Гид по генетическим тестам в России: какой выбрать и где заказать. Генетические тесты в России: игроки, проблемы и тенденции

Генетика – важнейшая и очень сложная наука, которая исследует наследственность и её закономерности. Это научное направление развивается стремительными темпами и предоставляет большие возможности современному человечеству. Например, сегодня каждый желающий может провести генетический тест. Выясните, что это такое, и зачем он нужен.

Что такое генетический тест?

Генетический тест или анализ – это современный и относительно «молодой» метод исследования, позволяющий получить точную и подробную информацию о своём организме. Причём расширенный тест охватывает множество аспектов, таких как наследственные заболевания и предрасположенности к ним, обусловленные генетикой индивидуальные особенности, вкусовые пристрастия и привычки, темперамент и даже некоторые способности.

Для чего нужен?

Зачем делать генетический тест? Этот вопрос актуален, ведь генетика ещё не достигла такого уровня развития, на котором она стала бы доступной и более понятной простым людям. И поэтому многие не понимают, для чего делаются подобные анализы. На самом деле показаний к их проведению немало, ведь такая наука затрагивает многие аспекты работы организма, а также большинство его функций. Ниже рассмотрены основные направления.

Идентификация

С целью идентификации генетические анализы проводятся довольно давно, и многим они помогли многое узнать о себе и о своих ближайших родственниках.

• Во-первых, с помощью подобного исследования можно установить личность, если сделать это другими способами невозможно. Часто метод применяется в криминалистике, например, когда опознание тела или останков по каким-либо признакам не представляется возможным.
• Во-вторых, генетический анализ позволяет установить родство – определить биологического отца или другого члена семьи. ДНК родственников имеют общие черты, которые могут точно определить, что между теми или иными людьми присутствует кровная связь, и порой это необходимо и важно, причём в самых разных ситуациях, среди которых и такие как определение законных наследников.
• В-третьих, анализ ДНК поможет выяснить своё происхождение. Конечно, сделать предположения можно на основе некоторых особенностей внешности, но они могут быть обманчивыми и размытыми. Генетический тест же является точным научным методом, предоставляющим возможность получения расширенной информации. Так, он позволит выяснить, откуда вы родом, кем являлись ваши дальние родственники, к какой расе вы относитесь и многое другое. И это очень интересно!

Планирование беременности

В последнее время генетические анализы начали активно использоваться при планировании беременности, и они позволяют избежать серьёзных последствий и узнать многое о своем ребёнке ещё до его рождения или даже до зачатия. Появляется возможность оценить совместимость мужчины и женщины, заранее выявить риски развития тех или иных заболеваний.

Генетический тест назначается будущей матери или женщине, планирующей беременность, в следующих случаях:

• возраст старше тридцати пяти лет;
• предыдущие беременности и роды, завершившиеся трагично или неудачно, например, мертворождённые или имеющие врождённые пороки дети, выкидыши;
• наличие у будущих родителей каких либо болезней, передающихся по наследству;
• воздействия негативных факторов во время беременности или в период, предшествовавший зачатию (приём наркотиков, лучевая или химическая терапия, алкоголизм, радиационное облучение, частые рентгенографические исследования, приём токсичных медикаментозных препаратов);
• перенесённые во время вынашивания острые инфекции, к которым относятся краснуха, грипп, токсоплазмоз;
• риски, выявленные с помощью других методов исследований, например, УЗИ.

Генетические анализы проводятся несколькими способами, включая анализы крови беременной, амниоцентез (исследование околоплодной жидкости), кордоцентез (изучается пуповинная кровь), биопсию хориона.

Выяснение подробной информации о себе и о своём организме

Удивительно, но генетический тест позволит лучше узнать себя и даже раскрыть некоторые тайны и секреты своего организма. Так, расширенный анализ может выявить:

1. Предрасположенность к тем или иным заболеваниям. В их перечень входят сахарный диабет, системная красная волчанка, некоторые виды рака, инфаркт миокарда, остеопороз, гипертония, определённые болезни щитовидной железы и органов желудочно-кишечного тракта, бронхолёгочные патологии.
2. Восприимчивость к разным видам вирусов позволит оценить риски заражения опасными инфекциями и вовремя принять профилактические меры.
3. Индивидуальные особенности внешности, например, большое количество родинок, густота и цвет волос, комплекция и предрасположенность к полноте.
4. Чувствительность к тем или иным компонентам лекарственных препаратов. Да, её тоже можно проанализировать с помощью расширенного генетического теста. И это позволит выяснить, какие препараты в вашем случае будут действительно эффективными и безопасными, а какие не стоит принимать.
5. Особенности питания, пищевые привычки и пристрастия. Тест может выявить причины вашей тяги или, напротив, отвращения к тем или иным продуктам, непереносимость определённых видов пищи, пользу разных компонентов еды и многое другое. Исследование иногда назначается с целью составления подробного плана питания или назначения диеты.
6. Физическая активность. Анализ определит вашу выносливость, наиболее подходящие виды нагрузок, а также особенности работы тех или иных систем организма в условиях повышенного напряжения.
7. Личностные качества и даже способности: память, темперамент, слух.

Как делается?

Для генетических анализов используются различные ткани и биологические жидкости человека, например, частички слизистых оболочек, ногти, слюна, волосы, кровь, сперма, амниотическая жидкость, эмбриональные клетки и ворсины хориона.

Что касается самого исследования, то его продолжительность зависит от того, с какой именно целью проводится тест. Так, анализ на установление отцовства будет готов примерно через две недели (возможно сокращение сроков до недели). А если вы хотите узнать всю информацию о себе, то такое исследование может занять порядка 3-4 недель. Также сроки зависят от конкретной лаборатории и качества используемого оборудования.

Если вас заинтересовал генетический тест, выясните, где его можно сделать.

С помощью ДНК-тестирования существует уникальная возможность определения степени родства двух людей. Основная задача заключается в нахождении участков хромосом, доставшихся от общего предка. Чем больше таких участков у двух людей, тем меньше поколений их отделяет от общего предка. Мы получили 50% нашей ДНК от отца, а еще 50% - от матери, которые в свою очередь получили ее от бабушек и дедушек. Двоюродные брат и сестра имеют с нами 12,5% совпадений. Соглашаясь на участие в поиске родственников, Вы сможете найти родственников вплоть до 10-го поколения. 80% наших клиентов находят как минимум одного родственника.

Этнический состав

Абсолютное большинство людей является представителями сразу нескольких народов, нередко живущих очень далеко друг от друга. Сравнение участков хромосом с ДНК типичных представителей различных народностей позволяет оценивать Ваш этнический состав. ДНК-тест расскажет, насколько вы относитесь к каждой из 87 популяций (включая народности России и стран СНГ).

Могу ли я быть родственником Наполеона, Николая II и Чингисхана?

Мы исследуем 1 500 генетических маркера на Y-хромосоме (которая передается от отца к сыну и может быть исследована только у мужчин) и 600 генетических маркера на митохондриальной ДНК (которая передается от матери детям), что позволяет нам с высокой точностью отследить пути миграции предков по отцовской (только для мужчин) и материнской (для мужчин и женщин) линиям. Анализ Y-хромосомы и митохондриальной ДНК позволяет оценить время, когда у вас были ближайшие общие предки с известными людьми по отцовской и материнской линиям.

Доля неандертальских генов

Много тысяч лет назад предки современных людей обитали на одной территории с вымершей группой древних людей -неандертальцами. Ныне живущие люди унаследовали до 5% генов неандертальцев. Генетический тест расскажет вам, сколько генетических мутаций вы унаследовали от неандертальцев.

В ходе генетического теста проводится исследование образцов различного биоматериала. Целью лабораторного тестирования является анализ хромосом (в том числе их количества и расположения).

Исследование ДНК применяется для диагностики генетических патологий, установления особенностей человека по передаче определенной патологии, и получения информации о тяжести болезни.

Исследуемый биоматериал

В качестве материала для проведения исследования могут использоваться:

• сперма;
• кровь;
• моча;
• слюна;
• фекалии;
• костная ткань;
• волосы;
• фрагменты мягких тканей пациента.

Каждый человек наследует 50% генов от матери и 50% – от отца. Отдельные гены, а также их возможные комбинации определяют генотип и фенотип человека. В их числе – цвет глаз и волос, групповая принадлежность крови, а также возможный риск того или иного заболевания, способного передаваться по наследству.

Важно: отдельные патологические изменения на уровне хромосом или отдельных генов могут рано или поздно стать причиной проблем со здоровьем пациента – порой, весьма серьезных и трудноизлечимых.

Зачем проводится генетический анализ?

Генетический анализ преследует ряд целей:

• составление семейного анамнеза по определенным патологиям. Располагая данной информацией, и проконсультировавшись со специалистом-генетиком, пара может принять объективное решение о целесообразности зачатия;
• установление генетической предрасположенности к болезни Хаттингтона и онкологическим заболеваниям молочной железы у матери;
• диагностика некоторых патологий развития плода. В ходе предродового тестирования, в частности, может выявляться синдром Дауна;
• установление метаболических дисфункций (в частности – фенилкетонурии). Полученная информация позволяет впоследствии составить оптимальную тактику лечения;
• проведение экспертизы на отцовство;
• установление генетической предрасположенности к развитию ВИЧ и различных видов рака.

Генетический тест не требует особой подготовки. В первую очередь целесообразно проконсультироваться с участковым терапевтом. Врач заранее предупредит вас обо всех возможных рисках, связанных с тестированием.

После того, как результаты анализа будут готовы, вам может потребоваться расширенная консультация у врача-генетика. Он поможет понять, насколько высок риск развития патологий, предрасположенность к которым выявлена в ходе генетического теста.

Как осуществляется сам генетический тест?

Чаще всего проводится забор крови.

У взрослых пациентов кровь берут из вены. Рука на уровне плеча перетягивается жгутом, а место введения иглы тщательно протирается 70% раствором медицинского этанола. Затем вводится игла, к которой подставляется емкость для сбора материала. По окончании процедуры игла извлекается, а место прокола хорошенько обрабатывается спиртом.

Важно: у малышей кровь для исследований берут не из вены, а из пятки!

Для забора образца клеток плода для генетического теста, проводится процедура амниоцентеза, предполагающая прокол плодного пузыря. Может также понадобиться взятие пробы ворсинчатого хориона.

Пациент может испытывать некоторый дискомфорт, если в качестве материала для исследования у него берут кровь из вены. Болезненность в данном случае напрямую зависит от квалификации медицинского работника.

Проведение забора таких материалов, как сперма, слюна или моча для генетического теста с неприятными ощущениями не связаны.

Возможные риски генетического исследования

Если кровь берут у ребенка из пятки, то на месте прокола некоторое время может сохраняться небольшая гематома и припухлость.

Важно: после прокола вены также может сформироваться припухлость. В том случае, если пациент принимал Варфарин или аналогичные фармакологические средства, не исключено развитие кровотечения из поврежденного сосуда.

Получение ДНК из слюны или спермы, не связано ни с каким риском при соблюдении правил асептики и антисептики.

Данные, полученные в ходе медицинских исследований, могут оказать определенное влияние на вашу жизнь и жизнь ваших близких.

В том случае, если вам сообщать информацию о предрасположенности или наличии определенных заболеваний, это вполне может стать причиной развития депрессивного состояния. Не исключено, что вам и членам вашей семьи понадобится помощь квалифицированного психолога.

С другой стороны, своевременно полученная информация об угрозе, поможет начать своевременное и адекватное лечение, предотвратив серьезные проявления заболевания.

Выявление генетической аномалии у нерожденного ребенка позволит родителям принять взвешенное решение о сохранении беременности. Если существует вероятность осложненных родов, то результаты генетического исследования могут убедить женщину своевременно обратиться в перинатальный центр и ни в коем случае не рожать дома.

Важно: генетическое исследование является довольно дорогостоящей медицинской процедурой, поэтому пациентам приходится обращаться к услугам страховых компаний. Многие беспокоятся, что к их данным будет получен доступ со стороны третьих лиц, но это совершенно не так. Результаты генетической экспертизы подпадают под понятие «врачебная тайна».

Норма

Показателем нормы при проведении генетического исследования является отсутствие мутаций.

О чем следует помнить, готовясь пройти тест?

Если менее чем за неделю до теста была осуществлена гемотрансфузия (переливание крови пациенты), не исключено некоторое искажение результатов.

Результаты проведенных тестов являются сугубо конфиденциальной информацией, доступ к которой можете иметь только вы и ваш лечащий врач (специалист-генетик).

Важно: Ддостаточно часто тест на ДНК проводят, чтобы подтвердить или опровергнуть отцовство. Нужно учитывать, что эти данные могут стать неожиданностью при генетическом тесте по другому поводу!

Результаты генетических тестов

Своевременно проведенный эмбриональный тест ДНК с высокой долей вероятности может выявить существенную внутриутробную патологию. Нужно быть готовым, что болезнь изменить жизнь всей вашей семьи.

Генетический тест часто помогает выявить восприимчивость пациента к таким заболеваниям как наркомания, гипертоническая болезнь, ишемия, астма, рак предстательной железы, рак легкого.

Кариотипические исследования, позволяют определить форму и количество хромосом. Некоторые отклонения, выявленные при генетическом тесте, могут влиять на дальнейший рост и развитие.

При помощи уникального генетического теста BRCA выявляют предрасположенность к злокачественным опухолям молочной железы.

ДНК-генотипоскопия широко применятся для установления отцовства и при опознании тел. Данная методика является самой совершенной с точки зрения исследования биологического материала. ДНК-генотипоскопия гораздо более информативна, нежели дактилоскопия, запись зубной формулы или исследование групповой принадлежности крови.

Хотя основное свойство генетической информации заключается в точном самокопировании, благодаря чему и происходит наследственная передача множества признаков от родителей к детям, гены могут изменяться. Такие изменения - ошибки самокопирования - называются генетическими полиморфизмами. И именно полиморфизмы создают изменчивость, необходимую для эволюции и многообразия форм жизни. Но эти же полиморфизмы могут частично или полностью остановить работу отдельных генов, приводя к нарушениям функционирования целых систем органов.

Будучи в своей сути ошибками в передаче генетического материала, полиморфизмы носят случайный и ненаправленный характер, то есть могут быть как полезными, так и вредными. Полезные полиморфизмы закрепляются в ходе эволюции и составляют основу прогрессивного развития жизни на Земле, а вредные - мутации, снижающие жизнеспособность, являются обратной стороной медали. Они и лежат в основе наследственных болезней.

Болезни cердечно-сосудистой системы

Болезни сердечно-сосудистой системы являются наиболее частой причиной смерти в России - каждый второй россиянин умирает от проблем с сосудами, повреждений сердечной мышцы или нарушений проведения нервных импульсов в сердце. В развитии всех этих состояний значительную роль играют генетические факторы, наследуемые от родителей.

Например, наличие атеросклероза у одного из родителей повышает риск развития этого заболевания у детей в 3 раза.
Однако кроме генетических факторов, которые современная медицина не в силах изменить, на развитие сердечно-сосудистых заболеваний влияют и факторы внешней среды, воздействуя на которые становится возможным управлять совокупным риском развития того или иного заболевания.

Исследуемые заболевания:

• Аневризма брюшной аорты
• Венозная тромбоэмболия
• Внезапная коронарная смерть
• Гипертония
• Гипертрофия миокарда
• Дилатационная кардиомиопатия
• Инфаркт миокарда
• Ишемическая болезнь сердца
• Синдром Бругада

Болезни дыхательной системы

Дыхательная система играет жизненно важную роль по доставке кислорода в организм. Она также удаляет из организма углекислый газ, участвует в терморегуляции и поддержании оптимального pH крови. Инфекции, а также генетические факторы могут вызывать как не опасные, так и смертельные заболевания дыхательной системы, такие как астма и рак легких.

Более 25% случаев смерти от онкологических заболеваний в России вызваны новообразования в дыхательной системе, в первую очередь - раком легких. К сожалению, на начальной стадии рак легких практически не проявляется, а на поздних стадиях лечение оказывает неэффективно.

Выявление генетических факторов развития заболеваний дыхательной системы, в том числе, рака легких, позволит спланировать оптимальную периодичность скрининга для выявления заболеваний на ранней стадии, а профилактические меры снизят совокупный риск.

Исследуемые заболевания:

• Аллергический ринит
• Аллергическая сенсибилизация
• Астма
• Коллагеновая болезнь легкого
• Обструкция дыхательных путей
• Рак верхних дыхательных путей
• Рак легких
• Хроническое обструктивное заболевание легких

Болезни нервной системы

Нервная система человека - сложная структура, которая контролирует все активности нашего тела. Она включает в себя центральную нервную систему (спинной и головной мозг), а также переферическую нервную систему - нервы и органы чувств. Опасность для жизни человека могут представлять заболевания различной природы - нейродегенеративные (болезни Альцгеймера и Парксинсона), онкологические (глиомы, глиобластомы, нейробластомы), аутоиммунные (рассеянный склероз), нарушения мозгового кровообращения (инсульты), а также психические (например, шизофрения).

Ученые не до конца понимают всех механизмов возникновения заболеваний нервной системы, однако установлено, что для большинства из них генетические факторы играют ключевую роль. Врачи не могут изменить наши гены, однако своевременная профилактика позволит снизить риск тяжелых последствий, а своевременный скрининг выявит первые нарушения, когда терапия наиболее эффективна.

В ДНК-тесте исследуются генетические маркеры предрасположенности к инсультам, которые были выявлены научными сотрудниками Genotek при поддержке Фонда содействия инновациям .

Исследуемые заболевания:

• Алкоголизм
• Аутизм
• Биполярное расстройство
• Болезнь Альцгеймера
• Болезнь Паркинсона
• Глиобластома
• Глиома
• Депрессия
• Ишемический инсульт
• Мигрень
• Нарколепсия
• Нарушения настроения
• Нейробластома
• Рассеянный склероз
• Синдром дефицита внимания
• Шизофрения
• Эпилепсия генерализованная

Болезни пищеварительной системы

Здоровье вашей пищеварительной системы сильно зависит от образа жизни - еды, которую вы едите, физических упражнений, стрессов. Тем не менее, многие заболевания, такие как рак желудка, колоректальный рак и болезнь Крона, имеют наследственные причины.

Болезнь Крона, например, часто наблюдается в семьях. У каждого пятого больного родители или другие близкие родственники также больны. Информация о генетической предрасположенности помогает врачам предсказать ход течения заболевания, включая риски осложнений, потребность в операционном вмешательстве, ответ пациента на лекарственную терапию.

Исследуемые заболевания:

• Аденокарцинома пищевода
• Болезнь Крона
• Карциноид подвздошной кишки
• Колоректальный рак
• Панкреатит
• Первичный билиарный цирроз
• Периодонтит
• Рак поджелудочной железы
• Целиакия
• Язвенный колит

Каждое заболевание соединительной ткани имеет свои симптомы. При некоторых болезнях могут наблюдаться проблемы роста костей - они могут быть хрупкими, слишком длинными или короткими. Некоторые заболевания приводят к слабости суставов, частым разрывам сухожилий, повреждениям кожи. Зачастую иммунная система организма начинает атаковать белки, входящие в состав соединительной ткани - в этом случае развиваются аутоиммунные заболевания.

Генетические факторы могут предрасполагать человека к развитию аутоиммунных заболеваний, таких как ревматоидный артрит. Основным проявлением таких болезней служит гиперактивность иммунной системы, что приводит к чрезмерной выработке антител. Каждое заболевание может развиваться медленно или очень быстро, а проявления могут быть как классическими, так и ставящими в тупик даже опытных врачей.

Профилактировать все заболевания костей и соединительной ткани одновременно невозможно, однако генетический тест позволит выявить риски, на которые следует обратить внимание. Ранняя диагностика и соблюдение профилактических рекомендаций лечащего врача позволят минимизировать риски негативных последствий.

Исследуемые заболевания:

• Остеоартрит коленного сустава
• Остеоартрит
• Контрактура Дюпюитрена
• Ревматоидный артрит
• Болезнь Бехтерева
• Псориатический артрит
• Остеонекроз челюсти
• Синдром Кавасаки
• Болезнь Бехчета

150 других мультифакторных и наследственных заболеваний

• Облысение по мужскому типу
• Акне (прыщи)
• Псориаз
• Витилиго
• Гнездная алопеция
• Болезни сердечно-сосудистой системы
• Гипертония
• Гипертрофия миокарда
• Инфаркт миокарда
• Ишемическая болезнь сердца
• Венозная тромбоэмболия

Развернуть Свернуть

• Мерцательная аритмия: фибрилляция и/или трепетание предсердий
• Аневризма брюшной аорты
• Дилатационная кардиомиопатия
• Фибрилляция предсердий
• Синдром Бругада
• Внезапная коронарная смерть
• Психические расстройства
• Табакокурение
• Невротизм
• Депрессия
• Биполярное расстройство
• Суицидальные мысли
• Аутизм
• Синдром Туретта
• Шизофрения
• Алкоголизм
• Нервная анорексия
• Зависимость от марихуаны
• Депрессия и алкоголизм
• Болезнь Крейтцфельда-Якоба
• Болезни органов пищеварения
• Периодонтит
• Деминерализация молярных резцов
• Комбинированное заболевание пищевода (Пищевод Барретта и аденокарцинома пищевода)
• Пищевод Барретта
• Целиакия
• Гипертрофический стеноз привратника у детей
• Хронические воспалительные заболевания кишечника
• Болезнь Крона
• Helicobacter Pylori серологический статус
• Панкреатит
• Язвенный колит
• Первичный билиарный цирроз
• Первичный склерозирующий холангит
• Аллергические заболевания
• Аллергическая сенсибилизация
• Атопический дерматит
• Атопия
• Аллергический ринит
• Болезни нервной системы
• Мигрень
• Мигрень с аурой
• Мигрень без ауры
• Ишемический инсульт
• Нарушения настроения
• Внутричерепная аневризма
• Эссенциальный тремор
• Эпилепсия генерализованная
• Синдром дефицита внимания
• Синдром беспокойных ног
• Болезнь Альцгеймера
• Болезнь Паркинсона
• Нарколепсия
• Рассеянный склероз
• Боковой амиотрофический склероз
• Миастения
• Боковой амиотрофический склероз (спорадическая форма)
• Прогрессирующий супрануклеарный паралич
• Болезни органов дыхания
• Астма
• Хроническая обструктивная болезнь легких
• Бронхообструктивный синдром
• Идиопатический фиброзирующий альвеолит
• Болезни обмена веществ
• Ожирение
• Сахарный диабет 2 типа
• Гипотиреоз
• Гипертриглицеридемия
• Подагра
• Остеопороз
• Сахарный диабет 1 типа
• Болезни мочеполовой системы
• Мочекаменная болезнь
• Хронические болезни почек
• Гипоспадия
• IgA - нефропатия
• Болезни опорно-двигательного аппарата
• Остеоартрит коленного сустава
• Остеоартрит
• Контрактура Дюпюитрена
• Ревматоидный артрит
• Болезнь Бехтерева
• Ювенильный идиопатический артрит
• Псориатический артрит
• Остеонекроз челюсти
• Синдром Кавасаки
• Болезнь Бехчета
• Болезни глаз
• Возрастная макулярная дегенерация
• Эндотелиальная дистрофия роговицы
• Глаукома
• Близорукость
• Регматогенная отслойка сетчатки
• Злокачественные новообразования
• Болезнь Педжета
• Рак мочевого пузыря
• Рак верхних дыхательных путей
• Рак почки
• Рак поджелудочной железы
• Рак щитовидной железы
• Базалиома
• Рак простаты
• Колоректальный рак
• Рак легких (мелкоклеточный)
• Аденокарцинома легкого
• Немелкоклеточный рак легких
• Нефробластома
• Рак яичек
• Меланома
• Глиобластома
• Аденокарцинома пищевода
• Герминогенный рак яичка
• Глиома
• Нейробластома
• Карциноид подвздошной кишки
• Остеогенная саркома
• Саркома Юинга
• Системные заболевания соединительной ткани
• Неонатальная волчанка
• Системная красная волчанка
• Саркоидоз
• Системная склеродермия
• Болезни крови
• Детский острый лимфобластный лейкоз
• Лимфома
• Фолликулярная лимфома
• Лимфома Ходжкина
• Хронический лимфолейкоз
• Миелопролиферативные опухоли
• Множественная миелома
• Предрасположенность к инфекциям
• Малярия
• Прионные болезни
• Менингококковая инфекция
• Пороки развития
• Тетрада Фалло
• Сагиттальный краниосиностоз
• Заячья губа
• Орофациальные щели
• Болезни уха
• Отосклероз

«Во всем виноваты гены!» - сегодня эта фраза так же актуальна, как и 100, и 500 лет назад. Здоровье человека и его внешний вид на 60% определяются тем генетическим материалом, которым наградили его родители.

От образа жизни, характера питания и вредных привычек зависит 40% здоровья. Что же до медицины, то на ее долю в здоровье фактически приходится всего 5%! Таким образом, именно гены в большинстве случаев определяют, будет ли человек страдать от , инфаркта и гипертонической болезни.

Генетические тесты позволяют разобраться с наследственностью человека и выяснить, насколько велик у него риск развития того или иного заболевания. Но нужны ли генетические тесты именно вам? Давайте разберемся, ведь цена вопроса составляет порой десятки, и даже сотни тысяч рублей.

Подберем и запишем
к врачу бесплатно

Скачать бесплатное приложение

Загрузить на Google Play

Доступно в App Store

Программа полного генетического тестирования

Основная цель, которую преследуют люди, сдающие генетические тесты - выяснить, насколько велик риск развития того или иного заболевания.

Задумка очень хорошая, ведь в таком случае появляется шанс «обмануть природу» и не допустить дебюта болезни. Ведь, как уже было сказано, 40% здоровья зависят от факторов, которые может изменить каждый.

Спрос рождает предложение. Современные лабораторные клиники и центры предлагают огромные списки различных , в которых каждый сможет выбрать для себя наиболее подходящий.

Для тех, кто не знает, что же конкретно он хочет выяснить, но сдать подобный анализ очень хочется, существуют варианты полного генетического обследования.

Стоимость полного генетического обследования

Проблема только в цене. В одной из ведущих медицинских сетей, специализирующихся на лабораторных анализах, подобное исследование стоит около 83 тысяч рублей для мужчин, 72 тысячи - для женщин.

Генетические анализы крови делают и детям. Стоимость будет такой же, как для взрослых (мальчику - как мужчине, а девочке - как женщине). Для большинства россиян сумма эта просто фантастическая. Давайте разберемся, а стоит ли оно того.

Какие риски выявляет полное генетическое обследование

В перечень генетических тестов в рамках полного обследования входит оценка полиморфизма нескольких десятков различных генов.

Полное генетическое тестирование позволяет выявить риск развития следующих заболеваний:

• тромбозы
• инфаркт и
• алкоголизм и наркомания
• бесплодие
• и Жильбера
• ожирение
• лактазная недостаточность
• редкие генетические аномалии (список различается в разных лабораториях)

После анализа результат оценивает врач-генетик. Доктор выносит решающее заключение, которое потом и получает на руки пациент.

Что будет дальше? Скорее всего, лист с полным генетическим анализом будет пылиться на полке, пока не потеряется. Единственное, что можно сделать по результатам теста - обратить внимание на образ жизни, приучить себя к правильному питанию, физическим нагрузкам и завязать со всеми вредными привычками.

Впрочем, вести здоровый образ жизни можно и без дорогостоящих генетических тестов.

Сокращенные программы генетического обследования

Помимо полного генетического обследования, лаборатории предлагают и сокращенные варианты, включающие оценку полиморфизма отдельных генов.

Цена такого анализа зависит от числа исследуемых генетических полиморфизмов. Например, обследование под названием «Я здоров», которое предлагает одна крупная лаборатория, стоит 40 тысяч рублей. В него входит оценка риска , атеросклероза, наркомании и алкоголизма, бесплодия, онкологии и болезни Жильбера.

Когда генетические тесты полезны

Тест на тромбоэмболию

Анализ нужен пациентам, которым предстоит хирургическая операция. Згая о рисках, хирург и анестезиолог дадут пациенту рекомендации, как снизить риск тромбоза, и назначат соответствующую профилактическую терапию.

Тест на мужское бесплодие

Если мужчина бесплоден на генетическом уровне, его супруга сможет прекратить тщетные (и довольно дорогостоящие) поиски причины, по которой не наступает желанная беременность. Вместо этого супруги смогут рассмотреть альтернативные варианты зачатия - например, ЭКО с использованием донорской спермы.

Тест на риски оральных контрацептивов

Риск тромбоза при приеме оральных контрацептивов (при наличии положительного результата тестирования) - повод для выбора другого метода защиты от нежелательной беременности.

Тест на непереносимость лактозы

Генетически обусловленная непереносимость молока и молочных продуктов - повод окончательно распрощаться с молочными продуктами, и жить счастливо.

Тест на зависимости

Исследование на наличие наследственной предрасположенности к алкоголизму и наркомании даст человеку мотивацию раз и навсегда завязать с пагубными привычками. Или даже не пробовать, если подобного опыта у него не было.

Тест на свертываемость крови

Исследование системы гемостаза полезно для женщинам с привычным невынашиванием беременности и выкидышами на ранних сроках. Положительный результат - повод для назначения препаратов для разжижения крови, которые позволят успешно родить здорового ребенка.

Тест на лекарственную непереносимость

Генетические тесты, определяющие особенности метаболизма некоторых лекарств (изониазид, варфарин, клопидогрел, метотрексат, статины, аспирин, лозартан и многие другие), позволяют доктору подобрать максимально эффективную дозу препарата, или вовремя заменить лекарство.

Тест на риск диабета и ожирения

Высокий риск диабета 2 типа и ожирения - лучший мотиватор, позволяющий перейти на правильное питание и заняться спортом.

Кроме перечисленных тестов, существует множество генетических тестов, действительно помогающих и врачам, и пациентам. Однако есть заболевания, предотвратить которые практически невозможно.

Крона, 1 типа, онкологические недуги - эти заболевания нередко развиваются на фоне полного благополучия даже у тех людей, которые тщательно следят за своим здоровьем. Возникает резонный вопрос - зачем пациенту подобная информация?

Когда генетические тесты вредны

Представьте на минуту, во что прекратится жизнь человека, который узнает, что у него велик риск онкологического заболевания? Анализ ведь показывает наличие рецессивного, то есть не ведущего, а подавленного гена. При этом совсем не обязательно, что этот человек когда-то заболеет раком. Но врачебный опыт показывает: если результат будет положительным, то пациент непременно будет считать, что это с ним произойдет.

Велик шанс, что пациент будет прислушиваться к каждому сигналу своего организма, без конца проходить обследования, сдавать анализы, еженедельно посещать различных врачей. И, в конце концов, он действительно может заболеть раком, ведь психосоматика играет огромное влияние на здоровье человека. Такое состояние врачи называют термином «канцерофобия».

В медицинской литературе описаны случаи, когда некоторые жительницы европейских стран, получив генетический анализ, указывающий на возможный риск развития рака молочной железы, заранее удаляли себе этот орган.

В этом случае возникает резонный вопрос: а нужно ли человеку знать об этом заранее, ведь он ничего не сможет с этим сделать? Каждый из Вас должен ответить себе на этот вопрос перед тем, как отправиться сдавать данный анализ. Отзывы о генетический тестах противоречивы именно из-за того, что делать их следует не «наобум» и не из праздного любопытства.

Оптимально, чтобы на такое исследование пациента отправил доктор, который преследует конкретные цели - выбрать оптимальную лечебную тактику с учетом наследственного риска. Идеально, чтобы результат был оценен еще и врачом-генетиком, чтобы сделать его максимально информативным, а не бессмысленной тратой денег.

В приложении Medical Note Вы можете узнать у медицинского консьержа, в какой ближайшей лаборатории можно сдать тот или иной генетический тест и сколько он стоит.