Хътчинсън Гилфорд детска прогерия. С какво се занимава Фондация Прогерия? Прогерия – рядко заболяване на бързото стареене

Прогерия

При деца

Въпреки че детската прогерия може да бъде вродена, повечето пациенти с Клинични признациобикновено се появяват на 2-3-та година от живота. Растежът на детето рязко се забавя, атрофични променидерма, подкожна тъкан, особено по лицето и крайниците. Кожата изтънява, става суха, набръчкана и може да има склеродермични лезии и области на хиперпигментация по тялото. Вените се виждат през тънката кожа. Външен видпациент: голяма глава, предните туберкули изпъкват над малко, заострено („птиче“) лице с клюновиден нос, долната челюст е недоразвита. Наблюдава се и мускулна атрофия и дегенеративни процеси в зъбите, косата и ноктите; промени в костно-ставния апарат, миокарда, хипоплазия на половите органи, нарушение метаболизма на мазнините, помътняване на лещата, атеросклероза.

Средна продължителностживот с детска прогерия - 13 години. Повечето източници дават възрастта на смъртта между 7 и 27 години, като случаите на зряла възраст са много редки. Има само един известен случай на пациент, оцелял след 27 години - японец, описан от Огихара и други през 1986 г., който е живял 45 години.

При възрастни

Прогерията при възрастни е автозомна рецесивен типнаследяване. Дефектният ген е WRN (АТФ-зависим хеликазен ген). Предполага се, че процесът е свързан с нарушение на възстановяването на ДНК, метаболизма съединителната тъкан.

Хистологична картина: сплескване на епидермиса, хомогенизация и склероза на съединителната тъкан, атрофия на подкожната тъкан с нейното заместване с влакна на съединителната тъкан. Клинично заболяването се проявява през пубертета. Отбелязват се бавен растеж и симптоми на хипогонадизъм. Обикновено през третото десетилетие от живота на болния косата побелява и окапва, развива се катаракта, кожата постепенно изтънява и подкожната тъкан на лицето и крайниците атрофира, в резултат на което ръцете и особено краката изтъняват. Появяват се огнища на склеродермоподобно уплътняване и дисхромия, най-силно изразени в дисталните части на крайниците и по лицето, което заедно с тънкия клюновиден нос и стеснения устен отвор му придава маскообразен вид. В областите, изложени на натиск, се развива хиперкератоза, хронично лошо зарастване трофични язви. Откриват се остеопороза, метастатична калцификация на меките тъкани и по-рядко остеомиелит. Често се наблюдава захарен диабет, чиито признаци, подобно на симптомите на ранна генерализирана атеросклероза, обикновено се откриват при пациенти на възраст 30-40 години; възможни са злокачествени новообразувания (например рак на кожата, саркома, аденокарцином).

Диагнозата се поставя въз основа на клинична картина. Диференциална диагноза се извършва с вродена пойкилодермия, склеродермия. Лечението е симптоматично, насочено главно към предотвратяване на атеросклеротични усложнения, елиминиране на захарен диабет, трофични язви. Провежда се от терапевт, ендокринолог или друг специалист в зависимост от преобладаващия клинични симптоми. Прогнозата за възстановяване е лоша; Повечето пациенти умират от атеросклеротични усложнения и злокачествени новообразувания. Превенцията не е разработена.

Стареене

Установено е, че тежка форма на човешка прогерия, синдром на Hutchinson-Gilford, е свързана с молекулярни промени, които са характерни за нормалното стареене, като геномна нестабилност, намалена дължина на теломерите и нарушаване на хомеостазата на стволовите клетки. Тези данни, заедно с генетичните изследвания на продължителността на живота, доведоха до хипотезата, че прогерийните синдроми ускоряват прогресирането на продължителността на живота. патологични променикоито обикновено контролират нормалния процес на стареене.

В чл

• В поредицата игри "Metal Gear Solid". главен герой Solid Snake е роден при обстоятелства изкуствено осеменяванеи интервенции генното инженерствов човешката генетика - с цел коригиране на ДНК и клониране на човешки гени от баща на син. В резултат на това, поради генетична намеса и нарушение на генетичната програма (генетичен дефект), Solid Snake започва да развива прогерия до 40-годишна възраст. цитат: „Отакон: Отпусната кожа, втвърдени артерии... Вашите симптоми ранно стареенемного напомня на синдрома на Вернер..."
• В романа на А. Реутов „Хакери на мечтите“ екип от хакери въвежда идеята за прогерия на главния злодей на романа, лорд Дагс.
• В романа на Чък Паланик „Призраци“ един от героите, г-н Уитър, всъщност не е старец, както го мислят другите герои, а 13-годишно момче с прогерия.
• Героят на Блейд Рънър Джей Ф. Себастиан страда от прогерия.
• В третия епизод от първия сезон на "Невидимият човек" жена на име Глория беше заразена със специална форма на синдрома на Вернер и можеше да зарази други. Тя зарази главния герой.
• В книгата на братя Стругацки „Бръмбарът в мравуняка“ Лев Абалкин е прогресор на планета, чието цялото население е заразено с определен вирус, причиняващ бързо стареене. По време на написването на творбата авторите дори не подозират за съществуването на прогерия.
• Във филма на Руджеро Деодато „Фантомът на смъртта“ главният герой научава, че има прогерия, която причинява психично разстройствои води до поредица от убийства.
• Прогерията се споменава и във филма „Странният случай с Бенджамин Бътън“. Което разказва за човек, който се е родил стар и с възрастта е станал все по-млад.
• В епизода "Candle in the Wind" на Stargate SG-1 един от главните герои беше заразен с микроскопични роботи, които ускориха стареенето му
• В епизод 21 от сезон 2 на Bones жертвата, Челси Коул, страда от прогерия.
• В сериала Досиетата ХСезон 1 епизод 16 "Млад по душа"се споменава това заболяване.
• В сериала Смолвил, в епизод 6 от сезон 2 се споменава това заболяване.
• В игралния филм Джак Робин Уилямс играе тийнейджър с прогерия (преждевременно остаряване).
• Леон Бота, който придоби популярност след видеоклиповете на групата Die Antwoord

Бележки

Литература

• Федорова Е. В.Относно вродената прогерия. - 1980. - Т. 4. - С. 66. - (Педиатрия).

Фондация Уикимедия. 2010 г.

Прогерията е рядко генетично заболяване, описано за първи път от Гилфорд, което се проявява като преждевременно стареене на тялото, свързано с неговото недоразвитие. Прогерията се класифицира като детска, наречена синдром на Hutchinson (Hutchinson)-Gilford, и прогерия при възрастни, наречена синдром на Вернер.

При това заболяване има тежко забавяне на растежа от детството, промени в структурата на кожата, кахексия, липса на вторични полови белези и коса, недоразвитие вътрешни органии вид на старец. При което психическо състояниеПациентът е подходящ за възрастта, епифизната хрущялна пластина се затваря рано и тялото има детски пропорции.

Прогерията е нелечимо заболяване и е причина за сериозна атеросклероза, която в резултат развива инсулти и различни видове. И в крайна сметка това генетична патологияводи до смърт, т.е. това е фатално. По правило едно дете може да живее средно тринадесет години, въпреки че има случаи с продължителност на живота над двадесет години.

Инфантилна прогерия на Hutchinson-Gilford

Това заболяване е изключително рядко в съотношение 1:4000000 новородени в Холандия и 1:8000000 в САЩ. Освен това заболяването засяга повече момчета, отколкото момичета (1,2:1).

Разглеждат се две форми на прогерия на Хътчинсън-Гилфорд: класическа и некласическа.

В момента са описани повече от сто случая на детска прогерия. Освен това това заболяване засяга предимно децата от бялата раса. Прогерията на Hutchinson-Gilford се характеризира с полиморфни лезии. Децата с този синдром изглеждат съвсем нормални при раждането. Но с година-две има сериозно изоставане в растежа. Обикновено такива деца се характеризират с твърде нисък ръст и дори по-ниско телесно тегло в съответствие с тяхната дължина.

Децата с прогерия се характеризират с пълна плешивост не само на скалпа, но и липсата на мигли и вежди. ранна възраст. Кожата изглежда слаба и набръчкана в резултат на абсолютната загуба на подкожна мазнина, присъстваща в кожата. Главата се характеризира с диспропорция на черепно-лицевите кости, които наподобяват лицето на птица с кукаст нос, необичайно малък Долна челюст, изпъкнали очни ябълки и щръкнали уши. Именно тези черти, голяма плешивина и малка челюст, придават на детето вид на възрастен човек.

други клинични проявленияпрогерията включва: неправилна и късно изригванезъби, тънки и висок глас, крушовидна гръден коши намалени по размер ключици. Крайниците обикновено са тънки, а променените лакти и коленни ставиДайте на болното дете „поза ездач“.

При деца под една година се наблюдават склерални уплътнения, вродени или придобити, по седалището, бедрата и долната част на корема. Децата с прогерия се характеризират с хиперпигментация на кожата, която само се засилва с годините и хипоплазия на ноктите, при която те стават жълти, изтънени и изпъкнали, напомнящи часовникови стъкла. Въпреки това, започвайки от петгодишна възраст, се развива широко разпространена форма на атеросклероза с обширно увреждане на аортата и артериите, особено мезентериалните и коронарните. И много по-късно се появяват сърдечни шумове и сърдечна хипертрофия в лявата камера. Ранното начало на атеросклерозата при децата обуславя краткия им живот. Но се смята за основната причина за смъртта.

Има известни случаи на прогерия исхемичен инсулт. Такива деца в умственото развитие не се различават абсолютно от здрави деца, понякога дори пред тях. Децата с тази диагноза живеят средно около четиринадесет години.

При детската прогерия с некласическа форма дължината на тялото леко изостава от теглото, косата се запазва за дълго време и липодистрофията прогресира много по-бавно; възможен е рецесивен тип наследство.

снимка на бебешка прогерия

Причини за прогерия

Досега точните причини за прогерия не са изяснени. Предполагаемата етиология за развитието на това заболяване е метаболитно нарушение в съединителната тъкан, в резултат на пролиферация на фибробласти чрез клетъчно делене и повишено образуване на колаген с намален синтез на гликозаминогликани. Бавното образуване на фибробласти се обяснява с нарушения в междуклетъчното вещество.

По причини синдром на детствотоПрогерията се счита за мутация в гена LMNA, който е отговорен за кодирането на ламин А. Това е протеин, който изгражда един от слоевете на ядрото на клетъчната мембрана.

В много случаи прогерията се появява спорадично, а в някои семейства се среща при братя и сестри, особено при родствени бракове, което показва възможен автозомно-рецесивен тип наследяване. При изследване на кожата на пациентите са открити клетки, които имат нарушена способност да възстановяват счупвания и повреди в ДНК, както и да възпроизвеждат генетично хомогенни фибробласти, променят атрофичната дерма и епидермиса, допринасяйки за изчезването на подкожната тъкан.

Възрастната прогерия се характеризира с автозомно рецесивно наследяване с дефектен ген ATP-зависима хеликаза или WRN. Има предположение за свързваща верига от смущения между възстановяването на ДНК и обмяната на съединителната тъкан.

Установено е също, че прогерията на Hutchinson-Gilford има нарушения в клетките-носители, които не могат напълно да се освободят от кръстосаните връзки на ДНК, причинени от химически агенти. При диагностицирането на тези клетки с този синдром беше установено, че те не са в състояние да преминат напълно процеса на делене.

През 1971 г. Оловников предполага, че теломерите се скъсяват в процеса на образуване на клетките. И през 1992 г. това вече е доказано при пациенти със синдром на прогерия при възрастни. Анализ, който свързва границата на Хейфлик, дължината на теломерите и активността на ензима теломераза ни позволява да комбинираме естествения процес на стареене с образуването на клинични симптомиИнфантилна прогерия на Hutchinson-Gilford. Тъй като тази форма на прогерия е изключително рядка, може да се направи само хипотеза за вида на наследството, което е подобно на синдрома на Cockayne и се проявява с определени характеристики на преждевременно стареене.

Има също твърдения, че прогерията на Хътчинсън-Гилфорд е автозомно-доминантна мутация, възникнала de novo, т.е. без наследство. Това стана косвено потвърждение на синдрома, което се основаваше на измервания на теломерите при носители на болестта, техните родители и донори.

Симптоми на прогерия

Клиничната картина на детската прогерия се характеризира с характерна преждевременна атеросклероза, миокардна фиброза и мозъчно кръвообращение, повишени нива на липопротеини и холестерол, протромбиново време в тестовете, ранни инфаркти, скелетни аномалии. IN в такъв случайима изразени диспропорции на лицето и черепа, недоразвитие на челюстта и зъбите и изместване на бедрата. Дълги костипри нормално кортикална структураи прогресирането на периферната деминерализация са обект на рецидивиращи патологични фрактури.

Ставите се характеризират със стегната подвижност, особено коленете с възможни контрактури на бедрото, глезена, лакътя и ставите на китката. При Рентгенови изследваниядеминерализация се открива в близост до ставите с остеопороза, варус и халукс валгус деформациидолни крайници. Туморите и удебеляването на колагеновите влакна също са много чести.

Синдром на Вернер или прогерия при възрастнисе проявява от 14 до 18 години и се характеризира със забавяне на растежа, всеобщо посивяване с паралелна прогресия.

По правило синдромът на прогерия се развива след двадесет години и се различава ранна плешивост, изтъняване на кожата на лицето и крайниците, характерна бледност. Под прекалено стегната кожа, повърхностно кръвоносни съдове, и подкожно мастна тъкани мускулите, разположени отдолу, напълно атрофират, така че крайниците изглеждат непропорционално тънки.

След това кожата над костните издатини постепенно става по-дебела и се разязвява. След тридесет години пациентите с прогерия развиват катаракта и на двете очи, гласът става слаб, висок и дрезгав, а кожата е забележимо засегната. Това се проявява под формата на подобни на склероцерма промени в крайниците и лицето, язви по краката, мазоли по краката и телеангиектазии. Такива пациенти обикновено са с нисък ръст, с лунообразно лице, клюноподобен нос, като на птица, стеснен отвор на устата и рязко изпъкнала брадичка, пълно тяло и тънки крайници.

При пациенти с прогерия се нарушават функциите на потните и мастните жлези. На издатините на костите се появява обща хиперпигментация и формата на нокътните плочи се променя. И тогава различни нараняванияНа краката и краката се появяват трофични язви. В допълнение към изтъняването, пациентите изпитват значителни промени в мускулите и костите, калцификация, генерализиран остеоартрит с ерозии. Такива пациенти имат ограничени движения на пръстите и флексионна контрактура. Пациентите с прогерия се характеризират с костна деформация, както при ревматоиден e, болки в крайниците, плоски стъпала и остеомиелит.

По време на рентгенови изследвания се открива остеопороза на костите, хетеротопни калцификации на кожата и подкожната тъкан, връзките и сухожилията. Освен това катарактата бавно напредва, развива се, пречи на дейността на сърдечно-съдовата система. При повечето пациенти интелигентността намалява.

След четиридесет години прогерия на фона на захарен диабет, дисфункция на паращитовидните жлези и други заболявания, почти 10% от пациентите развиват туморни патологии под формата остеогенен сарком, астроцитом, аденокарцином на щитовидната жлеза и кожа.

Смъртобикновено следствие сърдечно-съдови патологиии злокачествени тумори.

При хистологичен анализСиндромът на прогерия установява атрофия на кожните придатъци, където са запазени екринните жлези; дермата се удебелява, колагеновите влакна се хиалинизират и нервни влакнаса унищожени.

При пациентите мускулите напълно атрофират и липсва подкожна мазнина.

Заболяването се диагностицира въз основа на клиничните симптоми на прогерия. Ако диагнозата е съмнителна, се определя способността на фибробластите да се размножават в културата (намален показател за синдром на Werner). За диференциална диагноза Progeria взема предвид синдромите на Hutchinson-Gilford, Rothmund-Thomson и системната склеродермия.

Лечение на прогерия

Към днешна дата няма специфично лечение за прогерия; все още не е разработено. По принцип терапията има симптоматичен характер с профилактика на усложнения след атеросклероза и лечение на трофични язви.

За анаболен ефект се предписва растежен хормон, който при някои пациенти увеличава телесното тегло и дължина. Целият терапевтичен процес се осъществява от редица специалисти, като ендокринолог, терапевт, кардиолог, онколог и други, в зависимост от преобладаващата симптоматика.

Но през 2006 г. американски учени отбелязаха прогресия в лечението на прогерията като нелечимо заболяване. Те въведоха инхибитор на фарнезилтрансфераза в културата на увредени фибробласти, които преди това бяха тествани върху пациенти с рак. И този процес върна стареещите клетки в нормалната им форма. Това лекарство се понася добре, така че сега има надежда, че в бъдеще ще бъде възможно да се използва за предотвратяване на прогерия в детска възраст.

Ефективността на Lonafarnib (инхибитор на фарнезил трансфераза) е да увеличи количеството мазнини под кожата, телесното тегло, минерализацията на костите, което в крайна сметка ще намали фрактурите.

Но, въпреки това, това заболяване все още се характеризира с неблагоприятна прогноза. Средно пациентите с прогерия живеят до тринадесетгодишна възраст, умират от кръвоизливи и инфаркти.

За синдрома на преждевременното стареене се говори за първи път преди 100 години. И това не е изненадващо: такива случаи се срещат веднъж на 4-8 милиона бебета. Прогерия (от гръцки pro - по-рано, gerontos - старец) - или синдром на Hudchinson Guilford. Това заболяване се нарича още детска старост. Това е изключително рядко генетично заболяване, което ускорява процеса на стареене приблизително 8-10 пъти. Най-просто казано, едно дете навършва 10-15 години за една година.

Децата с прогерия изглеждат нормални 6 до 12 месеца след раждането. След това те развиват симптоми, характерни за старостта: набръчкана кожа, плешивост, чупливи кости и атеросклероза. Осемгодишно дете изглежда на 80 години - със суха, набръчкана кожа и плешива глава. Тези деца обикновено умират на 13-14 години след няколко инфаркта и инсулта на фона на прогресираща атеросклероза, катаракта, глаукома, пълна загубазъби и др. И само няколко живеят до 20 години или повече. Хората наричат ​​това заболяване „кучешка старост“.

Сега има около 60 известни случая на прогерия при хора по света. От тях 14 души живеят в САЩ, 5 в Русия, а останалите в Европа. Характеристиките на такива пациенти включват ръст на джудже, ниско тегло (обикновено не надвишава 15-20 kg), прекалено тънка кожа, слаба подвижност на ставите, недоразвита брадичка, малко лицев сравнение с размера на главата, което придава на човек птичи черти. Поради загубата на подкожна мазнина се виждат всички кръвоносни съдове. Гласът обикновено е висок. Умствено развитиеподходящи за възрастта. И всички тези болни деца поразително си приличат.

Доскоро лекарите не можеха да определят причината за заболяването. И едва наскоро американски изследователи откриха, че причината за „детската старост“ е една единствена мутация. Прогерията се причинява от мутирала форма на гена LMNA. Според директора Национален институтизследване на генома от Франсис Колинс, който ръководи изследването, това заболяване не е наследствено. Точкова мутация - когато се променя само един нуклеотид в ДНК молекула - възниква отново при всеки пациент. Генетична мутацияв протеина Ламин А предизвиква ускорено стареене на организма. И младият мъж - с големите си щръкнали уши, изпъкнали очи и издути вени по плешивия череп - се превръща в сто и шестнадесет годишен мъж.

Хюсеин Хан и семейството му са уникални по свой начин: те са единствените известни на наукатаслучай, при който повече от един член на семейството страда от прогерия. И благодарение на това семейство учените успяха да направят истински пробивв разбирането на природата на болестта. Съпругът и съпругата на Хана са братовчеди. Нито двамата имат прогерия, нито двете им деца, 14-годишната Сангита и двегодишната Гулавса. Тяхната 19-годишна дъщеря Рехена и двама сина: 7-годишният Али Хюсеин и 17-годишният Икрамул страдат от това заболяване. Никой от тях практически няма шанс да доживее дори до 25 години и това е може би най-тъжното.

Прогерията при възрастни (синдром на Вернер) е наследствено или семейно заболяване. Проявява се като преждевременно стареене, започващо от 20-30-годишна възраст, съпроводено с ранно побеляване, оплешивяване и артериосклероза. Прогерията при възрастни се проявява в следните симптоми. Бавно развиваща се ювенилна катаракта. Кожата на стъпалата, краката, в по-малка степен ръцете и предмишниците, както и лицето, постепенно изтънява, подкожната тъкан и мускулите в тези области атрофират. На долните крайници 90% от пациентите развиват трофични язви, хиперкератоза и дистрофия на ноктите.

Атрофията на кожата на лицето завършва с образуването на клюновиден нос („птичи нос“), стесняване на устата и изостряне на брадичката, напомнящи „маска на склеродермия“. от ендокринни нарушениясе отбелязва хипогенитализъм, късно появяванеили липса на вторични полови белези, дисфункция на горните и долните паращитовидни жлези(нарушение калциев метаболизъм), щитовидната жлеза(екзофталм) и хипофизната жлеза (лунообразно лице, висок глас). Често се наблюдава остеопороза. Промените в пръстите наподобяват тези, наблюдавани при склеродактилия. Повечето пациенти със синдром на Werner умират преди 40-годишна възраст. В момента се провеждат опити за лечение на болестта със стволови клетки.

Прогерия в превод от старогръцки означава старец. е рядък генетично заболяване, при което настъпват необратими промени в организма, водещи до преждевременно стареене. Има детска прогерия, наречена синдром на Хътчинсън-Гилфорд, и прогерия при възрастни, известна като синдром на Вернер.

Мутациите в гена LMNA водят до синдром на детска прогерия. Именно този ген произвежда протеина ламин, който помага да се запази клетъчното ядро. Учените смятат, че дефектен протеин ламин води до нестабилност на клетъчните ядра, което допринася за ранното стареене.

При раждането децата с този синдром изглеждат здрави на външен вид и физически вид. Заболяването започва да се проявява на възраст 1,5-2 години. Това се изразява в загуба на коса и тегло, наблюдават се изпъкнали вени, образува се набръчкана кожа. В допълнение, негативните процеси са придружени от усложнения, по-характерни за възрастните хора: инсулт, сърдечно-съдови заболявания, остеопороза, скованост на ставите, генерализирана атеросклероза.

При това заболяване се наблюдава един интересен момент. Въпреки различния си етнически произход, децата с този синдром външно си приличат. Най-честата причина за прогерия, от която децата умират, е атеросклерозата, а възрастта, до която живеят, е 13 години. Вярно е, че възрастовият диапазон варира от 8 до 21 години.

Възрастната прогерия, според многогодишни наблюдения, започва през юношеството, диапазонът е от 15 до 20 години. Естествено заболяването се отразява и на продължителността на живота на пациентите, която се скъсява до 40-50 години. Смъртта настъпва поради инсулт, инфаркт на миокарда и злокачествени тумори. Причината за болестта все още е неизвестна и до ден днешен занимава умовете на учени от цял ​​свят.

Трябва да знаете, че прогерията е генетично заболяване, а не наследствено. Оказва се, че родителите не са носители на това заболяване. Учените предполагат, че спорадична мутация възниква или в спермата, или в яйцеклетката, дори преди момента на зачеването. Също така си струва да се отбележи, че ако родителите имат дете с CSGP, тогава вероятността да имате второ дете от същия вид е малка и възлиза на 1 на 4-8 милиона. Има някои синдроми на прогерия, които се предават от поколения, но това не е случаят с класическия CSGP.

Преди болестта двата пола (женски и мъжки) и всички раси изключително са равни. Заболяването е доста рядко и се среща само при едно на 8 милиона деца по света. Известен на този момент 42 случая на това заболяване.

Прогерията е сериозно заболяване, което няма лечение. Това генетично заболяване се развива при деца от всякакъв пол, превръщайки ги в стари хора за кратък период от време. Прогерията е опасна не само за деца, но и за възрастни. В крайна сметка болестта може да започне да прогресира на различна възраст.

Обща информация за заболяването

Тази патология е опасна, защото се задейства в тялото преждевременно стареене. Заболяването носи две различни имена. Ако се открие при деца, те се диагностицират със синдром на Hutchinson-Gilford. Ако заболяването се прояви при възрастен, той се диагностицира със синдром на Вернер.

Статистиката показва, че прогерията се среща по-често при момчетата, отколкото при момичетата. Средната продължителност на живота на дете, диагностицирано с това заболяване, варира от 10 до 13 години. Има много редки случаи, когато пациенти с тази патология са доживели до 20 години. За съжаление заболяването не се лекува и е фатално.

Симптомите на прогерията са много страшни. Болните деца са много далеч от своите връстници във физическото развитие. В допълнение, тялото на пациента се износва много: структурата на кожата е нарушена, няма признаци на вторично сексуално развитие, а вътрешните органи остават недоразвити. В допълнение към описаните по-горе симптоми има още един - външно стареене на тялото. Тоест малките деца изглеждат като стари хора, което силно влияе на емоционалното им състояние.

Психичното развитие на пациентите с прогерия е абсолютно нормално. Тялото запазва детски пропорции, но въпреки това епифизният хрущял бързо прераства и на негово място се образува епифизна линия, както при възрастните. Децата, чиито тела растат много бързо, се сблъскват с различни сериозни заболявания на възрастните: захарен диабет, сърдечно-съдови заболявания, атеросклероза, инсулт и други.

Причини за развитието на патологията

За съжаление, учените все още не са проучили задълбочено тази патология. Те успяха само да разберат, че в основата на патологията най-вероятно е мутация на гена lamin. Именно този ген е отговорен за процесите на клетъчно делене. Нарушението в генетичната система лишава клетките от устойчивост и предизвиква процеси на преждевременно стареене в организма.

Много генетични заболявания се предават по наследство. Прогерията обаче не се предава. Следователно, дори ако един от родителите е страдал от тази патология, тя няма да бъде предадена на детето.

Симптоми на прогерия

Веднага след раждането на бебето симптомите на заболяването не могат да бъдат открити веднага. Той няма да се различава от здравите новородени бебета. Въпреки това, още през първата година от живота, симптомите на прогерия се усещат. Симптомите на заболяването са:

• много нисък ръст и тежка липса на телесно тегло;
• липса на подкожна мазнина и липса на тонус на кожата;
• липса на вежди и мигли;
• хиперпигментация и синкав оттенък на кожата;
• непропорционално развитие на черепа и лицевите кости, изпъкнали очи, малка долна челюст, изпъкнали уши, кукаст нос;
• късна поява на зъби, които се влошават много бързо;
• висок и писклив глас;
• гърдите са с крушовидна форма, ключиците са малки, лакътните и коленните стави са „стегнати“;
• изпъкнали нокти жълт цвят;
• склероподобни образувания по кожата на седалището, долната част на корема и бедрата.

На петгодишна възраст децата, страдащи от прогерия, започват да развиват атеросклероза, която засяга аортата, коронарни артериии мезентериални артерии. На фона на тези нарушения се появяват други патологии: хипертрофия на лявата камера, появата на сърдечни шумове. Комплексното влияние на всички тези симптоми води до внезапна смърт на болен човек. Най-често пациентите умират от исхемичен инсулт и инфаркт на миокарда.

Прогерия при възрастен

Вече беше казано по-горе, че не само дете, но и възрастен може да страда от на това заболяване. Прогерията може да удари на възраст 14-18 години. Пациентът започва рязко да губи тегло, растежът му се забавя и Бяла косаи се наблюдава прогресивна алопеция. кожакожата на човек рязко изтънява и кожата придобива нездравословен блед нюанс. Под кожата се виждат кръвоносни съдове, мускули и подкожна мастна тъкан. Ръцете и краката изглеждат много тънки, а мускулите започват да атрофират.

Катаракта се появява при пациенти на възраст над 30 години очни ябълки, гласът отслабва, кожата над издатините на костите става груба и покрита с язви. Пациентите с прогерия изглеждат еднакво: тънки, сухи крайници, плътно тяло, нисък ръст, нос във формата на птичи клюн, тясна уста, изпъкнала брадичка и множество пигментни петна по кожата.

Болестта нарушава дейността на целия организъм. Функционирането на вътрешните органи е нарушено, мастни жлези, потните жлези, сърдечно-съдовата система е нарушена, тялото страда от липса на витамини и минерали, развива се остеопороза и ерозивен остеоартрит. Заболяването има пагубен ефект върху интелектуалните способности.

Около 10% от пациентите са изправени пред сериозни заболявания като рак на гърдата, меланом, саркома и астроцитом. Онкологията започва да се развива на фона на захарен диабет и нарушена функция на паращитовидните жлези. Най-често възрастните пациенти умират от сърдечно-съдови патологии на онкологията.

Диагностика на заболяването

Симптомите на прогерията са силно изразени и специфични. Следователно лекарят не трябва да провежда допълнителни изследвания, за да постави правилната диагноза.

Лечение на прогерия

За съжаление учените все още не са открили лек за това заболяване. Всички методи на лечение, които се практикуват днес, много често не са достатъчно ефективни. Тъй като болестта не се лекува, лекарите просто редовно наблюдават състоянието на болния. Човек, който страда от прогерия, трябва постоянно да се подлага на медицински прегледи, да има ултразвук на вътрешните органи и да следи състоянието на сърдечно-съдовата система.

Всички методи на лечение са насочени към намаляване на скоростта на прогресиране на заболяването. Лекарите също се опитват да облекчат състоянието на пациента възможно най-много.

Днес на пациентите с прогерия се предписва следното лечение:

• Предписват се минимални дози Аспирин, които могат да намалят риска от инфаркт.
• Предписани са различни лекарства, които подобряват благосъстоянието и премахват симптомите на различни заболявания. Например, лекарите предписват лекарства от групата на статините, които понижават нивата на холестерола в кръвта. Предписват се антикоагуланти, които блокират образуването на кръвни съсиреци. Много често се предписва хормон на растежа, който помага за натрупване на тегло и ръст.
• На пациентите с прогерия се предписват различни физиотерапевтични процедури, които развиват ставите. Това позволява на пациента да остане физически активен.

Малките деца с диагноза прогерия се отстраняват млечните зъби, тъй като заболяването причинява много бързо поникване на постоянните зъби и много бързо разваляне на млечните зъби. И ако те не бъдат отстранени навреме, може да има проблеми с изригването на кътниците.

Тъй като заболяването е генетично, предпазни меркиняма нищо против развитието му.