Генетични заболявания на човешкото око. Заболявания на органите на зрението. Видове очни заболявания

Това е рядко заболяване. Подробна картина на заболяването е налице, когато синдромът е наследен. Синдромът на Hippel-Lindau се предава от дефектен ген в третата двойка хромозоми като автозомно доминантно заболяване, т.е. Достатъчно е да има едно копие на „болния“ ген, за да се разболее; достатъчно е само един от родителите да има един „болен“ ген и 50% от децата на такъв човек имат шанс да се разболеят. болестта. При наследствената форма на заболяването здравословните проблеми обикновено се появяват през първите 20 години от живота.

Но не всички пациенти, диагностицирани с хемангиобластом на ретината или централната нервна система (ЦНС), имат наследствен синдром. Всъщност повечето пациенти само с един тумор нямат засегнати роднини и не придобиват други тумори. Смята се, че такива хора имат спорадични (случайни, за първи път)

Хемангиобластомът на ретината се диагностицира при изследване на очното дъно като възел с различна големина с развита съдова мрежа около него. Течната част на кръвта често се филтрира през пропускливите стени на съдовете на хемангиобластома, което причинява подуване или отлепване на ретината. В напреднали случаи окото умира от отлепване на ретината или глаукома. Хемангиобластомите на ретината не са животозастрашаващи; в този смисъл те са доброкачествени тумори. Злокачествеността им е свързана с локализацията им в окото, което може да доведе до слепота. Туморите на ЦНС също не метастазират, но вече са животозастрашаващи, отново поради местоположението си. По правило те се развиват в задната черепна ямка, където се намират жизненоважни центрове, които контролират сърдечната дейност, дишането и храносмилането. Притискането им може да доведе до смърт. Ракът на бъбреците и феохромоцитомите са опасни поради способността си да се разпространяват в тялото.

Лечението на заболяването зависи от местоположението, броя и размера на тумора(ите). При малки и средни тумори на ретината, лазерна коагулация на тумора и адж.

За навременна диагностика на животозастрашаващи прояви на синдрома на Hippel-Lindau е необходим редовен преглед, който трябва да включва: 1) годишен преглед от терапевт, невролог и офталмолог (с обстоен преглед на фундуса), 2) годишен преглед изследване на урина за ванилил бадемова киселина, 3) ядрено-магнитен резонанс на мозъка на всеки 3 години до 50-годишна възраст, след това на всеки 5 години, 4) компютърна томография на органи на коремната стена на всеки 1−5 години, 5) ангиография на бъбречни съдове, когато пациентът достигне 15-20 години, повтаряйки процедурата на всеки 1-5 години.

Цената на лечението може да варира значително в зависимост от това кой орган е засегнат и какъв вид операция е необходима. За съжаление, това системно заболяване не може да бъде излекувано и единственото, което е на разположение на съвременната медицина, е лечението на усложненията на това заболяване. Лазерната фотокоагулация на ретината често се показва като начин за предотвратяване на по-нататъшно влошаване на зрението. Като метод на лечение тази операция е с една от най-високите нива на безопасност.

Генетичните очни заболявания са заболявания, причинени от промени в генетичния код, които се появяват през целия живот и могат да причинят проблеми със зрението, които в по-голяма или по-малка степен засягат качеството на живот на пациента. Поради своята генетична природа те най-често се наследяват от децата от техните родители и могат да засегнат различни тъкани на зрителната система: ретината в областта на макулата, роговицата, зрителния нерв и др. Повече от 60% от случаите на детска слепота се дължат на генетични фактори.

Какви са основните причини за очни заболявания с генетичен произход?

• Дистрофия на ретината.Това е поредица от генетични заболявания на ретината, които водят до дегенерация на фоторецепторните клетки (пръчици и колбички). Основното заболяване е пигментен ретинит, заболяване, което засяга клетките на ретината, главно пръчиците, които са отговорни за периферното зрение и зрението при слаба светлина. Конусите, които са фоторецепторни клетки, отговорни за цветното зрение, също могат да бъдат засегнати. Причините за това заболяване са генетични промени, които могат да се различават при различните пациенти.
• Вродена глаукома -Това е рядък вид глаукома, който се развива при кърмачета и малки деца и е наследствен и има генетична основа.
• Вродена. Катарактата обикновено се появява в напреднала възраст и представлява помътняване на лещата. Но в случай на вродена катаракта, тя е налице още при раждането на детето поради генетични причини. Може да бъде наследствено и да се развие в едното или двете очи.
• Наследствена. В някои случаи страбизмът може да бъде наследствен, ако има фамилна анамнеза за страбизъм. Препоръчително е да се проведе пълен офталмологичен преглед на детето.
• Дефекти в развитието. Анофталмия (пълна липса на едното или двете очи), микрофталмия (необичайно малък размер на очната ябълка) и много други малформации на зрителната система.
• Цветна слепота. Х-свързано генетично заболяване, при което способността за възприемане на цветовете е нарушена поради отсъствието или неправилното функциониране на конусите на ретината - клетките, отговорни за възприемането на цветовете зелено, червено и синьо.
• Дистрофии на роговицата, група заболявания, които причиняват загуба на прозрачност на роговицата.
• Атрофия и възпаление на оптичния нерв с наследствен характер. За атрофия на зрителния нервИма прогресивна загуба на зрение поради увреждане на зрителния нерв, което може да има наследствени причини. Друго наследствено заболяване е оптичната невропатия на Leber, при която митохондриалното наследство играе важна роля.
• Системни заболяваниякоито засягат зрението. Някои системни заболявания, които могат да бъдат класифицирани като генетични заболявания, са: Болест на Gravisили диабет, може да повлияе на зрението.

Има други заболявания, които са много чести сред общото население, като дегенерация на макулата или жълтото тяло и глаукома, които дават най-висок риск от развитие на тези хора, които имат фамилна анамнеза за тези заболявания. Свързаната с възрастта дегенерация на макулата е дегенеративно заболяване, което засяга частта от ретината, отговорна за централното зрение. Основният рисков фактор тук е възрастта, като има висок риск от развитие на заболяването след 60 години. Проявява се в нарушения във възприемането на яснотата, формата и размера на изображенията. е заболяване, което уврежда зрителния нерв и може да доведе до прогресивна загуба на периферно зрение.

Защо е важно да се правят очни прегледи?

Офталмологичните прегледи са необходими за откриване на всякакъв вид генетично заболяване. Ето защо, ако имате фамилна обремененост със заболявания, които могат да бъдат наследени и да засегнат зрението ви, е много важно да се подложите на обстоен очен преглед, за да изключите наличието им или да започнете своевременно лечение, ако са налице.

Проявява се под формата на реакции на свръхчувствителност към всеки дразнител (козметика, прах, вълна и др.). В този случай тежестта на симптомите варира от лека хиперемия, сърбеж на кожата на клепачите до прояви на токсично-алергичен кератит (възпалително заболяване на роговицата на окото при хора), увреждане на ретината и зрителния нерв. Най-често срещаните са алергичен дерматит и конюнктивит.

Амблиопия

Зрително разстройство, при което едното око играе основна роля в зрението. В същото време активността на другия се потиска („мързеливо око”). Има прогресивно намаляване на зрението. Амблиопията води до страбизъм, при който едното око се отклонява настрани. По-често патологията се проявява при деца. Ранната диагностика и лечение (консервативно или хирургично) допринасят за пълното възстановяване.

ангиопатия

Съдово заболяване на ретината на човешкото око, което възниква, когато кръвообращението е нарушено, нервната регулация на съдовия тонус. Въз основа на патологията, която е причинила ангиопатия, тя може да бъде: хипертонична, диабетна, хипотонична, травматична. Проявява се като замъглено и намалено зрение, „светкавици“ в очите. Диагнозата се поставя въз основа на изследване на очното дъно (офталмоскопия). По-често се среща при хора над 30 години.

Анизокория

Проявява се като разлика в диаметъра на зениците на дясното и лявото око. Може да е вариант на физиологичната норма или да възникне в резултат на съпътстващи заболявания. В първия случай състоянието обикновено не предизвиква оплаквания и не изисква лечение. Във втория се отбелязват симптомите на патологията, причинила анизокория (ограничена подвижност на очните ябълки, болка, фотофобия и др.).

Астенопия

Състоянието на претоварване на органите на зрението е придружено от симптоми на зрителен стрес: болка, хиперемия, замъгляване, двойно виждане, сълзене, главоболие и др. Основната причина за астенопия е продължителната концентрация на вниманието върху близък обект (екран на компютър, телевизор и др.). В напреднал стадий може да се развие блефарит, конюнктивит и миопия.

Астигматизъм

Дефект в структурата на оптиката на окото, при който светлинните лъчи се фокусират неправилно върху ретината. Въз основа на нарушението на формата на лещата или роговицата се разграничават астигматизъм на лещата, астигматизъм на роговицата или общ астигматизъм - когато се комбинират. Симптомите на заболяването включват намалено зрение, замъглени, неясни образи, двойни изображения, умора, напрежение в очите и главоболие.

блефарит

Офталмологична възпалителна патология на ръбовете на клепачите, често имаща хронична форма. Това може да бъде независимо инфекциозно заболяване на очите при хората, причинено от различни патогени, или да бъде следствие от други заболявания на тялото (стомашно-чревни, ендокринни и други). Проявява се с хиперемия, подуване на клепачите, парене, сърбеж, загуба и слепване на миглите, секреция.

Блефароспазъм

Спазъм на orbicularis oculi мускул, външно се проявява като повишено кривогледство. В този случай могат да се появят смущения в лакримацията, подуване на клепачите и сълзене. Възможните причини за патологията са свързани с възрастта промени, увреждане на лицевия нерв, мозъчни структури, различни заболявания и прием на антипсихотици. Тежката форма на патологията всъщност прави хората слепи с нормална зрителна функция.

късогледство (късогледство)

Нарушаване на оптичната структура на окото, когато фокусът на изображението е концентриран не върху ретината, а в нейната предна равнина. В резултат на това обектите на голямо разстояние изглеждат замъглени и неясни. В същото време зрителната функция по отношение на близки изображения остава нормална. В зависимост от степента на патология нарушението варира от леко замъгляване на контурите до тежко замъгляване на обекта.

Темпорален артериит

Увреждане на артериите (главно офталмологични, темпорални, гръбначни) поради дисфункция на имунната система. В резултат на това възниква хроничен възпалителен процес, придружен от рязко влошаване на зрението, включително периферното зрение, понякога до пълна загуба (с оклузия на централната артерия на ретината), парализа на окуломоторния нерв и очен исхемичен синдром. По-често се наблюдава при хора над 60-80 години.

Хемофталм (кървене в окото)

Навлизане на кръв в очната кухина (стъкловидното тяло), придружено от появата на точки, паяжини, сенки пред окото, замъглено зрение до внезапната му загуба при запазване на фоточувствителността (светлина - тъмнина). Причините за патологията са разкъсвания на новообразувани съдове, отлепване на ретината с разкъсване или разкъсване без отлепване, травма, операция на очите, общи съдови заболявания (хипертония, васкулит, онкология и други).

Хетерохромия

Рядко състояние, характеризиращо се с различно или неравномерно оцветяване на ирисите на очите. Това е следствие от дефицит или излишък на меланин. Колкото по-малко е в ириса, толкова по-светъл е цветът. В интернет има много снимки с различни вариации на тази патология. Причините за заболяването, когато човек има различни очи, са наследственост, неврофиброматоза, травма, прием на лекарства за глаукома и др.

Хифема

Характеризира се с проникване на кръв в предната камера на окото и утаяване в долната му част. Въз основа на обема на кръвта зрителната острота може да се влоши, понякога пациентът може да различава само светлината. Причините за патологията са наранявания, очни операции, очни заболявания с растеж на новообразувани съдове в ириса, общи заболявания (нарушена хемостаза, анемия, рак на кръвта, алкохолизъм и др.).

Глаукома

Хронична патология, водеща до необратимо увреждане на зрителния нерв поради периодично или постоянно повишаване на вътреочното налягане. Често има асимптоматичен ход или е придружен от замъгляване, намалено периферно зрение, болка в окото, многоцветни кръгове пред него при гледане на ярка светлина. Има откритоъгълна и закритоъгълна глаукома без лечение, патологията води до слепота.

Дакриоаденит

Възпаление на слъзната жлеза, остро или хронично. В първия случай възниква в резултат на инфекциозни заболявания (паротит, скарлатина, тонзилит и др.). Във втория може да присъства при туберкулоза, рак на кръвта и сифилис. Патологията се проявява с болка в областта на жлезата, хиперемия, подуване, възможен е екзофталм. Ако лечението е ненавременно, възниква абсцес или абсцес, който е придружен от повишаване на телесната температура и неразположение.

Дакриоцистит

Възпаление на слъзния сак, остро или хронично. Възниква в резултат на нарушение на изтичането на сълзи, причинено от възпалителни състояния на носната кухина, нейните синуси и костите около слъзния сак. Проявява се подуване, хиперемия на областта, сълзене, гноен секрет от слъзните отвори. Патологията може да провокира опасни гнойно-септични усложнения (менингит, мозъчен абсцес).

Далекогледство (хиперметропия)

Дефект на зрението, характеризиращ се с фокусиране на изображението зад ретината. При ниска степен на патология (до +3 диоптъра) зрителната функция е в нормални граници с умерена степен (до +5 диоптъра), има добро зрение на разстояние и затруднено зрение на близко разстояние. При изразена степен (над +5 диоптъра) пациентът страда от лошо зрение както наблизо, така и надалеч. Може да се появи и главоболие, умора на очите, амблиопия, страбизъм и др.

Цветна слепота

Зрителна дисфункция, изразяваща се в невъзможност за разграничаване на цветовете. В този случай степента на увреждане може да варира: от невъзможността да се разграничат един или повече цветове до пълна липса на възприемане на нюанси. Патологията възниква поради дисфункция на цветочувствителните рецептори (конуси) в центъра на ретината, може да бъде вродена или придобита (поради наранявания, очни заболявания, възрастови промени и др.).

Демодекоза

Патологична промяна в структурната структура на гелообразното вещество, което запълва кухината между ретината и лещата на окото. Има удебеляване на нишковидните елементи на стъкловидното тяло с намаляване на прозрачността и последващото им втечняване и набръчкване. Клинично патологията се проявява като черни точки пред очите. Причините са възрастови промени, локално възпаление, травма, органна дисфункция (черен дроб, бъбреци и други).

Диабетна ретинопатия

Усложнение на захарния диабет, характеризиращо се с увреждане на съдовете на ретината и роговицата с различна тежест. Може да доведе до слепота. Патологията се развива с повишена пропускливост и пролиферация на новообразувани съдове в цялата ретина, което води до нейното отлепване и загуба на зрение. Може да протича дълго време без симптоми, може да няма яснота на образа и след това настъпва постепенно или внезапно влошаване на зрението.

Диплопия (двойно виждане)

Зрителна дисфункция, която се състои в удвояване на изображението поради отклонение на очната ябълка на едното око. Въз основа на местоположението на мускулната лезия има паралелно удвояване или разположение на въпросните обекти един над друг. Когато едното око е затворено, двойното виждане спира в повечето случаи (с изключение на монокулярна диплопия). Пациентите могат да получат световъртеж и трудности при оценката на местоположението на обектите.

Дистрофия на ретината

Прогресивни необратими промени в ретината на окото, водещи до влошаване или загуба на зрение. Среща се в различни възрастови категории. Причините са съдови лезии (хипертония, коронарна болест на сърцето, травма, диабет), миопия и наследственост. Патологията може да се развие по време на бременност. Може да има асимптоматичен ход или прояви под формата на точки пред очите, сляпо петно ​​в центъра, намалено зрение на тъмно и неговото изкривяване.

Задно отделяне на стъкловидното тяло

Отделяне на хиалоидната мембрана на стъкловидното тяло от вътрешната мембрана на ретината. Патологията се проявява чрез трептене на мушици, люспи, дантели и др. (особено при гледане на обикновен фон), тъмно „перде“ пред окото и замъглено зрение. Светкавицата може да присъства под формата на ярки светкавици (особено при затворени клепачи). Обикновено патологията не изисква лечение.

Иридоциклит

Отнася се за инфекциозно офталмологично заболяване. Това е възпалително състояние на цилиарното тяло и ириса на окото (преден увеит), често причинено от общи заболявания (херпес, грип и др.). Патологията се изразява в хиперемия на очната ябълка, промяна в цвета на ириса, неправилна форма на зеницата, болка в окото, слепоочието, лакримация, фотофобия и леко увреждане на зрението.

Катаракта

Постепенното заместване на водоразтворимите протеини в структурата на лещата с водонеразтворими, което е придружено от нейното възпаление, подуване и помътняване и загуба на прозрачност. Патологията се характеризира с прогресивен ход и необратими промени. Катарактата уврежда цялата леща или част от нея, причинявайки намаляване на зрителната функция, почти пълна загуба, цветна слепота, двойно виждане, чувствителност към ярка светлина.

Кератит

Отнася се до бактериално, вирусно очно заболяване при хора, характеризиращо се с възпалителен процес в роговицата на окото. Въз основа на степента на увреждане на неговите слоеве се разграничават повърхностен и дълбок кератит. Симптомите на заболяването включват хиперемия на лигавицата на клепачите, очната ябълка, усещане за чужд предмет в окото, болка, блефароспазъм, лакримация, помътняване на роговицата (трън).

Кератоконус

Прогресивно изтъняване на роговицата, последвано от издуване (поради вътреочно налягане) и придобиване на неправилна форма (конична вместо сферична). Обикновено се развива от юношеството, появява се към 20-30-годишна възраст, започва от едното око, но впоследствие се разпространява и в двете. Има прогресия на загуба на зрението, изкривяване на образа, миопия и умора на очите.

Киста

Доброкачествено образувание от вроден или придобит произход. Първоначалните прояви на цистозата са образуването на малки мехурчета с хиперемирана кожа в близост до тях. Патологията е придружена от замъглено зрение, тъпа болка в очната ябълка. Причините за кисти включват възпалителни, дегенеративни състояния, вродени дефекти, дългосрочна терапия с мощни лекарства за очи и травма.

Колобома на окото

Очен дефект, характеризиращ се с липса на част от очната мембрана. Колобомата може да бъде вродена (поради вътрематочни нарушения) или придобита (в резултат на травма, некроза, нежизнеспособност на елементи от структурата на окото). Симптомите на патологията включват невъзможност за регулиране на обема на входящата светлина, невъзможност на окото да се свие, нарушено настаняване, поява на скотома и козметичен дефект.

Компютърен визуален синдром

Неблагоприятни симптоми, чийто провокиращ фактор е работата на компютъра. Проявява се като умора на очите, усещане за тежест в клепачите и повишено мигане. С прогресирането на симптомите може да се появи замъглено зрение, сълзене, фоточувствителност, усещане за "пясък" в очите, хиперемия, сухота, парене, болка в очните кухини и челото.

Molluscum contagiosum

Отнася се за вирусно заболяване на очите при хората, което засяга кожата и лигавиците. Среща се по-често в детска възраст и е заразна. Патологията се изразява в появата на малки, безболезнени, плътни, изпъкнали възли с пъпна вдлъбнатина в средата. При компресирането им се отделя бяло вещество. Заболяването може да причини сърбеж, дерматит, конюнктивит и белези.

Конюнктивит

Възпалителен процес в прозрачната лигавица на окото - конюнктивата. Тя може да бъде бактериална, вирусна, гъбична, алергична, като някои видове са много заразни (болестта се разпространява най-често чрез контактно предаване). Възможен е остър или хроничен конюнктивит. Заболяването е придружено от подуване и хиперемия на клепачите, отделяне (мукозен или гноен), сърбеж, фоточувствителност, парене и болка.

Страбизъм

Феноменът на отклонение на очите от обща точка на фиксиране, в която те гледат в различни посоки. Възниква в резултат на некоординирана работа на окуломоторните мускули. Страбизмът може да бъде периодичен или постоянен, придружен от нарушено бинокулярно зрение. Сред причините за него са миопия, травма, астигматизъм, тежко далекогледство, патологии на централната нервна система, вродени дефекти, инфекции, психотравми и соматични заболявания.

Ксантелазма

Доброкачествено образувание с жълтеникав цвят в областта на клепачите, малко по размер (колкото бобено зърно), представляващо натрупване на холестерол. Патологията показва нарушение на липидния метаболизъм и се развива при хора на средна и напреднала възраст. Изисква разграничаване на диагнозата от раков тумор. С напредването на заболяването плаките могат да се увеличат и да се слеят, трансформирайки се в ксантоми (възли).

Нощна слепота

Зрителна дисфункция при слаба светлина. Рязко влошаване на зрителната функция се наблюдава през нощта, привечер, при влизане в тъмна стая от светла и др. Възникват затруднения с ориентацията в пространството, стесняване на зрителното поле и липса на възприемане на сини и жълти цветове. Патологията може да бъде вродена, симптоматична (с дистрофия на ретината, глаукома, атрофия на зрителния нерв) или есенциална (с дефицит на витамин А).

Лейомиома на ириса

Рядко доброкачествено образувание от мускулната тъкан на ириса. Растежът на лейомиома е бавен, патологията може да бъде асимптоматична и се проявява чрез промяна в сянката на ириса. Ако туморът е голям, могат да възникнат усложнения: хифема, намалено зрение, повишено вътреочно налягане, глаукома, катаракта, разрушаване на очите (ако туморът расте).

Макулна дегенерация

Дегенеративна патология на макулата (центъра на ретината), развиваща се в резултат на дегенеративни явления в тъканта на ретината. Най-честата причина за загуба на централно зрение при хора над 50-годишна възраст, но патологията не води до пълна слепота (периферната зрителна функция се запазва). Има затруднения при четене, разглеждане на малки детайли, изкривяване на контурите и замъгляване на изображението.

Оток на макулата

Той е симптом на различни очни заболявания (увеит, диабетна ретинопатия, тромбоза на ретиналната вена). Това е подуване на макулата (центъра на ретината), отговорна за централното зрение, поради натрупването на течност в нейната тъкан. Описанието на симптомите включва изкривяване на изображението, придобиване на розов оттенък, замъгляване на централното зрение, периодична загуба на зрение (обикновено сутрин) и фоточувствителност.

Макулна дупка

Разкъсване на тъканта на ретината в областта на макулата. Дефектът може да бъде частичен или наситен и обикновено се среща при хора над 50 години, предимно при жени. Симптомите се появяват постепенно, докато разкъсването се образува бавно. Отбелязва се влошаване на централното зрение, изкривяване на контурите на изображението и намалено цветоусещане. В този случай периферната зрителна функция се запазва, симптомите се наблюдават в засегнатото око.

Мидриаза (разширение на зеницата)

Разширяване на зеницата, което може да бъде физиологично (при слаба светлина, стрес) или патологично, едностранно или наблюдавано и в двете очи. Патологична мидриаза може да възникне при употребата на определени лекарства, при парализа на сфинктера на зеницата (при епилепсия, глаукома, хидроцефалия и др.), при интоксикация (ботулизъм, отравяне с хинин, кокаин и др.), при спазъм на дилататор на зеницата (с увреждане на мозъка).

Миодезопсия

Миодезопсията е очно заболяване при хората, характеризиращо се с проблясване на тъмни „плавки“, точки, петна пред очите, които бавно се движат, когато очите се движат и след като спрат. Пациентът вижда поплавъци най-добре на светъл, равномерен фон. Патологията показва деструктивни промени в структурата на стъкловидното тяло. Може да се наблюдава при умора, заболявания на ретината, късогледство, кръвоизливи и съдови проблеми.

Нарушено периферно зрение

Нарушено странично зрение с различна тежест: от малки нефункциониращи зони до ограничена видимост до остров в централната част (тунелно зрение). В този случай могат да се наблюдават смущения в едно или две очи. Сред причините за патологията са глаукома, увреждане на ретината, зрителния нерв, мозъка и повишено вътречерепно налягане.

Оптичен неврит

Остро възпаление на зрителния нерв, придружено от влошаване на зрението. Патологията се развива неочаквано, има рязко намаляване на зрителната функция, цветовото възприятие и появата на "петно" пред окото (периодично или постоянно). Възможна болка зад орбитата, главоболие (с ретробулбарен неврит). Причините са инфекции, соматични заболявания, наранявания и алкохолна интоксикация.

Невус на хороидеята

Доброкачествено образувание, състоящо се от клъстер от пигментни клетки (хороидален невус). Образува се от раждането, но обикновено се среща при възрастни (след пигментация). Най-често се намира в задната част на очното дъно. Първоначално локализиран в повърхностните тъкани на хороидеята, впоследствие прониква дълбоко в слоевете. Има стационарни (едноцветни и не нарастващи) и прогресивни (склонни към уголемяване) невуси.

Неоваскуларизация (рубеоза) на ириса

Образуване на новообразувани съдове върху ириса на окото. В същото време те са крехки и лесно се нараняват, причинявайки хифема. Разпространявайки се в ъгъла на предната камера на окото, те провокират развитието на вторична глаукома. Причините за патологията са диабетна ретинопатия, тромбоза на ретиналната вена и отлепване на ретината, както и нарушения на кръвообращението в орбиталната артерия.

Образуване на новообразувани съдове в тъканта на роговицата. Причините за патологията включват наранявания, изгаряния на очите, използване на контактни лещи, възпаление на роговицата, дегенеративни, дистрофични промени в нея и операции в тази област. Различават се повърхностна, дълбока и комбинирана неоваскуларизация. В резултат на патологията прозрачността на роговицата намалява, зрението се влошава до пълната му загуба.

нистагъм

Рядка патология, характеризираща се с неконтролирани, повтарящи се движения на очите. Има махало (равномерни движения от едната страна на другата), резки (бавно движение настрани и бързо връщане в първоначалното положение) нистагъм. Обикновено патологията присъства от раждането, но може да се прояви при възрастни след наранявания, заболявания на мозъка и очите. Отбелязва се ниска зрителна функция.

Запушване на централната артерия на ретината

Нарушаване на кръвоснабдяването на тъканта на ретината, в резултат на което нервните клетки умират. В резултат на оклузия (съдов инцидент) настъпва необратима загуба на зрение. Патологията възниква на фона на хипертония, стесняване на лумена на каротидната артерия, атеросклероза, сърдечни и съдови заболявания. В този случай има рязка частична загуба на зрителното поле или намаляване на зрителната функция на едното око.

Отлепване на ретината

Патологично отделяне на слоевете на ретината от хориоидеята и пигментния епител. Това е опасно състояние, което изисква спешна хирургическа намеса, за да се избегне пълна загуба на зрението. Патологията е безболезнена и се характеризира с намаляване на зрителната функция, включително странично зрение, появата на мълния, воал, искри пред очите, изкривяване на контурите, формата и размера на изображенията.

Офталмохипертония

Повишено вътреочно налягане без патологични промени, характерни за първичната глаукома. Изразява се с усещане за пълнота на очите, болка в тях и главоболие. Различават се есенциална и симптоматична очна хипертония. Първият се появява при хора на средна и напреднала възраст поради дисбаланс в производството и изтичането на влага. Вторият е резултат от друга патология (заболявания на очите, тялото, действието на токсични фактори и др.).

Пигментна​ абиотрофия​ на ретината

Рядка наследствена дистрофична патология, характеризираща се с увреждане на пръчките на ретината. В този случай се наблюдава намаляване на зрителната функция при слаба светлина, прогресивно влошаване на периферното зрение (до пълна загуба), намаляване на зрителната острота и цветовото възприятие на изображението. Патологията провокира развитието на глаукома, оток на макулата, катаракта и помътняване на лещата. Може да доведе до слепота.

Pinguecula

Удебелено жълтеникаво образувание при възрастни хора, изпъкващо на фона на бялата конюнктива. Смята се за признак на нейното стареене. Провокиращи фактори за появата на патология са излагането на ултравиолетова радиация, дим, вятър и т.н. на конюнктивата. Придружен от сухота, дискомфорт в областта на очите, зачервяване около пингуекулата и усещане за чуждо тяло. Може да се появи пингвекулит (възпаление и подуване на образуванието).

Потрепване на клепачите

Често срещано явление, причинено от повтарящи се контракции на orbicularis oculi мускул. Обикновено атаката на потрепване преминава бързо и спонтанно. Понякога обаче може да продължи седмици, създавайки силен дискомфорт. Причините за явлението могат да бъдат преумора, стрес, повишено натоварване на очите, сухота в очите, алергии и консумация на напитки, съдържащи кофеин.

Помътняване на роговицата (възпаление)

Очен дефект, при който роговицата губи своята прозрачност и способност да пропуска светлинни вълни и става бяла. По-късно цветът на левкомата става жълтеникав. Запазването на зрителната функция зависи от големината и местоположението на катарактата (при централна локализация е необходимо спешно лечение). Обикновено има частична загуба на зрение. Лечението на патологията е възможно с помощта на операция.

Пресбиопия

Свързано с възрастта далекогледство, свързано с промени в лещата след 40 години. Той се удебелява, губи еластичност и прави невъзможно фокусирането на зрението върху близките обекти. Проявите на заболяването включват замъглени изображения наблизо, напрежение на очите при фокусиране (при четене, шиене и т.н.), умора и главоболие.

Пролиферативна витреоретинопатия

Пролиферация на фиброзна тъкан в ретината и стъкловидното тяло. Различават се първична (заболяването не е причинено от някаква причина) и вторична (увреждане на окото поради травма, отлепване и разкъсване на ретината, операция, диабет и др.) пролиферативна витреоретинопатия. В резултат на патологията се получава сливане на стъкловидното тяло и ретината, което увеличава вероятността от отделянето му, което води до слепота при липса на операция.

Птеригиум

Дегенеративна патология, характеризираща се с нарастване на конюнктивата към центъра на роговицата. Тъй като птеригиумът прогресира, той може да се разпространи до центъра на оптичната зона на роговицата, причинявайки намаляване на зрителната функция. В началния етап се развива асимптоматичен ход, отбелязват се хиперемия, подуване на окото, усещане за чужд предмет и замъглено зрение. Лечението на заболяването е хирургично.

Птоза

Увисване на горния клепач от леко до изразено със затваряне на палпебралната фисура. Патологията се наблюдава при деца и възрастни. Според степента на тежест може да бъде частично (клепачът пада до нивото на горната трета на зеницата), непълно (до средата), пълно (затваряне на зеницата). Птозата е придружена от дразнене, умора на очите, напрежение при затварянето им, кривогледство и двойно виждане. Типична е „позата на звездоглед” (отхвърляне на главата назад).

Сълзи на ретината

Увреждане на целостта на ретината, което често води до нейното отлепване. Възможно е безсимптомно протичане на патологията. Може да има мълния в очите (особено на тъмни места), трептене на петна, загуба на зрението, стесняване на неговите полета, изкривяване на изображението, едностранно перде (симптом на разкъсване и отлепване на ретината). Болестта изисква спешна медицинска помощ, за да се избегне пълна загуба на зрението.

ретинит

Възпалителен процес, засягащ ретината на окото. Основната причина за заболяването е инфекция, чиито причинители са различни патогенни микроорганизми: гъбички, вируси, бактерии и др. Патологията се проявява чрез намаляване на зрителната функция, чиято тежест зависи от местоположението на възпалението, промени в цветовото възприятие, изкривяване на изображенията, поява на мълния, искри пред очите.

Ретиношиза

Отлепване на ретината в резултат на натрупване на течност между нейните слоеве. В този случай настъпва неговата дисфункция, предимно в периферната част. Има намаление на страничното зрение. При тежко увреждане пациентът става дезориентиран при лошо осветление. Ако центърът на ретината е увреден, съществува риск от трайна загуба на зрението. Може да се появи отлепване и хемофталм.

Повтаряща се ерозия на роговицата

Увреждане на епитела на роговицата, склонност към рецидив. Образува се след нараняване на повърхностния слой на роговицата или в резултат на дистрофични промени в нея. Патологията се проявява с болка в окото веднага след образуването на ерозия, усещане за чуждо тяло в него, хиперемия, лакримация, фоточувствителност, намалено зрение (с голям размер и централна локализация на увреждането).

фотофобия

Повишена чувствителност към светлина, придружена от болка, смъдене, парене в очите, желание за присвиване или затваряне на очи. Симптомите се причиняват от слънчева или изкуствена светлина. Фотофобията е признак на различни патологии: възпаление на очите (кератит, конюнктивит и други), тяхното увреждане (изгаряне, ерозия), наследствени заболявания (албинизъм, цветна слепота), различни заболявания (инфекциозни, нервна система), интоксикации.

Синдром на котешко око

Рядка хромозомна патология, която има 2 основни проявления: дефект на ириса (котешко око) и липса на анус. Основната причина за заболяването е наследствеността. Котешкото око при хората е придружено от комплекс от тежки симптоми: пълно или частично отсъствие на ириса, увисване на външните ъгли на очите, епикантус, колобома, катаракта и страбизъм. Има и признаци на увреждане на други органи (сърце, кръвоносни съдове, бъбреци и др.).

Синдром на червени очи

Симптом на множество заболявания на зрителните органи, проявяващи се с хиперемия на областта на очите, главно на конюнктивата. Такива патологии включват конюнктивит, травма, глаукома, синдром на сухото око, увеит, алергии, иридоциклит и др. Хиперемията може да бъде придружена от болка, парене, сърбеж, подуване, фотофобия, лакримация и усещане за чуждо тяло.

Синдром на Марфан

Наследствен дефект, причинен от дефицит на съединителна тъкан. Налице е повишена разтегливост на телесните тъкани, което е в основата на възникващите нарушения. Очните прояви включват миопия, промени в ириса (колобома), глаукома, сублуксация или дислокация на лещата, катаракта, отлепване на ретината и страбизъм.

Синдром на сухо око

Често срещано състояние, причинено от нарушаване на процесите на производство и изпаряване на сълзи от роговицата. Основната причина за патологията е недостатъчното производство на сълзи. Синдромът може да бъде причинен от прекомерно натоварване на очите, използване на контактни лещи, излагане на прах, вятър, дим, дразнене от козметика, прием на определени лекарства, хормонален дисбаланс и др. Патологията е придружена от дискомфорт, парене, хиперемия на очите, лакримация и други симптоми.

Склерит

Възпалително състояние на фиброзната мембрана на очната ябълка. Причините за патологията са ревматоиден артрит, анкилозиращ спондилит, системен лупус еритематозус и др. Възможен е инфекциозен характер на заболяването. Проявите на заболяването включват хиперемия на очната ябълка, образуване на възпалителни възли, изтъняване на склерата, болка, повишена фоточувствителност и лакримация. Когато процесът се премести в други тъкани, може да настъпи загуба на зрението.

Разкъсване

Секреция на слъзна течност. Повишеното производство и нарушеното изтичане могат да бъдат причинени от много състояния: реакция на болка, стрес и др., дразнещи ефекти върху конюнктивата или носната лигавица, възпалителни явления в окото, патологии на слъзната жлеза, анатомични дефекти, алергии, сухота в очите синдром, старост (със слабост на мускулите на слъзния канал).

Спазъм на акомодацията

Зрителен дефект, проявяващ се със симптоми на умора на очите. По-често патологията се наблюдава при деца, когато дневният режим е нарушен или ученикът има неорганизирано работно място. Въпреки това, патологията е възможна и при възрастни. Причинява се от дълго четене, работа с компютър, бродиране и др. Проявите включват умора на органите на зрението, хиперемия, болка, болка в очите, главоболие, влошаване на зрението на разстояние (фалшива миопия).

Субконюнктивален кръвоизлив

Изтичане на кръв от увреден съд под конюнктивата. Патологията може да се появи при възрастни хора (поради крехкост на кръвоносните съдове, атеросклероза, диабет), с рязко повишаване на венозното налягане (по време на кашлица, повдигане на тежки предмети, повръщане), по време на наранявания и операции. Въпреки изразения козметичен дефект, този вид кръвоизлив не представлява опасност.

Трахома

Инфекциозно очно заболяване, причинено от хламидия. Пациентите получават увреждане на роговицата и конюнктивата, което води до тежки белези на тъканите на последната, хрущяла на клепачите и пълна загуба на зрение (обратима). Патологията обикновено се наблюдава и в двете очи, първоначално конюнктивата се възпалява, появява се хиперемия и секрет, в по-късните етапи роговицата става мътна и се развива ентропион. Трахомата е елиминирана в Русия.

Тромбоза на централната вена на ретината

Патологията се наблюдава по-често при хора на средна и напреднала възраст с анамнеза за атеросклероза, хипертония и захарен диабет. При младите хора тромбозата може да бъде резултат от общи заболявания (грип, пневмония, сепсис), локална инфекция (възпалителни явления в зъбите, синусите) и нарушения на хемостазата. Патологията се проявява чрез намаляване на зрителната функция или появата на слепи петна в зрителното поле на едното око.

Увеит

Възпалително състояние на всички или отделни части на хориоидеята (предна, задна). В този случай е възможно увреждане на околните тъкани (склера, ретина, зрителен нерв). Причините за патологията могат да бъдат инфекции, наранявания, имунни и метаболитни дисфункции. Симптомите включват замъглено или намалено зрение, фотофобия, хиперемия на очите, лакримация и болка в засегнатата област.

Халазион

Малка, твърда маса вътре в клепача в резултат на възпаление и запушване на мейбомиевата жлеза. Образуването на дефекта се причинява от натрупването на неговия секрет. Причините за патологията включват заболявания на храносмилателния тракт и отслабен имунитет. Халазионът се проявява чрез подуване на клепача, болка и дразнене на тъканите (в началния етап), след което се образува изпъкнало петно ​​с червен или сив нюанс.

Централна серозна хориоретинопатия

Ограничено отлепване на ретината в резултат на навлизане на течност под нейната тъкан поради повишена капилярна пропускливост. Заболяването се наблюдава в различни възрастови категории (20-60 години), като предполагаемите причини са физическа активност и стрес. Възниква внезапно и се проявява с намалено зрение (ако има увреждане в центъра на ретината), изкривяване на образа и поява на затъмнена полупрозрачна зона пред окото.

екзофталм

Дефект в органите на зрението, проявяващ се под формата на движение напред на едната или двете очни ябълки. Болестта на изпъкналите очи при човек може да възникне при ендокринна офталмопатия, възпаление на слъзната жлеза, мастната тъкан, кръвоносните съдове, тумор на орбитата, травма с кръвоизлив и разширени вени. Симптомът на издатина се проявява в различна степен на тежест. Може да се появи страбизъм, двойно виждане, дистрофия на роговицата и компресия на зрителния нерв.

Ектропион (инверсия на клепача)

Дефект на органите на зрението, характеризиращ се с обръщане на клепача навън с оголване на конюнктивата. Патологията се наблюдава изключително в долния клепач. Придружен от лакримация (поради нарушено изтичане на течности), дразнене на кожата (поради излишна влага в сълзите), усещане за чуждо тяло, пясък в окото и неговата хиперемия. Патологията става провокиращ фактор за инфекция.

Ендофталмит

Тежък гноен възпалителен процес в очната кухина, причиняващ слепота и загуба на очната ябълка. Причината за развитието на патологията може да бъде нараняване на очите с проникване на чужд предмет, възпаление на ириса или хориоидеята, операция или тежък язвен дефект. Сред проявите на заболяването са намаляване и стесняване на зрителното поле, болка и набръчкване на очната ябълка. Процесът може да обхване всички мембрани на окото.

Ентропион (завъртане на клепача)

Дефект в органите на зрението, характеризиращ се с извиване на клепача навътре, като цилиарният му ръб е в контакт с конюнктивата и роговицата. Обикновено патологията е налице в долния клепач. Придружен от силно дразнене на окото, усещане за чуждо тяло в него, хиперемия, болка при мигане, микротравма на роговицата или ерозии, сълзене, фотофобия. Патологията може да причини инфекция.

Емболия на артерията на ретината

Тежко нарушение на кръвообращението в артерията на ретината. Характеризира се с бърза прогресия и води до пълна слепота. Причините за патологията са запушване на съд от кръвен съсирек (например при атеросклероза), артериит, стесняване на лумена на големите каротидни артерии, тумори (когато артерията е компресирана). Патологията се проявява като безболезнено намаляване на зрението до пълната му загуба.

Епикантус

Анатомична особеност на структурата на окото, която се състои в наличието на кожна гънка отстрани на носа, свързваща горния и долния клепач. Обикновено се наблюдава и в двете очи, понякога с различна степен на тежест. Характерен за източното население. При изразен епикантус е възможно стесняване на палпебралната фисура, нараняване на цилиарния ръб на роговицата, затруднено изтичане на сълзи и затваряне на клепачите. В този случай се извършва хирургична корекция.

Епиретинална мембрана

Представлява прозрачен филм, разположен над макулата. Тази тъкан от белег дърпа ретината, причинявайки гънки и бръчки. Патологията може да бъде причинена от очни заболявания (диабетна ретинопатия, руптура на ретината, тромбоза на нейната централна вена или клонове), възпалителни състояния и кръвоизливи. Признаците на заболяването включват намалено централно зрение на едното око, помътняване, изкривяване на контурите на изображението и двойно виждане.

Еписклерит

Възпалителен процес в еписклералната тъкан (между конюнктивата и склерата). Има прост и нодуларен еписклерит. Провокиращи фактори на патологията са излагане на химикали, чужди тела, алергии и ухапвания от насекоми. Симптомите включват дискомфорт, хиперемия на очите, подуване и бистър секрет. В някои случаи заболяването рецидивира.

Ерозия на роговицата

Увреждане на епитела на роговицата, предимно от травматичен произход. Патологията се причинява от травма (включително контактни лещи), навлизане на чуждо тяло, излагане на високи температури, химикали и други подобни. Ерозията се проявява с болка в окото, усещане за чужд предмет, фотофобия и хиперемия. При голям размер и централно положение на лезията е възможно намаляване на зрителната функция.

Язва на роговицата

Патология на роговицата, причинена от значително увреждане на нейните тъкани по-дълбоко от мембраната на Bowman, обикновено с гноен характер. Причините за заболяването включват наранявания на очите, излагане на химикали и високи температури, излагане на патогенни микроорганизми (бактерии, вируси, гъбички). Симптомите включват силна болка в окото, обилно сълзене, фотофобия, хиперемия, намалено зрение (ако е засегната централната зона).

Ечемик

Гнойна възпалителна лезия на мейбомиевата жлеза, разположена вътре в цилиарния ръб (вътрешен ечемик) или космения фоликул на миглите (външен ечемик). Причината за патологията е бактериална инфекция, обикновено Staphylococcus aureus. Симптомите на заболяването включват хиперемия, подуване на ръба на клепача, сърбеж, болка при допир, лакримация, усещане за чуждо тяло, понякога треска и общо неразположение.

Планирайте

Въведение

Автозомно рецесивен начин на наследяване

Автозомно-доминантен тип наследяване

Залепен за пода

За всички видове наследство

Заключение

Използвани книги

Въведение

През последните десетилетия ролята на наследствеността в етиологията на очните заболявания значително се увеличи. Известно е, че 4–6% от населението на света страда от наследствени заболявания. Около 2000 човешки заболявания са наследствени, от които 10-15% са очни заболявания и толкова са системни заболявания с очни прояви. Смъртността и хоспитализацията на тези пациенти са най-високи, така че ранната диагностика и лечение на такива заболявания е не само медицински, но и национален проблем.

Децата особено често страдат от наследствени и вродени дефекти. Според канадски генетици вродените деформации са 18,4%, повечето от които са генетично обусловени. Смъртността при тези заболявания достига 30%.

Има информация за 246 патологични гена, които причиняват вродени аномалии на органа на зрението, които се появяват изолирано или в комбинация с увреждане на други органи и системи. От тях доминиращите се определят от 125 гена, рецесивните - от 91 гена, а свързаните с пола гени - от 30 гена. Ролята на наследствените фактори в етиологията на заболяванията на органа на зрението е установена в 42,3% от случаите.

Много аномалии възникват във връзка с анормалното развитие и формиране на окото или отделните му компоненти през различни периоди на онтогенезата. Те могат да се развият в най-началните етапи на формиране на очите под въздействието на много физични, химични, тератогенни агенти и дисфункция на хормоналните процеси. Например, микрофталмът е следствие от нарушения, възникнали по време на фазата на формиране на оптичния везикул. Излагането на вредни фактори в по-късните етапи от развитието на очите води до образуване на дефекти в лещата и ретината на зрителния нерв. Трябва обаче да се отбележи, че появата на тези дефекти в развитието може да бъде следствие от фенокопия (наследствени промени във фенотипа на даден организъм, причинени от фактори на околната среда и копиране на проявата на всяка известна наследствена промяна - мутации в този организъм).

Напредъкът в превенцията на вродените очни заболявания се състои в правилния контрол на факторите, които могат да повлияят на заболяването при бременна жена. Правилната пренатална грижа и правилното хранене осигуряват на плода благоприятни условия за развитие. След изясняване на диагнозата и установяване на вида на унаследяване на заболяването, офталмологът, съвместно с генетик и други медицински специалисти, трябва да определи риска от възникване на такъв дефект в потомството. Медицинските генетични консултации помагат за предотвратяване на слепота от много наследствени очни заболявания.

Наследствена патология на органа на зрението с автозомно-рецесивен тип наследство

Автозомно-рецесивен тип наследяване се проявява само в брака на две хетерозиготи. Следователно такива признаци се откриват, когато родителите са тясно свързани. Колкото по-ниска е концентрацията на автозомно рецесивен ген в популация, толкова по-голяма е вероятността за неговото прилагане, ако родителите са кръвно родствени.

Анофталмът е вродена липса или загуба на едната или двете очни ябълки. Може да е вярно и измислено. Истинският анофталм е най-често едностранен, свързан с недоразвитие на предния мозък или с нарушение на зрителния нерв. Въображаемият анофталм се причинява от забавено развитие на очната ябълка. На рентгенова снимка на черепа, с истинска анофталмия, зрителният отвор не се открива; с въображаема анофталмия винаги присъства.

Нистагъм (треперене на очите) е бързи и редки произволни движения на очите, причинени от централни или локални причини, причинени от особена форма на клинични конвулсии на окуломоторните мускули. Движенията се извършват в хоризонтална, вертикална и ротационна посока. Нистагъмът се развива при вродено или придобито зрително увреждане в ранна детска възраст, когато няма фиксация от макулата на ретината. Нистагъмът не причинява безпокойство на пациентите, но те страдат силно от слабост на зрението, което е трудно да се коригира. С възрастта интензивността му може да намалее. Нистагъм може да се появи и при някои заболявания на централната нервна система, при увреждане на лабиринта и др. Лечението най-често е неуспешно. Трябва да се отстрани самата причина.

Криптофталм – наблюдава се деформация на клепачите и цялата предна част на очната ябълка. Криптофталмът често се придружава от изразени деформации на лицето, синдактилия (сливане на ръцете и краката, например малкия пръст с безименния), генитални аномалии и др.

Ретинобластомът е истинска злокачествена неоплазма на ретината, която се среща при деца в ранна възраст (от няколко месеца до 2 години). В 15% от случаите може да бъде двустранно. Първоначално заболяването е невидимо, но когато заболяването достигне значителни размери и се приближи до задната повърхност на лещата, родителите забелязват блясък в зеницата. В този случай окото е сляпо, зеницата е широка, а от дълбините на зеницата се вижда жълтеникаво-бял рефлекс. Целият този комплекс от симптоми се нарича "амавротично котешко око". Ретинобластомът се развива от незрели глиални елементи на ретината и първоначално се вижда като удебеляване на ретината в ограничена област. Ако окото не се отстрани навреме, се наблюдава растеж на тумора в орбитата и черепната кухина. Лечението е ранно отстраняване на окото, последвано от лъчетерапия. Опитите за лъчетерапия и химиотерапия не дадоха убедителни положителни резултати.

Глиомът на ретината е злокачествено новообразувание на зрителния нерв, тумор на глията (интерстициалната тъкан на централната нервна система), расте бавно, достигайки размера на орех или гъше яйце. Може да доведе до пълна слепота и дори смърт. Най-често туморът се развива в ранна възраст. Възможно е възрастните хора да бъдат засегнати. Първите признаци на тумори на зрителния нерв са намалено зрение и промени в зрителното поле. Екзофталмът се увеличава бавно. В този случай окото обикновено изпъква напред, неговата подвижност, като правило, се запазва напълно. Лечението е хирургично.

Наследствена патология с автозомно-доминантен тип наследяване

Автозомно-доминантното унаследяване на аномалии се характеризира предимно със значителна фенотипна вариабилност: от едва забележима до прекомерно интензивна черта. Тъй като се предава от поколение на поколение, този интензитет нараства все повече и повече. Освен унаследяването на свойствата на кръвта, съвременната антропогенетика досега има информация само за рядко срещани признаци, много от които се унаследяват според законите на Мендел или са случай на добавки към тях.

Астигматизъм – открит в края на 18 век. Астигматизмът е комбинация в едното око на различни видове рефракция или различни степени на един вид рефракция. При астигматичните очи двете перпендикулярни равнини на сечение с най-голяма и най-малка сила на пречупване се наричат ​​главни меридиани. Най-често те са разположени вертикално или хоризонтално. Но те могат да имат и наклонено разположение, образувайки астигматизъм с наклонени оси. В повечето случаи пречупването във вертикалния меридиан е по-силно, отколкото в хоризонталния. Този тип астигматизъм се нарича директен. Понякога, напротив, хоризонталният меридиан се пречупва по-силно от вертикалния - обратен астигматизъм. Правете разлика между правилно и грешно. Анормалното обикновено е от роговичен произход. Характеризира се с локални промени в силата на пречупване на различни сегменти на един меридиан и се причинява от заболявания на роговицата: белези, кератоконус и др. Правилният има еднаква сила на пречупване по целия меридиан. Това е вродена аномалия, наследява се и се променя малко през целия живот. Хората, страдащи от астигматизъм (около 40 - 45% от населението на света), се нуждаят от оптична корекция, тоест без очила не могат да виждат обекти в различни равнини. Може да се елиминира с очила с цилиндрични стъкла и контактни лещи.

Хемеролопията е постоянно увреждане на здрачното зрение (нощна слепота). Централното зрение намалява, зрителното поле постепенно се стеснява концентрично.

Колобомата е дефект на ръба на клепача под формата на триъгълна или полукръгла прорез. Най-често се наблюдава на горния клепач в средната му третина. Често се комбинира с други лицеви деформации. Лечение – при тези аномалии пластичната хирургия дава добри резултати.

Аниридията е липсата на ириса, тежка вродена патология на съдовия тракт на окото. Може да има частична или почти пълна аниридия. Не е необходимо да се говори за пълна аниридия, тъй като хистологично се откриват поне незначителни остатъци от корена на ириса. При аниридия има чести случаи на вродена глаукома с явления на разтягане на очната ябълка (хидрофталмос), които зависят от свръхрастеж на ъгъла на предната камера с ембрионална тъкан. Аниридията понякога се комбинира с предна и задна полярна катаракта, сублуксация на лещата и рядко колобома на лещата.

Микрофталмът е недоразвитие на цялата очна ябълка, с намаляване на всички нейни размери, "малко око".

Ектопия на лещата - изместване на лещата на лещата. Най-характерният пример е ектопия на лещата, наблюдавана при фамилно-наследствено увреждане на цялата мускулно-скелетна система, което се изразява в удължаване на дисталните фаланги на пръстите на ръцете и краката, удължаване на крайниците и ставна слабост. Тежки ендокринни нарушения. Това заболяване се нарича арахнодактилия или синдром на Марфан. В очите се открива симетрично изместване на лещата. По-често лещата се измества нагоре и навътре или нагоре и навън.

Изместването на лещата може да бъде придружено от развитие на катаракта.

Споразумение №1
публично предложение за доброволно дарение

Междурегионална обществена организация за популяризиране и подпомагане на пациенти с наследствени заболявания на ретината "Да видиш!" (МОО „Да видиш!“), наричан по-долу „Бенефициент“, представляван от президента Байбарин Кирил Александрович, действайки въз основа на Хартата, кани физически и юридически лица или техни представители, наричани по-долу „Дарител“ , наричани заедно „Страните“, сключват Договор за доброволно дарение при следните условия:

1. Общи положения относно публичното предлагане

1.1. Това предложение е публична оферта в съответствие с параграф 2 на член 437 от Гражданския кодекс на Руската федерация.
1.2. Приемането (приемането) на тази оферта е превод на средства от страна на Дарителя по банковата сметка на Бенефициента като доброволно дарение за уставната дейност на Бенефициента. Приемането на това предложение от Дарителя означава, че последният е прочел и е съгласен с всички условия на този Договор за доброволно дарение с Бенефициента.
1.3..
1.4. Текстът на тази оферта може да бъде променян от Бенефициента без предизвестие и е валиден от деня, следващ деня на публикуването й на Сайта.
1.5. Офертата е валидна до деня, следващ деня, в който уведомлението за анулиране на Офертата е публикувано на Сайта. Бенефициентът има право да отмени Офертата по всяко време, без да посочва причини.
1.6. Невалидността на едно или повече условия на Офертата не води до невалидност на всички други условия на Офертата.
1.7. С приемането на условията на този договор Дарителят потвърждава доброволния и безвъзмезден характер на дарението.

2. Предмет на споразумението

2.1. Съгласно този договор Дарителят, като доброволно дарение, превежда собствените си средства по разплащателната сметка на Бенефициента, а Бенефициентът приема дарението и го използва за законови цели.
2.2. Извършването на действия от страна на Дарителя по това споразумение представлява дарение в съответствие с член 582 от Гражданския кодекс на Руската федерация.

3. Дейности на Бенефициента

3.1 Основната цел на дейността на бенефициента е:
предоставяне на цялостна помощ и подкрепа на пациенти с наследствени заболявания на ретината, включително социална, психологическа и трудова адаптация, обучение;
насърчаване на превенцията, диагностиката, лечението и изследванията в областта на наследствените заболявания на ретината;
привличане на вниманието на държавните агенции и обществеността към проблемите на хората с наследствени заболявания на ретината; представителство и защита на правата и законните интереси на лица от тази категория и членове на техните семейства в държавни органи; защита на общите интереси на членовете на бенефициента;
развитие на цялостно сътрудничество между обществените организации и здравните власти, насърчаване на укрепването на връзките между науката, образованието и практиката;
международно сътрудничество в областта на грижите за пациенти с наследствени заболявания на ретината;
установяване на лични контакти, комуникация между членовете на Бенефициента, оказване на взаимна подкрепа и помощ;
насърчаване на дейности в областта на превенцията и защитата на здравето на гражданите, насърчаване на здравословния начин на живот, подобряване на моралното и психологическото състояние на гражданите;
насърчаване осъществяването на хуманни и миролюбиви инициативи на обществени и държавни организации, проекти и програми за международно и национално развитие.
Основните видове дейности на бенефициента в съответствие с действащото законодателство на Руската федерация са посочени в Хартата на бенефициента.
3.2..

4. Сключване на договор

4.1. Физически и юридически лица или техни представители имат право да приемат Офертата и по този начин да сключат Договор с Бенефициента.
4.2. Датата на приемане на Офертата и съответно датата на сключване на Договора е датата на кредитиране на средства по разплащателната сметка на Бенефициента или, в подходящи случаи, по сметката на Бенефициента в платежната система. Мястото на сключване на Споразумението е град Москва на Руската федерация. В съответствие с член 434, параграф 3 от Гражданския кодекс на Руската федерация, споразумението се счита за сключено в писмена форма.
4.3. Условията на Договора се определят от Офертата с изменения (включително изменения и допълнения), валидни към деня на изпълнение на платежното нареждане или деня на внасяне на пари в касата на Бенефициента.

5. Правене на дарение

5.1. Дарителят самостоятелно определя размера на доброволното дарение (еднократно или редовно) и го превежда на Бенефициента, като използва всеки метод на плащане, посочен на уебсайта съгласно условията на настоящото Споразумение. Съгласно член 582 от Гражданския кодекс на Руската федерация даренията не се облагат с ДДС.
5.2. Цел на плащането: „Дарение за уставна дейност. ДДС не се начислява” или „Доброволно дарение за законови дейности” или „Доброволно дарение за законови цели”.
5.3. Даренията, получени от Бенефициента без посочване на конкретна цел, са насочени за постигане на законовите цели на Бенефициента
5.4. Дарителят има право да избере обекта на подпомагане по свое усмотрение, като при превод на дарението посочи подходящата цел на плащането.
5.5. При получаване на дарение с посочване на фамилното и собственото име на нуждаещото се лице, Бенефициентът изпраща дарението в помощ на това лице. В случай, че сумата на даренията на конкретно лице надвишава сумата, необходима за предоставяне на помощ, Бенефициентът уведомява Дарителите за това чрез публикуване на информация на уебсайта. Бенефициентът използва положителната разлика между сумата на получените дарения и необходимата сума за подпомагане на конкретно лице за законовите цели на Бенефициента. Дарител, който не е съгласен с промяната в целта на финансиране, има право да поиска възстановяване на сумата писмено в рамките на 14 календарни дни след публикуване на посочената информация.
5.6. При превод на Дарение чрез електронна разплащателна система, Дарителят може да бъде таксуван с комисионна в зависимост от избрания метод на плащане (електронни пари, SMS плащания, парични преводи). Даренията, преведени от Дарителя чрез системата за електронни разплащания, се натрупват от системата за разплащане в сметките на системата, след което общата сума на парите, събрани за определен период, се прехвърлят по разплащателната сметка на Фонда. Електронната система може да удържи комисиона от сумата, преведена по разплащателната сметка на Фонда. Сумата на средствата, получени от Фонда, ще бъде равна на сумата на Дарението, направено от Дарителя, минус таксите, начислени от платежната система.
5.7. Дарителят може да организира редовно (месечно) дебитиране на дарението от банкова карта.
Поръчката се счита за изпълнена от момента, в който дарението е за първи път успешно дебитирано от банковата карта.
Поръчката за редовно дебитиране е валидна до изтичане на валидността на картата на собственика или до подаване на писмено уведомление от Дарителя за прекратяване на поръчката. Уведомлението трябва да бъде изпратено на имейл адрес info@site поне 10 дни преди датата на следващото автоматично дебитиране. Уведомлението трябва да съдържа следната информация: фамилия и собствено име, както е посочено на банковата карта; последните четири цифри на картата, от която е извършено плащането; имейл адрес, на който получателят ще изпрати потвърждение за прекратяване на редовното дебитиране.

6. Права и задължения на страните

6.1. Бенефициентът се задължава да използва средствата, получени от Дарителя по настоящото споразумение, стриктно в съответствие с действащото законодателство на Руската федерация и в рамките на законовата дейност.
6.2. Дарителят дава разрешение за обработване и съхраняване на лични данни, използвани от Бенефициента единствено за изпълнение на посочения договор, както и за информиране на дейността на Бенефициента.
6.3. Съгласието за обработка на личните данни се дава на Дарителя за неопределен срок. В случай на оттегляне на съгласието, Бенефициентът се задължава да унищожи или обезличи личните данни на Дарителя в срок от 5 (пет) работни дни.
6.4. Бенефициентът се задължава да не разкрива личната информация и информацията за контакт на Дарителя на трети страни без неговото писмено съгласие, освен в случаите, когато тази информация се изисква от държавни органи, които имат правомощия да изискват такава информация.
6.5. Дарението, получено от Дарителя, поради отпадане на нуждата, частично или напълно неизразходвано според предназначението на дарението, посочено от Дарителя в платежното нареждане, не се връща на Дарителя, а се разпределя самостоятелно от Бенефициента. към други текущи програми и уставните цели на Бенефициента.
6.6. По искане на Дарителя (под формата на имейл или обикновено писмо), Бенефициентът е длъжен да предостави на Дарителя информация за направените от Дарителя дарения.
6.7. Бенефициентът не носи никакви други задължения към Дарителя, освен задълженията, посочени в този Договор.

7. Други условия

7.1. В случай на възникване на спорове и разногласия между страните по настоящото споразумение, те ще се разрешават по възможност чрез преговори. При невъзможност за разрешаване на спор чрез преговори, споровете и разногласията могат да се разрешават в съответствие с действащото законодателство на Руската федерация в съдилищата по местонахождението на Бенефициента.

8. Детайли

БЕНЕФИЦИЕНТ:
Междурегионална обществена организация за популяризиране и подпомагане на пациенти с наследствени заболявания на ретината "Да видиш!"

Юридически адрес: 127422, Москва, Дмитровски проезд, сграда 6, сграда 1, апартамент 122,

OGRN 1167700058283
TIN 7713416237
Скоростна кутия 771301001