Генетические тесты в россии. Генетический тест как вид генетической экспертизы

Руководитель направления
„Онкогенетика“

Жусина
Юлия Геннадьевна

Окончила педиатрический факультет Воронежского государственного медицинского университета им. Н.Н. Бурденко в 2014 году.

2015 - интернатура по терапии на базе кафедры факультетской терапии ВГМУ им. Н.Н. Бурденко.

2015 - сертификационный курс по специальности «Гематология» на базе Гематологического научного центра г. Москвы.

2015-2016 – врач терапевт ВГКБСМП №1.

2016 - утверждена тема диссертации на соискание ученой степени кандидата медицинских наук «изучение клинического течения заболевания и прогноза у больных хронической обструктивной болезнью легких с анемическим синдромом». Соавтор более 10 печатных работ. Участник научно-практических конференций по генетике и онкологии.

2017 - курс повышения квалификации по теме: «интерпретация результатов генетических исследований у больных с наследственными заболеваниями».

С 2017 года ординатура по специальности «Генетика» на базе РМАНПО.

Руководитель направления
„Генетика“

Канивец
Илья Вячеславович

Канивец Илья Вячеславович, врач-генетик, кандидат медицинских наук, руководитель отдела генетики медико-генетического центра Геномед. Ассистент кафедры медицинской генетики Российской медицинской академии непрерывного профессионального образования.

Окончил лечебный факультет Московского государственного медико-стоматологического университета в 2009 году, а в 2011 – ординатуру по специальности «Генетика» на кафедре Медицинской генетики того же университета. В 2017 году защитил диссертацию на соискание ученой степени кандидата медицинских наук на тему: Молекулярная диагностика вариаций числа копий участков ДНК (CNVs) у детей с врожденными пороками развития, аномалиями фенотипа и/или умственной отсталостью при использовании SNP олигонуклеотидных микроматриц высокой плотности»

C 2011-2017 работал врачом-генетиком в Детской клинической больнице им. Н.Ф. Филатова, научно-консультативном отделе ФГБНУ «Медико-генетический научный центр». С 2014 года по настоящее время руководит отделом генетики МГЦ Геномед.

Основные направления деятельности: диагностика и ведение пациентов с наследственными заболеваниями и врожденными пороками развития, эпилепсией, медико-генетическое консультирование семей, в которых родился ребенок с наследственной патологией или пороками развития, пренатальная диагностика. В процессе консультации проводится анализ клинических данных и генеалогии для определения клинической гипотезы и необходимого объема генетического тестирования. По результатам обследования проводится интерпретация данных и разъяснение полученной информации консультирующимся.

Является одним из основателей проекта «Школа Генетики». Регулярно выступает с докладами на конференциях. Читает лекции для врачей генетиков, неврологов и акушеров-гинекологов, а также для родителей пациентов с наследственными заболеваниями. Является автором и соавтором более 20 статей и обзоров в российских и зарубежных журналах.

Область профессиональных интересов – внедрение современных полногеномных исследований в клиническую практику, интерпретация их результатов.

Время приема: СР, ПТ 16-19

Руководитель направления
„Неврология“

Шарков
Артем Алексеевич

Шарков Артём Алексеевич – врач-невролог, эпилептолог

В 2012 году обучался по международной программе “Oriental medicine” в университете Daegu Haanu в Южной Корее.

С 2012 года - участие в организации базы данных и алгоритма для интерпретации генетических тестов xGenCloud (http://www.xgencloud.com/, Руководитель проекта - Игорь Угаров)

В 2013 году окончил Педиатрический факультет Российского национального исследовательского медицинского университета имени Н.И. Пирогова.

C 2013 по 2015 год обучался в клинической ординатуре по неврологии в ФГБНУ «Научный центр неврологии».

С 2015 года работает неврологом, научным сотрудником в Научно- исследовательском клиническом институте педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова. Также работает врачом- неврологом и врачом лаборатории видео-ЭЭГ мониторинга в клиниках «Центр эпилептологии и неврологии им. А.А.Казаряна» и «Эпилепси-центр».

В 2015 году прошел обучение в Италии на школе «2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015».

В 2015 году повышение квалификации - «Клиническая и молекулярная генетика для практикующих врачей», РДКБ, РОСНАНО.

В 2016 году повышение квалификации - «Основы молекулярной генетики» под руководством биоинформатика, к.б.н. Коновалова Ф.А.

С 2016 года - руководитель неврологического направления лаборатории "Геномед".

В 2016 году прошел обучение в Италии на школе «San Servolo international advanced course: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016».

В 2016 году повышение квалификации - "Инновационные генетические технологии для врачей", "Институт лабораторной медицины".

В 2017 году – школа «NGS в медицинской генетике 2017», МГНЦ

В настоящее время проводит научные исследования в области генетики эпилепсии под руководством профессора, д.м.н. Белоусовой Е.Д. и профессора, д.м.н. Дадали Е.Л.

Утверждена тема диссертации на соискание ученой степени кандидата медицинских наук "Клинико-генетические характеристики моногенных вариантов ранних эпилептических энцефалопатий".

Основные направления деятельности – диагностика и лечение эпилепсии у детей и взрослых. Узкая специализация – хирургическое лечение эпилепсии, генетика эпилепсий. Нейрогенетика.

Научные публикации

Шарков А., Шаркова И., Головтеев А., Угаров И. «Оптимизация дифференциальной диагностики и интерпретации результатов генетического тестирования экспертной системой XGenCloud при некоторых формах эпилепсий». Медицинская генетика, № 4, 2015, с. 41.
*
Шарков А.А., Воробьев А.Н., Троицкий А.А., Савкина И.С., Дорофеева М.Ю., Меликян А.Г., Головтеев А.Л. "Хирургия эпилепсии при многоочаговом поражении головного мозга у детей с туберозным склерозом." Тезисы XIV Российского Конгресса «ИННОВАЦИОННЫЕ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИИ И ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ». Российский Вестник Перинатологии и Педиатрии, 4, 2015. - с.226-227.
*
Дадали Е.Л., Белоусова Е.Д., Шарков А.А. "Молекулярно-генетические подходы к диагностике моногенных идиопатических и симптоматических эпилепсий". Тезис XIV Российского Конгресса «ИННОВАЦИОННЫЕ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИИ И ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ». Российский Вестник Перинатологии и Педиатрии, 4, 2015. - с.221.
*
Шарков А.А., Дадали Е.Л., Шаркова И.В. «Редкий вариант ранней эпилептической энцефалопатии 2 типа, обусловленной мутациями в гене CDKL5 у больного мужского пола». Конференция "Эпилептология в системе нейронаук". Сборник материалов конференции: / Под редакцией: проф. Незнанова Н.Г., проф. Михайлова В.А. СПб.: 2015. – с. 210-212.
*
Дадали Е.Л., Шарков А.А., Канивец И.В., Гундорова П., Фоминых В.В., Шаркова И,В,. Троицкий А.А., Головтеев А.Л., Поляков А.В. Новый аллельный вариант миоклонус-эпилепсии 3 типа, обусловленный мутациями в гене KCTD7// Медицинская генетика.-2015.- т.14.-№9.- с.44-47
*
Дадали Е.Л., Шаркова И.В., Шарков А.А., Акимова И.А. «Клинико-генетические особенности и современные способы диагностики наследственных эпилепсий». Сборник материалов «Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике» / Под ред. чл.-корр. РАЕН А.Б. Масленникова.- Вып. 24.- Новосибирск: Академиздат, 2016.- 262: с. 52-63
*
Белоусова Е.Д., Дорофеева М.Ю., Шарков А.А. Эпилепсия при туберозном склерозе. В "Болезни мозга, медицинские и социальные аспекты" под редакцией Гусева Е.И., Гехт А.Б., Москва; 2016; стр.391-399
*
Дадали Е.Л., Шарков А.А., Шаркова И.В., Канивец И.В., Коновалов Ф.А., Акимова И.А. Наследственные заболевания и синдромы, сопровождающиеся фебрильными судорогами: клинико-генетические характеристики и способы диагностики. //Русский Журнал Детской Неврологии.- Т. 11.- №2, с. 33- 41. doi: 10.17650/ 2073-8803- 2016-11- 2-33- 41
*
Шарков А.А., Коновалов Ф.А., Шаркова И.В., Белоусова Е.Д., Дадали Е.Л. Молекулярно-генетические подходы к диагностике эпилептических энцефалопатий. Сборник тезисов «VI БАЛТИЙСКИЙ КОНГРЕСС ПО ДЕТСКОЙ НЕВРОЛОГИИ» / Под редакцией профессора Гузевой В.И. Санкт- Петербург, 2016, с. 391
*
Гемисферотомии при фармакорезистентной эпилепсии у детей с билатеральным поражением головного мозга Зубкова Н.С., Алтунина Г.Е., Землянский М.Ю., Троицкий А.А., Шарков А.А., Головтеев А.Л. Сборник тезисов «VI БАЛТИЙСКИЙ КОНГРЕСС ПО ДЕТСКОЙ НЕВРОЛОГИИ» / Под редакцией профессора Гузевой В.И. Санкт-Петербург, 2016, с. 157.
*
*
Статья: Генетика и дифференцированное лечение ранних эпилептических энцефалопатий. А.А. Шарков*, И.В. Шаркова, Е.Д. Белоусова, Е.Л. Дадали. Журнал неврологии и психиатрии, 9, 2016; Вып. 2doi: 10.17116/jnevro 20161169267-73
*
Головтеев А.Л., Шарков А.А., Троицкий А.А., Алтунина Г.Е., Землянский М.Ю., Копачев Д.Н., Дорофеева М.Ю. "Хирургическое лечение эпилепсии при туберозном склерозе" под редакцией Дорофеевой М.Ю., Москва; 2017; стр.274
*
Новые международные классификации эпилепсий и эпилептических приступов Международной Лиги по борьбе с эпилепсией. Журнал неврологии и психиатрии им. C.C. Корсакова. 2017. Т. 117. № 7. С. 99-106

Руководитель отдела
"Генетика предрасположенностей",
биолог, генетик-консультант

Дудурич
Василиса Валерьевна

– руководитель отдела "Генетика предрасположенностей", биолог, генетик-консультант

В 2010 г – PR-специалист, Дальневосточный институт международных отношений

В 2011 г. – Биолог, Дальневосточный Федеральный Университет

В 2012 г. – ФГБУН НИИ ФХМ ФМБФ России «Генодиагностика в современной медицине»

В 2012 г. – Учеба « Внедрение генетического тестирования в клинику широкого профиля»

В 2012 г. – Профессиональна подготовка «Пренатальная диагностика и генетический паспорт – основа профилактической медицины в век нанотехнологий» НИИ АГ им.Д.И.Отта СЗО РАМН

В 2013 г. – Профессиональна подготовка «Генетика в клинической гемостазиологии и гемореологии» НЦ ССХ им.Бакулева

В 2015 г. – Профессиональна подготовка в рамках VII съезда Российского общества Медицинских генетиков

В 2016 г. – Школа анализа данных «NGS в медицинской практике» ФГБНУ «МГНЦ»

В 2016 г. – Стажировка «Генетическое консультирование» ФГБНУ «МГНЦ»

В 2016 г. – Принимала участие в Международном Конгрессе по Генетике Человека г.Киото, Япония

С 2013-2016 гг – Руководитель медико-генетического центра в г.Хабаровске

С 2015-2016 гг – преподаватель на кафедре "Биологии" в Дальневосточном Государственном Медицинском Университете

С 2016-2018 гг – Секретарь Хабаровского отделения Российского общества медицинских генетиков

В 2018г. – Принимала участие в семинаре "Репродуктивный потенциал России: версии и контрверсии" Сочи, Россия

Организатор школы-семинара «Эпоха генетики и биоинформатики: междисциплинарный подход в науке и практике» - 2013, 2014, 2015, 2016 гг.

Стаж работы генетиком консультантом – 7 лет

Учредитель Благотворительного фонда им.Царицы Александры в помощь детям с генетической патологией alixfond.ru

Сфера профессиональных интересов: миробиом, мультифакториальная патологая, фармакогенетика, нутригенетика, репродуктивная генетика, эпигенетика.

Руководитель направления
"Пренатальная диагностика"

Киевская
Юлия Кирилловна

В 2011 году Окончила Московский Государственный Медико-Стоматологический Университет им. А.И. Евдокимова по специальности «Лечебное дело» Обучалась в ординатуре на кафедре Медицинской генетики того же университета по специальности «Генетика»

В 2015 году окончила интернатуру по специальности Акушерство и Гинекология в Медицинском институте усовершенствования врачей ФГБОУ ВПО «МГУПП»

С 2013 года ведет консультативный прием в ГБУЗ «Центр Планирования Семьи и Репродукции» ДЗМ

С 2017 года является руководителем направления «Пренатальная Диагностика» лаборатории Геномед

Регулярно выступает с докладами на конференциях и семинарах. Читает лекции для врачей различных специальной в области репродуции и пренатальной диагностики

Проводит медико-генетическое консультирование беременных по вопросам пренатальной диагностики с целью предупреждения рождения детей с врождёнными пороками развития, а так же семей с предположительно наследственной или врожденной патологией. Проводит интерпретацию полученных результатов ДНК-диагностики.

СПЕЦИАЛИСТЫ

Латыпов
Артур Шамилевич

Латыпов Артур Шамилевич – врач генетик высшей квалификационной категории.

После окончания в 1976 году лечебного факультета Казанского государственного медицинского института в течение многих работал сначала врачом кабинета медицинской генетики, затем заведующим медико-генетическим центром Республиканской больницы Татарстана, главным специалистом министерства здравоохранения Республики Татарстан, преподавателем кафедр Казанского медуниверситета.

Автор более 20 научных работ по проблемам репродукционной и биохимической генетики, участник многих отечественных и международных съездов и конференций по проблемам медицинской генетики. Внедрил в практическую работу центра методы массового скрининга беременных и новорожденных на наследственные заболевания, провел тысячи инвазивных процедур при подозрении на наследственные заболевания плода на разных сроках беременности.

С 2012 года работает на кафедре медицинской генетики с курсом пренатальной диагностики Российской академии последипломного образования.

Область научных интересов – метаболические болезни у детей, дородовая диагностика.

Прием врачей осуществляется по предварительной записи.

Врач-генетик

Габелко
Денис Игоревич

В 2009 году закончил лечебный факультет КГМУ им. С. В. Курашова (специальность «Лечебное дело»).

Интернатура в Санкт-Петербургской медицинской академии последипломного образования Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию (специальность «Генетика»).

Интернатура по терапии. Первичная переподготовка по специальности «Ультразвуковая диагностика». С 2016 года является сотрудником кафедры кафедры фундаментальных основ клинической медицины института фундаментальной медицины и биологии.

Сфера профессиональных интересов: пренатальная диагностика, применение современных скрининговых и диагностических методов для выявления генетической патологии плода. Определение риска повторного возникновения наследственных болезней в семье.

Участник научно-практических конференций по генетике и акушерству и гинекологии.

Стаж работы 5 лет.

Прием врачей осуществляется по предварительной записи.

Врач-генетик

Гришина
Кристина Александровна

Окончила в 2015 году Московский Государственный Медико-Стоматологический Университет по специальности «Лечебное дело». В том же году поступила в ординатуру по специальности 30.08.30 «Генетика» в ФГБНУ «Медико-генетический научный центр».
Принята на работу в лабораторию молекулярной генетики сложно наследуемых заболеваний (заведующий – д.б.н. Карпухин А.В.) в марте 2015 года на должность лаборанта-исследователя. С сентября 2015 года переведена на должность научного сотрудника. Является автором и соавтором более 10 статей и тезисов по клинической генетике, онкогенетике и молекулярной онкологии в российских и зарубежных журналах. Постоянный участник конференций по медицинской генетике.

Область научно-практических интересов: медико-генетическое консультирование больных с наследственной синдромальной и мультифакториальной патологией.

Консультация врача-генетика позволяет ответить на вопросы:

являются ли симптомы у ребенка признаками наследственного заболевания какое исследование необходимо для выявления причины определение точного прогноза рекомендации по проведению и оценка результатов пренатальной диагностики все, что нужно знать при планировании семьи консультация при планировании ЭКО выездные и онлайн консультации

Врач-генетик

Горгишели
Кетеван Важаевна

Является выпускницей медико-биологического факультета Российского Национального Исследовательского Медицинского Университета имени Н.И. Пирогова 2015 года, защитила дипломную работу на тему «Клинико-морфологическая корреляция витальных показателей состояния организма и морфофункциональных характеристик мононуклеаров крови при тяжелых отравлениях». Окончила клиническую ординатуру по специальности «Генетика» на кафедре молекулярной и клеточной генетики вышеупомянутого университета.

ринимала участие в научно-практической школе "Инновационные генетические технологии для врачей: применение в клинической практике", конференции Европейского общества генетики человека (ESHG) и других конференциях, посвященных генетике человека.

Проводит медико-генетическое консультирование семей с предположительно наследственной или врожденной патологией, включая моногенные заболевания и хромосомные аномалии, определяет показания к проведению лабораторных генетических исследований, проводит интерпретацию полученных результатов ДНК-диагностики. Консультирует беременных по вопросам пренатальной диагностики с целью предупреждения рождения детей с врождёнными пороками развития.

Врач-генетик, врач акушер-гинеколог, кандидат медицинских наук

Кудрявцева
Елена Владимировна

Врач-генетик, врач акушер-гинеколог, кандидат медицинских наук.

Специалист в области репродуктивного консультирования и наследственной патологии.

Окончила Уральскую государственную медицинскую академию в 2005 году.

Ординатура по специальности «Акушерство и гинекология»

Интернатура по специальности «Генетика»

Профессиональная переподготовка по специальности «Ультразвуковая диагностика»

Направления деятельности:

• Бесплодие и невынашивание беременности
Василиса Юрьевна



Является выпускницей Нижегородской государственной медицинской академии, лечебного факультета (специальность «Лечебное дело»). Окончила клиническую ординатуру ФБГНУ «МГНЦ» по специальности «Генетика». В 2014 году проходила стажировку в клинике материнства и детства (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trieste, Italy).

С 2016 года работает на должности врача-консультанта в ООО «Геномед».

Регулярно участвует в научно-практических конференциях по генетике.

Основные направления деятельности: Консультирование по вопросам клинической и лабораторной диагностики генетических заболеваний и интерпретация результатов. Ведение пациентов и их семей с предположительно наследственной патологией. Консультирование при планировании беременности, а также при наступившей беременности по вопросам пренатальной диагностики с целью предупреждения рождения детей с врожденной патологией.

В период с 2013 г. по 2014 г. работала в должности младшего научного сотрудника лаборатории молекулярной онкологии Ростовского научно-исследовательского онкологического института.

В 2013 г. - повышение квалификации «Актуальные вопросы клинической генетики», ГБОУ ВПО Рост ГМУ Минздрава России.

В 2014 г. - повышение квалификации «Применение метода ПЦР в реальном времени для генодиагностики соматических мутаций», ФБУН «Центральный научно-исследовательский институт эпидемиологии Роспотребнадзора».

С 2014 г. – врач-генетик лаборатории медицинской генетики Ростовского государственного медицинского университета.

В 2015 г. успешно подтвердила квалификацию «Medical Laboratory Scientist». Является действующим членом «Australian Institute of Medical Scientist».

В 2017 г. - повышение квалификации «Интерпретация результатов Генетических исследований у больных с наследственными заболеваниями», НОЧУДПО «Учебный центр по непрерывному медицинскому и фармацевтическому образованию»; «Актуальные вопросы клинической лабораторной диагностики и лабораторной генетики», ФБОУ ВО РостГМУ Минздрава России; повышение квалификации «BRCA Liverpool Genetic Counselling Course», Liverpool University.

Регулярно участвует в научных конференциях, является автором и соавтором более 20 научных публикаций в отечественных и зарубежных изданиях.

Основное направление деятельности: клинико-лабораторная интерпретация результатов ДНК-диагностики, хромосомного микроматричного анализа, NGS.

Сфера интересов: применение в клинической практике новейших полногеномных методов диагностики, онкогенетика.

«Тест на генетику»

Сегодня все большую популярность приобретают генетические тесты. Для чего и кому они нужны?

Консультирует кандидат биологических наук, заместитель директора Департамента развития бизнеса Независимой лаборатории ИНВИТРО в Москве Александр Анатольевич Бонецкий.

- Что такое генетический тест?

– Каждый человек уникален, его непохожесть на других во многом определяется заложенной генетической нформацией, содержащейся в так называемом генетическом коде. Это особый, присущий только этому человеку набор генов, представляющих собой участки молекулы ДНК. Весь набор генов называется модным сейчас словом «геном». По подсчетам, всего у человека генов немногим более 30 тысяч, а расшифровано на данный момент порядка
20 тысяч. Одни и те же гены у разных людей похожи, но неодинаковы. Они имеют небольшие различия, благодаря которым мы, собственно, и отличаемся друг от друга. Малейшие изменения – мутации – в структуре гена приводят к появлению его новых свойств. Парадокс заключается в том, что нельзя однозначно сказать, со знаком «плюс» это изменение или «минус». Например, есть ген, кодирующий белок, который определяет присоединение виру-
са ВИЧ к лимфоцитам крови. Если этот ген обнаруживается в измененной форме, значит, человек – его носитель – никогда не заболеет СПИДом I типа. С одной стороны, это ведь благо, особенно в наше время. Но, с другой стороны, эти же генетические изменения приведут к более агрессивному протеканию гепатита С, если человек им заразится. Получается вот такая непростая ситуация. Есть множество примеров, когда количество «за» и «против» практически сопоставимо по своей значимости. По прогнозам ученых, уже через несколько лет полная расшифровка генома любого человека может стать рутинной процедурой. Но это в будущем. А пока мы можем предложить генетические тесты – определение тех или иных вариантов генов, которые на данный момент известны науке.

– Для чего генетические исследования нужны обычному человеку?

– С помощью генетического исследования можно определить предрасположенность к определенным наследственным заболеваниям. Информация о них как раз и «заключена» в генах. Есть мутации, которые проявляются неизбежно, например, такие заболевания, как муковисцидоз, фенилкетонурия, некоторые виды мышечной атрофии, наследственная глухота. А есть и такие, которые не реализуются в виде заболеваний, но являются фактором предрасположенности. То есть в определенных условиях могутобнаружить себя и вызвать болезнь. Генетическое тестирование помогает выявить эти «слабые» места своей наследственности и дать возможность
принять «предупредительные меры», так сказать, подстелить соломку. Допустим, у человека обнаружили ген, связанный с повышенным риском инфаркта миокарда, значит, ему нужно больше, чем кому-либо, следить за своим весом, уровнем холестерина в крови, питанием. И обязательно отказаться от курения. В
этом случае риск инфаркта значительно, в несколько раз, уменьшается.

– Получается, что, если знать свои «генетические» риски, можно вести абсолютно нездоровый образ жизни и при этом не иметь проблем со здоровьем?

– Я бы не стал говорить так однозначно. На первый взгляд, человек, у которого не выявлена генетическая предрасположенность к тому же инфаркту, рискует меньше, чем тот, у кого она есть. Но, с другой стороны, наличие неблагоприятного варианта гена – еще не окончательный вердикт. Ведь наряду с ним могут существовать и другие гены, которые при взаимодействии в силах нейтрализовать действие неблагоприятного варианта гена. Схожая ситуация и с курением. Есть генетические изменения, при которых не вырабатывается определенный фермент, который обеспечивает инактивацию токсичных веществ, поступающих в легкие с сигаретным дымом. Это приводит к накоплению канцерогенов в организме и возникновению рака легких. Если таковых генныхизменений нет, то человек может курить и масса примеров, когда люди дымят до самых преклонных лет и не знают, что такое онкология. Конечно, не факт, что курение у этих людей не приведет к другим не менее серьезным заболеваниям. Также эти люди подвергают риску окружающих, вынуждая их к пассивному курению. И кто знает, может для них это окажется роковым?

– Атеросклероз можно держать под контролем, а вот как быть, например, с раком молочной железы? Здесь диеты бессильны…

– При таких заболеваниях основной упор делается на регулярные обследования. Только тогда есть реальная возможность «поймать» болезнь на ранней стадии и вылечить ее. Сегодня уже доказано, что «нестарый» рак молочной железы хорошо поддается орректировке при помощи лекарственных и хирургических методов.

– Хорошо, в отношении тех заболеваний, которые можно предупредить, понятно. А зачем знать то, что изменить, в принципе, нельзя?

– Здесь нужно четко разграничивать те ситуации, когда еще есть шанс что-либо предотвратить, и те, когда сделать практически ничего нельзя. В первом случае я имею в виду генетическую предрасположенность к тем или иным заболеваниям у детей. Как правило, большинство заболеваний, которые со стопроцентной вероятностью передаются по наследству – тот же муковисцидоз, наследственная глухота и некоторые другие – можно обнаружить, проведя генетическое тестирование будущих родителей. Также сейчас есть возможность, если это необходимо, провести даже тестирование эмбриона – предимплантационную диагностику. Она действительно нужна, особенно тем людям, в семьях которых подобные недуги уже встречались. Это дает возможность реально оценить ситуацию. В идеале хорошо бы пройти такое исследование еще в период планирования беременности, а также тем родителям, у которых уже есть «проблемные» дети. Для того, чтобы следующий ребенок родился здоровым. И совсем другая ситуация, когда сделать что-то, чтобы предупредить болезнь, очень сложно. Это в большей степени касается уже взрослых людей, например, определения предрасположенности к тем или иным старческим недугам». Эта проблема сейчас стоит очень остро во всем мире. В европейских странах даже столкнулись с всплеском самоубийств после того, как люди узнавали, что им грозит болезнь Альцгеймера, которую еще называют старческим слабоумием. К сожалению, вылечить, а также предупредить это заболевание на сегодняшний день невозможно. И люди, получившие от генетиков такой вердикт, оказывались в тяжелом психологическом состоянии. Далеко не каждый смог вынести это. Поэтому сейчас многие фирмы, специализирующиеся на генетических исследованиях, отказываются от проведения тестов для оценки риска заболеваний, связанных с нарушениями интеллекта, практически не поддающимися коррекции.
Также поступаем и мы в нашей независимой лаборатории. Хотя есть учреждения, которые берут на себя смелость проводить подобные анализы. Как правило, это крупные медицинские центры, имеющие в своем арсенале психологов и психотерапевтов, которые смогут, если потребуется, оказать психологическую помощь.

– Я знаю, что в некоторых странах запрещено проводить генетическое тестирование детям до 16 лет. Почему?

– Причина все та же, этического характера. Генетическое тестирование, по сути, обнажает всю «подноготную» человека. Пока он маленький, за него отвечают родители. Как они распорядятся этой информацией? Может, они вольно или невольно навредят ребенку? Если же человек приходит на тестирование сам, а не по чьей-то указке, в более–менее сознательном возрасте, он сам и отвечает за себя. Так считают в некоторых европейских странах.
У нас генетическое исследование разрешено проводить в любом возрасте. С медицинской точки зрения, это наиболее результативно. Генетический код не меняется в
течение всей жизни. Чем раньше человек узнает свои возможные риски, тем больше вероятность предупредить их. Особенно это актуально в отношении ребенка: зная
о слабых сторонах его организма, можно с самого детства приучить его соблюдать те или иные правила. Взрослого переучивать значительно сложнее.

– В каких случаях еще применяется генетическое u1090 тестирование?

– Сейчас все чаще проводят генетическое исследование перед хирургическим вмешательством. При этом исследуют полиморфизм обычно двух генов, кодирующих важные белки, которые регулируют процесс свертывания крови. Это позволяет избежать таких осложнений, как послеоперационные тромбозы. Если же заранее знать о наследственной предрасположенности к образованию тромбов, можно принять соответствующие предупредительные меры. Также очень важно знать об этом, если женщина принимает гормональные препараты. При наличии определенных вариантов генов факторов свертывания крови их прием противопоказан. Такие варианты встречаются у 2–5% женщин. Сейчас проводятся генетические анализы на определение чувствительности к тому или иному препарату. Это нужно, чтобы определить, насколько данное лекарство подходит человеку и какова его оптимальная дозировка. Пока это единичные исследования. Но это направление медицины – фармакогенетика – сейчас активно развивается.

– Сколько времени понадобится на ожидание результатов?

– В среднем, проведение самого генетического исследования и составление заключения занимает около 2–3 недель. Затем человек получает на руки отпечатанный документ, в котором отражены все изучаемые параметры. Врачи-консультанты подробно объясняют полученные результаты и дают рекомендации по снижению рисков, связанных с наследственными предрасположенностями к тем или иным заболеваниям.
В любом случае результаты генетического теста – это ваша страховка на будущее. Ее всегда нужно иметь под рукой, особенно если возникнет необходимость
обратиться к врачу или лечь в клинику.

В ходе генетического теста проводится исследование образцов различного биоматериала. Целью лабораторного тестирования является анализ хромосом (в том числе их количества и расположения).

Исследование ДНК применяется для диагностики генетических патологий, установления особенностей человека по передаче определенной патологии, и получения информации о тяжести болезни.

Исследуемый биоматериал

В качестве материала для проведения исследования могут использоваться:

• сперма;
• кровь;
• моча;
• слюна;
• фекалии;
• костная ткань;
• волосы;
• фрагменты мягких тканей пациента.

Каждый человек наследует 50% генов от матери и 50% – от отца. Отдельные гены, а также их возможные комбинации определяют генотип и фенотип человека. В их числе – цвет глаз и волос, групповая принадлежность крови, а также возможный риск того или иного заболевания, способного передаваться по наследству.

Важно: отдельные патологические изменения на уровне хромосом или отдельных генов могут рано или поздно стать причиной проблем со здоровьем пациента – порой, весьма серьезных и трудноизлечимых.

Зачем проводится генетический анализ?

Генетический анализ преследует ряд целей:

• составление семейного анамнеза по определенным патологиям. Располагая данной информацией, и проконсультировавшись со специалистом-генетиком, пара может принять объективное решение о целесообразности зачатия;
• установление генетической предрасположенности к болезни Хаттингтона и онкологическим заболеваниям молочной железы у матери;
• диагностика некоторых патологий развития плода. В ходе предродового тестирования, в частности, может выявляться синдром Дауна;
• установление метаболических дисфункций (в частности – фенилкетонурии). Полученная информация позволяет впоследствии составить оптимальную тактику лечения;
• проведение экспертизы на отцовство;
• установление генетической предрасположенности к развитию ВИЧ и различных видов рака.

Генетический тест не требует особой подготовки. В первую очередь целесообразно проконсультироваться с участковым терапевтом. Врач заранее предупредит вас обо всех возможных рисках, связанных с тестированием.

После того, как результаты анализа будут готовы, вам может потребоваться расширенная консультация у врача-генетика. Он поможет понять, насколько высок риск развития патологий, предрасположенность к которым выявлена в ходе генетического теста.

Как осуществляется сам генетический тест?

Чаще всего проводится забор крови.

У взрослых пациентов кровь берут из вены. Рука на уровне плеча перетягивается жгутом, а место введения иглы тщательно протирается 70% раствором медицинского этанола. Затем вводится игла, к которой подставляется емкость для сбора материала. По окончании процедуры игла извлекается, а место прокола хорошенько обрабатывается спиртом.

Важно: у малышей кровь для исследований берут не из вены, а из пятки!

Для забора образца клеток плода для генетического теста, проводится процедура амниоцентеза, предполагающая прокол плодного пузыря. Может также понадобиться взятие пробы ворсинчатого хориона.

Пациент может испытывать некоторый дискомфорт, если в качестве материала для исследования у него берут кровь из вены. Болезненность в данном случае напрямую зависит от квалификации медицинского работника.

Проведение забора таких материалов, как сперма, слюна или моча для генетического теста с неприятными ощущениями не связаны.

Возможные риски генетического исследования

Если кровь берут у ребенка из пятки, то на месте прокола некоторое время может сохраняться небольшая гематома и припухлость.

Важно: после прокола вены также может сформироваться припухлость. В том случае, если пациент принимал Варфарин или аналогичные фармакологические средства, не исключено развитие кровотечения из поврежденного сосуда.

Получение ДНК из слюны или спермы, не связано ни с каким риском при соблюдении правил асептики и антисептики.

Данные, полученные в ходе медицинских исследований, могут оказать определенное влияние на вашу жизнь и жизнь ваших близких.

В том случае, если вам сообщать информацию о предрасположенности или наличии определенных заболеваний, это вполне может стать причиной развития депрессивного состояния. Не исключено, что вам и членам вашей семьи понадобится помощь квалифицированного психолога.

С другой стороны, своевременно полученная информация об угрозе, поможет начать своевременное и адекватное лечение, предотвратив серьезные проявления заболевания.

Выявление генетической аномалии у нерожденного ребенка позволит родителям принять взвешенное решение о сохранении беременности. Если существует вероятность осложненных родов, то результаты генетического исследования могут убедить женщину своевременно обратиться в перинатальный центр и ни в коем случае не рожать дома.

Важно: генетическое исследование является довольно дорогостоящей медицинской процедурой, поэтому пациентам приходится обращаться к услугам страховых компаний. Многие беспокоятся, что к их данным будет получен доступ со стороны третьих лиц, но это совершенно не так. Результаты генетической экспертизы подпадают под понятие «врачебная тайна».

Норма

Показателем нормы при проведении генетического исследования является отсутствие мутаций.

О чем следует помнить, готовясь пройти тест?

Если менее чем за неделю до теста была осуществлена гемотрансфузия (переливание крови пациенты), не исключено некоторое искажение результатов.

Результаты проведенных тестов являются сугубо конфиденциальной информацией, доступ к которой можете иметь только вы и ваш лечащий врач (специалист-генетик).

Важно: Ддостаточно часто тест на ДНК проводят, чтобы подтвердить или опровергнуть отцовство. Нужно учитывать, что эти данные могут стать неожиданностью при генетическом тесте по другому поводу!

Результаты генетических тестов

Своевременно проведенный эмбриональный тест ДНК с высокой долей вероятности может выявить существенную внутриутробную патологию. Нужно быть готовым, что болезнь изменить жизнь всей вашей семьи.

Генетический тест часто помогает выявить восприимчивость пациента к таким заболеваниям как наркомания, гипертоническая болезнь, ишемия, астма, рак предстательной железы, рак легкого.

Кариотипические исследования, позволяют определить форму и количество хромосом. Некоторые отклонения, выявленные при генетическом тесте, могут влиять на дальнейший рост и развитие.

При помощи уникального генетического теста BRCA выявляют предрасположенность к злокачественным опухолям молочной железы.

ДНК-генотипоскопия широко применятся для установления отцовства и при опознании тел. Данная методика является самой совершенной с точки зрения исследования биологического материала. ДНК-генотипоскопия гораздо более информативна, нежели дактилоскопия, запись зубной формулы или исследование групповой принадлежности крови.

маша ворслав

За последние пять лет стоимость генетических тестирований упала ровно в 10 раз: с минимальных 999 до 99 долларов. Естественно, это не могло не сказаться на их популярности: редкий человек не захочет получить доступ к знаниям, которые раньше казались недоступными, особенно если эти знания - о себе. Но такие тестирования не дают никаких гарантий и точных данных, а составляют некую общую характеристику организма. Wonderzine разобрался, как работают, зачем нужны и кому какая польза от недорогих генетических тестирований.

Если можно ставить маркер «модно» на что-либо, связанное с генетикой, пожалуй, да, генетические тестирования - модные. Во многом потому, что они стали как никогда доступны: сейчас можно купить набор, который определит персональные риски, взаимоотношения с лекарствами и поможет спланировать рождение ребенка, и это - с минимумом временных и денежных затрат. Лояльность к генетическим тестированиям списывают еще и на эгоцентричность и нарциссизм нынешнего поколения: небольшой по цене кит расскажет все или почти все про самую интересную вещь в мире - богатый (конечно) внутренний мир. Один из самых популярных подобных сервисов, нацеленных на прояснение генетической информации, - калифорнийский 23andMe .

Лена Булыгина
кофаундер
The Old Reader

Я решила попробовать 23andMe, потому что очень любопытная и они объявили тогда к Рождеству новую модель работы - $99 за кит вместо $299 и отсутствие дальнейшей платной подписки. Мы как раз были в Нью-Йорке и заказали себе по коробочке (но чтобы использовать и отправить, пришлось проехать 20 минут на электричке в Нью-Джерси, потому что законы штата Нью-Йорк запрещают сбор ДНК не по рекомендации врача в государственных лабораториях).

C одной стороны, я многое узнала о себе изнутри и теперь знаю, на что обратить внимание, какие у меня взаимоотношения с некоторыми лекарствами и что у моих будущих детей возможна лактозная недостаточность. С другой - получила официально подтвержденный числами источник паранойи, часто безосновательной. Мне очень хочется, чтобы в ближайшем будущем количество информации, которое получается из такого анализа ДНК, было больше (сейчас это все еще очень дорого).

Меня восхищает в 23andMe все: дизайн и простота набора и упаковки, сайт, личный кабинет и то, что в нем можно добавлять близких друзей, которые прошли анализ, сравнивать гены друг друга, а потом тактично обсуждать, у кого какая реакция на спаржу.

23andMe DNA Spit Kit

«Официально подтвержденный числами источник паранойи» и неточность данных - вернее, не та точность, которую по разным причинам ожидают люди - два главных недостатка, которые есть у наборов «прочти-свой-геном-сам». С обоими, впрочем, понятно что делать: нужно уяснить, что исследования генетического материала на том уровне, на каком их проводят 23andMe и похожие компании, в силу принципа своей работы не могут расписать человека как книгу: они исследуют не геном (всю совокупность наследственной информации в клетке) человека, а проверяют наличие или отсутствие мутаций в отдельных его точках (SNP, или снипах). И еще то, что здоровье человека определяется не только его генами.

Владимир Наумов

научный сотрудник лаборатории молекулярной генетики человека

Это древняя инициатива: как только открыли гены, все сразу захотели все узнать про свои. Лет шесть назад, когда появились 23andMe, они решили сделать из этого такую социальную сеть и пустить в массы Direct-to-Consumer genetic testing (DTC). Но технология, которую они и похожие компании применяют (точечные полиморфизмы, или снипы), позволяет определить только предрасположенности к широко распространенным заболеваниям: диабету и некоторым видам онкологии, например. И это такие штуки, которые действительно лучше про себя знать; можно уйти от этих заболеваний, чуть изменив образ жизни: есть меньше сладкого, больше заниматься спортом или наоборот, не заниматься каким-то видом спорта, чтобы не получить травм. Мне, правда, кажется, что сначала надо сходить к психологу, чтобы понять, какого ты психотипа, сможешь ли справиться с этой информацией и не загонишь ли себя в какие-то жуткие депрессии, а потом уже спокойно проходить тестирование.

Сам формат 23andMe потихоньку уходит в прошлое, потому что технологии становятся дешевле: можно делать полный геном или экзом, то есть ту часть генома, которая кодирует белки, которые потом выполняют какие-то функции.

Важно помнить, что то, что с нами происходит, - не только генетика. Нет определенности в том, что полиморфизм предрасполагает к заболеванию и ты им обязательно заболеешь, - это всегда складывается из кучи факторов: среды, поведения, той же психологии - того, что называется эпигенетикой, способами прочтения генетического кода. Она определяется окружающей средой, поведением, ощущением. Это еще не все до конца изучено, но вот пример того, что эпигенетика на самом деле действует: у всех наших клеток геномы одинаковые, но все они по-разному читаются, и каждая клетка выглядит по-своему: нейрон отличается от клеток иммунной системы, те - от клеток печени, и так далее.

И еще: наш организм - настолько сложная и нелинейная система, что поломка в каком-то одном месте может быть нивелирована десятью разными способами за счет обходных путей метаболизма, и все будет в порядке.

Получается вот что: генетические тестирования в коробочке, хоть и не точны на 100 процентов и в силу объективных причин не могут рассказать все о человеке, довольно полезны. Во-первых, про предрасположенность к некоторым серьезным заболеваниям они рассказать могут, и это уже немало; во-вторых, у них большое будущее: уже известно, что есть гены, отвечающие за склонность к той или иной профессии, и близок час, когда тестирования будут рассказывать не только об отдельных мутациях, но и о том, в какую спортивную секцию отдать ребенка, чтобы он преуспел в спорте, или какую работу в силу своего генома вы сможете лучше выполнять.