Спинална мускулна амиотрофия тип 1 Werdnig Hoffmann. Симптоми на спинална мускулна атрофия. Късно начало на патологията

Спинална амиотрофияВердниг-Хофман е наследствено заболяване. На фона на патологията се отбелязва увреждане на моторните неврони. Спиналната амиотрофия на Хофман се предава с неполови хромозоми. След това ще разгледаме по-отблизо болестта, нейната клинична картина и възможните терапевтични меркиза да го елиминирате.

Терминология

Преди да говорим за това как се проявява спиналната амиотрофия, нека се запознаем с някои понятия. Нека да разгледаме името на патологията. Състои се от две части:

• Гръбначен - думата показва местоположението на нарушението. IN в такъв случай ние говорим заотносно специфичен елемент, разположен в гръбначния стълб. Това е един от най-важните структуритяло - гръбначния мозък.
• Амиотрофия е дума, която включва три части: “а” - нарушения, “мио” - мускул” и “трофей” - хранене.

Въз основа на тази информация можете да разберете значението на името на патологията. Следователно спиналната амиотрофия на Werdnig-Hoffmann е хранително разстройство в мускулите. Патологията се характеризира със слабост и потрепване на влакната.

Наследство

Спиналната мускулна амиотрофия е автозомно рецесивно заболяване. Тази дефиниция показва вида на наследяване, при който предаването на черта се извършва чрез неполови хромозоми. Освен това се проявява само когато първоначално присъства и при двамата родители (те самите може да не са болни).

Развитие на болестта

Спиналната амиотрофия не се среща при възрастни. Патологията се проявява при деца. Заболяването се характеризира със злокачествено протичане и бърза прогресия. Големите клетки са отговорни за координацията на движенията гръбначен мозък. Освен това поддържат мускулния тонус. При тяхното увреждане се развива мускулна дисфункция.

Вродена форма

Спиналната амиотрофия има три форми. Те се определят в съответствие с времето на проява на първите признаци и интензивността на развитие на процеса. Вродената форма може да започне в пренаталния период. В този случай има отслабване на движенията на плода с повече от по къснобременност. В същото време в началото на пренаталния период движенията са в нормални граници. Самото разрешаване на бременността може да бъде патологично. Често през първите няколко дни след раждането се открива изразена мускулна пареза, придружена от намаляване на мускулния тонус и влошаване на сухожилните рефлекси. Ретробулбарни (ранни) симптоми също могат да присъстват. Те се проявяват чрез слаб плач на бебето и мудно сукане. В някои случаи се наблюдава пълна арефлексия. Детето може да има фибрилации на езика, хипомия, намалена рефлекс на преглъщане. Спиналната амиотрофия е придружена от тахикардия. Често патологията се комбинира с няколко дефекта в развитието и забавяне на формирането на психиката. Спиналната амиотрофия има бърз ход и завършва със смърт до 1-1,5 години.

Ранна форма

Протича по-леко от вроденото. Ранната детска форма се счита за класическа проява на болестта. Спиналната амиотрофия в този случай се проявява преди навършване на една година и половина.

В почти всички случаи признаците на заболяването се откриват след хранително отравянеили всякакви инфекциозна лезия. Нормално развиващото се дете започва бързо да губи придобитите преди това двигателни способности. Спира да седи, стои прав и да ходи. Първо се отбелязва вяла пареза в долните крайници, като постепенно преминава към торса и ръцете. Състоянието на детето се влошава много бързо. Появява се слабост в мускулите на шията и булбарните мускули. В резултат на недостатъчност на дихателната система пневмонията се появява до 4-5-годишна възраст, след което настъпва смърт. Вялата пареза при деца се усложнява от сухожилни контрактури. Често спиналната амиотрофия на Werdnig-Hoffmann е придружена от обща хиперхидроза.

Късно начало на патологията

Третата форма на заболяването започва след 1,5-2 години. В сравнение с предишните протича сравнително лесно. При децата до 10-годишна възраст се запазва способността за движение. След това състоянието обикновено се влошава.

Клинична картина

Патологията се характеризира първо с пареза проксимални участъцидолните крайници и след това горните крайници. При спиналната амиотрофия подкожният мастен слой е добре изразен. Това от своя страна затруднява идентифицирането на мускулна дисфункция. Сухожилните рефлекси започват да избледняват доста рано. Патологията се характеризира с малък тремор на пръстите, когато протегнати ръце. За типични се считат костните деформации, особено на долните крайници и гръдната кост. Булбарните симптоми се проявяват под формата на атрофия на мускулите на езика с потрепвания от фибриларен тип, пареза в меко небцеи намален фарингеален рефлекс.

Болест на Фацио-Лонде

Това е специален вариант на проявата на атрофия. Патологията започва да се развива, като правило, до тригодишна възраст, а в някои случаи и в юношеска възраст. Заболяването се характеризира със слабост на лицевите мускули, включително дъвкателните мускули. Има затруднено преглъщане и промени в гласа. Патологията е придружена от атрофия на езика, а в някои случаи може да се появи офталмоплегия. Заболяването прогресира много бързо. След 6-12 месеца настъпва смърт. Парализата и парезата на крайниците могат да се добавят към булбарните нарушения. В някои случаи тези симптоми дори нямат време да се развият. Но аутопсията винаги разкрива лезия в клетките на предните гръбначни рога по цялата дължина.

Диагностика

По време на изследването патологията се отделя от миотонията на Oppenheim. Повечето експерти смятат, че тази патология не е независима нозологична единица. Миотонията на Oppenheim, според изследователите, е синдром, при който водещата проява е тежката мускулна хипотония. В тази връзка в напоследъкТерминът "флопи бебе" е широко използван.

Методи на изследване: електромиография

Откриването на спинална амиотрофия се основава (с изключение на ранна прояваи типичен клинична картина) за резултатите от серията допълнителни изследвания. От тях си струва да се подчертае електромиографията. В почти всички случаи биоелектричната спонтанна активност се открива в покой в ​​присъствието на фасцикулационни потенциали. На фона на волеви контракции се посочва електрическа активностс намален характер с ритъм на „ограда“. Това показва увеличаване на продължителността на потенциала и явлението синхронизация.

Патологично изследване

Позволява ни да идентифицираме намаляване на броя на клетките в предните гръбначни рога, както и промени от дегенеративен тип. Патологични разстройстварязко изразени в областта на шийните и лумбалните удебеления, в двигателните ядра черепномозъчни нерви. Промени в предните корени се откриват и в интрамускулните области нервни окончания. Забелязва се изчезване и прекомерно разклоняване на нормалните терминали.

Биохимичен анализ

Това изследване разкрива промени въглехидратния метаболизъм. Така беше установено, че при спинална амиотрофия гликолизата при пациенти е близка до ембрионалния тип. Доста често се откриват значителни промени в креатин-креатининовия метаболизъм - повишена екскреция на креатин, намалена екскреция на креатинин. Трябва също да се отбележи, че концентрацията на ензими в кръвния серум е практически непроменена.

Спинална амиотрофия: лечение

Терапията за патология се свежда до назначаването на тренировъчна терапия и масаж. Тези процедури трябва да се извършват редовно. Радикални методиНяма лечения. Приемът на редица лекарства може да осигури известно облекчение. По-специално, експертите препоръчват такива продукти като Sanguinarine, Galantamine, Oksazil, Prozerin. Допълнително се предписват витамини от група В в случай на тежки прояви на заболяването, могат да се препоръчат повторни кръвопреливания в малки дози.

СПИНАЛНА АМИОТРОФИЯ НА ВЕРДНИГ-ХОФМАН .

Унаследява се по автозомно-рецесивен начин. Откриват се недоразвитие на клетките на предните рога на гръбначния мозък, демиелинизация на предните корени и подобни промени в двигателните ядра и корените на Y, YI, YII, IX, X, XI, XII черепните нерви. IN скелетни мускулиах, неврогенните промени се характеризират с „фасцикуларна атрофия“, редуване на атрофирали и запазени фасцикули мускулни влакна.

КЛИНИКА.

Разграничете три форми на заболяването:

• вродени;
• ранна детска възраст;
• късно детство.

При вродена формадецата се раждат с вяла пареза. От първите дни на живота се наблюдава генерализирана мускулна хипотония и намалени или липсващи сухожилни рефлекси. Булбарните нарушения се откриват рано и се проявяват с бавно сукане, слаб плач, мъждене на езика и намален фарингеален рефлекс. Заболяването се съчетава с костно-ставни деформации: сколиоза, фуниевиден гръден кош, ставни контрактури. Рязко се забавя развитието на статичните и двигателните функции. Намален интелект. Често се наблюдават вродени малформации: вродена хидроцефалия, крипторхизъм, хемангиома, дисплазия тазобедрените стави, плоскостъпие и др.

Протичането е бързо прогресиращо и злокачествено. Смъртта настъпва преди 9-годишна възраст. Една от основните причини за смърт е тежката соматични разстройства(сърце и дихателна недостатъчност), причинени от мускулна слабост гръден коши намаляване на участието му във физиологията на дишането.

При ранна детска формаПървите признаци на заболяването се появяват през втората половина на живота. Заболяването се развива подостро, често след инфекция или хранителна интоксикация. Отпуснатата пареза първоначално се локализира в краката, бързо се разпространява към мускулите на тялото и ръцете. Дифузната мускулна атрофия се комбинира с фасцикулации, фибрилации на езика, фин тремор на пръстите и сухожилни контрактури. Мускулният тонус и сухожилните рефлекси намаляват. IN късни етапинастъпва генерализирана мускулна хипотония, явления булбарна парализа.

Курсът е злокачествен, смъртнастъпва на 14-15 години.

При късна формапризнаците на заболяването се появяват на 1,5 - 2,5 години. Заболяването започва незабелязано. Движенията стават неудобни и несигурни. Децата често се спъват и падат. Походката се променя - те ходят със свити крака в коленете (походката на „навиваща се кукла“). Отпуснатата пареза първоначално се локализира в проксималните мускулни групи на краката, след което сравнително бавно се премества в проксималните мускулни групи на ръцете и мускулите на багажника; мускулната атрофия обикновено е фина поради добре развитата подкожна мастна тъкан. Характерни са фасцикулации, мъждене на езика, фин тремор на пръстите, булбарна симптоматика - мъждене и атрофия на езика, понижени фарингеални и палатинални рефлекси. Сухожилните рефлекси изчезват ранни стадиизаболявания. Костно-ставните деформации се развиват паралелно с основното заболяване. Най-изразената деформация на гръдния кош.

Протичането е злокачествено, но по-леко. Пациентите живеят до 20 - 30 години.

Диагностика.

Автозомно рецесивен тип наследяване, ранен старт, наличие на дифузни атрофии с преобладаваща локализация в проксималните мускулни групи, генерализирана мускулна хипотония, фасцикулации, фибрилации на езика, липса на псевдохипертрофии, прогресивно, злокачествено протичане, електромиографски данни и морфология на скелетните мускули, разкриващи денервационния характер на промените.

Спинална амиотрофия на Вердниг-Хофман (остра злокачествена инфантилна спинална амиотрофия на Вердниг-Хофман, спинална амиотрофия тип I) е наследствено заболяване на нервната система, характеризиращо се с развитие на мускулна слабост в почти всички мускулни структури на тялото. Води до нарушаване на способността за седене, движение и самообслужване. Ефективни средстваняма лечение на болестта. Пренаталната диагностика помага да се избегне раждането на болно дете в семейството. От тази статия можете да научите как се наследява това заболяване, как се проявява и как можете да помогнете на такива пациенти.

Заболяването е кръстено на двамата учени, които първи го описват. В края на 19 век Вердниг и Хофман доказват морфологичната същност на заболяването. Те приемат единствената такава форма на болестта. През 20-ти век обаче Kueckelberg и Welander описват друго клинична формаспинална амиотрофия, която имаше същото генетична причина, като спинална амиотрофия на Werdnig-Hoffmann. Днес концепцията за спинална амиотрофия съчетава няколко клинично различни форми на заболяването. Но всички те са свързани с един и същ наследствен дефект.

Причини за спинална амиотрофия

Заболяването е наследствено. Основава се генетична мутациявърху човешка хромозома 5. Генът, отговорен за производството на протеина SMN, претърпява мутация. Синтезът на този протеин осигурява нормалното развитие на двигателните неврони. Ако се развие мутация двигателни неврониса унищожени или се оказват недоразвити, което означава, че импулсният трансфер с нервно влакнона мускула се оказва невъзможно. Мускулът не работи. Следователно всички движения, свързани с неактивен мускул, не се извършват.

Неправилният ген има автозомно рецесивен модел на наследяване. Това означава следното: за да се развие спинална амиотрофия е необходимо съвпадението на два мутантни гена от майката и от бащата. Тоест, майката и бащата на детето трябва да са носители на патологичния ген, но в същото време не са болни поради едновременното наличие на здрав доминиращ (преобладаващ) ген (гените са сдвоени за всеки човек). Ако майката и бащата са носители на патологичен ген, тогава рискът от раждане на болно дете е 25%. Смята се, че приблизително всеки 50-ти човек на планетата е носител на мутантния ген.

Симптоми

Към днешна дата са известни 4 форми на спинална амиотрофия. Всички те се различават по периода на поява на заболяването, някои симптоми и продължителност на живота. Общото за всички форми е липсата на сетивни и умствени увреждания. Функции тазовите органиникога не страдай. Всички симптоми са свързани само с увреждане на двигателната сфера.

Спинална амиотрофия тип I

Може да има смущения в сукането и преглъщането и затруднено движение на езика. Фацикулации (неволни мускулни контракции, „вълни“ преминават по езика), а самият той изглежда атрофирал. Плачът на бебето е бавен и слаб. Ако фарингеалният рефлекс намалее, тогава възникват проблеми с храненето, в резултат на което храната попада в Въздушни пътища. И това причинява аспирационна пневмония, от което детето може да умре.

Увреждането на диафрагмата и междуребрените мускули се проявява чрез нарушено дишане. Първоначално този процес е компенсиран, но постепенно дихателната недостатъчност се влошава.

Характерно е, че лицевите мускули и мускулите, отговорни за движенията на очите, не са засегнати.

Такива деца изостават в двигателното развитие: те не държат главите си изправени, не се преобръщат, не посягат към предмети и не седят. Ако някои двигателни умения са успели да бъдат реализирани преди началото на заболяването, те ще бъдат загубени.

С изключение двигателни нарушениязаболяването се характеризира с деформация на гръдния кош.

Ако признаците на заболяването са видими веднага след раждането, тогава такива деца често умират през първите 6 месеца от живота. Ако признаците се появят след 3 месеца, тогава продължителността на живота е малко по-дълга - около 2-3 години. Инфекцията неизбежно възниква поради респираторни нарушения, от които умират такива деца.

Спиналната амиотрофия може да се комбинира с рожденни дефектиразвитие: олигофрения, малък череп, сърдечни дефекти, вродени фрактури, хемангиоми, плоскостъпие, неспуснати тестиси.

Спинална амиотрофия тип II

Тази форма на заболяването се проявява между първите 6 месеца и 2 години от живота. Преди това не се откриват нарушения при детето. Започва да държи главата си изправена, да се преобръща и да сяда, а понякога и да ходи. И тогава постепенно се появява мускулна слабост. Обикновено се започва с бедрените мускули. Ходенето постепенно става невъзможно, те намаляват и се губят. Мускулната слабост прогресира бавно. Всички крайници са включени. Развива се мускулна атрофия. Процесът може да включва и дихателната мускулатура. Същото като с Тип Iспинална амиотрофия, мускулите на лицето и очните мускули не са засегнати. Може да има треперене на ръцете, потрепване на езика и крайниците. Слабостта на мускулите на врата се проявява чрез увисване на главата.

Много характерни са костно-ставните деформации: сколиоза, фуниевиден гръден кош, луксация на тазобедрената става.

Тази форма има по-доброкачествен ход от спинална амиотрофия тип I, но при повечето пациенти юношествотоима респираторни проблеми. Лошата екскурзия на гръдния кош допринася за развитието на инфекции, които могат да убият детето.

Спинална амиотрофия тип III

Тази форма е описана от Kuckelberg и Welander. Счита се за ювенилна спинална амиотрофия. Началото на заболяването е между 2 и 15 години.

Първият симптом винаги е нестабилна походка поради нарастваща слабост в краката. Тонусът в краката намалява, развива се мускулна атрофия (мускулите изтъняват), но това не винаги се забелязва поради добре развития слой подкожна мазнина в тази възраст. Децата се спъват, падат и се движат неудобно. Постепенно движенията в краката стават невъзможни и пациентът спира да ходи.

Постепенно заболяването засяга и горните крайници; При тази форма се развива слабост на лицевите мускули, но движенията на очите се запазват напълно. От тогава няма рефлекси мускулни групикоито вече участват в процеса.

Характерни са и скелетни деформации: фуниевиден гръден кош, ставни контрактури.

Тази форма на заболяването, с поддържаща терапия, позволява на пациентите да живеят до 40 години.

Спинална амиотрофия тип IV

Тази форма на заболяването се счита за „възрастен“, тъй като се появява след 35 години. Слабост се появява и в мускулите на краката, намалени рефлекси и мускулна атрофия, което в крайна сметка води до пълна загуба на движение в краката. В този случай дихателните мускули не участват в процеса и няма проблеми с дишането. Продължителността на живота при тази форма на заболяването е почти същата като при здрави хора. Протичането е най-доброкачествено в сравнение с други форми.

Диагностика

Когато се появят симптоми, подобни на спинална амиотрофия, се извършва електроневромиография (открива се спонтанна активност под формата на фасцикулационни потенциали в покой и увеличаване на средната амплитуда на потенциалите на действие на моторните единици).

Въпросът за диагнозата се решава окончателно след генетично изследване (ДНК диагностика): открива се генна мутация на 5-та хромозома.

В семейства, където имаше случаи подобни заболявания, провеждат пренатална (пренатална) ДНК диагностика на плода. Ако се открие патология, се решава въпросът за прекъсване на бременността.

Принципи на лечение на спинална амиотрофия

За съжаление, това е нелечимо наследствено заболяване. На модерен етапПровеждат се изследвания, които могат да помогнат за регулиране на синтеза на SMN протеин, но резултатите все още не са налични.

Следното помага за облекчаване на състоянието на пациенти със спинална амиотрофия:

Спиналната амиотрофия на Werdnig-Hoffmann, подобно на други форми на това заболяване, е патология, която се предава по наследство. Появата на заболяването при дете се обяснява с наличието на мутантен ген както при майката, така и при бащата. Заболяването се характеризира главно с мускулна слабост, което причинява неподвижност и проблеми с дишането. В момента болестта е нелечима.

Генетични заболявания, засягащи нервна системаводят до увреждане на органи и части от тялото, нарушавайки нормалното им функциониране. Една от тях е болестта на Вердниг-Хофман. Среща се доста рядко - един случай на 7-10 хиляди души.

Етиология на болестта на Вердниг-Хофман

Болест на Вердниг-Хофман (спинална мускулна амиотрофия) се характеризира с патология нервни клеткигръбначен мозък, което води до изсъхване на мускулни влакна, преплетени със здрави. Този процес се причинява от недостатъчно количество протеин, отговорен за оцеляването на моторните неутрони. Има форми на заболяването, които не са свързани с тази патология, причинени от други модифициращи фактори.

Разрушаването на нервните клетки води до пролиферация съединителната тъкан, който замества мускулите. Пациентът има нарушено преглъщане, опорно-двигателен апарат и респираторни функции. Умствено развитиене са засегнати. Чувствителността на засегнатите от заболяването части на тялото не намалява.

Болестта на Werdnig-Hoffman е наследствена, предава се от двама родители, които са носители на патологичния SMN ген, разположен на хромозома 5. Те обаче нямат симптоми на заболяването. Такава двойка може да роди здрави децаили също носители на гена, вероятността да се роди болно бебе е 25%.

Известни хора с това заболяване: английският астрофизик Стивън Хокинг и руският IT специалист Валери Спиридонов от Владимир.

Симптоми на заболяването

Признаците на заболяването пряко зависят от неговата форма, изследването разкрива следните клинични показатели:

• хранителни разстройства мускулни клеткиводи до смъртта им. Първо се засягат мускулите на тялото, предимно гърба, след което процесът се премества в областта на раменете, бедрата и крайниците;
• нарастваща болка;
• намален мускулен тонус;
• мускулни потрепвания;
• намаляване на диаметъра дълги кости, открити чрез рентгенова снимка;
• изкривяване на гръбначния стълб на една страна и назад;
• установено ограничение на мускулната функция (не се огъва или отпуска).

Симптоми, показващи наличието на спинална мускулна амиотрофия:

• мускулна слабост, проявяваща се в нарушаване на двигателните процеси;
• поради изтъняване на костите, крайниците стават по-малки;
• липса на движения на лицето;
• рефлексите за преглъщане и сукане са намалени или липсват;
• ако междуребрените мускули са повредени, възникват проблеми с дишането и в резултат на това възпалителни и застояли процесив бронхите и белите дробове;
• деформация на скелетния апарат в гръдния кош и гръбначния стълб;
• тремор на ръцете и краката;
• инхибиране на процесите на физическо развитие.

Форми и етапи на заболяването

Спиналната мускулна амиотрофия в повечето случаи се проявява през първата година от живота на детето. Колкото по-рано, толкова по-тежко протича. Смъртността е висока, повечето деца умират преди 4-годишна възраст, рядко преди 20-годишна възраст. Може да се появи и при възрастни. Има три основни форми на заболяването:

1. Вродена болест на Вердниг-Хофман.Първите симптоми се появяват веднага след раждането или по време на пренаталния период. В същото време движенията на плода намаляват. Новороденото има нарушения в процесите на дишане, сукане и гълтане. Детето не държи главата си изправена, не се преобръща и крещи слабо. Протичането на заболяването е тежко, остро, продължителността на живота е кратка, до 2 – 2,5 години. Въпреки това, в някои случаи, използвайки модерни устройства изкуствена вентилациябелите дробове и храненето не през сонда, а директно в стомаха, животът на пациента може да бъде удължен. Детето се развива умствено и емоционално без смущения.
2. Втората форма, ранна детска възраст.Развитието на детето протича в съответствие с нормите. Той започва да държи главата си изправена навреме и да се преобръща. До шест месеца родителите не забелязват никакви симптоми. След минала инфекциязаболяването се проявява под формата на периферна парализа, първо на долната част, след това Горни крайници, в крайна сметка - цялото тяло, придобитите умения се губят, мускулният тонус намалява. Появяват се тремор на пръстите и неволни мускулни контракции на езика. На по-късен етап настъпва затруднение във функционирането на дихателната система. Протичането на заболяването не е бързо, както при вродената форма; юношеството. Прогнозата на заболяването зависи от степента на увреждане на мускулите, отговорни за дихателния процес.
3. Трета форма, късно.Първите симптоми се появяват след 2 години. По това време бебето вече се е развило физически и психологически според възрастови стандарти. Прогресията на заболяването става бавно, постепенно и се характеризира с летаргия и непохватност на детето при ходене и други двигателни процеси. Развива се пареза на крайниците, изчезване на преглъщането и сухожилен рефлекс, признаци на булбарна парализа, както и деформация костна тъкан. Третата форма е по-лека от първите две, пациентите могат да живеят до 30 години.

Има форми на спинална мускулна амиотрофия, които се проявяват в по-късна възраст.

• Болест на Kuldberg-Welanderсмятан за най лека формаатрофия детство. В повечето случаи началото на заболяването е в юношеска възраст, но има и по-ранни прояви.

Има случаи, когато пациентите не губят способността си да ходят и да се грижат за себе си, живеят дълъг живот.

• Болест на Кенедисвързана с генна мутация на X хромозомата, предавана на момичета от двама родители, на момчета от майка им. Появява се в зряла възраст.

Злокачественият ход на вродената форма на Вердниг-Хофман дава малък шанс за планиране на бъдещето на такива деца, но с форми 2 и 3 можете да удължите живота на детето; важно е да реагирате навреме инфекциозни заболявания, които рязко влошават състоянието на пациента и водят до появата на нови симптоми, най-лошият от които е нарушена дихателна функция.

Външни прояви на болестта на Вердниг-Хофман

Каква е опасността от заболяването?

Поради факта, че болестта на Вердниг-Хофман е нелечима, най-много основна опасносте фатално. При вродена форма децата живеят за доста кратък период от време, болестта прогресира бързо и не оставя шансове за оцеляване.

Като се използва съвременни изследвания, е възможно по време на бременност да се установи наличието на заболяване в плода и да се предотврати раждането на тежко болно дете.

При други форми заболяването проявява първите си признаци след чревна или респираторна инфекция, впоследствие родителите, под ръководството на лекуващия лекар, ограничават възможността детето да развие инфекция, която ще влоши нейния ход и причина; смъртна опасност. Въпреки това, бронхит, пневмония и други заболявания на УНГ-органите често се срещат при пациенти с болест на Вердниг-Хофман.

Диагностика и лечение на болестта на Вердниг-Хофман

В ранните стадии на заболяването може да бъде трудно да се диференцира заболяването, тъй като симптомите могат да бъдат подобни на други заболявания:

• остър полиомиелит се характеризира с липса на прогресия на заболяването и асиметрична парализа;
• миопатия – също има наследствен произход, има прогресивен ход, но причината за мускулната слабост е нарушение в тях метаболитни процеси;
• вродената миатония е най-подобна на болестта на Вердниг-Хофман; те могат да бъдат разграничени доста лесно с помощта на биопсия на мускулна тъкан.

За да диагностицира заболяването, неврологът ще се нуждае от данни за първата проява на симптомите, естеството на тяхното развитие и наличието на съпътстващи заболявания.

За поставяне на диагнозата се провеждат редица изследвания:

1. Електроневромиографията разкрива нарушения във функционирането на нервно-мускулната система. Наблюдават се промени в мускулния тип, което показва патология на моторния неутрон;
2. Генетичният анализ разкрива мутация в SMN гена;
3. Биохимия на кръвта за нивото на креатинкиназата, показателите в нормалните граници не изключват заболяването;
4. Мускулна биопсия за морфологично изследване, която разкрива фасцикуларна атрофия на мускулни влакна, редуващи се със здрави, както и пролиферация на съединителна тъкан;
5. MRI за изключване на други заболявания.

За диагностициране на плода в утробата се използват биопсия на хорионни вили, кордоцентеза и амниоцентеза. Откриването на заболяването е индикация за прекъсване на бременността. Невъзможно е да се излекува пациент с болест на Вердниг-Хофман. Използва се за удължаване на живота и подобряване на качеството му симптоматично лечение. Развитието на заболяването и влошаването на симптомите се ограничават чрез осигуряване на функционирането на метаболитните процеси в мускулната тъкан.

Като се използва физиотерапияа масажът подобрява кръвообращението, намалява риска от конгестия, поддържа мускулната работоспособност, предотвратява неподвижността на ставите и загубата на еластичност. Натоварванията трябва да са кратки и внимателни. Физиотерапията помага за поддържане на двигателните умения на съществуващото ниво и тяхното укрепване. Специални устройства ще ви помогнат да се движите самостоятелно, да използвате компютър и дори да пишете. Преносим вентилаторипозволяват на пациентите да бъдат извън болницата и да живеят живота си по-продуктивно.

Прогноза на болестта на Вердниг-Хофман

Прогноза за на това заболяванедоста неблагоприятно. Няма шанс за възстановяване. Единствения начинудължаването на живота е своевременно лечение, здравословно храненеи разумно физически упражнения. Децата с вродена форма на Вердниг-Хофман умират в рамките на 6 месеца - 2 години. | Повече ▼ късно проявлениеболестта дава повече време за живот.

Спиналната мускулна атрофия на Werdnig-Hoffmann е прогресираща невромускулна патология, която се предава по наследство. Заболяването води до увреждане на проксималните набраздени мускули на тялото, долните крайници и шията.

причини

Това е наследствена патология, която се основава на мутация в човешка хромозома 5. В резултат на това синтезът на протеина SMN, който е необходим за нормално развитиедвигателни неврони.

Заболяването води до разрушаване или развитие на дефектни нервни клетки, които не са в състояние да предават импулси към мускулните влакна. Поради това инервираните мускули спират да работят и се развива атрофия.

Според статистиката всеки втори човек е носител на патологичен ген.

Мутиралият ген се характеризира с автозомно рецесивен модел на наследяване– за развитието на болестта ще е необходимо съвпадението на две неправилни хромозоми от майката и бащата.

Болно дете се ражда само от родители, които са носители на патологичния ген. Майката и бащата обаче имат здрав доминантен ген, така че не показват симптоми на патологията.

Клинична картина на заболяването

Симптомите и тежестта на SMA се определят от времето на проява на първите признаци на заболяването. Следователно лекарите разграничават 3 вида заболяване:

1. вродена форма;
2. ранна детска възраст;
3. късна форма.

Струва си да разгледаме всяка от формите по-подробно.

Характеристики на вродената форма

Характерно е раждането на деца с вяла пареза. Новородените са диагностицирани с генерализирана мускулна хипотония, липса на дълбоки рефлекси. Булбарните нарушения водят до факта, че бебето суче бавно, плаче тихо и има намален фарингеален рефлекс. С течение на времето детето се диагностицира с пареза на диафрагмалния мускул.

Симптомите на спинална амиотрофия на Werdnig-Hoffmann се появяват при 1 дете от 10 хиляди новородени.

Заболяването често се комбинира с деформации на костите и ставите(фуниевидна гръдна кост, сколиоза, ставна контрактура). Характеризиращи се с бавно развитие на статичните и локомоторните функции, само ограничен брой бебета могат да държат главата си изправена сами. Това умение обаче може бързо да регресира.

Много пациенти с вродена форма на гръбначна миопатия имат намален интелект и дефекти в развитието (клишон, хидроцефалия, хемангиома, крипторхизъм).

Заболяването се развива бързо и се характеризира със злокачествен ход. Пациентите рядко оцеляват след 9-годишна възраст. Причината за смъртта са соматични патологии.

Повече от 50% от децата, страдащи от вродена форма на амиотрофия на Хофман-Вердниг, не доживяват до 2 години.

Симптоми на ранна детска форма

Синдромът се характеризира с развитието на първите признаци на патология при бебета на възраст над 6 месеца. В същото време пациентите имат задоволително двигателно развитие: те могат да държат главата си, да седят, а понякога и да стоят. Характерно е подострото развитие на заболяването на фона на интоксикация или инфекциозно заболяване.

миопатияводи до появата на вяла пареза на краката, която бързо се разпространява към мускулите на торса и ръцете. Това провокира намаляване на мускулния тонус и дълбоките рефлекси. В по-късните етапи детето се диагностицира с генерализирана мускулна хипотония и булбарна парализа.

Прогнозата за патологията е неблагоприятна - заболяването има злокачествен ход, децата рядко живеят над 15 години.

Късна форма

Първите признаци на патология се появяват след завършване на формирането на локомоторни и статични функции. Поради това много деца могат да тичат и ходят самостоятелно. Характерно е постепенното развитие на миопатията, която се изразява в неудобни и несигурни движения на детето. Постепенно походката започва да се променя - децата ходят като кукли на навиване, постоянно сгъвайки краката си в коленете.

Отпуснатата пареза първоначално се локализира в долните крайници, но постепенно се разпространява към мускулите на тялото и ръцете. Детето е добре развито подкожна мазнина, следователно атрофията на мускулните влакна е едва забележима. Постепенно пациентът развива булбарни симптоми и тремор на пръстите.

В ранните стадии на SMA дълбоките рефлекси избледняват и гръдният кош започва да се деформира.

Заболяването има злокачествен ход, но симптомите се развиват по-бавно, отколкото при предишните форми. Децата губят способността да самостоятелно движениесамо до 10-годишна възраст. Смъртта обикновено настъпва преди 30-годишна възраст.

Диагностични мерки

За поставяне на диагноза голямо значениеима възрастта на поява на първите симптоми на патологията, динамиката на развитие и неврологичния статус на пациента (увреждания двигателни функциина фона на запазване на чувствителността), наличието на костна деформация и вродени аномалииразвитие. Вродена форма SMA обикновено се диагностицира от неонатолози.

Цялостната диагностика включва следните дейности:

За да се намали рискът от раждане на дете със СМА, се препоръчва провеждането на пренатално ДНК изследване. Диагностичен материал обаче може да се получи само чрез инвазивни техники(амниоцентеза, биопсия на хорионни вили, кордоцентеза). Ако амиотрофията е диагностицирана в утробата, тогава е показано прекъсване на бременността.

Характеристики на терапията на заболяването

Спиналната миопатия е нелечима патология, така че лечението може само да облекчи състоянието на пациента. За тази цел се използват следните лекарства:

• анаболен стероид;
• витамини от група В;
• агенти, които подобряват метаболизма на мускулите и невроните;
• лекарства, които подобряват нервно-мускулната проводимост.

Освен това се предписва курс масаж и тренировъчна терапия, физиотерапия (мускулна електростимулация, кислородна терапия), ортопедична корекция. Пациентът трябва да се придържа към диетична диета.

Ако се развие дихателна недостатъчност, болното дете се свързва с вентилатор за възстановяване на дишането. Ако рефлексът за преглъщане е силно нарушен, е показано използването на сонда за хранене чрез гастростомия. Повечето пациенти със СМА трябва да използват инвалидна количка.

Провеждат учени от цял ​​свят Научно изследванеза създаване на лекарство, което може да увеличи производството на SMN протеина. Въпреки това, на този момент научна работане донесе желания резултат.

Болестта няма специфични методипредотвратяване. Само консултацията с генетик на етапа на планиране на бременността може да намали риска от развитие на патологии при неродено дете. Ако е необходимо, се извършва генетично изследване, за да се установи наличието на патологичен ген в родителите.