Най-редките диагнози. Най-редките и най-малко проучени заболявания

Науката постигна значителен напредък в медицината - вече е възможно да се справим с болести, които нашите предци само са мечтали да победят. Все още обаче има заболявания, които карат лекарите да вдигат ръце в недоумение. Произходът на някои от тях е неизвестен или засягат напълно тялото по невероятен начин. Може би един ден ще е възможно да ги обясним странни болестии да се справят с тях, но засега те все още остават загадка за човечеството.

От хора, които могат да танцуват до смърт, до водни алергии, ето 25 невероятно странни, но истински болести, които науката не може да обясни!

Сънна болест

Тази болест беше ужасяваща, когато се появи за първи път в началото на 20 век. Първо пациентите започнаха да халюцинират, а след това се парализираха. Изглеждаше, че спяха, но всъщност тези хора бяха в съзнание. Много от тях умират на този етап, а тези, които оцеляват, изпитват ужасни поведенчески проблеми до края на живота си (синдром на паркинсонизъм). Епидемията от това заболяване не се повтори и лекарите и до днес не знаят какво го е причинило, въпреки че има много версии (вирус, имунна реакция, която разрушава мозъка). Предполага се, че Адолф Хитлер е страдал от летаргичен енцефалит и последващият паркинсонизъм може да е повлиял на необмислените му решения.

Остър отпуснат миелит

Миелит - възпаление гръбначен мозък. Понякога се нарича полиомиелит. Това неврологично заболяване, засягащи деца и водещи до слабост или парализа. Опит на млади пациенти постоянна болкав ставите и мускулите. До края на 50-те години на ХХ век полиомиелитът е страшно заболяване, епидемии от което различни страниотне много хиляди животи. От заболелите около 10% са починали, а други 40% са останали инвалиди.

След изобретяването на ваксината учените твърдят, че болестта е победена. Но, въпреки уверенията на СЗО, полиомиелитът все още не се е отказал - неговите огнища се появяват от време на време в различни страни. В същото време хората, които вече са били ваксинирани, се разболяват, тъй като вирусът от азиатски произход е придобил необичайна мутация.

Вродена липодистрофия на Berardinelli-Sape (SBLS)

Това е състояние, характеризиращо се с остра липса на мастна тъкан в тялото и отлагането й на необичайни места, като черния дроб. Заради такива странни симптомиПациентите с LSPS имат много отличителен външен вид - изглеждат много мускулести, почти като супергерои. Те също така са склонни да имат изпъкнали лицеви кости и уголемени гениталии.

При един от двата известни вида LSPS лекарите откриха и леко психично разстройство, но това не е най- голям проблемза болните. Това необичайно разпределение на мастната тъкан води до сериозни проблеми, а именно високи нива на мазнини в кръвта и инсулинова резистентност, докато натрупването на мазнини в черния дроб или сърцето може да доведе до тежко увреждане на органи и дори внезапна смърт.

Синдром на експлодираща глава

Пациентите чуват невероятно силни експлозии в главите си и понякога виждат светкавици, които не съществуват в действителност, а лекарите нямат представа защо. Това е малко проучен феномен, който се класифицира като нарушение на съня. Причините за този синдром, който е по-често при жените, отколкото при мъжете, все още не са известни. Обикновено се проявява на фона на липса (депривация) на сън. IN напоследъквсеки страда от този синдром голямо количествомлади хора.

Синдром на внезапна детска смърт

Това явление е внезапна смъртот спиране на дишането на видимо здраво бебе или дете, при което аутопсията не позволява да се установи причината фатален изход. SIDS понякога се нарича „смърт в люлката“, защото може да не е предшествано от никакви признаци, често бебето умира в съня си. Причините за този синдром все още не са известни.

Аквагенна уртикария

Известна още като водна алергия. Пациентите изпитват болезнена кожна реакция при контакт с вода. Това истинска болест, макар и много рядко. IN медицинска литератураОписани са само около 50 случая. Непоносимостта към вода причинява тежка алергична реакция, понякога дори към дъжд, сняг, пот или сълзи. Проявите обикновено са по-тежки при жените, а първите симптоми се откриват през пубертета. Причините за водната алергия не са ясни, но симптомите могат да бъдат лекувани с антихистамини.

Диария на Брейнерд

Кръстен на града, където е регистриран първият подобен случай(Брейнерд, Минесота, САЩ). Болните от тази инфекция посещават тоалетната 10-20 пъти на ден. Диарията често е придружена от гадене, спазми и постоянна умора.

През 1983 г. имаше осем огнища на диария на Брейнерд, шест от които в Съединените щати. Но първият все още е най-голям - 122 души са се разболели за година. Има съмнения, че заболяването се появява след пиене на прясно мляко – но все още не е ясно защо то мъчи човек толкова дълго.

Тежки зрителни халюцинации или синдром на Charles Bonnet

Състояние, при което пациентите изпитват доста ярки и сложни халюцинации, въпреки че страдат от частично или пълна загубазрение поради напреднала възраст или заболявания като диабет и глаукома.

Въпреки че има малко регистрирани случаи на това заболяване, се смята, че е широко разпространено сред възрастните хора, страдащи от слепота. Между 10 и 40% от слепите хора страдат от синдрома на Чарлз Боне. За щастие, за разлика от другите заболявания, изброени тук, симптомите са тежки зрителни халюцинацииизчезват сами след година или две, когато мозъкът започне да се приспособява към загубата на зрение.

Електромагнитна свръхчувствителност

По-бързо психично заболяванеотколкото физически. Пациентите вярват, че те различни симптомипричинени от действието на електромагнитни полета. Лекарите обаче са открили, че хората не могат да разграничат истинските от фалшивите полета. Защо все още вярват в това? Това обикновено се свързва с теория на конспирацията.

Синдром на окования човек

С развитието на този синдром мускулите на пациента стават все по-сковани, докато той напълно се парализира. Лекарите не са сигурни какво точно го причинява подобни симптоми; Сред вероятните хипотези са диабет и мутиращи гени.

Алотриофагия

Това заболяване се характеризира с консумация на негодни за консумация вещества. Хората, страдащи от това заболяване, изпитват постоянно желание да ядат вместо храна. Различни видовенехранителни вещества, включително мръсотия, лепило. Тоест всичко, което идва под ръка по време на обостряне. Лекарите все още не са открили истинската причиназаболяване или лечение.

Английска пот

Английска пот или английска треска за изпотяване, - заразна болест неизвестна етиологияс много високо нивопроцент на смъртност, посещавайки Европа (предимно Англия от времето на Тюдорите) няколко пъти между 1485 и 1551 г. Заболяването започна с втрисане, световъртеж и главоболие, както и болки във врата, раменете и крайниците. След това започна треска и силно изпотяване, жажда, ускорен пулс, делириум и болка в сърцето. Нямаше кожни обриви. Характерна особеностБолестта се характеризираше с тежка сънливост, често предшестваща настъпването на смъртта след изтощителна пот: вярваше се, че ако се остави човек да заспи, той няма да се събуди.

IN края на XVIвек, „английската треска за изпотяване“ внезапно изчезна и оттогава никога не се е появявала никъде другаде, така че сега може само да се спекулира за природата на това много необичайно и мистериозно заболяване.

Перуанска метеоритна болест

Когато метеорит падна близо до село Каранкас в Перу, местните жители, които се приближиха до кратера, се разболяха от неизвестна болест, която причини силно гадене. Лекарите смятат, че причината е отравяне с арсен от метеорит.

Блашко линии

Заболяването се характеризира с появата на необичайни ивици по цялото тяло. За първи път това заболяване е открито от немски дерматолог през 1901 г. Основният симптом на заболяването е появата на видими асиметрични ивици по човешкото тяло. Анатомията все още не може да обясни такъв феномен като линиите на Блашко. Има предположение, че тези линии са заложени в човешката ДНК от незапомнени времена и се предават по наследство.

Болест на Куру или смееща се смърт

Предното племе на канибали, живеещо в планините на Нова Гвинея, е открито едва през 1932 г. Членовете на това племе страдаха фатална болесткуру, чието име на техния език има две значения - „треперене“ и „разваляне“. Предните вярвали, че болестта е резултат от зло око от чужд шаман. Основните признаци на заболяването са силно треперенеи резки движения на главата, понякога придружени от усмивка, подобна на тази, която се появява при пациенти с тетанус. IN начална фазаБолестта се проявява като световъртеж и умора. След това се добавя главоболие, конвулсии и евентуално типични тремори. В продължение на няколко месеца мозъчната тъкан се разгражда до гъбеста маса, след което пациентът умира.

Болестта се разпространява чрез ритуален канибализъм, а именно изяждане на мозъка на някой с болестта. С изкореняването на канибализма куру практически изчезна.

Синдром на циклично повръщане

Обикновено се развива в детството. Симптомите са съвсем ясни - повтарящи се пристъпи на повръщане и гадене. Лекарите не знаят каква точно е причината за това разстройство. Ясно е, че хората с това заболяване могат да страдат от гадене в продължение на дни или седмици. При един пациент най-много остра атакаизразяващо се в това, че е повръщала по 100 пъти на ден. Обикновено това се случва 40 пъти на ден, главно поради стрес или в състояние на нервна възбуда. Припадъците не могат да бъдат предвидени.

Синдром на синята кожа или акантокератодермия

Хората с тази диагноза имат син или сливов цвят на кожата. През миналия век цяло семейство сини хораживял в американския щат Кентъки. Наричаха се Blue Fugates. Между другото, освен това наследствено заболяванете не са имали други заболявания и повечето от това семейство са живели над 80 години.

Болестта на ХХ век

Известна също като множествена химическа чувствителност. Заболяването се характеризира негативни реакциивърху различни съвременни химикали и продукти, включително пластмаси и синтетични влакна. Както при електромагнитната чувствителност, пациентите не реагират, освен ако не знаят, че взаимодействат с химикали.

Хорея

Най-известният случай на това заболяване се случва през 1518 г. в Страсбург, Франция, когато жена на име Фрау Трофи започва да танцува без причина. Стотици хора се присъединиха към нея през следващите няколко седмици и в крайна сметка много от тях починаха от изтощение. Вероятни причини- масово отравяне или психическо разстройство.

Прогерия, синдром на Hutchinson-Gilford

Децата, засегнати от това заболяване, изглеждат като деветдесетгодишни. Прогерията се причинява от дефект в генетичния код на човек. Това заболяване има непредотвратими и пагубни последици за хората. Повечето хора, родени с това заболяване, умират до 13-годишна възраст, тъй като тялото им ускорява процеса на стареене. Прогерията е изключително рядка. Това заболяване се наблюдава само при 48 души по света, петима от които са роднини, следователно се счита и за наследствено.

Порфирия

Някои учени смятат, че именно тази болест е породила митове и легенди за вампири и върколаци. Защо? Кожата на пациентите, засегнати от това заболяване, образува мехури и „цири“ при излагане на слънчева светлина, а венците им „изсъхват“, което кара зъбите им да приличат на зъби. Знаете ли кое е най-странното? Изпражненията стават лилави.

Причините за това заболяване все още не са добре разбрани. Известно е, че е наследствено и свързано с неправилен синтез на червени кръвни клетки. Много учени са склонни да вярват, че в повечето случаи това се случва в резултат на кръвосмешение.

Синдром на войната в Персийския залив

Болест, която засегна ветераните от войната в Персийския залив. Има няколко симптома, вариращи от инсулинова резистентност до загуба на мускулен контрол. Лекарите смятат, че болестта е причинена от използването на обеднен уран в оръжия (включително химически).

Синдром на скачащия французин в Мейн

Основният симптом на това заболяване е силният страх, ако нещо неочаквано се случи с пациента. В този случай податливият на заболяването човек скача, започва да крещи, маха с ръце, заеква, пада, започва да се търкаля по пода и не може да се успокои дълго време. Това заболяване е регистрирано за първи път в Съединените щати през 1878 г. при французин, откъдето идва и името му. Описана от Джордж Милър Бърд, болестта засяга само френско-канадските дървосекачи в северен Мейн. Лекарите смятат, че това е генетично заболяване.

Мнозина са сигурни, че здрав образживот и редовните профилактични процедури осигуряват сто процента защита от различни проблемисъс здравето, но понякога хората „хващат“ болести, за които дори не са чували. Ето някои от екзотичните заболявания.

1. Прогресивна липодистрофия

Хората, страдащи от това необичайно състояние, изглеждат много по-възрастни от възрастта си, поради което понякога се нарича „обратен синдром на Бенджамин Бътън“. Например, в един известен случай на този тип липодистрофия, 15-годишната Зара Хартсхорн често се бърка с майката на по-голямата й 16-годишна сестра. Каква е причината за толкова бързо стареене?

Поради наследствени генетична мутация, а понякога и в резултат на използването на определени лекарствав организма се нарушават автоимунни механизми, което води до бърза загубарезерви от подкожна мазнина. Най-често страда мастна тъканлице, шия, Горни крайниции торса, което води до бръчки и гънки. Досега са потвърдени само 200 случая на прогресивна липодистрофия, която се развива предимно при жени. При лечението лекарите използват инсулин, лифтинг на лицето и инжекции с колаген, но това дава само временен ефект.

2. Синдром на "каменния човек".

Тази вродена наследствена патология, известна още като прогресивна осифицираща фибродисплазия или болест на Мюнхаймер, възниква поради мутация в един от гените и е една от редки заболяванияв света.

Въпросът е, че възпалителни процеси, възникващи в връзки, мускули, сухожилия и други съединителни тъкани, водят до калцификация и осификация на материята, което е изпълнено сериозни проблемис мускулно-скелетна система. Това заболяване се нарича още "болест на втория скелет", тъй като в човешкото тяло има активен растежкостна тъкан.

В момента в света са регистрирани 800 случая на фибродисплазия и досега лекарите не са открили ефективни методилечение или профилактика на това заболяване - използват се само болкоуспокояващи, за да се облекчи състоянието на пациентите. Трябва да се каже, че има надежда за коригиране на ситуацията, тъй като през 2006 г. учените успяха да открият кое генетично отклонение води до образуването на „втори скелет“ и в момента е активен клинични изпитванияза да разработим начини за борба с тази ужасна болест.

3. Географски език

Интересно име за болестта, нали? Има обаче научен термин за тази „рана“ - десквамативен глосит.
Географският език се среща при приблизително 2,58% от хората, като най-често заболяването има хронични свойства и се влошава след хранене, по време на стрес или хормонален стрес.

Симптомите се проявяват в появата на обезцветени гладки петна по езика, напомнящи острови, поради което болестта е получила толкова необичаен прякор и с течение на времето някои „острови“ променят формата и местоположението си в зависимост от това кой от вкусовите рецептори разположени на езика лекуват, а някои, напротив, се дразнят.

Географският език е практически безвреден, ако не вземете предвид повишената чувствителност към пикантни храниили някакъв дискомфорт, който може да причини. Медицината не знае причините за това заболяване, но има доказателства генетично предразположениекъм неговото развитие.

4. Гастрошизис

Под това донякъде смешно име се крие зловещо вродено увреждане, в които чревни бримки и др вътрешни органиизпадат от тялото през цепнатина в предната стена на коремната кухина.

Според статистиката американски лекари, гастрошизисът се среща средно при 373 от 1 милион новородени и младите майки имат малко по-висок риск да имат дете с това заболяване. Преди това приблизително 50% от бебетата с гастрошизис са умирали, но благодарение на развитието на хирургията смъртността е намалена до 30%, а през най-добрите клиникиСветът успява да спаси около девет от всеки десет бебета.

5. Пигментна ксеродерма

Това наследствено заболяванекожата се проявява в повишена чувствителност на човек към ултравиолетови лъчи. Това се дължи на мутация на протеини, отговорни за коригиране на увреждане на ДНК, което се появява при излагане на ултравиолетова радиация. Първите симптоми обикновено се появяват в ранно детство(до 3 години): когато детето е на слънце, то получава сериозни изгаряния само след няколко минути излагане слънчеви лъчи. Заболяването се характеризира още с появата на лунички, суха кожа и неравномерно оцветяване на кожата.

Според статистиката хората с пигментна ксеродерма са по-застрашени от развитие онкологични заболявания: при липса на надлж предпазни мерки, приблизително половината от децата, страдащи от ксеродерма, развиват едно или друго до десетгодишна възраст рак. Има осем вида на това заболяване с различна тежест и симптоми. Според европейски и американски лекари заболяването се среща при приблизително четирима души от един милион.

6. Малформация на Арнолд-Киари

Говорейки на прост език, същността на това заболяване е, че поради бързия растеж на мозъка в бавно развиващите се кости на черепа, церебеларните сливици се потапят във foramen magnum с компресия на продълговатия мозък.

Преди това се смяташе, че отклонението е изключително вродено по природа, но най-новите изследваниядокажете, че това не е така. Честотата на тази аномалия варира от 33 до 82 случая на милион и се диагностицира както при деца, така и при възрастни.

Има няколко вида малформация на Арнолд-Киари: от най-честата и най-малко тежка първа до много рядката и опасна четвърта. Симптомите могат да се появят в на различни възрастии най-често започват със силно главоболие. Един от признатите методи за подпомагане на заболяването е хирургическата декомпресия на черепа.

7. Алопеция ареата

Причините за развитието на това заболяване се крият в клетъчно ниво - имунната системаатаки по погрешка космени фоликули, което води до оплешивяване. Един от най-тежките и редки формиТова заболяване, алопеция тоталис, може да доведе до пълна загуба на коса на главата, миглите, веждите и космите на краката, докато в някои случаи фоликулите са способни да се самовъзстановяват.

Заболяването засяга около 2% от населението глобус, и в момента се разработват методи за лечение и профилактика на заболяването, но борбата срещу алопеция ареата се усложнява от факта, че в началните етапи отклонението се характеризира само със сърбеж и свръхчувствителносткожата.

8. Синдром на нокътната патела (синдром на нокътната патела)

Това заболяване в лека формасе изразява в липса или необичаен растеж на ноктите (с вдлъбнатини и израстъци), но симптомите му могат да бъдат доста разнообразни - до по-сериозни скелетни аномалии като тежка деформация или липса капачка на коляното. В някои случаи се забелязват видими израстъци на задната повърхност илиум, сколиоза и дислокация на патела.

Рядкото наследствено заболяване възниква поради мутация в гена LMX1B, който играе важна роля в развитието на крайниците и бъбреците. Синдромът се среща при 1 човек от 50 хиляди, но симптомите са толкова разнообразни, че понякога идентифицирането на заболяването в началния етап е невероятно трудно.

9. Наследствена сензорна невропатия тип 1

Едно от най-редките заболявания в света, този тип невропатия се диагностицира при двама на един милион души. Аномалията възниква поради увреждане на периферните нервна система, в резултат на прекомерното изобилие на PMP22 гена.

Основният признак за развитие на наследствени сензорна невропатияПървият тип е загуба на чувствителност в ръцете и краката. Човек спира да изпитва болка и да усеща промяна в температурата, което може да доведе до тъканна некроза, например, ако фрактура или друго нараняване не се разпознае навреме. Болката е една от реакциите на тялото, сигнализираща за всякакви „проблеми“, така че загубата чувствителност към болкае изпълнен с твърде късно откриване опасни заболявания, било то инфекции или язви.

10. Вродена миотония

Ако някога сте чували за кози синкоп, знаете приблизително как изглежда вродената миотония - поради мускулни спазмичовекът сякаш замръзва за известно време.

Причината за вродена (вродена) миотония е генетично отклонение: поради мутация функционирането на хлорните канали е нарушено скелетни мускули. Мускулсе оказва „объркан“, възникват произволни контракции и отпускания и патологията може да засегне мускулите на краката, ръцете, челюстите и диафрагмата.

Сега лекари няма ефективен начинрешения на този проблем, различни от радикалните лечение с лекарства(с употребата на антиконвулсивни лекарства) в най-тежките случаи. Лекарите препоръчват почти всички, страдащи от това заболяване, да редуват редовно физически упражненияс движения за отпускане на гладката мускулатура. Трябва да кажа, че въпреки някои неудобства, хората с това заболяване могат лесно да живеят дълъг и щастлив живот.

В тази статия ще разкажем на нашите читатели за много редки заболявания, които въпреки това съществуват и може дори да са оказали влияние върху някои аспекти.

Синдром на Стендал

Човек, страдащ от това заболяване, попадайки на място, където има много произведения на изкуството, започва да изпитва вълнение, ускорен пулс и дори халюцинации. За хората, които имат този синдром, най-много опасно мястосчитана за галерия Уфици във Флоренция.

Това заболяване е описано въз основа на симптомите, които изпитват туристите, посещаващи тази галерия. Синдромът получи името си поради факта, че е описан от Стендал в книгата му „Неапол и Флоренция: пътуване от Милано до Реджо“ през 1817 г., но въпреки голям бройДоказателства, че този синдром е официално документиран едва през 1979 г. от италианския психиатър Магерини. Изучи повече от сто идентични случаитова заболяване. Първата такава диагноза е поставена през 1982 г.

Хората с това заболяване чуват различни шумове в главите си и дори експлозии. Най-често синдромът се проявява няколко часа преди заспиване или почти веднага след него. Пациентите с това заболяване се оплакват от безпокойство, което е придружено от повишен пулс. Случва се, че синдромът е придружен от огнища ярка светлинав главата ми. Всичко би било наред, но всички тези усещания са доста болезнени, а някои дори се чувстват като че ли получават инсулт.

Някои характеризират атака чрез звучене струнни инструменти, за други звукът е по-скоро като експлодираща бомба. Предположенията на лекарите се свеждат до факта, че подобни нарушения на съня могат да бъдат свързани с пренапрежение и стрес. Повечето пациенти са жени. Съобщени са случаи на симптоми на това заболяванепри лица под 10-годишна възраст обаче средна възрастПовечето пациенти са на възраст 58 години.

В медицинската общност този синдром не се класифицира като слухови халюцинациинито на епилепсия обаче в учебниците описанието този синдромотсъства, което се дължи не толкова на неговата рядкост, колкото на ниската степен на изучаваност.

Все още няма ефективно лечение, но някои подобрения в състоянието на пациентите се наблюдават при употребата на кломипрамин и клоназепам. Освен това на пациентите се препоръчва да отделят повече време за свеж въздух, следете внимателно ежедневието си и спортувайте. Всичко това помага за облекчаване на стреса и предотвратяване на симптомите на заболяването.

Заблудата на Капграс

Хората с това заболяване вярват, че някой от близките им, най-често съпруг или съпруга, е заменен с клонинг. В резултат на това пациентът се опитва по всякакъв начин да избегне „измамника“ и не иска да спи в едно легло с него.

Лекарите смятат, че това заболяване може да е резултат от мозъчна травма или предозиране на лекарства. Също така е широко разпространено мнението, че заблудата на Capgras се причинява от лезии в дясното полукълбо на мозъчната кора.

Типичен пример за линии на Блашко

Някои хора могат да видят ивици по цялото си тяло. Наричаха се линия Blaschko в чест на немския дерматолог Алфред Блашко. Лекарят открива този феномен през 1901 г.

Очевидно този модел е генетично определен и заложен в ДНК, подобно на много наследствени заболявания на кожата и лигавиците. Такива ивици се появяват през първите месеци от живота.

Микропсия или синдром на Алиса в страната на чудесата

Това неврологично разстройство нарушава зрителното възприятие. Хората и животните изглеждат на пациента по-малки, отколкото са, а разстоянията между обектите се изкривяват. Това заболяване често се нарича "лилипутско зрение" или "халюцинации на джуджета".

Микропсията засяга не само зрението, но и допира и слуха. Дори неговата собствено тяло. Лекарите смятат, че това заболяване е свързано с мигрена. В допълнение, микропсията може да бъде причинена от епилепсия или поради излагане на наркотични вещества. Това изкривяване на възприятието се наблюдава и при деца на 5-10 години и се появява доста често с настъпването на тъмнината, когато мозъкът няма информация за размера на околните предмети.

Синдром на синята кожа

Повечето пациенти никога не овладяват речта, дори и след достигане на зряла възраст, или научават само няколко прости думи. Те обаче разбират много повече, отколкото могат да кажат или изразят. Името "щастлива кукла" идва от характерното ходене на такива пациенти на "схванати крака" и честия безпричинен смях.

Еритропоетична порфирия или болест на Гюнтер

Лице с еритропоетична порфирия

Много рядко заболяване. В света има около 200 болни. Условно генетичен дефект. Кожата на пациентите има много висока фоточувствителност. От светлината кожата на пациента започва да сърби много и се покрива с язви и мехури.

Язвите и възпаленията засягат ушите, носа и хрущялите и те значително се деформират. Клепачите също се покриват с язви. Човек постепенно се превръща в жива мумия. Външен видТакъв човек прилича на изображения в средновековни гримоари, освен това зъбите му са оцветени в кафяво-червено поради порфиринови отлагания в емайла, а когато са изложени на ултравиолетова радиация, те светят в лилаво-червено.

Много е възможно именно болестта на Гюнтер и хората, страдащи от нея, да формират идеи за същества, които се страхуват от дневна светлина и пият човешка кръв - вампири.

Синдром на Робин

Дете със синдром на Робин

Дете, родено с този синдром, не може да се храни и да диша нормално, защото има недоразвита долна челюст. Освен това небцето му има цепки, а езикът му е хлътнал. Понякога Долна челюстможе напълно да отсъства, поради което лицето придобива птичи черти. Заболяването се лекува с пластична хирургия.

CIPA

Габи Гиграс е енергично дете, което на външен вид не се различава от връстниците си, но момичето е различно от повечето хора с това, че е много болно. рядко заболяванеизвестен като CIPA.

Габи има вродена нечувствителност към болка, която е придружена от анхидроза (липса на изпотяване). В света има само 100 документирани случая на това заболяване.

Габи е родена без способността да усеща студ, болка или топлина. За мнозина такива свойства на тялото може да изглеждат много полезни, но в действителност това не е така. Болезнени усещания, както и температурните усещания изпълняват много важна защитна функция.

Например, ако случайно се окажете близо до открит огън, веднага ще се опитате да се отдалечите на безопасно разстояние, като се измъкнете по-лошо. лек случайизгаряне и всичко това ще се случи на рефлексно ниво и човек като Габи може да загуби крайник, преди да забележи, че нещо не е наред.

Родителите на момиченцето забелязали, че нещо не е наред, когато открили, че 5-г едномесечно бебехапеше пръстите си до кръв. По-късно Габи загуби окото си и получи сериозни наранявания, тъй като болката продължи да драска раните й и да поддържа различни домашни наранявания. Родителите правят всичко възможно, за да може момичето да живее нормален живот.

цистиноза

Цистинозата е състояние, при което в тялото се появяват цистинови кристали. Лили Сътклиф, която страда от това рядко наследствено заболяване, е принудена да приема коктейл от лекарства всеки ден, за да избегне вкаменяване. Има около 2000 души в света, които имат това заболяване.

Синдром

Шило Пепин е роден със слети крака. Това заболяване често се нарича синдром. Лекарите вярваха, че момичето ще живее само няколко дни, но тя живя десет години. Шило Пепин почина на 23.10.2008 г. На снимката тя седи на маса в Kennebunkropt, Мейн (САЩ) 2007 г.

Шайло Пепин е родена със слети крака, състояние, често наричано „синдром на русалката“. Въпреки че лекарите вярваха, че момичето е предопределено да живее само няколко дни, тя живя десет години. Шайло почина на 23 октомври 2008 г. Тази снимка я показва седнала на маса в дома й в Кенебънкропт, Мейн през 2007 г.

Фатално фамилно безсъние

Рядко генетично заболяване. Пациентите с FSB постоянно искат да заспят, но не могат. Поради дълго отсъствиепациентите полудяват и умират болезнено, въпреки факта, че последните няколко месеца преди това преминават в здрачно състояние на съзнанието.

Заболяването се нарича фамилно, защото засяга цели семейства. Общо в света има около 40 семейства с това заболяване. 29-годишната Шерил Дингес е член на едно такова семейство. Всички нейни роднини са носители на гена FFB. Тя отказва теста. ФСБ вече уби майка й, дядо й и чичо й. Сестра й не е наследила фаталния ген, а самата тя отказва да се изследва.

FSB започва с леки конвулсии, повишена тревожности безсъние. Поради дълга липса на сън, пациентите в крайна сметка започват да халюцинират и се замъгляват и след няколко месеца умират.

В тази статия ще разкажем на нашите читатели за много редки заболявания, които въпреки това съществуват и може дори да са оказали влияние върху някои исторически и митологични моменти. Синдром на Стендал Човек, страдащ от това заболяване, попадайки на място, където има много произведения на изкуството, започва да изпитва вълнение, ускорен пулс и дори халюцинации. За хора, които...

В света има огромен брой различни заболявания. Но понякога това е обикновена хрема, която изчезва за няколко дни, понякога е заболяване, което изисква операция. В нашия преглед 10 болести, които не само бавно убиват, но и ужасно обезобразяват човек.

1. Некроза на челюстта

За щастие тази болест е изчезнала отдавна. През 1800 г. работниците във фабриките за кибрит са били изложени на огромни количества бял фосфор, токсично вещество, което в крайна сметка е довело до ужасна болка в челюстта. В крайна сметка цялата челюстна кухина ще се напълни с гной и просто ще изгние. В същото време челюстта разпространява миазма на гниене и дори свети в тъмното от излишък на фосфор. Ако не беше премахнат хирургично, тогава фосфорът се разпространява по-нататък във всички органи на тялото, което води до смърт.

2. Синдром на Протей

Синдромът на Протей е едно от най-редките заболявания в света. Има само около 200 случая, съобщени в световен мащаб. O Това е вродено заболяване, което причинява прекомерен растеж на различни части на тялото. Асиметричният растеж на костите и кожата често засяга черепа и крайниците, особено краката. Има теория, че Джоузеф Мерик, така нареченият "човек слон", страда от синдром на Протей, въпреки че ДНК тестовете не са доказали това.

3. Акромегалия

Акромегалия възниква, когато хипофизната жлеза произвежда излишък от растежен хормон. По правило хипофизната жлеза е засегната преди доброкачествен тумор. Развитието на болестта води до факта, че жертвите започват да растат до напълно непропорционални размери. Освен това огромен размер, жертвите на акромегалия също имат изпъкнало чело и много рядко разположени зъби. Може би най-много известен човек, страдащ от акромегалия, беше Андре Великана, който порасна до 220 сантиметра и тежеше повече от 225 кг. Ако това заболяване не се лекува навреме, тялото ще нарасне до такъв размер, че сърцето не може да се справи с натоварването и пациентът умира. Андре почина от сърдечно заболяване на четиридесет и шест години.

4. Проказа

Проказата е едно от най-страшните заболявания, което се причинява от бактерии, които унищожават кожна покривка. Проявява се бавно: първо се появяват язви по кожата, които постепенно се разширяват, докато пациентът започне да гние. Обикновено заболяването засяга най-тежко лицето, ръцете, краката и гениталиите. Въпреки че жертвите на проказата не губят цели крайници, пръстите на ръцете, краката и носът на жертвите често изгниват и падат, оставяйки кошмарна накъсана дупка в средата на лицето им. Прокажените са били изгонвани от обществото от векове и дори днес има „колонии на прокажените“.

5. Едра шарка

Друга древна болест е едрата шарка. Среща се дори върху египетски мумии. Смята се, че тя е победена през 1979 г. Две седмици след заразяване с болестта тялото се покрива с болезнен, кървав обрив и пъпки. След няколко дни, ако човекът оцелее, пъпките изсъхват, оставяйки след себе си ужасни белези. Джордж Вашингтон и Ейбрахам Линкълн страдаха от едра шарка, както и Йосиф Сталин, който беше особено смутен от едра шарка по лицето си и нареди снимките му да бъдат ретуширани.

6. Епидермодисплазия веруциформис

Много рядко кожно заболяване, епидермодисплазия веруциформис, се характеризира с чувствителността на човека към папилома вируса, което причинява бързо нарастване на разпръснати брадавици по тялото. Светът за първи път чу за ужасна болестпрез 2007 г., когато Деде Косвар е диагностициран с болестта. Оттогава пациентът е претърпял няколко операции, при които са му отстранени няколко килограма брадавици и папиломи. За съжаление болестта прогресира много бързо и Деде ще се нуждае от поне две операции годишно, за да поддържа сравнително нормален външен вид.

7. Порфирия

Порфирийната болест е наследствено генетично заболяване, което води до натрупване на порфирини ( органични съединениякой има различни функциив тялото, включително производството на червено кръвни клетки). Порфирията атакува предимно черния дроб и може да доведе до всякакви проблеми с душевно здраве. Страдащите от това кожна болесттрябва да избягват излагане на слънчева светлина, което води до подуване и образуване на мехури по кожата. Смята се, че появата на хора с порфирия е породила легенди за вампири и върколаци.

8. Кожна лайшманиоза

9. Слонска болест

10. Некротизиращ фасциит

Малките порязвания и ожулвания са част от живота на всеки и обикновено причиняват минимални неудобства. Но ако месоядни бактерии попаднат в раната, дори малка рана може да стане животозастрашаваща за няколко часа. Бактериите всъщност "ядат" плътта, отделят токсини, които разрушават меки тъкани. Инфекцията може да се лекува само огромно количествоантибиотици, но дори и тогава цялата засегната плът трябва да бъде изрязана, за да се спре разпространението на фасциита. Операциите често включват ампутация на крайници и други очевидни осакатявания. Но дори и да има медицински грижи, некротизиращият фасциит е фатален в 30-40% от всички случаи.

Докато учените търсят лекове за ужасни болести, обикновените хора могат само да се наситят.

Природата е безгранична и невероятна във всичките си проявления, включително тези, които не са най-приятните и безопасни за хората. Например, дори най-добрите лекари не могат да разберат всички болести, на които хората са податливи. Мнозина са сигурни, че здравословният начин на живот и редовните превантивни процедури осигуряват сто процента защита срещу различни здравословни проблеми, но понякога хората „хващат“ болести, за които дори не са чували. Ето някои от екзотичните заболявания.

1. Синдром на "каменния човек".

Тази вродена наследствена патология, известна още като прогресивна фибродисплазия осификанс или болест на Мюнхаймер, възниква поради мутация в един от гените и е едно от най-редките заболявания в света.

Основното е, че възпалителните процеси, протичащи в връзки, мускули, сухожилия и други съединителни тъкани, водят до калцификация и осификация на материята, което е изпълнено със сериозни проблеми с опорно-двигателния апарат. Това заболяване се нарича още "болест на втория скелет", тъй като в човешкото тяло има активен растеж на костната тъкан.

В момента в света са регистрирани 800 случая на фибродисплазия и досега лекарите не са намерили ефективни методи за лечение или профилактика на това заболяване - за облекчаване на състоянието на пациентите се използват само болкоуспокояващи. Трябва да се каже, че има надежда за коригиране на ситуацията, тъй като през 2006 г. учените успяха да открият коя генетична аномалия води до образуването на „втори скелет“ и в момента се провеждат активни клинични изпитвания за разработване на начини за борба с тази ужасна болест .

2. Прогресивна липодистрофия

Поради наследствена генетична мутация, а понякога и в резултат на прием на определени медикаменти, се нарушават автоимунните механизми в организма, което води до бърза загуба на подкожни мастни резерви. Най-често се засяга мастната тъкан на лицето, шията, горните крайници и торса, което води до бръчки и гънки. Досега са потвърдени само 200 случая на прогресивна липодистрофия, която се развива предимно при жени. При лечението лекарите използват инсулин, лифтинг на лицето и инжекции с колаген, но това дава само временен ефект.

3. Географски език

Интересно име за болестта, нали? Има обаче научен термин за тази „рана“ - десквамативен глосит.

Географският език се среща при приблизително 2,58% от хората, като най-често заболяването има хронични свойства и се влошава след хранене, по време на стрес или хормонален стрес.

Географският език е практически безвреден, ако не вземете предвид повишената чувствителност към пикантни храни или някакъв дискомфорт, който може да причини. Медицината не знае причините за това заболяване, но има данни за генетична предразположеност към развитието му.

4. Гастрошизис

Това донякъде смешно име крие ужасен вроден дефект, при който чревни бримки и други вътрешни органи изпадат от тялото през цепнатина в предната стена на коремната кухина.

Според статистиката на американските лекари гастрошизисът се среща средно при 373 от 1 милион новородени, като младите майки имат малко по-висок риск от раждане на дете с това заболяване. Преди това приблизително 50% от бебетата с гастрошизис са умирали, но благодарение на развитието на хирургията смъртността е намалена до 30%, а в най-добрите клиники в света приблизително девет от десет бебета могат да бъдат спасени.

5. Пигментна ксеродерма

Това наследствено кожно заболяване се проявява в повишена чувствителност на човек към ултравиолетовите лъчи. Това се дължи на мутации в протеини, отговорни за коригиране на увреждането на ДНК, което възниква при излагане на ултравиолетова радиация. Първите симптоми обикновено се появяват в ранна детска възраст (до 3 години): когато детето е на слънце, то развива сериозни изгаряния само след няколко минути излагане на слънчева светлина. Заболяването се характеризира още с появата на лунички, суха кожа и неравномерно оцветяване на кожата.

Според статистиката хората с пигментна ксеродерма са изложени на по-голям риск от развитие на рак от останалите: при липса на подходящи превантивни мерки приблизително половината от децата, страдащи от ксеродерма, ще развият някакъв вид рак до десетгодишна възраст. Има осем вида на това заболяване с различна тежест и симптоми. Според европейски и американски лекари заболяването се среща при приблизително четирима души от един милион.

6. Малформация на Арнолд-Киари

С прости думи, същността на това заболяване е, че поради бързия растеж на мозъка в бавно развиващите се кости на черепа, церебеларните сливици се потапят във foramen magnum с компресия на продълговатия мозък.

Преди това се смяташе, че отклонението е изключително вродено, но последните проучвания доказват, че това не е така. Честотата на тази аномалия варира от 33 до 82 случая на милион и се диагностицира както при деца, така и при възрастни.

Има няколко вида малформация на Арнолд-Киари: от най-честата и най-малко тежка първа до много рядката и опасна четвърта. Симптомите могат да се появят на всяка възраст и най-често започват със силно главоболие. Един от признатите методи за подпомагане на заболяването е хирургическата декомпресия на черепа.

7. Алопеция ареата

Причините за развитието на това заболяване се крият на клетъчно ниво - имунната система погрешно атакува космените фоликули, което води до оплешивяване. Една от най-тежките и редки форми на това заболяване, алопеция тоталис, може да доведе до пълна загуба на коса по главата, миглите, веждите и космите по краката, като в някои случаи фоликулите са способни да се самовъзстановяват.

Около 2% от населението на света е засегнато от заболяването и в момента се разработват методи за лечение и профилактика на заболяването, но борбата с алопеция ареата се усложнява от факта, че в началните етапи отклонението се характеризира само със сърбеж и повишена чувствителност на кожата.

8. Синдром на нокътната патела (синдром на нокътната патела)

Това заболяване в леката си форма се проявява в липса или необичаен растеж на ноктите (с вдлъбнатини и израстъци), но симптомите му могат да бъдат доста разнообразни - до по-сериозни скелетни аномалии като тежка деформация или липса на капачка на коляното. В някои случаи се наблюдават видими израстъци по задната повърхност на илиума, сколиоза и пателарна луксация.

9. Наследствена сензорна невропатия тип 1

Едно от най-редките заболявания в света, този тип невропатия се диагностицира при двама на един милион души. Аномалията възниква поради увреждане на периферната нервна система в резултат на излишък на PMP22 гена.

Основният признак за развитие на наследствена сензорна невропатия тип 1 е загубата на чувствителност в ръцете и краката. Човек спира да изпитва болка и да усеща промяна в температурата, което може да доведе до тъканна некроза, например, ако фрактура или друго нараняване не се разпознае навреме. Болката е една от реакциите на тялото, които сигнализират за всякакви „проблеми“, така че загубата на чувствителност към болка е изпълнена с твърде късно откриване на опасни заболявания, било то инфекции или язви.

10. Вродена миотония

Ако някога сте чували за кози припадък, значи знаете приблизително как изглежда вродената миотония - поради мускулни спазми човек сякаш замръзва за известно време.

Причината за вродена (вродена) миотония е генетично отклонение: поради мутация функционирането на хлоридните канали на скелетните мускули е нарушено. Мускулната тъкан става "объркана", възникват доброволни контракции и отпускания, а патологията може да засегне мускулите на краката, ръцете, челюстите и диафрагмата.

В момента лекарите нямат ефективен начин за решаване на този проблем, с изключение на радикално лечение с лекарства (с използване на антиконвулсанти) в най-тежките случаи. Лекарите препоръчват почти всички, страдащи от това заболяване, да редуват редовните упражнения с релаксиращи гладките мускули движения. Трябва да кажа, че въпреки някои неудобства, хората с това заболяване могат лесно да живеят дълъг и щастлив живот.