Препоръки за лечение на синдрома на Лий. Билкова отвара за изплакване. Синдром на Rett - характеристика на разстройството

Раждането на дете е празник за всяко проспериращо семейство. Очакваното чудо ще дойде в света, където ще бъде обичано, ценено и колективно подготвено за прехода към следващия, "възрастен" свят. Но може ли семейството също толкова незаинтересовано да очаква раждането на дете, ако то няма идеално състояниефизически и душевно здраве? В крайна сметка никой не дава 100% гаранции и е особено трудно да разберете такива „новини“ дори преди раждането на дете.

Геномните патологии се считат за най-тежките, тъй като причината за тях е скрита дълбоко в личната история на развитието на конкретен човек и неговите предци. Причините за развитието на различни синдроми, включително синдрома на Даун, не винаги са очевидни и недвусмислени.

Синдромът на Даун понякога може да бъде диагностициран преди раждането на бебето. Обикновено такава проверка се предлага на родители, в чиито семейства е имало случаи на синдрома, или в случай на възраст на родителите над 35 години.

Как се диагностицира синдромът?

Рискът от такива тестове е, че те включват инвазивен метод за получаване на материали. При тях специални инструменти се вкарват в матката на майката – а това крие риск от увреждане на стените на матката, самия плод и крие риск от спонтанен аборт.

Има и неинвазивни методи на изследване, при които изследването се извършва чрез кръвта на майката. Такива процедури се извършват в края на първия или вече в началото на втория триместър на бременността.

Тестът не винаги дава гарантиран резултат: частицата от фалшиви показания е 2-5%. Лабораторната проверка на резултатите отнема няколко седмици.

Признаци на синдром на Даун при новородени

Ако не са направени специални тестове за откриване на допълнителна хромозома при дете, лекарите могат да определят наличието на признаци на синдрома на Даун веднага при раждането.

Но всички външни признаци на синдрома могат да бъдат разделени на три условни групи:

Първото нещо, което хваща окото е плоската форма на лицето (включително носа), която присъства в 90% от случаите. Новороденото може също да има скъсен череп (брахицефалия), кожна гънка на шията, тесни цепнати очи ("монголоидни очи"), плосък тил, отворена уста и малки пини.

Ръцете на болното бебе също ще кажат думата си: напречни гънки на дланите, къси и големи ръце, хипермобилни стави, изкривяване на малките пръсти.

При по-внимателно изследване бебе със синдром на Даун ще има къси крайници и къси фаланги на пръстите. Има голяма вероятност да имате къс или плосък нос, зъбни дефекти, набразден език, тясно извито небце, страбизъм и дори деформиран гръден кош(което с годините ще се превърне в резонансен фактор за развитието на вече гарантирано сърдечно заболяване).

Други нарушения на органите на зрението, в допълнение към страбизма, включват помътняване на лещата и петна на Brushfield - наличието на поне една недостатъчност е характерно за 100% от случаите.

В допълнение към външните признаци се разграничават вродени малформации:

Има ли лек за синдрома на Даун?

Диагнозата на синдрома на Даун не предвижда специален метод на лечение, тъй като не съществува. Въпреки че са правени по-ранни опити за лечение на бебета и деца със синдрома с хормони на хипофизата и щитовидната жлеза, тези методи не са доведени до последния етап.

Много по-важни са психологическите и моралните мерки и условия, които трябва да се спазват от семейството в случай, че синдромът на Даун бъде открит при едно от децата.

Можете да живеете със синдрома на Даун, днес те регистрират увеличение на средната продължителност на живота - понякога тази цифра достига марката "50 години".

Децата със синдрома, въпреки често срещаните погрешни схващания, са податливи на учене. Те също са способни на любов, грижа, интерес към живота, индивидуалност и дори талант.

Да, вярно е, че децата със синдрома имат в по-голяма или по-малка степен умствена и говорна изостаналост.

Втората истина е, че такива деца се нуждаят от любов и подкрепа много повече от другите деца. Това е особено остро на възраст над 8 години - когато детето навлезе в среда на общуване с други деца, за чиято доброта и разбиране никой възпитател или учител не може да гарантира.

Естествено, у нас децата със синдром на Даун са много по-добре да се обучават у дома и специални програми, но в никакъв случай не трябва да забравяте за общуването с други деца. В някои страни има програми за обучение на здрави деца да общуват с изостанали деца.

Какво означава синдромът на Даун за зряла възраст

Хората със синдром на Даун очакват нисък ръст, дрезгав или носов глас и нисък коефициент на интелигентност, което е еквивалентно на умерена умствена изостаналост.

Нарушения от кастата на кардиологията, болестта на Алцхаймер и остра левкемия, пневмония - това е далеч от пълен списъкопасности, които човек със синдром на Даун е изложен на проява.

Но в същото време допълнителната 21-ва хромозома осигурява на човек известна защита срещу развитието на ракови клетки.

Повечето мъже с този синдром са обречени на безплодие, докато жените могат да имат деца. Но много хора със синдром на Даун все още се женят и доста често раждат все още здрави деца.

Как да разпознаем и възможно ли е да излекуваме синдрома на Едуардс?

Много хора са чували за заболяване, наречено синдром на Даун, но не всеки знае, че има друго генетично заболяване, основано на нарушение на броя на хромозомите - това заболяване се нарича синдром на Едуардс.Защо се появява синдром на Едуардс при плода, какво е това и как да се определи дали има заплаха майката да роди болно дете?

Причините за синдрома на Едуардс са повторението на осемнадесетата хромозома в човешкия генетичен код. Това повторение в генетиката се нарича тризомия, а второто име на болестта звучи като "Тризомия-18". Допълнителната хромозома допринася за появата на всякакви отклонения от нормата в развитието на плода дори в утробата. Тези отклонения водят в бъдеще до смъртта на детето или го правят инвалид за цял живот. Името на синдрома е в чест на лекаря Д. Едуардс, който за дълго времесе занимава с цялостно изследване на това заболяване. Именно той откри, че причината за това заболяване е една излишна и ненужна хромозома за човек.

Кариотипът на синдрома на Едуардс е наличието в човешкия генетичен код на увеличен брой осемнадесети хромозоми.

Визуално формулата на кариотипа изглежда така:

Има три вида тризомия (удвояване):

Колко често е заболяването?

Повече от половината от ембрионите с проявата на това заболяване умират вътреутробно (около 60%). Сред болестите генетична природаТова заболяване е на второ място след синдрома на Даун. На всеки 15 000 бебета има около две бебета, родени с признаци на болестта на Едуардс.

Само 10% от бебетата с такива патологии на развитието оцеляват до една година. Момченцата могат да живеят до 3 месеца, а болните момиченца до десетмесечна възраст. Много малко деца оцеляват и напредват до възрастен етап.

Всичко това са последиците от негативните патологии на развитието на плода.

Какви са причините за синдрома на Едуардс? Половите клетки на мъжа и жената носят по двадесет и три хромозоми. След оплождането яйцето комбинира всички общи хромозоми на родителите, тоест 46 броя. Все още не е известно защо 47-ата хромозома се появява в някои случаи, но тъжният резултат от тази поява е началото на генетична мутация в плода.

Има три разновидности на това заболяване:

1. Хромозома 47 е причината за мутацията в 95% от случаите;
2. в 2% причината за мутацията не е допълнителна хромозома, а удължаване или транслокация на осемнадесетата хромозома;
3. останалите 3% от случаите са мозаечна тризомия - четиридесет и седмата хромозома се намира само в част от клетките на тялото на пациента.

от най-много тежък случайсе счита за първия вариант на това заболяване.

Симптомите на заболяването могат да се появят като външен видновородено, и при патология на развитието на психиката и нервите, при неправилно развити вътрешни органи.

Децата с това заболяване имат патологични променивъншен вид.

Синдромът на Едуардс при новородени се проявява:

• твърде малко тегло на плода (2100-2200 g);
• малък размер на главата в сравнение с тялото;
• микрогнатия - анормално развитие на челюстите;
• разцепено небце или разцепена устна;
• постоянно неравномерно компресиране на пръстите;
• ниско разположени уши;
• слети или ципести пръсти на краката;
• неравно стъпало („люлеещо се стъпало“);
• микростомия - непропорционално малък отвор на устата.

Патологии на вътрешните органи

Вторият признак на заболяването са вътрешни патологии в тялото: вътрешните органи не функционират правилно или изобщо, има слаби двигателни умения и забавяне на умственото и нервното развитие.

Патологиите на вътрешните органи могат да включват:

• дефектна интервентрикуларна преграда или вродено сърдечно заболяване;
• различни хернии;
• отворен ductus arteriosus;
• гастроезофагеална болест;
• невъзможност за хранене;
• езофагеална атрезия или запушване анален проход;
• Дивертикул на Мекел.

Патологиите на централната нервна система се проявяват в:

• забавяне общо развитиепсихика и нерви;
• интелектуална недостатъчност;
• недоразвитие на малкия мозък и corpus callosum;
• недостатъчно дълбоки или напълно липсващи извивки на мозъка.

Патологии пикочно-половата системас тризомия-18:

• крипторхизъм и хипоспадия;
• увеличен клитор и недоразвити яйчници;
• огънат или сегментиран бъбрек;
• удвояване на уретерите;
• атрофирала мускулна система, коси очни ябълки, гръбначна сколиоза.

Генетичните заболявания се различават от вирусните и други разновидности по това, че не могат да бъдат случайно заразени или болни от някого поради липса на диетично хранене или липса на здравословен начин на живот. Тези заболявания се записват в човешките клетки на генно ниво.

Деформации на лицето, черепа, скелета

Пациентите имат явни деформации в костите на черепа и в структурата на лицето:

• формата на черепа е долихоцефална, с наклонено чело и удължен тил;
• къс врат, непропорционално малка уста и тясна брадичка;
• бифуркация на небцето или горната устна;
• малки и тесни очи с изразен страбизъм;
• ухото е необичайно ниско по отношение на главата, няма лобове на ушите и няма трагус;
• частично неоформен или липсващ слухов отвор;
• отпусната и отпусната кожа (птоза), на шията има гънка на кожата „яка“;
• скелетът на пациентите също е частично деформиран;
• вродени луксации на тазобедрената става;
• широк и къс гръден кош;
• празнините между ребрата са по-малко от нормалното;
• почти винаги патологии на краката (клишето стъпало, люлеещи се крака, дебели и къси големи пръсти);
• стискам палци.

Диагностика на заболяването

Възможно е да се диагностицира синдром на Едуардс на различни етапи от развитието на плода или веднага след края на раждането. Вътрематочното развитие се изследва с ултразвуков апарат и биохимични анализи, патологиите в развитието на новороденото се определят от педиатър.

Те се опитват да определят генетичните аномалии на плода много преди раждането на бебето. За тази цел пренаталната диагностика се извършва на два етапа на бременността.

При първоначалната диагноза, което се провежда за период от 11-13 седмици, бъдеща майкаразлични тестове се вземат за скрининг (биохимични тестове). Тази процедура ви позволява да определите кариотипа на ембриона и към коя рискова група може да бъде приписан.

На този етап от бременността кръвните тестове на жената могат да определят:

• процентът на протеини в кръвта за наличие на хорион хормон - hCG;
• процент на плазмен протеин А.

При диагностицирането на синдрома на Едуардс се вземат предвид резултатите от биохимичните тестове и възрастта на майката. Въз основа на съвкупността от данни бъдещата майка се класифицира като рискова група.

Вторият етап на диагностикапроведени сред жени в риск:

• по време на бременност от 8 до 12 седмици се извършва биопсия на хорион;
• за период от 14 до 18 седмици - те изследват маточната вода, в която се развива бебето (процедурата се нарича амниоцентеза);
• 20 седмици след процедурата по амниоцентеза се взема кръвна проба от пъпната връв (кордоцентеза) in utero и се изследва за наличие на допълнителна хромозома.

Ако не е извършена първичната генетична диагноза за синдрома на Едуардс, жена с дълга бременност ще бъде прегледана на ултразвукова машина.

Ултразвуковият апарат за дълго време може визуално да покаже на специалиста патологията в развитието на скелета, пикочно-половата система или мускулите и тъканите на главата, сърдечно-съдовата система.

Когато детето се роди, патологиите в неговото развитие могат да бъдат определени от специалист по време на прегледа.

Визуалните индикатори за наличието на синдром на Едуардс при новородено са:

• твърде много малък размерглавата на бебето (микроцефалия);
• бифуркация на устната или небцето;
• дерматография (липса на дистална гънка на пръстите, променен модел на кожата на дланите, бразда през дланта, наличие на дъги върху кожата на възглавничките на пръстите, аксиалният трирадиус е разположен дистално, броят на ръбовете е увеличен).

Допълнителна диагноза за потвърждаване на това заболяване при новородено дете: определя се неговият кариотип.

Може ли бебето да се излекува?

Само едно от десет деца, родени с болестта, оцелява до 12-месечна възраст. Следователно първоначалното лечение на болни бебета е насочено към коригиране на тези патологии, които застрашават бебето със смърт. При атрезия на червата или ануса се вземат мерки за дефекация, бебето се храни през сонда, ако има възпаление или инфекциозни процеси- провеждане на терапевтично лечение.

Ако бебето може да бъде спасено, след това се извършват хирургични интервенции:

• премахнете "вълчата уста";
• борба със сърдечни дефекти;
• оперират пъпна и ингвинална херния.

Децата също се лекуват с помощта на лекарства - използват лекарства за свръхкиселинност, метеоризъм, запек.

Често синдромът на Едуардс дава тласък на развитието на заболявания като:

• възпаление на средното ухо;
• рак на бъбреците;
• пневмония и конюнктивит;
• хъркане и белодробна хипертония;
• високо вътреартериално налягане;
• синузит и фронтит;
• инфекциозно възпаление на пикочните и репродуктивните системи.

За повечето деца, родени с болестта на Едуардс, по-нататъшната прогноза за развитието на болестта е неблагоприятна - тези, които не умират до една година и живеят до сравнително зряла възраст, имат ясно умствено задържане в развитието, не могат да се грижат за себе си, имат нужда от постоянна грижа и контрол. Но те разбират, когато се отнасят с тях любезно, утешават, играят.Пациентите със синдром на Едуардс могат да се хранят сами, да се усмихват и постепенно да научават всякакви полезни ежедневни умения.

Фактът, че пациентите с това заболяване имат цял ​​"букет" от неправилно развити и неработещи органи води до висок процент на детска смъртност. Ако според резултатите от изследването през първите месеци на бременността една жена е класифицирана като изложена на риск от тази болестплод - обикновено лекарите дават препоръки за изкуствено прекъсване на бременността. Но окончателното решение е взето бъдеща майка. Често жената не смее да прекъсне бременността, надявайки се на лекарска грешка и благоприятен изход. За съжаление, ефективни начини за справяне с проявата на синдрома на Едуардс дадено времене е намерено.

Има ли лек за синдрома на Даун?

На въпроса - възможно ли е по принцип да се излекува синдромът на Даун може да се отговори кратко - не. Но не всичко е толкова просто - в крайна сметка това вродено заболяване- не само набор от хромозоми, но и комплекс от външни, вътрешни фактори, психологически и физически характеристики. Възможно е индивидуално да се коригират характеристиките, следователно може да се каже, че с помощта на известни усилия е възможно много от характеристиките на детето да се доближат до нормата. Едно дете може не просто да е развито - то може да е по-развито от връстниците си без генетично заболяване.

Характеристики на заболяването

Синдромът на Даун е генетичен провал, когато една допълнителна, 47-ма хромозома се появява на клетъчно ниво. Трудно е да се нарече такова състояние на тялото болест, но все пак дете с такова вродено заболяване се развива по специален принцип, различно външно и психологически.

Тази генетична черта се среща при приблизително едно на 800 деца.Децата могат да имат физически увреждания, често скрити от любопитни очи, те трябва да бъдат идентифицирани и лекувани. Що се отнася до психологическото развитие, ако едно дете се интересува от нещо и работи в определена посока, тогава детето може да вземе всеки курс на обучение и да стане професионалист в своята област, защото има някаква разсеяност, която напълно се компенсира от усърдие и специализация в избраната област.

Деца, които имат това генетичен синдром, се различават по очи с леко повдигнати ъгли на очите, лицето няма достатъчен обем, устата е по-малка, а езикът големи размери. В допълнение към външните признаци, синдромът е придружен от физически заболявания - сърдечни дефекти, които понякога трябва да бъдат оперирани, увреждане на слуха, зрението може да бъде отслабено. щитовидната жлеза, децата имат отслабена имунна система, по-често боледуват от настинка. Интелектуалните разстройства в синдрома се състоят в изоставане в развитието, може да бъде в различна степен, понякога се проявява в наивност и невинност, въпреки факта, че децата са доста податливи на обучение и могат да заемат своето достойно място в обществото.

Децата със синдром на Даун трябва да бъдат наблюдавани през цялото време и лечението може да включва:

• посещенията при лекар трябва да бъдат редовни, ако е необходимо, се извършват рентгенови лъчи;
• хроничните заболявания се лекуват с лекарства, те също така извършват медицинска профилактика в случай на заплаха от някакво заболяване, ако детето е предразположено към него;
• тъй като децата са предразположени към различни генетични дефекти, които се проявяват в различни физически заболявания, те хирургични операции, например, със сърдечни заболявания;
• важна роля в лечението играе психологическата подкрепа, развитието на интелигентността чрез засилено обучение в обикновени или специални образователни институции;
• моралното обучение помага за преодоляване на тийнейджърската криза и уверено навлизане в зряла възраст.

В никакъв случай пациентът не трябва да бъде изолиран от обществото, той трябва да бъде интегриран в него, независимо как го възприема околната среда. Детето трябва да може да преодолява трудностите както на физическото, така и на психологическото развитие.

Хората със синдром на Даун са по-склонни да имат:

• вродено сърдечно заболяване;
• онкологични заболявания от различни видове, за съжаление левкемията е често срещана;
• имунната система е отслабена, така че децата често се разболяват от инфекциозни, вирусни заболявания;
• щитовидната жлеза може да не функционира добре;
• костите, мускулите, нервната система могат да бъдат подложени на различни заболявания или просто да бъдат отслабени и склонни към нараняване;
• болезнен слух;
• болезнено зрение;
• възможни са припадъци при епилепсия;
• изоставането в развитието може да има различна степен, но като правило е налице и забележимо, възможно е и умствено изоставане под формата на олигофрения;
• възможна болест на Алцхаймер;
• тялото старее по-бързо.

Хората със синдром на Даун трябва редовно да се преглеждат от лекари, дори и да няма видими симптоми, за да се идентифицират и предотвратят заболяванията, към които са склонни. Така можете да отложите преждевременното стареене, към което са склонни и хората с генетична особеност. Лекарят съставя график за флуороскопия и отклоненията, открити навреме, се лекуват успешно. За съжаление, на генетично ниво болестта не се лекува, но можете напълно да улесните живота си и да го направите пълноценен и без ненужно страдание.

Кога е необходима операция?

За съжаление, половината от децата със синдром на Даун са диагностицирани със сърдечни заболявания, както и белодробна хипертония (високо налягане в белите дробове), тези заболявания имат усложнения:

• Синдром на Fallot;
• ductus arteriosus е отворен;
• интеркардиалната преграда понякога има дефект;
• възниква и дефект на камерната преграда.

Сърдечните заболявания водят до повишено налягане в белите дробове, така че те трябва да бъдат идентифицирани предварително. Сърцето, диагностицирано навреме, или се лекува напълно, или се излекува, така че развитието на болестта да се забави. Необходима е операция за отстраняване на катаракта, която се среща при всеки тридесети пациент със синдром на Даун.

Адаптация към обществото

Хората със синдром на Даун се оказват в ситуация, в която не могат самостоятелно да се адаптират към пълноценен живот в обществото и обществото не иска да ги възприема като пълноправни членове. Следователно няма програма за социализацията им, няма професионална адаптация на тези хора.

Оказва се, че не се обучават, защото уж не подлежат на обучение или не са много обучаеми. Но не е. Разбира се, хората със синдром на Даун не могат да изпълняват много задачи като граждани без генетични заболявания. Но все пак, ако внушите любов към някакъв вид дейност и специализирате хора с увреждания в развитието, тогава можете напълно да очаквате, че те ще бъдат добри работници.

Хората със Синдром на Даун могат да правят повече от просто да работят добре. Те могат да изпълняват интелектуални задачи, да бъдат професионалисти. Просто не трябва да се поддавате на стереотипи, а да разберете, че те трябва да бъдат обучени и трябва да бъдат третирани като нормални граждани, които имат нужда да работят и да бъдат полезни на обществото. Синдромът е сигнал, че трябва да помогнете на човек да стане независим.

Ако работим целенасочено, можем да кажем, че синдромът може да бъде излекуван, тъй като основният недостатък на хората със синдрома не е генетичен дефект, а пренебрежително отношениедруги хора, които могат да бъдат преодолени.

www.deti-semja.ru

Това, което се нарича синдром на Даун

Трябва да се отбележи, че това не е болест, а набор от определени генетични черти. Такава диагноза може да се направи само от лекар, който чрез кръвен тест определя наличието на допълнителна хромозома. Синдромът на Даун е набор от интелектуални и физически симптоми, които са резултат от образуването на допълнителна хромозома в тялото на ембриона в 21-вата двойка хромозоми, така наречената хромозомна патология. Този синдром е кръстен на английския лекар Джон Лангдън Даун, който е първият, който описва патологията през 1866 г., нейните признаци и последствия за плода и неговото развитие. Според статистиката 1 от 700-800 деца е предразположено към синдрома на Даун. Тъй като синдромът на Даун е проблем, свързан единствено с набора от хромозоми, лекарствата за него са на този моментНе. Има определени терапии, които помагат за контролиране на симптомите и медицински последицивъзникващи при такива хора.

Припомням сиче децата със синдром на Даун имат повдигнати ъгли на очите, плоско лице, устата е малко по-малка от обикновено, а езикът е малко по-голям. Някои състояния са по-чести при хора със синдром на Даун, като: вродени сърдечни дефекти, някои от които са сериозни и изискват операция; често има увреждания на слуха и още по-често - на зрението, често има заболявания на щитовидната жлеза или настинки. Хората със синдром на Даун обикновено имат известна степен на интелектуално увреждане.

Какъв вид терапия се прилага

Терапията за хора със синдром на Даун може да включва:

• Редовни прегледи и рентгенови снимки.
• Медицинска профилактика.
• Хирургични интервенции.
• Психологическо консултиране и подкрепа.

Редовни прегледи и рентгенови снимкиХората със синдром на Даун имат повишен риск от заразяване с различни заболявания. Най-вече те са предразположени към такива заболявания като:

• Вроден сърдечен дефект;
• левкемия и други видове рак;
• проблеми с имунната система;
• заболяване на щитовидната жлеза;
• проблеми, свързани с костите, мускулите и нервните окончания;
• проблеми със слуха;
• проблеми със зрението;
• епилепсия;
• изоставане в развитието;
• олигофрения (умствена изостаналост);
• преждевременно стареене;
• Болест на Алцхаймер.

Поради всички горепосочени заболявания и техните усложнения, хората със синдром на Даун имат повишен риск от преждевременна смърт. Редовните прегледи са много важни. Посещенията при лекар могат да осигурят навременно откриване на заболяването и, ако е необходимо, неговото лечение. Вашият лекар може също така да насрочи рутинни рентгенови снимки, за да помогне за идентифициране на проблема, преди да се появят симптомите. За медицинско лечение на някои последствия могат да се използват само определени лекарства (предписани изключително от лекар). Но синдромът не се лекува. Към днешна дата не е открито нито едно лекарство, което може да се отърве от синдрома на Даун като цяло.

Хирургични интервенции при синдром на Даун

Някои заболявания, които се срещат при хора със синдрома, изискват операция. Например около половината от децата с този синдром имат вродено сърдечно заболяване и белодробна хипертония (високо налягане в белите дробове). Свързаните вродени сърдечни проблеми при хора със синдром на Даун включват:

• Синдром на Fallot (вродено сърдечно заболяване от син тип);
• отворен ductus arteriosus;
• дефект на предсърдната преграда;
• вентрикуларен септален дефект на сърцето.

Ако сърдечно заболяване се открие преди появата на белодробна хипертония, операцията ще осигури благоприятни резултати и ще помогне, ако не да излекува, то да забави хода на сърдечното заболяване. В допълнение, средно 3% от децата със синдром на Даун развиват катаракта, която лесно се отстранява чрез операция.

Психологическа подкрепа

Консултациите за хора със синдром на Даун и родители с деца със синдром на Даун се оказват много полезни. Психологическата подкрепа за хората със синдром на Даун е не по-малко важна, тъй като помага да се адаптират в обществото. Също така е много важно да научите колкото е възможно повече за синдрома на Даун и последствията, до които води. Хората трябва да разбират спецификата на това заболяване, да знаят как да се държат с такива хора и как да им помогнат.

Синдром на Reye: симптоми, как да се лекува

Ацетилсалитиловата киселина (аспирин) е едно от най-популярните и достъпни лекарства, използвани за лечение на различни заболявания и неразположения. Но това привидно безопасно и познато лекарство от детството не е подходящо за всички. През 1963 г. е идентифицирано опасно и бързо развиващо се заболяване, което застрашава живота на дете, произтичащо от свръхчувствителност към това лекарство. Заболяването се нарича синдром на Reye. Колко опасно е заболяването, как да го разпознаем и какви мерки да предприемем - за всичко това реших да разбера от квалифициран лекар рентгенолог.

Общо описание на заболяването

Синдромът на Reye е доста рядък, но доста опасна болесткоето може да застраши живота на детето. Това заболяване е придружено от омазняване на черния дроб и възпаление на мозъка, пълно нарушаване на жизнените функции на тялото. Най-често синдромът на Reye атакува деца и юноши, рядко се развива при възрастни.

Първото описание на синдрома се появява през 1963 г. Това е дългогодишната работа на Рей и неговите колеги. Няколко години са правени наблюдения на болните, изследвани са причините за заболяването, симптомите.

Още тогава беше отбелязано, че сред заболелите от грип, варицела, рубеола, морбили и др. бяха отбелязани значителни огнища на заболяването. Екипът на Рей забеляза, че приемането на лекарства от групата на аспирин и тетрациклин само влошава развитието на заболяване.

Можете да избегнете много здравословни проблеми, ако редовно правите тестове. За какво могат да говорят? Прочетете тук.

Най-характерните симптоми

Началото на синдрома на Reye често съвпада с периода на възстановяване след вирусно заболяване като напр. варицелаили грип, или след прием на лекарства, съдържащи аспирин. Развитието на симптомите обикновено настъпва в рамките на 3-7 дни от началото на основното вирусно заболяване. Заболяването се развива за период от време от няколко часа до 1-2 дни.

Първите прояви на синдрома на Reye обикновено включват:

• внезапно гадене с тежко повръщане;
• загуба на интерес с липса на енергия;
• много странно поведение, включително летаргия, промени в личността, раздразнителност, неясен говор;
• сънливост, детето постоянно иска да спи.

При увреждане на черния дроб и мозъка се появяват следните симптоми:

• детето не знае къде се намира, не разпознава роднини и приятели, не може да отговори на най-простите въпроси;
• появява се дълбоко, бързо дишане (хипервентилация);
• детето става много агресивно и дори може да атакува без причина;
• появяват се конвулсии и кома.

С появата на такива симптоми, когато дишането е нарушено, особено при малки деца под тригодишна възраст, се появява сънливост с рязък преход към летаргия и пълна дезориентация, а след това се появяват психомоторна възбуда и конвулсии, често се появява малък обрив по кожата на малки деца, спешна нужда от лекар.

От самото начало на заболяването черният дроб рязко се увеличава по обем, работата на бъбреците се нарушава, последвано от намаляване на дневния обем на урината. Такова дете трябва спешно да бъде хоспитализирано. За окончателната диагноза на синдрома на Reye се извършва чернодробна биопсия и лумбална пункция.

Само използването на интензивна лекарствена терапия може да облекчи състоянието му, при незабавно медицинско обслужване.

Дори и да е било възможно да се изведе детето от кома, в мозъка могат да настъпят необратими промени, които водят до умствена умораи външен вид конвулсивен синдромразвитие на цироза на черния дроб.

само лека формазаболявания, своевременно обжалванена лекар и много интензивна терапия позволяват пълното излекуване на детето.

Електроенцефалограмата първо разкрива дифузни нарушения в ритъма на електрическите пътища; в последния етап, изчезването на всякаква електрическа активност на мозъка. Биологичните изследвания разкриват:

• хипергликемия;
• респираторна (първоначално) алкалоза, по-късно метаболитна ацидоза и в крайния стадий респираторна ацидоза;
• повишена кръвна урея (особено в кома);
• дълбоко увреждане на тестовете за диспротеинемия;
• повишени нива на амоняк в кръвта (особено на етапа на установяване на нарушения);
• бързо се нормализира, въпреки тежкото клинично протичане;
• повишена екскреция на аминокиселини поради дисфункция на бъбречните тубули;
• умерена левкоцитоза с полинуклеоза;
• алкохолът винаги е нормален.

Успешният резултат от лечението на заболяването зависи от навременността на неговото прилагане.

Тъй като в момента не са известни методи, които могат да спрат хода на заболяването, се предписва само поддържаща терапия. Лечението на синдрома на Reye е насочено основно към нормализиране на жизнените функции. важни органии системи.

Друг проблем, с който родителите често трябва да се справят, е кървенето от носа. Защо възникват и как да се справите с тях, можете да прочетете тук.

За да се очисти тялото от излишните метаболити, е необходима интравенозна инфузия на електролити, течности и глюкоза (с контрол на техния обем поради развитието на мозъчен оток). Хиперамонемията се лекува с хемодиализа или натриев бензоат за намаляване вътречерепно наляганеизползват се кортикостероиди и манитол. За коригиране на дихателната недостатъчност, ако е необходимо, предписвайте изкуствена белодробна вентилация. При дълбока кома се извършва декомпресионна краниотомия, обменна трансфузия и хипотермия.

За да се предотврати развитието на синдрома на Reye, родителите трябва да откажат да лекуват детето си с лекарства, които включват ASA, като антипиретици и болкоуспокояващи. Ако подозирате появата на синдрома, е необходимо спешно посещение на лекар и адекватна медицинска помощ, от чиято навременност зависи здравето и живота на вашето дете.

Синдромът на Sjögren е автоимунно заболяване, което причинява системно увреждане на съединителната тъкан. Най-много от патологичния процес страдат екзокринните жлези - слюнчените и слъзните. В повечето случаи заболяването има хроничен прогресивен ход.

Синдром на Sjögren - какво е това заболяване?

Шведският офталмолог Sjogren за първи път обърна внимание на комплекса от симптоми на сух синдром преди малко по-малко от сто години. Той открива при голяма част от своите пациенти, които идват при него с оплаквания от сухота в очите, няколко други идентични симптома: хронично възпаление на ставите и ксеростомия - сухота на устната лигавица. Наблюдението заинтересува други лекари и учени. Оказа се, че тази патология е често срещана и за борба с нея е необходимо специфично лечение.

Синдром на Sjögren - какво е това? Това хронично автоимунно заболяване се появява на фона на неизправности в имунната система. Отделен организъм собствени клеткиприема за извънземни и започва активно да развива антитела срещу тях. На този фон се развива възпалителен процес, който води до намаляване на функцията на жлезите с външна секреция - обикновено слюнчени и слъзни.

Синдром на Сьогрен - причини

За да се каже недвусмислено защо се развиват автоимунни заболявания, медицината все още не може. Следователно откъде идва сухият синдром на Sjögren е мистерия. Известно е, че в развитието на заболяването участват генетични, имунологични, хормонални и някои външни фактори. В повечето случаи тласъкът за развитието на заболяването са вируси - цитомегаловирус, Epstein-Barr, херпес - или заболявания като полимиозит, системна склеродермия, лупус еритематозус, ревматоиден артрит.

Първичен синдром на Sjögren

Има два основни вида заболяване. Но изглеждат приблизително еднакви. Изсушаването на лигавиците и в двата случая се развива поради лимфоцитна инфилтрация на екзокринните жлези по стомашно-чревния тракт и дихателните пътища. Ако болестта се развива като независима и нищо не е предшествало появата й, тогава това първично заболяванеШегрен.

Вторичен синдром на Sjögren

Както показва практиката, в някои случаи заболяването възниква на фона на други диагнози. Според статистиката вторичният сух синдром се открива при 20-25% от пациентите. Поставя се, когато заболяването отговаря на критериите за проблеми като ревматоиден артрит, дерматомиозит, склеродермия и други, свързани с лезии на съединителната тъкан.

Синдром на Сьогрен - симптоми

Всички прояви на заболяването обикновено се разделят на жлезисти и извънжлезисти. Фактът, че синдромът на Sjögren се е разпространил в слъзните жлези, може да се разбере по усещането за парене, "пясък" в очите. Много се оплакват от силен сърбеж на клепачите. Често очите стават червени, а в ъглите им се натрупва вискозно белезникаво вещество. С напредването на заболяването се появява фотофобия, палпебралните фисури забележимо се стесняват, зрителната острота се влошава. Увеличените слъзни жлези са редки.

Характерни признаци на синдрома на Sjögren, които засягат слюнчените жлези: сухота на лигавицата в устата, червена граница, устни. Често при пациентите се образуват гърчове и в допълнение към слюнчените жлези се увеличават и някои близки жлези. Първоначално заболяването се проявява само по време на физическо натоварване или емоционално пренапрежение. Но по-късно сухотата става постоянна, устните се покриват с корички, които се напукват, което увеличава риска от гъбична инфекция.

Понякога поради сухота в назофаринкса започват да се образуват корички в носа и слуховите тръби, което може да доведе до възпаление на средното ухо и дори до временна загуба на слуха. При силно изсъхване на фаринкса и гласните струни се появява пресипналост и пресипналост. И също така се случва, че нарушението на преглъщането води до атрофичен гастрит. Диагнозата се проявява с гадене, загуба на апетит, тежест в епигастричния регион след хранене.

Извънжлезистите прояви на комплекса от симптоми на синдрома на Sjögren изглеждат така:

• болка в ставите;
• скованост на мускулите и ставите сутрин;
• мускулна слабост;
• малък кървав обрив, който се появява на фона на съдово увреждане;
• неврит на лицевия или тригеминалния нерв;
• хеморагичен обрив по тялото и крайниците;
• сухота на влагалището.

Синдром на Sjögren - диференциална диагноза

Дефиницията на заболяването се основава главно на наличието на ксерофталмия или ксеростомия. Последният се диагностицира с помощта на сиалография, паротидна сцинтиграфия и биопсия. слюнчените жлези. За диагностика на ксерофталмия се извършва тестът на Ширмер. Единият край на лента от филтърна хартия се поставя под долния клепач и се оставя за известно време. При здрави хора около 15 mm от лентата ще се намокрят след 5 минути. Ако се потвърди синдромът на Sjogren, диагнозата показва, че не повече от 5 mm е мокро.

При диференциална диагноза е важно да се помни, че СС може да се развие успоредно с такива диагнози като автоимунен тиреоидит, перциносна анемия, лекарствено-индуцирано заболяване. Идентифицирането на първичния сух синдром е значително улеснено от откриването на антитела SS-B.Най-трудно е да се диагностицира болестта на Sjögren с ревматоиден артрит, тъй като увреждането на ставите започва много преди да се появят признаци на сухота.

Синдром на Сьогрен - тестове

Диагнозата на заболяването включва лабораторни изследвания. При диагностициране на болестта на Sjögren тестовете показват приблизително следните резултати:

1. В общия кръвен тест се определя ускорена ESR, анемия и ниско ниволевкоцити.
2. OAM се характеризира с наличието на протеин.
3. Протеинът е повишен и биохимичен анализкръв. В допълнение, изследването разкрива максималните титри на ревматоидния фактор.
4. Специален кръвен тест за наличие на антитела срещу тиреоглобулин в 35% показва повишаване на тяхната концентрация.
5. Резултатите от биопсия на слюнчените жлези потвърждават симптомите на синдрома на Sjögren.

Синдром на Сьогрен - лечение

Това сериозен проблемно не е фатално. Ако обърнете внимание на признаците му навреме и започнете лечение с диагноза болест на Sjögren, можете да живеете с него, като в същото време се чувствате доста комфортно. Основното нещо за пациентите е да не забравят важността на здравословния начин на живот. Това ще помогне за укрепване на имунната система, няма да позволи на патологичния процес да се развива активно и значително да намали риска от усложнения.

Може ли синдромът на Sjögren да бъде излекуван?

След потвърждаване на диагнозата пациентът получава терапевтични съвети. Синдромът на Sjögren се лекува успешно днес, но все още не е възможно напълно да се отървете от болестта. Поради тази причина се провежда само симптоматична терапия. Критерият за оценка на качеството на лечението е нормализиране клинични проявлениянеразположение. Ако всички терапевтични предписания помогнат, лабораторни показателии хистологичната картина се подобрява.

Терапията на сухия синдром включва облекчаване на симптомите и, ако е необходимо, борба с основното автоимунно заболяване. Преди лечението на синдрома на Sjögren задължително се извършва диагностика. След това, като правило, се използват такива средства:

• глюкокортикоид преднизолон (режимът и дозировката се определят индивидуално в зависимост от тежестта на синдрома и тежестта на неговите симптоми);
• ангиопротектори - пармидин, солкосерил;
• имуномодулатор Спленин;
• антикоагулант хепарин;
• Kontrykal или Trasilol - лекарства, които спират производството на протеолитични ензими;
• Циостатици - Хлорбутин, Азатиоприн, Циклофосфамид (най-често се препоръчва да се приемат заедно с глюкокортикоиди).

За да се отървете от сухота в устата, се предписва изплакване. Синдромът на сухото око се лекува чрез вливане на физиологичен разтвор, Hemodez. Бромхексинът може да помогне за изсушаване на бронхите и трахеята. Приложенията с димексид, хидрокортизон или хепарин се борят с възпалението на жлезите. Понякога сухотата в устата с диагноза синдром на Sjögren води до развитие на зъбни заболявания. За да ги предотвратите, трябва да се погрижите за максимална устна хигиена.

Болест на Сьогрен - лечение с народни средства

Сухият синдром е комплекс от симптоми и признаци. С всички тях е по-добре да се биете традиционно. Но понякога със заболяване, синдром на Sjögren народни методиприложени паралелно, помагат за подобряване на състоянието на пациента. Някои пациенти например отбелязват, че капките за очи от копър и сок от картофи са много по-ефективни от аптечните слъзни течности.

билкова отвараза изплакване

съставки:

• цветя от лайка - 1 супена лъжица;
• листа градински чай - 1 с.л. л.;
• вода - 1 чаша.

Подготовка и приложение:

1. Смесете билките и леко накълцайте.
2. Сварете вода и изсипете в суха смес.
3. Лекарството трябва да се влива в продължение на 40 минути.
4. След прецеждане е готово за употреба.

Синдром на Sjögren - прогноза

Това заболяване протича без заплаха за живота. Но поради това качеството на живот на пациентите значително се влошава. Лечението помага за предотвратяване на усложнения и запазва работоспособността на възрастните - синдромът на Sjögren е изключително рядък при деца. Ако терапията не започне, заболяването може да се развие в тежка форма, която с добавянето на вторични инфекции, като бронхопневмония, синузит или рецидивиращ трахеит, понякога води до инвалидност.

- генетично хетерогенно наследствено заболяване, характеризиращо се с различни метаболитни нарушения и образуването на компоненти на централната нервна система. Симптомите на тази патология, като правило, се появяват дори в ранна детска възраст, те включват мускулна хипотония, проблеми с храненето и психомоторна изостаналост. При по-нататъшно прогресиране на заболяването, епилептични припадъци, хиперкинеза, респираторни нарушения. Диагнозата на синдрома на Лий се извършва въз основа на данни за текущото състояние на пациента, ядрено-магнитен резонанс и молекулярно-генетични анализи. Няма специфично лечение за тази патология, симптоматичната терапия само леко забавя прогресията на заболяването.

Главна информация

Синдромът на Leigh (подостра некротизираща енцефаломиелопатия) е наследствено невродегенеративно заболяване на централната нервна система, което се характеризира с ранно начало и стабилно прогресиране на неврологични разстройства. За първи път това състояние е описано през 1951 г. от английския психиатър Денис Лий, който го определя като наследствен вариант на енцефаломиелопатия. По-нататъшни проучвания показват, че синдромът на Leigh е изключително хетерогенно състояние по отношение на етиологията - причинява се от дефекти в много гени, разположени върху автозоми, X хромозома и митохондриална ДНК. Поради тази причина механизмът на унаследяване на заболяването може да бъде (в зависимост от естеството на мутацията) автозомно-рецесивен, свързан с пола или митохондриален. Поради разнообразието от генетични дефекти, които причиняват синдрома на Leigh, разпределението на пола на това състояние също се различава, но според много генетици като цяло може да се счита, че то засяга еднакво както момчетата, така и момичетата. Честотата е приблизително 1 случай на 34-36 хиляди новородени.

Причини и класификация на синдрома на Лий

Причините за развитието на синдрома на Leigh могат да бъдат мутации на широк спектър от гени, разположени на различни хромозоми. Патогенезата на това състояние обаче е приблизително сходна при различни форми на патология и най-често се свързва с нарушение на процесите клетъчно дишанеи функционирането на митохондриалната дихателна верига. По отношение на някои форми на синдрома на Leigh също се забелязва нарушение на функционирането на комплекса пируват дехидрогеназа. Нарушаването на протеиновата структура на дихателната верига на митохондриите води до недостатъчен синтез на АТФ, който е основният източник на енергия във всички клетки на тялото. Невроните и невроглиалните клетки са особено чувствителни към липса на енергия, което причинява развитието на различни заболявания още от детството. Класификацията на всички генетични дефекти при синдрома на Leigh се основава на това кой компонент от дихателната верига (която е протеинов комплекс) на митохондриите е увреден в резултат на мутацията.

1. Синдром на Leigh, дължащ се на увреждане на комплекс 1 (NADH-KoQ редуктаза). Този вариант може да се унаследява както автозомно-рецесивно, така и митохондриално. Най-честите варианти на този тип заболяване са причинени от мутации в ядрените гени NDUFA10 (разположен на хромозома 19), NDUFS4 и DUFAF2 (хромозома 5), NDUFS3 (хромозома 11). В допълнение, дефекти в митохондриалната ДНК, гените MTND1, MTND2 и MTND3, могат да доведат до развитие на синдром на Leigh в резултат на увреждане на митохондриалния комплекс 1. Резултатът от това е нарушение на началния етап на преноса на електрони и водород в дихателната верига, което намалява синтеза на АТФ.
2. Синдром на Leigh, причинен от дефекти в протеините, които изграждат митохондриалния комплекс 2 (сукцинат-KoQ редуктаза). Заболяването от този тип се наследява само по автозомно-рецесивен начин, възможно е надеждно да се установи връзката между синдрома на Leigh и мутациите на SDHA гена, локализиран на 5-та хромозома. Този ген кодира субединица А на сукцинат дехидрогеназния комплекс, при генетични нарушения от този тип активността на ензима намалява, което води до развитие на заболяването.
3. Синдром на Лий, в резултат на нарушение на структурата на протеините на митохондриалния комплекс 3 (KoQH2-цитохром с-редуктаза). Този сорт включва най-често срещания вариант на заболяването, причинено от мутация на гена BCS1L, разположен на 2-ра хромозома. Развитието на синдрома на Leigh се дължи на намалена експресия на ензима убихинон с-редуктаза, който е част от митохондриалния комплекс 3. Секрецията му се регулира от специфичен протеин, кодиран от гена BCS1L - в резултат на мутацията, получената дефектен протеин не е в състояние да изпълнява напълно своите функции. Този вариант на синдрома на Leigh се характеризира с автозомно рецесивно наследяване.
4. Синдром на Лий, причинен от увреждане на митохондриалния комплекс 4 (цитохром с оксидаза). Може да бъде причинено както от мутации на ядрени гени (COX10, SCO1), разположени главно на 17-та хромозома, така и от увреждане на митохондриалната ДНК - това се установява от естеството на наследяването на някои форми, но ключовите гени не са все още е идентифициран.
5. Синдром на Leigh, причинен от нарушение на структурата на митохондриалния комплекс 5 (ATP синтаза). Този вариант включва сравнително редки мутации на гена ATPAF2, разположен на 17-та хромозома. В резултат на мутацията се нарушава работата на АТФ синтазата, рязко се намалява образуването на АТФ по окислителния път.

Като отделен вариант на синдрома на Leigh често се посочва форма на заболяването поради мутации в гена PDHA1, който се намира на X хромозомата. В резултат на това унаследяването на този вид патология е свързано с пола - почти изключително момчетата са болни, докато жените са носители на патологични гени. Митохондриалният начин на наследяване на синдрома на Leigh също има много характеристики. Предаването на патологични гени става от майката на потомството и продължава само през женска линия. Тъй като всяка митохондрия има своя собствена ДНК молекула, както „здрави“, така и „болни“ органели присъстват едновременно в клетката и по време на клетъчното делене (включително мейозата в процеса на образуване на яйцеклетката) разпределението на болните гени не е същото. Жените с относително малък процент "болни" митохондрии в клетките си могат да бъдат фенотипно здрави, но ги предават на потомството си. Невъзможно е точно да се предскаже колко анормални митохондрии ще получи дете от такива носители, така че вероятността от развитие на синдром на Leigh при децата на тези жени е несигурна.

Симптоми

Проявите на синдрома на Leigh обикновено се появяват през първата година от живота на детето, понякога могат да бъдат регистрирани на възраст 2-5 години, в редки случаи развитието на заболяването започва в юношеството. Обикновено първата проява на патологията е сънливост или, обратно, повишена възбудимост на детето, при кърмачета има недохранване, поднормено тегло. В бъдеще синдромът на Лий води до забавяне на психофизическото развитие, а при по-големи деца - до постепенна загуба на вече придобити умения. Сред другите неврологични симптоми на заболяването, пареза, тремор на крайниците, нарушена координация на движението, увреждане на периферните нерви, намалена сухожилни рефлекси. В бъдеще можете да се регистрирате клонични конвулсиии епилептични припадъци.

Поради липсата на енергия поради синдрома на Leigh страда не само нервната система, но и други органи с висока консумация на АТФ. В повечето случаи болните деца имат мускулна хипотония и слабост. Болестта засяга и черния дроб, орган с много висока консумация на енергия. При пациенти със синдром на Leigh често се открива уголемяване на черния дроб, жълтеница и понякога хепатолиенален синдром. С напредването на патологията се появяват нарушения на дишането - затруднява се, понякога придобива характера на дишането на Чейн-Стокс. Редица пациенти в крайна сметка развиват миокардна дистрофия.

Синдромът на Лий има прогресивен курс. В крайните етапи се наблюдава увреждане на органите на зрението, което се проявява чрез нистагъм, нарушено цветоусещане и страбизъм. В крайна сметка може да настъпи атрофия на зрителния нерв и пълна слепота. Мускулна хипотонияи хипорефлексията се заменят със спастично мускулно напрежение и повишени сухожилни рефлекси. 2-7 години след появата на първите симптоми на синдрома на Leigh настъпва рязък спад на телесното тегло, горните прояви се увеличават рязко и настъпва смърт поради дихателна или сърдечно-съдова недостатъчност.

Диагностика и лечение на синдрома на Лий

За да се определи наличието на синдром на Leigh, се използват магнитен резонанс на мозъка, електроневромиография, изследване на наследствената история и молекулярно-генетични анализи. При преглед се откриват характерни неврологични симптоми, тремор на крайниците, изоставане в психофизическото развитие, при кърмачета - липса на телесно тегло. Магнитно-резонансното изображение на мозъка разкрива симетрични промени в продълговатия мозък, таламуса и моста, понякога подобни промени могат да бъдат записани в гръбначния мозък. Най-добрите резултати при диагностицирането на синдрома на Leigh с помощта на MRI се получават при използване на режими T2W и FLAIR.

В случаите, когато има признаци на увреждане на периферните нерви и мускули, се извършва електроневромиография за диагностициране на синдрома на Leigh. При това заболяване основният и най-чест резултат от ENMR е забавяне на скоростта на преминаване на нервния импулс, което показва демиелинизация на нервите. Проучването на наследствената история е информативно в случай на автозомно-рецесивни форми на заболяването, с мутация на гените на митохондриалната ДНК е трудно да се определи ясно семейният характер на патологията. Молекулярно-генетичната диагностика се използва широко само по отношение на някои форми на синдром на Leigh (поради мутации в BCS1L, SURF1 и някои други гени).

Няма специфично лечение за тази патология, използва се симптоматична терапия: антиконвулсанти и ноотропи, лекарства за подобряване мозъчно кръвообращение. Важна роля в лечението на синдрома на Leigh играе назначаването на витамини, които служат като кофактори за ензимите на митохондриалната дихателна верига - B1, B6, Q10. Техен редовен приемви позволява донякъде да забавите прогресията на заболяването и да намалите тежестта на симптомите. Въпреки това, въпреки всички предприети терапевтични мерки, 80% от пациентите умират 2-7 години след регистриране на първите прояви на патологията.

Прогноза и профилактика

Прогнозата на синдрома на Leigh е изключително неблагоприятна, тъй като повечето пациенти умират в рамките на няколко години след началото на заболяването. Симптоматичното лечение може донякъде да забави прогресията на патологията и да намали тежестта на проявите, но не осигурява пълно подобрение. В повечето случаи, дори година или две преди смъртта, пациентът става напълно инвалидизиран поради неврологични, респираторни и метаболитни нарушения. Причината за смъртта при синдром на Leigh най-често е сърдечно-съдова или дихателна недостатъчност. Профилактиката на това заболяване се извършва в рамките на медицинско генетично консултиране на родителите преди зачеването на дете.

По време на атаката тялото бързо се накланя напред, главата се навежда. Конвулсии се появяват, когато бебето заспи или преди да се събуди. Честотата на атаките може да достигне стотици на ден.

Причини, които причиняват синдром на Уест

Най-честата причина за синдрома е хипоксично увреждане на мозъка на бебето по време на трудно раждане.

Причините за синдрома на Уест са следните:

• вродени нарушения на развитието на мозъка;
• различни генетични заболявания;
• асфиксия;
• при недоносени бебета - кръвоизливи вътре в черепа.

На снимката е дете със синдром на Уест

Случва се причината за това заболяване да не може да бъде установена. В такива случаи трябва да се говори за идиопатична формасиндром.

Пациенти с клинични признаци без промени в енцефалограмата или пациенти без признаци, но с промени в ЕЕГ, принадлежат към първата рискова група. Те не се нуждаят от лечение, но е необходим годишен преглед.

Пациентите от втората група имат умерено изразени клинични и ЕЕГ признаци.

Те се лекуват и трябва да се изследват два пъти годишно. Третата рискова група включва пациенти с ярки клинични и електроенцефалографски прояви.

Знаци и симптоми

Синдромът на Уест има следните симптоми:

• чести, не особено лечими епилептични припадъци;
• хипсаритмия - стандартни ЕЕГ промени за синдрома;
• нарушение на психомоторното развитие.

При 90% от децата с това заболяване гърчовете започват през първата година от живота, най-често между 3 и 8 месеца.

Първо лекарите определят коликите, т.к. признаците и плачът, които бебето прави по време и след припадък, са много подобни на коликите.

Стандартните функции са:

• навеждане на тялото напред;
• крампи на тялото, ръцете и краката;
• ръцете и краката могат да бъдат разтворени в еднаква степен за дясната и лявата страна на тялото.

Най-често всеки пристъп трае една или две секунди, след това има кратка пауза, след което настъпва следващият спазъм. Във видеото можете да видите как се проявява синдромът на Уест при малко дете.

Докато кърмачетата могат да получат единични спазми, инфантилните гърчове при синдрома, като правило, следват серия от няколко последователни спазми.

Децата с това разстройство се характеризират с раздразнителност, инхибиране на развитието и дори деградация, които не изчезват без лечение. Такива бебета също могат да се държат така, сякаш не виждат.

Здравословното състояние се нормализира, когато болестта се лекува и ЕЕГ даннисе подобряват.

Лечебни процедури

Основните методи на лечение са назначаването на стероидни лекарства или вигабатрин.

Стероидите трябва да се приемат с повишено внимание, защото водят до неприятни странични ефекти. Vigabatrin също има подобно свойство.

Неврохирургът може да извърши операция за дисекция на сраствания менинги, отстраняване на мозъчен тумор и вродени съдови аневризми. Използва се високопрецизна техника на интервенция чрез стереотаксична хирургия, щадящи ендоскопски методи.

Добри резултати са получени при лечението на синдрома на West със стволови клетки. Методът е все още нов и все още скъп, но очевидно обещаващ.

Същността на лечението е да се възстанови увредената част от мозъка с помощта на основни стволови клетки, които са в основата на всяка тъкан, дори и на нервната.

За лечение на идиопатичната форма на заболяването се използват лекарства:

• антиконвулсанти (нитразепам, epilim);
• хормонални и стероидни лекарства (преднизолон, хидрокортизон, тетракозактид);
• витаминотерапия - големи дози витамин В6 (пиридоксин).

Ефективността на лечението се определя от това колко бързо изчезват гърчовете и намалява тяхната тежест. Ако лекарството е избрано правилно и дозата му е достатъчна, тогава детето започва да се развива правилно и да се учи в бъдеще, да води пълноценен живот.

За съжаление, лекарствата не винаги дават ефект, дори и най-новите.

Също така е необходимо да се има предвид, че лекарствата имат странични ефекти:

• чувство на постоянна умора;
• нарушение на концентрацията;
• кожни и ендокринни реакции;
• депресия;
• увреждане на периферните нерви;
• отклонения в работата на черния дроб.

Колкото по-висока е използваната доза, толкова по-изразени са страничните ефекти.

В ситуация със симптоматична форма на заболяването прогнозата днес остава доста трудна.

Избираме най-ефективните триптани за мигрена и изучаваме спецификата на ефектите на лекарствата върху тялото.

Струва ли си да приемате лекарството Algerica - инструкции за употреба, прегледи и друга полезна информация за лекарството.

Прогноза, смъртност и продължителност на живота при синдром на West

Невъзможно за прогнозиране обща прогнозаразвитие поради различни причини, и различни симптоми. Всеки случай трябва да се анализира отделно.

Прогнозата за бебета с идиопатичен синдром на West е по-оптимистична, отколкото за симптоматични форми.

В случай на идиопатичен синдром има по-малко тежко забавяне в развитието преди началото на гърчовете, а самите гърчове са по-лесни за лечение. При деца с тази форма често се случва превръщане в други форми на епилепсия и приблизително 40% от децата не се различават от здравите.

В други случаи лечението на синдрома е трудно и резултатите са незадоволителни; за бебета със симптоматични форми прогнозата е отрицателна, особено ако се открие резистентност към лекарства.

Според проучвания със синдрома на Уест, продължителността на живота на 5% от децата с нарушение не живеят до 5 години, в някои случаи точно поради заболяването, в някои случаи поради усложнения от лечението.

По-малко от 50% постигат ремисия чрез медикаменти. Статистиката показва, че само 30% от случаите се лекуват нормално, а едва всяко 25-то бебе има относително нормално ниво на физическо и психическо развитие.

До 90% от бебетата страдат от физическо или умствено изоставане, дори при успешно лечение на гърчове. Често това не е свързано със самите припадъци, а с причините за тяхното развитие. Тежките, постоянни гърчове могат сами по себе си да бъдат фактор за увреждане на мозъка.

Постоянното увреждане на мозъка, свързано със синдрома на Уест, включва когнитивно увреждане, затруднения в обучението, поведенчески аномалии, парализа, психични разстройства и аутизъм.

Около 60% от децата със синдрома развиват епилепсия по-късно в живота. Понякога нарушението се трансформира в други форми. Приблизително половината от всички случаи стават синдром на Lennox-Gastaut.

Една пета от болните деца умират преди да навършат една година. Причината за смъртта е вродени патологииразвитие на мозъка. От оцелелите три четвърти страдат от аномалии в психомоторното развитие.

Изключително важно е да се идентифицира синдромът на Уест навреме и незабавно да се започне подходящо лечение. Колкото по-рано започне лечението, толкова по-вероятноположителен резултат от заболяването.

При правилен подбор на антиепилептични лекарства в половината от случаите е възможно да се постигне пълно излекуване на детето от гърчове.

Късната диагностика и неправилният избор на лекарства водят до загуба на ценно време и влошават прогнозата на заболяването.

Синдром на Уест

Синдром на West - серийни спастични контракции при индивида мускулни групибрадва или с генерализиран характер, протичащ на фона на забавяне на невропсихическото развитие и придружен от хипсаритмичен ЕЕГ модел. Проявява се на 4-годишна възраст, предимно през 1-вата година от живота. В повечето случаи е симптоматично. Диагнозата на синдрома се основава на клинични находки и резултати от ЕЕГ. За идентифициране на основната патология са необходими CT или MRI, PET на мозъка, консултация с генетик, неврохирург. Лечението е възможно с антиепилептични лекарства, стероиди (ACTH, преднизолон), вигабатрин. Според свидетелските показания въпросът за хирургично лечение(калозотомия, отстраняване на патологичния фокус).

Синдром на Уест

Синдромът на West е кръстен на лекаря, който наблюдава проявите му при детето си и го описва за първи път през 1841 г. Във връзка с проявата на синдрома в ранна възраст и протичането на конвулсии като поредица от отделни спазми, пароксизмите, характеризиращи синдрома на West се наричат ​​инфантилни спазми. Първоначално заболяването е класифицирано като генерализирана епилепсия. През 1952 г. е изследван специфичен хипсаритмичен ЕЕГ модел, който е патогномоничен за тази форма на епилепсия и се характеризира с бавновълнова асинхронна активност със случайни пикове с висока амплитуда. През 1964 г. специалисти в областта на неврологията идентифицират синдрома на Уест като отделна нозология.

Въвеждането на невроизображение в неврологичната практика направи възможно определянето на наличието на фокални лезии на мозъчното вещество при пациенти. Това принуждава невролозите да преразгледат възгледите си за синдрома на Уест като генерализирана епилепсия и да я класифицират в редица епилептични енцефалопатии. През 1984 г. е разкрита еволюцията на епилептичната форма на енцефалопатия от нейния ранен вариант до синдрома на West и с течение на времето до синдрома на Lennox-Gastaut.

Понастоящем синдромът на West представлява около 2% от всички случаи на епилепсия при деца и около една четвърт от инфантилната епилепсия. Разпространението е, според различни източници, от 2 до 4,5 случая на 10 хиляди новородени. Момчетата боледуват малко по-често (60%). 90% от случаите на проявление на синдрома се появяват през 1-вата година от живота, с пик на възраст от 4 до 6 месеца. По правило до 3-годишна възраст мускулните спазми изчезват или се трансформират в други форми на епилепсия.

Причини за синдрома на Уест

В по-голямата част от случаите синдромът на West е симптоматичен. Може да възникне поради вътрематочни инфекции (цитомегалия, херпетична инфекция), постнатален енцефалит, фетална хипоксия, преждевременно раждане, вътречерепни нараняване при раждане, асфиксия на новороденото, постнатална исхемия поради късно клампиране на пъпната връв. Синдромът на Уест може да бъде резултат от аномалии в структурата на мозъка: септална дисплазия, хемимегалоенцефалия, агенезия на corpus callosum и др. В някои случаи инфантилните спазми са симптом на факоматози (синдром на пигментна инконтиненция, туберозна склероза, неврофиброматоза), точка генни мутацииили хромозомни аберации (включително синдром на Даун). В литературата се споменават случаи на фенилкетонурия с инфантилни спазми.

В 9-15% синдромът на West е идиопатичен или криптогенен, т.е. неговата основна причина не е установена или очевидна. Често се проследява наличието на случаи на фибрилни конвулсии или епилептични припадъци в семейната история на болно дете, т.е. има наследствено предразположение. Редица изследователи посочват, че ваксинацията, по-специално въвеждането на DPT, може да бъде фактор, провокиращ синдрома на Уест. Това може да се дължи на съвпадението на времето на ваксинация и възрастта на типичното начало на синдрома. Все още обаче не са получени надеждни данни, потвърждаващи провокативната роля на ваксините.

Патогенетичните механизми на възникване на инфантилни спазми са обект на изследване. Има няколко хипотези. Един от тях свързва синдрома на Уест с нарушение във функционирането на серотонинергичните неврони. Наистина, пациентите имат понижение на нивото на серотонин и неговите метаболити. Но все още не се знае дали е първична или вторична. Обсъждана е и имунологична теория, свързваща синдрома на West с увеличаването на броя на активираните В клетки. Положителен лечебен ефект ACTH формира основата на хипотезата за неизправности в системата "мозък-надбъбречна жлеза". Някои изследователи предполагат, че синдромът се основава на прекомерно количество (хиперекспресия) на възбудни синапси и проводими колатерали, които образуват повишена възбудимост на кората. Те свързват асинхронността на ЕЕГ модела с липсата на миелин, което е физиологично за този възрастов период. Тъй като мозъкът узрява, неговата възбудимост намалява и миелинизацията се увеличава, което обяснява по-нататъшното изчезване на пароксизмите или тяхната трансформация в синдрома на Lennox-Gastaut.

Симптомите на синдрома на Уест

Като правило, симптомът на Уест дебютира през първата година от живота. В някои случаи проявата му настъпва в по-напреднала възраст, но не по-късно от 4 години. В основата на клиниката са серийни мускулни спазми и нарушено психомоторно развитие. Първите пароксизми често се появяват на фона на вече съществуващо забавяне на психомоторното развитие (ZPR), но в 1/3 от случаите те се срещат при първоначално здрави деца. Отклоненията в нервно-психическото развитие най-често се проявяват чрез намаляване и загуба на хватателния рефлекс, аксонална хипотония. Може да има липса на проследяване на обекти с око и нарушение на фиксацията на погледа, което е прогностично неблагоприятен критерий.

Мускулните спазми са внезапни, симетрични и краткотрайни. Тяхната серийност е типична, докато интервалът между последователните спазми продължава най-малко 1 минута. Обикновено се наблюдава увеличаване на интензивността на спазмите в началото на пароксизма и намаляването му в края. Броят на спазмите, които се появяват на ден, варира от единици до стотици. Най-честата поява на инфантилни спазми се случва по време на заспиване или веднага след сън. Острите силни звуци и тактилната стимулация могат да провокират пароксизъм.

Семиотиката на пароксизмите, които придружават синдрома на Уест, зависи от това коя мускулна група се свива - екстензор (екстензор) или флексор (флексор). Въз основа на това спазмите се класифицират на екстензорни, флексорни и смесени. Най-често се наблюдават смесени спазми, след това флексия, най-рядко екстензорна. В повечето случаи при едно дете се наблюдават спазми от няколко вида и кой спазъм ще надделее зависи от позицията на тялото в момента на началото на пароксизма.

Може да има генерализирано свиване на всички мускулни групи. Но по-често се наблюдават локални спазми. Така че спазмите на флексорите на шията са придружени от кимване на главата, спазмите в мускулите на раменния пояс приличат на свиване на рамене. Характерен е пароксизъм от типа на "нож", дължащ се на свиване на мускулите флексори на корема. В този случай тялото изглежда е сгънато наполовина. Инфантилните спазми на горните крайници се проявяват чрез абдукция и аддукция на ръцете към тялото; отстрани изглежда, че детето се прегръща. Комбинацията от такива спазми с пароксизъм от типа "нож" се свързва с поздрава "салам", приет на Изток, поради което се нарича "атака на салам". При деца, които могат да ходят, спазмите могат да протичат според вида на дроп атаките - неочаквани падания със запазване на съзнанието.

Заедно със серийните спазми, синдромът на West може да бъде придружен от неконвулсивни припадъци, проявяващи се чрез внезапно спиране на двигателната активност. Понякога има пароксизми, ограничени до потрепване на очните ябълки. Възможна дихателна недостатъчност поради спазъм на дихателните мускули. В някои случаи се появяват асиметрични спазми, проявяващи се чрез отвличане на главата и очите настрани. Може да има и други видове епилептични припадъци: фокални и клонични. Те се комбинират със спазми или имат независим характер.

Диагностика на синдрома на Уест

Синдромът на West се диагностицира от основната триада от признаци: атаки на клъстер мускулни спазми, забавено психомоторно развитие и хипсаритмичен ЕЕГ модел. Важни са възрастта на поява на спазмите и връзката им със съня. Трудности при диагностицирането възникват при късно начало на синдрома. По време на диагностиката детето се консултира от педиатър, детски невролог, епилептолог, генетик. Синдромът на West трябва да се разграничава от доброкачествен инфантилен миоклонус, доброкачествена роландична епилепсия, инфантилна миоклонична епилепсия, синдром на Sandifer (накланяне на главата като тортиколис, гастроезофагеален рефлукс, епизоди на опистотонус, които могат да бъдат сбъркани със спазми).

Междупристъпната (междупристъпна) ЕЕГ се характеризира с наличието на неорганизирана, хаотична, динамично променяща се спайк-вълнова активност, както по време на будност, така и по време на сън. Полисомнографията разкрива липсата на пикова активност по време на дълбоките етапи на съня. Хипсаритмията се регистрира в 66% от случаите, обикновено в ранните етапи. По-късно се наблюдава известна организация на хаотичния модел на ЕЕГ и на възраст 2-4 години преходът му към комплексите "остра-бавна вълна". Най-често срещаният иктален ЕЕГ модел (т.е. ритъмът на ЕЕГ по време на спазми) е генерализирани комплекси с бавни вълни с висока амплитуда, последвани от инхибиране на активността за поне 1 секунда. Когато регистрирате фокални промени в ЕЕГ, трябва да помислите фокусен характерувреждане на мозъка или наличие на аномалии в неговата структура.

КТ на мозъка при деца със синдром на West може да разкрие дифузен или фокални променицеребрални структури, но може да бъде в нормални граници. При диагностицирането на локални лезии по-чувствителен метод е ЯМР на мозъка. В някои случаи може да се извърши PET на мозъка, за да се идентифицират области на хипометаболизъм на мозъчната тъкан.

Лечение на синдрома на West

Синдромът на West се смяташе за устойчив на продължаваща терапия до откриването през 1958 г. на ефекта на ACTH лекарствата върху гърчовете. Терапията с ACTH и преднизолон води до значително подобрение или пълно спиране на инфантилните спазми, което е придружено от изчезването на хипсаритмичния ЕЕГ модел. Досега сред невролозите няма недвусмислени решения относно дозите и продължителността на стероидната терапия. Проучванията показват, че в 90% от случаите терапевтичният успех е постигнат с използването на големи дози ACTH. Сроковете на терапията могат да варират в рамките на 2-6 седмици.

През годините започва нов етап в лечението на инфантилните спазми. след намиране на положителен терапевтичен ефектвигабатрин. Въпреки това, ползата от лечението с вигабатрин досега е доказана само при пациенти с туберозна склероза. В други случаи проучванията показват по-голяма ефективност на стероидите. От друга страна, стероидната терапия се понася по-лошо от вигабатрин и има по-висок процент на рецидиви.

От антиконвулсантите само нитразепам и валпроевата киселина са показали ефективност. При някои пациенти е описан терапевтичният ефект на големи дози витамин В6, който е отбелязан през първите седмици от лечението. В случай на инфантилни спазми, резистентни на провежданата терапия, с наличие на патологичен фокус, потвърден от томография, е показана консултация с неврохирург за решаване на въпроса за резекция на фокуса. Ако такава операция не е възможна, тогава при наличие на капкови атаки се извършва тотална калозотомия (пресичане на corpus callosum).

Прогноза на синдрома на Уест

Обикновено до 3-годишна възраст се наблюдава регресия и изчезване на инфантилните спазми. Но в около 55-60% от случаите те преминават в друга форма на епилепсия, най-често синдром на Lennox-Gastaut. Фармакорезистентността често се отбелязва при инфантилни спазми, които придружават синдрома на Даун. Дори при успешно облекчаване на пароксизмите, синдромът на West има незадоволителна прогноза по отношение на психомоторното развитие на детето. Възможни когнитивни и поведенчески разстройства, церебрална парализа, аутизъм, затруднения в обучението. Остатъчен психомоторен дефицит не се наблюдава само в 5-12% от случаите. ZPR се отбелязва при 70-78% от децата, двигателни нарушения - при 50%. Сериозна прогноза има синдром на Уест, причинен от аномалии или дегенеративни промени в мозъка. В този случай смъртността може да достигне 25%.

По-благоприятна е прогнозата за криптогенни и идиопатичен синдром Vesta при липса на ZPR преди появата на спазми. При тази група пациенти остатъчен интелектуален или неврологичен дефицит липсва при 37-44% от децата. Забавянето на началото на лечението влияе неблагоприятно върху прогнозата на заболяването. Прогнозната оценка е трудна, защото дългосрочни ефектисъщо зависят от основната патология, на фона на която възниква симптоматичният синдром на West.

Признаци и лечение на синдрома на West при деца

Епилепсията се проявява в различни формии се среща предимно при деца. Синдромът на Уест се счита за един от неговите видове и се диагностицира главно до 12 месеца. Заболяването принадлежи към групата на невъзпалителните мозъчни патологии (епилептична енцефалопатия) и се характеризира с инфантилни конвулсии. Те са спазми, при които тялото се простира напред, а долните и горните крайници неволно се огъват и разгъват. В допълнение към конвулсивния припадък може да се разграничи разстройство на съзнанието, автономни нарушения, замръзване на едно място и др.

След диагностицирането обикновено се избира курс на терапия, който е практически идентичен с лечението на проста форма на епилепсия. В тежки случаи се налага операция, за да се спаси животът на бебето.

Характеристики на патологията

Заболяването е кръстено на английския лекар, който го е диагностицирал при сина му. Синдромът на West се проявява (открива) главно при кърмачета и се характеризира с пароксизми (засилване на съществуващи нарушения) и редовно повтарящи се отделни спазми, наречени инфантилни.

В първите години на изследване това заболяване се нарича генерализирана епилепсия и не се счита за независим патологичен процес. С течение на времето е доказано, че синдромът на Уест е отделен изгледболест. Стана възможно да се направи това заключение поради подобряването на оборудването (CT, MRI, PET) за невроизобразяване. Учените са идентифицирали огнища на увреждане в мозъка и приписват това заболяване на групата на епилептичните енцефалопатии. През годините експертите са доказали еволюцията на болестта на West в синдром на Gastaut.

Към днешна дата тази патология е много рядка и според статистиката само 2% от всички деца, страдащи от епилепсия, страдат от нея. Момчетата страдат от това заболяване по-често и се диагностицира в района на 4-6 месеца. До 3-годишна възраст патологията преминава в други видове епилепсия.

причини

Болестта на Уест има много причини и най-честите сред тях могат да бъдат разграничени:

• Инфекции, придобити по време на развитието на плода, като херпес или цитомегаловирус;
• Фетална хипоксия (липса на кислород);
• следродилен енцефалит;
• Раждане, което е започнало преди време;
• Травма на главата, получена в утробата или при раждане;
• асфиксия;
• Нарушено кръвообращение поради късно клампиране на пъпната връв.

Понякога това заболяване е резултат от аномалии в мозъка, а именно:

• не е напълно оформен corpus callosum(агенеза);
• Едното полукълбо е по-голямо от другото;
• Ненормално развити дялове (септална дисплазия).

Конвулсиите при синдрома на Уест се появяват главно като признак на такива патологични процеси:

• Факоматоза, които са наследствени заболявания като туберозна склероза;
• Генни мутации;
• Хромозомни пренареждания, както при синдрома на Даун;
• Фенилкетонурия.

В около 10-16% от случаите причината за патологията не може да бъде открита или е трудно доказуема. Обикновено в такава ситуация може да се проследи генетично предразположение, тоест в семейството на болно дете е имало хора, страдащи от епилепсия.

Понякога факторът, влияещ върху развитието на патологията, е DTP ваксина. Това съкращение означава адсорбирана ваксинация срещу коклюш-дифтерия-тетанус и се прилага в приблизително същия интервал от време, в който възниква заболяването. Лекарите обаче не можаха да докажат вината на ваксинацията, както и да я изключат от списъка с причини.

Има още няколко теории за появата на инфантилни спазми:

• Учените ги свързват с неизправности на серотонинергичните неврони. Това заболяване се характеризира с намалена концентрация на серотонин, но все още не е известно дали това явление може да се счита за първично или е само следствие от заболяването;
• Има привърженици на такава причина като провал в имунна система. В крайна сметка пациентите имат увеличен брой бета клетки;
• Поради добрия ефект от лечението с адренокортикотропен хормон (АКТХ) сред специалистите се появи версия за неуспехи във взаимодействието между мозъка и надбъбречните жлези;
• Има версия, че заболяването се основава на голяма концентрация на синапси, както и проводими колатерали, поради които мозъчната кора се възбужда;
• Асинхронността, която показва електроенцефалограмата (ЕЕГ), обикновено се свързва с липса на миелин (повърхностния слой на аксоните). За бебетата това явление е съвсем нормално и с развитието на мозъка процесът на миелинизация продължава, поради което болестта на West се трансформира в синдром на Gastaut. Това е форма на генерализирана епилепсия.

Симптоми

Първата проява на болестта на Уест са миоклоничните конвулсии, които постепенно преминават в тонични. Първият тип се характеризира с краткотрайни спазми, а вторият е по-продължително мускулно напрежение. Бебетата обикновено не губят съзнание по време на следващия пристъп, но ако се повтарят достатъчно често, тогава бебето може да заспи. Такъв сън е достатъчно дълбок и детето не се събужда веднага.

Повечето спазми се наблюдават непосредствено след или преди лягане. Лекарите обаче не могат да кажат със сигурност дали има връзка между такива атаки и времето на деня. Същото важи и за светлината, но е известно, че спазмите често започват поради тактилна стимулация или силен звук.

Припадъците се разделят на различни видове в зависимост от това коя част от тялото е предразположена към тях, а именно:

• Флексия. Конвулсии от този тип се отнасят мускулна тъканврата и ръцете. Те се проявяват под формата на флексия на горните крайници и поклащане на главата. Понякога цялото тяло се извива напред, така че този тип атака се нарича салам от думата salam. На Изток това означава поздрав и хората го изпълняват, заемайки подобна позиция;
• екстензор. Този тип спазъм се характеризира с рязко разширение на горната и долни крайници. По време на атака бебето разтваря ръцете си настрани и отваря ръцете си;
• Спазми на тила. Те представляват множество екстензорни движения мускулите на вратас отметната назад глава. Обикновено един спазъм продължава секунда, след което продължава 2-3 секунди. прекъсване и започване отначало.

Децата често имат няколко вида спазми наведнъж, като флексионни и екстензорни спазми. Заедно с тях очите започват да потрепват, понякога се появява нистагъм. Те представляват вибрации на очните ябълки, като честотата им може да бъде движения в минута.

Видовете гърчове като цяло не са свързани с причината за началото на заболяването и не влияят на неговия ход. Всъщност в половината от случаите те се появяват хаотично и могат да се проявят като цяла поредица или в единствено число. Може да има до 15 или повече такива конвулсивни цикъла на ден и всеки от тях се състои от определен брой припадъци (20-40). Продължават около 2 секунди и обикновено са предшествани от писък или чувство на тревожност. След пристъп децата искат да спят и се чувстват слаби. Понякога конвулсии не се появяват и вместо тях бебето рязко замръзва на едно място. Това явление продължава 2-3 минути, след което детето продължава да се движи. Припадъците често са придружени от вегетативни симптоми, като един от най-честите признаци е дихателна недостатъчност. На второ място са неуспехите в сърдечния ритъм.

На заден план чести гърчовеима нарушение на психомоторното развитие (комбинация от реч и адаптивни умения). Поради това бебето започва да изостава от връстниците си. Всички симптоми, характерни за синдрома на West, се появяват в зависимост от естеството на основното заболяване, но първоначално те обикновено са леки. Поради това диагнозата на заболяването е трудна, но най-често при бебето могат да бъдат открити следните признаци на заболяването:

• Ниско кръвно налягане за дълго време;
• Загуба на хватателен рефлекс;
• Без фиксиран поглед.

На електроенцефалограмата можете да видите хипсаритмия, която е основният симптом на синдрома на Уест, заедно с психомоторни нарушения и инфантилни спазми. Представлява периодична висока активност с неизправности във времето и пиков компонент. Учените разделят хипсаритмията на типична и атипична, като всяка от тях има 2 форми:

• Структурни. Среща се само при наличие на аномалии в структурата на кората на главния мозък;
• Функционален. Отнася се за случаите, когато не е възможно да се открие причината за патологията.

По време на диагностиката с помощта на томография лекарите често откриват признаци на увреждане на мозъка. Сред тях най-често срещаните са:

• Аномалии на развитие;
• атрофия на тъканите;
• туберозна склероза;
• Щети от перинатална енцефалопатия.

Курс на терапия

При такъв патологичен процес симптомите се засилват с времето, поради което детето може да остане инвалид за цял живот или да умре. Ето защо е важно да се лекува синдромът на West възможно най-скоро. Това може да се направи с лекарства като адренокортикотропен хормон и лекарства на базата на валпроева киселина, например валпроати. Ако ACTH не даде желания ефект, тогава се използват глюкокортикостероиди (GCS), като най-често се предписва дексаметозон от тази група. Хормоналното лечение трябва да се комбинира с лекарства против епилепсия за най-добър ефект.

Според експерти, следните лекарства също трябва да бъдат включени в курса на терапия:

Курсът на лечение трябва да се провежда под стриктно наблюдение на лекар, а с хормонална терапия детето се поставя в болница. Периодично ще трябва да правите ЕЕГ, за да следите ефективността на приеманите лекарства. Експертите препоръчват да се провери дали сред предписаните хапчета няма лекарства, които имат стимулиращ ефект върху нервна система. Желателно е да се въведат в курса на лечение лекарства за подобряване на метаболитните процеси, тъй като намаляват честотата на пристъпите и стимулират умственото развитие.

Ако има неоплазма в мозъка, която провокира влошаване на хода на заболяването, тогава може да се наложи хирургическа намеса. Този метод се използва в екстремни случаи, тъй като крие голям риск за живота на детето. Мозъчните тъкани на тази възраст се регенерират много по-добре, отколкото при възрастните, но самата операция е доста трудна.

Лекарите призовават родителите да бъдат като лекарски съвети относно грижите за болни деца. В края на краищата, дори ако това заболяване бъде спряно, последствията от него ще останат, а те включват психомоторно забавяне, което е изключително трудно да се елиминира.

Прогноза

Синдромът на Уест често има разочароващи прогнози. Можете да излекувате бебето, но само ако започнете терапията от първите седмици от развитието на патологията. Постигнати положителен резултатпредимно с неизяснена причина за заболяването (криптогенни). Ако това е усложнение на друг патологичен процес или нараняване, тогава най-често сериозни последствиясвързани с психомоторни нарушения.

При повече от половината от децата приемането на антиепилептични лекарства напълно спира пристъпите. Лекарите дори описват няколко случая на самоелиминиране на спазми. За съжаление, всяко 2 деца има последствията от синдрома на Уест, а умствената изостаналост заедно с двигателните недостатъци е най-често срещана. Понякога заболяването се трансформира в синдром на Gastaut и протичането му се влошава.

Смъртните случаи през първите 12 месеца от живота са 15-25%, а ако терапията не започне навреме, пристъпите на спазъм се влошават. Поради това децата увеличават шансовете за получаване на увреждане и ефективността на лечението ще намалее.

Синдромът на Уест е сериозно заболяванекоято се среща при бебета под 1 година и е един от видовете епилепсия. Характеризира се с тежки салам спазми и висок процент инвалидност. Изключително трудно е да се избегне такава съдба и за това лечението трябва да започне в първите дни след появата на симптомите на заболяването.

Синдром на Уест

Синдромът на West (West) е възрастово зависим епилептичен синдром, принадлежащ към групата на инфантилните епилептични енцефалопатии (невъзпалителни заболявания на мозъка). Това заболяване е описано за първи път от английския лекар W. J. West, който го наблюдава при сина си. Епилепсията е хронично прогресиращо заболяване, проявяващо се с пароксизмални (пароксизмални) нарушения на съзнанието, гърчове, конвулсии, замръзване, вегетативни пароксизми (промени в дишането, пулса, съдовия тонус и др.), Както и нарастващи промени в емоционалната и умствената сфера, регистрирани в междупристъпния период. При епилепсията има специфични промени в електроенцефалограмата (ЕЕГ) - графично представяне на електрическата активност на мозъка. Оттук идва основната триада от симптоми при синдрома на West:

• гърчове от типа на "инфантилни спазми";
• изоставане в развитието;
• хипсаритмия на ЕЕГ.

Синдромът на West се среща при 1,6-4,2 на 10 хиляди новородени и представлява 2-9% от всички случаи на епилепсия при деца. Момчетата са по-често засегнати (60%). В 85% от случаите допълнително се установяват следните заболявания: малформации на мозъка (30%), туберозна склероза (12-16%), хипоксично-исхемична енцефалопатия (до 15%), наследствени метаболитни дефекти (6-10%). ), хромозомни аномалии (4%), други фактори (вътрематочни инфекции, тумори и други промени). По този начин, най обща формасиндром - симптоматичен, т.е. придружаващ друго заболяване. Криптогенната форма - причината за състоянието е неизвестна или неочевидна - се диагностицира при 11-12%. Семейните случаи са 3–4%. Дебютът на заболяването е през 1-вата година от живота с пик на 3-7 месеца (77% от пациентите).

Признаци на синдром на Уест

Най-често първият признак на синдрома на Уест е появата при деца след няколко месеца, изглежда нормално развитиемиоклонични и/или тонични гърчове. Миоклонични конвулсии - краткотрайни, серийни, малки, често симетрични потрепвания на мускулите на крайниците, торса, лицето. Те могат постепенно да се превърнат в тонични, тоест в продължителни мускулни контракции. Припадъците при деца със синдром на Уест обикновено не са придружени от загуба на съзнание, но продължителните и чести припадъци карат детето да изпадне в дълбок сън. По-често спазмите се забелязват веднага след събуждане и по време на заспиване, но те нямат ясна връзка с времето на деня и осветеността. Припадъците могат да бъдат предизвикани от тактилни стимули или внезапни силни шумове.

В зависимост от това коя мускулна група е включена в процеса, както и от степента на нейното разпространение, могат да възникнат следните видове припадъци:

• Кимване или флексия (в противен случай - конвулсии на Салам), в които участват мускулите на горните крайници и шията. Проявява се под формата на клатене на главата напред-назад, огъване на ръцете (поза на ориенталски поздрав). Може да има общ вариант с флексия на цялото тяло.
• Екстензор - внезапно разгъване на крайниците, напомнящо рефлекса на Моро. Детето разперва ръце настрани, разтваря юмруци.
• Спазми на тила - серия от екстензорни движения на шията с накланяне на главата ( средна продължителностсерии - 10 секунди с почивка между тях от няколко секунди).

Освен това се наблюдават смесени флексионно-екстензорни спазми, процесът може да бъде ограничен от кратки вертикални потрепвания на очните ябълки или техните движения като нистагъм. Видът на гърчовете не зависи от причината за синдрома и не влияе върху прогнозата на заболяването. В 40% от случаите гърчовете са асиметрични; може да бъде сериен или, рядко, единичен. Честота до 10 или повече серии на ден, в серия от атаки. Продължителността на една атака е до 2 s. Преди атака - уплаха, вик. След атака - летаргия, сън. Също така, една от възможностите за атака е внезапно спиране на поведенческата активност, "избледняване", което не е придружено от спазми. Възможно е пристъпът да съпътства вегетативни симптоми, сред които най-честият феномен са дихателните нарушения, за разлика от промените в сърдечната честота.

Малко след началото на гърчовете, а понякога и преди тях, има признаци на забавено психомоторно развитие. В повечето случаи последователността на поява на тези симптоми зависи от това дали синдромът на West е симптоматична проява на друго заболяване (забавянето в развитието се открива преди появата на конвулсивен синдром) или има криптогенен характер. Освен това в начален периодзабавянето на заболяването може да бъде изразено леко, което затруднява диагностицирането. Често се отбелязват аксиална (аксиална) хипотония и "загуба" на хватателния рефлекс. Липсата на фиксиране на погледа и проследяване на движенията на очите е лош прогностичен критерий.

На ЕЕГ характерна проява на синдрома на West е хипсаритмията - дифузна неравномерна активност с висока амплитуда с нарушение на синхронизацията и пиков компонент. Н. Гасто открои типични и атипична формахипсаритмии, всяка от които е разделена на функционални (характерни за криптогенния характер на заболяването) и структурни (проявяващи се при наличие на структурни промени в кората на главния мозък).

При извършване на невроизобразяване (използвайки CT - компютърна томография, MRI - магнитен резонанс, PET - позитронно-емисионна томография и др.) е възможно да се идентифицират признаци на органични мозъчни лезии: малформации, дифузна атрофия на структури, последствия от перинатална енцефалопатия, туберозна склероза и други промени.

Лечение

Като се има предвид непрекъснатото прогресиране на симптомите, особено в психомоторната сфера, е необходимо да се предпише лечение възможно най-рано. Лекарствата на избор при лечението на синдрома на West са адренокортикотропен хормон (ACTH) и производни на валпроева киселина (валпроати). При неефективността на ACTH е възможно да се предписват глюкокортикостероиди (GCS), например преднизолон, дексаметазон; също ефективни при лечението на заболяването са бензодиазепините (нитразепам, клоназепам), вигабатрин, имуноглобулини (например октагам), в някои случаи високи дози пиридоксал фосфат (витамин В6). Хормоналната терапия се предписва в комбинация с основни антиепилептични лекарства. Лечението трябва да се извършва под наблюдението на невролог, с използването на хормонални лекарства - в болнични условия. Освен това е необходимо постоянно да се следи състоянието на метаболитните процеси в организма, ЕЕГ контрол. При предписване на симптоматична терапия трябва да се избягват лекарства със стимулиращ ефект, които понижават прага на конвулсивна активност на мозъка. В същото време употребата при лечението на лекарства, които подобряват метаболитните процеси в мозъчната тъкан, допринася за премахването на гърчовете и има положително въздействиевърху умственото развитие на децата.

Ако детето има органичен субстрат (например туберозна склероза, тумори), се решава въпросът за хирургично лечение. Този методлечението е свързано със сериозни рискове за живота и здравето на детето, което ограничава употребата му до строги показания.

Важно е да се обърне внимание на корекцията на психомоторната изостаналост при деца, която дори при успешно облекчаване на конвулсивния синдром често е стабилна. Необходимо е да се провеждат разяснителни разговори с роднини на бебета, като се учат на правилата за грижа за деца с тази патология. само Комплексен подходкъм лечението ни позволява да се надяваме за постигане на клинично и прогностично значими резултати.

Прогноза за синдром на Уест

При тази патология при деца прогнозата винаги е сериозна. Само навременното лечение, започнало през първите седмици от началото на заболяването, може да доведе до пълно възстановяване на детето. В същото време подобни резултати са вероятни при криптогенната форма на заболяването, докато симптоматичната форма, като правило, оставя след себе си сериозни нарушенияв психомоторното развитие. По този начин прогнозата и ефективността на лечението се вземат предвид във всеки случай въз основа на причината за заболяването. При около 60% от децата съвременните антиепилептични лекарства могат да спрат припадъците, описани са и случаи на тяхното спонтанно прекратяване, но в повечето случаи след синдрома на Уест остават тежки интелектуални увреждания, двигателните нарушения продължават при почти половината от пациентите. Освен това не е необичайно заболяването да еволюира, например, в синдром на Lennox-Gastaut или в мултифокална епилепсия. Смъртността при синдрома през първата година от живота достига 20%. Ненавременната отмяна на терапията, както и късното започване на лечението, в повечето случаи води до появата на повтарящи се пристъпи при деца, тежки психомоторни нарушения, понякога до резистентна към лечението (резистентна) тежка форма на епилепсия.

Sindrom.guru

Sindrom.guru

За съжаление, децата най-често са изложени на различни заболявания. Понякога това се случва поради небрежност на лекарите, понякога поради наранявания или наследствени патологии. Трябва да наблюдавате здравето на малкия човек от първия му дъх, защото ако не забележите симптомите на синдрома на Уест (синдром на Уест) навреме, последствията ще бъдат необратими. И ако бебето започне да има чести конвулсии, не се хващайте за традиционната медицина, а незабавно се свържете с лекарите. Трябва незабавно да разберете какво представлява синдромът на Уест, какви са конвулсиите и как да помогнете на детето си, така че животът му в бъдеще да е нормален и здрав.

Синдром на Уест - какво е това?

Синдромът на Уест при деца се проявява в ранна възраст, но не по-късно от четири години. Тази рядка форма на епилепсия е описана за първи път от лекар, който наблюдава симптомите на сина си, неговите писания позволяват на света на медицината да изучава болестта, така че днес това не е окончателна присъда. Децата, родени с аномалии или наранени след раждането, са изложени на риск от този синдром.

Синдромът на West (West) е зависим от възрастта епилептичен синдром, принадлежащ към групата на инфантилните епилептични енцефалопатии (невъзпалителни заболявания на мозъка)

Може да бъде провокирано от такива фактори:

• родова травма;
• хипоксия по време на развитието на плода, по време на раждане;
• инфекции в утробата;
• вродени малформации на мозъка;
• постнатална исхемия;
• енцефалопатия;
• асфиксия;
• аномалии на генетично ниво;
• туберозна склероза;
• менингит;
• неврофиброматоза;
• тумори;
• лош метаболизъм;
• наследственост.

Опитен лекар веднага ще идентифицира предразположеност към синдрома на Уест.

Синдром на Уест: признаци

Първият симптом може да бъде постоянният плач на бебето, но на тази възраст коликите могат да станат причина, така че трябва да внимавате, ако детето има:

Най-често първият признак на синдрома на West е появата на миоклонични и / или тонични гърчове при деца.

• проблеми с фиксирането на погледа (той не гледа вас или предмети около него);
• мускулна слабост;
• няма психомоторно развитие;
• налице са спазми.

В редки случаи на фона на това може да се появи церебеларен синдром, който се характеризира с треперене на пръстите на ръцете, замаяност, отпуснатост и летаргия на мускулите, трудности при извършване на сложни и бързи движения.

Децата с тази патология изостават в развитието, така че ако лечението не започне навреме, този проблем ще преследва детето през целия му живот.

Форми на синдрома

Синдромът на Уест е една от тежките форми на епилепсия, така че спазмите са най-характерният му симптом.

1. Миоклонични. Малки и редки потрепвания отделни частитяло, лице или торс.
2. Тоничните гърчове прерастват в миоклонични след известно време. При тях мускулите се съкращават по-често и по-дълго. Бебето може да кимне с глава, да се сгъне наполовина, да свие рамене и да огъне / разгъне ръцете си.

Тези гърчове могат да бъдат предизвикани от допир, силни шумове, по време на събуждане или заспиване или от светлинна стимулация, както при нормална епилепсия. Атаките имат сериен характер, интервалът между тях не надвишава 1 минута. По време на спазми детето може внезапно да падне и след като стане сънливо и летаргично, веднага заспива.

Припадъците могат да бъдат предизвикани от тактилни стимули или внезапни силни шумове.

Лекарите също отбелязват три варианта на синдрома, които се различават по естеството и нивото на увреждане на мускулната тъкан:

• конвулсии на тила (главата се хвърля назад с кратки серии и интервали);
• кимащи спазми на ръцете;
• спазми на цялото тяло: в това положение ръцете се изтеглят зад гърба или се разпръскват настрани, а главата се навежда напред.

Защо се появяват спазми? Поради лошата комуникация между кората и мозъчния ствол, комуникацията между мозъка и надбъбречните жлези е нарушена. В резултат на това хипоталамусът произвежда излишно количество кортиколиберин. Този хормон в големи количества и провокира мускулни спазми.

Диагностика и лечение

При първите признаци трябва да покажете детето на педиатър и невролог, за да може той да назначи консултации с различни лекари. След прегледа ще трябва да преминат редица лекари и прегледи, за да се постави точна диагноза, тъй като синдромът на Уест има много общи симптоми с различни детски заболявания.

Заболяването прогресира бързо от миоклоничен до тоничен стадий, така че е необходимо да се осигури на бебето адекватно и своевременно лечение. Включва:

• хормонална терапия;
• хирургия, ако причината за синдрома е тумор или туберкулозна склероза;
• лекарства, които подобряват мозъчната дейност;
• антиепилептични лекарства.

Лечението трябва да се извършва под наблюдението на невролог, когато се използват хормонални лекарства - в болница

Водят се разговори с родителите, защото те трябва да разберат как да се грижат за детето в този труден период. Както споменахме, патологията инхибира психомоторното развитие и лечението не дава стопроцентова гаранция, че изоставането в развитието няма да бъде устойчиво.

Лечение на деца със синдром на West

С навременно предоставяне професионална помощдобри резултати могат да се постигнат в повече от половината от случаите, но успехът на терапията не зависи само от добре подбраните лекарства и терапия. Причините за заболяването, формата на синдрома и степента на увреждане на мозъка играят важна роля за възстановяването.

Лечението на детето се провежда в болница и през този период лечението с лекарства е най-ефективно. По времето, когато Уест описва този синдром, все още не е известно лекарство за тази патология и тя се смята за нелечима. Но в модерен святИма редица лекарства, които не само спират заболяването, но и могат да предотвратят рецидиви.

Антиконвулсантите намаляват броя и интензивността на спазмите, те включват:

В някои случаи витамин В има благоприятен ефект върху пациента вместо лекарства, които блокират гърчовете.

Хормоналната терапия се предписва в комбинация с основни антиепилептични лекарства

В допълнение към лечението на гърчовете е необходимо да се обърне внимание и на умственото, физическото и психо-емоционалното развитие. Тази патология потиска психомоторното развитие, така че лекарите предписват лекарства на деца, които нормализират кръвоснабдяването на мозъка и подобряват метаболизма. Те не трябва да се консумират самостоятелно, тъй като могат да причинят епилептични припадъци поради мозъчна стимулация.

Използването на хормонални лекарства

Всеки знае, че стероидът и хормонално лечениеима много нежелани реакции, включително затлъстяване, алергични реакции, депресия и увреждане на черния дроб, така че предстоящото лечение трябва да бъде съгласувано с лекар, който ще опише рисковете и прогнозата, както и ще предпише лекарства, които подобряват функцията на черния дроб и укрепват имунитета.

Хирургическа интервенция

Операцията се извършва само когато мозъкът е твърде засегнат, източникът на заболяването не може да бъде идентифициран или унищожен или когато медицинското лечение е неефективно. По време на операцията неврохирургът изрязва патологията (засегнатата област на мозъка), премахва тумори и аневризми.

Рехабилитацията след тази операция се извършва в специални центрове и се счита за много ефективна.

Прогнози и профилактика

Ако медицинската помощ е била предоставена навреме, тогава прогнозата е много добра. Ако лечението не е извършено през първите два месеца, тогава шансовете за живот са значително намалени, така че навременният контакт с педиатър е основната грижа на родителите. Понякога синдромът на West може да изчезне без медицинско лечение или може да се трансформира в по-сериозни форми на епилепсия.

Прогнозата е пряко свързана с формата на синдрома. В идиопатичната форма (когато няма очевидна причина за патологията) бебето може да бъде излекувано с малко или никакво увреждане на умствените му способности.

При симптоматичната форма прогнозата е много по-лоша - шансът за живот е 25% с възможност за последствия в развитието.

Няма превенция на патологията, но педиатърът може да определи рисковата група и да предупреди родителите за възможността от синдром на Уест.

Дете с такава диагноза може да се роди във всяко семейство - и селско, и президентско. И вероятността за раждане на такова бебе не зависи нито от начина на живот на майката, нито от нейното здраве. Напълно случаен провал по време на обединяването на мъжките и женските хромозоми при зачеването води до факта, че в клетките на тялото на детето се образува допълнителна хромозома, 47-та. Децата с тази хромозома имат различна скорост на развитие и характерен външен вид от обикновените хора.

Това, което се нарича синдром на Даун

Трябва да се отбележи, че това не е болест, а набор от определени генетични черти. Такава диагноза може да се направи само от лекар, който чрез кръвен тест определя наличието на допълнителна хромозома. Синдромът на Даун е набор от интелектуални и физически симптоми, които са резултат от образуването на допълнителна хромозома в тялото на ембриона в 21-вата двойка хромозоми, така наречената хромозомна патология. Този синдром е кръстен на английския лекар Джон Лангдън Даун, който е първият, който описва патологията през 1866 г., нейните признаци и последствия за плода и неговото развитие. Според статистиката 1 от 700-800 деца е предразположено към синдрома на Даун. Тъй като синдромът на Даун е проблем, свързан изключително с набора от хромозоми, в момента няма лек за него. Има определени терапии, които помагат да се контролират симптомите и медицинските последствия, които се появяват при такива хора.

Припомням сиче децата със синдром на Даун имат повдигнати ъгли на очите, плоско лице, малко по-малка уста от обикновено и малко по-голям език. Някои състояния са по-чести при хора със синдром на Даун, като: вродени сърдечни дефекти, някои от които са сериозни и изискват операция; често има увреждания на слуха и още по-често - на зрението, често има заболявания на щитовидната жлеза или настинки. Хората със синдром на Даун обикновено имат известна степен на интелектуално увреждане.

Какъв вид терапия се прилага

Терапията за хора със синдром на Даун може да включва:

• Редовни прегледи и рентгенови снимки.
• Медицинска профилактика.
• Хирургични интервенции.
• Психологическо консултиране и подкрепа.

Редовни прегледи и рентгенови снимкиХората със синдром на Даун имат повишен риск от заразяване с различни заболявания. Най-вече те са предразположени към такива заболявания като:

• Вроден сърдечен дефект;
• левкемия и други видове рак;
• проблеми с имунната система;
• заболяване на щитовидната жлеза;
• проблеми, свързани с костите, мускулите и нервните окончания;
• проблеми със слуха;
• проблеми със зрението;
• епилепсия;
• изоставане в развитието;
• олигофрения (умствена изостаналост);
• преждевременно стареене;
• Болест на Алцхаймер.

Поради всички горепосочени заболявания и техните усложнения, хората със синдром на Даун имат повишен риск от преждевременна смърт. Редовните прегледи са много важни. Посещенията при лекар могат да осигурят навременно откриване на заболяването и, ако е необходимо, неговото лечение. Вашият лекар може също така да насрочи рутинни рентгенови снимки, за да помогне за идентифициране на проблема, преди да се появят симптомите. За медицинско лечение на някои последствия могат да се използват само определени лекарства (предписани изключително от лекар). Но синдромът не се лекува. Към днешна дата не е открито нито едно лекарство, което може да се отърве от синдрома на Даун като цяло.

Хирургични интервенции при синдром на Даун

Някои заболявания, които се срещат при хора със синдрома, изискват операция. Например около половината от децата с този синдром имат вродено сърдечно заболяване и белодробна хипертония (високо налягане в белите дробове). Свързаните вродени сърдечни проблеми при хора със синдром на Даун включват:

• Синдром на Fallot (вродено сърдечно заболяване от син тип);
• отворен ductus arteriosus;
• дефект на предсърдната преграда;
• вентрикуларен септален дефект на сърцето.

Ако сърдечно заболяване се открие преди появата на белодробна хипертония, операцията ще осигури благоприятни резултати и ще помогне, ако не да излекува, то да забави хода на сърдечното заболяване. В допълнение, средно 3% от децата със синдром на Даун развиват катаракта, която лесно се отстранява чрез операция.

Психологическа подкрепа

Консултациите за хора със синдром на Даун и родители с деца със синдром на Даун се оказват много полезни. Психологическата подкрепа за хората със синдром на Даун е не по-малко важна, тъй като помага да се адаптират в обществото. Също така е много важно да научите колкото е възможно повече за синдрома на Даун и последствията, до които води. Хората трябва да разбират спецификата на това заболяване, да знаят как да се държат с такива хора и как да им помогнат.