Фантазии, обсесии, торсионна дистония, 66г. Симптоми на развитие на торсионна дистония. Симптоми на различни форми на торсионна дистония

Описание:

Торсионна дистония(деформираща мускулна дистония, торсионен спазъм) се отнася до наследствени заболявания нервна системаи се характеризира със специфична "ротационна" хиперкинеза, промени в мускулния тонус и формиране на патологични пози. Първото описание на торсионната дистония е дадено от W. Schwalbe през 1908 г., но все още има разгорещени дискусии относно нейната нозологична независимост от етиология, патогенеза и лечение. Въпреки че в семейството, описано от W. Schwalbe, трима братя и сестри са били болни, той разглежда това заболяване като „психогенно“, функционално и само N. Oppenheim през 1911 г. го обосновава органична природа, но отрече наследствен характер. И през следващите десетилетия някои изследователи отрекоха нозологичната независимост на торсионната дистония.Повечето автори признават и признават съществуването на това заболяване, както под формата на симптоматични форми, така и като независима нозологична единица, в етиологията на която генетичните фактори играят основна роля роля.

Разпространението на торсионната дистония в общата популация е 1:160 000, като тези цифри са значително по-високи сред някои етнически групи.

Генетични данни. Първите изследователи отричат наследствения характер на торсионната дистония, която се дължи на недостатъчно развита диагностични критерии, и голяма сумаспорадични случаи. Впоследствие първо започва да преобладава гледната точка за автозомно-рецесивния тип наследяване на заболяването, а след това за изключително автозомно-доминантния тип с ограничена пенетрантност. Семейства с Х-свързано унаследяване са описани на Филипинските острови.

Причини:

Етиологията на торсионната дистония все още не е достатъчно ясна. Основната роля се отдава на дисбаланса на централните невротрансмитери, особено допамин, ацетилхолин, норепинефрин, серотонин, GABA и др. в нигростриаталната и стрионигралната стволови системи. Важно е да се подчертае, че тези нарушения са различни в зависимост от различни формиах болест. При твърди (допа-зависими) форми на торсионна дистония се открива изразено намаляване на допаминергичната и повишена холинергична активност, а при хиперкинетична (допа-независима) форма се установяват противоположни явления. Промените в допаминергичната система се потвърждават от резултатите от изследването на съдържанието на допаминовия метаболит (хомованилилова киселина) в гръбначно-мозъчна течностболен. Установено е, че съдържанието на хомованилова киселина е ниско в твърдите форми и високо в хиперкинетичните. По този начин клиничният полиморфизъм на торсионната дистония също съответства на биохимичния полиморфизъм, който е важен за развитието на диференцирано лечение.

Симптоми:

Торсионната дистония се характеризира с изразен фенотипен полиморфизъм по отношение на възрастта на пациента при появата на първите признаци на заболяването, клинични проявления, протичане на заболяването, реакции към фармакологични препарати. Проявата на първите симптоми на заболяването, като правило, се отнася до детството и юношеството (от 5 до 20 години), въпреки че са описани колебания от 1 година до 70 години. Заболяването обикновено започва постепенно, със засягане на всяка група мускули на краката, ръцете, врата или торса.
Класическото описание на болестта е дадено от S.N. Давиденков (1925): „Започвайки през детствои непрекъснато прогресиращо в бъдеще, това заболяване се изразява главно в появата на много особени ротационни обемни мускули на крайниците, торса и шията, което води до развитието на изключително странни и пъстро променящи се конвулсивни модели...” Най-често (41%) предишно здраво дете има затруднения при ходене поради хиперкинеза, нарушен тонус и периодични промени в позата на краката (клишон, pes equinovarus). В началото тези симптоми са непостоянни, но след това стават по-продължителни и се разпространяват към други части на тялото – другия крак, ръцете, а често и към мускулите на врата и торса. В зависимост от локализацията на дистоничните явления се разграничават генерализирани и локални форми на торсионна дистония. В съответствие със съвременна класификациялокалните форми на торсионна дистония се разделят на фокални, сегментни (засягане на две съседни зони), мултифокални (две несъседни зони) и хемидистонин, като е установена връзка между възрастта на пациента в началото на заболяването и степента на генерализация разкри. Фокалните форми с увреждане на мускулите на лицето, шията или ларинкса се проявяват под формата на оромандибуларна дистония, лицев параспазъм (синдром на Mage-Broegel), „спастичен“, спастичен; Често се развиват „крампи на писателя“ и „дистоничен крак“. Установена е определена връзка между възрастта на пациента в началото на заболяването и степента на прогресиране, както и тежестта на заболяването. Колкото по-рано се появят симптомите на заболяването, толкова по-бързо протича с развитието на тежки генерализирани форми. Локалните форми често са само етап от обобщените форми. При някои пациенти обаче локалните форми остават изолирани и стабилни. По правило локалните дистонични форми се наблюдават при пациенти с повече късно началозаболяване - след 25 - 35 години.
В допълнение към класическите форми на торсионна дистония са описани по-редки уникални синдроми. Те включват така наречената периодична, пароксизмална дистония (пароксизмална дискинезия), по-рано описана под името „спазъм на намерението на Rülf“. При тези форми внезапно се появяват краткотрайни и промени в позите на тялото, често хемитипни, но понякога двустранни, с ясно съзнание.По-често се провокират от внезапно неподготвено движение (кинезогенни форми), понякога без тях (некинезогенни форми) , В някои семейства миоклоничната дистония на Давиденков, описана от него, се появява през 1926 г. Дистоничните явления сега включват особен „синдром неспокойни крака" Характерно за торсионната дистония е голяма вариабилност на хиперкинезата, позите. При определени позиции и техники (коригиращи жестове, парадоксална кинезия) патологичните явления значително намаляват. Така някои трудноподвижни пациенти могат свободно да тичат, танцуват и ходят назад.
Курсът на торсионната дистония като правило е прогресивен, но степента на прогресиране на заболяването е различна и зависи, както беше посочено, от възрастта на пациента в началото на заболяването; колкото по-рано се прояви заболяването, толкова по-бързо напредва.
В зависимост от характеристиките на потока, клинични симптомии бяха предложени техните локализации различни класификацииторсионна дистония Рационално е да се подчертае отделни формив зависимост от характеристиките на клиничен синдром. Препоръчително е да се разграничат две форми на торсионна дистония - ригидна и дистонично-хиперкинетична. Първият се характеризира с повишен мускулен тонус (ригидност) и развитие на фиксирани патологични пози, най-често в краката, но понякога и в ръцете, шията и торса. При втората форма се наблюдава дистонична хиперкинеза, локална или генерализирана.Прогресията на заболяването при твърди форми обикновено е по-лека.Постепенно към патологичните пози могат да се присъединят леки симптоми, подобни на Паркинсон, известно забавяне на движенията, вид статично ( дистоничен). Има преобладаване на лезиите при жените.В руската популация е идентифициран голям дял от твърди форми на торсионна дистония - 43%, докато в други популации - 10-12%. Характерни нарушенияметаболизма и висока ефективностизползването на малки дози лекарства, съдържащи дофаза, за твърди форми направи възможно доближаването им до зависимите от дофаза форми, описани в литературата.

Лечение:

Въз основа на характеристиките на клиничния синдром и идентифицираните метаболитни нарушения на невротрансмитерите, лечението на ригидни форми на торсионна дистония с допа-съдържащи лекарства (Nakom, Sinemet, Madopar) се оказа високоефективно („драматичен“ ефект), което насърчава бързо (в рамките на няколко дни) намаляване на мускулния тонус, изчезване на патологични пози, до „стандартно копиране“ (85%). Ефективността на лечението на ригидни форми на торсионна дистония е значително по-висока, отколкото при паркинсонизъм: пациентите се нуждаят ниски дози L-допа и накома при липса (или поява на лека) странични симптоми. Наблюдаваното положителен ефектпродължително лечение на пациенти с ригидни форми на торсионна дистония с малки дози L-dopa в продължение на 20 - 25 години. По този начин използването на L-dopa за твърди (допа-зависими) форми на торсионна дистония е средство на избор, което се потвърждава от други автори. При някои пациенти е препоръчително леводопа да се комбинира с бромокриптин (допаминов агонист, който селективно повишава чувствителността на D2 рецепторите) и Юмекс (инхибитор на моноаминооксидазата тип В). Този комплексен режим на лечение позволи да се избегнат онези леки усложнения, които възникват при някои пациенти (дискинезия). Важно е да се подчертае, че ефективността на лекарствата, съдържащи допа, остава висока, независимо от тежестта и продължителността на заболяването.

Прогресивен неврологично заболяване, чийто основен синдром е неконтролираните тонични контракции на различни мускулни групикоето води до развитие на патологични пози. Придружен различни опциихиперкинеза, може да доведе до изкривяване на гръбначния стълб и ставни контрактури. Диагнозата се основава на изключването на други патологии и вторична торсионна дистония. Лечението се провежда с антипаркинсонови лекарства, антиконвулсанти, спазмолитици, витамини от група В. Евентуално операция- стереотаксична деструкция подкорови структури.

Торсионна дистония (от латински "torsio" - усукване) - хронична патологиянервна система, което води до тонични мускулни нарушения с формиране на афизиологични пози и възникване на хиперкинези. Първо Подробно описаниезаболяването датира от 1907 г., но по това време е класифицирано като истерична невроза. Органичната природа на торсионната дистония е доказана от G. Oppenheim през 1911 г., но дори и след това дълъг периоднеговата нозологична принадлежност е обект на дебат, а патогенезата му все още остава неизучена.

Торсионната дистония може да се наблюдава при различни възрастови периоди, но по-често дебютира преди 20-годишна възраст; 65% от случаите се появяват през първите 15 години от живота. Появата в различни популации варира от 1 случай на 160 хиляди души. до 1 случай на 15 хиляди души, средно - 40 случая на 100 хиляди души население. Стабилна прогресия, водеща до инвалидност млад, липса на ефективни патогенетична терапияпричинява торсионна дистония действителен проблемсъвременна неврология.

Причини за торсионна дистония

Етиология и патогенетичен механизъм, което води до торсионна дистония, не са проучени досега. Известни са идиопатични и симптоматични случаи на тази патология. С развитието на молекулярно-генетичните изследвания стана ясно, че идиопатичната торсионна дистония е наследствена. Получени данни за различни видовенеговото наследяване: автозомно рецесивно и автозомно доминантно. Освен това във втория случай заболяването се проявява в по-късна възраст и има повече лек курс. В същото време в литературата са описани спорадични варианти. Симптоматична торсионна дистония се наблюдава при интрацеребрални тумори, хорея на Хънтингтън, епидемичен енцефалит, болест на Уилсън, травматично увреждане на мозъка, детска възраст церебрална парализа.

Предполага се, че торсионната дистония е свързана с нарушение на метаболизма на допамин. При изследване на пациенти често се разкрива повишено нивокръвна допамин хидроксилаза. Доминиращата патогенетична теория е идеята, че тоничните нарушения при това заболяване са причинени от нарушение на подкоровата регулация. Това се подкрепя от изразени морфологични дегенеративни променив подкоровите ядра (субталамични, базални, червени, субстанция нигра), често открити при пациенти.

Класификация на торсионната дистония

Фокалната форма се характеризира с тонични спазми на отделни мускули. Фокалните форми включват: идиопатичен блефароспазъм - затваряне на клепачите, причинено от тоничен спазъм на orbicularis oculi мускул; оромандибуларна дистония - свиване на мускулите на дъвкателната група, езика, бузите и устата; спастична дисфагия - затруднено или невъзможност за преглъщане; спазматична дисфония - нарушение на гласообразуването поради тонично свиване на гласовите мускули; писателски крампи - неволно свиване на мускулите на ръката, причиняващо увреждане на писането; мускулен спазъм на врата; спазъм на краката.

Мултифокална форма- представлява различни комбинации от фокусни форми.

Сегментна форма- неволно съкращаване на няколко съседни мускулни групи.

Хемидистония- неволно тонично свиване обхваща мускулите на половината тяло.

Обобщена форма- неконтролирани тонични контракции, обхващащи почти всички мускули на тялото.

Симптоми на торсионна дистония

Като правило, торсионната дистония дебютира с периодично възникващи тонични фокални спазми, наблюдавани главно при натоварване на засегнатата от дистония мускулна група. Например, в началото на своето развитие писателската крампа се появява само по време на писане. Неволните спастични контракции съответстват на неконтролирани двигателни действия (хиперкинеза). Последният може да бъде атетоиден, хореатичен, миоклоничен, тоничен, хемиболичен, тик-подобен или тремор-подобен характер. В дисталните части на крайниците те са по-слабо изразени, отколкото в проксималните. Характерни са ротационните движения на торса или крайниците по тяхната надлъжна ос.

Патогномонична е промяна в интензивността на спастичните пози и неволните двигателни действия в съответствие с функционалната активност и положението на тялото, както и емоционално състояниетърпелив. Тирбушонови движения на торса се наблюдават главно при ходене, хиперкинеза на крайниците - при опит за извършване на целенасочено действие. По време на сън всички тонични сигнали изчезват патологични проявии хиперкинеза. Отбелязва се способността на пациентите да се адаптират към възникващи ситуации двигателни нарушения, временно намаляване на тежестта на хиперкинезата, поддържане на самообслужване и извършване на сложни двигателни действия (например танци).

Честите мускулни контракции могат да причинят развитието на тяхната хипертрофия, продължителен спазъм - заместване на съединителната тъкан мускулна тъканс образуването на скъсяване на мускула и постоянно намаляване на способността му да се разтяга. Дългосрочен принудително положениекрайници с мускулен спазъмводи до дегенеративни процеси в ставните тъкани и образуване на ставни контрактури. Тоничните спазми на мускулите на гърба причиняват изкривяване на гръбначния стълб: лумбална лордоза, сколиоза или кифосколиоза. На късни етаписпазмите на мускулите на тялото могат да причинят проблеми с дишането.

В някои случаи торсионната дистония започва с локални форми, които постепенно се трансформират в генерализирана версия. Последният се характеризира със сложна походка с люлеене, периодично приемане на необичайна поза и замръзване в нея. При някои пациенти заболяването има стабилен ход със запазване на изолирани локални прояви и без генерализиране на дистоничния процес. Подобно протичане се наблюдава предимно при случаи на късно начало (в периода от 20 до 40 години).

Диагностика на торсионна дистония

В неврологичния статус се обръща внимание на ригидността на отделните мускулни групи, докато са непокътнати сухожилни рефлекси, без намаляване на мускулната сила и сетивни нарушения; интелектуално-мнестична безопасност на пациентите.

Основната диагностична задача на невролога е да разграничи идиопатичната торсионна дистония от вторичните торсионно-дистонични синдроми. Последните обикновено са придружени от симптоми на увреждане на нервната система, придружаващи дистония, вегетативни нарушения, нарушения на съня и др По отношение на диференциална диагноза REG се извършва или Доплер ултразвук на кръвоносните съдовеглава, EEG, Echo-EG, CT или MRI на мозъка.

Торсионната дистония се различава от хепатоцеребралната дистрофия по липсата на пигментни отлагания в роговицата (пръстен на Kayser-Fleischer), увреждане на черния дроб и намаляване на церулоплазмина в кръвта. От епидемичен енцефалит - абсанс остър периоди такива прояви на енцефалит като нарушение на конвергенцията и диплопия, нарушение на съня, автономна дисфункцияи т.н.

Лечение на торсионна дистония

IN консервативна терапиялекарства се използват за лечение на паркинсонизъм: комбиниран декарбоксилазен инхибитор леводопа + карбидопа, антихолинергици трихексифенидил и диетазин, трипериден, селегилин, бромокриптин; спазмолитици централно действие(дифенилтропин); a-DOPA в малки дози; транквиланти (диазепам); витамини В1 и В6. При тежка хиперкинеза се използват баклофен, карбамазепин и тиаприд. Показано физиотерапия, хидротерапия. Лечението на вторичната дистония се основава на лечението на причинното заболяване.

Хирургичното лечение се извършва от неврохирург и е показано при прогресия на дистонията и увреждане. Провежда се стереотактична комбинирана деструкция на базалните субкортикални структури - субталамичната зона и вентролатералното таламично ядро. При локални варианти на дистония деструкцията се извършва контралатерално на мускулните нарушения. В генерализираната версия, като правило, хирургичното лечение се извършва на 2 етапа: първо, противоположно на най- тежки симптоми, а след 6-8 мес. - от втората страна. Ако ригидността е изразена симетрично, тогава първо се извършва операция доминантно полукълбо. В 80% от случаите след операция се наблюдава значително подобрение в състоянието на пациентите, което в 66% от случаите продължава много години.

Прогноза за торсионна дистония

Идиопатичната торсионна дистония има бавно прогресиращ ход. Резултатът се определя от времето на проявата му. По-ранният дебют води до по-тежко протичане и ранна генерализация на дистонията с развитие на дълбока инвалидност. Смъртта на пациентите е причинена от интеркурентни инфекции.

Хирургичното лечение значително подобрява прогнозата. В повечето случаи след операцията се наблюдава регресия или пълно изчезване на хиперкинеза и ригидност, за дълъг период от време пациентите запазват способността си за самообслужване, могат да ходят и да извършват други сложни двигателни действия. Вторична торсионна дистония, ако е възможно ефективно лечениеима заболявания благоприятна прогноза. В такива случаи се наблюдава регресия на спазми и хиперкинези с различна тежест.

И ние също имаме

Торсионната дистония е хронично прогресиращо заболяване на нервната система, което се проявява клинично с промени в мускулния тонус и неволеви, тонични контракции на мускулите на тялото и крайниците.

Етиология и патогенеза

Има идиопатична (фамилна) торсионна дистония и симптоматична. Типът на унаследяване на идиопатичното торсионно разстояние е както автозомно доминантно, така и автозомно рецесивно. Симптоматична торсионна дистония се среща при хепатоцеребрална дистрофия, хорея на Хънтингтън, мозъчни тумори, епидемичен енцефалит и церебрална парализа. Има индикации, че нарушението на метаболизма на допамин е важно в патогенезата на наследствената торсионна дистония. При изследване на тези пациенти се открива повишаване на допамин бета-хидроксилазата в кръвния серум.

Патоморфология

Дистрофичните промени се откриват главно в малки неврони в областта на черупката на лентиформеното ядро, по-рядко в други базални ганглии.

Клинична картина

Заболяването се развива постепенно, в 2/3 от случаите на възраст под 15 години. В детска възраст първите симптоми на заболяването могат да бъдат нарушение на походката, спастичен тортиколис; при възрастни първично генерализираните форми са по-чести. В резултат на нарушение на съотношението на функциите на синергичните и антагонистични мускули възникват силни дългосрочни тонични контракции на мускулите на тялото, главата, тазовия пояс и крайниците, обикновено от ротационен характер, съчетани с атетоидни движения в пръстите. Изглежда, че мускулите непрекъснато се свиват, за да преодолеят действието на антагонистите. Получените пози, дори и най-неудобните, се задържат дълго време. Хиперкинезата се засилва при вълнение, активни движения и изчезва по време на сън. Мускулният тонус, който се променя в крайниците, често е леко намален. Ставите са разхлабени. Постепенно с напредване на заболяването позата на пациента става трайно дистонична, с повишена лумбална лордоза, бедрена флексия, медиална ротация на ръцете и краката. В зависимост от разпространението на дистоничните явления се разграничават локални и генерализирани форми на заболяването. При локални дистонични симптоми настъпва тонично свиване на отделни мускулни групи, нарушават се волевите движения и се появява анормална поза. Тези симптоми включват спазматичен тортиколис, крампи на писателя, оромандибуларна дистония (отваряне и затваряне на устата и неволеви движенияезик), блефароспазъм, букофациална, буколингвална дистония, хореоатетоза.

Ход и прогноза

Заболяването в повечето случаи прогресира стабилно. Понякога се отбелязва с различна продължителностремисия. Бързо настъпва дълбока инвалидност на пациентите и смърт, особено в обобщената форма.

Лечение дългосрочно, симптоматично. Комбинации от антихолинергици и успокоителни, в някои случаи леводопа е ефективна. Халоперидол или резерпин също се предписват. Много рядко се прибягва до стереотактични операции върху подкоровите ядра.

Торсионна дистония, деформираща мускулна дистония, дисбазия лордотична прогресива е хронично прогресиращо заболяване, което се характеризира с бавна тонична хиперкинеза на мускулите на тялото и крайниците и особени промени в мускулния тонус; което води до появата на патологични пози.

Торсионната дистония се отличава като независимо заболяванеи торсионно-дистоничен синдром, който може да бъде проява на различни заболявания (хепатоцеребрална дистрофия, епидемичен енцефалит и други невроинфекции, интоксикация, последствия родова травма, артериосклероза).

Торсионна дистония - наследствено заболяванес разнороден тип предаване. Заболяването може да бъде унаследено доминантно или рецесивно. Доминантното унаследяване е по-често.

Важна роля в патогенезата на торсионната дистония играят нарушенията в централната регулация на мускулния тонус, в резултат на което се променя механизмът на реципрочната инервация и възниква патологичен „спазъм на антагонисти“, което води до развитие на своеобразна хиперкинеза. и постурални нарушения.

Първичният биохимичен дефект, свързан с наследствена патология при торсионна дистония, все още не е известен.

В мозъка се откриват дегенеративни промени в подкоровите образувания.

Има генерализирани и локални форми на торсионна дистония.

Генерализираната форма се характеризира с наличието на изразена разпространена тонична хиперкинеза, обхващаща мускулите на тялото, шията и крайниците. В резултат на тези хиперкинези торсът се извива различни страни, се огъва според вида на въртене около надлъжната ос. Често възникват странни изкривявания на гръбначния стълб, често с образуване на патологична лордоза. Главата е рязко хвърлена назад, наклонена настрани или напред, крайниците заемат различни, често необичайни, претенциозни пози. Постепенно се развиват деформации и контрактури в ставите. Хиперкинезата се увеличава рязко при произволни движения, особено при ходене. Оттук и едно от имената на болестта е disbasia lordotica (от гръцката основа - ходене, dys - отричане). Въпреки това пациентите могат да запазят способността си да самостоятелно движение. IN хоризонтално положениев състояние на пълен покой насилствените движения рязко намаляват, а в начални етапиболестите изчезват напълно. Няма хиперкинеза по време на сън. В някои случаи, в допълнение към бавната тонична хиперкинеза, могат да се появят други видове бурни движения.

Промените в тонуса се характеризират с комбинация от екстрапирамидна ригидност и хипотония и зависят от позицията на тялото в този моментили от определена поза. В напредналите случаи тялото и крайниците са доминирани от мускулна ригидност. Процесът може да включва и мускулите на лицето, езика, фаринкса и междуребрените мускули, което води до нарушения в говора, дишането и преглъщането.

Локална или ограничена форма на торсионна дистония, която е по-често срещана, се характеризира с промени в тонуса и хиперкинеза, простираща се само до отделни групимускули или отделни крайници. Краката често развиват необичайно подравняване на стъпалата, което води до промени в походката. Торсионно-дистоничните промени в ръцете могат да причинят развитието на синдром на крампите на писателя. Един от общи формилокална торсионна дистония - спастичен тортиколис (torticollis spastica). При това състояние тоничната хиперкинеза в мускулите на врата води до нейното изкривяване и принудително завъртане на главата. Винаги обаче трябва да се помни, че локални проявизаболявания могат да бъдат начален симптомбавно прогресираща генерализирана торсионна дистония.

Първите симптоми на заболяването обикновено се появяват на възраст между 5 и 15 години. Обобщената форма започва в повече ранна възраст, докато появата на симптоми на локална торсионна дистония може да се отнася до по-зряла възраст (от 20 до 40 години). IN по-нататъшно заболяванебавно, но стабилно напредва. По правило заболяването протича по-тежко в семейства с рецесивен типнаследство.

Торсионната дистония трябва да се разграничава от симптоматичните форми на заболяването, които могат да се появят при редица патологични състояния. Екзогенно причинените фенокопии на заболяването (последици от родова травма, невроинфекции, интоксикации) се отличават с непрогресиращ характер на заболяването, изразена асиметрия патологичен процес, наличието на други (с изключение на кетрапирамидни) симптоми на увреждане на нервната система.

Торсионната дистония трябва да се разграничава от хепато-церебралната дистрофия, главно от нейната ранна, бърза аритмохиперкинетична форма, при която подобни неврологични симптоми. Хепато-церебралната дистрофия също се характеризира с началото на заболяването в детска възраст и стабилно прогресиране. Въпреки това, за разлика от торсионната дистония, при хепато-церебрална дистрофия има тежко чернодробно увреждане, което, когато ранна формаобикновено се открива клинично или лабораторни методиизследвания. Характерна особеност, характерни само за хепато-церебрална дистрофия, са специфични промени в метаболизма на медта и наличието на роговичен пръстен на Кайзер-Флайшер. При пациенти с хепатоцеребрална дистрофия, психични разстройства, които по правило отсъстват при положение на усукване.

Торсионната дистония се различава от двойната атетоза по прогресивния си ход и по-късна поява на заболяването (с двойна атетоза начални признацизаболяванията се появяват по-често през първите седмици или месеци от живота на детето), разпространението на хиперкинезата главно към мускулите на тялото и проксимални участъцикрайници, докато при двойна атетоза бавната "червееобразна" хиперкинеза обхваща главно дисталните части на крайниците.

Какво е торсионна дистония и други статии по неврология.

Етиология и патогенеза

Патоморфология

Клинична картина

Заболяването се развива постепенно, в 2/3 от случаите на възраст под 15 години. В детска възраст първите симптоми на заболяването могат да бъдат нарушение на походката, спастичен тортиколис; при възрастни първично генерализираните форми са по-чести. В резултат на нарушение на съотношението на функциите на синергичните и антагонистични мускули възникват силни дългосрочни тонични контракции на мускулите на тялото, главата, тазовия пояс и крайниците, обикновено от ротационен характер, съчетани с атетоидни движения в пръстите. Изглежда, че мускулите непрекъснато се свиват, за да преодолеят действието на антагонистите. Получените пози, дори и най-неудобните, се задържат дълго време. Хиперкинезата се засилва при вълнение, активни движения и изчезва по време на сън. Мускулният тонус, който се променя в крайниците, често е леко намален. Ставите са разхлабени. Постепенно, с напредване на заболяването, позата на пациента става трайно дистонична, с повишена лумбална лордоза, флексия в тазобедрената става и медиална ротация на ръцете и краката. В зависимост от разпространението на дистоничните явления се разграничават локални и генерализирани форми на заболяването. При локални дистонични симптоми настъпва тонично свиване на отделни мускулни групи, нарушават се волевите движения и се появява анормална поза. Такива симптоми включват спазматичен тортиколис, крампи на писателя, оромандибуларна дистония (отваряне и затваряне на устата и неволни движения на езика), блефароспазъм, букофациална, буколингвална дистония, хореоатетоза.

Ход и прогноза

Заболяването в повечето случаи прогресира стабилно. Понякога има различна продължителност на ремисия. Бързо настъпва дълбока инвалидност на пациентите и настъпва смърт, особено в генерализираната форма.

Лечение дългосрочно, симптоматично. Използват се комбинации от антихолинергици и седативи, в някои случаи леводопа е ефективна. Халоперидол или резерпин също се предписват. Много рядко се прибягва до стереотактични операции върху подкоровите ядра.