Торсионна мускулна дистония. Симптоми на торсионна дистония. Прогноза за торсионна дистония

Торсионна дистония (Латински torsio, torsionis ротация, усукване; гръцки dys- + tomos напрежение; синоними: торсионен спазъм, деформираща мускулна дистония, прогресивен торсионен спазъм) е хронично прогресивно заболяване, основано на увреждане на екстрапирамидната система. Характерна особеностИ т.н. е променливо, неравномерно разпределение на мускулния тонус в отделните части на тялото, придружено от своеобразна хиперкинеза, често с ротационни движения. Заболяването е рядко. Мъжете боледуват по-често.

В етиологията на т.н., основното значение е наследствен фактор. Видът на наследството е различен. В някои семейства заболяването се унаследява по автозомно-доминантен начин, в други, което е по-често, по автозомно-рецесивен начин. И т.н., унаследявано по първия тип, се проследява в 2-3 поколения, а в някои семейства - в 4-5 поколения. При автозомно-рецесивно наследяване са описани случаи на кръвно родство между родителите.

Патогенезата не е установена. Не е установен първичен метаболитен дефект. Смята се, че дисфункцията на допаминергичните системи на мозъка е важна. Патологичното изследване разкрива лека дегенеративни променив мозъчната кора и по-изразено в базалните ганглии, червеното ядро, тялото на Луис, субстанция нигра и зъбното ядро ​​на малкия мозък.

Клинична картина.По правило първите признаци на T.D. се появяват на възраст 5-20 години. Ходът на заболяването обикновено е бавно прогресиращ. И т.н., унаследени по автозомно-рецесивен начин, често започват по-рано и протичат по-тежко, отколкото при пациенти с автозомно-доминантен тип наследство. Първите признаци на заболяването са неволеви движенияв един, обикновено долен, крайник. В този случай пациентите изпитват чувство на неудобство в походката. Хиперкинезите постепенно се разпространяват, възникват и се засилват при опит за промяна на позицията на тялото, извършване на всяко движение, при стоене, ходене или емоционална възбуда.

В зависимост от локализацията на хиперкинезата се разграничават локални и генерализирани форми и др. Локалната форма е най-често срещана и се характеризира с хиперкинеза на мускулите на крайниците и шията. В крайниците (при всеки индивид) могат да се появят различни, понякога причудливи, неволеви движения - хореатични, атетоидни, хемибални, тикоподобни, миоклонични, тонични спазми и треперене. IN проксимални частихиперкинезата е по-изразена в крайниците, отколкото в дисталните крайници. В някои случаи мускулна хиперкинезия дясна ръкаможе да се прояви като клинична картина на синдрома писателски гърч. В същото време в началото на заболяването спазмите често се появяват само при писане. Впоследствие те постепенно се разпространяват и в други мускули на ръката, които не участват в акта на писане. Хиперкинезата на мускулите на врата причинява резки завъртания на главата назад, напред и настрани. В началото на заболяването тоничните спазми на мускулите на врата могат да наподобяват спастичен синдром тортиколис. Впоследствие се появяват други неволеви движения, които не са характерни за спастичен тортиколис. Преходът на локалната форма към обобщената става постепенно в различни терминиот началото на заболяването и се характеризира с развитие на хиперкинеза на мускулите на багажника. Постепенно хиперкинезата става все по-честа и изразена. Поради хиперкинеза дълги мускулиназад, конфигурацията на гръбначния стълб се променя - появява се неговата кривина,

Пациентът често замръзва за кратко в необичайни позиции. Походката става претенциозна, люлееща се („походка на камила“). Самообслужването на пациентите е трудно, но те се адаптират двигателни нарушения, те успяват временно да намалят или премахнат получената хиперкинеза и да извършват сложни движения, като бягане, скачане, танци. В легнало положение на пациента, в покой и когато вниманието е разсеяно, хиперкинезата спира или значително намалява и не се появява по време на сън. Пациентите нямат координационни, сензорни и тазови нарушения. Сухожилните рефлекси са запазени, патологични рефлекси не се предизвикват. Не се наблюдават интелектуално-мнестични разстройства. При неблагоприятно протичане в по-късните стадии на заболяването могат да се развият ставни деформации, мускулна торса и екстрапирамидна ригидност на мускулите на тялото, крайниците, лицето, езика и фаринкса, което е придружено от нарушения в дъвкането, преглъщането. , и дишане.

Диагнозаустановени въз основа на клинични данни. Обикновено няма съмнение дали вече има случаи на T в семейството.

Други заболявания на екстрапирамидната система, протичащи с торсионно-дистонични синдроми, се различават от T. по това, че не прогресират и претърпяват обратно развитие (в различна степен) с намаляване на честотата и тежестта на хиперкинезата. В тяхната клинична картина, наред с хиперкинезата, има и други симптоми на увреждане на мозъка, които не се наблюдават при торсионна дистония.

Лечениеконсервативни и хирургични. Предписват циклодол, артан, норакин, динезин, тропацин, малки дози L-DOPA в комбинация с транквиланти (елениум, седуксен и др.), витамини от група В; провеждайте курсове терапевтични упражнения, хидротерапия. В по-късните стадии на Т., с деформации на ставите и мускулни контрактури, понякога се извършват ортопедични операции.

Прогресивен неврологично заболяване, чийто основен синдром е неконтролираните тонични контракции на различни мускулни групикоето води до развитие на патологични пози. Придружен различни опциихиперкинеза, може да доведе до изкривяване на гръбначния стълб и ставни контрактури. Диагнозата се основава на изключването на други патологии и вторична торсионна дистония. Лечението се провежда с антипаркинсонови лекарства, антиконвулсанти, спазмолитици, витамини от групата В операция- стереотаксична деструкция подкорови структури.

Торсионна дистония (от латински "torsio" - усукване) - хронична патология нервна система, водещи до тонични мускулни нарушения с формиране на афизиологични пози и поява на хиперкинези. Първо Подробно описаниезаболяването датира от 1907 г., но по това време е класифицирано като истерична невроза. Органичната природа на торсионната дистония е доказана от G. Oppenheim през 1911 г., но дори и след това дълъг периоднеговата нозологична принадлежност е обект на дебат, а патогенезата му все още остава неизучена.

Торсионната дистония може да се наблюдава при различни възрастови периоди, но по-често дебютира преди 20-годишна възраст; 65% от случаите се появяват през първите 15 години от живота. Появата в различни популации варира от 1 случай на 160 хиляди души. до 1 случай на 15 хиляди души, средно - 40 случая на 100 хиляди души население. Стабилна прогресия, водеща до инвалидност млад, липса на ефективни патогенетична терапияпричинява торсионна дистония действителен проблемсъвременна неврология.

Причини за торсионна дистония

Етиология и патогенетичен механизъм, което води до торсионна дистония, не са проучени досега. Известни са идиопатични и симптоматични случаи на тази патология. С развитието на молекулярно-генетичните изследвания стана ясно, че идиопатичната торсионна дистония е наследствена. Получени данни за различни видовенеговото наследяване: автозомно рецесивно и автозомно доминантно. Освен това във втория случай заболяването се проявява в по-късна възраст и има повече лек курс. В същото време в литературата са описани спорадични варианти. Симптоматична торсионна дистония се наблюдава при интрацеребрални тумори, хорея на Хънтингтън, епидемичен енцефалит, болест на Уилсън, травматично увреждане на мозъка, детска възраст церебрална парализа.

Предполага се, че торсионната дистония е свързана с нарушение на метаболизма на допамин. При изследване на пациенти често се разкрива повишено нивокръвна допамин хидроксилаза. Доминиращата патогенетична теория е идеята, че тоничните нарушения при това заболяване са причинени от нарушение на подкоровата регулация. Това се подкрепя от изразени морфологични дегенеративни промени в субкортикалните ядра (субталамични, базални, червени, substantia nigra), често открити при пациенти.

Класификация на торсионната дистония

Фокалната форма се характеризира с тонични спазми на отделни мускули. Фокалните форми включват: идиопатичен блефароспазъм - затваряне на клепачите, причинено от тоничен спазъм на orbicularis oculi мускул; оромандибуларна дистония - свиване на мускулите на дъвкателната група, езика, бузите и устата; спастична дисфагия - затруднено или невъзможност за преглъщане; спазматична дисфония - нарушение на гласообразуването поради тонично свиване на гласовите мускули; писателски крампи - неволно свиване на мускулите на ръката, причиняващо увреждане на писането; мускулен спазъм на врата; спазъм на краката.

Мултифокална форма- представлява различни комбинации от фокусни форми.

Сегментна форма- неволно съкращаване на няколко съседни мускулни групи.

Хемидистония- неволно тонично свиване обхваща мускулите на половината тяло.

Обобщена форма- неконтролирани тонични контракции, обхващащи почти всички мускули на тялото.

Симптоми на торсионна дистония

Като правило, торсионната дистония дебютира с периодично възникващи тонични фокални спазми, наблюдавани главно при натоварване на засегнатата от дистония мускулна група. Например, в началото на своето развитие писателската крампа се появява само по време на писане. Неволните спастични контракции съответстват на неконтролирани двигателни действия (хиперкинеза). Последният може да бъде атетоиден, хореатичен, миоклоничен, тоничен, хемиболичен, тик-подобен или тремор-подобен характер. В дисталните части на крайниците те са по-слабо изразени, отколкото в проксималните. Характерни са ротационните движения на торса или крайниците по тяхната надлъжна ос.

Патогномонична е промяна в интензивността на спастичните пози и неволните двигателни действия в съответствие с функционалната активност и положението на тялото, както и емоционално състояниетърпелив. Тирбушонови движения на торса се наблюдават главно при ходене, хиперкинеза на крайниците - при опит за извършване на целенасочено действие. По време на сън всички тонични сигнали изчезват патологични проявии хиперкинеза. Отбелязва се способността на пациентите да се адаптират към възникващи ситуации двигателни нарушения, временно намаляване на тежестта на хиперкинезата, поддържане на самообслужване и извършване на сложни двигателни действия (например танци).

Честите мускулни контракции могат да причинят развитието на тяхната хипертрофия, продължителен спазъм - заместване на съединителната тъкан мускулна тъканс образуването на скъсяване на мускула и постоянно намаляване на способността му да се разтяга. Дългосрочен принудително положениекрайници с мускулен спазъмводи до дегенеративни процеси в ставните тъкани и образуване на ставни контрактури. Тоничните спазми на мускулите на гърба причиняват изкривяване на гръбначния стълб: лумбална лордоза, сколиоза или кифосколиоза. В по-късните етапи спазмите на мускулите на тялото могат да причинят респираторни проблеми.

В някои случаи торсионната дистония започва с локални форми, които постепенно се трансформират в генерализирана версия. Последният се характеризира със сложна походка с люлеене, периодично приемане на необичайна поза и замръзване в нея. При някои пациенти заболяването има стабилен ход със запазване на изолирани локални проявии без генерализация на дистоничния процес. Подобно протичане се наблюдава предимно при случаи на късно начало (в периода от 20 до 40 години).

Диагностика на торсионна дистония

В неврологичния статус се обръща внимание на ригидността на отделните мускулни групи, докато са непокътнати сухожилни рефлекси, без намаляване на мускулната сила и сетивни нарушения; интелектуално-мнестична безопасност на пациентите.

Основната диагностична задача на невролога е да разграничи идиопатичната торсионна дистония от вторичните торсионно-дистонични синдроми. Последните обикновено са придружени от симптоми на увреждане на нервната система, придружаващи дистония, вегетативни нарушения, нарушения на съня и др По отношение на диференциална диагноза REG се извършва или Доплер ултразвук на кръвоносните съдовеглава, EEG, Echo-EG, CT или MRI на мозъка.

Торсионната дистония се различава от хепатоцеребралната дистрофия по липсата на пигментни отлагания в роговицата (пръстен на Kayser-Fleischer), увреждане на черния дроб и намаляване на церулоплазмина в кръвта. От епидемичен енцефалит - абсанс остър периоди такива прояви на енцефалит като нарушение на конвергенцията и диплопия, нарушение на съня, автономна дисфункцияи т.н.

Лечение на торсионна дистония

IN консервативна терапиялекарства се използват за лечение на паркинсонизъм: комбиниран декарбоксилазен инхибитор леводопа + карбидопа, антихолинергици трихексифенидил и диетазин, трипериден, селегилин, бромокриптин; спазмолитици централно действие(дифенилтропин); a-DOPA в малки дози; транквиланти (диазепам); витамини В1 и В6. При тежка хиперкинеза се използват баклофен, карбамазепин и тиаприд. Показано физиотерапия, хидротерапия. Лечението на вторичната дистония се основава на лечението на причинното заболяване.

Хирургичното лечение се извършва от неврохирург и е показано при прогресия на дистонията и увреждане. Провежда се стереотаксично комбинирано разрушаване на базалните субкортикални структури - субталамичната зона и вентролатералното таламично ядро. При локални варианти на дистония деструкцията се извършва контралатерално на мускулните нарушения. В генерализираната версия, като правило, хирургичното лечение се извършва на 2 етапа: първо, противоположно на най- тежки симптоми, а след 6-8 мес. - от втората страна. Ако ригидността е изразена симетрично, тогава първо се извършва операция доминантно полукълбо. В 80% от случаите след операция се наблюдава значително подобрение в състоянието на пациентите, което в 66% от случаите продължава много години.

Прогноза за торсионна дистония

Идиопатичната торсионна дистония има бавно прогресиращ ход. Резултатът се определя от времето на проявата му. По-ранният дебют води до по-тежко протичане и ранна генерализация на дистонията с развитие на дълбока инвалидност. Смъртта на пациентите е причинена от интеркурентни инфекции.

Хирургичното лечение значително подобрява прогнозата. В повечето случаи след операцията се наблюдава регресия или пълно изчезване на хиперкинеза и ригидност за дълъг период от време, пациентите запазват способността си за самообслужване, могат да ходят и да извършват други сложни двигателни действия. Вторична торсионна дистония, ако е възможно ефективно лечениеима заболявания благоприятна прогноза. В такива случаи се наблюдава регресия на спазми и хиперкинези с различна тежест.

И ние също имаме

ТОРЗИОННА ДИСТОНИЯ(лат. torsio, torsionis въртене, усукване; гръцки dys- + tonos напрежение; синоним: торзионен спазъм, деформираща мускулна дистония, прогресиращ торзионен спазъм, прогресивна дисбазия лордотика) е хронично прогресивно заболяване на мозъка, което се основава на увреждане на екстрапирамидната система. Неговата характерна черта е променящото се, неравномерно разпределение на мускулния тонус отделни частитяло, придружено от особена хиперкинеза (виж), често с ротационни движения. Повръщането е рядко. Мъжете боледуват по-често.

За първи път клин, картина на и т.н., е описан през 1907 г. от M. W. Schwalbe. Той наблюдава семейство в продължение на много години, в две поколения има 5 пациенти, които според него страдат от истерична невроза, но в действителност - торсионна дистония. През 1911 г. G. Oppenheim установява, че T. d органично заболяванемозъка, причинено от увреждане на подкоровите възли, доказа, че приписването му на истерия е погрешно. Въпрос за нозологична принадлежност и др. за дълго времеостана спорен. Според някои учени T. d. е независимо наследствено заболяване. Други изследователи не само не придават значение на наследствеността в етиологията на т.н., но също така вярват, че има само торсионно-дистонични синдроми при патологии на екстрапирамидната система с различна етиология - инфекциозен и токсичен енцефалит, травматично увреждане на мозъка, родова травма, съдови заболяваниямозък и др. Сега е общоприето, че T. d. е независима нозологична форма, в етиологията наследственият фактор е от първостепенно значение. Видът на наследството е различен. В някои семейства заболяването се унаследява по автозомно-доминантен начин, в други, което е по-често, по автозомно-рецесивен начин. И т.н., унаследявани по първия тип, се проследяват за 2-3 поколения, а в някои семейства за 4-5 поколения. При автозомно-рецесивно наследяване са описани случаи на кръвно родство между родителите. Често се срещат спорадични случаи на др.

Патогенезата не е установена. Не е установен първичен метаболитен дефект. Предполага се, че нарушенията в съдържанието на катехоламини (виж), главно допамин, са важни в патогенезата. Патофизиологичната същност на Т. е нарушение на субкортикалната регулация на мускулния тонус (виж). При аутопсия се установяват леки дегенеративни промени в мозъчната кора и по-изразени в базалните ганглии, червеното ядро, телцето на Люис (nucleus subthalamicus), substantia nigra и зъбчатото ядро ​​на малкия мозък.

Клинична картина. Като правило, първите признаци на T. d. се появяват на възраст 5-20 години. Ходът на заболяването обикновено е бавно прогресиращ, понякога стационарен. И т.н., унаследени по автозомно-рецесивен начин, често започват по-рано и протичат по-тежко, отколкото при пациенти с автозомно-доминантен тип наследство. Първите признаци на заболяването са неволни движения в един, често долен крайник. В този случай пациентите изпитват чувство на неудобство в походката. Хиперкинезите постепенно се разпространяват, възникват и се засилват при опит за промяна на позицията на тялото, извършване на каквото и да е движение, при стоене, ходене или емоционална възбуда.

В зависимост от местоположението на хиперкинезата се разграничават локални и генерализирани форми на торсионна дистония.

При локалната форма се развива хиперкинеза на мускулите на крайниците и шията. В крайниците (при всеки индивид) могат да възникнат различни, понякога причудливи неволеви движения - хореатични, атетоидни, хемибални, тикоподобни, миоклонични, тонични спазми и тремори. Забелязват се характерни ротационни движения по надлъжната ос на крайника. В проксималните части на крайниците хиперкинезата е по-изразена, отколкото в дисталните части. В някои случаи хиперкинезата на мускулите на дясната ръка може да се прояви като клин, картина на синдрома на крампите на писателя (вижте). В същото време в началото на заболяването спазмите често се появяват само при писане. Впоследствие спазмите постепенно се разпространяват към други мускули на ръката, които не участват в акта на писане (вижте Спазъм). Хиперкинезата на мускулите на врата причинява резки завъртания на главата назад, напред и настрани. В началото на заболяването тонични спазми мускули на вратаможе да наподобява синдром на спастичен тортиколис (виж). Впоследствие се появяват други неволни движения, които не са характерни за спастичния тортиколис. Локалната форма е много по-често срещана от генерализираната, нейният преход към генерализираната форма става постепенно в различно време от началото на заболяването и се изразява в появата на хиперкинеза на мускулите на тялото. Постепенно те стават все по-чести и изразени. Поради хиперкинеза на дългите мускули на гърба се променя конфигурацията на гръбначния стълб - появява се изкривяване, хиперекстензия в лумбалната и долната част на гръдния кош с остра лордоза (виж) и кифосколиоза (виж Кифоза, сколиоза). Понякога се появяват тирбушонови движения на тялото. Засилвам хиперкинезата на мускулите на крайниците, шията, понякога се появяват спазми на лицевите мускули. Могат да се появят нарушения на говора. По време на паузите между хиперкинезата мускулният тонус може да бъде повишен, намален и понякога нормален.

Пациентът често замръзва за кратко в необичайни позиции. Походката става претенциозна, люлееща се („походка на камила“). Самообслужването на пациентите е трудно, но те се адаптират към двигателните нарушения, успяват временно да намалят или премахнат получената хиперкинеза и да извършват сложни движения, например бягане, скачане, танци. В легнало положение на пациента, в покой и когато вниманието е разсеяно, хиперкинезата спира или значително намалява и не се появява по време на сън. Пациентите нямат парези, координационни, сензорни и тазови нарушения. Сухожилните рефлекси са запазени, патологични рефлекси не се предизвикват. Не се наблюдават интелектуално-мнестични разстройства. При неблагоприятно протичане в по-късните стадии на заболяването могат да се развият ставни деформации, мускулни контрактури на тялото и екстрапирамидна ригидност на мускулите на тялото, крайниците, лицето, езика и фаринкса, което е придружено от нарушения на дъвченето. , преглъщане и дишане.

Диагнозата се установява въз основа на клин, данни. Обикновено няма съмнение, че има случаи на заболяването и т.н. в семейството. В спорадични случаи е необходимо да се извърши диференциална диагноза с торсионно-дистонични синдроми, особено тези, причинени от хроничната форма на епидемичен енцефалит. виж Економо летаргичен енцефалит) и хепато-церебрална дистрофия (виж. ). Диференциално-диагностично значение за епидемичен енцефалит е острото развитие на заболяването, нарушение на съня, диплопия (виж), недостатъчност на конвергенцията, конвулсии на погледа (виж Парализа на погледа, конвулсии), автономни нарушения и в по-късните етапи симптоми на паркинсонизъм. За разлика от Т., с хепато-церебрална дистрофия се открива пръстен на Кайзер-Флайшер (отлагане на зеленикаво-кафяв пигмент, съдържащ мед по периферията на роговицата на очите), нарушение на метаболизма на медта с ниска съдържание на церулоплазмин в кръвта и цироза на черния дроб.

Други заболявания на екстрапирамидната система, протичащи с торсионно-дистонични синдроми, се различават от др. които не прогресират, претърпяват обратно развитие (в една или друга степен) с намаляване на честотата и тежестта на хиперкинезата. В клиновата им картина, наред с хиперкнозата, има и други симптоми на увреждане на мозъка, които не се наблюдават при Etc.

Лечението е консервативно и хирургично. Предписват циклодол, артан, норакин, динезин, тропацин, малки дози L-DOPA в комбинация с транквиланти (елениум, седуксен и др.), витамини от група В; провеждайте курсове на терапевтични упражнения (вижте Физиотерапия), хидротерапия (вижте). В по-късните стадии на Т., с деформации на ставите и мускулни контрактури, понякога се извършват ортопедични операции. При торсионно-дистонични синдроми лечението е насочено към основното заболяване, като се използват симптоматични лекарства.

Хирургичното лечение (стереотактични операции) е показано в случаите, когато заболяването прогресира и лишава пациента от работоспособност и способност за самообслужване; противопоказан при кахексия, тежки заболявания вътрешни органи, заболявания на кръвта. Продължителността и тежестта на др. в по-късните етапи не са противопоказания.

Стереотактичните операции върху базалните ганглии на мозъка (виж Стереотактична неврохирургия) включват разрушаването на една или две субкортикални структури, което води до разкъсване на патола. оцените как циркулират импулси, причинявайки хиперкинеза и нарушения в мускулния тонус. Първоначално за тази цел беше извършено унищожаване на медиалния сегмент на globus pallidus (виж Палидотомия), което даде положителен ефектпри приблизително половината от пациентите. През 60-те години хирургично лечениеИ т.н. започнаха да се извършват чрез таламотомия (виж) - разрушаване на вентролатералното ядро ​​на таламуса, към което се събират пътищата, свързващи основните връзки на екстрапирамидната система. В земната кора, за да се повиши ефективността на лечението, се извършва комбинирано унищожаване на вентролатералното ядро ​​на таламуса и субталамичната област (виж Кампотомия), което позволява да се постигне значително и трайно подобрение в повече от 80% на пациентите. При локалната форма на Т. разрушаването на базалните ядра на мозъка се извършва от страната, противоположна на страната на тялото, на която има нарушения на мускулния тонус и хиперкинеза. При генерализираната форма на Т. обикновено се извършват две операции с интервал между тях приблизително 6-8 месеца. Първата операция обикновено се извършва от страната, противоположна на по-засегнатите крайници. Ако лезията е изразена еднакво от двете страни, тогава първата операция се извършва отляво, за да се възстановят преди всичко функциите на дясната ръка.

При наличие на изразена хиперкинеза, операциите се извършват под анестезия (виж), в по-леки случаи (рядко) се използва локална потенцирана анестезия (виж Местна анестезия).

Прогнозата е неблагоприятна. В късния стадий пациентите често умират от протичащи заболявания. След стереотаксични операции, хиперкстеза и мускулна ригидноств повечето случаи намаляват или изчезват.

В резултат на това пациентите могат да ходят и да се грижат за себе си, извършват много необходими действия. Според E.I. Kandol при 66% от пациентите в продължение на много години след операцията резултатът остава добър или се оценява като значително подобрение.

Предотвратяване. Семейството на пациент с Т. трябва да бъде под наблюдението на медицинска генетична консултация (виж). На родителите на дете с т.н. се препоръчва да се въздържат от по-нататъшно раждане.

Вижте също Наследствени заболявания, Екстрапирамидна система.

Библиография:Бархатова В.П. и Маркова Е.Д. Въпроси на патогенезата и лечението на торсионната дистония, Шурн. невропат и психиатър, т. 8, с. 1121, 1978; Давиденков С. Н. Наследствени заболяваниянервна система, М., 1932; той, Клинични лекцииот нервни заболявания, В. 3, стр. 154, Л., 1957; Кандел E. I. Функционална и стереотактична неврохирургия, М., 1981; Kandel E. I. и Voityna S. V. Деформираща мускулна торсионна дистония, М., 1971, библиогр.; Cooper I. S. и Polukhin N. M., Хемопалидектомия за паркинсонизъм и ювенилна екстрапирамидна хиперкинеза, Vopr. неврохир., бр. 3, 1958, библиогр.; Многотомно ръководство по неврология, изд. С. Н. Давиденкова, т. 7, с. 296, L., 1960; Шамова Т. В. Фамилна торсионна дистония, в книгата: Есета клин, неврол., Изд. Г. Н. Давиденкова, В. 1, стр. 61, Л., 1962; van B o g a e g t L. Etudes anatomo-cliniques sur des dystonies de torsion d’origine hepato-lenticulaire et d’ori-gine abiotrophique dans une meme famille, Mschr. Психиат. Neurol., t. 114, стр. 331, 1948; Cooper I. S. Неволеви двигателни разстройства, N., Y., 1969; H e r z E. Дистония, исторически преглед, анализ на двустонични симптоми и включени физиологични механизми, Arch. неврол. Психиат. (Шик.), v. 51, стр. 305, 319, 1944; H e r z E. a. Hoefer P. F. A. Спазматичен тортиколис, ibid., v. 61, стр. 129, 1949; R i m-b a u d L. Precis de neurologie, P., 1957; Schwalbe M. W. Eine eigentiimliche tonische Krampfform mit hysterischen Symptornen, B., 1908.

Р. А. Ткачев; Е. И. Кандел (хирург).

Торсионна дистония. Клиника, диагностика, лечение, прогноза

Дистонията е вид неволно силно движение, причинено от бавно свиване на мускулите на крайниците, тялото, шията и лицето. Торсионна дистония (идиопатична генерализирана дистония, деформираща мускулна дистония)

Предава се по автозомно-доминантен и автозомно-рецесивен начин. Най-често започва през пубертета, но е възможно и повече късно начало. В първите етапи може да се прояви в локална форма - блефароспазъм или сегментна форма - спастичен тортиколис. В хода на заболяването може да има спонтанни ремисии. Има два клиничен вариант: при хиперкинетично-дистоничниформа, повишаването на пластичния тонус не е постоянно, увеличава се с произволни движения, в изправено положение и при ходене (особено дистония на мускулите на багажника - усукване); дистонията се подобрява в легнало положение.

При ригидно-хипокинетична формаПовишаването на пластичния тонус, различно в отделните мускулни групи, води до патологични настройки на позата (деформираща дистония). Втората форма е свързана с вродена бавно прогресираща дистония, съчетана с признаци на паркинсонизъм и изразена флуктуация на симптомите през деня (синдром на Segawa, ювенилен дистоничен паркинсонизъм).

За ригидно-хипокинетичната форма се използват лекарства, съдържащи DOPA, които са особено ефективни при ювенилен дистоничен паркинсонизъм. За хиперкинетично-дистоничната форма може да се препоръча следната последователност на приложение на лекарството: 1) антихолинергици (трихексифенидил); 2) баклофен; 3) карбамазепин; 4) клоназепам; 5) резерпин, който изчерпва резервите на допамин в пресинаптичните депа; 6) невролептици – блокери на допаминовите рецептори (халоперидол); 7) комбинация от по-ефективните изброени средства за защита.

Симптоматичната (придобита) торсионна дистония обикновено е проява на церебрална парализа. Фармакотерапевтичните подходи са същите като при торсионна дистония.

Прогресивно неврологично заболяване, чийто основен синдром е неконтролирани тонични контракции на различни мускулни групи, водещи до развитие на патологични пози. Придружен от различни варианти на хиперкинеза, може да доведе до изкривяване на гръбначния стълб и ставни контрактури. Диагнозата се основава на изключването на други патологии и вторична торсионна дистония. Лечението се провежда с антипаркинсонови лекарства, антиконвулсанти, спазмолитици, витамини от група В - възможно е хирургично лечение - стереотаксична деструкция на подкоркови структури.

Главна информация

Торсионната дистония (от латински "torsio" - усукване) е хронична патология на нервната система, водеща до тонични мускулни нарушения с формиране на афизиологични пози и появата на хиперкинеза. Първото подробно описание на заболяването датира от 1907 г., но тогава е класифицирано като истерична невроза. Органичната природа на торсионната дистония е доказана от G. Oppenheim през 1911 г., но дори и след това дълго време нейната нозологична принадлежност е била предмет на дебат и нейната патогенеза все още остава неизучена.

Торсионната дистония може да се наблюдава в различни възрастови периоди, но най-често дебютира преди 20-годишна възраст; 65% от случаите се появяват през първите 15 години от живота. Появата в различни популации варира от 1 случай на 160 хиляди души. до 1 случай на 15 хиляди души, средно - 40 случая на 100 хиляди души население. Стабилната прогресия, водеща до увреждане на младите хора, и липсата на ефективна патогенетична терапия правят торсионната дистония спешен проблем на съвременната неврология.

Причини за торсионна дистония

Етиологията и патогенетичният механизъм, водещ до мускулна дистония, досега не са проучени. Известни са идиопатични и симптоматични случаи на тази патология. С развитието на молекулярно-генетичните изследвания стана ясно, че идиопатичната торсионна дистония е наследствена. Получени са данни за различни видове унаследяване: автозомно-рецесивно и автозомно-доминантно. Освен това във втория случай заболяването се проявява в по-късна възраст и протича по-леко. В същото време в литературата са описани спорадични варианти. Симптоматична торсионна дистония се наблюдава при хорея на Хънтингтън, епидемичен енцефалит, болест на Уилсън, черепно-мозъчна травма и церебрална парализа.

Предполага се, че торсионната дистония е свързана с нарушение на метаболизма на допамин. При изследване на пациенти често се откриват повишени нива на допамин хидроксилаза в кръвта. Доминиращата патогенетична теория е идеята, че тоничните нарушения при това заболяване са причинени от нарушение на подкоровата регулация. Това се подкрепя от изразени морфологични дегенеративни промени в субкортикалните ядра (субталамични, базални, червени, substantia nigra), често открити при пациенти.

Класификация на торсионната дистония

Фокалната форма се характеризира с тонични спазми на отделни мускули. Фокалните форми включват: идиопатичен блефароспазъм - затваряне на клепачите, причинено от тоничен спазъм на orbicularis oculi мускул; оромандибуларна дистония - свиване на мускулите на дъвкателната група, езика, бузите и устата; спастична дисфагия - затруднено или невъзможност за преглъщане; спазматична дисфония - нарушение на гласообразуването поради тонично свиване на гласовите мускули; писателски крампи - неволно свиване на мускулите на ръката, причиняващо увреждане на писането; мускулен спазъм на врата; спазъм на краката.

Мултифокална форма- представлява различни комбинации от фокусни форми.

Сегментна форма- неволно съкращаване на няколко съседни мускулни групи.

Хемидистония- неволно тонично свиване обхваща мускулите на половината тяло.

Обобщена форма- неконтролирани тонични контракции, обхващащи почти всички мускули на тялото.

Симптоми на торсионна дистония

Като правило, торсионната дистония дебютира с периодично възникващи тонични фокални спазми, наблюдавани главно при натоварване на засегнатата от дистония мускулна група. Например, в началото на своето развитие писателската крампа се появява само по време на писане. Неволните спастични контракции съответстват на неконтролирани двигателни действия (хиперкинеза). Последният може да бъде атетоиден, хореатичен, миоклоничен, тоничен, хемиболичен, тик-подобен или тремор-подобен характер. В дисталните части на крайниците те са по-слабо изразени, отколкото в проксималните. Характерни са ротационните движения на торса или крайниците по тяхната надлъжна ос.

Патогномонична е промяната в интензивността на спастичните пози и неволните двигателни действия в съответствие с функционалната активност и положението на тялото, както и емоционалното състояние на пациента. Тирбушонови движения на торса се наблюдават главно при ходене, хиперкинеза на крайниците - при опит за извършване на целенасочено действие. По време на сън се наблюдава изчезването на всички тонични патологични прояви и хиперкинези. Отбелязва се способността на пациентите да се адаптират към възникващите двигателни нарушения, временно да намалят тежестта на хиперкинезата, да поддържат самообслужване и да извършват сложни двигателни действия (например танци).

Честите мускулни контракции могат да доведат до развитие на тяхната хипертрофия, продължителният спазъм е съединителна тъкан, заместваща мускулната тъкан с образуване на скъсяване на мускула и постоянно намаляване на способността му да се разтяга. Дългосрочното принудително положение на крайник по време на мускулен спазъм води до дегенеративни процеси в ставните тъкани и образуване на ставни контрактури. Тоничните спазми на мускулите на гърба причиняват изкривяване на гръбначния стълб: лумбална лордоза, сколиоза или кифосколиоза. В по-късните етапи спазмите на мускулите на тялото могат да причинят респираторни проблеми.

В някои случаи торсионната дистония започва с локални форми, които постепенно се трансформират в генерализирана версия. Последният се характеризира със сложна походка с люлеене, периодично приемане на необичайна поза и замръзване в нея. При някои пациенти заболяването има стабилен ход със запазване на изолирани локални прояви и без генерализиране на дистоничния процес. Подобно протичане се наблюдава предимно при случаи на късно начало (в периода от 20 до 40 години).

Диагностика на торсионна дистония

В неврологичния статус се обръща внимание на твърдостта на отделните мускулни групи със запазване на сухожилните рефлекси, липсата на намаляване на мускулната сила и сензорни нарушения; интелектуално-мнестична безопасност на пациентите.

Основната диагностична задача на невролога е да разграничи идиопатичната торсионна дистония от вторичните торсионно-дистонични синдроми. Последните обикновено са придружени от придружаващи дистония симптоми на увреждане на нервната система, вегетативни нарушения, нарушения на съня и др. По отношение на диференциалната диагноза, REG или USDG на съдовете на главата, EEG, Echo-EG, CT или MRI на мозъка се извършват.

Торсионната дистония се различава от хепатоцеребралната дистрофия по липсата на пигментни отлагания в роговицата (пръстен на Kayser-Fleischer), увреждане на черния дроб и намаляване на церулоплазмина в кръвта. От епидемичен енцефалит - липсата на остър период и такива прояви на енцефалит като нарушение на конвергенцията и диплопия, нарушение на съня, автономна дисфункция и др.

Лечение на торсионна дистония

В консервативната терапия се използват лекарства за лечение на паркинсонизъм: комбиниран декарбоксилазен инхибитор леводопа + карбидопа, антихолинергици трихексифенидил и диетазин, трипериден, селегилин, бромокриптин; спазмолитици с централно действие (дифенилтропин); a-DOPA в малки дози; транквиланти (диазепам); витамини В1 и В6. При тежка хиперкинеза се използват баклофен, карбамазепин и тиаприд. Показани са физиотерапия и хидротерапия. Лечението на вторичната дистония се основава на лечението на причинното заболяване.

Хирургичното лечение се извършва от неврохирург и е показано при прогресия на дистонията и увреждане. Провежда се стереотаксично комбинирано разрушаване на базалните субкортикални структури - субталамичната зона и вентролатералното таламично ядро. При локални варианти на дистония деструкцията се извършва контралатерално на мускулните нарушения. В генерализираната версия, като правило, хирургичното лечение се извършва на 2 етапа: първо, срещу най-тежките симптоми, и след 6-8 месеца. - от втората страна. Ако ригидността е изразена симетрично, тогава първо се оперира доминантното полукълбо. В 80% от случаите след операция се наблюдава значително подобрение в състоянието на пациентите, което в 66% от случаите продължава много години.

Прогноза за торсионна дистония

Идиопатичната торсионна дистония има бавно прогресиращ ход. Резултатът се определя от времето на проявата му. По-ранният дебют води до по-тежко протичане и ранна генерализация на дистонията с развитие на дълбока инвалидност. Смъртта на пациентите е причинена от интеркурентни инфекции.

Хирургичното лечение значително подобрява прогнозата. В повечето случаи след операцията се наблюдава регресия или пълно изчезване на хиперкинеза и ригидност за дълъг период от време, пациентите запазват способността си за самообслужване, могат да ходят и да извършват други сложни двигателни действия. Вторичната торсионна дистония, ако е възможно ефективно лечение на заболяването, има благоприятна прогноза. В такива случаи се наблюдава регресия на спазми и хиперкинези с различна тежест.