Küsimused. Diabeet ja rasedus. Millist riski peetakse madalaks ja millist kõrgeks

Tere kõigile! Tüdrukud, kes olid sees sarnased olukorrad, vastake! 27. mail toimus esimene linastus. Muide, kõik oli korras. Nad kirjutasid igaks juhuks telefoni üles, kuid ma ei oodanud, et nad saavad tagasi helistada ja nüüd nädal hiljem tuli kõne - tulge saatekirja cpsirile, teil on suur risk. Ma ise ei mäleta, tulin pisarais, vatijalgadel, võtsin kõik paberid. Risk 1:53. Järgmisel päeval läksin ülevaatusele. Uzist vaatas väga pikka aega kõhtu ja vaginaalselt, lülitas mitu korda doppleri sisse ja kõik tundus olevat korras, kuid talle ei meeldinud TRISKUPITAALKLAPI DOPLEROMEETRIA: REGURGITATSIOON. Sisestasin programmi uue ultraheli andmed ja nädal tagasi sõeluuringu tulemused, arvuti väljastas riski DM 1:6. Saadetud geneetiku juurde. Pärast aruande vaatamist selgitas ta mulle, et see regurgitatsioon võib olla lihtsalt loote tunnus, kuid koos alahinnatud PAPP-A väärtusega 0,232 MoM on see kromosomaalsete kõrvalekallete marker. Kõik muu on normi piires. Nad soovitasid koorioni villuse biopsiat. Olen siiani keeldunud, õde oleks peaaegu toolilt kukkunud, nagu risk on nii suur ja XA-d ei ravita ja minu asemel ei mõtleks ta hetkekski. Küsisin geneetiku käest Panorama analüüsi kohta (kohutavalt kallis ema vereanalüüs), ta vastas mulle, et loomulikult saab seda teha, aga see välistab ainult 5 peamist CA-d ja mõned väga haruldased, see ei suuda anomaaliaid täielikult kõrvaldada ja minu puhul juhul on soovitatav invasioon. Olen sellel teemal juba palju artikleid, küsimusi ja kõike muud sellist lugenud ja ma lihtsalt ei saa aru, mida nad minu analüüsides nii kohutavat leidsid? Regurgitatsioon, nagu selgus, on sel ajal füsioloogiline ja kaob 18-20 nädala pärast (kui see ei taandu, viitab see südamerikke riskile, paljud kaovad pärast sünnitust ja mõned elavad sellega ja ei mõjuta eriti kuna mu mehel on prolaps mitraalklapi, mis on päritud mu emalt, võib-olla on see kuidagi omavahel seotud). Hormoonid üldiselt ei pruugi olla indikatiivsed, sest. Olen seda võtnud raseduse algusest, sõin 2 tundi enne analüüsi (selgub, et enne 4 tundi ei saa süüa, mulle sellest ei räägitud), jõin kohvi, olin närvis ja mures ultraheli pärast ja kardan verd loovutada ja sisse Hiljuti krooniline väsimus, vanema lapsega väsin ära. Ja kõik see mõjutab tulemusi. Geneetik ei küsinud midagi sellist, teda ei huvitanud, neil on seal üldiselt mingi konveieri ja nad justkui pistsid mind statistika pärast sinna. Kuid nad istutasid minusse natuke kahtlust, ma puhkesin nutma, olin mures aastaks ette. Abikaasa palub biopsiat. Ma kardan hirmsasti tagajärgi, kardan lapse kaotamist või kahjustamist, eriti kui ta on terve. Ühest küljest, kui kõik on korras, siis hingan kergendatult ja saadan kõik arstid minema. Teisest küljest, kui kõik on halvasti, mida teha? Kas ma suudan raseduse katkestada, lasen oma lapse enda sees tükeldada, eriti nüüd, kui ma arvan, et hakkan seda tundma. Aga teine ​​variant on see, et kas ma suudan sellise lapse üles kasvatada, kes vajab eriline lähenemine ja palju tähelepanu, kui vahel tahaks täiesti terve tütre eest põgeneda... Kurat, kõik need mõtted söövad mind ära. Ma ei tea, mida teha... Igaks juhuks annan sõeluuringu andmed:

B-ty tähtaeg: 13 nädalat

Pulss 161 lööki minutis

Venoosne kanal PI 1.160

Chorion/Planceta madal eesseinal

Nabanöör 3 anumat

Loote anatoomia: kõik on määratud, kõik on normaalne

b-hCG 1,091 MoM

PAPP-A 0,232 MoM

Emakaarter PI 1240 MoM

Trisoomia 21 1:6

Trisoomia 18 1:311

Trisoomia 13 1:205

Preeklampsia kuni 34 nädalat b-ti 1:529

Preeklampsia kuni 37 nädalat b-ti 1:524

Diabeet on keeruline haigus mida on raske ravida. Kehas arenedes rikutakse süsivesikute ainevahetust ja insuliini sünteesi vähenemist kõhunäärmes, mille tagajärjel lakkab glükoos rakkudest imendumast ja settib veres mikrokristalliliste elementide kujul. Täpsed põhjused, miks see hakkab arenema seda haigust, pole teadlased veel suutnud kindlaks teha. Kuid nad on tuvastanud diabeedi riskifaktorid, mis võivad vallandada selle haiguse alguse nii eakatel kui ka noortel inimestel.

Paar sõna patoloogia kohta

Enne diabeedi tekke riskitegurite kaalumist tuleb öelda, et seda haigust on kahte tüüpi ja igal neist on oma eripärad. I tüüpi diabeeti iseloomustavad süsteemsed muutused organismis, mille puhul mitte ainult süsivesikute ainevahetus vaid ka kõhunäärme funktsionaalsust. Millegipärast lõpetavad selle rakud õiges koguses insuliini tootmise, mistõttu toiduga kehasse sattuv suhkur ei läbi lõhustamisprotsesse ja seetõttu ei saa seda rakud omastada.

II tüüpi suhkurtõbi on haigus, mille puhul pankrease funktsionaalsus säilib, kuid ainevahetuse halvenemise tõttu kaotavad keharakud insuliinitundlikkuse. Selle taustal lakkab glükoos lihtsalt rakkudesse transportimast ja settib verre.

Kuid olenemata sellest, millised protsessid suhkurtõve korral toimuvad, on selle haiguse tulemus sama - kõrge glükoosisisaldus veres, mis põhjustab tõsiseid probleeme tervisega.

Selle haiguse kõige levinumad tüsistused on järgmised tingimused:

• hüperglükeemia - veresuhkru taseme tõus üle normi (üle 7 mmol / l);
• hüpoglükeemia - vere glükoosisisalduse langus üle normivahemiku (alla 3,3 mmol / l);
• hüperglükeemiline kooma - veresuhkru taseme tõus üle 30 mmol / l;
• hüpoglükeemiline kooma - vere glükoosisisalduse langus alla 2,1 mmol / l;
• diabeetiline jalg - vähenenud tundlikkus alajäsemed ja nende deformatsioon
• - nägemisteravuse langus;
• tromboflebiit - naastude moodustumine veresoonte seintes;
• hüpertensioon - vererõhu tõus;
• gangreen - alajäsemete kudede nekroos koos järgneva abstsessi tekkega;
• insult ja müokardiinfarkt.

Diabeedi tavalised tüsistused

Need ei ole kaugeltki kõik tüsistused, millega suhkurtõve tekkimine on igas vanuses inimese jaoks täis. Ja selle haiguse ennetamiseks on vaja täpselt teada, millised tegurid võivad provotseerida diabeedi tekkimist ja milliseid meetmeid selle arengu ennetamiseks kaasatakse.

I tüüpi diabeet ja selle riskifaktorid

I tüüpi diabeeti (DM1) diagnoositakse kõige sagedamini lastel ja noortel vanuses 20–30 aastat. Arvatakse, et selle arengu peamised tegurid on:

• viirushaigused;
• keha mürgistus;
• alatoitumus;
• sagedane stress.

DM1 esinemisel juhtiv roll mängib pärilikku eelsoodumust. Kui üks pereliikmetest põeb seda haigust, on selle arengu riskid järgmises põlvkonnas ligikaudu 10-20%.

Samas tuleb märkida, et in sel juhul me räägime mitte umbes tuvastatud fakt vaid eelsoodumuse kohta. See tähendab, et kui emal või isal on I tüüpi diabeet, ei tähenda see sugugi, et ka nende lastel see haigus diagnoositakse. Eelsoodumus viitab sellele, et kui inimene ei võta ennetavaid meetmeid ja ei võta õige pilt elu jooksul, siis on tal suur risk haigestuda mõne aasta jooksul diabeeti.

Diabeedi diagnoosimisel mõlemal vanemal korraga suureneb risk haigestuda nende lastel mitu korda.

Sel juhul tuleb aga meeles pidada, et kui mõlemad vanemad põevad diabeeti korraga, siis suureneb oluliselt tõenäosus, et nende lapsel see haigestub. Ja sageli just sellistes olukordades diagnoositakse see haigus lastel juba varakult koolieas kuigi neil seda veel pole halvad harjumused ja plii aktiivne pilt elu.

Arvatakse, et diabeet kandub kõige sagedamini edasi meesliini kaudu. Kuid kui ainult emal on diabeet, on selle haigusega lapse saamise risk väga madal (mitte rohkem kui 10%).

Viiruslikud haigused

Viirushaigused on veel üks põhjus, miks I tüüpi diabeet võib areneda. Eriti ohtlikud on sel juhul sellised haigused nagu parotiit ja punetised. Teadlased on juba ammu tõestanud, et need haigused mõjutavad negatiivselt kõhunäärme tööd ja kahjustavad selle rakke, vähendades seeläbi insuliini taset veres.

Tuleb märkida, et see kehtib mitte ainult juba sündinud laste kohta, vaid ka nende kohta, kes on alles emakas. Kõik viirushaigused, mida rase naine põevad, võivad vallandada tema lapsel I tüüpi diabeedi tekke.

Keha mürgistus

Paljud inimesed töötavad tehastes ja ettevõtetes, kus keemilised ained, mille toime mõjutab negatiivselt kogu organismi tööd, sealhulgas kõhunäärme funktsionaalsust.

Keemiaravi, mida viiakse läbi erinevate haiguste raviks onkoloogilised haigused, omavad ka mürgist mõju keharakkudele, mistõttu nende rakendamine suurendab ka kordades I tüüpi diabeedi tekke tõenäosust inimestel.

Ebaõige toitumine

Alatoitumus on T1DM üks levinumaid põhjuseid. Igapäevane dieet kaasaegne inimene sisaldab suur summa rasvad ja süsivesikud, mis paneb suure koormuse seedeelundkond, sealhulgas kõhunääre. Aja jooksul on selle rakud kahjustatud ja insuliini süntees häiritud.

Ebaõige toitumine on ohtlik mitte ainult rasvumise tekkeks, vaid ka kõhunäärme rikkumiseks

Samuti tuleb märkida, et alatoitluse tõttu võib DM1 areneda ka 1-2-aastastel lastel. Ja selle põhjuseks on lapse varajane sissetoomine toitumisse lehmapiim ja teraviljakultuurid.

Sage stress

Stress on vallandaja mitmesugused haigused, sealhulgas CD1. Kui inimene on stressis, tekib tema kehas palju adrenaliini, mis aitab kaasa veresuhkru kiirele töötlemisele, mille tagajärjeks on hüpoglükeemia. See seisund on ajutine, kuid kui see esineb süstemaatiliselt, suureneb T1DM-i risk mitu korda.

II tüüpi diabeet ja selle riskifaktorid

Nagu eespool mainitud, areneb II tüüpi suhkurtõbi (DM2) rakkude insuliinitundlikkuse vähenemise tulemusena. See võib juhtuda ka mitmel põhjusel:

• pärilik eelsoodumus;
• vanusega seotud muutused organismis;
• ülekaalulisus;
• rasedusdiabeet.

pärilik eelsoodumus

DM2 tekkes mängib pärilik eelsoodumus isegi suuremat rolli kui DM1 puhul. Nagu näitab statistika, on selle haiguse risk järglastel sel juhul 50%, kui DM2 diagnoositi ainult emal, ja 80%, kui see haigus avastati mõlemal vanemal korraga.

Kui vanematel tuvastatakse DM2, on haige lapse saamise tõenäosus oluliselt suurem kui DM1 puhul

Vanusega seotud muutused kehas

Arstid peavad DM2-d eakate haiguseks, kuna just neil avastatakse see kõige sagedamini. Selle põhjuseks on vanusega seotud muutused kehas. Kahjuks vanusega sisemiste ja välised tegurid siseorganid"kuluvad" ja nende funktsionaalsus on häiritud. Lisaks tekib vanusega paljudel inimestel hüpertensioon, mis suurendab veelgi riski haigestuda II tüüpi diabeeti.

Tähtis! Seda kõike silmas pidades soovitavad arstid tungivalt kõigile üle 50-aastastele inimestele, olenemata sellest üldine heaolu ja sugu, tehke regulaarselt veresuhkru taseme määramiseks analüüse. Ja kui avastate mis tahes kõrvalekaldeid, alustage kohe ravi.

Rasvumine on T2DM-i peamine põhjus nii vanematel kui ka noorematel inimestel. Selle põhjuseks on liigne rasva kogunemine keharakkudesse, mille tulemusena hakkavad nad sealt energiat ammutama ning suhkur muutub nende jaoks tarbetuks. Seetõttu lõpetavad rakud rasvumise korral glükoosi imendumise ja see settib verre. Ja kui inimene juuresolekul ülekaaluline Keha juhib ka passiivset elustiili, mis suurendab veelgi DM2 tekke tõenäosust igas vanuses.

Rasvumine provotseerib mitte ainult II tüüpi diabeedi, vaid ka muude terviseprobleemide ilmnemist

Rasedusdiabeet

Rasedusdiabeeti nimetatakse ka rasedusdiabeediks, kuna see areneb raseduse ajal. Selle esinemine on tingitud hormonaalsed häired kehas ja liigne aktiivsus kõhunääre (ta peab töötama "kahe" jaoks). Sest suurenenud koormused see kulub ja lakkab õiges koguses insuliini tootmisest.

Pärast sünnitust see haigus kaob, kuid jätab lapse tervisele tõsise jälje. Kuna ema kõhunääre lõpetab õiges koguses insuliini tootmise, hakkab beebi kõhunääre töötama kiirendatud režiimis, mis põhjustab selle rakkude kahjustusi. Lisaks arenguga rasedusdiabeet suurendab loote rasvumise riski, mis suurendab ka riski haigestuda 2. tüüpi diabeeti.

Ärahoidmine

Suhkurtõbi on haigus, mida on lihtne ennetada. Selleks piisab selle pidevast ennetamisest, mis hõlmab järgmisi tegevusi:

• Õige toitumine. Inimese toit peaks sisaldama palju vitamiine, mineraalaineid ja valke. Toidus peavad olema ka rasvad ja süsivesikud, sest ilma nendeta ei saa organism normaalselt funktsioneerida, kuid mõõdukates kogustes. Eriti tasub olla ettevaatlik kergesti seeditavate süsivesikute ja transrasvade suhtes, kuna need on ülekaalulisuse ja edasine areng SD. Mis puutub imikutesse, siis peaksid vanemad hoolitsema selle eest, et kasutusele võetud lisatoidud oleksid nende kehale võimalikult kasulikud. Ja mida ja mis kuul saab lapsele kinkida, saab teada lastearstilt.
• Aktiivne elustiil. Kui jätate spordi hooletusse ja elate passiivse elustiiliga, saate hõlpsalt SD-d "teenida". Inimtegevus aitab kaasa rasvade kiirele põletamisele ja energiatarbimisele, mille tulemusena suureneb rakkude vajadus glükoosi järele. Passiivsetel inimestel ainevahetus aeglustub, mille tulemusena suurenevad riskid haigestuda diabeeti.
• Jälgige regulaarselt veresuhkru taset. See reegel kehtib eriti nende kohta, kellel on pärilik eelsoodumus selle haiguse ja inimesed, kes "koputasid" 50 aastat. Veresuhkru taseme jälgimiseks pole üldse vaja pidevalt kliinikus käia ja analüüse teha. Piisab lihtsalt glükomeetri ostmisest ja kodus vereanalüüside tegemisest.

Tuleb mõista, et diabeet on haigus, mida ei saa ravida. Kui see areneb, on vaja pidevalt võtta ravimid ja süstige insuliini. Seetõttu, kui te ei soovi alati oma tervise pärast karta, juhtige tervislik eluviis elust ja ravige viivitamatult teiega seotud haigusi. Ainult nii saab ennetada diabeedi teket ja säilitada oma tervist pikki aastaid!

Diabeedi geneetika

I tüüpi diabeedi prognoosimine kõrge riskiga rühmades

T.V. Nikonova, I.I. Dedov, JI.P. Aleksejev, M.N. Boldyreva, O.M. Smirnova, I.V. Dubinkin*.

Endokrinoloogiline teaduskeskus I (Dir. - RAMSi akadeemik I.I. Dedov) RAMS, I *SSC “Immunoloogia Instituut” I (Dir. - RAMSi akadeemik R.M. Khaitov) M3 RF, Moskva. I

Praegu on maailmas I tüüpi diabeedi esinemissagedus suurenenud. Selle põhjuseks on mitmed tegurid, sealhulgas diabeeti põdevate patsientide eluea pikenemine tänu paranenud diagnostikale ja arstiabi, suurenenud viljakus ja keskkonna halvenemine. Diabeedi esinemissagedust saab vähendada ennetavad meetmed, prognoosides ja ennetades haiguse arengut.

I tüüpi diabeedi eelsoodumus on geneetiliselt määratud. I tüüpi diabeedi esinemissagedust kontrollivad mitmed geenid: insuliini genoom kromosoomil 11p15.5 (YOM2), geenid kromosoomil \\c (YOM4), 6c (YOM5). Kõrgeim väärtus teadaolevatest 1. tüüpi diabeedi geneetilistest markeritest on neil geenid HLA piirkonna jaoks kromosoomil 6p 21.3 (SHOM1); kuni 40% I tüüpi diabeedi geneetilisest eelsoodumusest on nendega seotud. Ükski teine ​​geneetiline piirkond ei määra HLA-ga võrreldava haiguse tekkimise riski.

kõrge riskiga 1. tüüpi diabeedi arengut määravad HLA geenide alleelsed variandid: OYAV1 * 03, * 04; OOA1 *0501, *0301, OOA1*0201, *0302. 95%-l 1. tüüpi DM-ga patsientidest on OR*3 või 011*4 antigeenid ja 55–60%-l on mõlemad antigeenid. OOB1*0602 alleel on 1. tüüpi DM puhul haruldane ja seda peetakse kaitsvaks.

DM-i kliinilistele ilmingutele eelneb latentsusperiood, mida iseloomustab saareliste markerite olemasolu rakuline immuunsus; neid markereid seostatakse progresseeruva hävinguga.

Seega on pereliikmete jaoks, kellel on varasemaid I tüüpi diabeedi juhtumeid, haiguse prognoos eriti oluline.

Selle töö eesmärk oli moodustada Moskva elanike Venemaa elanikkonnas I tüüpi diabeedi tekke kõrge riskiga rühmad, mis põhinevad diabeedi geneetiliste, immunoloogiliste ja metaboolsete markerite uurimisel, kasutades perekondlikku lähenemist.

Uurimistöö materjalid ja meetodid

Uurisime 26 perekonda, kus üks vanematest on haigestunud I tüüpi diabeeti, millest 5 on “tuumapered” (kokku 101 inimest). Uuritud pereliikmete arv jäi vahemikku 3 kuni 10 inimest. I tüüpi diabeeti põdevaid isasid oli 13, emasid 1. tüüpi diabeeti 13. Peresid, kus mõlemad vanemad oleksid põdenud I tüüpi diabeeti, ei olnud.

Uurisime 37 I tüüpi diabeediga patsientide järeltulijat kliinilised ilmingud haigused, millest 16 on naised, 21 on mehed. Uuritud järglaste vanus jäi vahemikku 5–30 aastat. Uuritud järglaste jaotus vanuse järgi on esitatud tabelis. 1.

Tabel 1

Uuritud laste (järglaste) vanus

Vanus (aastad) Arv

Diabeetikutega peredes uuriti 17 last (8 tüdrukut, 9 poissi), diabeetikutega peredes 20 last (8 tüdrukut, 12 poissi).

Autoantikehad (3-rakudele (ICA)) määrati kahel viisil: 1) inimese I (0) veregrupi pankrease krüolõikustel kaudse immunofluorestsentsi reaktsioonis; 2) Biomerica ensüümi immuunanalüüsis “ISLETTEST”. Insuliini autoantikehad (IAA) määrati aastal ensüümi immuunanalüüs ISLETTEST Biomerica poolt. HDC-vastaste antikehade määramine viidi läbi kasutades standardsed komplektid"Diaplets anti-GAD" firma "Boehringer Mannheim".

C-peptiidi määramine viidi läbi Sorrini (Prantsusmaa) standardkomplektide abil.

DM patsientide ja nende pereliikmete HLA tüpiseerimine viidi läbi kolme geeni jaoks: DRB1, DQA1 ja DQB1, kasutades järjestusspetsifikatsiooniga digitaalseid praimereid polümeraasi abil. ahelreaktsioon(PCR).

DNA eraldamine lümfotsüütidest perifeerne veri viidi läbi R. Higuchi N. Erlichi (1989) meetodi järgi koos mõningate modifikatsioonidega: 0,5 ml EDTA-ga võetud verd segati 1,5 ml Eppendorfi tüüpi mikrotsentrifuugi tuubidesse 0,5 ml lüüsilahusega, mis koosnes 0, 32 M. sahharoos, 10 mM Tris-HC1 pH 7,5, 5 mM MgC12, 1% Triton X-100, tsentrifuugiti 1 minut kiirusel 10 000 p/min, supernatant eemaldati ja raku tuumade pelleteid pesti 2 korda näidatud puhvriga. Järgnev proteolüüs viidi läbi 50 µl puhverlahuses, mis sisaldas 50 mM KCI, 10 mM Tris-HCl pH 8,3, 2,5 mM MgCI2, 0,45% NP-40, 0,45% Tween-20 ja 250 µg/ml proteinaasi 7 °K juures. C 20 min. Proteinaas K inaktiveeriti kuumutamisega tahkistermostaadis 95 °C juures 5 minutit. Saadud DNA proove kasutati kohe tüpiseerimiseks või säilitati -20 °C juures. DNA kontsentratsioon määrati

fluorestsents Hoechst 33258-ga DNA fluorimeetril (Hoefer, USA) oli keskmiselt 50-100 µg/ml. Aeg kokku DNA ekstraheerimise protseduur kestis 30-40 min.

PCR viidi läbi 10 µl reaktsioonisegus, mis sisaldas 1 µl DNA proovi ja järgmisi ülejäänud komponentide kontsentratsioone: 0,2 mM iga dNTP (dATP, dCTP, dTTP ja dGTP), 67 mM Tris-HCl pH=8,8, 2,5 mM MgC12, 50 mM NaCl, 0,1 mg/ml želatiini, 1 mM 2-merkaptoetanooli ja 1 U termostabiilset DNA polümeraasi. Vältimaks kondensaadi moodustumisest tingitud muutusi reaktsioonisegu komponentide kontsentratsioonides, kaeti reaktsioonisegu 20 µl mineraalõliga (Sigma, USA).

Amplifitseerimine viidi läbi MS2 mitmekanalilise termotsükleriga (JSC DNA-Technology, Moskva).

DRB1 lookuse tüpiseerimine viidi läbi kahes etapis. 1. vooru jooksul amplifitseeriti genoomne DNA kahes erinevas torus; 1. katseklaasis kasutati praimerite paari, mis amplifitseeris kõiki teadaolevaid DRB1 geeni alleele, 2. katseklaasis praimerite paari, mis amplifitseeris ainult rühmadesse DR3, DR5, DR6, DR8 kuuluvaid alleele. Mõlemal juhul temperatuuri režiim võimendus (aktiivse reguleerimisega termotsüklerile "MS2") oli järgmine: 1) 94°C - 1 min.; 2) 94°С - 20 s (7 tsüklit), 67°С - 2 s; 92 °C - 1 s (28 tsüklit); 65°С - 2 s.

Saadud produktid lahjendati 10 korda ja kasutati 2. ringis järgmisel temperatuurirežiimil: 92 °C - 1 s (15 tsüklit); 64 °C - 1 s.

DQA1 lookuse tüpiseerimine viidi läbi kahes etapis. 1. etapis kasutati praimerite paari, mis võimendab kõiki DQA1 lookuse spetsiifilisust, 2. etapis praimerite paare, mis võimendavad spetsiifilisust *0101, *0102, *0103, *0201, *0301, *0401, *0501, *0601.

Esimene etapp viidi läbi vastavalt programmile: 94°C - 1 min.; 94°С - 20 s (7 tsüklit), 58"С - 5 s; 92"С - 1 s, 5 s (28 tsüklit), 56"С - 2 s.

1. etapi amplifikatsiooniproduktid lahjendati 10 korda ja kasutati 2. etapis: 93 °C - 1 s (12 tsüklit), 62 °C - 2 s.

DQB1 lookuse tüpiseerimine viidi läbi ka kahes etapis; 1. päeval kasutati praimerite paari, mis võimendab kõiki DQB1 lookuse eripärasid, temperatuurirežiim on järgmine: 94 °C – 1 min; 94 °C – 20 s. (7 tsüklit); 1 s ( 28 tsüklit); 65 hj – 2 s.

2. etapis kasutati spetsiifilisust võimendavaid praimerite paare: *0201, *0301, *0302, *0303, *0304, *0305, *04, *0501, *0502, *0503, *0601, *0602/08 ; 1. etapi produktid lahjendati 10 korda ja amplifikatsioon viidi läbi järgmisel režiimil: 93 °C - 1 s (12 tsüklit); 67 °C - 2 s.

Amplifikatsiooniproduktide identifitseerimine ja nende pikkusjaotus viidi läbi ultraviolettvalguses (310 nm) pärast 15-minutilist elektroforeesi kas 10% PAAG-s, 29:1 pingel 500 V või 3% agaroosgeelis pingel 300 V (mõlemal juhul oli vahemik 3-4 cm) ja värviti etiidiumbromiidiga. Plasmiidi pUC19 lõhustamist Msp I-ga kasutati pikkuse markerina.

Tulemused ja selle arutelu

Leiti, et 26 perekonnas 26-st 1. tüüpi DM-i vanematega patsiendist oli 23 inimest (88,5%) 1. tüüpi DM-iga seotud HLA genotüüpide kandjad DRB1 *03-DQA1 *0501 - DQB1 *0201; DRB1 *04-DQAl *0301-DQB 1*0302 või nende kombinatsioonid (tabel 2). 2 patsiendil sisaldab genotüüp I tüüpi diabeediga seotud DQB 1*0201 alleeli; ainult 1 patsiendil sellest rühmast oli DRB1 *01/01 genotüüp, mis

Genotüüpide jaotus I tüüpi diabeediga patsientide seas

01?B 1 4/4 2 E1?B 1 - -

Kokku 23 (88,5%) Kokku 3

Uuritud isikutel leiti 0I?B1-POAI-ROVI haplotüüpe

oіgvі OOAI ROVI

mida populatsiooniuuringutes ei seostatud 1. tüüpi DM-ga, ei tuvastanud me alatüüpi O K B1 *04, kuigi selle lookuse polümorfism võib mõjutada 1. tüüpi DM-i tekke riski.

I tüüpi diabeediga patsientide otseste järeltulijate genotüpiseerimisel selgus, et 37 inimesest 30 (81%) pärisid I tüüpi diabeediga seotud genotüübid ORV1 * 03, 011B1 * 04 ja nende kombinatsiooni, 3 isikut genotüübis. neil on I tüüpi diabeediga seotud alleelid: 1-l - OOA 1*0501, 2 patsiendil - OOA 1*0201. Ainult 4 uuritud 37-st omavad I tüüpi diabeedi suhtes neutraalset genotüüpi.

Järglaste genotüüpide jaotus on näidatud tabelis. 3. Mitmed tööd on näidanud, et 1. tüüpi diabeediga patsientide isad kannavad sagedamini edasi geneetilist eelsoodumust.

vastuvõtlikkus diabeedile (eriti HLA-01 * 4-genotüübid) oma lastele kui emadele. Siiski ei kinnitanud Ühendkuningriigis tehtud uuring vanemate soo olulist mõju HLA-sõltuvale eelsoodumusele lastel. Samuti ei saa me oma töös täheldada sarnast geneetilise eelsoodumuse edasikandumise mustrit: 94% lastest pärisid I tüüpi diabeediga seotud HLA genotüübid haigetelt emadelt ja 85% haigetelt isadelt.

DM on teadaolevalt multigeenne, multifaktoriaalne haigus. Faktoridena väliskeskkond, mängides päästiku rolli, peetakse toitumist - tarbimine imikueas ja varases lapsepõlves lehmapiima valgud. De-

Tabel 3

Genotüüpide jaotus laste seas, kelle vanematel on 1. tüüpi diabeet

I tüüpi diabeediga seotud genotüübid Kandjate arv 1. tüüpi diabeediga mitteseotud genotüübid Kandjate arv

0!*B 1 4/4 4 01*B 1 1/15 1

Kokku 30 (81%) Kokku 7 (19%)

lastel, kellel on äsja diagnoositud diabeet kõrgendatud tasemed lehmapiimavalgu, p-laktoglobuliini ja veise seerumi albumiini vastased antikehad võrreldes tervete õdede-vendadega, mida peetakse DM-i tekke sõltumatuks riskiteguriks.

Uuritud laste rühmas 37-st oli ainult 4 peal rinnaga toitmine kuni 1 aasta sai rinnapiima 26 inimest kuni 1,5-3 kuud, 4 - kuni 6 kuud, 3 olid piimasegudel esimestest elunädalatest. Viiest β-rakkude vastaste positiivsete antikehadega lapsest 2 toideti rinnaga kuni 6 kuud, 3 - kuni 1,5 - 3 kuud; siis sai keefiri ja piimasegusid. Seega said 89% uuritud lastest imiku- ja varases lapsepõlves lehmapiimavalke, mida võib pidada geneetilise eelsoodumusega isikutel DM-i tekke riskiteguriks.

Uuritud peredes määrati kliiniliselt tervetel järglastel tsütoplasmaatiliste antikehade, insuliini autoantikehade ja GDK sisaldus. 37 uuritud lapsest 5 olid β-rakkude antikehade suhtes positiivsed, samas kui kõik 5 on DM-i geneetilise eelsoodumuse kandjad (tabel 4). Neist 3-l (8%) leiti HDC-vastased antikehad, 1-l - ACOC-i, 1-l - ACOC-vastased antikehad.

Tabel 4

(3-rakuliste) antikehade suhtes positiivsete laste genotüübid

Genotüüp Positiivsete antikehade arv

ja insuliini. Seega on 5,4% lastest ACTC-vastased antikehad, 2 HDC-vastaste positiivsete antikehadega last on "tuuma" perede järeltulijad. Laste vanus antikehade tuvastamise ajal on näidatud tabelis. 5. DM ennustamiseks suur tähtsus neil on ACOC tiiter: mida kõrgem on antikeha tiiter, seda pigem diabeedi arengut, sama kehtib ka insuliinivastaste antikehade kohta. Kirjanduse andmetel kõrgel tasemel GDC-vastaseid antikehi seostatakse DM-i aeglasema arengumääraga (10% 4 aasta pärast) kui madalad tasemed(50% 4 aasta pärast), võib-olla seetõttu, et HDC-vastaste antikehade kõrge tase viitab eelistatavale aktiveerimisele humoraalne immuunsus ja vähemal määral rakuvahendatud aktiveerimisel

Tabel 5

Uuritud laste vanus antikehade tuvastamise hetkel

Uuritud laste vanus (aastad) Antikehade suhtes positiivsete laste arv

vanniimmuunsus (DM 1. tüüp on peamiselt tingitud P-rakkude rakkude poolt vahendatud hävimisest tsütotoksiliste T-lümfotsüütide poolt). Erinevate antikehade kombinatsioon tagab kõige optimaalseima prognoositaseme.

Madala sünnikaaluga (alla 2,5 kg) lastel areneb diabeet palju varem kui sündinutel normaalkaalus. Ajaloo andmetest on tähelepanuväärne, et 5 positiivsete antikehadega lapsest 2 sündis kehakaaluga üle 4 kg, 2 - alla 2,9 kg.

I tüüpi diabeediga patsientide otsestel järeltulijatel määrati C-peptiidi baastase, kõigil neil oli see näitaja normi piires (sh lastel, kellel on positiivsed P-rakkude antikehad), stimuleeritud C-peptiidi tase. ei uuritud.

1. I tüüpi diabeediga patsiendid on 88,5% juhtudest genotüüpide OJAVROZ, OOA1 * 0501, BOB1 * 0201, OJV1 * 04, BOA1 * 0301, EOV1 * 0302 või nende kombinatsioonide kandjad.

2. Lastel peredest, kus ühel vanematest on 1. tüüpi diabeet, avastatakse 89% juhtudest geneetiline eelsoodumus diabeedi tekkeks (ühe haige vanema juuresolekul), samas kui 81% pärivad genotüübid, mis on täielikult seotud I tüüpi diabeediga. mis võimaldab neid lugeda väga kõrge riskirühma diabeedi tekkeks.

3. I tüüpi diabeediga patsientide otseste järeltulijate hulgas, kellel on geneetiline eelsoodumus, positiivsed antikehad GDK-le avastati 8% juhtudest, ACTC - 5,4% juhtudest. Need lapsed vajavad diagnostiline uuring antikehade tiitrid, glükohemoglobiin ja insuliini sekretsiooni uurimine.

*1 iteratsioon

1. Atkinson M.A., McLaren N.K. // N.Engl.J.Med.-l 994-331. P.l 4281436.

2. Aanstoot H.J., Sigurdsson E., Jaffe M. jt // Diabetologia-1994-37.

3. Baekkeskov S., Aanstoot H.J., Christgan S. et al // Nature-1 990-377.

4. Bain S.C., Rowe B.R., Barnett A.H., ToddJ.A. // Diabeet-1994-43(12). Lk 1432-1468.

5. B/ng/ey P.J., Christie M.R., Bonifacio E., Bonfanti R., Shattock Mw Fonte M.T., Bottazzo C.F. // Diabeet-1 994-43. Lk 1304-1310.

6. Boehn B.O., Manifras B., SeiblerJ. jt // Diabeet-1991-40. Lk.1435-1439.

7. Chern M.M., Anderson V.E., Barbosa J. // Diabeet-1982-31. P.l 1 151118.

8. Davies J.L., Kawaguchi Y., Bennett S.T. et al. // Loodus-1994-371.

9. Erlich H.A., Rotter J.I., Chang J. et al. // Loodus Gen.-1993-3. Lk.358-364.

10. Hahl J., Simell T., Ilonen J., Knip M., Simmel O. // Diabetologia-1 99841. Lk.79-85.

11. Harrison L.C., Honeyman M.C., DeAizpurua H.J. jt // Lancet-1993341. Lk 365-1369.

12. Hashimoto L., Habita C., Beresse J.P. et al. // Loodus-1994-371. Lk.161-164.

1 3. Karjalainen J., Martin J.M., Knip M. et al // N.Engl.J.Med.-l 992-327. Lk.302-303.

14. Khan N., CouperT.T., // Diabeedihooldus-1994-17. Lk 653-656.

15. Landin-OIsson M., Palmer J.P., Lernmark A. jt // Diabetologia-1992-40. P.l068-1073.

16. Leslie R.D.C., Atkinson M.A., Notkins A.L. // Diabetoloogia-1999-42. P.3-14.

17. Levy-Marchal C., Dubois F., Neel M., Tichet J., Czernichow P. // Diabeet-1995-44. Lk 1029-1032.

1 8. Lorenzen T., Pociot F., Hougaard P., Nerup J. // Diabetologia-1994-37. Lk.321-321.

19. Lorenzen T „ Pociot F., Stilgren L. et al // Diabetologia-1998-41. Lk.666-673.

20. Nepom G., Erlich H.A. // Ann.Rev.Immunol.-1 991-9. Lk.493-525.

21. Nerup J., Mandrup-Poulsen T., Molvig J. // Diabetes Metab. Rev.-1987-3. P.779-802.

22. Owerbach D., Gabbay K.H. // Diabeet-1995-44.lk.l 32-136.

23. PociotF. U Dan.Med.Bull.-l996-43. Lk.216-248.

24. Rewers M., Bugawan T.L., Norris J.M., Blair A. jt. // Diabetoloogia-1996-39. P.807-812.

25. Rei/onen H., Ilonen J., Knip N., Akerblom H. // Diabeet-1 991-40.

26. Saukkonen T., Virtanen S.M., Karppinen M. et al // Diabetologia-1998-41. Lk.72-78.

27. Schatz D., Krischer J., Horne G. jt // J. Clin. Invest.-1994-93. Lk 2403-2407.

28. Spielman R.S., Baker L, Zmijewski C.M. // Ann. Humm. Genet.-1980-44. Lk 135-150.

29. Thivolet C., Beaufrere B., Gebuhrer Y., Chatelain P., Orgiazzi J. // Diabetologia-1991-34. P.l86-191.

30. Tillil H., Kobberling J.// Diabeet-1982-36. Lk.93-99.

31. ToddJ.A. U Proc. Natl. Acad. sci. USA-1990-377. P.8560-8565.

32. ToddJ.A., Farral M. // Hum.Mol.Gen.-5. Lk 1443-1448.

33. Tuomilehto J., Zimmet P., Mackay I.R. jt // Lancet-1994-343.

34. Van der Anvera B., Van Waeyenberge C., Schuit F. et al. // Diabeet-1995-44. Lk.527-530.

35. Walker A., ​​Goodworth A.G. // Diabeet-1980-29. P.1036-1039.

36. Warram J., Krolewski A.S., Gottlieb M., Kahn C.R. // N.Engl.J.Med.-1984-311. Lk.149-151.

37. Ziegler A.G., Herskowitz R.D., Jackson R.A. jt // Diabeedihooldus-1990-13. Lk.762-775.

Oh mees, ma isegi ei tea, kust alustada. Ma poleks kunagi arvanud, et olen sellises olukorras. Kaks aastat tagasi tahtsin väga rasestuda, aga see ei õnnestunud. Käisin läbi arstid, ultraheli, hormoonanalüüsid - lõpuks öeldi, et mul on raske munasarjade talitlushäire, rasedusest polnud juttugi. Olin mures, aga mitte palju. Lõppude lõpuks on mul kolm tütart.
Kõik kaks aastat käis regulaarselt günekoloogi juures kontrollis, tegi ultraheli. Viimati veebruar 2017. Siis ei leidnud nad isegi üht munasarja mul, öeldi, et peaaegu menopaus algab. Märtsis pakuti mulle tööd, mida olin oodanud kolm aastat. Mul oli hea meel – ja palk on hea ja positsioon. Ja aprillis ei tulnud menstruatsiooni. No viivitada ja viivitada. Pealegi on mul tsükkel Eelmisel aastal oli 24 kuni 27 päeva. 29. päeval ei pidanud ma vastu - tegin testi, Kaks riba. Ma ei suutnud seda pikka aega uskuda, ostsin veel paar - kaks riba. Rõõm ja šokk (mida ma saan tööl öelda?). Käis hcg-d võtmas. Ta kinnitas - rasedus 4 nädalat. Kuni 8 nädalat elas ta meeletult. Tegin iga nädal hCG testi, kartsin emakavälist (ultraheli 5. nädalal kummutas kogemused), kartsin külmumist. 8 nädalal tegin veel ultraheli, kuulasin lapse südamelööke, kõik on normaalne - rahunesin maha. Ja 12. nädalal esimene sõeluuring. Ultraheli korras, neljapäeval tuli veri halb, diabeedirisk on 1:43. Reedel käisin juba geneetiku juures, ta nõuab plantopunktsiooni. Broneeritud 11. juuliks. Issand ma nii kardan!!! Ma ei karda niivõrd protseduuri kui selle tulemust.
Elus ma ei teinud aborte, ei olnud nurisünnitusi, aga mis seal ikka - ma isegi ei sünnitanud ise. Ma lihtsalt ei saa aru, kuidas ma saan IR-i minna, kui kõik on kinnitatud. Püüan end talitseda, aga vahel katab see lihtsalt mu pea. Mul on tunne, et kohtuotsus on juba ette loetud ja kirves minu kohale juba tõstetud.
Ma ei kirjutanud testidest. Mul on hCG 1,158 MoM (37,9 RÜ) ja PAPP - 0,222 MoM (0,837 RÜ). TVP 1,91 mm, KTP 73,3 mm.
Ma lihtsalt palun palveid ja tuge, ma ei tea, kuidas tulemustele vastata. Sel nädalal tahan veel ultraheli teha, kuigi kõik räägivad, et 15. nädalal pole see enam informatiivne.

RS: Tüdrukud, tänan teid kõiki toetuse eest. Oli nüüd teises ultrahelis tasuline. Arst vaatas kaua ja ütles, et ultraheli järgi ei näe ta üldse mingeid väärarenguid, ka selliseid, mis on omased DM-ga lastele. Tean, et ultraheli ei saa garanteerida 100% puudumist geneetilised häired, aga hingele siiski veidi kergem. Ta küsis torke kohta. Arst ütles, et emakas ei ole korras, kael on hea pikkusega, ehk siis vastunäidustusi pole, kui ikkagi otsustan punktsioonile minna. Ja jah, mul on poiss ultrahelis. Nüüd mõtlen punktsiooni peale.

Suhkurtõbi on tõsine ja raske haigus. rand kaasaegne ühiskond. Iga aastaga on selle haiguse juhtumeid aina rohkem ja kõige kurvem on see, et see kimbutab ka lapsi.

Seda on kahte tüüpi: SD tüüp 1 ja tüüp 2. 2. tüüpi diabeet mõjutab enamasti vanemaid või ülekaalulisi inimesi. Nende peamine ravi on ratsionaalne toitumine ja väike füüsiline aktiivsus.

Esimest tüüpi diabeeti diagnoositakse lapsepõlves või noorukieas, kui hormonaalne areng teismeline, aga võib-olla hiljem. Sellise diabeedi puhul on peamine insuliini süstimine iga päev, samuti range rutiin ja enesepiiramine.

Esimese tüübi diabeedi pankreas "kurnab ennast aeglaselt", insuliini tootmine väheneb, glükoos siseneb verre. suurel hulgal ja osaliselt eritub see inimese uriiniga.

Diagnoosimiseks peavad arstid analüüsima vere glükoosi- ja uriinisisaldust. I tüüpi suhkurtõve ilmnemisel on teatud eeldused või lihtsamalt öeldes tegurid, mis seda haigust mõjutavad. Haiguse ja võimalike tüsistuste vältimiseks tuleb neid tegureid teada.

I tüüpi diabeedi ilmnemist soodustavad tegurid

• Pärilikkus. Kui lähisugulasel (ema, isa, vend, õde) suureneb beebi tõenäosus haigestuda 3% ja kui ühel vanematest ja õel (või vennal) on diabeet, siis risk suureneb 30%.
• Rasvumine. Kell esialgsed etapidülekaalulisuse korral suureneb haiguse tekkimise oht kolm kuni viis korda ja kolmanda - neljanda astmega - 10-30 korda.
• Veresoonte ateroskleroos, hüpertensioon. Kirurgiline ravi või kirurgiline sekkumine aitab vältida tüsistusi.
• Pankreatiit. Kell krooniline pankreatiit, kehas kaua voolav, tekivad kõhunäärme kudedes tõsised pöördumatud muutused, mis mõjutavad ka insuliiniaparaati.
• Endokriinsed haigused erinev olemus pärsib insuliini tootmist ja käivitab patoloogilise protsessi.
• Südamehaigused. Selle patoloogiaga soovitavad arstid rangelt jälgida veresuhkru taset ja kohaneda õige elustiiliga.
• Halb ökoloogia. Keeruline keskkonnaolukord, viiruste (tuulerõuged, mumps, punetised) levik nõrgestatud organismi häirivad immuunsüsteemi. süsteem ja sisse viivad lõpuks selle haiguseni.
• Elukoht. Rootsis ja Soomes haigestuvad nad palju sagedamini kui teistes riikides.
• Rass. Ladina-ameeriklastel ja Aasia riikide esindajatel on fikseerimise juhtumeid vähem kui eurooplastel.
• Dieet. varajane toitmine rinnapiim, teravili beebi, D-vitamiini puudust nimetavad lastearstid nähtuse veel üheks täiendavaks riskiteguriks.
• Hiline sünnitus, preeklampsia (rasedusaegsed tüsistused).
• Antikehad veres vastu saarerakud. Kui peale pärilik tegur, on need antikehad inimese veres olemas, siis on suurem tõenäosus saada.
• Hulgiskleroos, aneemia, võib olla täiendavad tegurid haiguse areng.
• Stress, pikaajaline depressioon. Veresuhkur tõuseb järsult pikaajalise, tugev stress ja mingil hetkel ei tule keha sellise koormusega toime.
• Vaktsineerimised sisse lapsepõlves võib põhjustada 1. tüüpi diabeedi.

Video: diabeedi riskifaktorid

Kahjuks ei ole diabeedi täielikku ravi. Peamine ravi on insuliinravi. Palju traditsioonilised ravitsejad soovitame teha spetsiaalset võimlemist, mis koosneb teivashüppest, jooksmisest, kaugushüppest ja aitab kaasa süsivesikute optimaalsele eemaldamisele kehast. Ja muidugi peate paika panema õige toitumise.

Kahjuks seni ilmsed põhjused välimust ei tuvastatud, vaid siis, kui see tuvastati varajased staadiumid ja teades kõiki selle esinemise riskitegureid, on tulevikus võimalik vältida tüsistusi või isegi haigust ennast.

Lugupidamisega