Изследвания на агенезията на corpus callosum. Симптоми и диагноза. Провокиращи фактори и симптоми

Агенезия на corpus callosum – вродена патология, важна роля в развитието и разпространението на които играят генетичните фактори. Самото corpus callosum е най-голямото структурно образувание на мозъка, което свързва двете полукълба едно с друго. Пресичането на влакната, както и връзката им с полукълбата, започва още на дванадесет, тринадесет седмици. Агенезата на corpus callosum, чиито последствия, лечение и симптоми ще бъдат разгледани по-долу, възниква с частичното или пълното му отсъствие като такова.

Corpus callosum е плътен плексус от нерви в мозъка. Предназначен е да свързва дясно и ляво мозъчни полукълба. Състои се от до двеста и петдесет милиона неврони. Corpus callosum е плосък и широк, състои се от аксони и се намира директно под кората. Влакната се движат главно в напречна посока и свързват симетричните части на мозъка, но има и надлъжни влакна, които свързват асиметричните части на противоположните полукълба или една част. Агенезата на corpus callosum, чиито последици се отразяват в интелектуалните способности на човек, е част от много широко разпространени вродени нарушения на развитието, патологии и заболявания. Основната калозална комисура в този случай отсъства частично или напълно; тя се заменя с прозрачни колони на форникса, къси и непълни прегради. Честотата на поява на този вид дефекти е един случай на две хиляди зачевания, причината за това е наследственост или спонтанни необясними генни мутации.

Симптоми на агенезия на corpus callosum

• Прекъсване на началото на възникването и развитието му;
• поренцефалия;
• Атрофия на зрителния и слуховия нерв;
• Липоми от различни видове;
• шизенцефалия;
• Локализация на кисти и неоплазми в областта на свързване на полукълба;
• спина бифида;
• Зрителни дефекти;
• микроенцефалия;
• гърчове;
• Синдром на разцепване;
• Инхибиране на психомоторното развитие;
• Лицев дисморфизъм;
• синдром на Aicardi;
• Отклонения в развитието на стомашно-чревния тракт, наличие на тумори в него;
• Лакунарни трансформации в очното дъно;
• Преди това пубертети така нататък.

Симптомите на агенезията на corpus callosum могат да се проявяват по различни начини, по един или друг начин, изразяващи се в интелектуална изостаналост на различни нива, епилептични припадъци, двигателни нарушения физическа дейност, както и аномалии на формиране и растеж вътрешни органичовек. Често заболяването се проявява във връзка със синдрома на Aicardi, рядко генетично заболяване, характеризиращо се със специални промени в електроенцефалографията на главата и аномалии в развитието на очите. Има и скелетни аномалии и кожни лезиисвързани с агенезис.

Лечение

Лечението на агенезията на corpus callosum се свежда до минимизиране на сериозните симптоми и премахване на инфантилни спазми. Терапията всъщност е неефективна и не е напълно разработена, затова се използват различни мощни лекарства в максимални курсове и дози. Лечението на агенезията на corpus callosum е в процес на разработка, но самото заболяване все още се проучва внимателно и заболяването е много слабо диагностицирано на етапа на неговото начало, поради особеностите на феталното представяне и невъзможността ясно да се визуализират кухините и структури на мозъка на плода. Липсата на corpus callosum или неговото недоразвитие води до нарушения в неврологичното развитие на детето. Но статистиката регистрира редица случаи, при които няма други аномалии и е определен нормален кариотип. Продължителността на наблюдението на деца в този пример варира от няколко месеца до единадесет години.

Хипоплазията на corpus callosum при новородено е много сериозна диагноза, но в същото време, за щастие, доста рядка. Според статистическите данни такова заболяване се среща при едно от две хиляди родени бебета.

По своята същност разглежданото патологично състояние, както и агенезията на определената структура, се отнася до дефекти във вътрематочния стадий на развитие на мозъчната тъкан. Въпреки това, за разлика от агенезията, която се състои в пълната липса на corpus callosum, при хипоплазията последната е запазена, но присъства в мозъка в недоразвито състояние и съответно не изпълнява пълния обхват на възложените му функционални задължения.

Като се вземат предвид последиците от хипоплазията на corpus callosum при новороденото, тази патологиятрябва да се разглежда като заболяване с не много благоприятна прогноза. Особено предвид факта, че въпросното патологично състояние не винаги възниква изолирано. Често се придружава от други нарушения, засягащи мозъка.

Причини за синдрома на хипопластичния corpus callosum

За да се разбере ясно защо хипоплазията на corpus callosum на мозъка е опасна при дете, е необходимо да имате представа каква структура е и каква е нейната роля в човешкото тяло.

Corpus callosum е неразгадана мистерия за анатомите много пъти. Дълго време изследователите не можеха да установят за какво точно отговаря този мозъчен регион. Но, както се казва, ако се рови дълго, непременно ще се стигне до дъното на нещо.

Днес е известно, че тази структура не е нищо повече от група нервни влакнасвързване на дясната и лява половинамозък и по този начин осигуряване невронна връзкамежду тях. Именно чрез тази анатомична формация се предава двигателна, чувствителна и когнитивна информация от едното полукълбо на другото, поради което се осъществява координираната работа на целия организъм.

Основната причина, поради която бебето развива хипоплазия на синдрома на corpus callosum, лекарите наричат ​​нарушения, които възникват по време на формирането на мозъчните структури, което се случва в начални етапиразвитие на ембриона. Но днес дори най-професионалните лекари не са в състояние ясно да обяснят защо възникват такива нарушения.

Целият въпрос е в недостатъчното познаване на етиологията на това патологично състояние. В днешно време може да се говори само за някои от факторите, които могат да предизвикат появата на това заболяване. Първите места сред тях заемат мутациите, засягащи хромозомите, както и наследствеността, влошена от въпросното заболяване.

Хипоплазията на corpus callosum при дете може да се развие и в резултат на вътрематочни инфекции. други възможни причиниОписаното състояние все още се проучва от лекарите.

Симптоми на хипоплазия на corpus callosum при новородено бебе

Клиничните прояви на тази патология, като правило, са разнообразни. Поради тази причина въпросното заболяване може да се открие както в ранните детство, което най-често се случва в рамките на период до две години, ако има тежко протичанезаболяване, и то вече при възрастен, и напълно случайно, което е типично за асимптоматичния ход на заболяването.

Деца, които по някаква причина подобна диагнозане беше диагностициран пренатално, в началото изглеждат доста здрави. Първите симптоми на хипоплазия на corpus callosum се появяват на възраст от три месеца. Преди това развитието на бебето протича с нормални темпове и не се различава от нормата.

Клинична картиназапочва с появата на инфантилни спазми в бебето, които могат да бъдат придружени от атаки, напомнящи за.

Децата, страдащи от тази патология, често изпитват конвулсии, такива деца обикновено изостават в двигателното развитие, те също имат слаба модулация на плача си и се развиват нарушения на сензорната реакция. В бъдеще те могат да забележат ниски комуникационни умения.

В по-стария период от детството хипоплазията на corpus callosum води до последствия под формата на нарушена регулация на телесната температура като хипотермия; пациентите развиват липса на координация, зрителната и слуховата памет страдат.

Лечение и последствия от хипоплазия на corpus callosum

За такова патологично състояние като хипоплазия на corpus callosum, лечение, което може да се похвали висока ефективност, все още не е разработен. Това обаче не означава, че трябва да пренебрегнете посещението при лекар.

На модерен етапВ развитието на медицината терапията на въпросното заболяване осигурява само набор от мерки, насочени към минимизиране на отклоненията в развитието на пациент, страдащ от тази патология.

Експертите, практикуващи невропсихология, препоръчват на такива пациенти да изпълняват специален комплекс на редовни интервали. физически упражнения, разработен специално за лечение на описаното заболяване. Такива упражнения помагат за възстановяване на междухемисферните връзки. Освен това на пациента може да бъде предписана терапия с информационни вълни.

Както бе споменато по-горе, въпросната патология може да се комбинира с други заболявания, поради което прогнозата му е доста неблагоприятна.

Пациентите излагат различни видовеневрологични проблеми, интелектът е нарушен, развитието се забавя. По-специално, според изследователите, в най-малко 71% от случаите хипоплазията на corpus callosum има последици под формата на умствена изостаналост.

В допълнение, описаната аномалия на corpus callosum често играе важна роля за появата, например, като.

Тази статия е прочетена 14 833 пъти.

Агенезис Corpus callosum е дефект, чиято честота и клинично значение са неизвестни. Според различни изследваниячестотата на откриването му варира и зависи от характеристиките на изследваната популация и диагностичните методи.

Изчислено честота за общата популацияобикновено варира от 0,3 до 0,7% и варира от 2 до 3% за групите с увреждания в развитието. Етиологията на заболяването е разнородна. Може би генетичните фактори играят важна роля в развитието му. За него са регистрирани автозомно-доминантен, автозомно-рецесивен и свързан с пола начин на унаследяване.

Агенезия на corpus callosumсъщо част от много менделски синдроми. Висока честотаИдентифицирането на асоциирани дефекти в това състояние предполага, че агенезията на corpus callosum е част от много широко разпространени нарушения на развитието.

Според един от антенатални изследванияпридружаващите анатомични дефекти са открити в 50% от случаите и са представени главно от синдрома на Dendy-Walker и сърдечни дефекти. Кариотипни аномалии (тризомия 18 и 8) са открити в 20% от случаите.

Агенезия на corpus callosumе дефект, който е придружен от минимални анатомични промени, поради което диагностицирането му, особено преди 20-та седмица от бременността, може да бъде трудно дори за опитни специалисти. Развитието на corpus callosum става на по-късни етапицеребралната онтогенеза на плода, а именно между 12 и 18 гестационна седмица, следователно вероятно преди 18 седмици в повечето случаи е невъзможно да се установи диагноза.

По време на планирано прегледиизвършено след този период, невъзможността да се визуализира кухината на септум пелуцидум или разширяването на атриума на страничните вентрикули трябва да предполага възможно наличие на агенезия на corpus callosum.

Ако подозирате това аномалиинеобходимо е да се търсят по-конкретни признаци. Директната визуализация на отсъствието на corpus callosum е възможна с помощта на средната фронтална (коронална) и надлъжна (сагитална) равнина на сканиране. Изображенията в тези равнини не винаги са лесни за получаване, особено когато плодът е в теменно предлежание. В такива случаи трансвагиналната ехография има големи предимства.

Агенезия на corpus callosumможе да бъде пълна или частична. IN последният случай, което се нарича дисгенезия на corpus callosum, неговата каудална част (комисура и тяло) отсъства при различни степени. Пълната агенезия обикновено се счита за малформация в резултат на нарушение на ембриогенезата, докато частичната агенезия може да представлява или истинска малформация, или нарушение, настъпило на някакъв етап от бременността.

Освен това, ехографски признацичастичната агенезия е още по-трудна за откриване, отколкото при наличие пълна форма. В тази връзка пренаталната диагностика на това състояние в много случаи е невъзможна.

Прогноза с изолирана форма на агенезия corpus callosum остава неизследван. Много автори смятат, че агенезията на corpus callosum не води до значителни последици за неврологичното развитие. Понастоящем обаче величината на специфичния индикатор за риск не е известна.

Досега времеполучени са данни само за 30 деца с пренатална установена диагнозаизолирана агенезия на corpus callosum (при която няма други аномалии и е определен нормален кариотип), чиято продължителност на постнаталното наблюдение варира от няколко месеца до 11 години. Нормално или гранично неврологично развитие е отбелязано в 26 случая (87%).

Образователно видео Ултразвукът на мозъка на плода е нормален

Смирнова Олга Леонидовна

Невропатолог, образование: Първи Московски държавен университет медицински университетна името на I.M. Сеченов. Трудов стаж 20 години.

Написани статии

Агенезията на corpus callosum е вродена патология на мозъка. Започва да се развива в пренаталния период под влияние на генетични фактори. Това е много рядко заболяване, засягащи плексуса на нервите в мозъка, които свързват полукълбата. Тази част от мозъка се нарича corpus callosum. Има плоска форма и се намира под кората на главния мозък.

Ако детето има агенезия на corpus callosum, тогава срастванията, които трябва да се свържат ляво полукълбос дясната - практически никаква. Патологичният процес засяга едно от две хиляди деца и се развива в резултат на това наследствено предразположениеили необясними генни мутации.

Точните причини за нарушенията често не могат да бъдат определени. Патологията се характеризира с два клинични синдрома:

1. Първият случай е по-лесен. Пациентът запазва интелектуалните способности и двигателна активност. Агенезата в този случай може да бъде идентифицирана чрез наличието на неуспехи в предаването на импулси от едното полукълбо към другото. Например, ако пациентът е левичар, тогава той не може да разбере какво има в лявата му ръка.
2. Вторият случай, в допълнение към агенезията, е придружен от други малформации на органа, наблюдавани сериозни нарушенияв движението на невроните и оток на мозъка. Пациентът получава гърчове и умственото му развитие се забавя.

При нормалното образуване на всички мозъчни структури corpus callosum ще бъде плътен плексус, състоящ се от нервни влакна, предназначени да свързват полукълбата и да осигурят трансфера на информация между тях. Образуването на тази област се случва на 3-4 месеца от бременността. Образуването на corpus callosum завършва през шестата седмица.

Агенезата на corpus callosum може да варира по тежест. Тази част от органа може напълно да липсва, да е частично или неправилно оформена или да е недоразвита.

Най-често е невъзможно да се разбере защо това заболяване удари дете. Но експертите успяха да идентифицират редица фактори, които увеличават риска от развитие на такива нарушения в пренаталния период. Това може да се случи:

• в резултат на процес на спонтанна мутация;
• при генетично предразположениедо болест;
• под влияние на хромозомно пренареждане;
• поради употребата на токсични лекарства по време на бременност;
• поради липса хранителни веществапо време на бременност;
• в случай на нараняване на бременна жена или инфекция с вирусни инфекции;
• поради метаболитни нарушения в тялото на жената;
• поради потреблението алкохолни напиткии пушене по време на бременност.

Тъй като точните причини не могат да бъдат идентифицирани, е възможно да се предпази детето от тази патология чрез елиминиране на провокиращи фактори.

Как се проявява патологичният процес?

При агенезия на corpus callosum може да има различни симптоми. Всичко зависи от това какви нарушения са възникнали по време на пренаталния период и колко слабо е развит мозъкът. Ако тази аномалия е налице при дете, тя ще има следните прояви:

1. Настъпват атрофични процеси в слуховия и зрителния нерв.
2. На кръстопътя на мозъчните полукълба се образуват кухини и тумори, подобни на кисти.
3. Няма достатъчно развитие на мозъчната тъкан.
4. Повишена склонност към конвулсивни атакикоито много трудно се понасят.
5. Има нарушения под формата на лицев дисморфизъм.
6. Зрителните органи са недоразвити.
7. В полукълбата на мозъка се появяват кисти.
8. Има патологични аномалии в очното дъно.
9. Психомоторното развитие се забавя.
10. В кората на главния мозък се образуват необичайни пукнатини.
11. Може да се появят липоми. Това доброкачествени неоплазмисъстоящ се от мастни клетки.
12. Стомашно-чревният тракт не е добре развит и може да съдържа неоплазми.
13. Пубертетът започва рано.
14. Мускулният тонус е нисък.
15. Координацията на движенията е нарушена.

В допълнение към тези признаци, наличието на агенезия може да бъде показано от синдрома на Aicardi, когато мозъкът и зрителните органи са необичайно развити. Това е доста рядко заболяване. При агенезия могат да се наблюдават и лезии кожатаИ костна тъкан. Такава клинична картина има изключително негативно въздействие върху състоянието и развитието на детето и има доста малък шанс за благоприятен изход.

Как се поставя диагноза

Агенезията на corpus callosum е доста трудна за диагностициране. Повечето случаи се откриват по време на бременност през последния триместър. За диагностика се използват следните методи:

1. Ехография. Процедурата включва изследване на структурата на орган с помощта на ултразвукови вълни. Но не идентифицира проблема във всички случаи. Ако се наблюдават частични аномалии в развитието, е доста трудно да ги забележите с помощта на това изследване.
2. Ехография.

Трудно е да се идентифицира агенезията поради факта, че много често се развива в комбинация с други генетични нарушения. За точно определяне на наличието на агенезия се извършва кариотипиране. Това е изследване, което анализира кариотипа (характеристиките на набора от хромозоми) на човешки клетки. В допълнение към тази техника се използва ядрено-магнитен резонанс и ултразвуков анализ.

Приложение на тези диагностични процедуриви позволява точно да определите състоянието на мозъка на детето.

Лечима ли е тази аномалия?

Към днешна дата терапевтични процедури, които биха помогнали да се излекува дете от агенезия на corpus callosum, няма. Използват се само коригиращи техники, които се избират индивидуално в зависимост от степента на нарушенията и общо състояниетялото на пациента.

Лечението може само да облекчи симптомите на патологията. Но повечето експерти казват, че всички общоприети методи не дават никакви резултати. Основната практика е да се използва мощни лекарства. Те се опитват да облекчат състоянието на пациента с помощта на:

1. Бензидиазепини. Това психоактивни вещества, които имат хипнотични, седативни, миорелаксиращи и антиконвулсивни свойства.
2. Фенобарбитал. Това е барбитурат с антиепилептично действие. Намалява честотата на пристъпите, ако има инфантилни спазми.
3. Кортикостероидни хормони. Като преднизолон, дексаметазон. Обикновено се комбинират с антиепилептични лекарства.
4. невролептици. С помощта на които се елиминират психотичните разстройства.
5. Диазепам. Помага за намаляване на поведенческите разстройства.
6. Ноотропи, които имат специфичен ефект върху психичните функции на мозъка. Обикновено се използва лечение с Piracetam или Semax. Те спомагат за подобряване на храненето на мозъчната тъкан, което има положителен ефект върху нейното функциониране.
7. Невропептиди. Най-често се използва Церебролизин.

Също така, Asparkam или Diacarb се използват за облекчаване на състоянието на децата.

С изключение лекарства, понякога има нужда от хирургическа намеса. Например, те могат да стимулират блуждаещия нерв. Но такава терапия е позволено да се провежда само в ситуации, когато в резултат на агенезия са възникнали сериозни смущения във функционирането на жизненоважната система. важни органи. Тази процедура се извършва, ако други видове хирургични интервенцииняма да донесе резултат. По време на лечението се използва генератор на електрически импулси. Той изпраща импулси към нерва, който се намира във врата и свързва мозъка с тялото, а нервът ги предава на мозъка.

Импулсният генератор е инсталиран под кожата в субклавиалната област. След това се прави разрез на шията и към него се свързват електроди блуждаещ нерв. Честотата на предаване на импулса се определя от лекаря и се коригира при всеки преглед.

Благодарение на процедурата честотата на епилептичните припадъци намалява и те се понасят по-леко. Но това лечение работи различно за всеки пациент.

Тъй като агенезията на corpus callosum на мозъка може да доведе до мускулно-скелетни нарушения и да причини сколиоза, физиотерапевтичните техники и физиотерапия. Понякога може да се извърши операция.

Прогноза и последствия

Към днешна дата се провеждат изследвания, които в бъдеще могат да помогнат да се определят причините за патологията и да се намерят ефективен методлечение.

Прогнозата за такава диагноза може да варира в зависимост от общото състояние на тялото. Ако към агенезията се добавят и други нарушения в развитието, последствията ще бъдат тежки.

Повече от осемдесет процента от децата, родени с тази аномалия, нямат такава съпътстващи патологиимогат да се наблюдават само леки неврологични увреждания.

Най-често с агенезията започват да се развиват различни патологични процеси и нарушения, така че е невъзможно да се надяваме, че изходът ще бъде благоприятен.

Децата с агенезия страдат от разстройства интелектуални способности, неврологични симптоми, развиват се бавно и имат други здравословни проблеми, които им пречат да живеят дълъг живот.

Лечението се предписва на пациента в зависимост от симптомите, придружаващи аномалията, но не носи значителни резултати. Следователно агенезията се нарича вродени аномалии, които водят до множество нарушения и имат много неблагоприятна прогноза.

Агенезата на corpus callosum е патология, за която науката знае малко. Експертите не знаят причините за развитието на такива аномалии в пренаталния период, те не разполагат с информация, която би помогнала за удължаване на живота на детето. Известни са само фактори, които увеличават риска от развитие на патология в плода.

Има вероятност в бъдеще да бъдат открити терапевтични методи, които не само ще облекчат хода на заболяването, но и ще помогнат за премахване на основната причина.

Много рядко разстройството се развива изолирано и осигурява на пациента добра прогноза. В същото време се наблюдава положителен растеж и развитие при деца, чиято патология е придружена само от незначителни неврологични разстройства. Ако се комбинират няколко рожденни дефектиразвитие, тогава е невъзможно да се надяваме, че детето ще живее дълъг живот. Последици и избори терапевтични техникизависи от това колко силно е засегната централната нервна система.

С тази аномалия на развитието няма влакна дълъг пътсвързващи двете полукълба на мозъка. Понякога частична агенезиянаследени чрез X-свързани рецесивен тип; в повечето случаи етиологията остава неизвестна. С тази аномалия има две клиничен синдром. Първо, пациентът е запазил интелекта и двигателни функции, а самата аномалия се проявява само чрез нарушение на предаването на информация от едното полукълбо към другото: например, пациент с дясна ръка е трудно да назове предмет, поставен в неговия лява ръка, тъй като това изисква информацията от дясната сензорна зона на кората да навлезе в речевата зона, локализирана в лявото полукълбо. Второ, най-често агенезията на corpus callosum се комбинира с други малформации на мозъка, включително липса на миграция на неврони и хидроцефалия. В случая децата от самото ранна възрастима тежки гърчове, изоставане умствено развитие, увеличен размер на главата и често хипертелоризъм. Диагнозата се поставя въз основа на данни от пневмоенцефалография или компютърна томография.

Поренцефалия

Поренцефалията е дефект в медуларната мантия в резултат на подобно на киста разширение на страничния вентрикул, което може да достигне меко арахноидна мембрана. Понякога неговата причина е първична аномалия в развитието на мозъчната мантия; в този случай дефектът обикновено е двустранен с изместване на пълните с течност темпоропариетални области на мозъка. При деца с двустранен процес настъпва пълна аменция. По-често поренцефалията е едностранна и се развива вторично в резултат на фокално мозъчно увреждане в последния период вътрематочно развитиеили рано следродилен период. От възможните етиологични причиниотбелязват се оклузия на мозъчните съдове, енцефалит и мозъчна пункция. В зависимост от локализацията на патологичния процес, децата развиват спастична хемипареза, едностранно сензорно увреждане или хомонимна хемианопсия. Понякога се наблюдава едностранно увеличаване на размера на черепа с изтъняване на костта от страната на поренцефалията. Тези промени са причинени от колебания в течността в кухината в резултат на пулсация на хороидния плексус.

Трансилюминацията на черепа е от голямо значение при диагностицирането на поренцефалия, която винаги трябва да се извършва при дете с необяснима хемипареза. Разграничава се от хронично натрупване на течност в субарахноидалното пространство, което също води до положителен резултатпо време на трансилюминация. Диагнозата се поставя въз основа на данни от пункция на субдуралното пространство и компютърна томография. IN в редки случаикогато поренцефалията е придружена от значително увеличаване на размера на главата или докато прогресира двигателни нарушения, извършете байпас.

Хидраненцефалия

При тази патология мозъчните полукълба отсъстват. Той е заменен голяма кухинапълни с течност. Мозъчният ствол и базалните ганглии са доста развити и понякога се идентифицират рудиментарни фронтални и тилни части на кората. Етиологията на аномалията е неизвестна. Възможен етиологичен факторпомислете за недостатъчно развитие на артериите на мозъка и неговото унищожаване в резултат на тежка вътрематочна инфекция.

Новородените с хидраненцефалия може да не изглеждат различно от здрави деца. Размерите на главата им са в нормални граници или леко увеличени. Всички рефлекси, характерни за новородените, са запазени. Болното дете обаче няма възможност за визуално проследяване и по-късно това се разкрива пълно отсъствиепроизволни движения и интелигентност. Често се наблюдават гърчове. Предполагаема диагноза се поставя въз основа на данните от черепната трансилюминация. Подобна клинична картина се наблюдава при напреднала хидроцефалия и при обширно двустранно натрупване на течност в субдуралното пространство. Диагнозата трябва да се потвърди чрез церебрална ангиография, която разкрива липсата големи съдове. Прогнозата е лоша: повечето деца умират преди навършване на 1 година, но има съобщения за деца, чиято продължителност на живота във вегетативно състояние е била повече от 3 години.

Лисенцефалия

Аномалиите в развитието се причиняват от нарушение на миграцията на мозъчните неврони и свързаното с това недоразвитие на неговите извивки. Повърхността на полукълбата изглежда гладка; при микроскопско изследванеразкриват липсата на нормални клетъчни слоеве на кората и групи от неврони в подкоровото бяло вещество. Клиничната картина е на тежка умствена изостаналост. Диагнозата е възможна въз основа на данни от компютърна томография.

Полимикрогирия

Полимикрогирията е друго нарушение на миграцията на невроните, което води до прекомерен брой недоразвити извивки. Патологията се комбинира с вътрематочна цитомегаловирусна инфекция, но в повечето случаи етиологията е неизвестна. Винаги е придружено от изразено увреждане на умственото развитие. Диагнозата се поставя само с аутопсия, чиято глава е повече от 3 пъти по-малка от нормалната. Причината за патологията се счита за аномалия на развитието и деструктивни процеси на мозъка по време на вътрематочно развитие и в ранния постнатален период. | Повече ▼ сериозни причинипредставен през 206 г.

Мозъчната маса понякога е 25% от нормалната. Броят и сложността на намотките са намалени. Най-слабо изразени фронтални дялове, често с непропорционално голям малък мозък. За микроцефалия, развиваща се в резултат на перинатална и постпатална патологични процесив кората на главния мозък няма неврони и глиална тъкан.

Рецесивно унаследената микроцефалия е най-тежка. Детето има забележимо задно изместване на челото и ушинепропорционално голям размер. Често той е добре развит физически, но докато расте, умствената му изостаналост става все по-забележима.

Аномалията при децата трябва да се диференцира от състоянията, изброени в 214. Задното изместване на челото, големите уши и анамнестичните данни предполагат наследствена микроцефалия. Тъй като причината може да е фенилкетонурия при бременна жена, винаги трябва да се извършва хроматографско изследване на нейната урина за идентифициране на аминокиселини или тест с железен хлорид. При диагностицирането на вторична микроцефалия, причинена от вътрематочна инфекция, черепите са от голяма помощ, гръбначния стълби резултати серологични реакции. Дифузна калцификация често се среща при вродена токсоплазмоза, докато калцификациите около мозъчните вентрикули е по-вероятно да преобладават при цитомегаловирусна инфекция. При деца с микроцефалия, родени от жени, които злоупотребяват с алкохол, трябва да се имат предвид новородени алкохолици; Те се характеризират с вътрематочно забавяне на растежа, тесни палпебрални фисури и необичайни палмарни гънки.

Микроцефалията трябва да се диференцира от главата малък размерсъс синостоза на сагиталните и коронарните шевове. При краниосистоза се палпират заострени ръбове в областта на преждевременно затворени конци и признаци на повишена вътречерепно наляганевключително подуване на зърната оптичен нерви отпечатъци от мозъчните извивки по вътрешната повърхност на черепа, разкрити на рентгенова снимка.

Нито една от формите на микроцефалия не може да бъде излекувана, но нейната диагностика е необходима, за да се дадат генетично правилни препоръки, тъй като някои нарушения в тази аномалия са наследени, а други са случайни.

Мегаленцефалия

Този рядък дефект в развитието на децата причинява прекомерен растеж на мозъка, което води до бърз патологично увеличениеразмери на главата. Има съобщения за изключително големи мозъци, тежащи повече от 2800 г. Прекомерният растеж на мозъка се дължи на пролиферацията на глиални клетки, а не на неврони. Неговата етиология е неизвестна, но се среща при синдром на Hurler, болест на Tay-Sachs и метахроматична левкодистрофия. Освен това големи размериглава, детето е с умствена изостаналост. Няма признаци на повишено вътречерепно налягане. Разграничете от хидроцефалия с помощта на компютърна томография. Към прогнозата трябва да се подхожда с повишено внимание, тъй като често се открива тежка умствена изостаналост.