексин", "Елкар", "Левокарнитин", "Прозерин", "Калимин", "Пиридостигмин", "Милгамма", "Тиогамма", витамини от група В А, Е, С).
3. Премахване на фасцикулация (Елениум, Сирдалуд, Сибазон, Диазепам, Мидокалм, Баклосан).
4. Подобряване на функцията за преглъщане ("Прозерин", "Галантамин").
5. Елиминирайте болката с аналгетика флуоксетин, последвано от прехвърляне на пациента на морфин.
6. Нормализиране на количеството слюнка, отделена от Бускопан.
7. Нараства мускулна маса"Ретаболил".
8. Облекчаване на психични разстройства с антидепресанти (Паксил, Сертралин, Амитриптилин, Флуоксетин).

При необходимост се предписва антибактериална терапия с антибиотици "Флуорохинол", "Цефалоспорин", "Карбапенем". Курсът на лечение включва и ноотропни лекарства: Nootropil, Piracetam, Cerebrolysin.

Пациентите със синдром на ALS се нуждаят от специални устройства, за да улеснят живота си, включително:

Болестта на Лу Гериг или амиотрофичната латерална склероза е бързо прогресираща патология на нервната система, която се характеризира с увреждане на моторните неврони в гръбначния мозък, мозъчния ствол и кората. В допълнение, моторните клонове на черепните неврони (глософарингеални, лицеви, тригеминални) участват в патологичния процес.

Етиология на заболяването

Това заболяване е доста рядко и се среща при двама до пет души на 100 000. Смята се, че заболяването се развива по-често при мъже след петдесетгодишна възраст. Амиотрофичната латерална склероза не прави изключение и засяга хората различни професии(учители, инженери, Нобелови лауреати, сенатори, актьори) и различен социален статус. Най-известният пациент, диагностициран с амиотрофична латерална склероза, беше световният шампион по бейзбол Лу Гериг, който даде алтернативно име на болестта.

В Русия болестта на Лу Гериг също е широко разпространена. Днес има около 15-20 хиляди пациенти с тази диагноза. Сред най-известните хора в Русия с такава патология си струва да се отбележи композиторът Дмитрий Шостакович, изпълнителят Владимир Мигуля и политикът Юрий Гладков.

Причини за болестта на Лу Гериг

В основата на това заболяванележи натрупването на патологичен неразтворим протеин в двигателните клетки на нервната система, което води до тяхната смърт. Причината за тази патология не е изяснена и до днес, но има много теории. Сред основните:

Невронни- Британски учени предполагат, че развитието на болестта е свързано с глиални елементи, това са клетки, които осигуряват жизнената активност на невроните. Многобройни изследвания показват, че когато функциите на астроцитите, които премахват глутамата от нервни окончания, вероятността от развитие на ужасна болест се увеличава десетократно.

Генная– 20% от пациентите имат аномалии в гените, които кодират ензима Супероксид дисмутаза-1. Този ензим е отговорен за превръщането на супероксидите, които са токсични за нервните клетки, в кислород.

Автоимунни– теорията се основава на откриването на специфични антитела в кръвта, които започват да елиминират двигателните нервни клетки. Има изследвания, които доказват съществуването на такива антитела на фона на наличието на други тежки заболявания(например с лимфом на Ходжкин или рак на белия дроб).

Наследствена– патологията е наследствена в 10% от случаите.

Вирусен– теорията беше особено популярна през 60-70-те години на миналия век, но не беше потвърдена в бъдеще. Учени от СССР и САЩ проведоха експерименти върху маймуни, като инжектираха екстракти, получени от болни хора, в гръбначния им мозък. Други изследователи се опитаха да докажат участието на полиомиелитния вирус във формирането на патология.

Класификация на амиотрофичната латерална склероза:

Прояви на болестта на Лу Гериг

Всяка форма на заболяването започва по един и същи начин: пациентът се оплаква от нарастваща мускулна слабост, намалена мускулна маса и поява на фасцикулации (мускулни потрепвания).

Булбарната форма на амиотрофична латерална склероза се характеризира с увреждане на черепните нерви (12, 10 и 9 чифта):

При пациентите произношението и речта са нарушени, става трудно да се движи езикът;

с течение на времето актът на преглъщане започва да се нарушава, пациентът често се задушава, храната може да изстреля през проходите на носа;

пациентите чувстват неволно потрепване на езика;

Прогресията на болестта на Лу Гериг е придружена от развитието на пълна атрофия на мускулите на шията и лицето, изражението на лицето е напълно изгубено, пациентът не може да отвори устата си или да дъвче храната.

Цервико-торакалният вариант на заболяването засяга горните крайници и процесът се развива симетрично от двете страни:

Първоначално пациентът усеща влошаване на функциите на ръцете, писането и свиренето музикални инструменти, става трудно да се извършват сложни движения;

в същото време има силно напрежение в мускулите на ръката, сухожилните рефлекси се увеличават;

с течение на времето слабостта започва да се разпространява към мускулите на рамото и предмишницата, настъпва тяхната атрофия, горен крайникнаподобява висящ камшик.

Лумбосакралната форма започва с чувство на слабост в долните крайници:

пациентите се оплакват, че им е трудно да се изкачват по стълби, да ходят на дълги разстояния, да стоят на краката си и да извършват ежедневна работа;

след известно време стъпалото започва да увисва, настъпва атрофия на мускулите на краката, такива пациенти не могат да стоят на краката си;

възникват патологични рефлексисухожилия (Babinsky), пациентите започват да страдат от фекална и уринарна инконтиненция.

Независимо от варианта на заболяването начални етапиРезултатът от заболяването е еднакъв за всички. Заболяването непрекъснато прогресира и обхваща всички мускули на тялото, включително мускулите на дихателната система. След неуспеха им пациентът трябва да бъде прехвърлен на изкуствена вентилация и да му бъде осигурена постоянна грижа.

Такива пациенти умират най-често от развитието на съпътстващи заболявания (сепсис, пневмония). Дори ако се осигурят подходящи грижи, те започват да развиват рани от залежаване и хипостатична пневмония. Осъзнавайки цялата тежест на собственото си заболяване, такива пациенти често изпадат в апатия, депресия и престават да се интересуват от близките си и от външния свят.

С течение на времето психиката на пациентите претърпява значителни промени. По този начин пациентите могат да проявяват инконтиненция, агресивност, емоционална лабилност и да бъдат капризни. Провеждането на интелектуални тестове показва намаляване на мисленето и умствените способности, влошаване на вниманието и паметта.

Диагностика на амиотрофична латерална склероза

Сред основните диагностични методи са:

MRI на мозъка и гръбначния мозък - методът е много информативен и ви позволява да откриете атрофия на двигателните части на мозъка, както и дегенерация на пирамидални структури.

Гръбначно-мозъчен кран - обикновено има увеличен или нормално съдържаниекатерица.

Неврофизиологични изследвания – транскраниална магнитна стимулация (ТМС), електромиография (ЕМГ), електроневрография (ЕНГ).

Молекулярно-генетичният анализ е изследване на гена, отговорен за кодирането на супероксид дисмутаза-1.

Биохимичен кръвен тест - разкрива повишаване на креатинфосфокиназата (ензим, който се образува по време на разграждането мускулна тъкан), леко повишаване на чернодробните ензими (AST, ALT), натрупване на отпадъци в кръвта (креатинин, урея).

Поради факта, че амиотрофичната латерална склероза има симптоми, подобни на други патологии, е необходимо да се извърши диференциална диагноза:

Синдром на Lambert-Eaton, миастения гравис – заболявания на нервно-мускулната връзка;

заболявания периферни нерви: мултифокална моторна невропатия, невромиотония на Isaacs, синдром на Personage-Turner;

заболявания на гръбначния мозък: лимфом или лимфоцитна левкемия, сирингомиелия, спинална амиотрофия, тумори на гръбначния мозък;

системни заболявания;

мускулни заболявания: миотония на Rossolimo-Steinert-Kurshman, миозит, перифарингеална миодистрофия;

мозъчни заболявания: дисциркулаторна енцефалопатия, мултисистемна атрофия, тумори на черепната ямка (задна).

Лечение на болестта на Лу Гериг или амиотрофична латерална склероза

Всяко лечение на това заболяване в този момент е неефективно. Правилна грижа за пациента лекарствамогат да удължат живота на пациента, но не осигуряват възстановяване. Симптоматичната терапия включва:

Rilutek (Riluzole) е лекарство, което се е доказало във Великобритания и САЩ. Принципът на неговото действие е да блокира глутамата в мозъка, като по този начин подобрява функционирането на супероксид дисмутаза-1.

РНК интерференцията е доста обещаващ метод за лечение на това заболяване, чиито създатели бяха наградени Нобелова награда. Техниката се основава на блокиране на синтеза на патологичен протеин в самите нервни клетки, което предотвратява тяхната последваща смърт.

Трансплантация на стволови клетки - проучванията показват, че когато стволовите клетки се трансплантират в централната нервна система, смъртта на нервните клетки се предотвратява и растежът се подобрява нервни влакнаи невронните връзки се възстановяват.

Мускулни релаксанти - премахване на потрепване и мускулни спазми (Sirdalud, Mydocalm, Baclofen).

Ретаболил (анаболни стероиди) – помагат за увеличаване на мускулната маса.

Антихолинестеразни лекарства (Пиридостигмин, Калимин, Прозерин) - предотвратяват бързото разрушаване на ацетилхолина в нервно-мускулните синапси.

Витамини от група B (Neurovitan, Neurorubin), витамини C, E, A - тези лекарства подобряват проводимостта на нервните импулси по влакната.

антибиотици широк обхватдействия (карбопенеми, флуорохинолони, цефалоспорини от 3-4 поколение) - показани в случай на усложнения от инфекциозен характер, сепсис.

Комплексната терапия на заболяването задължително включва използването на назогастрална сонда за хранене, тренировъчна терапия с лекар, масаж и консултации с психолог.

Прогноза

Прогнозата при наличие на амиотрофична латерална склероза е неблагоприятна. Пациентът умира буквално няколко месеца или години след началото на заболяването, средната продължителност на живота на такива пациенти е:

за лумбално начало – 2,5 години;

с булбар – 3-5 години;

само около 7% живеят повече от пет години.

Прогнозата е по-благоприятна с наследствения характер на заболяването, което е свързано с мутации на гена, който кодира супероксид дисмутаза-1.

Ситуацията в Русия е засенчена от липсата на адекватна грижа за пациентите, което може да се докаже от факта, че лекарството Riluzote, което може значително да забави хода на заболяването, дори не е регистрирано в Русия до 2011 г., а болестта самото през същата година (катастрофално закъснение) беше посочено редки патологии. Въпреки това, на територията на Москва има:

Фондация за благотворителна помощ на пациенти с ALS на името на Г. Н. Левицки;

Фонд за подпомагане на пациенти с болестта на Лу Гериг в Центъра за милосърдие Марта и Мариински.

В заключение бих искал да отбележа, че такава ужасна болест не остава незабелязана от широката общественост и през юли 2014 г. се проведе благотворителното събитие Ice Bucket Challenge. Тази акция беше насочена към набиране на средства за подпомагане на пациенти с амиотрофична латерална склероза, като акцията се оказа доста мащабна. По време на събитието организаторите успяха да съберат над четиридесет милиона долара за нуждите на пациенти с ALS.

Същността на това действие беше, че човек или се излива с ледена вода и го заснема на видеокамера, или дарява определена сума пари за нуждите на организацията. Събитието стана особено популярно с участието на известни политици, актьори и изпълнители.