Hutchinson gilfordi lapsepõlve progeeria. Mida teeb Progeria Foundation? Progeeria – haruldane kiire vananemisega haigus

Progeeria

Lastel

Kuigi lapsepõlves esinev progeeria võib olla kaasasündinud, on enamikul patsientidest Kliinilised tunnused ilmuvad tavaliselt 2-3. eluaastal. Lapse kasv aeglustub järsult, atroofilised muutused dermis, nahaalune kude, eriti näol ja jäsemetel. Nahk muutub õhemaks, muutub kuivaks, kortsuliseks, kehal võib esineda sklerodermiataolisi kahjustusi ja hüperpigmentatsiooni piirkondi. Veenid on nähtavad läbi õhukese naha. Välimus patsient: suur pea, eesmised mugulad ulatuvad välja väikese terava (“linnulaadse”) näo kohal, millel on nokakujuline nina, alalõug on vähearenenud. Samuti täheldatakse lihaste atroofiat ja degeneratiivseid protsesse hammastes, juustes ja küüntes; muutused osteoartikulaarses aparaadis, müokard, suguelundite hüpoplaasia, häired rasvade ainevahetus, läätse hägusus, ateroskleroos.

Keskmine kestus elu lapsepõlve progeeriaga - 13 aastat. Enamik allikaid annab surma vanusevahemikus 7–27 aastat, kusjuures täiskasvanueas on juhtumeid väga harva. On teada vaid üks juhtum, kus patsient elas üle 27-aastase piiri – 1986. aastal Ogihara ja teiste poolt kirjeldatud jaapanlane, kes elas 45 aastat.

Täiskasvanutel

Täiskasvanute progeeria on autosoomne retsessiivne tüüp pärand. Defektne geen on WRN (ATP-sõltuv helikaasi geen). Eeldatakse, et protsess on seotud DNA parandamise, ainevahetuse rikkumisega sidekoe.

Histoloogiline pilt: epidermise lamenemine, sidekoe homogeniseerumine ja skleroos, nahaaluse koe atroofia koos selle asendamisega sidekoe kiududega. Kliiniliselt avaldub haigus puberteedieas. Täheldatakse aeglast kasvu ja hüpogonadismi sümptomeid. Tavaliselt lähevad patsiendi kolmandal elukümnendil juuksed halliks ja langevad välja, tekib katarakt, nahk muutub järk-järgult õhemaks ning näo ja jäsemete nahaalune kude atrofeerub, mille tagajärjel muutuvad käed ja eriti jalad õhukeseks. Tekivad sklerodermiataolise tihenduse ja düskroomia kolded, mis on kõige enam väljendunud jäsemete distaalsetes osades ja näol, mis koos õhukese nokakujulise nina ja kitsendatud suuavaga annavad sellele maskilaadse välimuse. Surve all olevates piirkondades areneb hüperkeratoos, krooniline halb paranemine troofilised haavandid. Leitakse osteoporoosi, pehmete kudede metastaatilist lupjumist ja harvem osteomüeliiti. Sageli täheldatakse suhkurtõbe, mille tunnused, nagu ka varajase generaliseerunud ateroskleroosi sümptomid, avastatakse tavaliselt 30-40-aastastel patsientidel; võimalikud pahaloomulised kasvajad (näiteks nahavähk, sarkoom, adenokartsinoom).

Diagnoos tehakse selle põhjal kliiniline pilt. Diferentsiaaldiagnostika viiakse läbi kaasasündinud poikiloderma, sklerodermiaga. Ravi on sümptomaatiline, peamiselt suunatud aterosklerootiliste tüsistuste ennetamisele, kõrvaldamisele suhkurtõbi, troofilised haavandid. Seda viib läbi terapeut, endokrinoloog või muu spetsialist, olenevalt valitsevast kliinilised sümptomid. Taastumise prognoos on halb; Enamik patsiente sureb aterosklerootiliste tüsistuste ja pahaloomulised kasvajad. Ennetust ei ole välja töötatud.

Vananemine

On leitud, et inimese progeeria raske vorm, Hutchinson-Gilfordi sündroom, on seotud normaalsele vananemisele iseloomulike molekulaarsete muutustega, nagu genoomne ebastabiilsus, telomeeride pikkuse vähenemine ja tüvirakkude homöostaasi häired. Need andmed koos eluea geneetiliste uuringutega on viinud hüpoteesini, et progeeria sündroomid kiirendavad eluea pikenemist. patoloogilised muutused mis tavaliselt kontrollivad normaalset vananemisprotsessi.

Kunstis

• Mängusarjas "Metal Gear Solid". peategelane Solid Snake sündis asjaoludel kunstlik viljastamine ja sekkumised geenitehnoloogia inimese geneetikasse – DNA korrigeerimise ja inimese geenide kloonimise eesmärgil isalt pojale. Selle tulemusena hakkas Solid Snake'il geneetilise sekkumise ja geneetilise programmi rikkumise (geneetiline defekt) tõttu 40-aastaselt arenema progeeria. Tsitaat: "Otacon: lõtv nahk, kõvastunud arterid... Teie sümptomid varajane vananemine meenutab väga Werneri sündroomi..."
• A. Reutovi romaanis “Unistuste häkkerid” tutvustab häkkerite meeskond romaani peamisele kaabajale Lord Dagsile progeeria ideed.
• Chuck Palahniuki romaanis "Vaimud" ei ole üks tegelastest, härra Witter, tegelikult vana mees, nagu teised tegelased arvavad, vaid 13-aastane progeeriaga poiss.
• Blade Runneri tegelane J.F. Sebastian kannatab progeeria all.
• Nähtamatu mehe esimese hooaja kolmandas episoodis nakatus Gloria-nimeline naine Werneri sündroomi erivormi ja võis nakatada teisi. Ta nakatas peategelase.
• Vendade Strugatskite raamatus “Põrnikas sipelgapesas” oli Lev Abalkin edasiliikuja planeedil, mille kogu elanikkond oli nakatunud teatud viirusega, mis põhjustas kiiret vananemist. Töö kirjutamise ajal ei kahtlustanud autorid isegi progeeria olemasolu.
• Ruggero Deodato filmis The Phantom of Death saab peategelane teada, et tal on progeeria, mis põhjustab psüühikahäire ja viib mõrvade seeriani.
• Progeeriat mainitakse ka filmis The Curious Case of Benjamin Button. Mis räägib mehest, kes sündis vanana ja vanusega sai nooremaks.
• Tähevärava SG-1 episoodis "Küünal tuules" nakatus üks peategelasi mikroskoopiliste robotitega, mis kiirendasid tema vananemist.
• Saates Bones 2. hooaja 21. osas kannatas ohver Chelsea Cole progeeria käes.
• Sarjas X-failid 1. hooaja 16. osa "Südames noor" seda haigust mainitakse.
• Sarjas Smallville, 2. hooaja 6. osas mainitakse seda haigust.
• Mängufilmis Jack mängib Robin Williams teismelist, kellel on progeeria (enneaegne vananemine).
• Leon Botha, kes kogus populaarsust pärast bändi videoid Surma Antwoordis

Märkmed

Kirjandus

• Fedorova E.V. Kaasasündinud progeeria kohta. - 1980. - T. 4. - P. 66. - (Pediaatria).

Wikimedia sihtasutus. 2010. aasta.

Progeeria on haruldane geneetiline haigus, mida kirjeldas esmakordselt Guilford ja mis väljendub keha enneaegse vananemisena, mis on seotud selle alaarenguga. Progeeria liigitatakse lapsepõlves, mida nimetatakse Hutchinsoni (Hutchinsoni)-Gilfordi sündroomiks, ja täiskasvanute progeeriaks, mida nimetatakse Werneri sündroomiks.

Selle haigusega kaasneb lapseeast saadik tõsine kasvupeetus, muutused naha struktuuris, kahheksia, sekundaarsete seksuaalomaduste ja karvade puudumine, alaareng. siseorganid ja vana mehe välimus. Kus vaimne seisund Patsient on eakohane, epifüüsi kõhreplaat sulgub varakult ja kehal on lapselikud proportsioonid.

Progeeria on ravimatu haigus ja põhjustab tõsist ateroskleroosi, mille tagajärjel tekivad insultid ja erinevad tüübid. Ja lõpuks see geneetiline patoloogia viib surmani, s.t. see on saatuslik. Reeglina võib laps elada keskmiselt kolmteist aastat, kuigi on juhtumeid, mille eluiga on üle kahekümne aasta.

Hutchinson-Gilfordi infantiilne progeeria

See haigus on äärmiselt haruldane, suhtega 1:4000000 vastsündinud Hollandis ja 1:8000000 USA-s. Pealegi mõjutab haigus poisse rohkem kui tüdrukuid (1,2:1).

Arvestatakse kahte Hutchinson-Gilfordi progeeria vormi: klassikalist ja mitteklassikalist.

Praegu on kirjeldatud enam kui sada lapseea progeeria juhtumit. Pealegi mõjutab see haigus peamiselt valge rassi lapsi. Hutchinson-Gilfordi progeeriat iseloomustavad polümorfsed kahjustused. Selle sündroomiga lapsed tunduvad sündides üsna normaalsed. Kuid aasta või kahe pärast on kasvus tõsine mahajäämus. Tavaliselt iseloomustab selliseid lapsi liiga lühike kasv ja isegi väiksem kehakaal vastavalt pikkusele.

Progeeriaga lapsi iseloomustab mitte ainult peanaha täielik kiilaspäisus, vaid ka ripsmete ja kulmude puudumine. varajane iga. Nahk tundub nahaaluse rasva täieliku kadumise tõttu nõrk ja kortsus. Pead iseloomustab näo-kolju luude ebaproportsionaalsus, mis meenutab konksu ninaga linnu nägu, ebanormaalselt väike alalõug, punnis silmamunad ja väljaulatuvad kõrvad. Just need omadused, suur kiilaslaik ja väike lõualuu, annavad lapsele vana inimese välimuse.

muud kliinilised ilmingud progeeria hulka kuuluvad: ebaregulaarne ja hiline purse hambad, õhukesed ja kõrge hääl, pirnikujuline rinnakorv ja vähendatud rangluud. Jäsemed on tavaliselt peenikesed ning muutunud küünarnukid ja põlveliigesed Andke haigele lapsele "ratsaniku poos".

Alla üheaastastel lastel täheldatakse tuharal, reitel ja alakõhul kaasasündinud või omandatud skleralaadseid tihendusi. Progeeriaga lastele on iseloomulik naha hüperpigmentatsioon, mis aastatega ainult intensiivistub, ja küünte hüpoplaasia, mille puhul need muutuvad kollaseks, õhukeseks ja kumeraks, meenutades kellaprille. Alates viiendast eluaastast areneb aga välja laialt levinud ateroskleroosi vorm, millega kaasneb ulatuslik aordi ja arterite, eriti mesenteriaal- ja koronaararterite kahjustus. Ja palju hiljem ilmuvad vasakusse vatsakesse südame kahinad ja südame hüpertroofia. Varajane ateroskleroosi tekkimine lastel põhjustab nende lühikest eluiga. Kuid seda peetakse peamiseks surmapõhjuseks.

On teada progeeria juhtumeid isheemiline insult. Sellised vaimse arengu lapsed ei erine absoluutselt terved lapsed, mõnikord isegi neist ees. Selle diagnoosiga lapsed elavad keskmiselt umbes neliteist aastat.

Lapsepõlves mitteklassikalise vormiga progeeriaga jääb keha pikkus kaalust veidi maha, juuksed säilivad pikka aega ja lipodüstroofia edeneb palju aeglasemalt; võimalik on retsessiivne pärand.

beebi progeeria foto

Progeeria põhjused

Seni pole progeeria täpseid põhjuseid selgitatud. Selle haiguse arengu oletatav etioloogia on sidekoe ainevahetushäire, mis on tingitud fibroblastide proliferatsioonist rakkude jagunemise kaudu ja kollageeni suurenenud moodustumisest koos glükoosaminoglükaanide sünteesi vähenemisega. Fibroblastide aeglast moodustumist seletatakse rakkudevahelise aine häiretega.

Põhjustel lapsepõlve sündroom Progeriat peetakse mutatsiooniks LMNA geenis, mis vastutab A-lamiini kodeerimise eest. See on valk, mis moodustab rakumembraani tuuma ühe kihi.

Paljudel juhtudel ilmneb progeeria juhuslikult ja mõnes perekonnas esineb see õdedel-vendadel, eriti sugulusabielude korral, ning see viitab võimalikule autosoom-retsessiivsele pärilikkusele. Patsientide naha uurimisel leiti rakke, millel oli halvenenud võime parandada DNA purunemisi ja kahjustusi, samuti reprodutseerida geneetiliselt homogeenseid fibroblaste, muuta atroofilist pärisnahka ja epidermist, aidates kaasa nahaaluse koe kadumisele.

Täiskasvanute progeeriat iseloomustab autosoomne retsessiivne pärilikkus koos defektne geen ATP-sõltuv helikaas ehk WRN. On oletatud, et DNA parandamise ja sidekoe ringluse vahel on häirete ahel.

Samuti on kindlaks tehtud, et Hutchinson-Gilfordi progeerial on kanderakkudes häired, mis ei suuda täielikult vabaneda keemiliste mõjurite põhjustatud DNA ristsidemetest. Nende rakkude diagnoosimisel selle sündroomiga leiti, et nad ei suuda täielikult jagunemisprotsessi läbida.

1971. aastal tegi Olovnikov ettepaneku, et telomeerid lühenevad rakkude moodustumise protsessis. Ja 1992. aastal tõestati seda juba täiskasvanud progeeria sündroomiga patsientidel. Analüüs, mis seob Hayflicki piiri, telomeeride pikkuse ja ensüümi telomeraasi aktiivsuse, võimaldab ühendada loomuliku vananemisprotsessi ja kliinilised sümptomid Hutchinson-Gilfordi infantiilne progeeria. Kuna see progeeria vorm on äärmiselt haruldane, saab ainult oletada pärilikkuse tüübi kohta, mis sarnaneb Cockayne'i sündroomiga ja väljendub teatud enneaegse vananemise tunnustes.

Samuti on väiteid selle kohta, et Hutchinson-Gilfordi progeeria on autosoomne dominantne mutatsioon, mis tekkis de novo, st. ilma pärandita. Sellest sai sündroomi kaudne kinnitus, mis põhines telomeeride mõõtmisel haiguse kandjatel, nende vanematel ja doonoritel.

Progeria sümptomid

Lapseea progeeria kliinilist pilti iseloomustavad iseloomulik enneaegne ateroskleroos, müokardi fibroos ja aju vereringe, lipoproteiinide ja kolesterooli taseme tõus, protrombiiniaeg analüüsides, varajased südameinfarktid, skeleti häired. IN sel juhul on väljendunud näo ja kolju ebaproportsionaalsus, lõualuu ja hammaste väheareng ning puusade nihkumine. Pikad luud normaalselt kortikaalne struktuur ja perifeerse demineralisatsiooni progresseerumine alluvad korduvatele patoloogilistele luumurdudele.

Liigestele on iseloomulik pingeline liikuvus, eriti põlved koos võimalike puusa-, pahkluu-, küünar- ja kontraktuuridega. randme liigesed. Kell Röntgenuuringud demineraliseerumine tuvastatakse liigeste läheduses osteoporoosi, varuse ja hallux valgus deformatsioonid alajäsemed. Väga levinud on ka kasvajad ja kollageenkiudude paksenemine.

Werneri sündroom või täiskasvanud progeeria avaldub vanuses 14–18 aastat ja seda iseloomustab kängumine, universaalne halliks muutumine paralleelse progresseerumisega.

Reeglina areneb progeeria sündroom kahekümne aasta pärast ja erineb varajane kiilaspäisus, näo ja jäsemete naha hõrenemine, iseloomulik kahvatus. Liiga pingul naha all, pindmine veresooned, ja subkutaanselt rasvkude ja selle all asuvad lihased atroofeeruvad täielikult, mistõttu jäsemed näevad ebaproportsionaalselt õhukesed.

Seejärel muutub nahk luude väljaulatuvate osade kohal järk-järgult paksemaks ja haavandub. Kolmekümne aasta pärast tekib progeeriaga patsientidel mõlema silma katarakt, hääl muutub nõrgaks, kõrgeks ja kähedaks ning nahk on märgatavalt kahjustatud. See väljendub sklerokermalaadsete muutustena jäsemetel ja näol, haavanditena jalgadel, kallusena jalgadel ja telangiektaasiana. Sellised patsiendid on tavaliselt lühikest kasvu, kuukujulise näo, nokataolise ninaga, nagu linnul, kitsendatud suuava ja järsult väljaulatuva lõuaga, täis keha ja peenikeste jäsemetega.

Progeeriaga patsientidel on higi- ja rasunäärmete talitlus häiritud. Luude eenditel ilmneb üldine hüperpigmentatsioon ja küüneplaatide kuju muutub. Ja siis mitmesugused vigastused Troofilised haavandid ilmuvad jalgadele ja jalgadele. Lisaks hõrenemisele kogevad patsiendid olulisi muutusi lihastes ja luudes, lupjumist, generaliseerunud, erosioonidega osteoartriiti. Sellistel patsientidel on sõrmede liigutused ja paindekontraktuur piiratud. Progeeriaga patsiente iseloomustab luu deformatsioon, nagu reumatoide, jäsemete valu, lamedad jalad ja osteomüeliit.

Röntgenuuringute käigus avastatakse luude osteoporoos, naha ja nahaaluskoe, sidemete ja kõõluste heterotoopsed lupjumised. Samuti edeneb katarakt aeglaselt, areneb, häirib tegevust südame-veresoonkonna süsteemist. Enamikul patsientidest intelligentsus väheneb.

Pärast nelikümmend aastat kestnud progeeriat suhkurtõve, kõrvalkilpnäärme talitlushäirete ja muude haiguste taustal tekivad peaaegu 10% patsientidest kasvaja patoloogiad kujul. osteosarkoom, astrotsütoom, kilpnäärme adenokartsinoom ja nahk.

Surm tavaliselt tagajärg kardiovaskulaarsed patoloogiad ja pahaloomulised kasvajad.

Kell histoloogiline analüüs Progeria sündroom põhjustab naha lisandite atroofiat, kus ekriinnäärmed on säilinud; pärisnahk on paksenenud, kollageenkiud hüaliniseeritakse ja närvikiud hävitatakse.

Patsientidel atrofeeruvad lihased täielikult ja nahaalune rasvkude puudub.

Haigus diagnoositakse progeeria kliiniliste sümptomite põhjal. Kui diagnoos on kahtluse all, määratakse fibroblastide võime kultuuris paljuneda (Werneri sündroomi vähenenud näitaja). Sest diferentsiaaldiagnostika Progeria võtab arvesse Hutchinson-Gilfordi, Rothmund-Thomsoni sündroome ja süsteemset sklerodermat.

Progeria ravi

Praeguseks ei ole progeeriat spetsiifilist ravi, seda pole veel välja töötatud. Põhimõtteliselt on ravi sümptomaatiline, ennetades ateroskleroosijärgseid tüsistusi ja ravides troofilisi haavandeid.

Anaboolse toime saavutamiseks on ette nähtud kasvuhormoon, mis mõnel patsiendil suurendab kehakaalu ja pikkust. Kogu raviprotsessi viivad läbi mitmed spetsialistid, nagu endokrinoloog, terapeut, kardioloog, onkoloog ja teised, sõltuvalt valitsevatest sümptomitest.

Kuid 2006. aastal märkisid USA teadlased progeeria ravi progresseerumist kui ravimatut haigust. Nad lisasid kahjustatud fibroblastide kultuuri farnesüültransferaasi inhibiitorit, mida oli varem vähihaigetel testitud. Ja see protsess viis vananevad rakud normaalsesse vormi. See ravim oli hästi talutav, nii et nüüd on lootust, et tulevikus on võimalik seda kasutada progeeria ennetamiseks lapsepõlves.

Lonafarniibi (farnesüültransferaasi inhibiitor) efektiivsus seisneb nahaaluse rasva koguse, kehakaalu, luude mineralisatsiooni suurendamises, mis lõppkokkuvõttes vähendab luumurde.

Kuid sellegipoolest iseloomustab seda haigust endiselt ebasoodne prognoos. Keskmiselt elavad progeeriat põdevad patsiendid 13-aastaseks, suredes hemorraagiasse ja südameinfarkti.

Inimesed hakkasid enneaegse vananemise sündroomist rääkima 100 aastat tagasi. Ja see pole üllatav: selliseid juhtumeid esineb üks kord 4–8 miljonist beebist. Progeria (kreeka keelest pro - varasem, gerontos - vana mees) - või Hudchinson Guilfordi sündroom. Seda haigust nimetatakse ka lapsepõlves vanaduseks. See on äärmiselt haruldane geneetiline haigus, mis kiirendab vananemisprotsessi ligikaudu 8-10 korda. Lihtsamalt öeldes saab laps ühe aastaga 10-15 aastaseks.

Progeeriaga lapsed tunduvad normaalsed 6–12 kuud pärast sündi. Pärast seda tekivad neil vanadusele iseloomulikud sümptomid: kortsus nahk, kiilaspäisus, haprad luud ja ateroskleroos. Kaheksa-aastane laps näeb välja 80-aastane – kuiva, kortsus naha ja kiilaspeaga. Need lapsed surevad tavaliselt 13-14-aastaselt pärast mitut südameinfarkti ja insulti progresseeruva ateroskleroosi, katarakti, glaukoomi, täielik kaotus hambad jne. Ja ainult vähesed elavad kuni 20 aastat või kauem. Inimesed kutsuvad seda haigust "koerte vanaduseks".

Praegu on maailmas teada umbes 60 progeeria juhtumit. Neist 14 inimest elab USA-s, 5 Venemaal ja ülejäänud Euroopas. Selliste patsientide tunnuste hulka kuuluvad kääbuskasv, väike kaal (tavaliselt mitte üle 15-20 kg), liiga õhuke nahk, halb liigeste liikuvus, vähearenenud lõug, väike nägu pea suurusega võrreldes, mis annab inimesele linnulaadseid jooni. Nahaaluse rasva kadumise tõttu on kõik veresooned nähtavad. Hääl on tavaliselt kõrge. Vaimne areng vanusele sobiv. Ja kõik need haiged lapsed on üksteisega silmatorkavalt sarnased.

Kuni viimase ajani ei suutnud arstid haiguse põhjust kindlaks teha. Ja alles hiljuti avastasid Ameerika teadlased, et "lapsepõlve vanaduse" põhjus on üksainus mutatsioon. Progeeria on põhjustatud LMNA geeni muteerunud vormist. Direktori sõnul Riiklik Instituut Uuringut juhtinud Francis Collinsi genoomiuuringute põhjal ei ole see haigus pärilik. Punktmutatsioon – kui DNA molekulis muutub ainult üks nukleotiid – tekib igal patsiendil uuesti. Geneetiline mutatsioon valkudes sisalduv Lamiin A põhjustab organismi vananemise kiirenemist. Ja noormees – oma suurte väljaulatuvate kõrvade, punnis silmade ja paistes veenidega kiilas koljul – muutub saja kuueteistaastaseks meheks.

Hussein Khan ja tema perekond on omal moel ainulaadsed: nad on ainsad teadusele teada juhtum, kus rohkem kui üks pereliige põeb progeeriat. Ja tänu sellele perekonnale suutsid teadlased teha tõeline läbimurre haiguse olemuse mõistmisel. Hana mees ja naine on nõod. Kumbki neist ei põe progeeriat ega ka nende kaks last, 14-aastane Sangeeta ja kaheaastane Gulavsa. Nende 19-aastane tütar Rehena ja kaks poega: 7-aastane Ali Hussein ja 17-aastane Ikramul põevad seda haigust. Ühelgi neist pole praktiliselt mingit võimalust elada isegi 25-aastaseks ja see on ilmselt kõige kurvem.

Täiskasvanute progeeria (Werneri sündroom) on pärilik või perekondlik haigus. See väljendub enneaegse vananemisena, mis algab 20-30-aastaselt, millega kaasnevad varajane halliks muutumine, kiilaspäisus ja ateroskleroos. Täiskasvanute progeeria avaldub järgmised sümptomid. Aeglaselt arenev juveniilne katarakt. Jalalabade, säärte, vähemal määral, käte ja käsivarte, aga ka näo nahk muutub järk-järgult õhemaks, nende piirkondade nahaalune kude ja lihased atroofeeruvad. Peal alajäsemed 90% patsientidest tekivad troofilised haavandid, hüperkeratoos ja küünedüstroofia.

Näonaha atroofia lõpeb nokakujulise nina ("linnunina") moodustumisega, suu ahenemise ja lõua teritumisega, mis meenutab "sklerodermia maski". Alates endokriinsed häired täheldatakse hüpogenitalismi, hiline välimus või sekundaarsete seksuaalomaduste puudumine, ülemise ja alumise osa talitlushäired kõrvalkilpnäärmed(rikkumine kaltsiumi metabolism), kilpnääre(eksoftalmos) ja hüpofüüsi (kuukujuline nägu, kõrge hääl). Sageli täheldatakse osteoporoosi. Sõrmede muutused sarnanevad sklerodaktüülia korral täheldatutega. Enamik Werneri sündroomiga patsiente sureb enne 40. eluaastat. Praegu on käimas katsed haiguse ravimiseks tüvirakkudega.

Progeria tähendab vanakreeka keelest tõlgituna vana meest. On haruldane geneetiline haigus, mille puhul kehas toimuvad pöördumatud muutused, mis põhjustavad enneaegset vananemist. On olemas lapsepõlve progeeria, mida nimetatakse Hutchinson-Gilfordi sündroomiks, ja täiskasvanute progeeria, mida tuntakse Werneri sündroomina.

Mutatsioonid LMNA geenis põhjustavad lapseea progeeria sündroomi. Just see geen toodab valgulamiini, mis aitab säilitada raku tuuma. Teadlased usuvad, et defektne laminaatvalk põhjustab raku tuumade ebastabiilsust, mis aitab kaasa varajasele vananemisele.

Sündides on selle sündroomiga lapsed välimuselt ja füüsiliselt terved. Haigus hakkab avalduma 1,5-2-aastaselt. Seda väljendab juuste ja kehakaalu väljalangemine, täheldatakse väljaulatuvaid veene, moodustub kortsus nahk. Lisaks kaasnevad negatiivsete protsessidega vanematel inimestel sagedamini esinevad tüsistused: insult, südame-veresoonkonna haigused, osteoporoos, liigeste jäikus, generaliseerunud ateroskleroos.

Selle haigusega seoses täheldatakse üht huvitavat punkti. Vaatamata erinevale etnilisele taustale on selle sündroomiga lapsed üksteisega väliselt sarnased. Kõige levinum progeeria põhjus, millesse lapsed surevad, on ateroskleroos ja vanus, milleni nad elavad, on 13 aastat. Tõsi, vanusevahemik jääb vahemikku 8–21 aastat.

Täiskasvanute progeeria algab paljude aastate vaatluste kohaselt aastal noorukieas, vahemik on 15 kuni 20 aastat. Loomulikult mõjutab haigus ka patsientide oodatavat eluiga, mis lüheneb 40-50 aastani. Surm saabub insuldi, müokardiinfarkti ja pahaloomuliste kasvajate tõttu. Haiguse põhjus on siiani teadmata ja hõivab tänapäevani kogu maailma teadlasi.

Te peaksite teadma, et progeeria on geneetiline haigus, mitte pärilik. Selgub, et vanemad ei ole selle haiguse kandjad. Teadlased viitavad sellele, et sporaadiline mutatsioon esineb kas spermas või munas juba enne viljastumist. Samuti väärib märkimist, et kui vanematel on CSGP-ga laps, on teise samalaadse lapse saamise tõenäosus väike ja moodustab 1:4-8 miljonit. Mõned progeeria sündroomid kanduvad edasi põlvkondade kaupa, kuid klassikalise CSGP puhul see nii ei ole.

Enne haigust on mõlemad sugupooled (naissoost ja meessoost) ja eranditult kõik rassid võrdsed. See haigus on üsna haruldane ja seda esineb ainult ühel lapsel 8 miljonist kogu maailmas. Tuntud Sel hetkel 42 selle haiguse juhtu.

Progeeria on tõsine haigus, mida ei saa ravida. See geneetiline haigus areneb igast soost lastel, muutes nad lühikese aja jooksul vanadeks. Progeeria on ohtlik mitte ainult lastele, vaid ka täiskasvanutele. Lõppude lõpuks võib haigus hakata arenema erinevas vanuses.

Üldine teave haiguse kohta

See patoloogia on ohtlik, kuna see vallandab kehas enneaegne vananemine. Haigus kannab kahte erinevat nime. Kui see leitakse lastel, diagnoositakse neil Hutchinson-Gilfordi sündroom. Kui haigus avaldub täiskasvanul, diagnoositakse tal Werneri sündroom.

Statistika näitab, et progeeriat esineb poistel sagedamini kui tüdrukutel. Selle haigusega diagnoositud lapse keskmine eluiga on vahemikus 10 kuni 13 aastat. Väga harva on esinenud juhtumeid, kus selle patoloogiaga patsiendid elasid 20-aastaseks. Kahjuks ei saa haigust ravida ja see on surmav.

Progeeria sümptomid on väga hirmutavad. Haiged lapsed on füüsilises arengus oma eakaaslastest väga kaugel. Lisaks kulub patsiendi keha väga palju: naha struktuur on häiritud, sekundaarse seksuaalarengu tunnused puuduvad ja siseorganid jäävad vähearenenud. Lisaks ülalkirjeldatud sümptomitele on veel üks - keha väline vananemine. See tähendab, et väikesed lapsed näevad välja nagu vanad inimesed, mis mõjutab suuresti nende emotsionaalset seisundit.

Progeeriaga patsientide vaimne areng on täiesti normaalne. Keha säilitab lapsepärased proportsioonid, kuid sellest hoolimata kasvab epifüüsi kõhre kiiresti üle ja selle asemele moodustub epifüüsi joon, nagu täiskasvanutel. Lapsed, kelle keha kasvab väga kiiresti, seisavad silmitsi mitmesuguste tõsiste täiskasvanute haigustega: suhkurtõbi, südame-veresoonkonna haigused, ateroskleroos, insult ja teised.

Patoloogia arengu põhjused

Kahjuks pole teadlased veel põhjalikult uurinud see patoloogia. Nad suutsid vaid välja selgitada, et patoloogia aluseks on suure tõenäosusega lamiini geeni mutatsioon. Just see geen vastutab rakkude jagunemise protsesside eest. Geneetilise süsteemi rike jätab rakud ilma resistentsusest ja käivitab kehas enneaegseid vananemisprotsesse.

Paljud geneetilised haigused on päritavad. Kuid progeeriat ei edastata. Seega, isegi kui üks vanematest kannatas selle patoloogia all, ei kandu see lapsele edasi.

Progeeria sümptomid

Kohe pärast lapse sündi ei saa haiguse sümptomeid kohe tuvastada. Ta ei erine tervetest vastsündinud beebidest. Kuid juba esimesel eluaastal annavad progeeria sümptomid tunda. Haiguse sümptomid on järgmised:

• väga lühike kasv ja tõsine kehakaalu puudumine;
• nahaaluse rasva puudumine ja naha toonuse puudumine;
• kulmude ja ripsmete puudumine;
• naha hüperpigmentatsioon ja sinakas toon;
• kolju ja näo luude ebaproportsionaalne areng, punnis silmad, väike alalõug, väljaulatuvad kõrvad, konksus nina;
• hammaste hiline ilmumine, mis halvenevad väga kiiresti;
• kõrge ja kriiskav hääl;
• rindkere on pirnikujuline, rangluud on väikesed, küünar- ja põlveliigesed on "pingulised";
• kumerad küüned kollast värvi;
• sklerataolised moodustised tuhara, alakõhu ja reite nahal.

Viieaastaselt hakkab progeeriat põdevatel lastel arenema ateroskleroos, mis mõjutab aordi, koronaararterid ja mesenteriaalsed arterid. Nende häirete taustal ilmnevad muud patoloogiad: vasaku vatsakese hüpertroofia, südamekahinate ilmnemine. Kõigi nende sümptomite kompleksne mõju põhjustab haige inimese äkksurma. Kõige sagedamini surevad patsiendid isheemilise insuldi ja müokardiinfarkti tõttu.

Progeeria täiskasvanul

Eespool on juba öeldud, et kannatada võib mitte ainult laps, vaid ka täiskasvanu sellest haigusest. Progeeria võib tabada vanuses 14-18 aastat. Patsient hakkab järsult kaalust alla võtma, tema kasv aeglustub ja valged juuksed ja täheldatakse progresseeruvat alopeetsiat. Nahk inimese nahk muutub järsult õhemaks ja nahk omandab ebatervisliku kahvatu tooni. Naha all on näha veresooni, lihaseid ja nahaalust rasva. Käed ja jalad tunduvad väga õhukesed ning lihased hakkavad atroofeeruma.

Katarakt ilmneb üle 30-aastastel patsientidel silmamunad, hääl nõrgeneb, nahk luude eendite kohal muutub karedaks ja kattub haavanditega. Progeeriaga patsiendid näevad välja ühesugused: peenikesed, kuivad jäsemed, tihe keha, lühikest kasvu, linnunoka kujuline nina, kitsas suu, väljaulatuv lõug ja arvukalt pigmendilaike nahal.

Haigus häirib kogu keha aktiivsust. siseorganite töö on häiritud, rasunäärmed, higinäärmed, südame-veresoonkonna töö on häiritud, organism kannatab vitamiinide ja mineraalainete puuduse käes, areneb osteoporoos ja erosioonne artroos. Haigus avaldab kahjulikku mõju intellektuaalsetele võimetele.

Umbes 10% patsientidest seisavad silmitsi tõsiste haigustega, nagu rinnavähk, melanoom, sarkoom ja astrotsütoom. Onkoloogia hakkab arenema suhkurtõve ja kõrvalkilpnäärme talitlushäirete taustal. Kõige sagedamini surevad täiskasvanud patsiendid onkoloogia kardiovaskulaarsete patoloogiate tõttu.

Haiguse diagnoosimine

Progeria sümptomid on väga väljendunud ja spetsiifilised. Seetõttu ei pea arst õige diagnoosi tegemiseks täiendavaid uuringuid läbi viima.

Progeeria ravi

Kahjuks pole teadlased sellele haigusele veel ravi leidnud. Kõik tänapäeval kasutatavad ravimeetodid ei ole sageli piisavalt tõhusad. Kuna haigust ei saa ravida, jälgivad arstid lihtsalt haige inimese seisundit regulaarselt. Progeeria all kannatav inimene peab pidevalt läbima arstlikke läbivaatusi, tegema siseorganite ultraheli, jälgima südame-veresoonkonna seisundit.

Kõik ravimeetodid on suunatud haiguse progresseerumise kiiruse vähendamisele. Arstid püüavad ka patsiendi seisundit võimalikult palju leevendada.

Tänapäeval määratakse progeeriaga patsientidele järgmine ravi:

• Aspiriini minimaalsed annused on ette nähtud, mis võib vähendada südameataki riski.
• Kirjutatakse erinevaid ravimeid, mis parandavad heaolu ja kõrvaldavad erinevate haiguste sümptomeid. Näiteks kirjutavad arstid välja statiinide rühma kuuluvaid ravimeid, mis alandavad vere kolesteroolitaset. Verehüüvete moodustumise blokeerimiseks on ette nähtud antikoagulandid. Väga sageli on ette nähtud kasvuhormoon, mis aitab koguda kaalu ja pikkust.
• Progeeriaga patsientidele määratakse mitmesuguseid füsioterapeutilisi protseduure, mis arendavad liigeseid. See võimaldab patsiendil jääda füüsiliselt aktiivseks.

Väikestel lastel, kellel on diagnoositud progeeria, eemaldatakse piimahambad, kuna haigus põhjustab jäävhammaste väga kiiret puhkemist ja piimahammaste väga kiiret halvenemist. Ja kui neid õigel ajal ei eemaldata, võib tekkida probleeme purihammaste purskega.

Kuna haigus on geneetiline, ennetavad meetmed selle arendamise vastu pole midagi.