Частична агенезия. Голямата комисия е атакувана... Как се извършва диагностиката в болнични условия?

Corpus callosum е плътна група нервни влакна, който разделя мозъчната кора на дясна и лява. Той свързва дясната и лявата половина, като по този начин осигурява комуникация между полукълбата. Тази структура предава двигателна (моторна), сензорна и когнитивна информация между полукълбата на мозъка.

История на изследването

Corpus callosum дълго време остава загадка на човешката анатомия. Учените не можаха да определят каква точно функция има тази част от мозъка. Между другото, през 1981 г. ученият, който откри corpus callosum, получи Нобелова награда за това. Името му беше Роджър Спери.

Първите операции на corpus callosum са били насочени към лечение на епилепсия. Така, нарушавайки връзката между полукълбата, лекарите всъщност излекуваха много пациенти от епилептични припадъци. Но с течение на времето учените обърнаха внимание на появата на специфични странични ефекти при такива пациенти - поведенческите реакции и способностите се промениха. Така в резултат на експерименти беше установено, че след операция, засягаща corpus callosum, човек може да пише изключително с дясната си ръка и да рисува само с лявата. Така че corpus callosum, чиито функции все още бяха неизвестни на учените, вече не се разрязваше при операция за лечение на епилепсия.

Няколко години по-късно учените откриха връзка между фокуса на corpus callosum и развитието на множествена склероза.

Corpus callosum: функции

Функциите на тази част от мозъка са доста разнообразни и важни. Corpus callosum е най-големият сноп от нервни влакна в мозъка. Съдържа около 200 милиона аксона и изпълнява няколко важни функции в тялото:

• Връзка между мозъчните полукълба.
• Движение на очните ябълки.
• Поддържане на баланс между процесите на възбуждане и инхибиране в кората на главния мозък.
• Тактилно възприятие.

Локализация

Пространствено тази част от мозъка се намира под полукълба по средната линия. От предната към задната част corpus callosum може да бъде разделена на няколко различни зони: genu, средна част, тяло, заден край и splenium. Коляното, извито надолу, образува човката, както и ростралната пластина. Отгоре калозното тяло е покрито с тънък слой сиво вещество.

Друга структура на тази част от мозъка е сиянието. Нишки от ветрилообразни неврони се простират до фронталните, теменните, темпоралните и тилните дялове на мозъчните полукълба.

Агенезия на corpus callosum

При агенезията калозното тяло на мозъка напълно или частично отсъства. Тази мозъчна аномалия може да бъде причинена от редица различни фактори, включително хромозомни мутации, генетично наследство, вътрематочни инфекции, както и други причини, които все още не са напълно проучени от учените. Индивиди с агенезия на corpus callosum могат да изпитат когнитивни и комуникационни увреждания. Те също имат затруднения с разбирането на говоримия език и социалните знаци.

Но като се имат предвид функциите, които corpus callosum на мозъка изпълнява, как могат да живеят хора, които го нямат от раждането си? Как си взаимодействат между дясното и лявото полукълбо на мозъка? Учените са установили, че мозъчната активност в покой здрав човекпрактически не се различава от това на човек, диагностициран с агенезия на corpus callosum. Този факт показва, че мозъкът се възстановява при тези условия и функциите на отсъстващото corpus callosum се изпълняват от други здрави области. Как точно и чрез какви структури се осъществява този процес, учените все още не са разбрали.

Симптоми на агенезия на corpus callosum

Въпреки изключително ниската честота на тази диагноза, учените са проучили добре нейните симптоми. Някои от най-честите прояви на агенезия на corpus callosum са:

• Атрофия (пълна или частична) на слуховия и (или) зрителния нерв.
• Кистозни образувания в мозъчната тъкан (поренцефалия).
• Тумори на съединителната тъкан - липоми.
• Най-рядкото нарушение на вътрематочното развитие на плода е шизенцефалията - цепнатина на мозъка.
• Значително намаляване на размера на мозъка и черепа като цяло е микроенцефалия.
• Множество патологии на храносмилателната система.
• Спина бифида.
• Нарушения на структурата на ретината (синдром на Екарди).
• Рано пубертет.
• Забавяне в психомоторното развитие.

Тези и много други нарушения по един или друг начин са тясно свързани с липсата на corpus callosum. По правило те позволяват да се постави диагноза през първите 1-2 години от живота на детето. Окончателното потвърждение на диагнозата е ЯМР на мозъка.

Хипоплазия на corpus callosum

Хипоплазията е сериозна, но за щастие доста рядка диагноза. По същество това, подобно на агенезията, е нарушение на вътрематочното развитие на мозъчната тъкан. Ако по време на агенезията калозното тяло на мозъка напълно отсъства, тогава с хопоплазия той е недоразвит. Разбира се, лечението на това заболяване със съвременната медицина е невъзможно. Терапията включва набор от мерки, които минимизират отклоненията в развитието на пациента. Невропсихолозите препоръчват пациентите редовно да изпълняват специално разработен набор от физически упражнения, които помагат за възстановяване на връзките между полукълбата, както и терапия с информационни вълни.

Полов диморфизъм

Редица руски и чуждестранни учени смятат, че разликата в мисленето и поведенческите реакции на мъжете и жените е свързана с различна структураи размера на corpus callosum. Така Newsweek публикува статия, обясняваща естеството на женската интуиция: жените имат малко по-широко corpus callosum от мъжете. Този факт, според същите учени, обяснява и факта, че жените, за разлика от мъжете, са в състояние да се справят с няколко различни задачи едновременно.

След известно време група френски учени съобщиха, че като процент от размера на мозъка мъжете имат по-голям корпус калозум от жените, но учените не направиха ясни заключения. Както и да е, всички учени са съгласни само с това, че corpus callosum е един от най-важните структурни компоненти, които изпълняват редица жизненоважни функции.

Септум пелуцидум се състои от две тънки пластини, които са разположени между предната част и corpus callosum. Липсата на кухина в септума пелуцидум се нарича агенезия.

Агенезата на септум пелуцидум на мозъка е рядко и необичайно заболяване на централната нервна система.

Всяка черупка изпълнява определена функция. Септум пелуцидум е медулата и се състои от две пластини.

Агенезията е един от компонентите на повечето вродени дефекти. Липсата на преграда се дължи на неправилно образуване или недоразвитие на corpus callosum.

Агенезията на кухината на прозрачната преграда се класифицира като централна аномалия нервна системаи е доста рядък. Тази патология се характеризира с пълно или частично отсъствие на кухината на прозрачната преграда. Тази аномалия не е достатъчно проучена. Дефектът се развива още през втората седмица след зачеването.

Предразполагащи фактори за развитие на агенезия:

• Наследственост
• Мутации
• Вътрематочни инфекции
• Недостатъчен прием хранителни веществакъм плода

Развитието на патологията се влияе и от токсични вещества и лекарства, които жената е приемала през периода. Употребата на лекарства като триметадион, фенитоин, изотретиноин и някои други може да допринесе за вродени мозъчни аномалии. Тези лекарства, използвани през първия триместър на бременността, повлияват формирането на мозъка и могат да доведат до дефекти в развитието.

Ако бъдеща майкапие алкохол, детето развива фатален алкохолен синдром. Това предразполага и към вродена патология.Инфекциите на майката или нараняванията, претърпени през 12-та до 22-та седмица от бременността, могат да доведат до нарушения в развитието на мозъка на плода.

Най-често тази патология се предава по наследство или възниква поради спонтанни мутации.

Агенезата на септум пелуцидум не се среща изолирано. Обикновено патологията е част от различни церебрални аномалии: агенезия на corpus callosum, поренцефалия, хидраненцефалия, септооптична дисплазия, холопрозенцефалия и др.

Клинични проявления

Тежките симптоми се появяват в детството през първите две години от живота. При раждането децата с агенезия изглеждат здрави и се развиват нормално до тримесечна възраст. На този етап от развитието се появяват първите признаци на патология.

При агенезия се наблюдават следните симптоми:

• Появата на поренцефалия
• Микроенцефалия
• Недостатъчно образуване на гируса
• Синдром на Айкарди
• Атрофия на зрителния и слуховия нерв

Също така, на фона на патологията, може да се наблюдава ранен пубертет, гърчове и гърчове. Патологията може да се прояви по различни начини. При частична агенезия тези признаци може да не се наблюдават при детето и да не повлияят на развитието, но ще трябва да бъдат редовно наблюдавани от невролог.Понякога агенезията може да се появи без клинични прояви в продължение на няколко години.

Диагностика

Патологията се диагностицира през 2-3 триместър. По време на пренаталния период е доста трудно да се идентифицират мозъчни аномалии, тъй като плодът може да заеме позиция, която не позволява ясна видимост на всички мозъчни структури. Аномалията може да се определи от 18-та седмица на бременността, не по-рано. След раждането за потвърждаване на диагнозата се предписват енцефалография, ултразвук, КТ и др.

Структурите на черепната кухина при деца от раждането с възможна агенезия могат да бъдат изследвани с помощта на невросонография. Процедурата се извършва през отворена фонтанела. Благодарение на невросонографията е възможно да се изследват структурите на мозъка. Ултразвукът може да открие патология в мозъка, дори ако тя не е придружена от симптоми.Благодарение на компютърна томографияможете да оцените подробно състоянието и да идентифицирате възможните нарушения в мозъка, както и да идентифицирате възможните.

При съмнение за агенезия на септум пелуцидум и корпус калозум се извършва ЯМР.

Този метод допълва невросонографията и ни позволява да идентифицираме липсата на преграда и промени в структурата на вентрикулите на мозъка.помага да се определи естеството на лезията, липсата на прозрачна преграда и други патологии, които не могат да бъдат определени чрез ултразвук. Ако агенезията е частична, тогава е още по-трудно да се идентифицира патологията.

Лечение и прогноза

Няма специфични методи за лечение за коригиране на агенезията на corpus callosum и в резултат на това липсата на septum pellucidum. По принцип лечението се състои в премахване на сериозните симптоми, които се появяват по време на агенезията при дете, или намаляване на тяхното проявление.Лекарствата включват антиепилептични лекарства, бензодиазепини и кортикостероидни хормони. Въпреки това дори консервативно лечениеможе да не доведе до положителни резултати.

Най-често използваните кортикостероидни хормони са преднизолон и дексаметазон.На пациенти с вродена патология се предписва фенобарбитал. Това лекарство е класифицирано като антиконвулсант. Бензодиазепините са психоактивни вещества, които действат върху централната нервна система и имат седативен, хипнотичен и анксиолитичен ефект.

Полезно видео - Ултразвук на мозъка при новородено.

Двете предни вентрикули на мозъка са разделени от прозрачна преграда. С негова помощ corpus callosum е прикрепен към черепния свод. При липса на преграда колоната лежи на дъното на предния вентрикул. Той е по-голям по размер от 2-те предни вентрикули взети заедно.

Последиците от септалната агенезия са свързани с неврологични разстройства, умствена изостаналост и увреждания в обучението.

Някои пациенти със септална агенезия нямат предразположеност към психични разстройства и неврологични разстройства.

Ако аномалията се развива независимо и не е придружена от други патологии, тогава прогнозата в повечето случаи е благоприятна. Децата с тази патология се развиват почти нормално или имат някои проблеми в неврологичното развитие.Въпреки това, в случай на развитие на различни аномалии, прогнозата е неблагоприятна.

анонимен, Жена, 28 години

Когато бях бременна в 34 седмица, на ултразвук откриха, че няма кухина в септума пелуцидум и диагностицираха агенезия на корпус калозум, след това отидохме на друг ултразвук, казаха различни неща.. Храни се.. Това е не. Това е дисгенезия, а също и разширяване на страничните вентрикули. Казаха да изчакаме, докато се роди. Така че родих, в родилния дом направиха ултразвук на главата на мозъка, казаха, че най-вероятно трябва да се направи в регионалното бюро, за да се определи със сигурност! Там направиха същото, поставят под съмнение агенезата на corpus callosum. Неврологът ме изпрати на компютърна томография, вчера бяхме на компютърна томография (ние сме на 3 месеца), ето диагнозата - компютърна томография - признаци на умерени атрофични промени в мозъчната тъкан във фронталните и париеталните дялове. Агенезия на corpus callosum. Компенсирана асиметрична вътрешна хидроцефалия. Външен хидроцефалия. Обадих се на доктора, който ни направи компютъра и попитах какво и как. Тя казва, че изглежда, че хидроцефалията му не е тежка и е в начален стадий, нищо страшно и главата не му расте и т.н., трябва да намерим добър невролог, който да предпише адекватно лечение. А за агенезията...мълча...прочетох много и ми се плаче...Казах, че е трудно да се даде прогноза. Синът ни вчера стана на 3 месеца. Той се усмихва. Опитва се да стане. Той се кикоти и се държи като на неговата възраст. Страхувам се за бъдещето.. Кой знае, кажете ми какво да очаквам.. Ще бъде ли умствено изостанал. глава/мозък. Средните структури на главата/мозъка не са изместени. Цистерните на страничните ямки са асиметрично разширени, размерът на дясната е до 0,3 cm, лявата - до 0,7 cm; долната малкомозъчна цистерна е умерено разширена. Турско седло с правилна форма и размер. Не са идентифицирани допълнителни образувания в селарната кухина или в проекцията на хиазмалната цистерна. Вентрикуларната система на мозъка е умерено разширена. Предните рога на страничните вентрикули са асиметрични, с размери 0,3 cm отдясно и 0,6 cm отляво. Телата на страничните вентрикули са разположени успоредно, задните рога са под формата на хватка. 3 Вентрикул с размери 0,8 cm. Силвиевите фисури са разширени, размерът е 0,7 см вдясно, 0,9 см вляво. Разклонения на байпасния резервоар с гладки контури. Субарахноидалните пространства и жлебовете на фронталните и париеталните дялове, както и междухемисферната фисура са умерено разширени. Интерхемисферичният жлеб може да бъде проследен до горната граница на 3-та камера. Не са идентифицирани зони с патологично променена плътност на мозъчната тъкан. Няма деструктивни промени в костите на свода и основата на черепа, отбелязва се умерена деформация на черепа.

Добър ден Прочетох писмото Ви, макар и много трудно... Има много правописни грешки и неточности. Аз като лекар не чух директен въпрос. Веднага ще кажа, че е необходима спешна консултация с детски неврохирург относно хидроцефалия, „воднянка“ на мозъка. За всичко останало, моля, формулирайте конкретни въпроси. Що се отнася до умствената изостаналост, това не е най-важното този моментпри заболяване на дете. Доктор, Тараканов O.P.

анонимно

Исках да знам конкретно за агенезията на corpus callosum и последиците от нея. Има ли шанс синът ми да се развива нормално, ако се подложи на някакво лечение, масаж и т.н., или е нелечимо и при всички положения ще е с умствена изостаналост? а относно хидроцефалията има ли вероятност течността да се махне с помощта на тези диуретици? и ще стане ли по-добре и всичко е толкова тъжно за нас? Много се притеснявам, в нашия град има малко опитни невролози, които биха били запознати с това и биха предписали адекватно и ефективно лечение.

Добър ден Агенезата на corpus callosum е вродено заболяване, което може да се прояви по различни начини. Това изисква наблюдение. детски невролог: това може да бъде умствена изостаналост и пристъпи на епилепсия и много други. Относно вашата форма на хидроцефалия, спешно се консултирайте с детски неврохирург. „Течността“, както пишете, може да не „изчезне“. Ако няма квалифицирани лекари, вземете направление в специализирани институции. Имате сериозен случай и не е моя работа да прогнозирам нищо. правилното решение. Детето трябва да бъде лекувано днес. Доктор Тараканов О.П.

Консултацията с невролог на тема „Агенезия на corpus callosum” е само с информационна цел. Въз основа на резултатите от получената консултация, моля, консултирайте се с лекар, включително за идентифициране на възможни противопоказания.

Относно консултанта

Подробности

Невролог, вертеброневролог, мануален терапевт, здравен организатор.

Доцент, кандидат на медицинските науки, лауреат на наградата на Ленинския комсомол в областта на медицината. Практически опит в медицината: повече от 20 години.

Сфера на медицинските интереси.

КЛИНИЧЕН ПРЕГЛЕД

Агенеза на corpus callosum, свързана с наследствени синдроми

О.А. Милованова12, Т.Ю. Тараканова1, Ю.Б. Проничева1, Л.П. Катасонова2, С.Х. Biche-Ool2, T.E. Ворожбиева2

Федерална държавна бюджетна образователна институция за допълнително професионално образование "Руска медицинска академия за продължаващо професионално обучение" на Министерството на здравеопазването на Русия, Москва, Русия; 2GBUZ Детски град клинична болницатях. ЗАД. Башляева Министерство на здравеопазването на правителството на Москва, Москва, Русия

Агенезата на corpus callosum (ACC) се открива при церебрална дисгенеза, свързана с различни наследствени синдроми. Традиционно се разделя на тотална (без комиссурални влакна) и частична (агенезия на ростралната и каудалната част на corpus callosum). AMT може да се появи самостоятелно или в комбинация с други мозъчни малформации. Изолираните нарушения на corpus callosum може да не се проявят клинично, което значително усложнява навременната диагностика на тази патология. Наличието на AMT може да бъде потвърдено от данни от различни невроизобразяващи методи, включително пренатални ехографиямозък. Тази статия представя две собствени клинични наблюденияпациенти с AMT, свързани с наследствени синдроми. В единия случай протичането на заболяването е сравнително благоприятно, в другото тежко детска формас фатален, с представяне на подробна аутопсия и морфологично изследване на мозъка. Особено внимание се обръща на анализа на клиничните фенотипове, интравиталната и постморталната диагностика на заболяването.

Ключови думи: агенезия, corpus callosum, клинична изява, наследствени синдроми. DOI: 10.18454/ACEN.2017.2.9

Агенеза на corpus callosum, свързана с наследствени синдроми

Ол"га А. Милованова12, Тат"яна Ю. Тараканова1, Юлия Б. Проничева1, Любов" П. Катасонова2, Салбакай Х. Биче-Оол2, Татяна Е. Ворожбиева2

1Руска медицинска академия за непрекъснато професионално обучение, Министерство на здравеопазването на Руската федерация, Москва, Русия

2 Детска градска болница Тушино, Москва, Русия

Агенезията на corpus callosum (ACC) се открива при пациенти с церебрална дисгенезия, свързана с различни наследствени синдроми. Условно се подразделя на тотална (липса на комиссурални влакна) и частична (агенезия на ростралната и каудалната област на corpus callosum) ACC. Разстройството може да бъде индивидуално или свързано с други мозъчни малформации в развитието. Изолираните патологии на corpus callosum могат да бъдат клинично окултни, което значително затруднява диагностицирането на тази патология. AAC може да се провери с помощта на различни невроизобразяващи данни, включително ултрасонография на мозъка на плода. В това проучване ние докладваме два случая на пациенти с ACC, свързани с наследствени синдроми от нашия собствен клиничен опит. В един случай протичането на заболяването е относително благоприятно. Във втория случай се съобщава за тежка инфантилна форма с летален изход. Представени са подробни данни от аутопсия и резултати от морфологично изследване на мозъка. Специално внимание е отделено на въпросите, свързани с анализа на клиничните фенотипове, както и приживотната и постморталната диагностика на заболяването.

Ключови думи: агенезия, corpus callosum, клинична изява, наследствени синдроми. DOI: 10.18454/ACEN.2017.2.9

Въведение

Corpus callosum (CC) е най-голямата комиссурална комисура на мозъка. Агенезията на corpus callosum (ACC), добре позната аномалия на церебралното развитие, е липса на връзка между двете полукълба на мозъка. Понастоящем се проверяват тотален AMT (липса на комиссурални влакна) и частичен AMT (агенезия на ростралната и каудалната част на MT). В съвременната медицинска литература частичната АМТ често се нарича дисгенеза на МТ, но е по-правилно да се използва терминът „частична агенезия на МТ“.

Поради липсата на надеждна информация за разпространението на AMT е доста трудно да се установи истинската честота на наследствените синдроми (HS), придружени от образуването на AMT. Диагнозата се усложнява от неспецифичността на клиничните симптоми ранни стадиизаболявания и наличието нетипични формизаболявания. Честотата на AMT е 0,3-0,7% в общата популация и 2-3% сред хората с умствена изостаналост. AMT може да възникне в NS с автозомно-доминантен, автозомно-рецесивен или X-свързан тип наследяване. S. Schell-Apacik и др. описват AMT при 29% от пациентите с установена генетична патология. Има голямо разнообразие от NS,

КЛИНИЧЕН ПРЕГЛЕД

Агенезия на corpus callosum

свързани с AMT, включително форми с точкови мутации в редки гени, комплексни цитогенетични синдроми, митохондриални заболявания. AMT е описан при наследствени метаболитни заболявания, болест на Хънтингтън и други наследствени синдроми.

Повечето NS, свързани с AMT, са мултисистемни. Неврологичните прояви при пациенти с AMT са причинени предимно от съпътстваща церебрална патология; случаите на изолирана патология са практически асимптоматични. В случаите на комбинирани лезии AMT се открива при приблизително 35-40% двигателни нарушения. Според S. Santo забавеното психомоторно развитие при малки деца с AMT е около 25-30%. Сред пароксизмалните неврологични прояви при деца от първата година от живота доминират инфантилните конвулсии. M. Bedeschi и др. изследва 63 случая на AMT в комбинация с неврологични разстройства (умствена изостаналост в различна степен и епилепсия), сред които NS е потвърдена при 33% от пациентите.

CT/MRI признаците на AMT включват: наличие на интерхемисферична киста, изместване нагоре на разширената трета камера и специфични промени във формата на телата на страничните вентрикули - така нареченият симптом на "хващане". Пренаталната ЯМР най-надеждно потвърждава наличието на фетална АМТ; постнаталната ЯМР има предимство при диференциране на съпътстващи вродени аномалии на мозъчното развитие.

Специфично лечениеНяма AMT. Ако пациентите имат епилептични припадъци, корекцията на припадъчната активност не се различава от тази при пациенти с епилепсия без AMT.

Прогнозата на AMT зависи от наличието или отсъствието на съпътстваща церебрална патология и свързаните с нея дефекти в развитието. В страните, където законодателството позволява прекъсване на бременност след 20-та гестационна седмица, прогнозата за неврологичния изход при пациенти с AMT може да играе решаваща роля при вземането на решение дали да се продължи или прекрати бременността.

Поради сложността на диагностицирането на комбинирани МТ лезии, изглежда уместно да представим описание на двама пациенти, които са били под наше наблюдение.

Клинични описания

Пациент И., 3 години 8 месеца, се наблюдава със забавено умствено, говорно и двигателно развитие.

История на живота и болестта. Момчето е родено от трета бременност, която протича с токсикоза през първия триместър, остра респираторна вирусна инфекция през втория триместър и вътрематочно забавяне на растежа през третия триместър. Майката е родила втори термин, в 36-та гестационна седмица. Оценка по Апгар - 7/7 точки, тегло при раждане - 2050 г, дължина - 47 см, обиколка на главата -34,0 см. В периода на ранна адаптация състоянието на детето е по-близко до тежко поради церебрална исхемия от 1-ва степен (синдром на ЦНС. депресия), дихателна недостатъчност. Поради здравословно състояние детето е настанено в интензивно отделение.

където остава за 1-вата седмица от живота, след това се прехвърля в неонатологичното отделение (1-ви месец от живота), получава неврометаболитни и съдова терапияв дози, подходящи за възрастта, беше изписан вкъщи с подобрение. През първата година от живота момчето се развива със забавени двигателни, умствени и развитие на речтасредна степен. Проведени опреснителни курсове рехабилитационно лечение(пан-тогам - 2 г/ден, гамалон - 2 г/ден), възстановителен масаж, лечебна физкултура, терапия по метода на Войта, физиотерапевтични мерки (озокеритови приложения и др.).

Обективно: кожата е чиста, момче ниско хранене. Формата на черепа е хидроцефална. Зъби: 8/8. Дълбоко поставени очи, щръкнали уши, къс врат, крилообразни гънки на шията. Дишането в белите дробове е пуерилно, няма хрипове. Сърдечните звуци са ясни, ритъмът е правилен, систоличният шум се чува в цялата област на сърцето. Коремът е мек и неболезнен. Черният дроб и далакът не са увеличени. Външните полови органи се формират по мъжки тип.

Неврологичен статус. В съзнание палпебралните фисури са равни, зениците са кръгли по форма, средно големи, равни, редуващ се конвергентен страбизъм, фотореакциите са живи, лицето е симетрично, няма булбарни нарушения. дифузно мускулна хипотония. Сухожилните рефлекси са симетрични, със средна жизненост. Моторика: седи самостоятелно, пълзи на четири крака, ходи самостоятелно с опора от едната ръка. Оценка на глобалните двигателни функции по скалата на R. Palisano (GMFCS): ниво 1. Висши мозъчни функции: детето може да разбере прости инструкции и ситуационни въпроси. Възприемането, интерпретацията и логическата последователност на сюжетните картини са нарушени; регулаторните и динамичните компоненти на игровата дейност са нарушени. В сферата на речта липсва разбиране на подробни твърдения или сложни граматични структури. Собствената реч е представена отделно с прости думи, фразовата реч не се формира. Оценка на психо-речевото развитие по скалата на I.A Скворцова - 70 точки, което съответства на средна степен на когнитивно увреждане.

Данни от инструментални и лабораторни методи на изследване

Невросонография: в коронарната равнина се определят широко разположени предни рога на страничните вентрикули, външният им ръб е вдлъбнат, кухината на пелуцидата на преградата не се визуализира. В сагиталната равнина: corpus callosum не се визуализира, отбелязва се ветрилообразно отделяне на жлебовете. Заключение: тотална агенезия на corpus callosum.

Ехокардиография: вродено сърдечно заболяване (дефект междукамерна преграда).

Ултразвук вътрешни органи: необичайна форма и увеличаване на размера на жлъчния мехур. Завъртане на десния бъбрек.

Консултация с офталмолог: миопичен астигматизъм, увреждане на зрителните пътища от двете страни.

ЕЕГ в състояние на будност в динамика: (на възраст 10 месеца и 3 години): на фона на забавяне на формирането на кортикални ритми, не е регистрирана типична епилептиформна активност.

Рентгенография на коленни стави, ръце (1 година 11 месеца): остеопороза. Костна възраст 12 месеца

Цитогенетично изследване (медицинско генетично научен център): кариотип 46XYdub (8)(p23.1p21.3). Заключение: хромозомен синдром, частична тризомия 8p.

Клинична диагноза: Хромозомна болест (частична тризомия 8р). Вродена малформация на мозъка: тотална агенезия на corpus callosum. Церебрална парализа: атонично-астатична форма. Двигателни нарушения по скалата GMFCS ниво 1. Общо недоразвитие на речта I-II степен. Вентрикуларен септален дефект.

Пациент Е., 35-ти ден от живота.

История на живота и заболяването: момиче е родено от първата си бременност, която е настъпила през първия триместър на фона на заплахата от спонтанен аборт; през третия триместър се открива вътрематочно забавяне на растежа. Раждане 1-во преждевременно, в 34-35 седмица от бременността в седалищно предлежание; Оценка по Апгар 5/5 точки, тегло при раждане - 1570 г, дължина - 42 см, обиколка на главата - 33 см. При раждането състоянието на детето е оценено като изключително тежко ( церебрална исхемия II-III степен, синдром на депресия на централната нервна система, дихателна недостатъчност II-III степен, първичен имунен дефицит). По здравословни причини на 3-ия ден от живота детето е преместено в интензивно отделение, където е свързано към апарат за изкуствена белодробна вентилация (АЛВ).

Обективно: състоянието е тежко, момичето е свързано с вентилаторв режим BIPAP. Хранене през сонда. Фенотипни особености: пълна двустранна цепнатина Горна устнаи твърдото небце, крилата на носа са деформирани, носният проход и хрущялната пластина вдясно не са оформени, ниско разположени уши, от двете страни трагусът и антитрагусът практически не се образуват. кожаблед цвят със сивкав оттенък, видимите лигавици са чисти, влажни, бледорозови, езикът е покрит с бял налеп. Мраморност на крайниците, торса, дистална акроцианоза, приглушени сърдечни тонове, правилен ритъм, сърдечна честота - 120-140 в минута. В белите дробове дишането е отслабено и се извършва във всички части. Коремът е умерено увеличен и трудно се палпира. Черен дроб: увеличен по размер, плътна консистенция, долният ръб излиза изпод ребрената дъга с 3 см. Далак: не е увеличен по размер.

Неврологичен статус: ниво на съзнание - медикаментозна седация. Менингеални симптомиНе, очни ябълкиот средна линия, фотореакциите са бавни, спонтанната двигателна активност е намалена, дифузната мускулна хипотония, сухожилните и периосталните рефлекси са трудни за предизвикване. Безусловни рефлексинеонаталния период не е причинен. Не беше възможно да се оценят по-високи мозъчни функции въз основа на тежестта на състоянието.

Състоянието на детето се влошава на 31-ия ден от живота. Наблюдава се увеличаване на признаците на дихателна недостатъчност (акроцианоза), намаляване на насищането на хемоглобина с кислород до 81%, развитие на едематозни (асцит) и интоксикационни (треска, нарушения на микроциркулацията) синдроми и брадикардия.

Гърлена култура за микрофлора (13-ти ден от живота): Открити са Klebsiela pneumoniae 106, Acinetobacter aumanii l06 - мултирезистентни. Хемокултура: изолиран дрожди гъбирод Candida.

Рентгенова снимка на органи гръден кош(в динамика): признаци на полисегментна пневмония в горния дял на белия дроб вдясно.

Невросонография: частичен AMT, перивентрикуларен оток.

Цитогенетично изследване: 46XX, Del(7)(q32): крайна делеция на дългото рамо на хромозома 7.

Общ анализкръв: броят на левкоцитите намалява от първоначалните 21x109/l до 7,8x109/l на 31-ия ден (норма 6,5-13,8x109/l), тромбоцитите - от 129x109/l до 83x109/l (норма 400x109/l).

В биохимичния кръвен тест: нивото на С-реактивния протеин се повишава до 20 mg, хипопротеинемия с намаляване на количеството албумин.

Общ анализ на урината: открити са пъпкуващи дрождеви гъбички от рода Candida.

Клинична диагноза: Вродена генерализирана инфекция с бактериална и гъбична етиология. Фокална конфлуентна двустранна пневмония с гнойно-гъбична етиология. Частична агенезия на corpus callosum. Вродена двустранна цепка на горната устна и твърдото небце. Бронхопулмонална дисплазия. Малки аномалии в развитието на сърцето. Отворен овален прозорец. Хиподисплазия на тимуса. Подковообразен бъбрек. Недоносеност 34-35 седмици.

За прилагане на пациента лекарствае използван съдов катетър, поставен в дясната субклавиална вена. Пациентът получава: антибиотици (цефтриаксон, меропенем, ванкомицин), инфузионна терапия(разтвори на глюкоза, аминовен, интралипид и др.), кортикостероиди (дексаметазон), хемостатична терапия (преливане на червени кръвни клетки, приложение на дицинон, хепарин), противогъбична терапия (флуконазол) в дози, свързани с възрастта.

Въпреки проведената интензивна терапия пациентът развива необратими мозъчни увреждания и нарушения на жизнените функции, довели до смърт.

Макроскопия на мозъка. Мозъкът не запазва добре формата си на масата, без диференциация на бяло и сиво вещество в тилния дял на лявото полукълбо има едроогнищен субепендимален-паренхимен кръвоизлив; правилна форма, с неясни граници, тъмночервен цвят, с размери 6,5х5,8х5,6 см. с перифокално размекване на мозъчното вещество. Има дребноогнищни и точковидни кръвоизливи в меките тъкани менингив париеталната област на лявото полукълбо. Corpus callosum е намален в предно-заден размер, 1,5 cm широк, 0,3-0,4 cm дебел; малкият мозък е с правилна форма, продълговатият мозък е с нормална структура, а хороидните плексуси са пълнокръвни (фиг. 1).

КЛИНИЧЕН ПРЕГЛЕД Агенезия на corpus callosum

Ориз. 1. Макроскопски образец на мозъка на пациент Е. на възраст 1 месец, 3 дни от живота, с множество вродени малформации, частична атрофия на corpus callosum (CAC). Стрелката показва частичен AMT (за цветна версия вижте корицата)

Фиг. 1. Груба мозъчна проба от пациентка Е. на 1 месец и 3 дни с множество вродени малформации в развитието и частична атрофия на corpus callosum (ACC). Частичният ACC е показан със стрелка (вижте цветната версия на корицата)

Органи на кръвообращението. Сърце: размери 4,8*3,2*2,7 см.; епикардът и перикардът са тънки, гладки, лъскави; Консистенцията на сърдечния мускул е меко-еластична. Миокардът е синкаво-червен на цвят. Кухините на сърцето съдържат течна тъмна кръв. Дебелината на миокарда на дясната камера е 0,3 cm, ендокардът на лявата камера е гладък, лъскав. Ендокард на дясното и лявото предсърдие с участъци с перлен цвят. Фокални субендокардиални кръвоизливи в дясната и лявата камера. И в двете вентрикули се забелязват напречно преминаващи анормални хордови нишки, а в дясната камера има частично разцепен папиларен мускул. Клапите на трикуспидалната и бикуспидалната клапи са гладки, лъскави и прозрачни. Овалният прозорец е отворен, с диаметър 0,4 см, ductus arteriosusзатворен. Периметърът на белодробния ствол е 2,4 cm, аортата над клапите е 1,6 cm, пред брахиоцефалния ствол е 1,6 cm, във възходящата част е 1,5 cm, на нивото на диафрагмата е 1,3 cm, коремна област- 1,2 см. Големи съдове с бледожълта интима.

органи пикочно-половата система. Има единичен подковообразен бъбрек с размери 7,0*4,2*1,1 cm, с провлак, свързващ долния полюс на бъбрека, широк 2,0 cm; повърхността е лобулирана, разрезът показва ясна диференциация на кортикалната и медулата, кортикалната субстанция е сиво-розова на цвят, пирамидите са сиво-червени на цвят, забележително е ярко жълтото оцветяване на папилите на пирамидите. Лигавицата на таза е сивкаво-розова, матова, луменът съдържа яркожълта урина. Уретерите са под формата на тесни връзки, оформени от двете страни, с диаметър 0,2-0,4 cm, пикочен мехурне съдържа голям бройярко жълта урина, сгъването е запазено.

Патологична диагноза. Подуване на мозъка. Фокална конфлуентна двустранна пневмония, двустранен хидрохемоторакс, фибринозен плеврит, асцит. фибри-

перитонит на ноздрите, остър хепатит. Множество вродени малформации. Частична агенезия на corpus callosum. Вродена двустранна цепка на горната устна и твърдото небце. Малформация на мозъчните съдове. Хиподисплазия на тимуса (дефицит на тегло - 87,3%). Намаляване на фоликулите на далака. Изчерпване на периферните лимфни възли. Бронхопулмонална дисплазия (фиброза на междуалвеоларните прегради). Малки аномалии в развитието на сърцето. Отворен овален прозорец (диаметър 0,4 см). Подковообразен бъбрек с наличие на няколко гломерулни и тубулни кисти.

Дискусия_

AMT, свързан с моногенни и хромозомни синдроми и сложни хромозомни аберации, е сравнително рядка патология. Истинският (първичен) AMT е вродена малформация на мозъка и се формира преди 12-16-та гестационна седмица. И в двете ни наблюдения беше потвърден истински AMT, свързан с хромозомни аберации. В първия случай е открита частична тризомия 8p, комбинирана с AMT; във втория случай е открита частична монозомия (терминална делеция) на дългото рамо на хромозома 7, комбинирана с частична AMT.

В описаните наблюдения вътрематочна инфекция(цитомегаловирусна инфекция, токсоплазмоза, рубеола и др.) отсъства, и двете бременности са настъпили на фона на заплахата от спонтанен аборт, вътрематочно забавяне на растежа. Въпреки това не беше възможно да се изясни неблагоприятният фактор, допринасящ за появата на AMT, който често се отбелязва в чуждестранни проучвания. Риск вродена инфекцияв етиологията AMT е нисък. Ражданията в два случая са били преждевременни; и двете деца са родени преждевременно, с вътрематочно недохранване от I-II степен и нисък резултат по Apgar, което води до допълнително забавяне на формирането на двигателни умения и висши кортикални функции.

Неврологичният преглед при първото наблюдение разкрива минимални двигателни увреждания по скалата на глобалните двигателни функции, общо недоразвитиереч от I-II степен, което предполага относително благоприятен ход на заболяването. Напротив, при второто наблюдение в късния неонатален период при болно момиче на фона на вроден дефицит имунна системаразвива се генерализирана инфекция с бактериална и гъбична етиология. Впоследствие неблагоприятното протичане на заболяването очевидно е повлияно от полиорганна недостатъчност; разкъсана е съдова малформация на лявото полукълбо на мозъка, а по-късно се е образувал мозъчен оток. Тежестта на церебралната и соматична патология се оказа несъвместима с живота.

В първия случай инструменталното изследване потвърди наличието на общ AMT (данни от невросонография), а ехокардиографията разкри вроден сърдечен дефект (вентрикуларен септален дефект); при второто наблюдение частичният AMT е потвърден интравитално и постмортално. В допълнение, при второто следсмъртно наблюдение, церебрална васкуларна малформация, хипо/дисплазия на тимуса, намаляване на фоликулите на далака, изчерпване на периферните лимфни възли, бронхопулмонална дисплазия, леки аномалии в развитието на сърцето (отворен овал

прозорец), един бъбрек с форма на подкова с наличие на няколко гломерулни и тубулни кисти.

По този начин, поразителна характеристика на описаните наблюдения е комбинацията от соматична и церебрална патология, включена в дисембриогенетичните синдроми, включително аномалии на мозъчното развитие и множество

естествени допълнителни малформации (патология на множество органи). Потвърдена е пряка връзка между разпространението на вродената патология и тежестта на хода и прогнозата на заболяването.

Библиография

1. Stevenson R.E., Hall J.G. Човешки малформации и свързаните с тях аномалии. NY: Oxford University Press, 2006 г.

2. Волпе Р., Паладини Д., Реста М. и др. Характеристики, асоциации и резултат от частична агенезия на corpus callosum в плода. Ултразвук Obstet Gynecol 2006; 27: 509-516. PMID: 16619387 DOI: 10.1002/uog.2774.

6. Kato M., Das S., Petras K. et al. Мутациите на ARX са свързани с поразителна плейотропия и последователна корелация генотип-фенотип. Хъм Мутат. 2004 г.; 23: 147-159. PMID: 14722918 DOI: 10.1002/humu.10310.

7. Dobyns WB. Отсъствието удължава търсенето. Am J Hum Genet. 1996 г.; 58: 7-16. PMID: 8554070.

8. Скворцов И. А. Неврология на развитието: ръководство за лекари. М.: Lit-terra, 2008. 200 с.

10. Клюшников С.А., Илариошкин С.Н., Устюжина М.К. et al. Агенезия на corpus callosum при пациент с хорея на Huntington. атмосфера. Нервни заболявания. 2006 г.; 4: 35-39.

11. Иванова-Смоленская И.А., Маркова Е.Д., Илариошкин С.Н., Николская Н.Н. Моногенни наследствени заболявания на централната нервна система. В книгата: Наследствени заболявания на нервната система. М.: Медицина, 1998: 9-104.

12. Goodyear P. W. A., Bannister C. M., Russel S. et al. Резултат при пренатално диагностицирана фетална агенезия на corpus callosum. Фетална диагностика Ther. 2001 г.; 16: 139-145. PMID: 11316928 DOI: 53898.

13. Санто С., Антонио Ф., Хомфрай Т. и др. Консултиране във феталната медицина: агенезия на corpus callosum. Ултразвукова акушерска гинекология. 2012 г.; 40: 513-521. PMID: 23024003 DOI: 10.1002/uog.12315.

14. Лейси Д. Дж. Агенезия на corpus callosum: клинични характеристики при 40 деца. Am J. Dis. дете. 1985 г.; 139:953-955. PMID: 4036933.

15. Bedeschi M.F., Bonaglia M.C., Grasso R. et al. Агенеза на corpus cal-losum: клинично и генетично изследване при 63 млади пациенти. Педиатрична неврол. 2006 г.; 34: 186-193. PMID: 16504787 DOI:10.1016/j.pediatrneurol.2005.08.008.

16. Милованова О.А., Алиханов А.А., Тамбиев И.Е., Тараканова Т.Ю. Съвременна диагностикаагенезия на corpus callosum при деца. Вестник по неврология и психиатрия. С.С. Корсаков. 2017 г.; 1: 63-66. DOI: 10.17116/jnevro20171171163-66.

17. Rapp B., Perrotin F., Marret H. et al. Стойност на феталното церебрално магнитно резонансно изображение за пренатална диагностика и прогноза на агенезията на corpus callosum. J Gynecol Obstet Biol. Възпроизвеждане 2002 г.; 31: 173-182. PMID: 12016416.

18. Милованова О.А., Коновалов Р.Н., Илариошкин С.Н. Малформации на corpus callosum. Клинични и невроизобразителни прояви. Урок. М.: Медийна сфера, 2015. 104 с.

19. Visentin A., Pilu G., Falco P. et al. Трансфронтален изглед: нов подход към визуализацията на средните церебрални структури на плода. J Ultrasound Med. 2001 г.; 20: 329-333. PMID: 11316310.

1. Stevenson R.E., Hall J.G. Човешки малформации и свързаните с тях аномалии. Ню Йорк: Oxford University Press, 2006 г.

2. Волпе П., Паладини Д., Реста М. и др. Характеристики, асоциации и резултат от частична агенезия на corpus callosum в плода. Ултразвукова акушерска гинекология. 2006 г.; 27: 509-516. PMID: 16619387 DOI: 10.1002/uog.2774.

3. Schell-Apacik C.C., Wagner K., Bihler M. et al. Агенезия и дисгенезия на corpus callosum: клинични, генетични и невроизобразяващи находки при серия от 41 пациенти. Am J Med Genet. 2008 г.; 146A: 2501-2511. PMID: 18792984 DOI: 10.1002/ajmg.a.32476.

4. Richards L.J., Plachez C., Ren T. Механизми, регулиращи развитието на corpus callosum и неговата агенезия при мишки и хора. Клин Женет. 2004 г.; 66: 276-289. PMID:15355427 DOI: 10.1111/j.1399-0004.2004.00354.x.

5. Mitchel T.N., Free S.L., Williamson K.A. и др. Полимикрогирия и липса на епифизна жлеза поради PAX6 мутация. Ан Нейрол. 2003 г.; 53: 658-663. PMID: 12731001 DOI: 10.1002/ana.10576.

6. Kato M., Das S., Petras K. et al. Мутациите на ARX са свързани с поразителна плейотропия и последователна корелация генотип-фенотип. Хъм Мутат. 2004 г.; 23 (2): 147-159. PMID: 14722918 DOI: 10.1002/humu.10310.

7. Добинс У.Б. Отсъствието удължава търсенето. Am. J.Hum. Женет. 1996 г.; 58: 7-16. PMID: 8554070.

8. Скворцов И.А. Nevrologiya razvitiya: rukovodstvo dlya vrachey. . Москва: Litterra. 2008. 200стр. (На руски.)

9. Добинс СБ. Агенезията на corpus callosum и gyral малформациите са чести прояви на некетотична хиперглицинемия. Неврология. 1989 г.; 39: 817-820. PMID: 2786166.

10. Клюшников С.А., Илариошкин С.Н., Устюжина М.К. и др. атмосфера. Нервна болка. . 2006 г.; 4: 35-39. (на руски.)

11. Иванова-Смоленская И.А., Маркова Е.Д., Илариошкин С.Н., Николская Н.Н. В: Nasled-stvennye bolezni nervnoy systemy. . Москва: Медицина. 1998: 9-104. (на руски.)

12. Goodyear P.W.A., Bannister C.M., Russel S. et al. Резултат при пренатално диагностицирана фетална агенезия на corpus callosum. Фетална диагностика Ther. 2001 г.; 16: 139-145. PMID: 11316928 DOI: 53898.

13. Санто С., Антонио Ф., Хомфрай Т. и др. Консултиране във феталната медицина: агенезия на corpus callosum Ултразвук Obstet Gynecol. 2012 г.; 40: 513-521. PMID: 23024003 DOI: 10.1002/uog.12315.

14. Лейси Д. Дж. Агенезия на corpus callosum: клинични характеристики при 40 деца. Am J Dis Child. 1985 г.; 139:953-955. PMID: 4036933.

15. Bedeschi M.F., Bonaglia M.C., Grasso R. et al. Агенеза на corpus callosum: клинично и генетично изследване при 63 млади пациенти. Педиатрична неврол. 2006 г.; 34: 186-193. PMID: 16504787 DOI:10.1016/j.pediatrneurol.2005.08.008.

16. Милованова О.А., Алиханов А.А., Тамбиев И.Е. и др. . Zhurnal nevrologii i psikhiatrii im S.S. Корсакова. 2017 г.; 1: 63-66 DOI: 10.17116/jnevro20171171163-66 (на руски)

17. Rapp B., Perrotin F., Marret H. et al. Стойност на феталното церебрално магнитно резонансно изображение за пренатална диагностика и прогноза на агенезията на corpus callosum. J Gynecol Obstet Biol Reprod. 2002 г.; 31: 173-182. PMID: 12016416.

18. Милованова О.А., Коновалов Р.Н., Илариошкин С.Н. Poroki razvitiya mo-zolistogo tela. Клинически и нейровизуализационни проявления. . Москва: Media Sfera, 2015. 104с. (на руски език).

19. Visentin A., Pilu G., Falco P. et al. Трансфронтален изглед: нов подход към визуализацията на средните церебрални структури на плода. J Ultrasound Med. 2001 г.; 20(4): 329-33. PMID: 11316310.

КЛИНИЧЕН ПРЕГЛЕД

Агенезия на corpus callosum

Информация за авторите: Милованова Олга Андреевна - доктор на медицинските науки, проф. Катедра по детска неврология, Федерална държавна бюджетна образователна институция за допълнително професионално образование, Руска медицинска академия за следдипломно образование, Министерство на здравеопазването на Русия. 123995, Русия, Москва, ул. Барикадная, 2/1. Електронна поща: [имейл защитен]; Тараканова Т.Ю. - невролог д-р. отдел детска неврология, Федерална държавна бюджетна образователна институция за допълнително професионално образование, Руска медицинска академия за следдипломно образование, Министерство на здравеопазването на Русия, Москва, Русия;

Проничева Ю.Б. - невролог д-р. отдел детска неврология, Федерална държавна бюджетна образователна институция за допълнително професионално образование, Руска медицинска академия за следдипломно образование, Министерство на здравеопазването на Русия, Москва, Русия;

Катасонова Л.П. - д-р, доктор на висшето образование. кат., управител патологично отделение на Детската градска болница на името на. ЗАД. Башляева, Москва, Русия;

Биче-оол С.Х. - патолог, Детска градска клинична болница на името на. ЗАД. Башляева, Москва, Русия; Ворожбиева Т.Е. - патолог в Детската градска клинична болница на името на. ЗАД. Башляева, Москва, Русия.

Информация за авторите: Ol "ga A. Milovanova, D.Sci. (Med.), Prof., Катедра по детска неврология, Руска медицинска академия за непрекъснато професионално обучение, Министерство на здравеопазването на Руската федерация, Москва, Русия. 123995 , Русия, Москва ул. Барикадная, д.2/1, e-mail: [имейл защитен];

Tat'yana Y Tarakanova, невролог, докторант, Катедра по детска неврология, Руска медицинска академия за непрекъснато професионално обучение, Министерство на здравеопазването на Руската федерация, Москва, Русия;

Юлия Б. Проничева, невролог, докторант, Катедра по детска неврология, Руска медицинска академия за непрекъснато професионално обучение, Министерство на здравеопазването на Руската федерация, Москва, Русия;

Любов" П. Катасонова, д-р, началник патологоанатомично отделение, Детска градска болница Тушино, Москва, Русия; Салбакай Х. Би^ол, патолог, Детска градска болница Тушино, Москва, Русия; Татьяна Е. Ворожбиева, патолог, Детска градска болница Тушино, Москва, Русия.

За цитиране: Милованова О.А., Тараканова Т.Ю., Проничева Ю.Б. и други Агенезия на corpus callosum, свързана с наследствени синдроми. Анали на клиничната и експериментална неврология. 2017 г.; 10(2): 62-67.

За цитиране: Милованова О.А., Тараканова Т.Ю., Проничева Ю.Б. и др. . Анали на клиничната и експериментална неврология. 2017 г.; 10(2): 62-67. (На руски.)

Агенезията на corpus callosum е вродена патология на мозъка, причината за която в повечето случаи е генетичен фактор; нарушението се развива в утробата на плода. Тази аномалия е доста рядка.

Corpus callosum е сплитът от нерви в мозъка, който свързва дясното и лявото полукълбо. Формата на corpus callosum е плоска и широка. Намира се под кората на главния мозък.

При агенезията няма калозални сраствания, свързващи полукълбата, частично или напълно. Тази патология се развива в един случай от две хиляди концепции и може да бъде причинена от наследственост или спонтанни необясними генни мутации.

Патогенеза и етиология на заболяването

Както бе споменато по-горе, развитието на агенезията може да бъде предизвикано от наследствеността, но най-често причините за нейното възникване не могат да бъдат определени. Тази патология има два клинични синдрома.

В първия случай интелектуалните способности и двигателната активност на пациента са запазени и заболяването се проявява като нарушения в процесите на предаване на импулси от лявото полукълбо към дясното и обратно. Например, пациент, който е дясна ръка, не може да определи кой предмет е в лявата му ръка, тъй като това изисква прехвърляне на информация от дясното полукълбо в лявото, където се намира зоната на речта.

Във втория случай, заедно с агенезията на corpus callosum, пациентът има и други малформации на мозъка, включително нарушения в процесите на невронна миграция или. В такива случаи пациентите страдат от силна болка и също така са изостанали в умственото развитие.

Предразполагащи фактори

IN в добро състояние Corpus callosum е плътен плексус от нервни влакна, предназначен да обедини дясното полукълбо на мозъка с лявото и да осигури обмена на информация между тях. Тази структура се формира от 10 до 20 седмица от бременността, corpus callosum се образува на 6 седмица.

Агенезата може да се прояви в в различна степентежест: липса, частично или неправилно образуване, както и недоразвитие на corpus callosum.

В повечето случаи причината за такова нарушение не може да бъде установена, но има редица фактори, които допринасят за появата на такава патология. Предразполагащите фактори включват:

Идентифицирането на причините за такива патологии е трудно, възможно е само да се идентифицират факторите, които могат да предизвикат тяхното развитие.

Прояви и признаци на аномалия

Агенезията на мозъчното тяло се проявява по различен начин, в зависимост от степента на нарушението, основните симптоми при наличие на тази аномалия са:

• процеси на атрофия на нервите в органите на слуха и зрението;
• в частта на мозъка, където се свързват полукълбата;
• микроенцефалия;
• склонност към гърчове;
• наличие на лицев дисморфизъм;
• появата на дефекти в развитието на зрителните органи;
• поренцефалия;
• патологични промени в фундуса;
• изоставане в психомоторното развитие;
• шизенцефалия;
• наличие на липоми;
• смущения в развитието на стомашно-чревния тракт и наличие на образувания;
• ранен пубертет и др.

В допълнение към горното, заболяването може да се прояви със синдром на Aicardi. Това генетично заболяванеСреща се изключително рядко и се характеризира с неправилно развитие на мозъка и зрителните органи. Агенезата също причинява промени в костите и кожни лезии.

Установяване на диагноза

Диагнозата на агенезията на corpus callosum е доста трудна и в повечето случаи се открива през 2-3 триместър на бременността. Основните диагностични методи включват:

• ехография;

Ехографията обаче не позволява да се открие заболяването във всички случаи, а ако агенезията на corpus callosum е частична, откриването му е още по-трудно.

Трудностите при диагностицирането на заболяването възникват, тъй като тази патология често се свързва с редица други заболявания и генетични симптоми. За да се извърши по-подробно изследване на пациента, специалистите прибягват до кариотипиране, ултразвуков анализ и ЯМР.

С помощта на комбинация от техники за изследване е възможно да се получи пълна картиназаболявания.

Основи на терапията

Понастоящем няма ефективни лечения за такава аномалия като агенезия на corpus callosum. Методите за корекция зависят от заболяванията, причинени от това разстройство, и следователно се избират индивидуално.

Лечението е насочено към минимизиране на проявите на заболяването. Но, според експертите, това не дава желания ефект, а освен това методите не са напълно разработени. Терапията в по-голямата си част се състои от използването на силни лекарства.

Могат да се използват следните лекарства:

В допълнение към приема на лекарства, ако възникне необходимост, хирургични интервенции, например, се провежда стимулация блуждаещ нерв. Но това може да се направи само в случаите, когато причината е агенезията сериозни нарушенияжизненоважни на работа важни органичовек.

Тази патология може да причини нарушения в опорно-двигателния апарат и да причини сколиоза, така че специалистите предписват физиотерапия и упражнения. В някои случаи се използва и операция.

В наши дни агенезията се изучава внимателно, но все още не са постигнати осезаеми резултати.

Колко дни са на разположение на пациентите?

В случаите, когато нарушението не е свързано с появата на други патологии на развитието, прогнозата е благоприятна. Около 80% от децата нямат нарушения в развитието или леки неврологични проблеми.

Въпреки това, в повечето случаи агенезията на corpus callosum провокира появата на различни видовепоследствия и съпътстващи патологии, а в такава ситуация не може да става и дума за добра прогноза.

Пациентите изпитват интелектуално увреждане, неврологични проблеми, изоставане в развитието и други симптоми, с които не живеят дълго време. Пациентите се лекуват според симптомите и терапията има малък ефект.

Агенезата на corpus callosum може да се отдаде на заболявания с голяма сумааномалии в развитието и неблагоприятна прогноза.

Всичко, което можем да направим, е да се надяваме и да се молим

Въпреки че агенезията на corpus callosum не е изключително рядко заболяване, той е малко проучен.

Днес лекарите нямат достатъчно познания за причините за възникването му във всеки конкретен случай, идентифицирани са само фактори, които могат да послужат като тласък за развитието на тази патология.

Също така не са открити ефективни методи за лечение на това състояние и се извършва само според симптомите на тези нарушения, причинени от агенезия. В този случай всички мерки са насочени към ефекта, но по никакъв начин не засягат причината.

От това можем да заключим, че няма ефективни мерки за предотвратяване на агенезията на corpus callosum.