Вулгарна ихтиоза МКБ 10. Вродена ихтиоза. Диагностични критерии за диагноза

Обикновената или вулгарна ихтиоза се проявява преди тригодишна възраст, но обикновено се диагностицира преди третия месец от живота. Това е най-честата форма на ихтиоза, наследена по автозомно-доминантен начин. Първо, кожата става суха и груба, след това се покрива с малки белезникави или сиво-черни люспи, плътно прилепнали една към друга. При ихтиоза не се засягат областта на лактите, подколенните ямки, подмишниците и областта на слабините.
На дланите се появява мукоиден пилинг и кожата става ясно изразена. Тежестта на ихтиозата зависи от това колко дълбока е генната мутация; възможен е неуспешен ход, когато единствената проява на ихтиоза е сухота и леко лющене на кожата на екстензорните повърхности.
При ихтиоза косата, зъбите и ноктите претърпяват дистрофични промени. Типична е сухата, чуплива коса, ноктите се чупят и цепят, развиват се множество кариеси. Доста често ихтиозата е придружена от увреждане на очите - хроничен конюнктивит и ретинит. Пациентите с ихтиоза имат наследствено предразположение към късогледство, което започва да се проявява в детството. Тъй като имунитетът е намален, алергичните заболявания и гнойните инфекции са постоянни. По-късно се появяват нарушения във функционирането на вътрешните органи, най-често сърдечно-съдова недостатъчност и чернодробни заболявания.
Рецесивната ихтиоза се среща само при мъже, въпреки че се наследява на Х-хромозомата и се различава по това, че причината за заболяването е дефект в плацентарните ензими. Клиничните прояви се появяват през втората седмица от живота, по-рядко веднага след раждането. Роговите слоеве на кожата изглеждат като големи плътни люспи от черно-кафяв цвят и приличат на щитове. Кожата между люспите е покрита с пукнатини, така че изглежда като кожа на крокодил или змия. Децата с рецесивна ихтиоза често имат умствена изостаналост, аномалии в структурата на скелета и епилепсия. Ювенилна катаракта и хипогонадизъм се срещат в 10-12% от случаите.
Вродената ихтиоза се развива вътреутробно на 4-5 месеца от бременността. При раждането кожата на бебето е покрита с дебели рогови щитове със сиво-черен цвят. При вродена ихтиоза люспите могат да достигнат до 1 см дебелина, люспите имат различни форми, гладки или назъбени, кожата между тях е покрита с бразди и пукнатини. Благодарение на плътните, добре слепени люспи, устата на бебето е или разтегната, или рязко стеснена, така че тръбата за хранене едва се побира. Ушните отвори са деформирани и изпълнени с рогови люспи, клепачите се извиват поради разтягане. Почти всички бебета имат скелетни аномалии - плоскостъпие, плоска ръкохватка, много деца с вродена форма на ихтиоза имат интердигитални мостове на стъпалата и дланите, а понякога и липсващи нокти. Бременността често е преждевременна и процентът на мъртво раждане е доста висок. Тъй като има аномалии, несъвместими с живота, повечето деца с вродена форма на ихтиоза умират в първите дни от живота.
Епидермолитичната ихтиоза е форма на вродена ихтиоза. Кожата на бебето е яркочервена, сякаш е попарена от вряла вода. Синдромът на Николски е положителен, както при неонатален пемфигус - при леко докосване се наблюдава отхвърляне на епидермалните люспи. Кожата на дланите и ходилата е бяла и значително удебелена. В някои случаи при епидермолитичната форма на ихтиоза може да има кръвоизливи в кожата и лигавиците. Това е неблагоприятен знак, ако се появят кръвоизливи, децата най-често умират. При по-леки клинични прояви на ихтиоза, мехурчетата стават по-малки с течение на времето, но през целия живот заболяването се повтаря под формата на огнища, а по време на рецидив на ихтиоза температурата често се повишава до високи нива. До четвъртата година от живота в определени области на тялото се появяват рогови слоеве под формата на дебели мръсни сиви люспи, които се локализират главно на места с естествени кожни гънки.
Често има дефекти в нервната, ендокринната и други системи на тялото; много деца с вродена ихтиоза по-късно се диагностицират с умствена изостаналост и спастична парализа, която се причинява от натрупването на фитанова киселина в тъканите. Полиневропатия, анемия и инфантилизъм усложняват хода на ихтиозата. Смъртността е много висока поради съпътстващи усложнения и съпътстващи заболявания.

Х-свързаната ихтиоза засяга само мъжете. Малко след раждането по шията, крайниците, торса и задните части се появяват големи, тъмнокафяви, подобни на кал люспи.

Името на това заболяване на гръцки означава „риба“. Всъщност кожата на пациента е покрита със сиви рогови образувания, които приличат на рибени люспи. Тъй като засегнатите кожни участъци нямат потни и мастни жлези, с течение на времето те започват да приличат на суха змийска кожа.

Ксерозата, известна още като ксеродерма, е симптом, чиито основни признаци са силна сухота на кожата, нейната грапавост, а понякога и наличието на подобни на питириазис люспи по кожата.

Основната причина за сухата кожа се крие в нарушаването на мастните жлези (хипофункция). Липсата или отсъствието на производство на себум (мазнини), който всъщност е защитният слой на кожата от агресивната външна среда, а също и поддържащ водния баланс на кожата, води до суха кожа и нейната уязвимост към различни инфекции.

При недостиг на себум в необходимото количество кожата не само се изсушава, но и се стяга, бели и набръчква.

Забелязано е, че ако човек има суха и много суха кожа, бръчките се появяват много по-рано, когато други признаци на стареене дори не са видими. Разбира се, не последният фактор, който води до преждевременни бръчки по кожата, са слънчевите лъчи, които допълнително изсушават кожата.

Ксероза - МКБ

МКБ-10: L85.3.

1.2 Етиология и патогенеза

Ichthyosis vulgaris (син.: вулгарна автозомно доминантна ихтиоза, обикновена ихтиоза) се характеризира с автозомно доминантен начин на унаследяване с непълна пенетрантност и променлива експресивност.

Основният генетично определен дефект е нарушение на експресията на протеина на кератохиалиновите гранули profilaggrin. Открит е генен полиморфизъм на хромозома 1q22.

Бяха идентифицирани мутации в гена за профилагрин (R501X и 2282del4). Не може да се изключи възможността да са включени няколко гена, единият от които влияе върху експресията на профилагрин.

Дефицитът на филагрин води до намаляване на съдържанието на свободни аминокиселини в роговия слой на епидермиса, които са способни да задържат вода, което причинява повишена сухота на кожата на пациенти с ихтиоза вулгарис.

Х-свързаната ихтиоза (син.: Х-свързана ихтиоза, почерняваща ихтиоза) се характеризира с рецесивен, Х-свързан тип унаследяване.

Генетичен дефект – мутации в гена на стероид сулфатаза, с локус при Xp22.32. Дефицитът на този ензим води до отлагане на излишък от холестерол сулфат в епидермиса, повишена адхезия на рогови люспи и задържане на хиперкератоза.

Ламеларната ихтиоза (син.: ламеларна ихтиоза, колодиево дете, суха ихтиозиформна еритродермия) може да се унаследява или автозомно рецесивно, или автозомно доминантно. В някои случаи се откриват мутации на гена, кодиращ ензима трансглутаминаза на кератиноцитите (хромозома 14q11), което води до дефект в клетките на структурата на роговия слой.

Вродена булозна ихтиозиформена еритродермия (син.: еритродермия на Broca, ихтиозиформна епидермолитична хиперкератоза) - автозомно-доминантен тип наследяване може да се проследи в приблизително половината от случаите. В други случаи родословията съдържат само един пробанд. Беше открита връзка с 12q11-13 и 17q12-q21 (мутации в кератиновите гени KRT1 и KRT10).

Феталната ихтиоза (син .: „фетус Арлекин“, вродена кератоза, вътрематочна ихтиоза, универсална вродена хиперкератоза) се характеризира с автозомно-рецесивен тип наследяване с пълна генна пенетрантност, експресивност - от умерена тежест до тежки клинични прояви.

Други вродени ихтиози (вродена небулозна ихтиозиформена еритродермия) - тази група включва редица синдроми, които включват ихтиоза като един от симптомите: синдром на Netherton, синдром на Rood, синдром на Sjögren-Larsson, синдром на Young-Vogel, линейна циркумфлексна ихтиоза на Komel.

Ichthyosis vulgaris е автозомно доминантна дерматоза с непълна пенетрантност и променлива експресивност. Основният дефект е генетично обусловено нарушение в експресията на профилагрин, протеин от кератохиалинови гранули.

Открита е проблемна зона с локус на хромозома 1q22. Бяха идентифицирани мутации в гена за профилагрин (R501X и 2282del4).

Вероятно са включени няколко гена, единият от които засяга експресията на профилагрин. Мутациите на гена за филагрин увеличават риска от атопични заболявания.

Дефицитът на филагрин води до намаляване на съдържанието на свободни аминокиселини в роговия слой на епидермиса, чиято функция е да задържа вода, и в резултат на това повишена сухота на кожата на пациенти с вулгарна ихтиоза.

Х-свързаната ихтиоза е рецесивно заболяване, свързано с Х-хромозомата. Основният генетичен дефект са мутации в гена на стероидната сулфатаза, с локус при Xp22.32. Намаляването на стероидната сулфатаза води до отлагане на излишък от холестерол сулфат в епидермиса и задържане на хиперкератоза в резултат на повишена адхезия на рогови люспи.

Автозомно-рецесивни вродени ихтиози - общо за вродените ихтиози, унаследени от автозомно-рецесивен признак, е еритродермията, която се проявява от раждането. Въпреки различните генотипове, тази група ихтиози е обединена под името "ламеларни ихтиози".

Група от фенотипно подобни заболявания се основава на различни генотипове. Във всички случаи дефектните гени участват в осигуряването на целостта на епидермалната бариера.

Най-честите мутации са в гена, който кодира ензима кератиноцитна трансглутаминаза (хромозома 14q11), което от своя страна води до структурно увреждане на клетките на роговия слой. Втората най-често срещана мутация засяга гена на трансмембранния протеин, който участва в липидния транспорт в пластинчатите тела.

Останалите дефектни гени, които се срещат при автозомно-рецесивни вродени ихтиози, кодират различни транспортни протеини и ензими, които синтезират липидните компоненти на роговия слой.

Небулозна вродена ихтиозиформена еритродермия е заболяване с преобладаващ автозомно-рецесивен тип на наследяване. Връзки с локуси 14q11.2 и 17p13.1 (идентифицирани са мутации на различни липоксигиназни гени (арахидонат-12-липоксигеназа, арахидонат-липоксигеназа 3).

Ламеларна (ламеларна) ихтиоза - половината от пациентите имат мутация в гена за трансглутаминаза 1 (14q11.2); Типът на наследяване е предимно автозомно-рецесивен, но е възможен и автозомно-доминантен тип наследяване.

Булозни (епидермолитични; кератинопатични) ихтиози

Булозна ихтиоза включва вродена булозна ихтиозиформна еритродермия, бодлива ихтиоза на Curt-McLean и булозна ихтиоза от типа Сименс.

Общото за всички булозни ихтиози е мутацията на кератиновите гени, която причинява вакуолна дегенерация на гранулирания и горния спинозен слой на епидермиса, което води до образуването на повърхностни мехури.

Характерно е, че ламеларните телца не могат да отделят липидите си в междуклетъчното пространство. С увеличаване на дебелината на епидермиса склонността към образуване на мехури намалява.

Ихтиозата на Curt-McLean е „истинска бодлива ихтиоза“, свързана с мутация в гена на кератин 1. Подобно на вродената булозна ихтиозиформена еритродермия, ихтиозата на Curt-McLean се унаследява по автозомно-доминантен начин. Разликата му обаче е в клиничната липса на ерозии; хистологично епидермолизата не се открива.

Булозна ихтиоза тип Сименс (ексфолиативна ихтиоза) от всички ихтиози, унаследени по автозомно-доминантен начин, ихтиозата тип Сименс е най-леката. Свързва се с мутацията на кератин 2е. При тази форма няма палмоплантарни кератози, а хиперкератозата е слабо изразена в други области на кожата.

Ихтиозата Арлекин (фетална ихтиоза) се характеризира с автозомно-рецесивен начин на унаследяване с пълна генна пенетрация. Открита е мутация в ген, важен за липидния транспорт, ABCA12, който е кодиран на хромозома 2q34. Изразеност от тежка до умерена тежест на клиничните прояви.

Вродената булозна ихтиозиформена еритродермия (епидермолитична хиперкератоза, болест на Broca) се унаследява по автозомно-доминантен начин. В други случаи родословията съдържат само един пробанд. Идентифицирана е връзка с локуси 12q11-13 и 17q12-q21 (мутации на кератиновите гени K1 и K10).

Синдром на лющене на кожата (синдром на лющене) Заболяването се унаследява по автозомно-рецесивен начин. Акралните форми се основават на мутация на гена за трансглутаминаза-5 (TGM-5 на хромозома 15q15.2), а генерализираната форма се основава на мутация в гена на корнеодезмозин (CD5N на хромозома 6p21.3).

причини

Това заболяване е наследствено, но механизмът на възникване на генни мутации все още не е ясен за учените.

Ксерозата може да има две основни етиологии – вродена (атопична ксероза) или придобита.

Ако говорим за ксероза, която се проявява при бебета през първите месеци от живота, тогава тя може да бъде симптом на лека форма на ихтиоза. Ако говорим за придобита ксероза на кожата, тогава различни неблагоприятни фактори (причини) могат да допринесат за това.

Разбира се, причината за ксероза е справедливо да се посочи причината за хипофункцията на мастните жлези, което води до недостатъчно производство на себум от тях, което се проявява чрез суха кожа. Нека да ги разгледаме.

Причини за ксероза (суха кожа):

• Особености на кожата – тънка кожа;
• дефицит на витамини в организма (хиповитаминоза), особено витамин А;
• излагане на кожата на пряка слънчева светлина (ултравиолетово лъчение), вкл. посещение на солариум, както и студ, вятър, дъжд, сняг, слана;
• често къпане в гореща вода, ежедневен горещ душ;
• използване на сапун с повърхностно активни вещества (повърхностно активни вещества) за измиване на тялото;
• използване на домакински почистващи препарати и препарати без предпазни средства (ръкавици);
• използване на козметика на основата на алкохол;
• хормонални промени в тялото, промени, свързани с възрастта;
• продължителна употреба на хормонални средства - системни и външни глюкокортикоидни лекарства;
• метаболитни нарушения;
• нарушения на дневния режим - работа/почивка/сън;
• заболявания на ендокринната система, кожата, стомашно-чревния тракт: псориазис, екзема, ихтиоза, дерматит, кератоза пиларис, диабет, гастродуоденит, хепатит, цироза на черния дроб, хипотиреоидизъм, онкологични заболявания.

Основната причина за ихтиозата е наследствена генна мутация, причинена от нарушение на метаболизма (метаболизма) на протеини и мазнини.

1.4 Кодиране по МКБ-10

Q80.0 – Проста ихтиоза;

Q80.1 – Х-свързана ихтиоза (Х-свързана ихтиоза);

Q80.2 – Ламеларна ихтиоза;

Q80.3 – Вродена булозна ихтиозиформна еритродермия;

Q80.4 – Ихтиоза на плода („фетус Арлекин”);

Q80.8 – Друга вродена ихтиоза;

Q80.9 – Вродена ихтиоза, неуточнена.

Q80.0 - Проста ихтиоза;

Q80.1 - Х-свързана ихтиоза [Х-свързана ихтиоза];

Q80.2 - Ламеларна ихтиоза;

Q80.3 - Вродена булозна ихтиозиформна еритродермия;

Q80.4 - Ихтиоза на плода ["Плод Арлекин"];

Q80.8 - Друга вродена ихтиоза;

Q80.9 - Вродена ихтиоза, неуточнена.

1.3 Епидемиология

Според литературата честотата на поява на вродена ихтиоза в популацията зависи от географската зона и е средно: за вулгарна ихтиоза - 1: 250-1: 1000, Х-свързана - 1: 2000-1: 6000, ламеларна - по-малко 1:300 000, за ихтиозиформна еритродермия - 1:100 000.

На територията на Руската федерация през 2011 г. са регистрирани само 6488 пациенти, от които 1384 са диагностицирани за първи път в живота си. Децата са общо 2847, което е 13,1 души на 100 000 души от населението, от които 858 са диагностицирани за първи път в живота си (3,9 души на 100 000 души от населението).

RCHR (Републикански център за развитие на здравеопазването към Министерството на здравеопазването на Република Казахстан)
Версия: Клинични протоколи на Министерството на здравеопазването на Република Казахстан - 2015 г

Вродена булозна ихтиоформна еритродермия (Q80.3), Вродена ихтиоза, неуточнена (Q80.9), Друга вродена ихтиоза (Q80.8), Ихтиоза на плода [плод на арлекин] (Q80.4), Проста ихтиоза (Q80.0), Ихтиоза , х-свързана (Q80.1), ламеларна ихтиоза (Q80.2)

Болести сираци

Главна информация

Кратко описание

Препоръчва се
Експертен съвет
RSE в Републикански изложбен център "Републикански център"
развитие на здравеопазването"
Министерство на здравеопазването
и социално развитие
Република Казахстан
от 15 септември 2015 г
Протокол № 9

Класификация

Клинична класификация:
Като се има предвид генетичният фактор:
1. Наследствени форми:
Автозомно доминантно (вулгарно, просто);
Автозомно рецесивно (ламеларна, фетална ихтиоза, линейна циркумфлексна ихтиоза на Комел, бодлива ихтиоза на Ламберт);
· Х-свързан рецесивен.

2. Наследствени синдроми, включително ихтиоза:
· Netherton;
· Refsuma;
· Руда;
· Сьогрен-Ларсон;
· Юнг-Фогел;
· Попова;
· Синдром на Дофман-Чанарин;
· Синдром на Конради-Хюнерман;
· IBIDS синдром;
· Синдром на ДЕТЕТО;
· KID синдром.

3. Придобити ихтиозиформни състояния:
· симптоматични (хиповитаминоза А, кръвни заболявания, злокачествени новообразувания и др.);
· сенилна ихтиоза;
дискоидна ихтиоза.

В зависимост от вида на везните:
проста ихтиоза (малки люспи, засегната е цялата кожа);
· лъскава ихтиоза (люспите са подредени под формата на мозайка, сивкаво-прозрачни);
· Ихтиоза серпентинова (люспите са големи, сиво-кафяви).

Според тежестта на клиничната картина:
· тежка форма (детето се ражда преждевременно и умира в първите дни);
· умерена тежест (доброкачествена, т.е. съвместима с живота);
· късна форма (първи прояви от 2-3 месеца от живота, по-рядко - 2-5 години).

В зависимост от времето на развитие:
· кърмаче (до 2 години);
· деца (от 2 до 13 години);
· възрастен.

Според разпространението на процеса:
· ограничени;
· широко разпространен;
· дифузен.

Диагностика

Списък на основните и допълнителни диагностични мерки

Основни (задължителни) диагностични прегледи, извършвани амбулаторно:
· UAC;
· OAM.

Допълнителни диагностични изследвания, извършвани амбулаторно:(ниво на доказателства III, IV - C, D)
· биохимични кръвни изследвания.

Минималният списък от изследвания, които трябва да се извършат при насочване за планова хоспитализация: в съответствие с вътрешните правила на болницата, като се вземе предвид действащата заповед на упълномощения орган в областта на здравеопазването.

Основни (задължителни) диагностични прегледи, извършвани на болнично ниво:
· UAC;
· OAM.

Допълнителни диагностични прегледи, извършвани на болнично ниво: (ниво на доказателства II, III - B, C)
· патоморфологично изследване на кожна биопсия с последваща хистология;
· електронномикроскопско изследване;
· имунограма I и II ниво.

Диагностични мерки, проведени на етапа на спешна помощ:не се извършват.

Диагностични критерии за диагноза:

Оплаквания и анамнеза:
Оплаквания:
· суха кожа;
· чувство на стягане;
· грапавост на кожата;
пилинг;
· ониходистрофия;
· оредяване, оредяване на косата;
· умерен сърбеж.

анамнеза:
· Време на поява на първите симптоми на заболяването: при проста (вулгарна) ихтиоза кожата на новороденото не е засегната, първите прояви са през първата година от живота (3-7 месеца) или по-късно (до 5 години); при Х-свързана ихтиоза, първите прояви са от раждането, но по-често започва през първите седмици или месеци от живота.
· Наследственост: наличие на ихтиоза при роднини от 1-ва и 2-ра степен на родство;
· Сезонност на заболяването: при обикновена ихтиоза има ясна сезонност - подобрение през лятото и засилване на клиничните прояви през зимата; При X-свързаната ихтиоза сезонността е слабо изразена, но подобрението през лятото се отбелязва от повечето пациенти.

Алергична история:
· Често комбинация от вродена ихтиоза с атопичен дерматит може да има едновременни прояви на бронхиална астма, вазомоторен ринит и уртикария. Характеризира се с непоносимост към редица храни и лекарства.
· Наличие на съпътстващи заболявания. Простата вродена ихтиоза се характеризира със заболявания на стомашно-чревния тракт и жлъчните пътища (гастрит, ентероколит, жлъчна дискинезия). Появява се крипторхизъм или хипогенитализъм. Пациентите са податливи на пиококови, вирусни и гъбични инфекции. При Х-свързана ихтиоза се наблюдава помътняване на роговицата без зрителни увреждания и крипторхизъм.

Физическо изследване:
Патогномонични симптоми:
· суха кожа;
· финоламеларен ромбовиден пилинг, цветът им варира от бял и тъмносив до кафяв;
· фоликуларна кератоза;
· засилен модел на кожата по дланите и стъпалата;
· хиперлинейност на дланите и ходилата.

Лабораторна диагностика:(ниво на доказателства II, III - B, C)
Хистологично изследване на кожна биопсия: умерена хиперкератоза с образуване на кератотични тапи в устията на космените фоликули; изтъняване или липса на гранулиран слой. В дермата има оскъдни периваскуларни лимфохистиоцитни инфилтрати, мастните жлези са атрофични, броят на космените фоликули и потните жлези не се променя.

Електронна микроскопия:рязко намаляване на броя на кератохиалиновите гранули, техния малък размер, локализация на ръба на тонофиламентните снопове; намаляване на броя на ламеларните гранули; единични гранулирани епителни клетки.

Инструментални изследвания:не се извършват.

Показания за консултация със специалисти:
· медицинско и генетично консултиране за потвърждаване на диагнозата и прогнозиране на вероятността от заболяване при повторна бременност;
· гастроентеролог (при наличие на хепатомегалия, спленомегалия, жлъчна дискинезия, гастрит, колит, дуоденит и др.);
· офталмолог (при наличие на ектропион, миопия, далекогледство, астигматизъм, конвергентен страбизъм, частична атрофия на зрителния нерв, дакриоцистит на новородени и др.);
оториноларинголог (при наличие на сензоневрална загуба на слуха, намалена острота на слуха поради запушване на външния слухов канал, хроничен тонзилит и др.);
· невролог (за наследствени синдроми, включително ихтиоза, съчетана със съпътстваща патология под формата на хидроцефалия, микроцефалия, епилепсия, умствена изостаналост, полиневрит, пареза и парализа на дисталните крайници, нарушения на походката, патологично положение на краката, церебеларни симптоми (атаксия , нистагъм) и др.);
· алерголог (при наличие на съпътстваща патология под формата на бронхиална астма, алергичен ринит, уртикария, сенна хрема и други алергични състояния);
· ендокринолог (при наличие на съпътстваща патология под формата на крипторхизъм, хипогонадотропен хипогонадизъм, умствена изостаналост, патология на щитовидната жлеза и панкреаса и др.);
· педиатър (при наличие на пневмония, анемия, имунодефицитни състояния, понижен индекс на телесна маса и др. състояния).

Диференциална диагноза

Диференциална диагноза
Диференциална диагноза на вродена ихтиоза се извършва със заболявания като придобита ихтиоза, ихтиозиформни дерматози, псориатична еритродермия и др. Таблица 1 показва основните клинични диференциално диагностични критерии за вродена ихтиоза.

Таблица 1. Основни клинични диференциално диагностични критерии за вродена ихтиоза:

Лечение в чужбина

Лекувайте се в Корея, Израел, Германия, САЩ

Получете съвет за медицински туризъм

Лечение

Цели на лечението:

· облекчаване на клиничните симптоми: подобряване на хидратацията на кожата, постигане на кератолиза и нормализиране на процеса на кератинизация;
· предотвратяване на усложнения;
· намаляване на броя на рецидивите, удължаване на ремисията;
· подобряване качеството на живот и прогнозата на заболяването.

Тактика на лечение:

Нелекарствено лечение:
Режим № 2 (общ);
Маса No 15 (споделена);
Препоръчва се ограничаване на директния контакт с алергени (битова химия - почистващи препарати, перилни препарати, козметика, животински косми, синтетични тъкани).

Лечение с лекарства:
Локална терапия:използва се за всички форми на вродена ихтиоза. При лека тежест е възможна монотерапия:
Системна терапия:използва се при лечение на умерени форми на вродена ихтиоза.

Лечението трябва да бъде изчерпателно, като се вземат предвид патогенезата, клиничната картина, тежестта и усложненията.
Могат да се използват и други лекарства от тези групи и лекарства от ново поколение.

Медикаментозно лечение, предоставено на амбулаторна база:

)

Системна терапия
Ретиноидиаз III, IV- СЪС,д)


· Ретинол палмитат + алфа-токоферил ацетат, 10 mg капсули, 1 капсула перорално дневно, 1 път на ден в продължение на 10-14 дни. Противопоказан при деца под 18 години.

Локална терапия
Дексапантенол

Медикаментозното лечение се извършва на стационарно ниво

Списък на основните лекарства ( със 100% вероятност за назначаване)

Системна терапия
Ретиноидиазпоколения (ниво на доказателства III, IV- СЪС,д)
· Ретинол, капсули от 100 000 IU, перорално след хранене, 1 път на ден в размер на 3500-6000 IU / kg / ден, 7-8 седмици с постепенно намаляване на дозата 2 пъти за поддържаща терапия. Противопоказан при деца под 18 години.
· Ретинол, капсули 33000 IU, перорално (10-15 минути след хранене) рано сутрин или късно вечер 1 път на ден в размер на 3500-6000 IU/kg/ден, 7-8 седмици с постепенно намаляване в доза 2 пъти за поддържаща терапия. Противопоказан за деца под 7 години.
· Ретинол + алфа-токоферил ацетат, 10 mg капсули, 1 капсула перорално дневно, 1 път на ден в продължение на 10-14 дни. Противопоказан при деца под 18 години.

РетиноидиIIпоколения (ниво на доказателстваII - IV - IN)*
· Ацитретин, таблетки, 0,5-1,0 mg/kg/ден, перорално с храна или с мляко веднъж дневно в продължение на 2-4 седмици.
· Изотретиноин, таблетки, 0,5-1,0 mg/kg/ден, перорално по време на хранене в два приема, 4-6 месеца.

Хепатопротектори (ниво на доказателства B)
· Ursodeoxycholic acid, капсули, 250 mg, перорално, без дъвчене, с храна или лека закуска, с достатъчно вода 3 пъти дневно за целия курс на лечение.

Глюкокортикостероиди(ниво на доказателства III, IV- СЪС,д)
· Преднизолон, ампула, 30 mg, 1,0 ml, IV или IM, дозата и честотата се определят индивидуално.

Локална терапия
Кератолитични средства (ниво на доказателства)II - IV - IN)
· Други емолиенти, съдържащи глицерин (глицерол) или витамин Е ацетат.

Дексапантенол, мехлем, крем 5%, нанася се върху увредена или възпалена кожа 1-2 пъти на ден (ниво на доказателства IV - C, D).

Локални ретиноиди(ниво на доказателстваII - IV - IN)*
· Третионин, 0,1%, 0,05%, 0,025% крем/гел; 0,05% лосион; 0,1% разтвор се нанася равномерно върху измитата и подсушена повърхност на засегнатата кожа в тънък слой (гел и крем се нанасят с пръст, лосион и разтвор се нанасят с памучен тампон) 1-2 пъти на ден в продължение на 6 часа, след което се отмива с вода. Курсът на лечение е 4-6 седмици (до 14 седмици). За превантивни цели - 1-3 пъти седмично за дълго време (след обработка с топла вода). За хора със светла и суха кожа времето на експозиция в началото на лечението е 30 минути, след което продължителността на експозиция постепенно се увеличава.
· Тазаротен, 0,1%, 0,05% гел; 0,1% крем, нанесете равномерно върху измитата и подсушена повърхност на засегнатата кожа, 1 път на ден през нощта.
· Liarozol, 5% крем, нанесете върху измитата и подсушена повърхност на засегнатата кожа равномерно 1 път на ден през нощта.

Глюкокортикостероидни препарати за външна употреба(ниво на доказателстваIV- СЪС,д)

Много силен (IV)
· Клобетазол пропионат, 0,05% маз, крем, нанася се върху засегнатата повърхност на кожата на тънък слой, леко втриване, 1-2 пъти на ден.
Силен (III)
· Betamethasone valerianate, 0,1% маз, крем, нанесен на тънък, равномерен слой върху засегнатата област на кожата 1-2 пъти на ден, или
· Метилпреднизолон ацепонат, 0,1% маз, крем, нанесен на тънък, равномерен слой върху засегнатата област на кожата 1-2 пъти на ден, или
Мометазон фуроат, 0,1% крем, мехлем, нанесете тънък равномерен слой върху засегнатата област на кожата 1-2 пъти на ден или
· Бетаметазон дипропионат, 0,05% крем, мехлем, нанесете тънък равномерен слой върху засегнатата област на кожата 1-2 пъти на ден.
Умерено силен (II)
· Флуоцинол ацетонид, 0,025% крем, мехлем, нанесете тънък, равномерен слой върху засегнатата област на кожата 1-2 пъти на ден, или
· Триамцинолон ацетонид, 0,1% крем, мехлем, нанесете тънък, равномерен слой върху засегнатата област на кожата 1-2 пъти на ден, или
· Флуметазон пивалат, 0,02% крем, мехлем, нанесете тънък равномерен слой върху засегнатата област на кожата 1-2 пъти на ден.
слаб (I)
· Преднизолон, 0,25%, 0,5% крем, мехлем, прилаган външно в тънък равномерен слой върху засегнатата област на кожата 1-2 пъти на ден или
· Хидрокортизон ацетат, 0,1%, 0,25%, 1,0% и 5,0% крем, мехлем, нанесете тънък равномерен слой върху засегнатата област на кожата 1-2 пъти на ден. Комбиниран:
Бетаметазон дипропионат + гентамицин сулфат + клотримазол, трикомпонентен мехлем, съдържащ 1000 mg: бетаметазон дипропионат + гентамицин сулфат (1 mg) + клотримазол (10 mg), нанесете тънък слой върху цялата засегната повърхност на кожата и околностите, 1-2 пъти на ден, или
· Хидрокортизон + натамицин + неомицин, трикомпонентен мехлем, крем, съдържащ 1000 mg: хидрокортизон + натамицин (10 mg) + неомицин (3500 единици), нанесете тънък слой върху цялата засегната повърхност на кожата и околностите 1-2 пъти на ден, или
· Бетаметазон + гентамицин, двукомпонентен мехлем, крем, съдържащ 1000 mg: бетаметазон (1 mg) + гентамицин сулфат (1 mg), нанасяйте тънък слой върху цялата засегната повърхност на кожата и околностите 1-2 пъти дневно .

Медикаментозно лечение, предоставено в спешния етап:не е задължително

Други видове лечение:
· селективна фототерапия с курс от 15-20 процедури;
· комбинирана фотохимиотерапия (PUVA) с препарати от витамин А, курс от 15-20 процедури;
· външни бани:
солни бани (10 g/l натриев хлорид, t°=35-38°C, 10-15 минути);
нишесте (1-2 чаши нишесте, t°=35-38°C, 15-20 минути);
сулфид (0,1-0,4 g/l, t°=36-37°C, 8-12 минути);
кислород (под налягане = 2,6 kPa, t° = 36°C, 10-15-20 минути);
алкална, питириазис, бани с морска сол или отвара от лайка.

Други видове лечение, предоставяни на амбулаторна база:Не.

Други видове услуги, предоставяни на стационарно ниво:
· широколентова фототерапия UVA+UVB (290-400 nm);
· теснолентова UVB фототерапия (311-313 nm);
· UVA-1 (340-400 nm).

Други видове лечение, предоставени в спешния етап:не е задължително.

Хирургична интервенция: не.

Хирургическа интервенция, извършена на амбулаторна база: не.

Оперативна интервенция, извършена в стационарни условия: не.

Допълнително управление:
· диспансерна регистрация по местоживеене при дерматолог, педиатър;
· наблюдение и лечение от сродни специалисти;
· по време на междурецидивния период, грижа за кожата (използване на емолиенти и други емолиенти);
· превантивни действия;
· Балнеолечение;
· медицинска и социална рехабилитация.

Индикатори за ефективността на лечението и безопасността на диагностичните и лечебните методи:
намаляване или изчезване на субективни усещания,
регресия на големи кожни обриви,
липса на поява на нови елементи,
· подобряване на общото състояние.

Лекарства (активни съставки), използвани при лечението

Хоспитализация

Показания за хоспитализация, посочващи вида на хоспитализацията:

Показания за спешна хоспитализация:Не

Показания за планирана хоспитализация:
· разпространение на процеса, тежко протичане, изискващо системна терапия;
· липса на ефект от амбулаторно лечение.

Предотвратяване

Превантивни действия:
· медико-генетична консултация;
· разговор с родителите за високия риск от раждане на болно дете, както и възможността за мъртво раждане с висока степен на изразеност, както и смърт от сепсис, пневмония и др.;
· перинатална диагностика;
· Не се препоръчва контакт с дехидратиращи агенти и алергенни субстанции и не използвайте алкални сапуни;
· отстраняване на рисковите фактори;
· лечение на съпътстваща патология;
· курсове по билколечение, адаптогени;
· използване на лекарствени и козметични продукти;
· Балнеолечение.

Информация

Извори и литература

1. Протоколи от заседания на Експертния съвет на RCHR на Министерството на здравеопазването на Република Казахстан, 2015 г.
   1. Списък на използваната литература: 1. Мордовцев В.Н. Наследствени заболявания и малформации на кожата: Атлас. Москва, 2004 г. 2. Д. Вайгундан, Неха В. Калманкар, Дж. Кришнапа и др. Нова мутация в гена за трансглутаминаза-1 при пациент с автозомно рецесивна вродена ихтиоза. Biomed Res Int. 2014 г.; 2014: 706827. 3. Craiglow BG. Ихтиоза при новородено. Семин Перинатол. 2013 февруари;37(1):26-31. 4. Рационална фармакотерапия на кожни заболявания и полово предавани инфекции. Ръководство за практици, изд. А.А.Кубанова, В.И. Кисина. Москва, 2005 г. 5. Дерматовенерология, 2010 г. / [ред. А.А. Кубанова]. – М.: DEX-Press, 2010. – 428 с. – (Клинични указания / Руското дружество на дерматовенеролозите). 6. Федерални клинични препоръки за лечение на пациенти с ихтиоза. Руското дружество на дерматовенеролозите и козметолозите. Москва, 2013 г. 7. Dykes, P. J. Синдром на ихтиоза, хепатоспленомегалия и церебеларна дегенерация / P. J. Dykes // British Journal of Dermatology. 1979. Том. 100, брой 5. С. 585–590. 8. Фон дьо тен за ихтиоза и сродни типове кожа / Жан Пикфорд. Режим на достъп: http://www.scalyskin.org/index.cfm. Дата на достъп: 25.09.2010 г. 9. Диференциална диагноза на кожни заболявания. Ръководство за лекари, изд. Б. А. Беренбейна, А. А. Студницина. Москва, 1989 10. J.-D Fine, H. Hintner. Булозна епидермолиза. Москва, 2014 г. 11. Кожни и венерически болести. Ръководство за лекари. Под редакцията на Ю.К.Скрипкин. Москва, 1999 г. 12. Лечение на кожни и венерически болести. Ръководство за лекари. ТЯХ. Романенко, В.В. Калуга, S.L. Афонин. Москва, 2006 13. V.F. Жерносек, Е.В. Ламеко, А.С. Почкайло. Наследствена ихтиоза: класификация, клинични прояви, диагностика, лечение (учебно ръководство) / Минск, 2014 г. 14. Насоки на Британската асоциация на дерматолозите относно ефикасността и употребата на ацитретин в дерматологията. Ormerod AD, Campalani E, Goodfield MJD. Br J Dermatol 2010 162: 963. Laurberg, J.M., Hjorth P. et al., J. Acad. - P. 434-437 16. Narkewicz, Gregory C., чернодробна функция при деца с интрахепатално заболяване на черния дроб // J. Pediatr. Албанова VI, Беликов AN, Комлева LF. Морфология на кожата при вродена ихтиоза (фетус Арлекин). Арх Патол. 2015 март-април;77(2):39-42.

Информация

Списък на разработчиците:

1) Батпенова Гулнар Рискелдиевна - доктор на медицинските науки, професор, ръководител на катедрата по дерматовенерология на Медицинския университет в Астана АД, главен дерматовенеролог на свободна практика на Министерството на здравеопазването на Република Казахстан
2) Наталия Олеговна Цой - д-р, старши научен сътрудник в RSE към PVC "Изследователски дерматовенерологичен институт" на Министерството на здравеопазването на Република Казахстан.
3) Баев Асилжан Исаевич - кандидат на медицинските науки, старши научен сътрудник в RSE към Научноизследователския институт по дерматовенерология и венерически болести на Министерството на здравеопазването на Република Казахстан.
4) Джетписбаева Зулфия Сейтмагамбетовна - кандидат на медицинските науки, доцент в катедрата по дерматовенерология на Медицинския университет в Астана АД.
5) Ихамбаева Айнур Нюгимановна - АД Национален център по неврохирургия, клиничен фармаколог.

Конфликт на интереси:отсъстващ.

Рецензент:Нурушева София Мухитовна - доктор на медицинските науки, ръководител на катедрата по кожни и венерически болести на RSE в Казахския национален медицински университет на името на S.D. Асфендияров“.

Условия за разглеждане на протокола:преглед на протокола 3 години след публикуването му и от датата на влизането му в сила или ако са налични нови методи с ниво на доказателства.

Прикачени файлове

внимание!

• Като се самолекувате, можете да причините непоправима вреда на здравето си.
• Информацията, публикувана на сайта на MedElement и в мобилните приложения „MedElement“, „Лекар Про“, „Даригер Про“, „Заболявания: Наръчник на терапевта“ не може и не трябва да замества консултацията лице в лице с лекар. Не забравяйте да се свържете с медицинско заведение, ако имате някакви заболявания или симптоми, които ви притесняват.
• Изборът на лекарства и тяхната дозировка трябва да се обсъди със специалист. Само лекар може да предпише правилното лекарство и неговата дозировка, като вземе предвид заболяването и състоянието на тялото на пациента.
• Сайтът на MedElement и мобилните приложения "MedElement", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Заболявания: Справочник на терапевта" са изключително информационни и справочни ресурси. Информацията, публикувана на този сайт, не трябва да се използва за неоторизирана промяна на лекарски предписания.
• Редакторите на MedElement не носят отговорност за каквито и да е лични наранявания или имуществени щети в резултат на използването на този сайт.

Ихтиозата (от гръцки ichthys - риба) е наследствено кожно заболяване, характеризиращо се с дифузно нарушение на кератинизацията като хиперкератоза.

Етиология и епидемиология на ихтиозата

Ichthyosis vulgaris се характеризира с автозомно-доминантен начин на унаследяване, с непълна пенетрантност и променлива експресивност. Основният генетично определен дефект е нарушение на експресията на протеина на кератохиалиновите гранули profilaggrin. Открит е генен полиморфизъм на хромозома 1q22. Бяха идентифицирани мутации в гена за профилагрин (R501X и 2282del4). Не може да се изключи възможността да са включени няколко гена, единият от които влияе върху експресията на профилагрин. Дефицитът на филагрин води до намаляване на съдържанието на свободни аминокиселини в роговия слой на епидермиса, които са способни да задържат вода, което причинява повишена сухота на кожата на пациенти с ихтиоза вулгарис.Разпространението на заболяването в популацията е 1:250 (сред юношите) и 1:5300 (сред възрастните).Х-свързаната ихтиоза се характеризира с рецесивен, Х-свързан начин на унаследяване. Генетичен дефект – мутации в гена на стероид сулфатаза, с локус при Xp22.32. Дефицитът на този ензим води до отлагане на излишък от холестерол сулфат в епидермиса, повишена адхезия на рогови люспи и задържане на хиперкератоза.Разпространението на заболяването в популацията е 1:2000–1:9500. Засегнати са само мъжките.

Ламеларната ихтиоза може да се унаследява автозомно рецесивно или автозомно доминантно. В някои случаи се откриват мутации на гена, кодиращ ензима трансглутаминаза на кератиноцитите (хромозома 14q11), което води до дефект в клетките на структурата на роговия слой.Разпространението на заболяването в популацията е 1:200 000–1:300 000.

Вродена булозна ихтиозиформна еритродермия - автозомно-доминантен тип наследяване може да се проследи в приблизително половината от случаите. В други случаи родословията съдържат само един пробанд. Беше открита връзка с 12q11-13 и 17q12-q21 (мутации в кератиновите гени K1 и K10).Разпространението на заболяването сред населението е 1:300 000.

Феталната ихтиоза се характеризира с автозомно-рецесивен тип унаследяване с пълна генна пенетрантност, експресивност, варираща от умерени до тежки клинични прояви.Разпространението в популацията е 1:300 000.

Други вродени ихтиози - тази група включва редица синдроми, които включват ихтиоза като един от симптомите: синдром на Netherton, синдром на Rood, синдром на Sjögren-Larsson, синдром на Young-Vogel, линейна циркумфлексна ихтиоза на Komel.

Класификация на ихтиоза

• Q80.0 Проста ихтиоза (син.: вулгарна автозомно доминантна ихтиоза, обикновена ихтиоза);
• Q80.1 Х-свързана ихтиоза (син.: Х-свързана ихтиоза, почерняваща ихтиоза);
• Q80.2 Ламеларна ихтиоза (син.: ламеларна ихтиоза, колодиево дете, суха ихтиозиформна еритродермия);
• Q80.3 Вродена булозна ихтиозиформна еритродермия (син.: еритродермия на Broca, ихтиозиформна епидермолитична хиперкератоза;
• Q80.4 Фетална ихтиоза (син.: “фетус Арлекин”, вродена кератоза, вътрематочна ихтиоза, универсална вродена хиперкератоза);
• Q80.8 Друга вродена ихтиоза (вродена небулозна ихтиозиформена еритродермия);

Клинична картина (симптоми) на ихтиоза

Ихтиоза вулгарис

Основните клинични признаци на заболяването са лющене, повишено сгъване на дланите и ходилата и фоликуларна хиперкератоза.
Пилингът е най-силно изразен по екстензорните повърхности на крайниците, кожата на гърба и корема и скалпа са по-малко засегнати. Люспите са предимно малки, тънки, с вълнообразни ръбове, цветът им варира от бяло и тъмно сиво до кафяво. По кожата на краката люспите са най-тъмни и дебели, с многоъгълна форма, плътно прилепнали. Фоликуларна хиперкератоза под формата на малки сухи възли в устието на космените фоликули се наблюдава върху кожата на бедрата, раменете, предмишниците и задните части, а също така може да бъде локализирана върху кожата на торса и лицето. При палпиране на засегнатите области се определя синдромът на "рендето".

Дланите и ходилата са с подчертана шарка и повишена дифекция, което им придава състарен вид. През лятото по стъпалата често се появяват болезнени пукнатини. Нокътните плочи са крехки, ронят се от свободния ръб, понякога се развива онихолиза. Косата става все по-тънка. Изразеността на вулгарната ихтиоза е променлива. Има абортивни форми на заболяването, които се характеризират със суха кожа с лек пилинг и повишено сгъване на дланите и ходилата.

• Появата на клинични симптоми през първата година от живота (3-7 месеца) или по-късно (до 5 години).
• Ясна сезонност с подобрение през лятото и засилени клинични прояви през зимата.
• Връзка с алергични заболявания: пациентите с ихтиоза вулгарис са склонни към алергични заболявания и атопия. Честотата на комбинация с атопичен дерматит достига 40–50%. Едновременно могат да се появят прояви на бронхиална астма, вазомоторен ринит и уртикария. Характеризира се с непоносимост към редица храни и лекарства.
• Асоциацията със заболявания на стомашно-чревния тракт (гастрит, ентероколит, жлъчна дискинезия), крипторхизъм или хипогенитализъм е по-рядка (при 3% от пациентите). Пациентите са склонни към пиококови, вирусни и гъбични инфекции.

Х-свързана ихтиоза

Веднага след раждането или през първите седмици от живота се забелязва суха кожа. По-късно се появяват светло- и тъмнокафяви люспи по екстензорните повърхности на крайниците. Поради натрупването на люспи, задната повърхност на шията придобива "мръсен" вид. Мишниците, кубиталната ямка и гениталната област са без лезии. Отличителна черта от други форми на ихтиоза е липсата на лезии тип "ръкавица" по кожата на лицето и ръцете.

Заболяването се характеризира със следните симптоми:

• Наличие на ихтиоза при роднини от 1-ва и 2-ра степен на пациента. Засегнати са само мъжките. Жените са хетерозиготни носители на дефектния ген и нямат клинични прояви на заболяването.
• Появата на клинични симптоми от раждането или от първите седмици от живота.
• Слаба сезонност, но повечето пациенти отбелязват подобрение в състоянието на кожата през лятото.
• Липса на асоциации с атопичен дерматит и респираторна атопия при повечето пациенти.
• Помътняване на роговицата без зрително увреждане (при 50% от пациентите), крипторхизъм (при 20% от пациентите).

Ламеларна ихтиоза

Отбелязва се генерализиран ламеларен пилинг, едновременно с който задължително се наблюдава палмоплантарна хиперкератоза, която е постоянен клиничен признак на заболяването. Люспите на гладката кожа обикновено са малки и светли, на краката са големи и образуват ламеларна кора. Някои пациенти изпитват деформация на ушите.

Заболяването се характеризира със следните симптоми:

• Наличие на ихтиоза при роднини от 1-ва и 2-ра степен на пациента.
• Появата на клинични симптоми от раждането: плодът се ражда в колоиден филм или състояние на генерализирана еритродермия, след което до 6-7 месеца след раждането се развива генерализирана ламеларна десквамация.
• Липса на нарушения на физическото и психическото развитие при пациентите.
• Липса на сезонност.

Вродена булозна ихтиозиформна еритродермия

В областта на големите естествени гънки (коленни, лакътни, киткови и глезенни стави, по шийните гънки, в областта на подмишниците) се наблюдава хиперкератоза с едри ламеларни рогови тросковидни образувания. Фокусите на хиперкератозата са кафяви, кафяво-черни или мръсно сиви на цвят. На фона на хиперкератозата първоначално се появяват мехури със серозно съдържание, а след това възниква вторична инфекция. В същото време се наблюдава повишаване на телесната температура и увеличаване на регионалните лимфни възли. Когато роговите слоеве се отхвърлят, остават ерозирани лезии със забележими папиларни израстъци. Характерна е неприятната миризма поради честото добавяне на вторична инфекция.

Заболяването се характеризира със следните симптоми:

• Наличие на ихтиоза при роднини от 1-ва и 2-ра степен на пациента.
• Появата на клинични симптоми от раждането: при раждането кожата на бебето изглежда мацерирана, скоро след раждането кожата става суха, а в големите естествени гънки става груба и груба.
• Сезонност на обострянията на заболяването: появата на мехури и последващото добавяне на инфекция обикновено се наблюдава през есента и пролетта.

Фетална ихтиоза

Лезията обхваща цялата кожа под формата на непрекъсната, с различна дебелина рогова обвивка с белезникаво-жълт или сиво-кафяв цвят, която се напуква и се образуват дълбоки бразди върху ставните повърхности. На главата на пациента има дебел слой от рогови слоеве, косата, която присъства, е къса, рядка или напълно липсва. Лицето е деформирано и покрито с големи рогови пластини. Устата е широко отворена поради тежка инфилтрация на меките тъкани; в ъглите на устата се виждат дълбоки пукнатини. Устните са задебелени, лигавицата им е извита, наблюдават се изразен ектропион и редки мигли. Ушите са деформирани и плътно притиснати към черепа или прегънати напред. В ноздрите и ушните канали се откриват рогови слоеве под формата на тапи.

Заболяването се характеризира с появата на клинични симптоми от раждането: при раждането кожата на детето прилича на груба, суха, рогова черупка със сиво-белезникав или лилав цвят, която започва да потъмнява в първите часове след раждането. Новородените се раждат недоносени в 80% от случаите.

Диагностика на ихтиоза

Диагнозата се поставя въз основа на клиничните прояви на заболяването. За потвърждаване на диагнозата се използват следните лабораторни изследвания:

• Хистологично изследване на кожни биопсии:

Простата ихтиоза се характеризира с умерена хиперкератоза с образуване на кератотични тапи в устията на космените фоликули; изтъняване или липса на гранулиран слой. В дермата се откриват оскъдни периваскуларни лимфохистиоцитни инфилтрати и атрофични мастни жлези; броят на космените фоликули и потните жлези не се променя.

Х-свързаната ихтиоза се характеризира с тежка хиперкератоза, умерена акантоза и периваскуларни лимфохистиоцитни инфилтрати в дермата; гранулираният слой е непроменен или леко удебелен (до 3-4 реда клетки).

Ламеларната ихтиоза се характеризира с хиперкератоза, фокална паракератоза, акантоза, удебеляване на гранулирания слой на места до 5 реда. Фокална спонгиоза се наблюдава в stratum spinosum. Възпалителните промени в дермата са умерено изразени. Пилосебацеалните фоликули са атрофични, броят им е намален, потните жлези не са променени.

Вродената булозна ихтиозиформна еритродермия се характеризира с епидермолитична хиперкератоза, която включва изразена хиперкератоза, както и вакуолна и грануларна дегенерация на клетките на гранулирания слой и клетките на горните редове на спинозния слой. Рязко базофилните кератохиалинови гранули изглеждат слепени, с груби очертания. Очевидните мехури може да не се виждат, но подобни на цепки дефекти обикновено присъстват поради прекъсване на връзките между силно вакуолизираните клетки в горните слоеве на епидермиса.

Феталната ихтиоза се характеризира с пролиферативна хиперкератоза (понякога с паракератоза), гранулоза, умерена акантоза, хипертрофия на дермалните папили, увеличени мастни и потни жлези и периваскуларни инфилтрати.

• Пренаталната диагностика на Х-свързаната ихтиоза е откриването на дефицит на стероид сулфатаза в клетъчна култура от амниотична течност или хорионна тъкан чрез използване на Southern blot хибридизация на периферна лимфоцитна ДНК.
• Определянето на нивото на холестерол сулфат в кръвната плазма на пациента с помощта на количествена спектрометрия показва повишаване на нивото му при Х-свързана ихтиоза.
• Електронното микроскопско изследване на кожата (предписано, ако е необходима диференциална диагноза) ни позволява да идентифицираме следните признаци на заболявания:

Ichthyosis vulgaris се характеризира с рязко намаляване на броя на кератохиалиновите гранули, техния малък размер и локализация по ръба на тонофиламентните снопове; намаляване на броя на ламеларните гранули; единични гранулирани епителни клетки.

Х-свързаната ихтиоза се характеризира с намаляване на съдържанието на ламеларни гранули. В гранулирания слой броят на кератохиалиновите гранули не е променен;

Ламеларната ихтиоза се характеризира с метаболитната активност на епителните клетки, както се вижда от увеличаването на броя на митохондриите и рибозомите в тяхната цитоплазма. В клетките на роговия слой се откриват множество липидни включвания, а в междуклетъчните пространства се откриват множество ламеларни гранули.

Вродената булозна ихтиозиформена еритродермия се характеризира с агрегация на тонофиламенти по периферията на клетките, нарушаване на връзката на тонофиламентите с дезмозоми; в клетките на гранулирания слой, в допълнение към усуканите тонофиламенти, в големи количества се откриват кератогеалинови гранули.

Феталната ихтиоза се характеризира с множество липидни включвания в клетките на роговия слой.

Пациентите с ихтиоза се препоръчват да преминат медицинско генетично консултиране.

При наличие на съпътстваща патология се препоръчва консултация с офталмолог или гастроентеролог.

Диспансеризацията на пациентите се извършва веднъж месечно. Необходимо е редовно да се провежда биохимичен кръвен тест (включително липиден профил) и при продължително лечение с ретиноиди, радиография на дълги кости (за изключване на дифузна хиперостоза).

Диференциална диагноза

Придобитата ихтиоза, за разлика от наследствената ихтиоза, се появява в зряла възраст, често внезапно, и се среща в 20-50% от случаите със злокачествени новообразувания (най-често с лимфогрануломатоза, лимфом, миелом, карциноми на белите дробове, яйчниците и шийката на матката). Кожните прояви могат да бъдат първата проява на туморния процес или да се развият с напредването на заболяването. Лющене на кожата, подобно на вулгарна ихтиоза, се развива и при нарушения на храносмилателния тракт (синдром на малабсорбция), при автоимунни заболявания (системен лупус еритематозус, дерматомиозит), ендокринни заболявания (захарен диабет), кръвни заболявания, бъбречни заболявания, рядко при прием някои лекарства - циметидин, никотинова киселина, антипсихотични лекарства.

Хистологичната картина на придобитата ихтиоза не се различава от тази на наследствените форми на ихтиоза. Поставянето на диагноза се подпомага от задълбочено събиране на анамнеза, преглед на близките на пациента и идентифициране на съпътстващи патологии при пациента.

Трихофития (keratosis pilaris). Процесът е локализиран главно върху екстензорните повърхности на крайниците и е представен от симетрични, фоликуларни рогови папули с червено-кафяв, сиво-бял цвят на фона на непроменена кожа. Кожата на дланите и стъпалата не се засяга. С възрастта състоянието на кожата се подобрява. Хистологично – изразена фоликуларна хиперкератоза, грануларният слой е запазен.

Лечение на ихтиоза

Цели на лечението

• подобряване на състоянието на кожата;
• подобряване на качеството на живот на пациента.

Общи бележки за терапията

Като се има предвид вариабилността на клиничните прояви на вулгарна ихтиоза, лечението се предписва в съответствие с тежестта на клиничните симптоми.

При леки форми на заболяването може да се използва само външна терапия и балнеологични процедури.

При комбиниране на ихтиоза вулгарис и атопичен дерматит не се препоръчва използването на бани с гликолова киселина и морска сол.

Показания за хоспитализация

• фетална ихтиоза;
• неефективност на амбулаторното лечение;
• вторична инфекция на кожни лезии.

Методи за лечение на ихтиоза:

Проста ихтиоза

Системна терапия

При силен пилинг и суха кожа се предписва ретинол 3500–6000 IU на kg телесно тегло на ден

Външна терапия

• Кератолитични средства: продукти, съдържащи 2–5%–10% урея, 2–5% салицилова киселина, 8% млечна киселина и гликолова киселина
• Емолиенти и овлажнители: крем с ергокалциферол, мехлем с ретинол 0,5%, кремове масло във вода. Не използвайте алкален сапун за измиване.

Балнеологично лечение:

• Солени вани при 35–38°C с концентрация 10 g/l натриев хлорид, последвани от втриване на кожата с 10% физиологичен разтвор с ланолин и рибено масло.
• Вани с морска сол, нишесте (1-2 чаши нишесте на баня), трици, сода, отвара от лайка (38 0 C),
• За санаториално-курортно лечение се препоръчват: сулфидни бани - умерено интензивен режим (0,1–0,4 g/l), 36–37°C; кислородни бани под налягане 2,6 kPa, (36°C).
• Общо ултравиолетово излагане

Х-свързана ихтиоза.

Системна терапия:

• ретинол (D) 6000–8000 IU на kg телесно тегло на ден, поддържащата доза трябва да бъде възможно най-ниска. Повторни курсове на терапия с ретинол палмитат могат да се проведат след 3-4 месеца.
• Ацитретин 0,3–0,5 mg на kg телесно тегло на ден перорално с постепенно намаляване на дозата до минимално ефективна доза.

Външното лечение и балнеолечението са подобни на тези при обикновена ихтиоза.

Ламеларна ихтиоза.

Ацитретин 0,3-0,5 mg на kg телесно тегло на ден перорално, последвано от поддържащо лечение с 2-3-кратно намаляване на дозата на лекарството. Ако лечението се преустанови, рецидив настъпва средно след 6 седмици. Комбинацията от синтетични ретиноиди с фототерапия повишава ефективността на лечението

Вродена булозна ихтиозиформна еритродермия.

Ацитретин 0,3-0,5 mg на kg телесно тегло на ден перорално. Ароматните ретиноиди могат да повишат крехкостта на кожата, което вероятно води до увеличаване на булозния компонент. За да се ускори заздравяването на ерозии, се препоръчва да се използват локални средства, които стимулират регенерацията.

Ихтиоза на новородени.

Новородените се нуждаят от интензивни грижи в кувьоз.

Необходима е парентерална корекция на водно-електролитния баланс и употребата на системни антибактериални лекарства.

Тежките форми на вродена ихтиоза изискват системна терапия. За да се постигне ефект, е необходимо лечението да започне в първите дни от живота на детето. Комплексът от терапевтични мерки включва предписване на системни глюкокортикостероидни лекарства в размер на преднизолон 2-5 mg на kg телесно тегло на ден с постепенно намаляване на дозата до пълно спиране.

Грижата за кожата включва овлажняване, заздравяване на пукнатини и предотвратяване на инфекции. Не се препоръчва използването на кератолитици и механично отстраняване на роговия слой.

Изисквания към резултатите от лечението

• намаляване на тежестта на пилинг и хиперкератоза;
• заздравяване на ерозии и пукнатини;
• елиминиране на вторична инфекция на кожни лезии.

Тактика при липса на ефект от лечението

Индивидуален избор на продукти за омекотяване и овлажняване на кожата

Предотвратяване на ихтиоза

Няма методи за превенция.

Трябва да ограничите контакта с алергенни вещества от битовата химия - почистващи препарати, перилни препарати и козметика, контакт с животински косми и синтетични материали.

АКО ИМАТЕ ВЪПРОСИ ОТНОСНО ТОВА ЗАБОЛЯВАНЕ, ОБЪРНЕТЕ СЕ КЪМ ДЕРМАТОВЕНЕРОЛОГА Х.М.

WHATSAPP 8 989 933 87 34

ЕЛЕКТРОННА ПОЩА: [имейл защитен]

INSTAGRAM @DERMATOLOG_9