Исследования агенезии мозолистого тела. Симптомы и диагностика. Провоцирующие факторы и симптоматика

Агенезия мозолистого тела – врожденная патология, важную роль в развитии и распространении которого играют генетические факторы. Само мозолистое тело представляет самое крупное структурное образование мозга, которое соединяет оба полушария между собой. Пересечение волокон, а также их связь с полушариями начинается уже на сроке двенадцати, тринадцати недель. Агенезия мозолистого тела, последствия, лечения и симптомы которого будут рассмотрены ниже, имеет место быть при частичном или полном отсутствии его самого, как такового.

Мозолистое тело – это плотное сплетение нервов в головном мозге. Оно призвано соединять правое и левое мозговые полушария. В его состав входят до двухсот пятидесяти миллионов нейронов. Мозолистое тело плоское и широкое, состоит из аксонов, располагается непосредственно под корой. Волокна, в основном, проходят в поперечном направлении и соединяют симметричные отделы головного мозга, но есть и продольные волокна, соединяющие несимметричные отделы противоположных полушарий, либо одной части. Агенезия мозолистого тела, последствия которого находят отражение на интеллектуальных способностях человека, является частью многих, широко распространенных, врожденных нарушений развития, патологий и болезней. Основная мозолистая спайка в этом случае, частично или полностью, отсутствует, ее заменяют прозрачные столбы свода, короткие и неполные перегородки. Частота появления такого рода пороков – один случай на две тысячи зачатий, причина тому наследственность или спонтанные необъяснимые генные мутации.

Симптомы агенезии мозолистого тела

Прерывание начала его зарождения и развития;
Порэнцефалия;
Атрофия зрительных и слуховых нервов;
Липомы различного характера;
Шизэнцефалия;
Локализация кист и новообразований в области соединения полушарий;
Расщепление позвоночника;
Дефекты органов зрения;
Микроэнцефалия;
Припадки;
Синдром расщепления;
Торможение психомоторного развития;
Лицевой дизморфизм;
Синдром Айкарди;
Отклонения в развитии ЖКТ, наличие опухолей в нем;
Лакунарные трансформации на глазном дне;
Ранее половое созревание и так далее.

Симптомы агенезии мозолистого тела могут проявляться по-разному, так или иначе, выражаясь в интеллектуальной отсталости различного уровня, припадках эпилепсии, нарушениях двигательной физической активности, а также аномалиях формирования и роста внутренних органов человека. Часто болезнь проявляется совместно с синдромом Айкарди, редкостным генетическим недугом, характеризующимся особыми изменениями на электроэнцефалографии головы и аномалиями развития глаз. Существуют и костно-скелетные аномалии, и кожные поражения, связанные с агенезией.

Лечение

Лечение агенезии мозолистого тела сводится к минимизации серьезной симптоматики и ликвидации инфантильных спазмов. Терапия фактически мало действенна и до конца не разработана, поэтому применяются различные сильнодействующие препараты в максимальных курсах и дозировках. Лечение агенезии мозолистого тела находится в разработке, а сама болезнь до сих пор плотно изучается, да и диагностируется заболевание на стадии своего возникновения очень плохо, в связи с особенностями предлежания плода и отсутствием возможности ясной визуализации полостей и структур мозга эмбриона. Отсутствие мозолистого тела или его недоразвитость ведут к нарушениям неврологического развития ребенка. Но статистика зафиксировала ряд случаев, когда не было каких-либо других аномалий, при этом определялся нормальный кариотип. Длительность наблюдения в этом примере за детьми составляла от нескольких месяцев до одиннадцати лет.

Гипоплазия мозолистого тела у новорожденного – диагноз очень серьезный, но при этом, к великому счастью, и довольно редкий. Подобное заболевание согласно статистическим данным возникает у одного из двух тысяч появляющихся на свет младенцев.

По своей природе, рассматриваемое патологическое состояние, также как и агенезия указанной структуры, относится к дефектам внутриутробного этапа развития мозговой ткани. Однако в отличие от агенезии, заключающейся в полнейшем отсутствии мозолистого тела, в случае гипоплазии последнее сохранено, но присутствует в мозге в недоразвитом состоянии и соответственно не выполняет весь объем возложенных на него функциональных обязанностей.

Принимая во внимание последствия гипоплазии мозолистого тела у новорожденного, данную патологию следует рассматривать как болезнь с не очень благоприятным прогнозом. Особенно учитывая тот факт, что рассматриваемое патологическое состояние не всегда протекает изолированно. Зачастую в совокупности с ним протекают и иные нарушения, затрагивающие головной мозг.

Причины синдрома гипоплазии мозолистого тела

Для того чтобы четко понимать, чем опасна гипоплазия мозолистого тела головного мозга у ребенка, необходимо иметь представление о том, что это за структура и какова ее роль в человеческом организме.

Мозолистое тело на протяжении многих времен было неразгаданной загадкой для анатомов. Исследователям долго не удавалось установить, за что именно отвечает этот мозговой участок. Но, как говориться, если долго копать, то обязательно до чего-нибудь докопаешься.

На сегодняшний день известно, что указанная структура есть не что иное, как группа нервных волокон, соединяющая правую и левую половину головного мозга и обеспечивающая тем самым нейронную связь между ними. Именно через данное анатомическое образование осуществляется передача двигательной, чувствительной и познавательной информации от одного полушария к другому, за счет чего происходит слаженная работа всего организма.

Основной причиной, из-за которой у малыша развивается синдром гипоплазии мозолистого тела, врачи называют нарушения, возникающие в процессе закладки структур головного мозга, что происходит на начальных этапах развития эмбриона. А вот вразумительно объяснить, почему случаются подобные нарушения, на сегодняшний день не в состоянии даже самые профессиональные доктора.

Все дело в недостаточной изученности этиологии данного патологического состояния. В наши дни, возможно, говорить лишь о некоторых факторах, которые могут обусловить появление указанного заболевания. Первые места в их числе занимают мутации, затрагивающие хромосомы, а также отягощенная по рассматриваемому недугу наследственность.

Гипоплазия мозолистого тела у ребенка может развиваться и как результат внутриутробных инфекций. Другие возможные причины описываемого состояния пока еще изучаются медиками.

Симптомы гипоплазии мозолистого тела у новорожденного ребенка

Клинические проявления указанной патологии, как правило, имеют разнообразный характер. По этой причине рассматриваемое заболевание может быть выявлена как в раннем детском возрасте, что чаще всего происходит в период до двух лет при наличии тяжелого течения болезни, так и уже у взрослого человека, причем совершенно случайно, что характерно для бессимптомного протекания недуга.

Малыши, которым по каким-либо причинам подобный диагноз не был поставлен в пренатальный период, поначалу кажутся вполне здоровыми. Первые симптомы гипоплазии мозолистого тела появляются с момента достижения трехмесячного возраста. До этого развитие малютки идет обычными темпами и не отличается от нормы.

Клиническая картина начинается с возникновения у крохи инфантильных спазмов, к которым могут присоединяться приступы, напоминающие .

У ребятишек страдающих данной патологией, часто наблюдаются судороги, такие дети обычно отстают в моторном развитии, также у них отмечается малая модуляция крика, и развиваются нарушения сенсорных реакций. В дальнейшем у них можно заметить низкую коммуникабельность.

В более старшем периоде детства гипоплазия мозолистого тела головного мозга дает последствия в виде нарушения регуляции телесной температуры по типу гипотермии, у больных появляется дефицит координации, страдает зрительная и слуховая память.

Лечение и последствия гипоплазии мозолистого тела

В отношении такого патологического состояния как гипоплазия мозолистого тела лечение, которое могло бы похвастаться высокой эффективностью, еще не разработано. Однако это не означает, что нужно пренебрегать обращением к врачу.

На современном этапе развития медицины терапия рассматриваемого заболевания предусматривает лишь совокупность мер, направленных на минимизацию отклонений в развитии страдающего данной патологией пациента.

Специалисты, практикующие нейропсихологию, рекомендуют таким больным с определенной периодичностью выполнять особый комплекс физических упражнений, разработанный специально для лечения описываемого недуга. Такие упражнения помогают восстановить межполушарные связи. Кроме того, пациенту может быть назначена информационно-волновая терапия.

Как уже упоминалось выше, рассматриваемая патология может сочетаться с другими заболеваниями, в силу чего прогноз ее скорее неблагоприятный.

У пациентов проявляются разного рода неврологические проблемы, нарушается интеллект, задерживается развитие. В частности, по данным исследователей не менее чем в 71% случаев гипоплазия мозолистого тела имеет последствия в виде умственной отсталости.

Кроме того, описываемая аномалия мозолистого тела зачастую играет не последнюю роль и в возникновении , например, таких как .

Статья прочитана 14 833 раз(a).

Агенезия мозолистого тела является пороком, частота встречаемости которого и клиническая значимость неизвестны. По данным различных исследований частота его выявления варьирует и зависит от особенностей исследуемой популяции и методов диагностики.

Расчетная частота для общей популяции обычно колеблется от 0,3 до 0,7% и составляет от 2 до 3% для групп с пороками развития. Этиология заболевания гетерогенна. Возможно, важную роль в его развитии играют генетические факторы. Для него были зарегистрированы аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и сцепленный с полом типы наследования.

Агенезия мозолистого тела также является частью многих менделирующих синдромов. Высокая частота выявления сочетанных пороков при этом состоянии свидетельствует о том, что агенезия мозолистого тела является частью многих широко распространенных нарушений развития.

По данным одного из антенатальных исследований сопутствующие анатомические дефекты обнаруживались в 50% случаев и были, в основном, представлены синдромом Денди-Уокера (Dendy-Walker) и пороками сердца. Аномалии кариотипа (трисомии 18 и 8) были выявлены в 20% наблюдений.

Агенезия мозолистого тела является пороком который сопровождается минимальными анатомическими изменениями, в связи с чем его диагностика особенно до 20 нед беременности, бывает трудна даже для опытных специалистов. Развитие мозолистого тела происходит на поздних этапах церебрального онтогенеза плода, а именно: между 12 и 18 нед гестации, поэтому, вероятно, до 18 нед в большинстве случаев диагноз установить бывает невозможно.

При плановых обследованиях , выполняемых позже этого срока, отсутствие возможности визуализировать полость прозрачной перегородки или расширение атриума боковых желудочков должно наводить на мысль о возможном наличии агене-зии мозолистого тела.

При подозрении на наличие этой аномалии необходимо провести поиск более специфичных признаков. Непосредственная визуализация отсутствия мозолистого тела возможна при использовании срединных фронтальной (коронарной) и продольной (сагиттальной) плоскостей сканирования. Изображения в этих плоскостях не всегда бывает легко получить, особенно при теменном предлежании плода. В таких случаях большие преимущества имеет трансвагинальная эхография.

Агенезия мозолистого тела может быть полной или частичной. В последнем случае, который называется дисгенези мозолистого тела, его каудальный отдел (комиссура и тело) отсутствует в разной степени. Полная агенезия обычно считается мальформацией, возникающей в результате нарушения эмбриогенеза, в то время как частичная может представлять собой как истинную мальформацию, так и дисрупцию, которая произошла на каком-либо сроке беременности.

Кроме того, эхографические признаки частичной агенезии еще более трудно обнаруживаются, чем при наличии полной формы. В связи с этим антенатальная диагностика такого состояния во многих случаях бывает невозможна.

Прогноз при изолированной форме агенезии мозолистого тела остается неизученным. Многие авторы полагают, что агенезия мозолистого тела не приводит к значительным последствиям для неврологического развития. Однако величина показателя специфического риска в настоящее время неизвестна.

До настоящего времении получены данные только о 30 детях с пренатально установленным диагнозом изолированной агенезии мозолистого тела (у которых отсутствовали другие аномалии и был определен нормальный кариотип), длительность постантального наблюдения за которыми варьировала от нескольких месяцев до 11 лет. Нормальное или с пограничными нарушениями неврологическое развитие было отмечено в 26 случаях (87%).

Учебное видео УЗИ головного мозга плода в норме

Оглавление темы "Патология нервной системы у плода":

Смирнова Ольга Леонидовна

Невропатолог, образование: Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова. Стаж работы 20 лет.

Написано статей

Агенезия мозолистого тела – это врожденная патология головного мозга. Она начинает развиваться еще во внутриутробном периоде под воздействием генетических факторов. Это очень редкое заболевание, поражающее сплетение нервов головного мозга, которые соединяют полушария. Этот участок мозга называют мозолистым телом. Он имеет плоскую форму и располагается под корой мозга.

Если у ребенка агенезия мозолистого тела, то спаек, которые должны соединять левое полушарие с правым, практически нет. Патологический процесс поражает одного из двух тысяч детей и развивается в результате наследственной предрасположенности или необъяснимых генных мутаций.

Точные причины нарушений определить чаще всего нельзя. Патология характеризуется двумя клиническими синдромами:

Первый случай более легкий. Больной сохраняет интеллектуальные способности и двигательную активность. Агенезию в этом случае можно выявить по наличию сбоев передачи импульсов от одного полушария к другому. Например, если больной является левшой, то он не может понять, что находится в его левой руке.
Второй случай, кроме агенезии, сопровождается другими пороками развития органа, наблюдаются серьезные нарушения в передвижении нейронов и водянка головного мозга. Больной при этом ощущает приступы судорог, его умственное развитие замедляется.

При нормальном формировании всех структур головного мозга мозолистое тело будет плотным сплетением, состоящим из нервных волокон, предназначенных для объединения полушарий и обеспечения передачи информации между ними. Формирование этого участка происходит на 3-4 месяце беременности. Образование мозолистого тела завершается на шестой неделе.

Агенезия мозолистого тела может быть разной степени тяжести. Этот участок органа может полностью отсутствовать, быть частично или неправильно сформирован или недостаточно развит.

Чаще всего выяснить, почему этот недуг поразил ребенка, нельзя. Но специалистам удалось выделить ряд факторов, которые повышают риск развития подобных нарушений во внутриутробном периоде. Это может произойти:

в результате процесса спонтанной мутации;
при генетической предрасположенности к болезни;
под воздействием перестройки хромосом;
из-за употребления токсических медикаментов в период вынашивания ребенка;
из-за недостатка питательных веществ во время беременности;
в случае травмы беременной или заражения вирусными инфекциями;
из-за нарушения обмена веществ в организме женщины;
из-за употребления алкогольных напитков и курения во время вынашивания плода.

Так как точные причины выявить нельзя, то можно обезопасить ребенка от этой патологии путем устранения провоцирующих факторов.

Как проявляется патологический процесс

При агенезии мозолистого тела могут быть разные симптомы. Все зависит от того, какие нарушения возникли во внутриутробном периоде, и насколько плохо развит головной мозг. Если данная аномалия присутствует у ребенка, то это будет иметь следующие проявления:

Происходят атрофические процессы в слуховых и зрительных нервах.
В месте соединения полушарий мозга образуются кистообразные полости и опухоли.
Наблюдается недостаточное развитие тканей мозга.
Повышается склонность к судорожным приступам, которые очень тяжело переносятся.
Есть нарушения в виде лицевого дизморфизма.
Органы зрения недостаточно развиты.
В полушариях мозга возникают кисты.
В глазном дне есть патологические нарушения.
Психомоторное развитие замедляется.
В коре головного мозга образуются аномальные щели.
Могут возникать липомы. Это доброкачественные новообразования, состоящие из жировых клеток.
Желудочно-кишечный тракт неправильно развит, и в нем могут быть новообразования.
Рано наступает половое созревание.
Тонус мышц на низком уровне.
Нарушена координация движений.

Кроме этих признаков, о наличии агенезии может свидетельствовать синдром Айкарди, когда головной мозг и органы зрения аномально развиты. Это довольно редкое заболевание. При агенезии могут также наблюдаться поражения кожного покрова и костной ткани. Подобная клиническая картина крайне негативно отражается на состоянии и развитии ребенка и отличается довольно низкими шансами на благоприятный исход.

Как ставят диагноз

Агенезия мозолистого тела достаточно сложная в процессе диагностики. Большую часть случаев определяют еще во время беременности на последнем триместре. Для постановки диагноза используют такие методики:

Эхографию. Процедура заключается в изучении структуры органа с помощью ультразвуковых волн. Но она позволяет выявить проблему не во всех случаях. Если наблюдаются частичные аномалии развития, то заметить их с помощью этого исследования достаточно трудно.
Ультразвуковое исследование.

Выявить агенезию трудно из-за того, что она очень часто развивается в сочетании с другими генетическими нарушениями. Чтобы точно определить наличие агенезии, проводят кариотипирование. Это исследование, в ходе которого анализируют кариотип (признаки набора хромосом) клеток человека. В дополнение к этой методике используют магнитно-резонансную томографию и ультразвуковой анализ.

Применение этих диагностических процедур позволяет точно определить состояние головного мозга ребенка.

Лечится ли эта аномалия?

На сегодняшний день терапевтических процедур, которые помогли бы вылечить ребенка от агенезии мозолистого тела, нет. Применяются лишь коррекционные методики, которые подбирают в индивидуальном порядке в зависимости от степени нарушений и общего состояния организма больного.

С помощью лечения могут лишь облегчить симптоматику патологии. Но большинство специалистов утверждают, что все общепринятые методики не дают никакого результата. В основном практикуется применение сильнодействующих препаратов. Облегчить состояние больного пытаются с помощью:

Бензидиазепинов. Это психоактивные вещества, которые обладают снотворными, седативными, миорелаксическими и противосудорожными свойствами.
Фенобарбитала. Это барбитурат противоэпилептического действия. Он снижает частоту приступов, если есть инфантильные спазмы.
Кортикостероидных гормонов. Таких, как Преднизолон, Дексаметазон. Их обычно сочетают с антиэпилептическими средствами.
Нейролептиков. С помощью которых устраняют психотические расстройства.
Диазепама. Он помогает уменьшить поведенческие расстройства.
Ноотропов, которые оказывают специфическое воздействие на психические функции головного мозга. Обычно применяют лечение Пирацетамом или Семаксом. Они способствуют улучшению питания тканей головного мозга, что положительно отражается на его функционировании.
Нейропептидов. Чаще всего используют Церебролизин.

Также для облегчения состояния детей используют Аспаркам или Диакарб.

Кроме медикаментозных средств, иногда возникает необходимость в оперативном вмешательстве. Например, могут стимулировать блуждающий нерв. Но подобную терапию разрешено проводить только в ситуациях, когда в результате агенезии возникли серьезные сбои в работе жизненно важных органов. Эта процедура проводится, если другие виды оперативных вмешательств не принесут результата. В ходе лечения используют генератор электрических импульсов. Он посылает импульсы в нерв, который располагается в области шеи и связывает головной мозг с телом, а нерв передает их головному мозгу.

Генератор импульсов устанавливают под кожу в подключичной области. После этого делают разрез на шее и подключают электроды к блуждающему нерву. Частоту передачи импульсов определяет врач и регулирует их на каждом осмотре.

Благодаря процедуре уменьшается частота эпилептических приступов, и они легче переносятся. Но на каждого больного такое лечение действует по-разному.

Так как агенезия мозолистого тела головного мозга может привести к костно-мышечным нарушениям и вызывает сколиоз, то могут применяться физиотерапевтические методики и лечебная физкультура. Иногда могут проводить оперативное вмешательство.

Прогноз и последствия

На сегодняшний день проводятся исследования, которые в будущем, возможно, помогут определить причины патологии и найти эффективный способ лечения.

Прогноз при подобном диагнозе может быть разным в зависимости от общего состояния организма. Если к агенезии добавились другие нарушения в развитии, то последствия будут тяжелыми.

Более чем у восьмидесяти процентов детей, рожденных с этой аномалией, нет никаких сопутствующих патологий, могут наблюдаться лишь небольшие нарушения неврологического характера.

Чаще всего при агенезии начинают развиваться различные патологические процессы и нарушения, поэтому надеяться на то, что исход будет благоприятным, нельзя.

Дети с агенезией страдают от нарушений интеллектуальных способностей, неврологических симптомов, медленно развиваются и имеют другие проблемы со здоровьем, которые не позволяют им прожить долгую жизнь.

Лечение больному назначают в зависимости от симптомов, сопровождающих аномалию, но оно не приносит существенных результатов. Поэтому агенезию относят к врожденным аномалиям, которые приводят к множеству нарушений и имеют весьма неблагоприятный прогноз.

Агенезия мозолистого тела относится к патологиям, о которых науке мало что известно. Специалистам неизвестны причины развития подобных аномалий во внутриутробном периоде, они не располагают информацией, которая помогла бы продлить жизнь ребенку. Известны лишь факторы, позволяющие повысить риск развития патологии у плода.

Есть вероятность, что в дальнейшем будут открыты терапевтические методики, способствующие не только облегчению течения заболевания, но и воздействующие на устранение основной причины.

Очень редко нарушение развивается изолировано и обеспечивает больному хороший прогноз. При этом наблюдается положительный рост и развитие детей, у которых патология сопровождается лишь небольшими неврологическими нарушениями. Если сочетаются несколько врожденных пороков развития, то надеяться на то, что ребенок проживет долгую жизнь, нельзя. Последствия и выбор терапевтических методик зависит от того, насколько сильно поражена центральная нервная система.

При этой аномалии развития отсутствуют волокна большого пути, соединяющего два полушария головного мозга. Иногда частичная агенезия наследуется по Х-связанному рецессивному типу; в большинстве случаев этиология остается неизвестной. При этой аномалии различают два клинических синдрома. Во-первых, у больного сохранены интеллект и двигательные функции, а аномалия сама по себе проявляется лишь нарушением передачи информации от одного полушария в другое: например, больной правша затрудняется назвать предмет, вложенный в его левую руку, поскольку для этого необходимо, чтобы информация из правой сенсорной зоны коры поступила в речевую зону, локализованную в левом полушарии. Во-вторых, чаще всего агенезия мозолистого тела сочетается с другими пороками развития мозга, в том числе с отсутствием миграции нейронов и гидроцефалией. У детей в этом случае с самого раннего возраста наблюдаются тяжелые припадки, отставание умственного развития, увеличение размеров головы и часто гипертелоризм. Диагноз устанавливают на основании данных пневмоэнцефалографии или компьютерной томографии.

Порэнцефалия

Порэнцефалия представляет собой дефект мозговой мантии, образующийся в результате кистоподобного расширения латерального желудочка, который может достигать мягкой паутинной оболочки. Иногда ее причиной служит первичная аномалия развития мозговой мантии; в этом случае дефект обычно двусторонний со смещением заполненных жидкостью височнотеменных участков мозга. У детей с двусторонним процессом наступает полная аменция. Чаще порэнцефалия бывает односторонней и развивается вторично в результате очагового поражения мозга в последний период внутриутробного развития или в ранний послеродовый период. Из возможных этиологических причин отмечают окклюзию сосудов мозга, энцефалит и пункцию мозга. В зависимости от локализации патологического процесса у детей развиваются спастический гемипарез, одностороннее нарушение чувствительности или гомонимная ге мианопсия. Иногда наблюдают одностороннее увеличение размера черепа с истончением кости на стороне порэнцефалии. Эти изменения обусловлены колебанием в результате пульсации сосудистого сплетения находящейся в полости жидкости.

Большое значение в диагностике порэнцефалии имеет трансиллюминация черепа, которой всегда следует подвергать ребенка с необъяснимым гемипарезом. Дифференцируют ее от хронического скопления жидкости в субарахноидальном пространстве, при котором также получают положительный результат при трансиллюминации. Диагноз устанавливают на основании данных пункции субдурального пространства и компьютерной томографии. В редких случаях, когда порэнцефалия сопровождается значительным увеличением размеров головы или при прогрессировании двигательных нарушении, выполняют операцию шунтирования.

Гидранэнцефалия

При этой патологии отсутствуют полушария головного мозга. Он замещен большой полостью, заполненной жидкостью. Ствол мозга и базальные ганглии достаточно развиты, а иногда определяются рудиментарные лобная и затылочная части коры. Этиология аномалии неизвестна. Возможным этиологическим фактором считают недостаточное развитие артерий мозга и его деструкцию в результате тяжелой внутриутробной инфекции.

Новорожденные с гидранэнцефалией внешне могут не отличаться от здоровых детей. Размеры головы у них находятся в пределах нормы или слегка увеличены. Все рефлексы, свойственные новорожденным, сохранены. Однако у больного ребенка отсутствует способность зрительного слежения, а позднее выявляют полное отсутствие произвольных движений и интеллекта. Нередко наблюдаются припадки. Предположительный диагноз ставят на основании данных трансиллюминации черепа. Подобная клиническая картина встречается при далеко зашедшей гидроцефалии и при обширном двустороннем скоплении жидкости в субдуральном пространстве. Диагноз следует подтвердить данными ангиографии мозга, при которой выявляют отсутствие крупных сосудов. Прогноз неблагоприятен: большинство детей умирают в возрасте до 1 года, но имеются сообщения о детях, продолжительность жизни которых в вегетативном состоянии составила более 3 лет.

Лиссэнцефалия

Аномалия развития обусловлена нарушением миграции нейронов мозга и связанным с этим недоразвитием его извилин. Поверхность полушарий выглядит гладкой; при микроскопическом исследовании выявляют отсутствие нормальных клеточных слоев коры и группы нейронов в подкорковом белом веществе. Клиническая картина заключается в тяжелом отставании умственного развития. Диагноз возможен на основании данных компьютерной томографии.

Полимикрогирия

Полимикрогирия являет собой другое нарушение миграции нейронов, результатом чего служит чрезмерное количество недостаточно сформированных извилин. Патология сочетается с внутриутробной цитомегаловирусной инфекцией, но в большинстве случаев этиология неизвестна. Она всегда сопровождается выраженным нарушением умственного развития. Диагноз ставят только при аутопсии чего размер головы более чем в 3 раза меньше нормального. Причиной патологии считают аномалию развития и деструктивные процессы мозга в период внутриутробного развития и в ранний постнатальный период. Более серьезные причины представлены в 206.

Масса мозга порой составляет 25% от нормы. Число и сложность извилин уменьшены. Наиболее слабо выражены лобные доли, часто с непролорционально большим мозжечком. При микроцефалии, развивающейся в результате перинатальных ипостпатальпых патологических процессов в коре мозга, отсутствуют нейроны и глиальная ткань.

Наиболее тяжело протекает рецессивно наследуемая микроцефалия. У ребенка отмечается заметное смещение лба кзади и ушные раковины непропорционально большого размера. Нередко он хорошо развит физически, но по мере роста у него все более заметным становится отставание умственного развития.

Дифференцировать аномалию у детей следует от состояний, перечисленных в 214. Смещение лба кзади, большого размера ушные раковины и анамнестические данные позволяют предположить наследственную микроцефалию. Поскольку ее причиной может быть фенилкетонурия у беременной, всегда следует проводить хроматографическое исследование ее мочи па выявление аминокислот или пробу с хлористым железом. В диагностике вторичной микроцефалии, обусловленной внутриутробной инфекцией, большую помощь оказывают черепа, спинномозговая пункция и результаты серологических реакций. Диффузный кальциноз часто обнаруживают при врожденном токсоплазмозе, тогда как кальцификаты вокруг желудочков мозга чаще преобладают при цитомегаловирусной инфекции. У детей с микроцефалией, родившихся от женщин, злоупотребляющих алкоголем, следует предположить алкогольный новорожденных; для них характерны отставание внутриутробного развития, узкие глазные щели и необычные ладонные складки.

Микроцефалию необходимо дифференцировать от головы небольшого размера при синостозе сагиттального и коронарного швов. При краниосииостозе пальпируются остроконечные края в области преждевременно закрывшихся швов и определяются признаки повышенного внутричерепного давления, включая отек соска зрительного нерва и вдавления от мозговых извилин на внутренней поверхности черепа, выявляемые на рентгенограмме.

Ни одна из форм микроцефалии не поддается лечению, однако ее диагностика необходима для того, чтобы дать правильные в генетическом отношении рекомендации, поскольку некоторые нарушения при этой аномалии наследуются, тогда как другие относятся к случайным.

Мегалэнцефалия

При этом редко встречающемся пороке развития у детей отмечается чрезмерный рост мозга, что приводит к быстрому патологическому увеличению размеров головы. Имеются сообщения о чрезвычайно большом мозге, масса которого превышала 2800 г. Чрезмерный рост мозга происходит скорее за счет разрастания глиальных клеток, нежели нейронов. Этиология его неизвестна, но он встречается при синдроме Гурлер, болезни Тея — Сакса и метахроматической лейкодистрофии. Помимо больших размеров головы, у ребенка отмечается отставание умственного развития. Признаки повышенного внутричерепного давления отсутствуют. Дифференцируют от гидроцефалии с помощью компьютерной томографии. К прогнозу следует подходить осторожно, поскольку выраженное умственное недоразвитие выявляется часто.