Osaline agenees. Suur komisjon on rünnaku all... Kuidas toimub diagnostika haiglas?

Corpus Callosum on tihe rühm närvikiud, mis jagab ajukoore paremale ja vasakule. See ühendab parema ja vasaku poole, pakkudes seeläbi sidet poolkerade vahel. See struktuur edastab motoorset (motoorset), sensoorset ja kognitiivset teavet ajupoolkerade vahel.

Uuringu ajalugu

Corpus Callosum on pikka aega jäänud inimese anatoomia mõistatuseks. Teadlased ei suutnud täpselt kindlaks teha, milline funktsioon sellel ajuosal on. Muide, 1981. aastal sai corpus callosum’i avastanud teadlane selle eest Nobeli preemia. Tema nimi oli Roger Sperry.

Esimesed haavakeha operatsioonid olid suunatud epilepsia ravile. Seega ravisid arstid poolkerade vahelist ühendust katkestades paljud patsiendid epilepsiahoogudest terveks. Kuid aja jooksul juhtisid teadlased tähelepanu selliste patsientide spetsiifiliste kõrvaltoimete ilmnemisele - käitumuslikud reaktsioonid ja võimed muutusid. Nii leiti katsete tulemusel, et pärast kehakeha mõjutavat operatsiooni oskas inimene kirjutada eranditult parema käega, joonistada aga ainult vasakuga. Nii et epilepsiaravi kirurgias ei tükeldatud enam mõhnakeha, mille ülesanded olid teadlased veel teadmata.

Mõni aasta hiljem avastasid teadlased seose kollakeha fookuse ja hulgiskleroosi tekke vahel.

Corpus Callosum: funktsioonid

Selle ajuosa funktsioonid on üsna mitmekesised ja olulised. Corpus Callosum on aju suurim närvikiudude kimp. See sisaldab umbes 200 miljonit aksonit ja täidab kehas mitmeid olulisi funktsioone:

• Ühendus ajupoolkerade vahel.
• Silmamunade liikumine.
• Tasakaalu säilitamine ajukoores toimuvate erutus- ja inhibeerimisprotsesside vahel.
• Puutetaju.

Lokaliseerimine

Ruumiliselt asub see ajuosa poolkerade all piki keskjoont. Esiosast tagumiseni võib kõhrekeha jagada mitmeks erinevaks tsooniks: genu, keskosa, keha, tagumine ots ja põrn. Allapoole kaarduv põlv moodustab noka ja ka rostraalplaadi. Pealt on jäsemekeha kaetud õhukese halli aine kihiga.

Teine selle ajuosa struktuur on sära. Lehvikukujuliste neuronite ahelad ulatuvad ajupoolkerade otsmiku-, parietaal-, temporaal- ja kuklasagaratesse.

Corpus Callosum'i agenees

Ageneesi korral puudub aju kehakeha täielikult või osaliselt. Seda ajuanomaaliat võivad põhjustada mitmed erinevad tegurid, sealhulgas kromosomaalsed mutatsioonid, geneetiline pärand, emakasisesed infektsioonid ja muud põhjused, mida teadlased pole veel täielikult uurinud. Inimestel, kellel on corpus callosum agenees, võivad tekkida kognitiivsed ja suhtlemishäired. Samuti on neil raskusi kõnekeele ja sotsiaalsete näpunäidete mõistmisega.

Kuid arvestades funktsioone, mida aju keha täidab, kuidas saavad inimesed, kellel seda sünnist saati pole, üldse elada? Kuidas nad interakteeruvad parema ja vasaku ajupoolkera vahel? Teadlased on leidnud, et ajutegevus puhkeolekus terve inimene praktiliselt ei erine inimese omast, kellel on diagnoositud kollakeha agenees. See asjaolu näitab, et aju ehitatakse nendes tingimustes uuesti üles ja puuduva corpus callosumi funktsioone täidavad teised terved piirkonnad. Kuidas täpselt ja milliste struktuuride kaudu see protsess läbi viiakse, pole teadlased veel aru saanud.

Mõjukeha ageneesi sümptomid

Vaatamata selle diagnoosi äärmiselt vähesele esinemissagedusele on teadlased selle sümptomeid hästi uurinud. Mõned kõige sagedasemad kollakeha ageneesi ilmingud on:

• Kuulmisnärvi ja (või) nägemisnärvi atroofia (täielik või osaline).
• Tsüstilised moodustised ajukoes (porentsefaalia).
• Sidekoe kasvajad - lipoomid.
• Kõige haruldasem loote emakasisese arengu häire on skisentsefaalia – ajulõhe.
• Aju ja kolju kui terviku suuruse märkimisväärne vähenemine on mikroentsefaalia.
• Seedesüsteemi mitmed patoloogiad.
• Spina bifida.
• Võrkkesta struktuuri häired (Ecardi sündroom).
• Vara puberteet.
• Psühhomotoorse arengu viivitus.

Need ja paljud teised häired on ühel või teisel viisil tihedalt seotud jäsemekeha puudumisega. Reeglina võimaldavad need diagnoosi panna lapse esimesel 1-2 eluaastal. Diagnoosi lõplik kinnitus on aju MRI.

Mõjukeha hüpoplaasia

Hüpoplaasia on tõsine, kuid õnneks üsna haruldane diagnoos. Sisuliselt on see, nagu agenees, ajukoe emakasisese arengu rikkumine. Kui ageneesi ajal puudub aju kehakeha täielikult, siis hopoplaasia korral on see vähearenenud. Loomulikult on selle haiguse ravimine kaasaegse meditsiiniga võimatu. Ravi hõlmab meetmete kogumit, mis minimeerib kõrvalekaldeid patsiendi arengus. Neuropsühholoogid soovitavad patsientidel regulaarselt läbi viia spetsiaalselt loodud füüsiliste harjutuste komplekti, mis aitavad taastada sidemeid poolkerade vahel, samuti infolaineteraapiat.

Seksuaalne dimorfism

Mitmed Venemaa ja välismaised teadlased usuvad, et meeste ja naiste mõtlemise ja käitumise erinevused on seotud erinev struktuur ja corpus callosumi suurus. Nii avaldas Newsweek artikli, mis selgitas naiste intuitsiooni olemust: naistel on kehakeha veidi laiem kui meestel. See asjaolu seletab samade teadlaste hinnangul ka tõsiasja, et naised erinevalt meestest suudavad korraga toime tulla mitme erineva ülesandega.

Mõne aja pärast teatas rühm Prantsuse teadlasi, et meestel on aju suurusest protsendina suurem kollakeha kui naistel, kuid teadlased ei teinud selgeid järeldusi. Olgu kuidas on, aga kõik teadlased nõustuvad vaid sellega, et corpus callosum on üks tähtsamaid struktuurikomponente, mis täidab mitmeid elutähtsaid funktsioone.

Septum pellucidum koosneb kahest õhukesest plaadist, mis asuvad eesmise osa ja corpus callosumi vahel. Õõnsuse puudumist septum pellucidumis nimetatakse agenesiks.

Aju septum pellucidum'i agenees on haruldane ja ebanormaalne kesknärvisüsteemi haigus.

Iga kest täidab teatud funktsiooni. septum pellucidum on medulla ja koosneb kahest plaadist.

Agenees on üks enamiku kaasasündinud defektide komponente. Vaheseina puudumine on tingitud corpus callosumi ebaõigest moodustumisest või vähearenenud arengust.

Läbipaistva vaheseina õõnsuse agenees klassifitseeritakse keskse anomaaliaks närvisüsteem ja on üsna haruldane. Seda patoloogiat iseloomustab läbipaistva vaheseina õõnsuse täielik või osaline puudumine. Seda anomaaliat ei ole piisavalt uuritud. Defekt tekib juba teisel nädalal pärast viljastumist.

Ageneesi arengut soodustavad tegurid:

• Pärilikkus
• Mutatsioonid
• Emakasisesed infektsioonid
• Ebapiisav tarbimine toitaineid lootele

Patoloogia arengut mõjutavad ka mürgised ained ja ravimid, mida naine perioodil võttis. Selliste ravimite nagu trimetadioon, fenütoiin, isotretinoiin ja mõned teised kasutamine võib kaasa aidata kaasasündinud ajukahjustustele. Need ravimid, mida kasutatakse raseduse esimesel trimestril, mõjutavad aju moodustumist ja võivad põhjustada arenguhäireid.

Kui tulevane ema jõi alkoholi, tekib lapsel surmav alkoholisündroom. See soodustab ka kaasasündinud patoloogiat.Ema infektsioonid või 12.–22. rasedusnädalal saadud vigastused võivad põhjustada loote aju arengu häireid.

Kõige sagedamini on see patoloogia pärilik või tekib spontaansete mutatsioonide tõttu.

septum pellucidum'i agenees ei toimu isoleeritult. Tavaliselt on patoloogia osa erinevatest ajuanomaaliatest: kehakeha agenees, porentsefaalia, hüdranentsefaalia, septo-optiline düsplaasia, holoprosentsefaalia jne.

Kliinilised ilmingud

Rasked sümptomid ilmnevad lapsepõlves kahe esimese eluaasta jooksul. Sündides tunduvad agenesisiga lapsed terved ja arenevad normaalselt kuni kolme kuu vanuseni. Selles arenguetapis ilmnevad esimesed patoloogia tunnused.

Ageneesiga täheldatakse järgmisi sümptomeid:

• Porentsefaalia välimus
• Mikroentsefaalia
• Gyruse ebapiisav moodustumine
• Aicardi sündroom
• Nägemis- ja kuulmisnärvide atroofia

Samuti võib patoloogia taustal täheldada varajast puberteeti, krampe ja krampe. Patoloogia võib avalduda erineval viisil. Osalise ageneesi korral ei pruugi neid märke lapsel täheldada ega mõjutada arengut, kuid neuroloog peab neid regulaarselt jälgima.Mõnikord võib agenees tekkida ilma kliiniliste ilminguteta mitu aastat.

Diagnostika

Patoloogiat diagnoositakse 2-3 trimestril. Sünnieelsel perioodil on ajuanomaaliaid üsna raske tuvastada, kuna loode võib asuda asendisse, mis ei võimalda selgelt näha kõiki aju struktuure. Anomaalia saab määrata alates 18. rasedusnädalast, mitte varem. Pärast sündi määratakse diagnoosi kinnitamiseks entsefalograafia, ultraheli, CT jne.

Võimaliku ageneesiga laste koljuõõne struktuure saab uurida neurosonograafia abil alates sünnist. Protseduur viiakse läbi avatud fontaneli kaudu. Tänu neurosonograafiale on võimalik uurida aju struktuure. Ultraheli abil on võimalik tuvastada patoloogiat ajus isegi siis, kui sellega ei kaasne sümptomeid.Tänu kompuutertomograafia saate üksikasjalikult hinnata seisundit ja tuvastada võimalikke häireid ajus, samuti tuvastada võimalikke.

Kui kahtlustatakse septum pellucidum'i ja corpus callosumi ageneesi, tehakse MRI.

See meetod täiendab neurosonograafiat ja võimaldab tuvastada vaheseina puudumist ja muutusi ajuvatsakeste struktuuris.aitab määrata kahjustuse olemust, läbipaistva vaheseina puudumist ja muid patoloogiaid, mida ultraheliga ei saa määrata. Kui agenees on osaline, on patoloogiat veelgi raskem tuvastada.

Ravi ja prognoos

Spetsiifilisi ravimeetodeid corpus callosumi ageneesi ja sellest tulenevalt septum pellucidumi puudumise korrigeerimiseks ei ole. Põhimõtteliselt seisneb ravi lapsel ageneesi ajal ilmnevate tõsiste sümptomite kõrvaldamises või nende avaldumise vähendamises.Ravimite hulka kuuluvad epilepsiavastased ravimid, bensodiasepiinid ja kortikosteroidhormoonid. Siiski isegi konservatiivne ravi ei pruugi anda positiivseid tulemusi.

Kõige sagedamini kasutatavad kortikosteroidhormoonid on prednisoloon ja deksametasoon.Kaasasündinud patoloogiaga patsientidele määratakse fenobarbitaal. See ravim on klassifitseeritud krambivastaseks aineks. Bensodiasepiinid on psühhoaktiivsed ained, mis mõjutavad kesknärvisüsteemi ning omavad rahustavat, uinutit ja anksiolüütilist toimet.

Kasulik video - aju ultraheli vastsündinul.

Aju kaks eesmist vatsakest on eraldatud läbipaistva vaheseinaga. Tema abiga kinnitatakse kollakeha kraniaalvõlvile. Vaheseina puudumisel asub kolonn eesmise vatsakese põhjas. Selle suurus on suurem kui 2 eesmist vatsakest kokku.

Vaheseina ageneesi tagajärjed on seotud neuroloogiliste häirete, vaimse alaarengu ja õpiraskustega.

Mõnedel vaheseina ageneesiga patsientidel puudub eelsoodumus psüühikahäirete ja neuroloogiliste häirete tekkeks.

Kui anomaalia areneb iseseisvalt ja sellega ei kaasne muid patoloogiaid, on prognoos enamikul juhtudel soodne. Selle patoloogiaga lapsed arenevad peaaegu normaalselt või neil on probleeme neuroloogilise arenguga.Erinevate kõrvalekallete kujunemise korral on aga prognoos ebasoodne.

anonüümne, Naine, 28-aastane

Kui olin 34. nädalat rase, siis ultrahelis selgus, et septum pellucidumis ei ole õõnsust ja diagnoositi corpus callosum agenees, siis käisime veel ultrahelis, seal öeldi erinevaid asju.. See on söömine.. Ei ole . See on düsgenees ja ka külgvatsakeste laienemine. Nad ütlesid, et oodake, kuni see sünnib. Nii ma siis sünnitasin, sünnitusmajas tehti peaaju ultraheli, öeldi, et suure tõenäosusega tuleks seda teha piirkondlikus lauas, et kindel olla! Nad tegid seal sama, nad seavad kahtluse alla corpus callosum'i ageneesi. Neuroloog saatis mind kompuutertomograafiale, eile tehti KT (oleme 3 kuud vanad), siin on diagnoos - KT - ajukoe mõõdukate atroofiliste muutuste tunnused otsmiku- ja parietaalsagaras. Corpus Callosum'i agenees. Kompenseeritud asümmeetriline sisemine hüdrotsefaalia. Väline hüdrotsefaalia. Helistasin meile kompuutertomograafiat teinud arstile ja küsisin, mis ja kuidas. Ta ütleb, et tundub, et tema vesipea ei ole raske ja on algstaadiumis, pole midagi kohutavat ja pea ei kasva jne, peame leidma hea neuroloogi, kes kirjutab välja. piisav ravi. Ja mis puutub agenesisse... Ma vaikin... Olen liiga palju lugenud ja nutan... Ma ütlesin, et on raske prognoosida. Meie poeg sai eile 3 kuuseks. Ta naeratab. Püüab üles tõusta. Ta kakerdab ja käitub nagu temavanune. Ma kardan tuleviku pärast..Kes teab, öelge, mida oodata.. Kas ta jääb vaimselt alaarenguks pea/aju. Pea/aju keskjoone struktuurid ei ole nihkunud. Külgmiste lohkude tsisternid on asümmeetriliselt laienenud, parema suurus on kuni 0,3 cm, vasakpoolse kuni 0,7 cm, alumine väikeaju tsistern on mõõdukalt laienenud. Regulaarse kuju ja suurusega Türgi sadul. Sellari õõnsuses ega kiasmatsisterni projektsioonis täiendavaid moodustisi ei tuvastatud. Aju ventrikulaarne süsteem on mõõdukalt laienenud. Külgvatsakeste eesmised sarved on asümmeetrilised, nende mõõtmed on 0,3 cm paremal ja 0,6 cm vasakul. Külgvatsakeste kehad paiknevad paralleelselt, tagumised sarved on haarde kujul. 3 Ventrikli mõõtmed 0,8 cm. Sylvia lõhed on laienenud, suurus on paremal 0,7 cm, vasakul 0,9 cm. Siledate kontuuridega möödavoolupaagi oksad. Mõõdukalt laienevad otsmiku- ja parietaalsagara subarahnoidaalsed ruumid ja sooned ning poolkeradevaheline lõhe. Poolkeravahelist soont saab jälgida 3. vatsakese ülemise piirini. Patoloogiliselt muutunud ajukoe tihedusega piirkondi ei tuvastatud. Koljuvõlvi ja koljupõhja luudes hävitavaid muutusi ei esine, täheldatakse kolju mõõdukat deformatsiooni.

Tere päevast Lugesin teie kirja, kuigi suure vaevaga... Kirjavigu ja ebatäpsusi on palju. Mina kui arst otsest küsimust ei kuulnud. Ütlen kohe, et vesipea, aju "tilkumise" osas on vaja kiiret konsultatsiooni laste neurokirurgiga. Kõige muu puhul palun sõnastada konkreetsed küsimused. Vaimse alaarengu puhul pole see kõige olulisem Sel hetkel lapse haiguse korral. Arst Tarakanov O.P.

anonüümselt

Tahtsin konkreetselt teada corpus callosumi ageneesist ja selle tagajärgedest. Kas on võimalus, et mu poeg areneb normaalselt, kui ta läbib mingi ravi, massaaži vms või on see ravimatu ja ta on nagunii vaimselt alaarenenud? ja vesipea kohta, kas on tõenäoline, et nende diureetikumide abil läheb vedelik ära? ja kas läheb paremaks? ja kõik on meie jaoks nii kurb?Olen väga mures, meie linnas on vähe kogenud neurolooge, kes oleksid sellest teadlikud ja määraksid adekvaatse ja tõhusa ravi.

Tere päevast Agenees corpus callosum on kaasasündinud haigus, mis võib avalduda erineval viisil. See nõuab vaatlust. laste neuroloog: see võib olla vaimne alaareng, epilepsiahoog ja palju muud. Seoses hüdrotsefaalia vormiga pöörduge kiiresti laste neurokirurgi poole. Nagu te kirjutate, "vedelik" ei pruugi "ära minna". Kvalifitseeritud arstide puudumisel võtke saatekiri spetsialiseeritud asutustesse. Teil on tõsine juhtum ja minu asi ei ole midagi ennustada. õige otsus. Laps vajab täna ravi. Arst Tarakanov O.P.

Neuroloogi konsultatsioon teemal "Korpuse agenees" on mõeldud ainult informatiivsel eesmärgil. Saadud konsultatsiooni tulemuste põhjal palume pöörduda arsti poole, sealhulgas võimalike vastunäidustuste väljaselgitamiseks.

Konsultandi kohta

Üksikasjad

Neuroloog, vertebroneuroloog, kiropraktik, tervishoiu korraldaja.

Dotsent, meditsiiniteaduste kandidaat, Lenini komsomoliauhinna laureaat meditsiini valdkonnas. Praktiline kogemus meditsiinis: üle 20 aasta.

Meditsiiniliste huvide valdkond.

KLIINILINE ANALÜÜS

Pärilike sündroomidega seotud kehakeha agenees

O.A. Milovanova12, T.Yu. Tarakanova1, Yu.B. Pronicheva1, L.P. Katasonova2, S.Kh. Biche-Ool2, T.E. Vorožbieva2

Venemaa Tervishoiuministeeriumi föderaalne riigieelarveline täiendõppeasutus "Vene meditsiiniakadeemia täiendõppe erialal", Moskva, Venemaa; 2GBUZ Lastelinn kliiniline haigla neid. TAGA. Bashljajeva Moskva valitsuse tervishoiuosakond, Moskva, Venemaa

Corpus Callosum'i (ACC) ageneesi leitakse aju düsgeneesis, mis on seotud erinevate pärilike sündroomidega. Traditsiooniliselt jaguneb see totaalseks (ilma komissuraalsete kiududeta) ja osaliseks (kehakeha rostraalse ja kaudaalse osa agenees). AMT võib esineda üksi või kombinatsioonis teiste aju väärarengutega. Korpuse isoleeritud häired ei pruugi kliiniliselt avalduda, mis raskendab oluliselt selle patoloogia õigeaegset diagnoosimist. AMT olemasolu saab kinnitada erinevate neuroimaging meetodite, sealhulgas sünnieelsete andmetega ultraheliuuringud aju. See artikkel tutvustab kahte oma kliinilised vaatlused pärilike sündroomidega seotud AMT-ga patsiendid. Ühel juhul oli haiguse suhteliselt soodne kulg, teisel juhul raske imikute vorm Koos Tappev, kus esitatakse üksikasjalik lahang ja aju morfoloogiline uuring. Erilist tähelepanu pööratakse kliiniliste fenotüüpide analüüsile, haiguse intravitaalsele ja surmajärgsele diagnoosimisele.

Märksõnad: agenees, corpus callosum, kliiniline ilming, pärilikud sündroomid. DOI: 10.18454/ACEN.2017.2.9

Pärilike sündroomidega seotud kehakeha agenees

Ol"ga A. Milovanova12, Tat"yana Yu. Tarakanova1, Julia B. Pronicheva1, Ljubov" P. Katasonova2, Salbakay Kh. Biche-Ool2, Tat"yana E. Vorozhbieva2

1 Vene meditsiinilise täiendõppe akadeemia, Vene Föderatsiooni tervishoiuministeerium, Moskva, Venemaa

2 Tushino lastelinnahaigla, Moskva, Venemaa

Ajukeha ageneesi (ACC) tuvastatakse erinevate pärilike sündroomidega seotud aju düsgeneesiga patsientidel. Tavapäraselt jagatakse see täielikuks (kommissuraalsete kiudude puudumine) ja osaliseks (kehakeha rostral- ja sabapiirkonna agenees) ACC-ks. Häire võib olla kas individuaalne või seotud muude aju arenguhäiretega. Mõjukeha isoleeritud patoloogiad võivad olla kliiniliselt varjatud, takistades seega oluliselt selle patoloogia diagnoosimist. AAC-d saab kontrollida erinevate neuroimaging andmete, sealhulgas loote aju ultraheliuuringu abil. Selles uuringus kirjeldame meie enda kliinilise kogemuse põhjal kahte pärilike sündroomidega seotud ACC-ga patsientide juhtumit. Ühel juhul oli haiguse kulg suhteliselt soodne. Teisel juhul teatatakse surmaga lõppenud raskest infantiilsest vormist. Esitatakse üksikasjalikud lahanguandmed ja aju morfoloogilise uuringu tulemused. Erilist tähelepanu pööratakse kliiniliste fenotüüpide analüüsiga seotud küsimustele, samuti haiguse eluaegsele ja surmajärgsele diagnoosimisele.

Märksõnad: agenees, corpus callosum, kliiniline ilming, pärilikud sündroomid. DOI: 10.18454/ACEN.2017.2.9

Sissejuhatus

Corpus Callosum (CC) on aju suurim komissuaalne komissioon. Agenees of corpus Callosum (ACC), tuntud aju arenguhäire, on ühenduse puudumine kahe ajupoolkera vahel. Praegu kontrollitakse täielikku AMT-d (commissuraalsete kiudude puudumine) ja osalist AMT-d (MT rostraalse ja kaudaalse osa agenees). Kaasaegses meditsiinikirjanduses nimetatakse osalist AMT-d sageli MT düsgeneesiks, kuid õigem on kasutada terminit "osaline MT agenees".

Usaldusväärse teabe puudumise tõttu AMT levimuse kohta on üsna raske kindlaks teha AMT tekkega kaasnevate pärilike sündroomide (HS) tegelikku esinemissagedust. Diagnoosimist raskendab kliiniliste sümptomite mittespetsiifilisus varajased staadiumid haigused ja olemasolu ebatüüpilised vormid haigused. AMT esinemissagedus on üldpopulatsioonis 0,3-0,7% ja vaimse alaarenguga inimeste seas 2-3%. AMT võib esineda NS-is autosomaalse domineeriva, autosomaalse retsessiivse või X-seotud päranditüübiga. S. Schell-Apacik et al. kirjeldas AMT-d 29%-l tuvastatud geneetilise patoloogiaga patsientidest. Seal on lai valik NS,

KLIINILINE UURING

Corpus Callosum'i agenees

seotud AMT-ga, sealhulgas haruldaste geenide punktmutatsioonidega vormid, keerulised tsütogeneetilised sündroomid, mitokondriaalsed haigused. AMT-d on kirjeldatud pärilike ainevahetushaiguste, Huntingtoni tõve ja teiste pärilike sündroomide puhul.

Enamik AMT-ga seotud NS-id on mitmesüsteemsed. AMT-ga patsientidel põhjustavad neuroloogilised ilmingud valdavalt kaasuva ajupatoloogiaga, isoleeritud patoloogia juhtumid on praktiliselt asümptomaatilised. Kombineeritud kahjustuste korral leitakse AMT ligikaudu 35-40% juhtudest. liikumishäired. S. Santo sõnul on AMT-ga väikelastel psühhomotoorse arengu hilinemine umbes 25-30%. Esimese eluaasta laste paroksüsmaalsete neuroloogiliste ilmingute hulgas domineerivad infantiilsed krambid. M. Bedeschi et al. uuris 63 AMT juhtumit koos neuroloogiliste häiretega (erineva raskusastmega vaimne alaareng ja epilepsia), mille hulgas kinnitati NS 33% patsientidest.

AMT CT/MRI tunnuste hulka kuuluvad: interhemisfäärilise tsüsti olemasolu, laienenud kolmanda vatsakese nihkumine ülespoole ja spetsiifilised muutused külgmiste vatsakeste kehade kujus – nn “rebimise” sümptom. Sünnieelne MRI kinnitab kõige usaldusväärsemalt loote AMT esinemist; sünnitusjärgsel MRI-l on eelis samaaegsete kaasasündinud aju arenguanomaaliate eristamisel.

Spetsiifiline ravi AMT-d pole. Kui patsientidel esineb epilepsiahooge, ei erine epilepsiahoogude aktiivsuse korrigeerimine ilma AMT-ta epilepsiaga patsientide omast.

AMT prognoos sõltub kaasuva ajupatoloogia ja sellega seotud arengudefektide olemasolust või puudumisest. Riikides, kus seadusandlus lubab rasedust katkestada pärast 20. rasedusnädalat, võib AMT-ga patsientide neuroloogilise tulemuse prognoos mängida otsustavat rolli raseduse jätkamise või katkestamise üle.

Kombineeritud MT kahjustuste diagnoosimise keerukuse tõttu tundub asjakohane esitada kahe meie järelevalve all olnud patsiendi kirjeldus.

Kliinilised kirjeldused

Patsiendil I, 3 aastat 8 kuud, on täheldatud vaimse, kõne ja motoorse arengu hilinemist.

Elu ja haiguse ajalugu. Poiss sündis 3. rasedusest, mis tekkis toksikoosiga esimesel trimestril, ägeda respiratoorse viirusinfektsiooniga teisel trimestril ja emakasisese kasvupeetusega kolmandal trimestril. Ema sünnitas teist korda, 36. rasedusnädalal. Apgar skoor - 7/7 punkti, sünnikaal - 2050 g, pikkus - 47 cm, pea ümbermõõt -34,0 cm. Varajase kohanemise perioodil on lapse seisund 1. astme ajuisheemia (KNS sündroom) tõttu raskem. depressioon), hingamispuudulikkus. Tervisliku seisundi tõttu viidi laps üle intensiivravi osakonda (ICU),

kus ta viibis 1. elunädalal, seejärel viidi vastsündinute osakonda (1. elukuu), sai neurometaboolseid ja veresoonte teraapia eakohastes annustes lasti koju paranemisega. Esimesel eluaastal arenes poisil välja hilinenud motoorne, vaimne ja kõne areng keskmine aste. Sai täienduskursused taastusravi(pan-togam - 2 g / päevas, gammalon - 2 g / päevas), taastav massaaž, harjutusravi, teraapia Vojta meetodi järgi, füsioterapeutilised meetmed (osokeriidi aplikatsioonid jne).

Objektiivselt: nahk on puhas, poiss madal toitumine. Kolju kuju on hüdrotsefaalne. Hambad: 8/8. Sügavalt asetsevad silmad, väljaulatuvad kõrvad, lühike kael, tiivakujulised voldid kaelal. Hingamine kopsudes on lapselik, vilistav hingamine puudub. Südamehelid on selged, rütm on õige, süstoolset nurinat on kuulda kogu südame piirkonnas. Kõht on pehme ja valutu. Maks ja põrn ei ole laienenud. Välissuguelundid moodustuvad vastavalt meeste tüübile.

Neuroloogiline seisund. Teadvuses on palpebraalsed lõhed võrdsed, pupillid on ümara kujuga, keskmise suurusega, võrdsed, vahelduvad koonduvad strabismused, fotoreaktsioonid on elavad, nägu on sümmeetriline, bulbaarsed häired puuduvad. Hajus lihaste hüpotoonia. Kõõluste refleksid on sümmeetrilised, keskmise erksusega. Motoorika: istub iseseisvalt, roomab neljakäpukil, kõnnib iseseisvalt ühe käe toel. Globaalsete motoorsete funktsioonide hindamine R. Palisano skaala (GMFCS) järgi: tase 1. Kõrgemad ajufunktsioonid: laps saab aru lihtsatest juhistest ja olukorda puudutavatest küsimustest. Süžeepiltide tajumine, tõlgendamine ja loogiline järjestus on häiritud; mängutegevuse regulatiivsed ja dünaamilised komponendid on häiritud. Kõnesfääris ei mõisteta üksikasjalikke väiteid ega keerulisi grammatilisi struktuure. Omakõne esitatakse eraldi lihtsate sõnadega, fraaskõnet ei moodustata. Psühhokõne arengu hindamine I.A skaala abil Skvortsova - 70 punkti, mis vastab kognitiivse kahjustuse keskmisele tasemele.

Andmed instrumentaalsete ja laboratoorsete uurimismeetodite kohta

Neurosonograafia: koronaaltasandil määratakse külgvatsakeste laiaulatuslikud eesmised sarved, nende välisserv on nõgus, septum pellucida õõnsust ei visualiseerita. Sagitaaltasandil: kehakeha ei visualiseerita, täheldatakse soonte lehvikukujulist väljavoolu. Järeldus: kollakeha täielik agenesia.

Ehhokardiograafia: kaasasündinud südamehaigus (defekt interventrikulaarne vahesein).

Ultraheli siseorganid: sapipõie ebanormaalne kuju ja suuruse suurenemine. Parema neeru pöörlemine.

Konsultatsioon silmaarstiga: lühinägelik astigmatism, nägemisteede kahjustused mõlemal küljel.

EEG ärkvelolekus dünaamikas: (10 kuu ja 3 aasta vanuselt): kortikaalsete rütmide moodustumise hilinemise taustal tüüpilist epileptiformset aktiivsust ei registreeritud.

Põlveliigese, käte röntgenuuring (1 aasta 11 kuud): osteoporoos. Luu vanus 12 kuud

Tsütogeneetiline uuring (meditsiiniline geneetiline teaduskeskus): karüotüüp 46XYdub (8) (p23.1p21.3). Järeldus: kromosomaalne sündroom, osaline trisoomia 8p.

Kliiniline diagnoos: kromosomaalne haigus (osaline trisoomia 8p). Kaasasündinud aju väärareng: kollakeha täielik agenees. Tserebraalparalüüs: atooniline-astaatiline vorm. Motoorsed häired GMFCS 1. taseme skaalal. Üldine kõne alaareng I-II aste. Ventrikulaarse vaheseina defekt.

Patsient E., 35. elupäev.

Elulugu ja haigus: tüdruk sündis esimesest rasedusest, mis toimus esimesel trimestril raseduse katkemise ohu taustal, kolmandal trimestril tuvastati emakasisene kasvupeetus. Sünd 1. enneaegne, 34-35 rasedusnädalal tuharseisus; Apgar skoor 5/5 punkti, sünnikaal - 1570 g, pikkus - 42 cm, peaümbermõõt - 33 cm. Sündides hinnati lapse seisundit üliraskeks ( ajuisheemia II-III kraadi, kesknärvisüsteemi depressiooni sündroom, II-III astme hingamispuudulikkus, primaarne immuunpuudulikkus). Tervislikel põhjustel viidi laps 3. elupäeval üle intensiivravi osakonda, kus ta ühendati kunstliku kopsuventilatsiooni seadmega (ALV).

Objektiivselt: seisund on tõsine, tüdruk on seotud ventilaator BIPAP-režiimis. Sondiga toitmine. Fenotüüpsed tunnused: täielik kahepoolne lõhe ülahuul ja kõva suulae, nina tiivad on deformeerunud, ninakäik ja parempoolne kõhreplaat ei ole moodustunud, madal kõrvad, mõlemal küljel tragus ja antitragus praktiliselt ei moodustu. Nahk kahvatu värvus hallika varjundiga, nähtavad limaskestad on puhtad, niisked, kahvaturoosad, keel on kaetud valge kattega. Jäsemete marmoreerimine, torso, distaalne akrotsüanoos, summutatud südamehääled, regulaarne rütm, pulsisagedus - 120-140 minutis. Kopsudes on hingamine nõrgenenud ja toimub kõigis osades. Kõht on mõõdukalt suurenenud ja seda on raske palpeerida. Maks: suuruselt suurenenud, konsistentsilt tihe, alumine serv ulatub kaldakaare alt välja 3 cm Põrn: suuruselt suurendamata.

Neuroloogiline seisund: teadvuse tase - ravimi sedatsioon. Meningeaalsed sümptomid ei, silmamunad Kõrval keskjoon, fotoreaktsioonid on loid, spontaanne motoorne aktiivsus väheneb, difuusne lihashüpotoonia, kõõluste ja periosteaalrefleksid on raskesti esile kutsutavad. Tingimusteta refleksid vastsündinute periood ei ole põhjustatud. Seisundi tõsiduse põhjal ei olnud võimalik hinnata kõrgemaid ajufunktsioone.

Lapse seisund halvenes 31. elupäeval. Sagenesid hingamispuudulikkuse nähud (akrotsüanoos), hemoglobiini hapnikuga küllastatus langes 81%-ni, tekkisid tursed (astsiit) ja intoksikatsioonisündroomid (palavik, mikrotsirkulatsioonihäired) ning bradükardia.

Kurgukultuur mikrofloora jaoks (13. elupäev): avastati Klebsiela pneumoniae 106, Acinetobacter aumanii l06 - multiresistentsed. Verekultuur: isoleeritud pärmseened perekond Candida.

Elundite röntgen rind(dünaamikas): polüsegmentaalse kopsupõletiku nähud kopsu ülemises sagaras paremal.

Neurosonograafia: osaline AMT, periventrikulaarne turse.

Tsütogeneetiline uuring: 46XX, Del(7)(q32): 7. kromosoomi pika haru terminaalne deletsioon.

Üldine analüüs veri: leukotsüütide arv vähenes esialgselt 21x109/l-lt 7,8x109/l-ni 31. päeval (norm 6,5-13,8x109/l), trombotsüütide arv - 129x109/l-lt 83x109/l-ni (norm 400x109/l).

Biokeemilises vereanalüüsis: C-reaktiivse valgu tase tõusis 20 mg-ni, hüpoproteineemia koos albumiini koguse vähenemisega.

Üldine uriinianalüüs: tuvastati perekonna Candida tärkavad pärmseened.

Kliiniline diagnoos: bakteriaalse ja seente etioloogiaga kaasasündinud generaliseerunud infektsioon. Mädane-seene etioloogiaga fokaalne konfluentne kahepoolne kopsupõletik. Corpus Callosum'i osaline agenees. Kaasasündinud kahepoolne ülahuule ja kõva suulae lõhe. Bronhopulmonaalne düsplaasia. Südame arengu väikesed kõrvalekalded. Avage ovaalne aken. Harknääre hüpodüsplaasia. Hobuseraua neer. Enneaegsus 34-35 nädalat.

Patsiendile manustamiseks ravimid kasutati veresoonte kateetrit, mis asetati paremasse subklaviaveeni. Patsient sai: antibiootikume (tseftriaksoon, meropeneem, vankomütsiin), infusioonravi(glükoosi, aminoveni, intralipiidi jne lahused), kortikosteroidid (deksametasoon), hemostaatiline ravi (punaste vereliblede ülekanne, ditsinooni, hepariini manustamine), seenevastane ravi (flukonasool) vanusest sõltuvates annustes.

Vaatamata intensiivsele ravile tekkis patsiendil pöördumatu ajukahjustus ja elutähtsate funktsioonide häired, mis lõppesid surmaga.

Aju makroskoopia. Aju ei säilita laual hästi oma kuju, eristumata valgeks ja halliks aineks, vasaku poolkera kuklasagaras on suur-fokaalne subependüüm-parenhümaalne hemorraagia. õige vorm, ebaselgete piiridega, tumepunast värvi, suurus 6,5x5,8x5,6 cm ajuaine perifokaalse pehmendusega. Pehmetes kudedes on väikesed fokaalsed ja täpsed hemorraagiad ajukelme vasaku ajupoolkera parietaalses piirkonnas. Mõjukeha on anteroposterioorselt vähendatud, 1,5 cm lai, 0,3-0,4 cm paks; väikeaju on korrapärase kujuga, piklikaju on normaalse ehitusega ja soonkesta põimikud on täisverelised (joon. 1).

KLIINILINE UURING Kergekeha agenees

Riis. 1. Patsiendi E. aju makroskoopiline proov 1 kuu ja 3 elupäeva vanuselt, mitme kaasasündinud väärarenguga, kehakeha osaline atroofia (CAC). Nool näitab osalist AMT-d (värvilise versiooni vaata kaanelt)

Joonis fig. 1. 1 kuu ja 3 päeva vanuselt naispatsiendilt E. saadud aju brutoproov, millel on mitu kaasasündinud arengu väärarengut ja corpus callosumi osaline atroofia (ACC). Osaline ACC on näidatud noolega (vt värvilist versiooni kaanel)

Vereringeorganid. Süda: mõõdud 4,8*3,2*2,7 cm; epikard ja südamepauna on õhukesed, siledad, läikivad; Südamelihase konsistents on pehme-elastne. Müokard on sinakaspunase värvusega. Südameõõnsused sisaldavad vedelat tumedat verd. Parema vatsakese müokardi paksus on 0,3 cm, vasaku - 0,6 cm Endokard on sile, läikiv, läbipaistev. Parema ja vasaku kodade endokard pärlmuttervärvi aladega. Fokaalsed subendokardiaalsed hemorraagiad paremas ja vasakus vatsakeses. Mõlemas vatsakeses täheldatakse risti kulgevaid ebanormaalseid akordi filamente ja paremas vatsakeses on papillaarlihas osaliselt lõhenenud. Trikuspidaal- ja kaheharuliste klappide klapid on siledad, läikivad ja läbipaistvad. Ovaalne aken on avatud, läbimõõduga 0,4 cm, arterioosjuha suletud. Kopsutüve ümbermõõt on 2,4 cm, aort klappide kohal on 1,6 cm, brachiocephalic tüve ees on 1,6 cm, tõusvas osas 1,5 cm, diafragma kõrgusel 1,3 cm, kõhupiirkond- 1,2 cm Suured veresooned kahvatukollase intimaga.

Organid Urogenitaalsüsteem. Seal on üksik hobuserauakujuline neer mõõtmetega 7,0*4,2*1,1 cm, neeru alumist poolust ühendava maakitsega, laius 2,0 cm; pind on lobuleeritud, lõikevaates on ajukoore ja medulla selge eristus, kortikaalne aine on hallikasroosa värvusega, püramiidid on hallikaspunase värvusega, tähelepanuväärne on püramiidide papillide erekollane määrdumine. Vaagna limaskest on hallikas-roosakas, tuhm, valendik sisaldab erekollast uriini. Kusejuhid on mõlemalt poolt moodustatud kitsaste nööride kujul, läbimõõduga 0,2–0,4 cm, põis ei sisalda suur hulk erekollane uriin, voltimine säilinud.

Patoloogiline diagnoos. Aju turse. Fokaalne konfluentne kahepoolne kopsupõletik, kahepoolne hüdrohemotooraks, fibrinoosne pleuriit, astsiit. Fibri-

ninasõõrme peritoniit, äge hepatiit. Mitmed kaasasündinud väärarengud. Corpus Callosum'i osaline agenees. Kaasasündinud kahepoolne ülahuule ja kõva suulae lõhe. Ajuveresoonte väärareng. Harknääre hüpodüsplaasia (kaalupuudus - 87,3%). Põrna folliikulite vähendamine. Perifeersete seadmete ammendumine lümfisõlmed. Bronhopulmonaalne düsplaasia (interalveolaarsete vaheseinte fibroos). Südame arengu väikesed kõrvalekalded. Avatud ovaalne aken (läbimõõt 0,4 cm). Hobuserauakujuline neer mõne glomerulaarse ja torukujulise tsüstiga.

Arutelu_

Monogeensete ja kromosomaalsete sündroomide ning keeruliste kromosoomaberratsioonidega seotud AMT on üsna haruldane patoloogia. Tõeline (esmane) AMT on aju kaasasündinud väärareng ja moodustub enne 12.–16. rasedusnädalat. Mõlemas meie vaatluses kontrolliti kromosomaalsete aberratsioonidega seotud tõelist AMT-d. Esimesel juhul tuvastati osaline trisoomia 8p koos AMT-ga; teisel juhul tuvastati kromosoomi 7 pika haru osaline monosoomia (terminaalne deletsioon) koos osalise AMT-ga.

Kirjeldatud tähelepanekutes emakasisene infektsioon(tsütomegaloviiruse infektsioon, toksoplasmoos, punetised jne) puudus, mõlemad rasedused toimusid raseduse katkemise ohu, emakasisese kasvupeetuse taustal. Välisuuringutes sageli märgitud AMT teket soodustavat ebasoodsat tegurit ei õnnestunud aga selgitada. Risk kaasasündinud infektsioon etioloogias on AMT madal. Kahel juhul olid sünnitused enneaegsed; mõlemad lapsed sündisid enneaegselt, emakasisese alatoitumusega I-II kraadi ja madala Apgari skooriga, mis viis motoorsete oskuste kujunemise ja kõrgemate kortikaalsete funktsioonide edasise viivituseni.

Esimese vaatluse neuroloogiline uuring näitas minimaalseid motoorseid häireid globaalsete motoorsete funktsioonide skaalal, üldine alaareng I-II astme kõne, mis viitab haiguse suhteliselt soodsale kulgemisele. Vastupidi, 2. vaatluses hilise vastsündinu perioodi haigel tüdrukul kaasasündinud puudulikkuse taustal immuunsussüsteem tekkis bakteriaalse ja seente etioloogiaga generaliseerunud infektsioon. Seejärel mõjutas haiguse ebasoodsat kulgu ilmselt hulgiorgani puudulikkus, aju vasaku poolkera kuklasagara vaskulaarne väärareng rebenes ja hiljem tekkis ajuturse. Aju- ja somaatilise patoloogia raskus osutus eluga kokkusobimatuks.

Esimesel juhul kinnitas instrumentaalne uuring totaalse AMT olemasolu (neurosonograafia andmed) ja ehhokardiograafia tuvastas kaasasündinud südamerike (vatsakeste vaheseina defekt); teises vaatluses kontrolliti osalist AMT-d intravitaalselt ja surmajärgselt. Lisaks leiti teises surmajärgses vaatluses ajuveresoonte väärareng, tüümuse hüpo/düsplaasia, põrna folliikulite vähenemine, perifeersete lümfisõlmede vähenemine, bronhopulmonaarne düsplaasia, väikesed südamearengu kõrvalekalded (avatud ovaal

aken), üks hobuserauakujuline neer koos mõne glomerulaarse ja torukujulise tsüstiga.

Seega oli kirjeldatud tähelepanekute silmatorkavaks tunnuseks düsembrigeneetiliste sündroomide hulka kuuluv somaatilise ja ajupatoloogia kombinatsioon, sealhulgas aju arengu anomaaliad ja mitmed

loomulikud täiendavad väärarengud (mitme elundi patoloogia). Kinnitatud on otsene seos kaasasündinud patoloogia levimuse ning haiguse kulgemise ja prognoosi raskuse vahel.

Bibliograafia

1. Stevenson R.E., Hall J.G. Inimese väärarengud ja nendega seotud anomaaliad. NY: Oxford University Press, 2006.

2. Volpe R., Paladini D., Resta M. jt. Loote kehakeha osalise ageneesi tunnused, seosed ja tulemus. Ultraheli obstet Gynecol 2006; 27: 509-516. PMID: 16619387 DOI: 10.1002/uog.2774.

6. Kato M., Das S., Petras K. jt. ARX-i mutatsioonid on seotud silmatorkava pleiotroopia ja järjekindla genotüübi-fenotüübi korrelatsiooniga. Hum Mutat. 2004; 23: 147-159. PMID: 14722918 DOI: 10.1002/humu.10310.

7. Dobyns WB. Puudumine muudab otsingud pikemaks. Olen J Hum Genet. 1996; 58: 7-16. PMID: 8554070.

8. Skvortsov I. A. Arenguneuroloogia: juhend arstidele. M.: Lit-terra, 2008. 200 lk.

10. Kljušnikov S.A., Illarioškin S.N., Ustjužina M.K. et al., Corpus Callosum'i agenees Huntingtoni koreaga patsiendil. Atmosfäär. Närvihaigused. 2006; 4: 35-39.

11. Ivanova-Smolenskaja I.A., Markova E.D., Illarioškin S.N., Nikolskaja N.N. Kesknärvisüsteemi monogeensed pärilikud haigused. Raamatus: Pärilikud närvisüsteemi haigused. M.: Meditsiin, 1998: 9-104.

12. Goodyear P. W. A., Bannister C. M., Russel S. jt. Mõjukeha sünnieelselt diagnoositud loote ageneesi tulemus. Lootediagnoos Ther. 2001; 16: 139-145. PMID: 11316928 DOI: 53898.

13. Santo S., Antonio F., Homfray T. jt. Lootemeditsiiniline nõustamine: kollakeha agenees. Ultraheli obstet Gynecol. 2012; 40: 513-521. PMID: 23024003 DOI: 10.1002/uog.12315.

14. Lacey D.J. Corpus Callosumi agenees: kliinilised tunnused 40 lapsel. Olen J. Dis. Laps. 1985; 139:953-955. PMID: 4036933.

15. Bedeschi M. F., Bonaglia M. C., Grasso R. jt. Corpus cal-losumi agenees: kliiniline ja geneetiline uuring 63 noorel patsiendil. Pediaatriline neurol. 2006; 34: 186-193. PMID: 16504787 DOI: 10.1016/j.pediatrneurol.2005.08.008.

16. Milovanova O.A., Alikhanov A.A., Tambiev I.E., Tarakanova T.Yu. Kaasaegne diagnostika kollakeha agenees lastel. Journal of Neurology and Psychiatry. S.S. Korsakov. 2017; 1:63-66. DOI: 10.17116/jnevro20171171163-66.

17. Rapp B., Perrotin F., Marret H. jt. Loote aju magnetresonantstomograafia väärtus corpus callosum agenesi sünnieelseks diagnoosimiseks ja prognoosimiseks. J Gynecol Obstet Biol. Reprod. 2002; 31: 173-182. PMID: 12016416.

18. Milovanova O.A., Konovalov R.N., Illarioškin S.N. Kõhukeha väärarengud. Kliinilised ja neuropildilised ilmingud. Õpetus. M.: Meediasfäär, 2015. 104 lk.

19. Visentin A., Pilu G., Falco P. et al. Transfrontaalne vaade: uus lähenemine loote keskjoone ajustruktuuride visualiseerimisele. J Ultraheli Med. 2001; 20: 329-333. PMID: 11316310.

1. Stevenson R.E., Hall J.G. Inimese väärarengud ja nendega seotud anomaaliad. New York: Oxford University Press, 2006.

2. Volpe P., Paladini D., Resta M. jt. Loote kehakeha osalise ageneesi tunnused, seosed ja tulemus. Ultraheli obstet Gynecol. 2006; 27: 509-516. PMID: 16619387 DOI: 10.1002/uog.2774.

3. Schell-Apacik C.C., Wagner K., Bihler M. et al. Corpus Callosumi agenees ja düsgenees: kliinilised, geneetilised ja neuroimaging leiud 41 patsiendi seerias. Olen J Med Genet. 2008; 146A: 2501-2511. PMID: 18792984 DOI: 10.1002/ajmg.a.32476.

4. Richards L.J., Plachez C., Ren T. Mehhanismid, mis reguleerivad corpus callosumi arengut ja selle arengut hiirtel ja inimestel. Clin Genet. 2004; 66: 276-289. PMID:15355427 DOI: 10.1111/j.1399-0004.2004.00354.x.

5. Mitchel T.N., Free S.L., Williamson K.A. et al. Polümikrogüüria ja käbinääre puudumine PAX6 mutatsiooni tõttu. Ann Neurol. 2003; 53: 658-663. PMID: 12731001 DOI: 10.1002/ana.10576.

6. Kato M., Das S., Petras K. jt. ARX-i mutatsioonid on seotud silmatorkava pleiotroopia ja järjekindla genotüübi-fenotüübi korrelatsiooniga. Hum Mutat. 2004; 23(2): 147-159. PMID: 14722918 DOI: 10.1002/humu.10310.

7. Dobyns W.B. Puudumine muudab otsingud pikemaks. Olen. J. Hum. Genet. 1996; 58: 7-16. PMID: 8554070.

8. Skvortsov I.A. Nevroloogia razvitiya: rukovodstvo dlya vrachey. . Moskva: Litterra. 2008. 200lk. (Vene keeles.)

9. Dobyns WB. Mõttekeha agenees ja gyuraalsed väärarengud on mitteketootilise hüperglütsineemia sagedased ilmingud. Neuroloogia. 1989; 39: 817-820. PMID: 2786166.

10. Kljušnikov S.A., Illarioškin S.N., Ustjužina M.K. et al. Atmosfäär. Närvivalu. . 2006; 4: 35-39. (vene keeles.)

11. Ivanova-Smolenskaja I.A., Markova E.D., Illarioškin S.N., Nikolskaja N.N. In: Nasled-stvennye bolezni nervnoy systemy. . Moskva: Meditsina. 1998: 9-104. (vene keeles.)

12. Goodyear P.W.A., Bannister C.M., Russel S. et al. Mõjukeha sünnieelselt diagnoositud loote ageneesi tulemus. Lootediagnoos Ther. 2001; 16: 139-145. PMID: 11316928 DOI: 53898.

13. Santo S., Antonio F., Homfray T. jt. Lootemeditsiiniline nõustamine: kollakeha agenees Ultrasound Obstet Gynecol. 2012; 40: 513-521. PMID: 23024003 DOI: 10.1002/uog.12315.

14. Lacey D.J. Corpus Callosumi agenees: kliinilised tunnused 40 lapsel. Olen J Dis Laps. 1985; 139:953-955. PMID: 4036933.

15. Bedeschi M. F., Bonaglia M. C., Grasso R. jt. Corpus Callosumi agenees: kliiniline ja geneetiline uuring 63 noorel patsiendil. Pediaatriline neurol. 2006; 34: 186-193. PMID: 16504787 DOI: 10.1016/j.pediatrneurol.2005.08.008.

16. Milovanova O.A., Alikhanov A.A., Tambiev I.E. et al. . Žurnal nevroloogia ja psihhiatrii im S.S. Korsakova. 2017; 1: 63-66 DOI: 10.17116/jnevro20171171163-66 (vene keeles)

17. Rapp B., Perrotin F., Marret H. jt. Loote aju magnetresonantstomograafia väärtus corpus callosum agenesi sünnieelseks diagnoosimiseks ja prognoosimiseks. J Gynecol Obstet Biol Reprod. 2002; 31: 173-182. PMID: 12016416.

18. Milovanova O.A., Konovalov R.N., Illarioškin S.N. Poroki razvitiya mo-zolistogo tela. Klinitše ja neyrovizualizatsionnye proyavleniya. . Moskva: Media Sfera, 2015. 104lk. (vene keeles).

19. Visentin A., Pilu G., Falco P. et al. Transfrontaalne vaade: uus lähenemine loote keskjoone ajustruktuuride visualiseerimisele. J Ultraheli Med. 2001; 20(4): 329-33. PMID: 11316310.

KLIINILINE UURING

Corpus Callosum'i agenees

Teave autorite kohta: Milovanova Olga Andreevna - meditsiiniteaduste doktor, prof. Lapsepõlve neuroloogia osakond, föderaalne riigieelarveline täiendõppeasutus, Venemaa meditsiinilise kraadiõppe akadeemia, Venemaa tervishoiuministeerium. 123995, Venemaa, Moskva, st. Barrikadnaja, 2/1. E-post: [e-postiga kaitstud]; Tarakanova T.Yu. - neuroloog, PhD. osakond lapsepõlve neuroloogia, föderaalne riigieelarveline täiendõppeasutus, Venemaa meditsiiniakadeemia kraadiõppe akadeemia, Venemaa tervishoiuministeerium, Moskva, Venemaa;

Pronicheva Yu.B. - neuroloog, PhD. osakond lapsepõlve neuroloogia, föderaalne riigieelarveline täiendõppeasutus, Venemaa meditsiiniakadeemia kraadiõppe akadeemia, Venemaa tervishoiuministeerium, Moskva, Venemaa;

Katasonova L.P. - Ph.D., kõrghariduse doktor. kass., juhataja nimelise Lastelinnahaigla patoloogiline osakond. TAGA. Bašljajeva, Moskva, Venemaa;

Biche-ool S.Kh. - patoloog, nime saanud lastelinna kliiniline haigla. TAGA. Bašljajeva, Moskva, Venemaa; Vorožbjeva TE. - nimelise Lastelinna Kliinilise Haigla patoloog. TAGA. Bašljajeva, Moskva, Venemaa.

Teave autorite kohta: Ol "ga A. Milovanova, D.Sci. (med.), prof, laste neuroloogia osakond, Venemaa meditsiinilise täiendõppe akadeemia, Vene Föderatsiooni tervishoiuministeerium, Moskva, Venemaa. 123995 , Venemaa, Moskva st. Barrikadnaja, d.2/1, e-post: [e-postiga kaitstud];

Tat"yana Y Tarakanova, neuroloog, doktorant, laste neuroloogia osakond, Venemaa meditsiinilise täiendõppe akadeemia, Vene Föderatsiooni tervishoiuministeerium, Moskva, Venemaa;

Yuliya B. Pronicheva, neuroloog, doktorant, laste neuroloogia osakond, Venemaa meditsiinilise täiendõppe akadeemia, Vene Föderatsiooni tervishoiuministeerium, Moskva, Venemaa;

Ljubov" P. Katasonova, PhD, patoloogiaosakonna juhataja, Tushino lastelinnahaigla, Moskva, Venemaa; Salbakay Kh. Bi^^ol, patoloog, Tushino laste linnahaigla, Moskva, Venemaa; Tat"yana E. Vorozhbieva, patoloog, Tushino laste linnahaigla, Moskva, Venemaa.

Tsiteerimiseks: Milovanova O.A., Tarakanova T.Yu., Pronicheva Yu.B. ja teised Pärilike sündroomidega seotud corpus callosum'i agenees. Annals of Clinical and Experimental Neurology. 2017; 10(2): 62-67.

Tsiteerimiseks: Milovanova O.A., Tarakanova T.Yu., Pronicheva Yu.B. et al. . Annals of Clinical and Experimental Neurology. 2017; 10(2): 62-67. (Vene keeles.)

Korpuse agenees on aju kaasasündinud patoloogia, mille põhjuseks on enamikul juhtudel geneetiline tegur, häire areneb lootel emakas. See anomaalia on üsna haruldane.

Mõhnkeha on aju närvipõimik, mis ühendab paremat ja vasakut poolkera. Kõhukeha kuju on tasane ja lai. See asub ajukoore all.

Ageneesi korral ei teki poolkerasid ühendavaid kallosaalseid adhesioone ei osaliselt ega täielikult. See patoloogia areneb ühel juhul kahest tuhandest kontseptsioonist ja selle põhjuseks võivad olla pärilikkus või spontaansed seletamatud geenimutatsioonid.

Häire patogenees ja etioloogia

Nagu eespool mainitud, võib ageneesi arengut käivitada pärilikkus, kuid enamasti ei saa selle esinemise põhjuseid kindlaks teha. Sellel patoloogial on kaks kliinilist sündroomi.

Esimesel juhul säilivad patsiendi intellektuaalsed võimed ja motoorne aktiivsus ning haigus avaldub häiretena impulsside edastamise protsessis vasakust poolkerast paremale ja vastupidi. Näiteks paremakäeline patsient ei saa kindlaks teha, milline objekt tema vasakus käes on, sest selleks on vaja infot edastada paremast poolkerast vasakule, kus asub kõnetsoon.

Teisel juhul esineb patsiendil koos kollakeha ageneesiga ka muid aju väärarenguid, sealhulgas neuronite migratsiooniprotsesside häireid või. Sellistel juhtudel kannatavad patsiendid tugeva valu käes ja jäävad maha ka vaimses arengus.

Eelsoodumuslikud tegurid

IN heas seisukorras Kõhukeha on tihe närvikiudude põimik, mille eesmärk on ühendada parem ajupoolkera vasakuga ja tagada nendevaheline teabevahetus. See struktuur moodustub 10. kuni 20. rasedusnädalal, kehakeha moodustub 6. nädalal.

Agenees võib avalduda erineval määral raskusaste: kehakeha puudumine, osaline või ebaõige moodustumine, samuti alaareng.

Enamikul juhtudel ei saa selle häire põhjust kindlaks teha, kuid on mitmeid tegureid, mis aitavad kaasa sellise patoloogia esinemisele. Eelsoodumustegurite hulka kuuluvad:

Selliste patoloogiate põhjuste väljaselgitamine on keeruline, on võimalik kindlaks teha ainult need tegurid, mis võivad nende arengut provotseerida.

Anomaaliate ilmingud ja tunnused

Aju korpuse agenees avaldub sõltuvalt häire astmest erineval viisil; selle anomaalia esinemise peamised sümptomid on:

• närvide atroofia protsessid kuulmis- ja nägemisorganites;
• aju selles osas, kus poolkerad ühenduvad;
• mikroentsefaalia;
• kalduvus krambihoogudele;
• näo düsmorfismi esinemine;
• defektide esinemine nägemisorganite arengus;
• porentsefaalia;
• patoloogilised muutused silmapõhjas;
• psühhomotoorse arengu viivitused;
• skisentsefaalia;
• lipoomide olemasolu;
• häired seedetrakti arengus ja moodustiste olemasolu;
• varajane puberteet ja nii edasi.

Lisaks ülaltoodule võib haigus avalduda Aicardi sündroomiga. See geneetiline haigus See on äärmiselt haruldane ja seda iseloomustab aju ja nägemisorganite ebanormaalne areng. Agenesis põhjustab ka muutusi luudes ja nahakahjustustes.

Diagnoosi püstitamine

Mõjukeha ageneesi diagnoosimine on üsna keeruline ja enamikul juhtudel tuvastatakse see raseduse 2-3 trimestril. Peamised diagnostilised meetodid hõlmavad järgmist:

• ehhograafia;

Kuid ehhograafia ei võimalda kõigil juhtudel haigust tuvastada ja kui kollakeha agenees on osaline, siis on selle tuvastamine veelgi keerulisem.

Häire diagnoosimisel tekivad raskused, kuna seda patoloogiat seostatakse sageli mitmete muude häirete ja geneetiliste sümptomitega. Patsiendi üksikasjalikuma läbivaatuse läbiviimiseks kasutavad spetsialistid karüotüüpimist, ultrahelianalüüsi ja MRI-d.

Uurimistehnikate kombinatsiooni kasutades on võimalik saada täispilt haigused.

Teraapia põhitõed

Praegu puuduvad tõhusad ravimeetodid sellise anomaalia jaoks nagu corpus callosum'i agenees. Parandusmeetodid sõltuvad selle häire põhjustatud haigustest ja seetõttu valitakse need individuaalselt.

Ravi eesmärk on haiguse ilmingute minimeerimine. Kuid ekspertide sõnul ei anna see soovitud efekti ja pealegi pole meetodid täielikult välja töötatud. Teraapia koosneb enamasti tugevate ravimite kasutamisest.

Kasutada võib järgmisi ravimeid:

Lisaks ravimite võtmisele, kui vajadus tekib, kirurgilised sekkumised Näiteks viiakse läbi stimulatsioon vagusnärv. Kuid seda saab teha ainult juhtudel, kui põhjuseks oli agenees tõsised rikkumised tööl ülioluline olulised elundid isik.

See patoloogia võib põhjustada luu- ja lihaskonna süsteemi häireid ja põhjustada skolioosi, mistõttu spetsialistid määravad füsioteraapia ja harjutusravi. Mõnel juhul kasutatakse ka operatsiooni.

Tänapäeval uuritakse ageneesi hoolikalt, kuid käegakatsutavaid tulemusi pole veel saavutatud.

Mitu päeva on patsientidele saadaval?

Juhtudel, kui häire ei ole seotud teiste arengupatoloogiate esinemisega, on prognoos soodne. Umbes 80% lastest ei ole arenguhäireid ega väiksemaid neuroloogilisi probleeme.

Kuid enamikul juhtudel provotseerib kollakeha agenees selle esinemist mitmesugused tagajärjed ja kaasnevad patoloogiad, ja sellises olukorras ei saa heast prognoosist juttugi olla.

Patsiendid kogevad intellektuaalset kahjustust, neuroloogilisi probleeme, arengupeetusi ja muid sümptomeid, millega nad ei ela pikka aega. Patsiente ravitakse vastavalt sümptomitele ja ravi on vähese mõjuga.

Mõjukeha teket võib seostada haigustega, millega suur summa arenguanomaaliaid ja ebasoodsat prognoosi.

Kõik, mida me teha saame, on loota ja palvetada

Kuigi corpus callosum'i agenees ei ole äärmiselt haruldane haigus, seda on vähe uuritud.

Tänapäeval ei ole arstidel piisavalt teadmisi selle esinemise põhjuste kohta igal konkreetsel juhul, on tuvastatud ainult tegurid, mis võivad selle patoloogia arengut tõuke anda.

Samuti ei ole leitud tõhusaid meetodeid selle seisundi raviks ja seda tehakse ainult vastavalt ageneesist põhjustatud häirete sümptomitele. Sel juhul on kõik meetmed suunatud mõjule, kuid ei mõjuta mingil moel põhjust.

Sellest võime järeldada, et puuduvad tõhusad meetmed, mis takistaksid corpus callosumi teket.