Küsimused. Kõrge DM risk. Amniotsentees. Minu ajalugu

Downi sündroom ei ole haigus, see on patoloogia, mida ei saa ennetada ega ravida. Downi sündroomiga lootel on 21. kromosoomipaaris kolmas lisakromosoom, mistõttu nende arv ei ole 46, vaid 47. Üle 35-aastaste naiste Downi sündroomi esineb igal 600-1000 vastsündinul. miks see juhtub, pole täielikult välja selgitatud. Inglise arst John Langdon Down kirjeldas sündroomi esmakordselt 1866. aastal ja 1959. aastal tõestas prantsuse professor Lejeune, et see on tingitud geneetilistest muutustest.

On teada, et lapsed saavad pooled kromosoomidest emalt ja pooled isalt. Kuna seda pole tõhus meetod Downi sündroomi ravi, haigus loetakse ravimatuks, saab kasutusele võtta abinõud ja terve lapse sünni soovi korral pöörduda arstide geenikonsultatsiooni, kus vanemate kromosoomianalüüsi põhjal tehakse kindlaks, kas laps sünnib tervena või Downi sündroomiga.

IN Hiljuti selliseid lapsi sünnib sagedamini, nad seostavad seda hilise abieluga, raseduse planeerimisega 40-aastaselt. Samuti arvatakse, et kui vanaema sünnitas tütre pärast 35. eluaastat, siis võivad Downi sündroomiga lapselapsed sündida. Kuigi sünnieelne diagnoos on raske protsess uuringu läbiviimine on väga vajalik, et rasedust oleks võimalik katkestada.

Mis on Downi sündroom. Tavaliselt võib sellega kaasneda motoorse arengu hilinemine. Sellistel lastel on kaasasündinud südamerikked, elundite arengu patoloogia seedetrakti. 8% Downi sündroomiga patsientidest on leukeemia. Ravi võib stimuleerida vaimne tegevus, normaliseerida hormonaalne tasakaalutus. Füsioteraapia protseduuride, massaaži, terapeutiline võimlemine Saate aidata oma lapsel omandada enesehoolduseks vajalikud oskused. Downi sündroomi seostatakse geneetilise häirega, kuid see ei too alati kaasa füüsiliste ja vaimne areng laps. Sellised lapsed ja tulevikus ka täiskasvanud saavad osaleda kõigis eluvaldkondades, mõnest saab näitleja, sportlane ja saab tegeleda avalikud asjad. See, kuidas selle diagnoosiga inimene areneb, sõltub suuresti keskkonnast, kus ta kasvab. Head tingimused, armastus ja hoolitsus aitavad kaasa täielikule arengule.

Downi sündroomi riskitabel vanuse järgi

Downi sündroomi tõenäosus sõltub ema vanusest, kuid seda on võimalik tuvastada geneetiline test peal varajased staadiumid rasedus ja mõnel juhul ultraheli. Võimalus, et lapsel on sündides Downi sündroom, on väiksem kui raseduse varasematel etappidel. osa Downi sündroomiga looteid ei jää ellu.

Millist riski peetakse madalaks ja mida kõrgeks?

Iisraelis peetakse Downi sündroomi riski kõrgeks, kui see on suurem kui 1:380 (0,26%). Kõik sellesse riskirühma kuuluvad peavad läbima sõeluuringu. lootevesi. See risk on võrdne naiste omaga, kes rasestuvad 35-aastaselt või vanemad.

Riski, mis on madalam kui 1:380, peetakse madalaks.

Kuid pidage meeles, et need piirid võivad ujuda! Nii et näiteks Inglismaal peetakse kõrgeks riskiks riski üle 1:200 (0,5%). See on tingitud asjaolust, et mõned naised peavad riski 1:1000-st suureks ja teised 1:100-st madalaks, kuna sellise riskiga on neil võimalus sünnitada. terve laps võrdub 99%.

Downi sündroomi riskifaktorid, Edwards, Patau

Peamised riskitegurid on vanus (eriti oluline Downi sündroomi puhul), samuti kokkupuude kiirgusega raskemetallid. Tuleb meeles pidada, et ka ilma riskiteguriteta võib lootel olla patoloogia.

Nagu graafikult näha, on riskiväärtuse sõltuvus vanusest kõige olulisem Downi sündroomi puhul ja vähem oluline ülejäänud kahe trisoomia puhul:

Downi sündroomi riski sõeluuring

Praeguseks on kõigil rasedatel naistel lisaks testidele toetudes soovitatav läbida sõeltest, et tuvastada Downi sündroomi risk sünnituseks ja loote kaasasündinud väärarengud. Kõige produktiivsem uuring on nädalatel 11 + 1 päev või nädalal 13 + 6 päeva, kui embrüo koksi-parietaalne suurus on 45 mm kuni 84 mm. Rasedat saab uurida ja kasutada selleks spetsiaalset ultraheli.

Rohkem täpne diagnoos tehakse koorioni villi biopsia ja lootevee uuringu abil, mis võetakse spetsiaalse nõelaga otse lootekott. Kuid iga naine peaks teadma, et sellised meetodid on seotud raseduse tüsistuste ohuga, nagu raseduse katkemine, loote nakatumine, lapse kuulmislanguse tekkimine ja palju muud.

Raseduse I-II trimestri täielik kombineeritud sõeluuring võimaldab tuvastada loote kaasasündinud väärarenguid. Mida see sisaldab antud test? Esiteks on see vajalik ultraheliuuringud 10-13 rasedusnädalal. Riski arvutamiseks määratakse ninaluu olemasolu, loote kaelavoldi laiuse järgi, kuhu raseduse esimesel trimestril koguneb nahaalune vedelik.

Teiseks võetakse vereanalüüs kooriongonadotropiin 10-13 nädalal ja AFP-l 16-18 nädalal. Kombineeritud sõeluuringu andmeid töödeldakse erilisel viisil. arvutiprogramm. Teadlased on teinud ettepaneku uus tehnika sõeluuring - I ja II trimestri õpingute käigus saadud tulemuste hindamise kombineerimine. See võimaldab ühtselt hinnata Downi sündroomi riski raseduse ajal.

Esimesel trimestril kasutatakse PAPP-A määramise ja krae vahe paksuse mõõtmise tulemusi ning teisel trimestril AFP, konjugeerimata östriooli, hCG ja inhibiin-A kombinatsioone. Tervikhinnangu kasutamine sõeluuringul võimaldab pärast invasiivseid sekkumisi tsütogeneetilise diagnostika tulemuste põhjal vähendada normaalse karüotüübiga loodete abortide sagedust.

Integreeritud ja biokeemiline testimine Downi sündroomi skriinimiseks võimaldab täiendavalt tuvastada rohkemate kromosoomianomaaliate juhtumeid. See aitab vältida soovimatuid aborte, mis on tingitud amniotsenteesist või koorioni villusest.

Asjatundlik toimetaja: Mochalov Pavel Aleksandrovitš| MD perearst

Haridus: Moskva meditsiiniinstituut neid. I. M. Sechenov, eriala - "Meditsiin" 1991. aastal, 1993. aastal " Kutsehaigused", aastal 1996 "Teraapia".

Geneetika diabeet

I tüüpi diabeedi ennustamine rühmades kõrge riskiga

T.V. Nikonova, I.I. Dedov, JI.P. Aleksejev, M.N. Boldyreva, O.M. Smirnova, I.V. Dubinkin*.

Endokrinoloogiline teaduskeskus I (Dir. - RAMSi akadeemik I.I. Dedov) RAMS, I *SSC “Immunoloogia Instituut” I (Dir. - RAMSi akadeemik R.M. Khaitov) M3 RF, Moskva. I

Praegu on maailmas I tüüpi diabeedi esinemissagedus suurenenud. Selle põhjuseks on mitmed tegurid, sealhulgas diabeeti põdevate patsientide eluea pikenemine tänu paranenud diagnostikale ja arstiabi, suurenenud viljakus ja keskkonna halvenemine. Diabeedi esinemissagedust saab vähendada ennetavad meetmed, prognoosides ja ennetades haiguse arengut.

I tüüpi diabeedi eelsoodumus on geneetiliselt määratud. I tüüpi diabeedi esinemissagedust kontrollivad mitmed geenid: insuliini genoom kromosoomil 11p15.5 (YOM2), geenid kromosoomil \\c (YOM4), 6c (YOM5). Kõrgeim väärtus teadaolevatest 1. tüüpi diabeedi geneetilistest markeritest on neil kromosoomi 6p 21.3 HLA piirkonna geenid (SHOM1); kuni 40% I tüüpi diabeedi geneetilisest eelsoodumusest on nendega seotud. Ükski teine ​​geneetiline piirkond ei määra HLA-ga võrreldava haiguse tekkimise riski.

Suure riski haigestuda I tüüpi diabeeti määravad HLA geenide alleelsed variandid: OYAV1*03,*04; OOA1 *0501, *0301, OOA1*0201, *0302. 95%-l 1. tüüpi DM-ga patsientidest on OR*3 või 011*4 antigeenid ja 55–60%-l on mõlemad antigeenid. OOB1*0602 alleel on 1. tüüpi DM puhul haruldane ja seda peetakse kaitsvaks.

DM-i kliinilistele ilmingutele eelneb latentsusperiood, mida iseloomustab saareliste markerite olemasolu rakuline immuunsus; neid markereid seostatakse progresseeruva hävinguga.

Seega on pereliikmete jaoks, kellel on varasemaid I tüüpi diabeedi juhtumeid, haiguse prognoos eriti oluline.

Selle töö eesmärk oli moodustada Moskva elanike Venemaa elanikkonnas I tüüpi diabeedi tekke kõrge riskiga rühmad, mis põhinevad diabeedi geneetiliste, immunoloogiliste ja metaboolsete markerite uurimisel, kasutades perekondlikku lähenemist.

Uurimistöö materjalid ja meetodid

Uurisime 26 perekonda, kus üks vanematest on haigestunud I tüüpi diabeeti, millest 5 on „tuumapered” (kokku 101 inimest). Uuritud pereliikmete arv jäi vahemikku 3 kuni 10 inimest. I tüüpi diabeeti põdevaid isasid oli 13, emasid 1. tüüpi diabeeti 13. Peresid, kus mõlemad vanemad oleksid põdenud I tüüpi diabeeti, ei olnud.

Uurisime 37 I tüüpi diabeediga patsientide järeltulijat kliinilised ilmingud haigused, millest 16 on naised, 21 on mehed. Uuritud järglaste vanus jäi vahemikku 5–30 aastat. Uuritud järglaste jaotus vanuse järgi on esitatud tabelis. 1.

Tabel 1

Uuritud laste (järglaste) vanus

Vanus (aastad) Arv

Diabeetikutega peredes uuriti 17 last (8 tüdrukut, 9 poissi), diabeetikutega peredes 20 last (8 tüdrukut, 12 poissi).

Autoantikehad (3-rakudele (ICA)) määrati kahel viisil: 1) inimese I (0) veregrupi pankrease krüolõikustel kaudse immunofluorestsentsi reaktsioonis; 2) Biomerica ensüümi immuunanalüüsis “ISLETTEST”. Insuliini autoantikehad (IAA) määrati aastal ensüümi immuunanalüüs ISLETTEST Biomerica poolt. HDC-vastaste antikehade määramine viidi läbi kasutades standardsed komplektid"Diaplets anti-GAD" firma "Boehringer Mannheim".

C-peptiidi määramine viidi läbi Sorrini (Prantsusmaa) standardkomplektide abil.

DM patsientide ja nende pereliikmete HLA tüpiseerimine viidi läbi kolme geeni jaoks: DRB1, DQA1 ja DQB1, kasutades järjestusspetsifikatsiooniga digitaalseid praimereid polümeraasi abil. ahelreaktsioon(PCR).

DNA eraldamine lümfotsüütidest perifeerne veri viidi läbi R. Higuchi N. Erlichi (1989) meetodi järgi koos mõningate modifikatsioonidega: 0,5 ml EDTA-ga võetud verd segati 1,5 ml Eppendorfi tüüpi mikrotsentrifuugi tuubidesse 0,5 ml lüüsilahusega, mis koosnes 0, 32 M. sahharoos, 10 mM Tris-HC1 pH 7,5, 5 mM MgC12, 1% Triton X-100, tsentrifuugiti 1 minut kiirusel 10 000 p/min, supernatant eemaldati ja rakutuumade pelleteid pesti 2 korda määratud puhvriga. Järgnev proteolüüs viidi läbi 50 µl puhverlahuses, mis sisaldas 50 mM KCI, 10 mM Tris-HCl pH 8,3, 2,5 mM MgCI2, 0,45% NP-40, 0,45% Tween-20 ja 250 µg/ml proteinaasi 7 °K juures. C 20 min. Proteinaas K inaktiveeriti kuumutamisega tahkistermostaadis 95 °C juures 5 minutit. Saadud DNA proove kasutati kohe tüpiseerimiseks või säilitati -20 °C juures. DNA kontsentratsioon määrati

fluorestsents Hoechst 33258-ga DNA fluorimeetril (Hoefer, USA) oli keskmiselt 50-100 µg/ml. Aeg kokku DNA ekstraheerimise protseduur kestis 30-40 min.

PCR viidi läbi 10 µl reaktsioonisegus, mis sisaldas 1 µl DNA proovi ja järgmisi ülejäänud komponentide kontsentratsioone: 0,2 mM iga dNTP (dATP, dCTP, dTTP ja dGTP), 67 mM Tris-HCl pH=8,8, 2,5 mM MgC12, 50 mM NaCl, 0,1 mg/ml želatiini, 1 mM 2-merkaptoetanooli ja 1 U termostabiilset DNA polümeraasi. Vältimaks kondensaadi moodustumisest tingitud muutusi reaktsioonisegu komponentide kontsentratsioonides, kaeti reaktsioonisegu 20 µl mineraalõliga (Sigma, USA).

Amplifitseerimine viidi läbi MS2 mitmekanalilise termotsükleriga (JSC DNA-Technology, Moskva).

DRB1 lookuse tüpiseerimine viidi läbi kahes etapis. 1. vooru jooksul amplifitseeriti genoomne DNA kahes erinevas torus; 1. katseklaasis kasutati praimerite paari, mis amplifitseeris kõiki teadaolevaid DRB1 geeni alleele, 2. katseklaasis praimerite paari, mis amplifitseeris ainult rühmadesse DR3, DR5, DR6, DR8 kuuluvaid alleele. Mõlemal juhul temperatuuri režiim võimendus (aktiivse reguleerimisega termotsüklerile "MS2") oli järgmine: 1) 94°C - 1 min.; 2) 94°С - 20 s (7 tsüklit), 67°С - 2 s; 92 °C - 1 s (28 tsüklit); 65°С - 2 s.

Saadud produktid lahjendati 10 korda ja kasutati 2. ringis järgmisel temperatuurirežiimil: 92 °C - 1 s (15 tsüklit); 64 °C - 1 s.

DQA1 lookuse tüpiseerimine viidi läbi kahes etapis. 1. etapis kasutati praimerite paari, mis võimendab kõiki DQA1 lookuse spetsiifilisust, 2. etapis praimerite paare, mis võimendavad spetsiifilisust *0101, *0102, *0103, *0201, *0301, *0401, *0501, *0601.

Esimene etapp viidi läbi vastavalt programmile: 94°C - 1 min.; 94°С - 20 s (7 tsüklit), 58"С - 5 s; 92"С - 1 s, 5 s (28 tsüklit), 56"С - 2 s.

1. etapi amplifikatsiooniproduktid lahjendati 10 korda ja kasutati 2. etapis: 93 °C - 1 s (12 tsüklit), 62 °C - 2 s.

DQB1 lookuse tüpiseerimine viidi läbi ka kahes etapis; 1. päeval kasutati praimerite paari, mis võimendab kõiki DQB1 lookuse eripärasid, temperatuurirežiim on järgmine: 94 °C – 1 min; 94 °C – 20 s. (7 tsüklit); 1 s ( 28 tsüklit); 65 hj – 2 s.

2. etapis kasutati spetsiifilisust võimendavaid praimerite paare: *0201, *0301, *0302, *0303, *0304, *0305, *04, *0501, *0502, *0503, *0601, *0602/08 ; 1. etapi produktid lahjendati 10 korda ja amplifikatsioon viidi läbi järgmisel režiimil: 93 °C - 1 s (12 tsüklit); 67 °C - 2 s.

Amplifikatsiooniproduktide identifitseerimine ja nende pikkusjaotus viidi läbi ultraviolettvalguses (310 nm) pärast 15-minutilist elektroforeesi kas 10% PAAG-s, 29:1 pingel 500 V või 3% agaroosgeelis pingel 300 V (mõlemal juhul oli vahemik 3-4 cm) ja värviti etiidiumbromiidiga. Plasmiidi pUC19 lõhustamist Msp I-ga kasutati pikkuse markerina.

Tulemused ja selle arutelu

Leiti, et 26 perekonnas 26-st 1. tüüpi DM-i vanematega patsiendist oli 23 inimest (88,5%) 1. tüüpi DM-iga seotud HLA genotüüpide kandjad DRB1 *03-DQA1 *0501 - DQB1 *0201; DRB1 *04-DQAl *0301-DQB 1*0302 või nende kombinatsioonid (tabel 2). 2 patsiendil sisaldab genotüüp I tüüpi diabeediga seotud DQB 1*0201 alleeli; ainult 1 patsiendil sellest rühmast oli DRB1 *01/01 genotüüp, mis

Genotüüpide jaotus I tüüpi diabeediga patsientide seas

01?B 1 4/4 2 E1?B 1 - -

Kokku 23 (88,5%) Kokku 3

Uuritud isikutel leiti 0I?B1-POAI-ROVI haplotüüpe

oіgvі OOAI ROVI

mida populatsiooniuuringutes ei seostatud 1. tüüpi DM-ga, ei tuvastanud me alatüüpi O K B1 *04, kuigi selle lookuse polümorfism võib mõjutada 1. tüüpi DM-i tekke riski.

I tüüpi diabeediga patsientide otseste järeltulijate genotüpiseerimisel selgus, et 37 inimesest 30 (81%) pärisid I tüüpi diabeediga seotud genotüübid ORV1 * 03, 011B1 * 04 ja nende kombinatsiooni, 3 isikut genotüübis. neil on I tüüpi diabeediga seotud alleelid: 1-l - OOA 1*0501, 2 patsiendil - OOA 1*0201. Ainult 4 uuritud 37-st omavad I tüüpi diabeedi suhtes neutraalset genotüüpi.

Järglaste genotüüpide jaotus on näidatud tabelis. 3. Mitmed tööd on näidanud, et 1. tüüpi diabeediga patsientide isad kannavad sagedamini edasi geneetilist eelsoodumust.

vastuvõtlikkus diabeedile (eriti HLA-01 * 4-genotüübid) oma lastele kui emadele. Siiski ei kinnitanud Ühendkuningriigis tehtud uuring vanemate soo olulist mõju HLA-sõltuvale eelsoodumusele lastel. Samuti ei saa me oma töös täheldada sarnast geneetilise eelsoodumuse edasikandumise mustrit: 94% lastest pärisid I tüüpi diabeediga seotud HLA genotüübid haigetelt emadelt ja 85% haigetelt isadelt.

DM on teadaolevalt multigeenne, multifaktoriaalne haigus. Faktoridena väliskeskkond, mängides päästiku rolli, peetakse toitumist - tarbimine imikueas ja varases lapsepõlves valgud lehmapiim. De-

Tabel 3

Genotüüpide jaotus laste seas, kelle vanematel on 1. tüüpi diabeet

I tüüpi diabeediga seotud genotüübid Kandjate arv 1. tüüpi diabeediga mitteseotud genotüübid Kandjate arv

0!*B 1 4/4 4 01*B 1 1/15 1

Kokku 30 (81%) Kokku 7 (19%)

lastel, kellel on äsja diagnoositud diabeet kõrgendatud tasemed lehmapiimavalgu, p-laktoglobuliini ja veise seerumi albumiini vastased antikehad võrreldes tervete õdede-vendadega, mida peetakse DM-i tekke sõltumatuks riskiteguriks.

Uuritud laste rühmas 37-st oli ainult 4 peal rinnaga toitmine kuni 1 aasta sai 26 inimest rinnapiim kuni 1,5-3 kuud, 4 - kuni 6 kuud, 3 olid piimasegudel esimestest elunädalatest. Viiest β-rakkude vastaste positiivsete antikehadega lapsest 2 toideti rinnaga kuni 6 kuud, 3 - kuni 1,5 - 3 kuud; siis sai keefiri ja piimasegusid. Seega said 89% uuritud lastest imiku- ja varases lapsepõlves lehmapiimavalke, mida võib pidada geneetilise eelsoodumusega isikutel DM-i tekke riskiteguriks.

Uuritud peredes määrati kliiniliselt tervetel järglastel tsütoplasmaatiliste antikehade, insuliini autoantikehade ja GDK sisaldus. 37 uuritud lapsest 5 olid β-rakkude antikehade suhtes positiivsed, samas kui kõik 5 on DM-i geneetilise eelsoodumuse kandjad (tabel 4). Neist kolmel (8%) olid antikehad HDC, 1 - ACOC, 1 - antikehad ACOC vastu

Tabel 4

(3-rakuliste) antikehade suhtes positiivsete laste genotüübid

Genotüüp Positiivsete antikehade arv

ja insuliini. Seega on 5,4% lastest ACTC-vastased antikehad, 2 HDC-vastaste positiivsete antikehadega last on "tuuma" perede järeltulijad. Laste vanus antikehade tuvastamise ajal on näidatud tabelis. 5. DM ennustamiseks suur tähtsus neil on ACOC tiiter: mida kõrgem on antikeha tiiter, seda pigem diabeedi arengut, sama kehtib ka insuliinivastaste antikehade kohta. Kirjanduse andmetel kõrgel tasemel GDC-vastaseid antikehi seostatakse DM-i aeglasema arengumääraga (10% 4 aasta pärast) kui madalad tasemed(50% 4 aasta pärast), võib-olla seetõttu, et HDC-vastaste antikehade kõrge tase viitab eelistatavale aktiveerimisele humoraalne immuunsus ja vähemal määral rakuvahendatud aktiveerimisel

Tabel 5

Uuritud laste vanus antikehade tuvastamise hetkel

Uuritud laste vanus (aastad) Antikehade suhtes positiivsete laste arv

vanniimmuunsus (DM 1. tüüp on peamiselt tingitud P-rakkude rakkude poolt vahendatud hävimisest tsütotoksiliste T-lümfotsüütide poolt). Erinevate antikehade kombinatsioon tagab kõige optimaalseima prognoositaseme.

Madala sünnikaaluga (alla 2,5 kg) lastel areneb diabeet palju varem kui sündinutel normaalkaalus. Ajaloo andmetest on tähelepanuväärne, et 5 positiivsete antikehadega lapsest 2 sündis kehakaaluga üle 4 kg, 2 - alla 2,9 kg.

I tüüpi diabeediga patsientide otsestel järeltulijatel määrati C-peptiidi baastase, kõigil neil oli see näitaja normi piires (sh lastel, kellel on positiivsed P-rakkude antikehad), stimuleeritud C-peptiidi tase. ei uuritud.

1. I tüüpi diabeediga patsiendid on 88,5% juhtudest genotüüpide OJAVROZ, OOA1 * 0501, BOB1 * 0201, OJV1 * 04, BOA1 * 0301, EOV1 * 0302 või nende kombinatsioonide kandjad.

2. Lastel peredest, kus ühel vanematest on 1. tüüpi diabeet, avastatakse 89% juhtudest geneetiline eelsoodumus diabeedi tekkeks (ühe haige vanema juuresolekul), samas kui 81% pärivad genotüübid, mis on täielikult seotud I tüüpi diabeediga. mis võimaldab neid lugeda väga kõrge riskirühma diabeedi tekkeks.

3. I tüüpi diabeediga patsientide otseste järeltulijate hulgas, kellel on geneetiline eelsoodumus, positiivsed antikehad GDK-le avastati 8% juhtudest, ACTC - 5,4% juhtudest. Need lapsed vajavad diagnostiline uuring antikehade tiitrid, glükohemoglobiin ja insuliini sekretsiooni uurimine.

*1 iteratsioon

1. Atkinson M.A., McLaren N.K. // N.Engl.J.Med.-l 994-331. P.l 4281436.

2. Aanstoot H.J., Sigurdsson E., Jaffe M. jt // Diabetologia-1994-37.

3. Baekkeskov S., Aanstoot H.J., Christgan S. et al // Nature-1 990-377.

4. Bain S.C., Rowe B.R., Barnett A.H., ToddJ.A. // Diabeet-1994-43(12). Lk 1432-1468.

5. B/ng/ey P.J., Christie M.R., Bonifacio E., Bonfanti R., Shattock Mw Fonte M.T., Bottazzo C.F. // Diabeet-1 994-43. Lk 1304-1310.

6. Boehn B.O., Manifras B., SeiblerJ. jt // Diabeet-1991-40. Lk.1435-1439.

7. Chern M.M., Anderson V.E., Barbosa J. // Diabeet-1982-31. P.l 1 151118.

8. Davies J.L., Kawaguchi Y., Bennett S.T. et al. // Loodus-1994-371.

9. Erlich H.A., Rotter J.I., Chang J. et al. // Loodus Gen.-1993-3. Lk.358-364.

10. Hahl J., Simell T., Ilonen J., Knip M., Simmel O. // Diabetologia-1 99841. Lk.79-85.

11. Harrison L.C., Honeyman M.C., DeAizpurua H.J. jt // Lancet-1993341. Lk 365-1369.

12. Hashimoto L., Habita C., Beresse J.P. et al. // Loodus-1994-371. Lk.161-164.

1 3. Karjalainen J., Martin J.M., Knip M. et al // N.Engl.J.Med.-l 992-327. Lk.302-303.

14. Khan N., CouperT.T., // Diabeedihooldus-1994-17. Lk 653-656.

15. Landin-OIsson M., Palmer J.P., Lernmark A. jt // Diabetologia-1992-40. P.l068-1073.

16. Leslie R.D.C., Atkinson M.A., Notkins A.L. // Diabetoloogia-1999-42. P.3-14.

17. Levy-Marchal C., Dubois F., Neel M., Tichet J., Czernichow P. // Diabeet-1995-44. Lk 1029-1032.

1 8. Lorenzen T., Pociot F., Hougaard P., Nerup J. // Diabetologia-1994-37. Lk.321-321.

19. Lorenzen T „ Pociot F., Stilgren L. et al // Diabetologia-1998-41. Lk.666-673.

20. Nepom G., Erlich H.A. // Ann.Rev.Immunol.-1 991-9. Lk.493-525.

21. Nerup J., Mandrup-Poulsen T., Molvig J. // Diabetes Metab. Rev.-1987-3. P.779-802.

22. Owerbach D., Gabbay K.H. // Diabeet-1995-44.lk.l 32-136.

23. PociotF. U Dan.Med.Bull.-l996-43. Lk.216-248.

24. Rewers M., Bugawan T.L., Norris J.M., Blair A. jt. // Diabetoloogia-1996-39. P.807-812.

25. Rei/onen H., Ilonen J., Knip N., Akerblom H. // Diabeet-1 991-40.

26. Saukkonen T., Virtanen S.M., Karppinen M. et al // Diabetologia-1998-41. Lk.72-78.

27. Schatz D., Krischer J., Horne G. jt // J. Clin. Invest.-1994-93. Lk 2403-2407.

28. Spielman R.S., Baker L, Zmijewski C.M. // Ann. Humm. Genet.-1980-44. Lk 135-150.

29. Thivolet C., Beaufrere B., Gebuhrer Y., Chatelain P., Orgiazzi J. // Diabetologia-1991-34. P.l86-191.

30. Tillil H., Kobberling J.// Diabeet-1982-36. Lk.93-99.

31. ToddJ.A. U Proc. Natl. Acad. sci. USA-1990-377. P.8560-8565.

32. ToddJ.A., Farral M. // Hum.Mol.Gen.-5. Lk 1443-1448.

33. Tuomilehto J., Zimmet P., Mackay I.R. jt // Lancet-1994-343.

34. Van der Anvera B., Van Waeyenberge C., Schuit F. et al. // Diabeet-1995-44. Lk.527-530.

35. Walker A., ​​Goodworth A.G. // Diabeet-1980-29. P.1036-1039.

36. Warram J., Krolewski A.S., Gottlieb M., Kahn C.R. // N.Engl.J.Med.-1984-311. Lk.149-151.

37. Ziegler A.G., Herskowitz R.D., Jackson R.A. jt // Diabeedihooldus-1990-13. Lk.762-775.

Tere kõigile! Tüdrukud, kes on olnud sarnastes olukordades, vastake! 27. mail toimus esimene linastus. Muide, kõik oli korras. Nad kirjutasid igaks juhuks telefoni üles, aga ma ei oodanud, et nad saaksid tagasi helistada ja nüüd nädal hiljem helistati - tulge saatekirja cpsirile, teil on suur oht. Ma ise ei mäleta, tulin pisarais, vatijalgadel, võtsin kõik paberid. Risk 1:53. Järgmisel päeval läksin ülevaatusele. Uzist vaatas väga pikka aega kõhtu ja vaginaalselt, lülitas mitu korda doppleri sisse ja kõik tundus olevat korras, kuid talle ei meeldinud TRISKUPITAALKLAPI DOPLEROMEETRIA: REGURGITATSIOON. Sisestasin programmi uue ultraheli andmed ja nädal tagasi sõeluuringu tulemused, arvuti väljastas riski DM 1:6. Saadetud geneetiku juurde. Pärast aruande vaatamist selgitas ta mulle, et see regurgitatsioon võib olla lihtsalt loote tunnus, kuid koos alahinnatud PAPP-A väärtusega 0,232 MoM on see kromosomaalsete kõrvalekallete marker. Kõik muu on normi piires. Nad soovitasid koorioni villuse biopsiat. Olen siiani keeldunud, õde oleks peaaegu toolilt kukkunud, nagu risk on nii suur ja XA-d ei ravita ja minu asemel ei mõtleks ta hetkekski. Küsisin geneetiku käest Panorama analüüsi kohta (kohutavalt kallis ema vereanalüüs), ta vastas mulle, et loomulikult saab seda teha, aga see välistab ainult 5 peamist CA-d ja mõned väga haruldased, see ei suuda anomaaliaid täielikult kõrvaldada ja minu puhul juhul on soovitatav invasioon. Olen sellel teemal juba palju artikleid, küsimusi ja kõike muud sellist lugenud ja ma lihtsalt ei saa aru, mida nad minu analüüsides nii kohutavat leidsid? Regurgitatsioon, nagu selgus, on sel ajal füsioloogiline ja kaob 18-20 nädala pärast (kui see ei taandu, viitab see südamerikke riskile, paljud kaovad pärast sünnitust ja mõned elavad sellega ja ei mõjuta eriti kuna mu mehel on prolaps mitraalklapi, mis on päritud mu emalt, võib-olla on see kuidagi omavahel seotud). Hormoonid üldiselt ei pruugi olla indikatiivsed, sest. Olen seda võtnud raseduse algusest, sõin 2 tundi enne analüüsi (selgub, et enne 4 tundi ei saa süüa, mulle sellest ei räägitud), jõin kohvi, olin närvis ja mures ultraheli pärast ja kardan verd loovutada ja viimasel ajal krooniline väsimus, vanema lapsega väsin ära. Ja kõik see mõjutab tulemusi. Geneetik ei küsinud midagi sellist, teda ei huvitanud, neil on seal üldiselt mingi konveieri ja nad justkui pistsid mind statistika pärast sinna. Kuid nad istutasid minusse natuke kahtlust, ma puhkesin nutma, olin mures aastaks ette. Abikaasa palub biopsiat. Ma kardan hirmsasti tagajärgi, kardan lapse kaotamist või kahjustamist, eriti kui ta on terve. Ühest küljest, kui kõik on korras, siis hingan kergendatult ja saadan kõik arstid minema. Teisest küljest, kui kõik on halvasti, mida teha? Kas ma saan raseduse katkestada, lasen oma lapse enda sees lõhki lõigata, eriti nüüd, kui ma arvan, et hakkan seda tundma. Aga teine ​​variant on see, et kas ma suudan sellise lapse üles kasvatada, kes vajab eriline lähenemine ja palju tähelepanu, kui vahel tahaks täiesti terve tütre eest põgeneda... Kurat, kõik need mõtted söövad mind ära. Ma ei tea, mida teha... Igaks juhuks annan sõeluuringu andmed:

B-ty tähtaeg: 13 nädalat

Pulss 161 lööki minutis

Venoosne kanal PI 1.160

Chorion/Planceta madal eesseinal

Nabanöör 3 anumat

Loote anatoomia: kõik on määratud, kõik on normaalne

b-hCG 1,091 MoM

PAPP-A 0,232 MoM

Emakaarter PI 1240 MoM

Trisoomia 21 1:6

Trisoomia 18 1:311

Trisoomia 13 1:205

Preeklampsia kuni 34 nädalat b-ti 1:529

Preeklampsia kuni 37 nädalat b-ti 1:524

Oh mees, ma isegi ei tea, kust alustada. Ma poleks kunagi arvanud, et olen sellises olukorras. Kaks aastat tagasi tahtsin väga rasestuda, aga see ei õnnestunud. Käisin läbi arstid, ultraheli, hormoonanalüüsid - lõpuks öeldi, et mul on raske munasarjade talitlushäire, rasedusest polnud juttugi. Olin mures, aga mitte palju. Lõppude lõpuks on mul kolm tütart.
Kõik kaks aastat käis regulaarselt günekoloogi juures kontrollis, tegi ultraheli. Viimati veebruar 2017. Siis ei leidnud nad isegi üht munasarja mul, öeldi, et peaaegu menopaus algab. Märtsis pakuti mulle tööd, mida olin oodanud kolm aastat. Mul oli hea meel – ja palk on hea ja positsioon. Ja aprillis ei tulnud menstruatsiooni. No viivitada ja viivitada. Pealegi on mul tsükkel Eelmisel aastal oli 24 kuni 27 päeva. 29. päeval ei pidanud ma vastu - tegin testi, Kaks riba. Ma ei suutnud seda pikka aega uskuda, ostsin veel paar - kaks riba. Rõõm ja šokk (mida ma saan tööl öelda?). Käis hcg-d võtmas. Ta kinnitas - rasedus 4 nädalat. Kuni 8 nädalat elas ta meeletult. Tegin iga nädal hCG testi, kartsin emakavälist (ultraheli 5. nädalal kummutas kogemused), kartsin külmumist. 8 nädalal tegin veel ultraheli, kuulasin lapse südamelööke, kõik on normaalne - rahunesin maha. Ja 12. nädalal esimene sõeluuring. Ultraheli korras, neljapäeval tuli veri halb, diabeedirisk on 1:43. Reedel käisin juba geneetiku juures, ta nõuab plantopunktsiooni. Broneeritud 11. juuliks. Issand ma nii kardan!!! Ma ei karda niivõrd protseduuri kui selle tulemust.
Elus ma ei teinud aborte, ei olnud nurisünnitusi, aga mis seal ikka - ma isegi ei sünnitanud ise. Ma lihtsalt ei saa aru, kuidas ma saan IR-i minna, kui kõik on kinnitatud. Püüan end talitseda, aga vahel katab see lihtsalt mu pea. Mul on tunne, et kohtuotsus on juba ette loetud ja kirves minu kohale juba tõstetud.
Ma ei kirjutanud testidest. Mul on hCG 1,158 MoM (37,9 RÜ) ja PAPP - 0,222 MoM (0,837 RÜ). TVP 1,91 mm, KTR 73,3 mm.
Ma lihtsalt palun palveid ja tuge, ma ei tea, kuidas tulemustele vastata. Sel nädalal tahan veel ultraheli teha, kuigi kõik räägivad, et 15. nädalal pole see enam informatiivne.

RS: Tüdrukud, tänan teid kõiki toetuse eest. Oli nüüd teises ultrahelis tasuline. Arst vaatas kaua ja ütles, et ultraheli järgi ei näe ta üldse mingeid väärarenguid, ka selliseid, mis on omased DM-ga lastele. Tean, et ultraheli ei saa garanteerida 100% puudumist geneetilised häired, aga hingele siiski veidi kergem. Ta küsis torke kohta. Arst ütles, et emakas ei ole korras, kael on hea pikkusega, ehk siis vastunäidustusi pole, kui ikkagi otsustan punktsioonile minna. Ja jah, mul on poiss ultrahelis. Nüüd mõtlen punktsiooni peale.

Nuria küsib:

Tere Olen 25-aastane. 16. rasedusnädalal läbisin testi AfP 30,70 / 0,99 ema / ja hCG 64,50 / 3,00 ema /. Palun öelge, mida need numbrid tähendavad. Milline on minu võimalus diabeeti põdeda? Minu rasedus on 27-28 nädalat. Sain just teada sõeluuringu tulemustest. Võtsin sel ajal Duphastoni. Ütle mulle, kui suur risk on. Aitäh.

Teie esitatud andmete põhjal risk, et lapsel on geneetiline patoloogia Downi sündroom on madal.

Nuria küsib:

Tänan selgitamast. Aga mulle määrati keskuses lävirisk, seega olen väga mures.Milliseid andmeid veel võetakse arvesse diabeediriski tuvastamisel? TVP-1.5, DNA-3.2. Ultraheli 20. nädalal hea. Aitäh veel kord.

Tõenäoliselt arvutati riskiaste seda arvesse võttes suurenenud väärtus HCG, kuna ülejäänud teie esitatud uuringunäitajad vastavad normile.

Natalia küsib:

Tere. Palun abi.Sain sõeluuringu tulemuse kätte ja olin ärritunud. Pane:
Vanuserisk DM 1:371
DM riskiväärtus 1:306
AFP 26,04 Mohm 0,86, HCGb 29,74 Mohm 1,87
Täis 35 aastat vana, teine ​​rasedus, sõeluuring 15 nädalat 6 päeva, vahega - tegid ultraheli ja 2 päeva pärast võtsid verd.
Järeldus – läve risk.
Ütle, et see on halb? Aitäh

Geneetilise patoloogia riski võib hinnata veidi üle keskmise. Paanikaks pole põhjust. Sõeluuring hindab ainult geneetilise patoloogiaga lapse saamise tõenäosust.

Natalia küsib:

lisaks eelmisele.
Ultraheli tehti 16 nädalal. TVP 4 mm (lugesin, et need mõõdavad tavaliselt kuni 14 nädalat).
17,5 nädalal nina luud 6,3 mm
Ilmselt TVP alusel pandi SD lävi. Kas tasub karta? Aitäh.

Ninaluu suurus on tõepoolest normaalne, TVP paksust mõõdetakse enne 14. rasedusnädalat, loote KTR (koktsiks-parietaalne suurus) mitte kõrgem kui 84 ​​mm, sellest perioodist hiljem või rohkem kõrged määrad Uuringu KTR tulemused ei ole enam informatiivsed. Nii et teie puhul pole põhjust muretsemiseks. Lävirisk määrati teile mitte sõeluuringu ja ultraheli tulemuste analüüsi, vaid teie vanuse järgi.

Elena küsib:

Tere!Öelge palun.Sünnieelse sõeluuringu tulemused: 1. trimestri trisoomia 21 risk 1:2472; 2. trimester 1:29 Kuidas see võib olla? Kompleksrisk 1:208 Uuringu tulemused 13 nädalat: St. beeta hCG 74,53 ng / ml (1,74 MoM) PaPP-A5684,00Mu|L (1,67 MoM) TVP1,80 mm (1,05 MoM) ) 17 nädalat: AFP 32,39 IU / ml (1,16 MoM) hCG 207,00 RÜ / l (6,44 MoM) 2 ultraheli tehakse 12.09 (21 nädalat), esimene 12 nädala pärast. 4 päeva jooksul kõrvalekaldeid ei leitud. Mida teha? Olen 34-aastane ühe lootega.

Teise sõeluuringu tulemustes on hCG tase järsult tõusnud, palun täpsustage, kas võtsite enne vereanalüüsi võtmist mingeid ravimeid?

Oksana küsib:

sõeluuring 18 nädalat 4 päeva
vanuserisk 1:135, riskiväärtus 1:322
AFP 51,99 MoM 1,16
HCGb 15,60 MoM 1,61
Määrake lävirisk, mida teha?
Olen 39 aastane, teine ​​laps, ultraheli 21,3 nädalal. ilma kõrvalekaldeta

Kallis Oksana, sõeluuringu biokeemilised parameetrid on täiesti normaalsed. Kui tulemused ultraheli diagnostika, kõrvalekaldeid pole - ka invasiivseks diagnostikaks pole näidustusi. Tavaliselt sisse sarnane olukord, 22 rasedusnädala jooksul tehakse ekspert ultraheli, selle uuringu jaoks maksimaalselt kvalifitseeritud spetsialist kellel on sünnieelse diagnoosimise kogemus sünnidefektid arengut. Kui aga usaldate 21,3 nädalal viimase ultraheli teinud spetsialisti kvalifikatsiooni, ei pea te uuringut kordama. Lisateavet raseduse teise trimestri biokeemilise sõeluuringu tulemuste tõlgendamise kohta saate lugeda meie meditsiiniinfo rubriigist seda meetodit diagnostika, sama nimega: Sõeluuringud. .

Natalia küsib:

Tere! Palun aidake mul mõista 1 sõeluuringu tulemusi 10 nädala jooksul. Olen 41 aastane, kaal 48 kg. Sünnitus tuleb esimesena.
KTR 31mm
TVP kuni 2mm
hCGb marker: konts. 100,1 ng/mL korr. Jõuvõtuvõll 1.28
PAPP-A marker: konts. 623,9 mU/L, korr PTO 0,58
Suurendage Downi sündroomi riski, vanuse risk 1:70, arvestuslik risk 1:65
Minu teada on jõuvõtuvõlli normide piirid 0,5-2,0. Kas mu POM-i näidud pole normaalsed? Kas mul on põhjust muretsemiseks? Peres ei mina ega mu mees kaasasündinud patoloogiad Ei. Oleksin vastuse eest väga tänulik.

Kahjuks ei juhi nad kromosoomianomaaliate riski määramisel mitte ainult MOM-i näitajaid, vaid hindavad ka kõigi uuringute tulemusi tervikuna. Suure riski korral on soovitatav konsulteerida geneetikuga, kes saab koos raviarstiga otsustada diagnostilise sekkumise, näiteks looteveeuuringu üle. Lähemalt see küsimus Teavet leiate meie veebisaidi temaatilisest jaotisest: Downi sündroom

Lisateave selle teema kohta:

• Antikehade vereanalüüs - nakkushaiguste (leetrid, hepatiit, Helicobacter pylori, tuberkuloos, Giardia, treponema jne) tuvastamine. Vereanalüüs Rh-antikehade olemasolu tuvastamiseks raseduse ajal.
• Antikehade vereanalüüs - tüübid (ELISA, RIA, immunoblotanalüüs, seroloogilised meetodid), norm, tulemuste tõlgendamine. Kust saab võtta vereanalüüsi antikehade tuvastamiseks? Uuringu hind.
• Biokeemiline vereanalüüs - meeste, naiste ja laste näitajate normid, tähendus ja tõlgendamine (vanuse järgi). Ioonide (elektrolüütide) kontsentratsioon veres: kaalium, naatrium, kloor, kaltsium, magneesium, fosfor
• Biokeemiline vereanalüüs - meeste, naiste ja laste näitajate normid, tähendus ja tõlgendamine (vanuse järgi). Raua metabolismi näitajad: üldraud, transferriin, ferritiin, haptoglobiin, tseruloplasmiin