Downi sündroom: nähud raseduse ajal, haiguse põhjused ja omadused. Downi sündroomiga lapsed: põhjused ja tunnused, võimalik haridustase

Haiguse varases staadiumis täheldatakse tavaliselt raskusi sellise lapse toitmisel ja aeglast arengut. Enamik Downi sündroomiga lapsi kannatab vaimse arengu viivituste all, mis ulatuvad kergest kuni raskeni. Nad kasvavad aeglaselt ja neil tekivad suurema tõenäosusega kuulmis- ja nägemishäired, keskkõrva- ja ninaneelupõletikud, unehäired, kilpnäärmehormoonide vaegus, südameprobleemid, seedetrakti häired jne.

Downi sündroomiga lapse ja tema pere elu võib aga olla rikas ja õnnelik. Sellised positiivsed väljavaated sõltuvad peamiselt vanematest, kes leiavad julguse oma last ühiskonnast mitte isoleerida ja nõuavad, et ühiskond tagaks talle täielikult kõigile inimestele samad õigused.

Downi sündroomiga lastel on probleeme rinnaga toitmisega. Nad põevad hüpotooniat, mis tähendab, et nad ei saa korralikult nibu külge kinni jääda ja kui neid kindlalt ei hoita, libisevad nad sellelt maha. Neil on ka laienenud keel (makroglossia), mis tähendab, et rind ei mahu suhu. Paljud põevad ka kaasasündinud südamehaigust ja väsivad imemisest kiiresti.

Kuid kõige selle juures on imetamine sellistele beebidele eriti kasulik: see kaitseb neid infektsioonide eest (millele nad on altid), tugevdab emotsionaalset sidet lapse ja ema vahel. Arenguhäiretega lapse sünnitamine on psühholoogiliselt raske ja paljud naised kogevad tõrjumise tunnet. Seda ei maksa häbeneda. See sobib. Sa saad sellest tundest üle, kui võtad lapse üles ja kallistad teda sagedamini. Lisaks väsivad südamerikkega beebid imetamisest kiiresti, aga pudelist toitmisest veel kiiremini (ja see mõjutab nende pulssi, hapnikuga küllastumist jne).

Downi sündroomiga beebide toitmisel on väga oluline leida kõige mugavam asend. See protsess võib võtta kaua aega ja peate võib-olla toitmise ajal rindu pigistama. Kui teie päev ei lähe üldse hästi, proovige piima välja tõmmata ja toita last tassist või pipetist.

Downi sündroomiga lapsed ei võta kaalus juurde nagu tavalised lapsed ega järgi kasvugraafikuid. Nad kasvavad alati alla keskmise pikkuse, nii et ärge muretsege, kui teile öeldakse, et teie laps ei võta kaalus hästi juurde.

Downi sündroom on 21. kromosoomi kõrvalekalle, mis põhjustab intellektuaalset puudet, mikrotsefaaliat, lühikest kasvu ja iseloomulikku nägu. Diagnoos tehakse füüsiliste ja arenguhäirete olemasolu põhjal ning seda kinnitab karüotüüpne analüüs.

Üldine esinemissagedus vastsündinutel on umbes 1/800, kuid suureneb koos ema vanusega. Kui ema on 20-aastane, on risk 1/2000 sünnitust; 35-aastaselt - 1/365 ja 40-aastaselt - 1-100.

Downi sündroomi patofüsioloogia

Nagu enamike kromosoomihäiretest tingitud seisundite puhul, hõlmab Downi sündroom mitut elundisüsteemi ning põhjustab struktuurseid ja funktsionaalseid defekte (tabel 313-1). Kõik vead ei arene igal inimesel.

Enamikul inimestel on teatud määral kognitiivne häire, mis ulatub raskest (10 = 20–35) kuni kergeni (IQ = 50–75). Motoorse funktsiooni ja kõne tõsised arengupeetused ilmnevad ka varases eas. Pikkus väheneb oluliselt ja inimesel on suurem risk rasvuda. Umbes 5% inimestest on seedetrakti häired, eriti kaksteistsõrmiksoole atresia, mõnikord koos rõngakujulise kõhunäärmega. Levinud on ka Hirschsprungi tõbi ja tsöliaakia. Paljudel inimestel tekivad endokriinsed häired, sh. kilpnäärmehaigused (kõige sagedamini hüpotüreoidism) ja diabeet. Atlanto-kukla- ja atlanto-aksiaalne hüpermobiilsus, samuti lülisamba kaelaosa luude kõrvalekalded võivad põhjustada atlanto-kukla- ja emakakaela ebastabiilsust; võib tekkida nõrkus ja halvatus. Umbes 60% inimestest on nägemishäired, sealhulgas kaasasündinud katarakt, glaukoom, strabismus ja murdumishäire. Enamikul patsientidest tekib kuulmislangus ja kõrvapõletikud on väga levinud.

Eeldatavat eluiga lühendavad eelkõige südamehaigused ja vähemal määral suurenenud vastuvõtlikkus infektsioonidele ja äge müeloidleukeemia. Paljudel inimestel tekivad varakult Alzheimeri tõve kliinilised tunnused ja lahkamisel ilmnevad Downi sündroomiga täiskasvanute aju iseloomulikud mikroskoopilised tunnused. Hiljutiste uuringute tulemused näitavad, et Downi sündroomiga negroidide rassi esindajatel on oluliselt lühem eluiga kui kaukaaslastel. See võib olla tingitud halvast juurdepääsust tervishoiule, haridusele ja muudele tugiteenustele.

Downi sündroomiga naistel on 50% tõenäosus saada lootel, millel on ka Downi sündroom.

Downi sündroomi põhjused

Umbes 95% juhtudest on ekstra puutumata kromosoom 21 (trisoomia 21), mis on peaaegu alati ema päritolu. Mõnel Downi sündroomiga inimesel on normaalne 46 kromosoomi komplekt, kuid osa 21. lisakromosoomist kandub ümber teise kromosoomi. Kõige tavalisem translokatsioon on t(14;21), mille käigus lisatakse osa täiendavast kromosoomist 21 kromosoomi 14. Ligikaudu pooltel juhtudel on mõlemal vanemal normaalne karüotüüp, mis viitab De Novo translokatsioonile. Ülejäänud pooltel juhtudest on ühel vanemal vaatamata normaalsele fenotüübile ainult 45 kromosoomi, millest üks on ebanormaalne t (14; 21). Teine levinum translokatsioon on t(21;22).

Arvatakse, et Downi sündroomi mosaiikism tuleneb embrüo rakkude jagunemise ajal mitteeraldamisest (kromosoomid ei liigu jagunevatesse rakkudesse). Enamikul selle häirega inimestel on kaks rakuliini, millest ühel on 46 kromosoomi ja teisel 47. Intellektuaalse arengu prognoos sõltub tõenäoliselt 21. trisoomia osakaalust ajurakkudes.

Downi sündroomi määratlus ja risk

Sündroom on sümptomite kompleks, mis sageli esinevad koos. Downi sündroom on oma nime saanud John Langdon Downi järgi, kes kirjeldas haigust esmakordselt 1865. aastal. Peaaegu sada aastat hiljem tehti kindlaks selle põhjus: lisakromosoom 21. paaris. Enamikul Downi sündroomiga inimestel on tavalise kahe asemel kolm selle kromosoomi koopiat. Seetõttu nimetatakse Downi sündroomi ka trisoomiaks 21. See nimi näitab 21. kromosoomi kolmanda koopia olemasolu. Harvadel juhtudel on põhjuseks vaid väike osa 21. kromosoomist, mis külgneb teise kromosoomiga. Geneetikud nimetavad seda nähtust translokatsiooniks. Translokatsioon suurendab riski, et sellesse perekonda võib sündida Downi sündroomiga järgmine laps.

Üks laps kaheksasajast sünnib Downi sündroomiga. Mida vanem on naine, seda suurem on oht, et üks tema munarakk sisaldab täiendavat 21. kromosoomi. 35-aastaselt on see tõenäosus juba 1:250.

Downi sündroomi sümptomid ja tunnused

Downi sündroomiga vastsündinud on tavaliselt rahulikud, nutavad harva ja neil on märgatav hüpotensioon. Enamikul neist on lame näoprofiil, kuigi mõned näivad sündides normaalsed ja iseloomulikud näojooned tekivad imikueas. Levinud kuklas, mikrotsefaalia ja kaela tagaküljel olevad täiendavad nahavoldid on tavalised tunnused. Silmade välimine külg on ülespoole tõstetud ja sisenurkades on tavaliselt pikantaalsed voldid. Brushfieldi laigud võivad olla nähtavad. Suu on sageli veidi avatud suure, silmatorkava, soonega keele tõttu, millel puudub kesksoon. Kõrvad on sageli väikesed ja ümarad. Käed on lühikesed ja laiad, sageli ahvivoldiga. Sõrmed on lühikesed, klinodaktiliselt (sissepoole kõverdatud) 5. sõrmel, sageli ainult 2 sõrmust. Iseloomulikud dermatoglüüfid ilmnevad kätel ja jalgadel.

Füüsilise ja vaimse arengu hilinemine ilmneb selle sündroomiga laste kasvades kiiresti. Selliste laste pikkus on väike ja nende keskmine pikkus on umbes 50. Tähelepanupuuduse ja hüperaktiivsusega seotud käitumist esineb sageli lapsepõlves ning autistliku käitumise sagedus suureneb (eriti raske vaimse alaarenguga patsientidel). Depressioon on levinud laste ja täiskasvanute seas.

Südamehaiguse sümptomid määratakse südamehäirete tüübi ja ulatuse järgi. Ventrikulaarse vaheseina defektiga lapsed võivad olla asümptomaatilised või neil võib esineda südamepuudulikkuse tunnuseid (nt hingamisraskused, toitumisraskused, higistamine, vähene kaalutõus). Olenevalt defekti suurusest võib esineda kõrget, 2/6 või rohkem valju süstoolset nurinat. Atrioventrikulaarse kanali defektidega lastel võivad ilmneda südamepuudulikkuse tunnused või patoloogia võib olla asümptomaatiline. Iseloomulikud südamehelid hõlmavad teise heli laia pidevat lõhenemist. Müra ei saa hinnata, kuid tuvastada saab mitmesuguseid erinevaid müra.

Hirschsprungi tõvega imikutel esineb mekooniumi peetus tavaliselt 48 tunni jooksul pärast sündi. Tõsiselt kahjustatud imikutel võivad esineda soolesulguse nähud (nt sapine oksendamine, roojamisest keeldumine, kõhu turse). Sõltuvalt stenoosi astmest võib atresia või kaksteistsõrmiksoole stenoos kaasneda sapise oksendamisega või olla asümptomaatiline.

Downi sündroomi diagnoosimine

• Sünnituseelne amniotsentees koos karüotüübi määramisega.
• Mõnikord vastsündinu karüotüübi määramine (kui sünnieelset diagnoosi ei tehtud).

Diagnoosi võib kahtlustada sünnieelselt, tuginedes füüsiliste kõrvalekallete tuvastamisele loote ultraheliga (nt kaela läbipaistvus) või plasmavalgu A ebanormaalse taseme tuvastamise põhjal esimese trimestri lõpus ja α-fetoproteiini, β-hCG, konjugeerimata östriool ja inhibiin teise trimestri alguses (15-16 rasedusnädalal) emaseerumi skriinimisel. Diagnoosi kinnitab amniotsentees koos karüotüübi määramisega. Downi sündroomi sõeluuringud ja diagnostilised testid on soovitatavad kõigile naistele, kes vajavad sünnieelset hooldust enne 20. rasedusnädalat, olenemata nende vanusest. Kui sünnieelset diagnoosi ei ole tehtud, põhineb sünnieelne diagnoos füüsiliste kõrvalekallete tuvastamisel ja karüotüpiseerimisega kinnitamisel.

Seotud tingimused. Teatud rutiinsed testid aitavad tuvastada Downi sündroomiga seotud haigusseisundeid.

• Ehhokardiograafia sünnieelsel konsultatsioonil või sünnituse ajal.
• Kilpnäärme testimine (kilpnääret stimuleeriv hormoon [TSH] või türoksiini [T4], millele järgneb TSH test) vastsündinul 6 kuu, 12 kuu ja seejärel kord aastas.
• Kuulmise hindamine sünnihetkel, iga 6 kuu järel kuni 3 aastani, seejärel kord aastas.
• Oftalmoloogiline läbivaatus 6 kuu pärast, seejärel kord aastas või sagedamini, vastavalt näidustustele.
• Röntgenuuring atlantoaksiaalse ebastabiilsuse tuvastamiseks - üks kord vanuses 3-5 aastat, seejärel vajadusel spordiüritustel (näiteks eriolümpial) osalemiseks.
• Tsöliaakia sõeluuring vanuses 2-3 aastat, kasutades koe transglutaminaasi antikehi ja endomüsiaalseid 1gA antikehi.
• Füüsiline kasv – pikkus ja kaal määratakse igal uuringul Downi sündroomi kasvuskaala abil.

Lootevett või platsentat analüüsides saab diagnoosi panna juba raseduse esimesel trimestril. Paljud sünnitusarstid soovitavad 35-aastastel ja vanematel rasedatel naistel need testid teha. Loote ultraheliuuring võib paljastada ka seda diagnoosi toetavaid märke.

Sündides võivad Downi sündroomile viidata vastsündinu näojooned ja muud füsioloogilise läbivaatuse käigus saadavad tunnused, kuid lõplik diagnoos sõltub ainult vereanalüüsi tulemustest, mida tuleb oodata 1–2 nädalat.

Downi sündroomi ravi

Downi sündroomi ei saa ravida ravimite, dieedi, toidulisandite ega muude ravimeetoditega. Imeravimid ja revolutsioonilised ravimeetodid ilmuvad regulaarselt, kuid ükski neist ei talu teaduslikke katseid. Vanemad, kes otsustavad proovida kõiki võimalikke vahendeid, hoolimata raskustest ja kulutustest, kogevad pettumusi üksteise järel. On väga oluline, et nad õpiksid aktsepteerima last sellisena, nagu ta on, ja prooviksid tema elu võimalikult lihtsaks teha.

Selles saab suureks abiks olla kogenud perearst, kes aitab vanematel mõista paljusid uusi ravimeetodeid, millest ajakirjanduses pidevalt juttu tuleb, ning leida vajalikud spetsialistid. Parem on, kui sellisel arstil on juba Downi sündroomi all kannatavate lastega töötamise kogemus. Sel juhul võivad tal olla spetsiaalsed tabelid, mis aitavad tuvastada lapse kasvukiiruse kõrvalekaldeid (Downi sündroomiga lapsed kasvavad teisiti kui kõik teised).

Lapse haridus peaks põhinema tema huvidel, temperamendil ja kalduvustel. See kehtib kõigi laste kohta, kuid on eriti oluline Downi sündroomiga lastele. Selliste laste paigutamine tavakooli üldklassidesse toob sageli häid tulemusi, kuigi nõuab kogenud õpetaja või koolipsühholoogi erilist tuge.

Downi sündroomiga laste eest hoolitsemine on kõige parem teha tihedas koostöös vanemate, arstide ja õpetajate vahel. Peamine roll on siin loomulikult vanematel. Selle “meeskonna” juhiks saamiseks on neil kasulik registreeruda vanemate tugirühma, kus neile antakse vajalikku teavet ja abi.

Tänapäeval on Downi sündroom kõige levinum geneetiline haigus. Selle haiguse alus pannakse paika munaraku või sperma moodustumise hetkel. Lapsel, kellel on selline probleem, on kromosoomikomplekt veidi erinev. Ta on anomaalne. Kui normaalsel lapsel on 46 kromosoomi, siis taandunud lapsel 47.

Riskifaktor

Haiguse põhjused pole veel täielikult teada. Arstid üle kogu maailma jõudsid aga üksmeelsele otsusele. Nad vaidlevad vastu: mida vanem on sünnitanud naine, seda suurem on risk selle haigusega lapse sünnitamiseks. Sel juhul ei oma tähtsust beebi sugu, isa vanus ega elukeskkond.

Parim naisele – kolmekümne viie aasta pärast. Vale kromosoomikomplektiga lapse saamise tõenäosus suureneb mitu korda. See kehtib eriti perede kohta, kellel on juba selline "päikesepaisteline beebi". vastsündinud lapsel ilmuvad need emakasse. Kaheteistkümnendal rasedusnädalal võib ultraheliuuring näidata patoloogiat. Kuid see ei garanteeri, et laps sünnib ebatervislikuna. Täpset tulemust saab teada alles pärast sünnitust. Kuid sellest ei piisa. Diagnoosi kinnitamiseks või välistamiseks on vaja läbi viia spetsiaalsed uuringud. Downi sündroomi välised tunnused vastsündinutel ei kinnita alati kõrvalekallet.

märgid vastsündinutel

Mõiste "sündroom" tähendab meditsiinis sümptomite kogumit, mis ilmnevad teatud inimese seisundis. 1866. aastal rühmitas teadlane ja arst John Down teatud rühma seda haigust põdevate inimeste jaoks sümptomite kompleksi. Sündroom on saanud nime selle mehe järgi.

Kõige sagedamini on need vastsündinul märgatavad kohe pärast sündi. Selliseid lapsi sünnib kahjuks üsna sageli. Iga seitsmesaja vastsündinu kohta tuleb üks Downi sündroomiga laps. Kuid enamikul beebidel on samad märgid:

• Nägu on veidi lame ja tasane. Pea tagaosa on sama kujuga.
• Kaelal on näha nahavolt.
• On vähenenud lihastoonus.
• Beebil on kaldus lõige ja nende nurgad on üles tõstetud. Moodustub “Mongoolia volt” ehk nn kolmas silmalaud.
• Lapse jäsemed on teiste lastega võrreldes lühikesed.
• Tema liigesed on väga liikuvad.
• Sõrmed on ühepikkused, nii et peopesa tundub lai ja tasane.
• Laps on väike. Kõige sagedamini ilmneb liigne kaal vanusega.

Need tunnused iseloomustavad Downi sündroomi. Peaaegu kõik märgid on seotud kolju ja näojoonte deformatsiooniga, samuti luu- ja lihaskoe häiretega. Siiski on ka teisi märke. Neid ei juhtu nii tihti.

Vähem levinud märgid

Downi sündroomi (nähud vastsündinutel ilmnevad väga sageli juba imikueas) saab diagnoosida muude näitajate alusel. Nende hulgas:

1. Väike suu ja kaarjas kitsas suulae.
2. Keele nõrk toon: see ulatub pidevalt suust välja. Aja jooksul võivad sellele tekkida kortsud.
3. Väike lõug, samuti lühike nina ja lai ninasild.
4. Lühike kael.
5. Peopesadele võib tekkida horisontaalne korts.
6. Suur varvas asub teistest suurel kaugusel. Ja jalal all on volt.

Need Downi sündroomi nähud vastsündinul ei pruugi ilmneda kohe, vaid vanemaks saades. Muide, vanusega hakkab lapsel sageli tekkima probleeme südame-veresoonkonna süsteemiga.

Mis pole esmapilgul märgatav

Isegi ülaltoodud märgid ei saa alati tagada asjaolu, et lapsel on Downi sündroom. Märgid vastsündinutel ei pruugi olla ainult selgelt nähtavad. Arstid diagnoosivad ka sisemisi erinevusi, mida lapse sündimisel kohe tuvastada ei saa. Tulevikus peaksid arstid pöörama tähelepanu järgmistele teguritele:

• epilepsiahood;
• kaasasündinud leukeemia;
• läätse hägustumine ja pigmendilaigud pupillidel;
• rindkere ebanormaalne struktuur;
• seede- ja urogenitaalsüsteemi haigused.

Kõik need võivad viidata kromosoomianomaaliale. Selliseid Downi sündroomi tunnuseid beebil esineb vaid kümnel juhul sajast. Samuti on mõnel lapsel kaks fontanelli. Lisaks ei sulgu need väga pikaks ajaks. On kindlaks tehtud, et kõik selle anomaaliaga lapsed on üksteisega väga sarnased. Ja nende vanemate jooni nende välimuses tavaliselt näha ei ole.

Diagnostika

Selle anomaalia tuvastamiseks on mitu meetodit:

1. Ultraheli abil määratakse loote "krae" suurus. Kui sellesse piirkonda ilmub üheteistkümnenda ja kolmeteistkümnenda rasedusnädala vahel nahaalune vedelik, siis on oht kromosoomianomaalia tekkeks. Kuid tehnika ei anna alati õigeid tulemusi.
2. Kombineeritud meetod. Selle olemus seisneb selles, et tehakse ultraheliuuring ja samal ajal võetakse spetsiaalne vereanalüüs.
3. Lootevee uuring. Naised, kellel on selle protseduuri käigus leitud kõrge risk saada Downi sündroomiga laps, peaksid täpse tulemuse kindlakstegemiseks jätkama täiendavaid katseid.

Hälbete tüübid

Downi sündroomi nähud ja sümptomid võivad vastsündinul erineda. On üldtunnustatud, et kõrvalekallet ei iseloomusta mitte kaks, vaid kolm kahekümne esimese kromosoomi koopiat. Kuid on ka teisi patoloogia vorme. Samuti on nende kohta väga oluline teada. Esiteks on see niinimetatud perekondlik Downi sündroom. Seda iseloomustab kahekümne esimese kromosoomi kinnitumine mõne teise kromosoomi külge. See kõrvalekalle on üsna haruldane. Seda esineb ligikaudu kolmel protsendil juhtudest.

Mosaiik-sündroom tekib siis, kui kõik keharakud ei esine. See anomaalia esineb viiel protsendil patsientidest. Teine sündroomi tüüp on kahekümne esimese kromosoomi osa dubleerimine. Patoloogia on haruldane. Seda kõrvalekallet iseloomustab mõnede kromosoomide jagunemine.

Märgid lootel

Downi sündroomiga vastsündinud lapsed on üsna tavalised. Märke saab tuvastada mitte ainult vastsündinud lapsel, vaid ka lootel. Seda kõrvalekallet, nagu juba mainitud, võib ultraheliuuringul näha kaheteistkümnenda ja neljateistkümnenda rasedusnädala vahel. Sel juhul ei kontrollita mitte ainult krae tsooni paksust, vaid ka nina luu suurust. Kui see on liiga väike või puudub täielikult, näitab see sündroomi olemasolu. Sama võib öelda ka krae tsooni kohta, kui see on laiem kui 2,5 mm.

Hilisemal ajal võite märgata mitte ainult seda patoloogiat, vaid ka teisi. Kuid patsiendid peavad mõistma, et loote haigust on võimatu täpselt tuvastada. On tõestatud, et 5% ultraheliga nähtud nähtudest võivad olla valed.

Downi sündroomiga vastsündinud: nähud lapsel

Paljud vanemad on liiga hämmingus oma lapse välimuse pärast. See võib aga varjata palju muid tõsiseid probleeme. Sellised lapsed on vastuvõtlikud paljudele haigustele. Nad võivad kannatada järgmiste haiguste all:

• Vaimse ja füüsilise arengu aeglustumine.
• Nägemis- ja kuulmiskahjustused, mis võivad ilmneda täiesti ootamatult.
• Peenmotoorika arengu viivitused.
• Luude, liigeste ja lihaste liigne liikuvus.
• Väga madal immuunsus.
• Probleemid kopsude, maksa ja seedesüsteemiga.
• südame- ja verehaigused, sealhulgas leukeemia.

Õige lahendus

Tänu kaasaegsetele tehnoloogiatele saab naine teada kromosoomianomaaliate olemasolust lootel. Varajases staadiumis saab ema raseduse katkestada, jättes sellega sündimata lapse elu. Downi sündroom ei ole surmav haigus. Kuid lapse ema saab tema ja tema saatuse ette kindlaks määrata. Tänapäeval on see kromosoomianomaalia üsna tavaline nähtus. Võite kohtuda inimesega ja isegi mitte uskuda, et tal on Downi sündroom. Sellise lapse kasvatamine on muidugi veidi keerulisem. Tema elu erineb teiste laste elust. Kuid keegi ei ütle, et ta on õnnetu. Ainult tema emal on õigus tema edasise saatuse üle otsustada.

“Päikesepaistelise beebi” isal ja emal on oluline meeles pidada järgmisi tõdesid:

1. Downi sündroomiga lapsed on üsna õpitavad, kuigi neil on arengupeetusi. Selleks peate kasutama spetsiaalseid programme.
2. Sellised lapsed arenevad palju kiiremini, kui nad on tavaliste eakaaslastega rühmas. Parem on, kui neid kasvatatakse pigem peredes kui spetsialiseeritud internaatkoolides.
3. Pärast kooli võivad kahekümne esimese kromosoomi kõrvalekalletega patsiendid saada kõrghariduse. Ärge keskenduge liiga palju oma lapse haigusele.
4. "Päikese lapsed" on väga lahked ja sõbralikud. Nad on võimelised siiralt armastama ja perekondi looma. Neil on aga väga suur risk saada Downi sündroomiga laps.
5. Tänu uutele meditsiinilistele leiutistele võivad sellised inimesed pikendada oma eluiga viiekümne aastani.
6. "Päikesepaistelise lapse" sündi ei tohiks enda peale võtta. Isegi täiesti terved naised võivad sellise lapse ilmale tuua.
7. Kui teie peres on selle anomaaliaga laps, on sama lapse sündimise risk ligikaudu üks protsent.

Downi sündroom (selles artiklis on näidatud vastsündinute nähud) võimaldab lastel kasvada, areneda ja elu nautida. Meie ülesanne on pakkuda neile tuge, tähelepanu ja armastust.

Downi sündroom on geneetiline haigus, mis rikub inimese tuleviku. Paljud emad, kes saavad raseduse ajal teada loote patoloogiast, otsustavad abordi teha, kuid mitte kõik. Ja mõned isegi ei kujuta ette, et nende laps sünnib haigena. Seetõttu peavad vanemad mõnikord silmitsi seisma probleemiga, kui nad saavad teada hiljuti sündinud ja kauaoodatud lapse kohutavast diagnoosist. Iga tulevase last planeeriva inimese jaoks on oluline teada Downi sündroomi põhjuseid ja kirjeldust ning prognoosi koos diagnoosi ja ravi iseärasustega.

Nähtuse tunnused

Seda haigust peetakse üheks kõige ebatavalisemaks, seda pole veel täielikult uuritud, kuna ... Kaasaegne meditsiin ei suuda tuvastada kõiki selle päritolu tunnuseid. See on viinud suure hulga spekulatsioonide ja müütide kujunemiseni, mis ajavad meeleheitel vanemate seas segadusse ja kujundavad selle sündroomi kohta väärarusaamu.

Peamine muutus kehas sellise haigusega on mittestandardne kromosoomide arv. See muudab lapse elu täielikult. Patsiendil ei ole 46, vaid 47 kromosoomi, millest üks on osa 21 paarist, millesse mahub kolmas üksus. On ka haigustüüpe, mille puhul kromosoomide arv ei muutu, kuid toimub nende deformatsioon või liikumine. See sai esmakordselt teatavaks 1886. aastal, kui teadlane D. L. Down tutvustas oma patoloogiat käsitlevate uuringute tulemusi. Seetõttu sai sündroom oma nimeks tema perekonnanime.

Päikeselised lapsed – nii kutsutakse selle sündroomiga inimesi. See on tingitud asjaolust, et kõik selle haigusega inimesed paistavad teiste seast silma, kuna nad on eriti lahked ja hellad. Nad ei näita kunagi välja negatiivseid emotsioone, ei vihastu teiste peale ja nende näol on peaaegu alati näha magusat naeratust. Kahjuks ei suuda Downi sündroomiga inimesed sellisest sõbralikkusest hoolimata elada täisväärtuslikku elu, neil puuduvad vajalikud oskused ning normaalsete suhete loomine teiste inimestega muutub nende jaoks peaaegu võimatuks ülesandeks.

Meditsiiniline statistika näitab, et tänapäeva maailmas sünnib selle diagnoosiga ligikaudu 0,1% inimestest. Näib, et see arv on väga väike, kuid selle taga on peidus miljoneid lapsi, kelle elu ei saa kunagi olema sama, mis kõigil teistel. Kõige sagedamini avaldub sündroom imikutel, kelle ema rasestus hilises eas, ja igal aastal suureneb haige lapse saamise tõenäosus märkimisväärselt. Kui 25-aastaselt ei ole riskid nii suured ja ainult 0,05% selle sündroomiga vastsündinutest ilmnevad, siis 40-aastased emad sünnitavad selle patoloogiaga lapsi 0,5% juhtudest. Ja kui isa on üle 40 aasta vana, suureneb haigestumise risk veelgi.

Sellise diagnoosiga laps ei saa ilma kõrvalise abita elada. Lapsevanemad, kes hoiavad oma last, peavad olema valmis kõikideks raskusteks, mis võivad tulevikus tekkida. Selleks viivad arstid läbi spetsiaalseid konsultatsioone ja määravad kursused, kus õpetatakse haige lapse eest hoolitsemist ja õiget lähenemist tema kasvatamisele.

Suurim Downi sündroomiga laste arv registreeriti 1987. aasta alguses. Selle patoloogia tõusu põhjused pole siiani teada.

Klassifikatsioon

Arstid on loonud Downi sündroomi klassifikatsiooni, mille kohaselt on seda haigust kolm tüüpi. Igaüks neist erineb haiguse arengu tunnuste ja inimajus toimuvate muutuste poolest. Nende sümptomid on identsed, kuid ravimeetodid võivad teatud asjaoludel veidi erineda.

Sündroomil on kolm vormi:

1. Trisoomia. Kõige tavalisem sündroomi tüüp. Seda iseloomustab lisakromosoomi olemasolu paaris 21, mis häirib aju tööd. See anomaalia on seotud patoloogilise rakkude jagunemisega munaraku või sperma arengu ajal. Selle põhjuseks on sageli kromosoomide lahknevus munaraku moodustumise ajal. Tulemuseks on negatiivne mõju kõigile ajurakkudele.
2. Translokatsioon. Haiguse translokatsioonivorm on üsna haruldane. Kui see ilmneb, nihkub ühe kromosoomi fragment teise poole või selle algsest asukohast on väike kõrvalekalle. Selle mutatsiooni kandjaks on mees, mistõttu saab sündroomi edasi kanduda vaid isa poolel.
3. Mosaiiklikkus. Seda tüüpi sündroomi esineb ainult 1% juhtudest, mistõttu on see kõige haruldasem. Seda eristab 47 kromosoomi olemasolu ainult mõnes rakus, ülejäänud osas aga 46. Selle anomaalia põhjuseks on rakkude jagunemise defekt pärast loote sündi ema munas. Seda seostatakse sageli meioosi häirega. Seda tüüpi sündroomiga lastel on aju veidi arenenum.

Sündroomi vormideks jagamine ei ole ainus meetod selle haiguse klassifitseerimiseks. Lisaks on meditsiinis Downi sündroomi astmed, mis kirjeldavad lapse vaimse alaarengu raskusastet. Kokku on neid 4:

• kerge;
• Mõõdukas;
• Raske;
• Sügav.

Nõrk kraad pole nii hirmutav, sest... lapsed, kes sellega kokku puutuvad, ei erine peaaegu mitte midagi ümbritsevatest ja suudavad oma eesmärke saavutada. Mõõdukas tase muudab lapse elu keerulisemaks. Raske ja sügav jätab inimeselt igasuguse võimaluse toimuvast täielikult aru saada ja tulevikuplaane teha. Seetõttu on väga oluline kiiresti tuvastada kromosoomianomaaliad ja alustada ravi, ootamata patoloogia süvenemist.

Võimalus, et Downi sündroomiga naine rasestub, ei ületa 50%. Mehed on selles osas palju kehvemad – neil õnnestub isaks saada vaid üksikjuhtudel. See on tingitud suguelundite töö osalisest häirimisest.

Põhjused

Vastused paljudele Downi sündroomiga seotud küsimustele jäävad teadmata ja selle esinemise põhjused pole erand. Sellest hoolimata jätkavad arstid selle haiguse aktiivset uurimist, õppides regulaarselt midagi olulist ja uut. Võib-olla saab temast varsti rohkem teada.

Sündroomi arengu peamiseks põhjuseks peetakse pärilikkust. Vanematest sõltub, kas nende laps põeb nii kohutavat haigust. Samas on teadlased täiesti kindlad, et keskkonnategurid või vanemate elustiil enne viljastamist ja raseduse ajal ei mõjuta haiguse esinemise tõenäosust. Seetõttu ei ole emme ega issi otsest süüd ja igasugune enesepiitsutamine on täiesti mõttetu.

Kui rääkida pärilikest põhjustest täpsemalt, siis need on seotud vanemate vanusega ega ole ainsad tegurid, mis selle probleemi poole tõukuvad. Kokku on 5 punkti, mis võivad põhjustada haigusi, mis on teadlastele teada:

1. Vanemate vanus. Mida vanem on ema, seda suurem on risk, et tal sünnib Downi sündroomiga laps. Igal aastal suureneb tõenäosus, mis sunnib paljusid naisi rasedust mitte edasi lükkama ja varem lapse sünnitama. Soovitav on seda teha enne 35. eluaastat. Vähem oluline pole ka isa vanus – kui ta on üle 40, siis suurenevad ka riskid.
2. Õnnetus raseduse kujunemisel. Kehas toimub tohutul hulgal erinevaid protsesse, mis tahes neist võib tekkida ootamatu rike, mis toob kaasa ebameeldivaid kõrvalekaldeid. Üks neist on Downi sündroom. See võib tekkida juhuslike kokkusattumuste tagajärjel meeste ja naiste sugurakkude koostoimel, samuti raseduse esimestel etappidel.
3. Foolhappe puudumine. Selle komponendi ebapiisav kogus võib põhjustada kehas häireid, mis on eriti ohtlik lapse kandmisel või eostamisel. Seda fakti pole aga teadlased veel tõestanud ja see on spekulatiivne. Siiski võib see haigus ikkagi põhjustada.
4. Haiguse esinemine eelmistel lastel. Kui vanemad on selle sündroomiga lapse juba sünnitanud, on tõenäosus selle probleemiga teise lapse eostamisel uuesti kokku puutuda mõnevõrra suurem. See on tingitud asjaolust, et sellisel tulemusel on kindlasti põhjused, mida tõestab varem sündinud laps.

Kõik need tegurid väärivad erilist tähelepanu. Kui nad on lapse saamise otsustanud paari elus olemas, tasub külastada geneetikut, et ta saaks teha kõik vajalikud testid ja rääkida terve lapse saamise tõenäosusest. Kuid tasub mõista, et isegi kui elus pole allakäigu põhjust, ei saa tagada sündimata lapse head tervist.

D. L. Down, olles tuvastanud downismi, nimetas seda kõigepealt "mongolismiks". Põhjuseks oli haigete inimeste epicanthus, mis sarnanes mongoloidide rassi inimeste välimusega.

Sümptomid

Sündroomi meditsiiniline kirjeldus on üsna selge ja sisaldab spetsiifilisi ilminguid, mis võimaldab tuvastada selle esinemist lastel kohe pärast sündi. Kuid kaasaegsed tehnoloogiad on muutnud selle haiguse all kannatavate arstide ja laste vanemate elu palju lihtsamaks. Nende abil on võimalik kindlaks teha Downi sündroomi arengut lapsel, kes on veel emakas. Sümptomid on erinevad, kuid see ei mõjuta negatiivselt haiguse tuvastamise tõhusust.

Sümptomid raseduse ajal

Mõned haiguse arengu tunnused on ultrahelis näha juba raseduse esimesel trimestril, kuid need kõik nõuavad eraldi diagnostikat, mis kinnitab nende olemasolu. Ükski arst ei saa kohe ja absoluutselt öelda võimalikule allakäigule viitavate sümptomite olemasolu kohta.

Selle sündroomiga lapsel võivad emakas esineda järgmised sümptomid:

• Nina luu täielik puudumine;
• Üsna lühikese pikkusega luud õlgadel ja puusadel;
• Vähenenud väikeaju, ebapiisavalt suur aju esiosa;
• Paksendatud kraeruum;
• Südameprobleemid;
• Hüperkajalised laigud südamel;
• Kooroidpõimiku kasvajad;
• Suurenenud neeruvaagen;
• soolestiku hüperehhogeensus;
• Kaksteistsõrmiksoole infektsioon.

Ükski neist sümptomitest ei saa olla täpne tõend Downi sündroomi arengu kohta lootel. Isegi kui need on olemas, võib laps sündida täiesti tervena. Siiski tasub mõelda ja läbi viia kogu vajalik diagnostika koos raviga, et vältida edaspidi probleeme beebi tervisega.

Sümptomid pärast sündi

Märgid vastsündinutel on ilmsemad, kuid nende olemasolu ei tähenda ka seda, et lapsel on allakäik. Kui need avastatakse, peate viivitamatult viima lapse arsti juurde ja rääkima talle oma kahtlustest. Pärast seda saadetakse ta erinevatele geenitestidele, mis aitavad anda täpse vastuse, kas tal on selline sündroom.

Need sümptomid hõlmavad järgmisi nähtusi ja häireid:

• Näo tasapind, pea tagumine osa või nina sild;
• Rindkere, kõrvade deformatsioon;
• Kolju, nina, jäsemete ebapiisav pikkus;
• Nahavoldi olemasolu kaelal, mille pikkus on suhteliselt lühike;
• Lühike sõrme pikkus, mis on seotud falangide vähese arenguga;
• põiki palmaarvolt;
• Väikese sõrme kerge kumerus;
• Suur vahemaa esimese ja teise varba vahel;
• Suulae ebatavaline struktuur kaare kujul, sageli avatud suu;
• Keele pinnal olevate soonte olemasolu;
• Pigmendilaigud silma iirisel;
• Strabismus, Mongoloid silma kuju;
• Hüpermobiilsed liigesed;
• Lihaskoe hüpotoonilisus;
• Südamehaigused;
• Kaasasündinud aneemia;
• Psüühilised kõrvalekalded;
• Kaksteistsõrmiksoole ahenemine või ülekasv.

Kui lapsel on downism, siis tõenäoliselt on tal peaaegu kõik loetletud sümptomid alates sünnihetkest. Haiguse olemus on selline, et see hakkab avalduma juba loote moodustumise staadiumis, mis muudab selle tuvastamise palju lihtsamaks. Tasub teada, et algkoolieas kasvades võivad lastel tekkida: katarakt, hambaprobleemid, vaimne alaareng, kogelemine, immuunsuse vähenemine, rasvumine.

Downi perekonnanimi sarnaneb ingliskeelse sõnaga down, mistõttu paljud inimesed arvavad ekslikult, et haigus sai nime selle vähenenud intelligentsuse tõttu.

Prognoos

Sellise haigusega silmitsi seisvad lapsed võivad elada täiesti erinevalt. Kõik sõltub negatiivse mõju määrast nende vaimsele arengule ja ravi efektiivsusest, mis hõlmab regulaarset tegevust lapsega. Enamasti saavad lapsed päris hästi elada. Nad on võimelised õppima, isegi teatav mahajäämus eakaaslastest ei muutu nii tõsiseks probleemiks. Paljud kõnnivad, loevad, kirjutavad ja täidavad muid igapäevaseid ülesandeid. Kõne võib olla raske, kuid enamik lapsi saab õppida ennast väljendama ja teistega suhtlema. Seetõttu ei suunata mõnikord sellise probleemiga lapsi erikooli, eelistades tavalist üldharidusasutust. Pärast küpsemist võivad mõned neist luua pere, luues tugevad suhted vastassoo esindajaga. Muidugi ei räägi me tavalisest igapäevaelust, kuid see võib olla peaaegu täielik.

Kahjuks pole prognoos nii positiivne, kui paljud vanemad sooviksid. Lastel on sageli palju tõsisemaid probleeme kui arengupeetus ja suhtlemisraskused. Nende hulgas:

1. Dementsus – Downi sündroomiga dementsuse tekke tõenäosus on üsna suur, seda kogevad paljud vanemad patsiendid, enamasti enne 40. eluaastat.
2. Infektsioonid – haigete laste immuunsus on väga nõrk, mistõttu on nad vastuvõtlikud erinevatele nakkushaigustele, mis võivad kahjustada nende tervist.
3. Seedehäired - downismi mõju sooltele võib olla üsna tõsine, mis muudab patsiendi elu väga keeruliseks.
4. Südamepuudulikkus – enam kui 50% selle haigusega lastest on kaasasündinud südamerikked, mis mõnikord põhjustavad kohutavaid tagajärgi ja võivad vajada operatsiooni.
5. Leukeemia – mõnel patsiendil tekib lapsepõlves leukeemia, mis on pahaloomuline haigus ja võib olla äärmiselt ohtlik.
6. Luu nõrkus – vähearenenud luud muutuvad tõsiseks probleemiks, mis nõuab erilist lähenemist elustiilile ja lapse maksimaalset turvalisust.
7. Probleemid meeleelunditega – mõnedel selle sündroomiga inimestel on tõsine kuulmis- või nägemiskahjustus.
8. Apnoe – Enamik selle seisundiga inimesi kogeb uneapnoed, mis on lühiajaline hingamisseiskus ja on seotud rindkere deformatsiooniga.
9. Ülekaalulisus – kõigil Downi sündroomiga inimestel on kalduvus ülekaalulisusele, mistõttu paljud neist ei suuda rasvumist vältida.
10. Oodatav eluiga - enamikul juhtudel elavad Downi sündroomiga lapsed täiskasvanuks, sageli ulatub see arv 50 aastani, pärast mida saabub surm, kuid seda pole palju.

Ei saa välistada ka muid haiguse ilminguid. Näiteks epilepsiahood. Kõik võib olla väga individuaalne ja olenevalt ka peamistest sümptomitest, millest tulenevad edaspidi erinevad tüsistused.

Mõnel Downi sündroomiga inimesel on õnnestunud omandada kõrgharidus. Markantne näide on hispaanlane P. Pineda.

Diagnostika

Õigeaegne diagnoosimine aitab tuvastada haiguse olemasolu lapsel varases staadiumis. Mida varem seda tehakse, seda suurem on võimalus vanematel oma lapse tulevikku mõjutada. Selleks kasutatakse erinevaid meditsiinilisi tehnikaid. Kui laps on juba sündinud ja vanematel on kahtlus, et tal on Downi sündroom, peate lihtsalt arstiga nõu pidama. Enamasti piisab põhjaliku uuringu läbimisest, samuti geneetilisest testimisest, mille järel tehakse lõplik diagnoos. Mõnikord saavad arstid kohe pärast vestlust öelda, kas patsiendil on selline haigus.

Raseduseaegsete uuringute käigus on diagnoosi panemine keerulisem. Haiguse kindlakstegemiseks võib välja kirjutada järgmised ravimid:

• Ultraheli - mõningaid sündroomi tunnuseid saab selle abil tuvastada juba raseduse 2. trimestril;
• Amniotsentees on lootevee analüüs, mida uuritakse spetsiaalse nõelaga kõhupiirkonda torgates;
• Koorionvilluse biopsia on loote välismembraani koetüki uurimine, meetodi rakendamiseks kasutatakse spetsiaalset nõela ka kõhuõõne punktsiooniks;
• Kordotsentees – loote nabaväädivere testimine võimaldab kontrollida loote languse tunnuseid vere koostises.

Kõige sagedamini kasutatakse raseda loote uurimiseks kombineeritud sõeluuringuid. Need hõlmavad suurt hulka teste alates standardsest ultraheliuuringust kuni teatud venoosse vere parameetrite spetsiifilisemate uuringuteni. Neid viiakse läbi rangelt kindlaksmääratud raseduse ajavahemike järel 1., 2. ja 3. trimestril. Tulemuste põhjal saavad arstid täpselt kindlaks teha, kas lapsel on see sündroom, sest nad on teadlikud kõigist kromosoomide defektidest.

Rahvusvahelist Downi sündroomi päeva tähistatakse 21. märtsil. See üritus toimus esmakordselt 2006. aastal ja sellest sai iga-aastane sündmus.

Ravi

Oluline on mõista, et ükski ravi ei muuda last terveks. Seda sündroomi ei saa ületada ühegi meditsiinilise abinõuga. Seetõttu on kogu teraapia suunatud haige inimese elu ja hariduse normaliseerimisele. Selleks on kaasatud erinevate kategooriate spetsialistid. Kuid sellise lapse jaoks on kõige olulisem vanemate abi, ilma milleta nad hakkama ei saa.

Kui me räägime ravimite võtmisest, võivad need toetada kesknärvisüsteemi arengut. Selleks on ette nähtud ravimid, mis aitavad parandada aju vereringet. Kõige tõhusamad on:

• "Piratsetaam";
• "Tserebrolüsiin";
• "Aminalon".

Väga oluline on anda lapsele vajalikku hooldust. Vanemad peaksid olema tema suhtes tähelepanelikud, aitama tal kohaneda ümbritseva maailmaga ja aktsepteerima ka tema olevikku. Mitte mingil juhul ei tohi te tema peale karjuda ega negatiivseid tundeid välja näidata. Sellises lapses tuleks julgustada igasugust iseseisvuse soovi, sest See on kasulik element, mis võimaldab teil selle seisundit parandada.

Vanemate ülesanne on ka tema tegemisi ja seisundit võimalikult tõsiselt jälgida. Haiguse ilmingud ja võimalikud tüsistused on üsna ohtlikud. Seetõttu peate olema ettevaatlik ja pöörduma arsti poole vähimagi kõrvalekalde korral. Kuid isegi juhtudel, kui kõik on "nagu tavaliselt", peate kokkulepitud ajavahemike järel käima haiglas erinevatel uuringutel.

Soovitatav on pöörduda spetsialistide poole, et nad saaksid arendada kõnet, motoorseid oskusi, suhtlemisoskusi, aga ka igapäevaseid võimeid. Selliseid funktsioone saaksid vanemad ise täita, kuid spetsialistid saavad sellega hakkama palju kiiremini ja paremini, sest teavad õiget lähenemist ega ole nii sõltuvad isiklikest tunnetest või emotsioonidest.

Evelina Bledans, Lolita, Irina Khakamada tütre Boriss Jeltsini lapsed - kõik need kuulsad inimesed kasvatavad iseseisvalt Downi sündroomiga lapsi.

Kas on olemas tõhus ennetus?

Teades Downi tõve põhjuseid, võib mõista, et ükski ennetus ei ole piisavalt tõhus. Sellest hoolimata on see olemas ja võib olla kasulik. Piisab alla 35-aastaste laste saamisest, foolhappega vitamiinide võtmisest ja enne lapse eostamist konsulteerida ka geneetikuga. Oma tulevase lapse kaitsmiseks pole muid võimalusi.

Iga inimese geneetiline materjal asub paaris kromosoomides. Teave inimese kõigi anatoomiliste, füsioloogiliste ja isegi psühholoogiliste ja käitumuslike omaduste kohta peitub geenides.

Igasugune muutus kromosoomide morfoloogias või arvus, mis toimub munaraku või sperma geenide mutatsiooni tagajärjel või viljastumise ajal, mõjutab paratamatult loote teket ja sündimata lapse tervist. Mõned kromosoomianomaaliad ei sobi kokku eluga. Sellised haigused põhjustavad spontaanset raseduse katkemist, sageli raseduse alguses.

Teisi geneetilisi haigusi iseloomustavad püsivad ravimatud häired lapse kehas. Viimase hulka kuulub ka Downi tõbi, mis on 21. kromosoomipaari mutatsiooni tagajärg.

Downi sündroomiga laste vanemad peavad teadma, et kuigi nende lapsed erinevad tervetest, võivad nad kasvada õnnelikeks, mõnevõrra töövõimelisteks inimesteks.

Peaksite meeles pidama mõningaid selle patoloogiaga inimeste fakte ja omadusi:

1. Nad võivad omandada hariduse, mõnel lihtsal neuropsüühilise arenguhäire korral – isegi kõrghariduse ja tulevikus – leida endale sobiva töö.
2. Selliste laste areng peaks võimalusel toimuma tervete eakaaslaste seas ja armastavas, hoolivas peres.
3. Selle patoloogiaga lapsed on tavaliselt väga lahked, avatud ja tugevalt seotud inimestega, kes neid hooldavad. Seetõttu nimetatakse neid ka "päikselisteks lasteks".
4. Downi sündroomiga täiskasvanud on üsna võimelised pere looma. Naised võivad peaaegu 50% juhtudest sünnitada terve lapse, kuid selle haigusega mehed on viljatud.
5. Geenimutatsioonid ei allu inimese mõjule, seetõttu pole kahjuks ükski naine haige lapse saamise võimaluse eest kaitstud, kuigi teatud vanusega seotud riskifaktorid on olemas.
6. Nõuetekohase hoolduse ja arenguga ning kaasnevate tõsiste haiguste puudumisel võib haigete inimeste oodatav eluiga ületada 50 aastat.

Downi sündroomi põhjused

Üks oluline küsimus, mis haige lapse vanemaid murelikuks teeb, on see, miks nad Downiga sündisid ja kas tegemist on päriliku haigusega. Sellele vastamiseks peate määrama 21. kromosoomipaari kahjustuse tüübi:

1. Enamikul Downi sündroomi juhtudest on haiguse põhjuseks 21. kromosoomipaari trisoomia, st kromosoomide arvu suurenemine (kolmekordistumine) paaris 21. See mutatsioon esineb emamuna või sperma moodustumise staadiumis, esineb enam kui 90% juhtudest ega ole päritav.
2. Mosaiiklikkus: on põhjustatud 21. kromosoomipaari kahjustusest, mitte kõigis rakkudes, seetõttu avaldub Downi sündroomi mosaiikvorm vaid üksikute sümptomitena. See patoloogia ei ole ka pärilik.
3. Translokatsioon: 21. kromosoomi tükk leitakse teisest kromosoomist. Selline ümberstruktureerimine ei avaldu kliiniliselt selle kandjas, kuid järgmisel põlvkonnal põhjustab see patoloogia arengut, see tähendab, et see on pärilik.

Downi sündroomiga lapse saamise riskifaktorid

Statistika Downi sündroomiga lapse sünni kohta sõltuvalt ema vanusest

Downi sündroomi täpset põhjust pole. Selle arengut soodustavad mitmed tegurid:

• Ema vanus on raseduse ajal alla 18 ja üle 35 aasta. Raseduse ja sünnituse jaoks liiga noortel tüdrukutel on munaraku küpsemise ja jagunemise protsessid endiselt ebatäiuslikud, üle 35-40-aastastel naistel võivad need protsessid olla häiritud erinevate naise elu jooksul esinevate kahjustavate tegurite mõju tõttu.
• Isa vanus üle 45 aasta tähendab spermatosoidide moodustumise rikkumist, neis sisalduva geneetilise materjali kahjustusi mitmel põhjusel (halvad harjumused, kehv ökoloogia, elustiili iseärasused).
• Sugulusabielud. Sugulastel on sageli sama kromosoomikahjustus. Sellise genoomse materjali kombineerimisel suureneb risk saada Downi sündroomiga laps.
• Mis tahes kromosomaalse patoloogia olemasolu pärilikus ajaloos.
• Arvatakse, et E-vitamiini ja foolhappe puudumine naise dieedis raseduse alguses mõjutab patoloogia väljakujunemise võimalust.

Downi sündroomi nähud vastsündinul

Downi sündroomi nähud on lapsel kohe pärast sündi selgelt nähtavad. Vastsündinu välimusel on iseloomulikud tunnused:

1. Väike pikkus ja sünnikaal võrreldes tervete laste keskmisega.
2. Beebi peas olevad fontanellid on suured, palpeerimisel leitakse lisaks suurtele ja väikestele fontanellidele täiendavaid fontanelle, mida avastatakse tervetel täisealistel lastel üliharva, kuna need on sünnihetkel ülekasvanud.
3. Väike pea, lame kuklas, lühike kael nahavoldiga. Kõrvad on vähearenenud ja kõrva ülaosa võib kergelt rippuda.
4. Vastsündinu Downi sündroomi kõige silmatorkavamad tunnused on näojooned: nägu on lame, nina on väike, lai. Silmad on mongoloidi tüüpi, sisenurgas voldikuga. Silma iirisel on iseloomulikud pigmendilaigud. Sageli avastatakse strabismus.
5. Suuõõne uurimisel ilmneb kaarjas ülemine suulae ja laienenud keel, millel on väljendunud sooned. Näo- ja närimislihaste hüpotoonia tõttu on suu sageli veidi lahti.
6. Käed, jalad, sõrmed on lühendatud. Liigesed on vähearenenud sidekoe tõttu hüpermobiilsed. Keha lihaste toonus väheneb. Peopesal on põikvolt, väikese sõrme deformatsioon. Jalal on suurenenud vahe 1. ja 2. varba vahel.
7. Rindkere on deformeerunud.

Mõnel juhul ei esine kõiki sümptomeid: mosaiik-Downi sündroom avaldub ainult mõnel neist.

Samaaegsed patoloogiad Downi sündroomiga lastel

Lisaks tüüpiliste välimuse tunnuste esinemisele avaldub vastsündinutel Downi sündroom järgmistes haigustes:

• epilepsia;
• müokardi arengu kaasasündinud anomaaliad, mis väljenduvad südamepuudulikkuses;
• kuulmisorganite arengu patoloogiad, mis sageli põhjustavad keskkõrvapõletiku, nägemisorganite (glaukoom, katarakt) arengut;
• seedetrakti organite alaareng erinevatel tasanditel (gastroösofageaalne refluks, kaksteistsõrmiksoole atresia);
• hüpotüreoidism;
• leukeemia

Downi tõve sümptomid täiskasvanutel

Kõik loetletud haiguse iseloomulikud morfofüsioloogilised ilmingud püsivad täiskasvanutel. Lisaks võivad neil olla järgmised Downi sündroomi sümptomid:

• Sidekoe struktuuride vähearengu tõttu tekivad patsientidel sageli hüpermobiilsuse tõttu herniad, lampjalgsused ja liigeste nihestused.
• Kuiv, sageli marmorist värvi nahk, kalduvus kuivusele, sageli ekseem.
• Sekundaarsete seksuaalomaduste alaareng.
• Emaili struktuuri ja hammaste kasvu defektid, kalduvus kaariese tekkeks.
• Kõnehäired, mis on tingitud ülemise suulae, keele struktuurilistest iseärasustest, samuti haige lapse neuropsüühilise arengu hilinemisest.
• Kilpnäärme alatalitlusest tingitud kalduvus ülekaalulisusele.
• Lühike kasv, tavaliselt mitte üle 160 cm, lühikesed jalad ja käed on Downi sündroomi sümptomid, mis on põhjustatud kasvuhormooni somatotropiini tootmise vähenemisest ajus.
• Immuunpuudulikkus, sagedased külmetus- ja nakkushaigused.
• Kõrge kalduvus haigestuda Alzheimeri tõve vanusega.

Kuidas Downi sündroomiga lapsed arenevad?

Kahjuks ei saa sellisest lapsest vaimselt ja füüsiliselt täielikult toimiv inimene. Olenevalt 21. kromosoomipaari kahjustuse iseloomust erineb haiguse kliiniline pilt ja sümptomite korrigeerimise võimalus.

Füüsilise arengu tunnused

Õigeks arenguks peab beebile tagama piisava toitumise. Downi sündroomiga vastsündinuid tuleks võimalusel rinnaga toita, kui lapse ema on täiesti terve ja tema toit sisaldab kõiki vajalikke toitaineid – valke, rasvu, süsivesikuid, vitamiine, mineraalaineid. Lisaks peab lastearst rahhiidi vältimiseks määrama D-vitamiini.

Lihaste hüpotoonilisuse tõttu ilmnevad selle patoloogiaga lapse kõik füüsilise arengu etapid (pea hoidmine, keha pööramine, katse istuda, roomata, püsti tõusta ja kõndida) mitu kuud hiljem kui tervetel lastel.

Et aidata lapsel kiiremini ja korrektsemalt füüsiliselt areneda, peaksid vanemad pühendama palju aega beebiga tegelemisele. See on kasulik:

• Massaaž. See aitab toniseerida ja tugevdada lihaseid. Professionaalsed massaažikursused tuleks läbida kord 3-4 kuu jooksul. Kodus saavad vanemad ise teha lihtsat massaaži, mis ei nõua eriharidust ega koolitust.
• Võimlemine tugevdab ka lihaseid, võimaldab lapsel õppida sooritama uusi liigutusi, omandada istumise, kõndimise jm oskusi.
• Aidake last istuda, püsti tõusta või samme astuda. Esimest korda, kui ta õpib kõndima, peaksite hoidma last ja liigutama tema jalgu.
• Täiskasvanud lastele tuleb eeskujuga näidata, kuidas joosta, hüpata, palliga mängida, rattaga sõita jne.

Neuropsüühiline areng, isiksuse kujunemine Downi sündroomi korral

Kognitiivne sfäär

Selle haiguse korral võib vaimne alaareng olla erineva raskusastmega: kerge, mõõdukas, raske ja sügav. Kerge defektiga, positiivsete tulemuste õppimisel ja sotsialiseerumisel saab kognitiivse sfääri arengut saavutada tänu Downi sündroomiga laste olemasolevatele tugevustele:

1. Nad tajuvad teavet visuaalselt hästi, see tähendab, et arendustundide läbiviimisel on vaja kasutada visuaalseid abivahendeid, kaarte, millel on esemete, loomade, taimede, tähtede, numbrite kujutised. Tänu sellele visuaalsele tajule ja detailidele tähelepanu pööramisele suudavad nad teavet meelde jätta ja taasesitada, õppida lugema ja kirjutama. Kuulmismälu on vähem arenenud.
2. Paljud inimesed saavad õppida arvutit kasutama.
3. Sellised lapsed on väga tähelepanelikud ja suudavad ümbritsevate tervete inimeste eeskujul palju õppida.
4. Nendega saate harjutada joonistamist, skulptuurimist, tantsimist ja laulmist, kuna paljudel Downi sündroomiga inimestel on kunstilised anded.
5. Vaatamata füüsilisele alaarengule on paljud võimelised sportima: ujumine, kergejõustik, rütmiline võimlemine.

Kõne arendamine

Kõne arendamiseks peate lapsega pidevalt suhtlema, kasutades oma tegevuste ja ümbritsevate objektide kirjeldamiseks oma hääle ja intonatsiooni erinevaid helitugevusi. Tegevused lapsega ja jutud peaksid olema emotsionaalselt laetud, et laps oleks heas tujus ja naeruks.

Kasulikuks peetakse koos lapsega nukuteatrit mängida, kasutada näpumänguasju, muusikalisi mänguasju, erinevatest looduslikest materjalidest valmistatud mänguasju. See arendab peenmotoorikat ja aju kõnekeskusi.

Helide korrektseks tekitamiseks võib osutuda vajalikuks läbi viia logopeediline massaaž spetsialisti poolt.

Emotsionaalne sfäär

Reeglina on sellised lapsed väga südamlikud, lahked, seltskondlikud, empaatiavõimelised, kuid nende emotsioonid on väga labiilsed ja võivad näiteks ületöötamise tõttu kiiresti muutuda negatiivseteks. Seetõttu ei tohiks te kulutada pikka aega õppimisele, peate last jälgima, lülitama ta õigel ajal muudele tegevustele ja korraldama puhkeaja, kui tal on ärrituse või hüperaktiivsuse tunnused. Igapäevane rutiin peaks olema selge.

Downi sündroomiga inimesed on sageli stressis ja neil tekivad depressiivsed ja ärevushäired. Nende seisundite parandamiseks võib osutuda vajalikuks konsulteerida psühhiaatriga ja määrata sobiv ravimteraapia.

Iga lapse tegevusega peaks kaasnema kiitus.

Downi sündroomi diagnoosimine

Raseduse ajal viiakse läbi mitmeid uuringuid paljude kromosomaalsete patoloogiate tuvastamiseks. Downi sündroomil puuduvad raseduse ajal sümptomid: naisel ei ole kaebusi ega kliinilisi ilminguid, mis viitaksid lapse sarnasele haigusele, seetõttu on selle tuvastamiseks vaja teha mitmeid laboratoorseid, instrumentaalseid ja muid uuringuid.

Mitteinvasiivsed meetodid

Iga arsti juures registreeritud rase naine läbib sõeluuringud, mille eesmärk on avastada levinud kromosoomihaigusi. Nende hulka kuuluvad ultraheli ja biokeemilised vereanalüüsid.

Ultraheli

Downi sündroomi kõige informatiivsem diagnoos tehakse esimese trimestri lõpus ligikaudu 10-13 rasedusnädalal.

Downi sündroom ultraheliuuringu järgi avaldub järgmiste tunnustega:

• Kraeruumi paksenemine lootel on üle 3 mm.
• Nina luude puudumine või lühenemine.
• Loote ja selle torukujuliste luude suuruse vähenemine.
• Südamerikked, tahhükardia lapsel.
• Suurenenud põis.
• 2 anumat nabanööris (terves seisundis 3 asemel).

Samuti tehakse ultraheli Downi sündroomi ja teiste patoloogide tuvastamiseks 19-23 ja 30-32 rasedusnädalal.

Biokeemiline vereanalüüs

See Downi test tuvastab muutused raseda naise veres platsenta või loote poolt toodetud rasedusega seotud hormoonide tasemes. Downi sündroomi korral suureneb hCG kontsentratsioon ning PAPP-A, AFP ja vaba östriool vähenevad.

Sõeluuringu tulemuste põhjal lõplikku diagnoosi panna ei saa, seetõttu saadetakse loote kromosoomipatoloogia kahtlusega ja ultraheliuuringul Downi sündroomi tunnustega ning muude riskiteguritega rase naine konsultatsioonile. geneetik, kes pakub välja edasise uurimise plaani, sealhulgas invasiivsed meetodid.

Invasiivsed meetodid

Sellesse rühma kuuluvad uuringud, mis viidi läbi amnionimembraanide terviklikkuse rikkumisega kõhuõõne eesmise seina või tupe tagumise forniksi punktsiooniga ultraheli kontrolli all, millele järgneb mitmesuguste materjalide proovide võtmine ja selle geneetiline uuring:

• Amniotsentees: amniootilise vedeliku kahjustatud geenide olemasolu test.
• Kordotsentees on nabanöörist vere kogumise ja uurimise meetod.
• Koorioni villuse biopsia.

Harvadel juhtudel võib selline Downi test raseduse ajal põhjustada raseduse katkemist või membraanide nakatumist, seega peaks seda tüüpi uuringu läbiviimine olema õigustatud.

Invasiivsed uuringud kinnitavad või kummutavad diagnoosi peaaegu 100% tõenäosusega. Peale selle haiguse kõrge riski tuvastamist peab arst vanematele selgitama, mis haigusega on tegemist, mis ootab ees last ja vanemaid endid tulevikus. See patoloogia on näidustus meditsiinilise abordi tegemiseks, kui rase naine teeb oma otsuse.

Mõnikord on vaja diferentsiaaldiagnoosi downismi ja autismi vahel. Küsimusele, kuidas teha kindlaks, kas tegemist on Downi sündroomiga või mõne muu patoloogiaga, saab vastata nende haiguste põhjuste ja ilmingute arvessevõtmisega:

1. Autismi korral puuduvad patognoomilised iseloomulikud näojooned ega kehaehituse tunnused. Autistlik inimene näeb välja samasugune kui tavaline terve inimene.
2. Autismi ei põhjusta trisoomia 21, nagu Downi sündroomi puhul.
3. Autistlikel inimestel on sellised sümptomid nagu stereotüüpsed liigutused, obsessiivne korra soov ja mõnikord ka kiindumustunde puudumine teiste inimestega, mis eristab neid eriti Downi sündroomiga inimestest.

Kas Downi tõbe on võimalik ravida?

Praegu puudub etioloogiline ravi, mis kõrvaldaks põhjuse.

Esiteks põhineb Downi sündroomi ravi tundidel logopeedi, neuropsühholoogi ja teiste spetsialistidega, kes aitavad arendada ühiskonnas enam-vähem täisväärtuslikuks eluks vajalikke neuropsüühilisi funktsioone.

Füüsiliseks arenguks on ette nähtud harjutusravi, massaaž ja füsioterapeutilised protseduurid.

Mõnede haigusnähtude sümptomaatiliseks korrigeerimiseks määratakse patsiendi elukvaliteedi parandamiseks tavaliselt järgmised ravimirühmad:

• Vaskulaarsed, metaboolsed, neuroprotektiivsed, vitamiinipreparaadid ajutegevuse parandamiseks.
• Epilepsiavastased ravimid.
• Ravimid, mis korrigeerivad südame-veresoonkonna aktiivsust.
• Ravimid, mis parandavad soolestiku motoorikat, spasmolüütikumid.
• Hormonaalsed ravimid.

Vajadusel teostatakse kirurgilist ravi: katarakti, südamedefektide, seedetrakti jm kirurgiline ravi.

Ravi hinnad

Erinevate meditsiiniteenuste hinnad varieeruvad olenevalt piirkonnast. Kui võtame näiteks Moskva, siis iga sealse spetsialisti konsultatsioon maksab 2000-3000 rubla. Kõhuõõne organite või südame ultraheli - umbes 2000 rubla. Üks massaažiprotseduur koos füsioteraapia elementidega – umbes 1500 rubla.

Downi tõve ennetamine

Kuna geneetilisi mutatsioone ei saa mõjutada, seisneb ennetamine Downi sündroomi peamiste põhjuste kõrvaldamises:

1. Laste sünni planeerimine soodsas vanuseperioodis (naistel kuni 35 aastat ja meestel kuni 40 aastat).
2. Geneetiline nõustamine, kui on kromosoomianomaaliatega patsientide sugulasi.
3. Sugulaste abielude välistamine.
4. Tervislik eluviis, halbadest harjumustest vabanemine.
5. Õige toitumine, päevarežiimist kinnipidamine.
6. Kõigi arsti poolt rasedale välja kirjutatud ravimite võtmine, sealhulgas foolhappe võtmine tiinuse varases staadiumis.

Downi sündroomiga laste elustiil

Downi sündroomiga inimese sotsialiseerumise, füüsilise ja neuropsüühilise arengu võimalused sõltuvad patsiendi enda võimetest, temaga läbiviidavate tundide kvaliteedist ja kvantiteedist ning sotsiaalsest keskkonnast. Enamasti saab Downi sündroomiga patsient puude arstliku ja sotsiaalse läbivaatuse tulemusena.

Mõnel õnnestub saavutada väga häid tulemusi: leida teostatav töö, pere, saavutada hämmastavaid tulemusi kunstis ja spordis. Maailmakuulsad Downi sündroomiga inimesed: näitlejad Pablo Pineda, Paula Sazh, Stephanie Ginz, muusik Ronald Jenkins. Neid vaadates võib iga vanem uskuda, et tema Downi sündroomiga laps on võimeline elama õnnelikku elu, kui te temasse usute, aitate teda, töötate temaga koos ja ei anna alla.

Downi sündroom, tuntud ka kui trisoomia 21, on geneetiline häire, mis on põhjustatud 21. kromosoomi kolmanda koopia või selle osa olemasolust. Seda häiret seostatakse tavaliselt kehalise kasvu hilinemise, iseloomulike näojoonte ja kerge kuni mõõduka intellektipuudega. Downi sündroomiga noore täiskasvanu keskmine IQ on 50, mis võrdub vaimse vanusega 8 või 9 aastat, kuid võib olla väga erinev.

Downi sündroomiga lapse vanemad on tavaliselt geneetiliselt normaalsed. Lisakromosoom on lihtsalt juhuse tagajärg. Ei ole teada meetodit, mis kuidagi mõjutaks sellise lapse saamise riski. Downi sündroomi saab tuvastada raseduse ajal sünnieelse sõeluuringuga, millele järgneb diagnostiline test, või pärast sündi otsese vaatluse ja geneetilise testimise teel. Alates sõeluuringu leiutamisest katkestatakse diagnoositud rasedused sageli. Downi sündroomi puhul levinud terviseprobleemide regulaarne skriinimine on soovitatav kogu inimese elu jooksul. Downi sündroomi raviks ei ole. On näidatud, et haridus ja korralik hooldus võivad parandada elukvaliteeti. Mõned Downi sündroomiga lapsed õpivad tavakoolis, teised vajavad rohkem eriharidust. Mõned Downi sündroomiga inimesed lõpetavad keskkooli ja mõned jätkavad õppimist pärast keskkooli. Ameerika Ühendriikides on umbes 20% Downi sündroomiga täiskasvanutest palgatööl, Szabo, Liz (9. mai 2013). "Elu Downi sündroomiga on täis võimalusi." USA täna. Laaditud 7. veebruar 2014._], kuid paljud nõuavad turvalist töökeskkonda. Sellised inimesed vajavad sageli tuge rahalistes ja juriidilistes küsimustes. Patsientide keskmine eluiga on korraliku arstiabiga maailma arenenud riikides 50–60 aastat. Downi sündroom on üks levinumaid kromosoomianomaaliaid inimestel. Anomaalia esineb ligikaudu ühel juhul 1000 imiku kohta aastas. 2013. aastal oli 8,5 miljonil inimesel Downi sündroom, mille tagajärjel suri 36 000 inimest, võrreldes 43 000 surmaga 1990. aastal. Sündroom sai nime John Langdon Downi, Briti arsti järgi, kes kirjeldas sündroomi täielikult 1866. aastal. Mõnda haigusseisundi aspekti kirjeldasid varem Esquirol 1838. aastal ja Edouard Séguin 1844. aastal. Downi sündroomi geneetiline põhjus on 21. kromosoomi lisakoopia, mille tuvastasid Prantsuse teadlased 1959. aastal.

Märgid ja sümptomid

Downi sündroomiga inimestel on peaaegu alati füüsiline ja vaimne puue. Nagu täiskasvanutelgi, kipuvad nende vaimsed võimed olema sarnased 8- või 9-aastaste laste omadega. Lisaks on neil tavaliselt nõrk immuunfunktsioon ja tavaliselt jõuavad nad vaimse ja füüsilise arengu verstapostidesse hilisemas eas. Neil on suurem risk mitmete muude terviseprobleemide, sealhulgas kaasasündinud südamehaiguse, epilepsia, leukeemia, kilpnäärmehaiguse ja vaimsete häirete tekkeks.

Füüsilised märgid

Downi sündroomiga inimestel võivad olla mõned või kõik järgmised füüsilised omadused: väike lõug, viltused silmad, halb lihastoonus, lame ninasild, üks põiksuunaline peopesa korts ja väikesest suust tingitud väljaulatuv keel. suur keel. Need muutused hingamisteedes põhjustavad obstruktiivset uneapnoed umbes pooltel Downi sündroomiga patsientidest. Teised levinud märgid on: lame ja lai nägu, lühike kael, liigne liigeste paindlikkus, lisaruum suure varba ja teise varba vahel, ebanormaalsed sõrmeotste mustrid ja lühikesed varbad. Atlantoaksiaalne liigeste ebastabiilsus esineb ligikaudu 20% juhtudest ja võib 1-2% juhtudest põhjustada seljaaju vigastusi. Puusaliigese nihestused võivad vigastusteta tekkida kuni kolmandikul Downi sündroomiga inimestest. Kõrguse kasv on DS-i korral aeglasem, mille tulemuseks on tavaliselt lühikesed täiskasvanud, kelle keskmine pikkus on 154 cm (5 jalga 1 tolli) meestel ja 142 cm (4 jalga 8 tolli) naistel. Downi sündroomiga inimestel on vananedes suurem risk rasvumise tekkeks. Kasvukaardid on välja töötatud spetsiaalselt Downi sündroomiga lastele.

Neuroloogia

Enamikul Downi sündroomiga inimestel on mõõdukas (IQ: 50-70) või keskmine (IQ: 35-50) vaimupuue. Mõnel juhul võib täheldada tõsiseid kõrvalekaldeid (IQ: 20-35). Geneetilise mosaiikismiga Downi sündroomiga inimestel on tavaliselt 10–30 punkti kõrgem IQ. Vananedes on Downi sündroomiga inimestel tavaliselt halvem tulemus kui nende tavalistel eakaaslastel. 30 aasta pärast kaotavad mõned patsiendid kõnevõime. See sündroom põhjustab umbes kolmandiku vaimse alaarengu juhtudest. Paljud arenguetapid on hilinenud. DS-iga lapsed hakkavad tavaliselt roomama umbes 8 kuu, mitte 5 kuu vanuselt ja iseseisvalt kõndima tavaliselt 21 kuu, mitte 14 kuu pärast. Tavaliselt mõistavad Downi sündroomiga inimesed keelt sügavamalt, kui nad suudavad sõnadega edasi anda. 10–45% patsientidest on kõne katkendlik või kiire ja ebaregulaarne, mistõttu on sellest raske aru saada. Tavaliselt on diabeetikutel üsna head sotsiaalsed oskused. Käitumisprobleemid ei ole tavaliselt nii tõsised kui teiste vaimse alaarenguga seotud sündroomide puhul. Downi sündroomiga lastel esineb vaimuhaigusi ligi 30% juhtudest, autismi 5-10% juhtudest. Downi sündroomiga inimesed võivad kogeda mitmesuguseid emotsioone. Kuigi Downi sündroomiga inimesed on üldiselt õnnelikud, võivad depressiooni ja ärevuse sümptomid tekkida varases täiskasvanueas. Downi sündroomiga lastel ja täiskasvanutel on suurenenud risk epilepsiahoogude tekkeks, mida esineb 5-10% lastest ja kuni 50% täiskasvanutest. See hõlmab teatud tüüpi krambihoogude suurenenud riski, mida nimetatakse "infantiilseteks spasmideks". Paljudel inimestel (15%), kes elavad 40 aastat või kauem, tekib Alzheimeri tõbi. 50–70% diabeetikutest, kes jõuavad 60 aastaseks, haigestub Alzheimeri tõve.

Meeleelundid

Kuulmis- ja nägemiskahjustus esineb enam kui pooltel Downi sündroomiga inimestel. Nägemisprobleemid esinevad 38–80% juhtudest. 20-50% patsientidest tekib strabismus, kus mõlemad silmad ei liigu koos. Katarakti (silma läätse hägustumine) esineb 15% juhtudest ja see võib esineda juba sündides. Sagedasemad on ka keratokonus (õhuke koonusekujuline sarvkest) ja glaukoom (silmasisese rõhu tõus), samuti refraktsioonihäired, mille puhul on vaja prille või kontaktläätsi. Brushfieldi laigud (väikesed valged või hallikas/pruunid laigud iirise välisosas) esinevad 38-85% juhtudest. Kuulmisprobleeme leitakse 50-90% Downi sündroomiga lastest. Sageli on selle põhjuseks efusiooniga keskkõrvapõletik, mis esineb 50–70% juhtudest, ja kroonilised kõrvapõletikud, mis esinevad 40–60% juhtudest. Kõrvapõletikud algavad sageli esimesel eluaastal ja on osaliselt tingitud eustakia toru halvast funktsioonist. Liigne kõrvavaik võib põhjustada ka kuulmislangust väliskuulmekäigu ummistuse tõttu. Isegi kerge kuulmislangus võib avaldada negatiivset mõju kõnele, keele mõistmisele ja õppimisele. Lisaks on oluline välistada kuulmiskaotuse risk kui sotsiaal-kognitiivse kahjustuse tegur. Vanusega seotud sensorineuraalne kuulmislangus tekib palju varasemas eas ja mõjutab 10–70% Downi sündroomiga inimestest.

Süda

Kaasasündinud südamedefektide esinemissagedus Downi sündroomiga vastsündinutel on umbes 40%. Südamehaigustega inimestest on umbes 80% atrioventrikulaarse vaheseina defekti või vatsakeste vaheseina defekti, kusjuures esimene on sagedasem. Mitraalklapi probleemid muutuvad tavaliseks vanusega, isegi kui südameprobleeme sünnihetkel puuduvad. Muud diabeediga inimestel esineda võivad probleemid on Falloti tetraloogia ja avatud arterioosjuha. Downi sündroomiga inimestel on arterite kõvenemise oht väiksem.

Vähk

Kuigi üldine vähirisk diabeediga ei muutu, suureneb leukeemia ja munandivähi risk ning väheneb tahkete vähivormide risk. Arvatakse, et tahked vähid on harvemad 21. kromosoomil esinevate kasvaja supressorgeenide suurenenud ekspressiooni tõttu. Downi sündroomiga lastel esineb verevähki 10–15 korda sagedamini. Eelkõige esineb 20 korda sagedamini ägedat lümfoblastset leukeemiat ja 500 korda sagedamini megakarüoblastilist ägedat müeloidleukeemiat. Üleminekuline müeloproliferatiivne häire, vererakkude tootmise häire, mida Downi sündroomi puudumisel ei esine, mõjutab 3–10% imikutest. Tavaliselt ei ole haigus tõsine, kuid mõnikord võib see olla tõsine. Enamikul juhtudel paraneb inimene ilma ravita; seda haigust põdenud patsientide seas on aga ägeda lümfoblastse leukeemia tekkerisk 20-30%.

Endokriinsüsteem

Kilpnäärmeprobleemid esinevad 20-50% Downi sündroomiga patsientidest. Kilpnäärmehormooni puudulikkus on kõige levinum vorm, mida esineb peaaegu pooltel inimestest. Kilpnäärmeprobleemid võivad olla tingitud halvasti töötavast või mittetöötavast kilpnäärmest sünnihetkel (tuntud kui kaasasündinud hüpotüreoidism), mis esineb 1% juhtudest, või võivad tekkida hiljem, kuna organismi immuunsüsteem ründab kilpnääret, põhjustades haigusi. Graves või autoimmuunne hüpotüreoidism. I tüüpi diabeet on samuti levinud.

Seedetrakti

Kõhukinnisus mõjutab peaaegu pooli Downi sündroomiga inimesi, mis võib viia käitumise muutusteni. Üks võimalik põhjus on Hirschsprungi tõbi, mida täheldatakse 2–15% juhtudest ja mis on tingitud käärsoole kontrollivate närvirakkude puudumisest. Teiste levinud kaasasündinud probleemide hulka kuuluvad kaksteistsõrmiksoole atreesia, püloorse stenoos, Meckeli divertikulaar ja ebaforeeruv pärak. Tsöliaakia mõjutab umbes 7-20% diabeediga patsientidest. Samuti esineb sagedamini gastroösofageaalset reflukshaigust.

Hambad

Downi sündroomiga inimesed on vastuvõtlikumad igemepõletikule, samuti raske parodondihaiguse, nekrotiseeriva haavandilise igemepõletiku ja varajase hammaste väljalangemisele, eriti alumiste esihammaste tekkele. Kuigi hambakatt ja halb suuhügieen on soodustavad tegurid, ei saa nende parodondihaiguste raskusastet seostada ainult välisteguritega. Uuringud näitavad, et raskusaste on tõenäoliselt nõrgenenud immuunsüsteemi tagajärg. Nõrgenenud immuunsüsteem suurendab ka pärmseente infektsioonide teket suus (Candida Albicans). Downi sündroomiga inimestel on tavaliselt ka rohkem leeliselist sülge, mille tulemuseks on suurem vastupanuvõime hammaste lagunemisele, hoolimata sülje tootmise vähenemisest, vähem tõhusast suuhügieenist ja naastude suuremast moodustumisest. Suurem hammaste kulumise ja bruksismi määr on levinud ka diabeetikutel. Teised Downi sündroomi tavalised suukaudsed ilmingud hõlmavad keele suurenemist, huulte kooriku teket ja hüpotooniliste huulte teket, suuhingamist, kitsas suulagi koos ummistunud hammastega, III klassi väärarengut koos vähearenenud lõualuu ja tagumise hambumusega, esmaste hammaste hiline kaotus ja täiskasvanud hammaste hilinenud purse, lühikesed juured hammastel ja sageli puuduvad või valesti moodustatud hambad. Vähem levinud ilminguteks on huule- ja suulaelõhe ning emaili kaltsiumipuudus (levimus 20%).

Viljakus

Downi sündroomiga mehed ei saa tavaliselt rasestuda, samas kui naistel on madalam viljakus kui tervetel naistel. Praegu sünnitab ligikaudu 30–50% diabeediga naistest järglasi. Diabeediga naiste menopaus tekib tavaliselt varasemas eas. Arvatakse, et diabeeti põdevate meeste kehv viljakus on tingitud sperma arengu probleemidest. Kuid seda võib seostada ka seksuaalse aktiivsuse puudumisega. 2006. aasta seisuga on registreeritud kolm Downi sündroomiga meeste ja 26 Downi sündroomiga naiste isadust. Ilma abistava reproduktiivtehnoloogiata on sündroomiga ka umbes pooled Downi sündroomiga vanema sündinud lastest.

Geneetika

Downi sündroomi põhjustab kolme geenikoopia olemasolu kromosoomis 21, erinevalt tavalisest kahest. Diabeediga lapse vanemad on tavaliselt geneetiliselt normaalsed. Vanematel, kellel on üks Downi sündroomiga laps, on ligikaudu 1% risk teise sündroomiga lapse sünniks, kui mõlemal vanemal on normaalne karüotüüp. Täiendavad kromosoomid võivad tekkida mitmel viisil. Kõige tavalisem põhjus (umbes 92–95% juhtudest) on 21. kromosoomi täielik lisakoopia, mille tulemuseks on 21. trisoomia. 1,0–2,5% juhtudest on mõned keharakud normaalsed, samas kui teistel on trisoomia 21, tuntud kui mosaiikliku Downi sündroom. Teised tavalised mehhanismid, mis võivad põhjustada Downi sündroomi, on järgmised: Robertsoni translokatsioon, isokromosoom või ringkromosoom. Need sisaldavad lisamaterjali kromosoomist 21 ja neid esineb ligikaudu 2,5% juhtudest. Isokromosoomi täheldatakse siis, kui meioosi ajal eralduvad kromosoomi kaks pikka haru, mitte pikk ja lühike käsi.

Trisoomia 21

Trisoomia 21 (naistel tuntud ka kui karüotüüp 47,XX,+21 ja meestel 47,XY,+21) on põhjustatud kromosoomi 21 ebaõnnestumisest meioosi ajal. Selle tulemusena toodetakse seemnerakke või mune kromosoomi 21 lisakoopiaga; seega on sellel rakul 24 kromosoomi. Kui kombineerida teise vanema normaalse rakuga, on lapsel 47 kromosoomi, millest kolm koopiat kromosoomist 21. Umbes 88% trisoomia 21 juhtudest on tingitud ema kromosoomide jagunemisest, 8% isa jagunemisest ja 3% pärast munaraku ja spermatosoidide ühinemist.

Translokatsioon

21. kromosoomi lisamaterjal võib olla seotud ka Robertsoni translokatsiooniga 2–4% juhtudest. Sellises olukorras kinnitub 21. kromosoomi pikk käsi teise kromosoomiga, sageli kromosoomiga 14. Downi sündroomiga meestel tekib selle tulemuseks 46XY,t (14q21q) karüotüüp. See võib olla uus mutatsioon või see võib esineda ühel vanemal. Sellise translokatsiooniga vanem on tavaliselt füüsiliselt ja vaimselt normaalne; kui aga toodetakse sperma või munarakke, on suurem võimalus luua reproduktiivrakke täiendava kromosoomiga 21. Selle tulemuseks on 15% tõenäosus saada Downi sündroomiga laps, kui see mõjutab ema, ja vähem kui 5%. võimalus, kui see mõjutab isa. Seda tüüpi Downi sündroomi tõenäosus ei ole seotud ema vanusega. Mõned Downi sündroomita lapsed võivad translokatsiooni pärida ja neil on suurem tõenäosus, et neil on Downi sündroomiga lapsed. Sel juhul räägivad nad mõnikord perekondlikust Downi sündroomist.

mehhanism

DS-is sisalduv täiendav geneetiline materjal põhjustab 21. kromosoomil paikneva 310 geeni osa üleekspressiooni. See üleekspressioon on hinnanguliselt umbes 50%. Mõned uuringud on näidanud, et Downi sündroomi jaoks kriitiline piirkond on ribadel 21q22.1-q22.3 ja see piirkond sisaldab amüloidi, superoksiidi dismutaasi ja tõenäoliselt ETS2 protoonkogeeni geene. Teised uuringud pole aga neid andmeid kinnitanud. Selles protsessis võivad osaleda ka mikroRNA-d. Downi sündroomi korral esinev dementsus on tingitud ajus toodetud liigsest beeta-amüloidpeptiidist, mis sarnaneb Alzheimeri tõvega. See peptiid on valmistatud amüloidi prekursorvalgu geenist, mis asub 21. kromosoomis. Seniilsed naastud ja neurofibrillaarsed puntrad esinevad peaaegu kõigil diabeetikutel 35. eluaastaks, kuigi dementsust ei pruugi olla. Diabeediga inimestel, kellel ei ole normaalset lümfotsüütide arvu ja kes toodavad vähem antikehi, on suurem nakkusoht.

Arengu dünaamika

Downi sündroomi seostatakse suurenenud riskiga haigestuda paljude krooniliste haiguste, mis on tüüpiliselt seotud vanema vanusega, nagu Alzheimeri tõbi. Kiirenenud vananemine viitab sellele, et trisoomia 21 suurendab kudede bioloogilist vanust, kuid selle hüpoteesi molekulaarsed tõendid on puudulikud. Epigeneetilise kellana tuntud kudede vanuse biomarkeri järgi suurendab trisoomia 21 vere ja ajukoe vanust (keskmiselt 6,6 aasta võrra).

Sõelumine

Juhendis soovitatakse Downi sündroomi sõeluuringut pakkuda kõigile rasedatele, olenemata vanusest. Sõelumisprotseduur hõlmab mitmeid erineva täpsusega teste. Tavaliselt kasutatakse neid kombinatsioonis tuvastamise täpsuse suurendamiseks. Ühtegi testi ei saa pidada lõplikuks, seega kui sõel on positiivne, on diagnoosi kinnitamiseks vajalik amniotsentees või koorioni villus. Sõeluuring esimesel ja teisel trimestril on parem kui lihtsalt sõeluuringud raseduse esimesel trimestril. Erinevad sõeluuringumeetodid võivad selekteerida 90–95% juhtudest suhtelise valepositiivse määraga 2–5%.

Ultraheli

Ultraheliuuringut saab kasutada Downi sündroomi skriinimiseks. Leiud, mis viitavad suurenenud riskile 14.–24. rasedusnädalal, hõlmavad muuhulgas väikest või puuduvat ninaluu, suuri vatsakesi, suurenenud kuklavoldi paksust ja anomaalset parempoolset subklaviaararterit. Paljude markerite olemasolu või puudumine suurendab prognoosi täpsust. Loote nukaalse ruumi suurenemine viitab suurenenud riskile Downi sündroomi tekkeks (75-80% juhtudest on valepositiivsete järelduste suhteline arv 6%).

Vereanalüüsid

Downi sündroomi riski ennustamiseks raseduse esimesel või teisel trimestril saab mõõta mitmeid veremarkereid. Mõnikord soovitatakse testida mõlemal trimestril ja sageli kasutatakse testi tulemusi koos ultraheli tulemustega. Teisel trimestril kasutatakse sageli kahte või kolme testi kombinatsioonis kahe või kolmega: alfa-fetoproteiin, konjugeerimata östriool, üld-hCG ja vaba βhCG, mis võimaldab diagnoosida umbes 60-70% juhtudest. Uuritakse ema vereanalüüsi tõhusust loote DNA analüüsi jaoks. See meetod tundub paljutõotav raseduse esimesel trimestril. Rahvusvaheline sünnieelse diagnostika selts peab seda mõistlikuks sõeluuringu võimaluseks neile naistele, kelle rasedusel on suur risk trisoomia 21 tekkeks. Selle meetodi täpsus on raseduse esimesel trimestril 98,6%. Sõeluuringu tulemuse kinnitamiseks on endiselt vaja kinnitavat testimist invasiivsete meetoditega (amniotsentees, CVS).

Diagnostika

Enne sündi

Kui sõeluuringud ennustavad Downi sündroomi väljakujunemise kõrget riski, on diagnoosi kinnitamiseks vaja invasiivsemat diagnostilist testi (amniotsentees või koorioni villusest). Kui Downi sündroom esineb ühel rasedusest 500-st ja kasutatava testi puhul on valepositiivsete tulemuste risk 5%, tähendab see, et 28-st sõeltesti positiivse tulemuse saanud naisest on Downi sündroomi kinnitust leidnud ainult üks. Kui sõeluuringul on valepositiivne määr 2%, tähendab see, et ühel 10-st positiivse sõeluuringuga naisest on Downi sündroomiga loode. Usaldusväärsemad testid on amniotsentees ja koorioni villide proovide võtmine, kuid need suurendavad raseduse katkemise riski 0,5-1%. Selle protseduuri tõttu suureneb jäsemete tüsistuste oht järglastel. Protseduuri risk on seda suurem, mida varem see tehakse, seega ei soovitata lootevee uuringut teha enne 15. rasedusnädalat ja koorioni villusest proovide võtmist enne 10. rasedusnädalat.

Abordimäär

Euroopas katkeb umbes 92% Downi sündroomiga diagnoositud rasedustest abordi teel. Ameerika Ühendriikides on abortide määr umbes 67%, kuid see määr varieerub oluliselt sõltuvalt hinnatavast elanikkonnast. Kui mitterasedatelt inimestelt küsiti, kas nad teeksid aborti, kui nende lootel oleks diabeet positiivne, vastas 23-33% jaatavalt. Kõrge riskiga rasedate küsitlemisel vastas jaatavalt 46-86% ja positiivse sõeluuringuga naiste küsitlemisel 89-97% jaatavalt.

Pärast sündi

Diagnoosi saab sageli panna lapse füüsilise välimuse põhjal sündimisel. Imiku kromosoomide analüüs on vajalik diagnoosi kinnitamiseks ja translokatsiooni olemasolu kindlakstegemiseks, kuna see võib aidata kindlaks teha teiste Downi sündroomiga laste saamise riski. Tavaliselt soovivad vanemad teada võimalikust diagnoosist, kui on kahtlusi. National Downi sündroomi selts on välja töötanud teavet Downi sündroomiga elamise positiivsete külgede kohta.

Ravi

Sellised jõupingutused nagu varajane sekkumine lapsepõlves, tavaliste häirete sõeluuringud, vajadusel arstiabi, hea perekeskkond ja tööalane koolitus võivad parandada Downi sündroomiga laste arengut. Haridus ja korralik hooldus võivad parandada elukvaliteeti. Downi sündroomiga lapse kasvatamine on vanemate jaoks suur vastutus. Diabeediga lastele soovitatakse rutiinset vaktsineerimist.

Tervisekontroll

Mitmed tervishoiuorganisatsioonid on avaldanud haigusspetsiifilised soovitused Downi sündroomiga patsientide sõeluuringuks. Seda sõelumist on soovitatav läbi viia süstemaatiliselt. Sündides peaksid kõik lapsed saama EKG ja südame ultraheli. Südameprobleemide korral võib olla vajalik operatsioon juba kolme kuu vanuselt. Südameklappide probleemid võivad tekkida noortel inimestel. Noorukieas ja varases täiskasvanueas võib vaja minna täiendavaid ultraheliuuringuid. Suurenenud munandivähi riski tõttu soovitavad mõned lasta oma munandeid igal aastal kontrollida.

Kognitiivne areng

Kuuldeaparaadid või muud võimendusseadmed võivad olla kasulikud kuulmislangusega patsientide keeleõppes. Kõneteraapia võib olla kasulik ja seda soovitatakse umbes 9 kuu vanuselt. Kuna Downi sündroomiga inimestel on tavaliselt hea käe-silma koordinatsioon, võib viipekeele õppimine olla võimalik. Diabeedihaigete ja tervete inimeste vahel sõnumite edastamiseks kasutatakse sageli alternatiivset ja täiendavat suhtlust, nagu osutamine, kehakeel ja esemete või piltide kasutamine. Käitumisprobleeme ja vaimuhaigusi ravitakse tavaliselt psühholoogilise nõustamise või ravimite abil. Abiks võivad olla ka enne kooliealised haridusprogrammid. Downi sündroomiga kooliealistele lastele võib olla kasu kaasavast haridusest (kus erineva võimekusega õpilased paigutatakse klassidesse koos eakaaslastega), tehes õppekavas mõningaid kohandusi. Siiski on vähe tõendeid, mis toetaksid sellise hariduse eeliseid. Ameerika Ühendriikides nõuab 1975. aasta puuetega inimeste haridusseadus riigikoolidelt Downi sündroomiga laste kooliskäimise tagamist.

muud

Sageli vajab diabeediga laps tümpanostoomi torusid, sageli rohkem kui ühte komplekti. Tonsillektoomiat tehakse sageli ka uneapnoe ja kurguinfektsioonide korral. Operatsioon aga alati uneapnoe puhul ei aita. Kasutada võib pideva positiivse hingamisrõhu masinat. Füsioteraapia ja kehalises kasvatuses osalemine võivad motoorseid oskusi parandada. Täiskasvanute kohta seda toetavad andmed ei ole aga kuigi kvaliteetsed. Kaaluda tuleks jõupingutusi respiratoorse süntsütiaalviiruse ennetamiseks inimese monoklonaalsete antikehade abil, eriti südameprobleemidega patsientidel. Puuduvad tõendid memantiini, donepesiili, rivastigmiini või galantamiini kasulikkusest diabeediga inimestel, kellel tekib dementsus. Plastilist kirurgiat on pakutud välja vahendina Downi inimeste välimuse parandamiseks ja seega nende aktsepteerimise parandamiseks. Seda on pakutud ka kõne parandamise viisina. Tõendid ei toeta aga ühestki neist meetoditest märkimisväärset kasu. Downi sündroomiga laste plastiline kirurgia on haruldane ja on jätkuvalt vastuoluline. USA riikliku Downi sündroomi ühingu eesmärk on saavutada diabeeti põdevate inimeste vastastikune austus ja aktsepteerimine, mitte nende välimus. Downi sündroomi puhul kasutatakse palju alternatiivmeditsiini ravimeetodeid; kuid eksperimentaalsed andmed toetavad neid halvasti. Nende meetodite hulka kuuluvad: toitumise muutmine, massaaž, loomade kontaktteraapia, güropraktika ja loodusravi. Mõned pakutud ravimeetodid võivad olla isegi kahjulikud.

Prognoos

5–15% Downi sündroomiga lastest Euroopas käib tavakoolis. Mõned lõpetavad keskkooli. Enamik siiski mitte. Ameerika Ühendriikide vaimupuudega lastest, kes käivad keskkoolis, lõpetab kooli umbes 40%. Paljud õpivad lugema ja kirjutama ning mõned on võimelised tegema palgatööd. Umbes 20% diabeediga täiskasvanutest Ameerika Ühendriikides töötavad tasulise tööga. Euroopas on aga tavalisel töökohal vähem kui 1% diabeetikutest. Paljud on võimelised elama pooliseseisvalt, kuid sageli vajavad nad rahalist, meditsiinilist ja õigusabi. Mosaiik-Downi sündroomiga inimesed kipuvad olema väga edukad. Downi sündroomiga inimestel on suurem varajase surma risk kui elanikkonnal. Kõige sagedamini esineb see südameprobleemide või infektsioonide tagajärjel. Tänu paranenud arstiabile, eriti südame ja seedetrakti tervisele, pikeneb diabeetikute eluiga. See kasv kasvas 12 aastalt 1912. aastal 25 aastale 1980. aastatel, arenenud riikides 50 aastalt 60 aastale 2000. aastatel. Praegu sureb 4–12% diabeediga patsientidest esimese eluaasta jooksul. Pikaajalise ellujäämise tõenäosuse määrab osaliselt südameprobleemide olemasolu. Kaasasündinud südameprobleemidega inimestest jääb 60% ellu 10-aastaseks ja 50% 30-aastaseks. Südameprobleemideta patsientidest elab 85% 10 aastat ja 80% 30 aastat. Umbes 10% patsientidest elab 70-aastaseks.

Epidemioloogia

Maailmas esineb 2010. aasta seisuga Downi sündroom ligikaudu 1-l 1000-st sünnist ja seda seostatakse ligikaudu 17 000 surmajuhtumiga. Rohkem Downi sündroomiga lapsi sünnib riikides, kus abort ei ole lubatud, ja riikides, kus rasedus on hilisemas elus tavalisem. Ameerika Ühendriikides on Downi sündroomiga umbes 1,4 elussünd 1000 ja Norras 1,1 elussünd 1000 kohta. 1950. aastatel oli Ameerika Ühendriikides diabeeti põdevate vastsündinute arv 2 last 1000 elussünni kohta, sest sellest ajast alates on see arv vähenenud sünnieelse sõeluuringu ja abordi leviku tõttu. Ema vanus mõjutab seda, kas lapsel võib olla Downi sündroom. 20-aastaselt on riskisuhe üks 1441-st. 30-aastaselt on see üks 959-st; 40-aastaselt – üks 84-st; ja 50-aastaselt üks 44-st. Kuigi tõenäosus suureneb koos ema vanusega, sünnivad 70% Downi sündroomiga lastest 35-aastased või nooremad naised, kuna noorematel inimestel on rohkem lapsi. Kõrgem isa vanus on riskitegur ka üle 35-aastastel naistel, kuid mitte alla 35-aastastel naistel ja võib osaliselt seletada riski suurenemist naiste vananedes.

Lugu

Inglise arst John Langdon Down kirjeldas Downi sündroomi esmakordselt vaimse puude eristavaks vormiks 1862. aastal ja laiemas avaldatud aruandes 1866. aastal. Edouard Séguin kirjeldas Downi sündroomi kretinismist eraldiseisva sündroomina 1944. aastal. 20. sajandiks oli Downi sündroomist saanud vaimse puude tunnustatuim vorm. Iidsetel aegadel paljud puuetega lapsed kas tapeti või hüljati. Arvatakse, et mitmed ajaloolised kunstiteosed kujutavad Downi sündroomiga inimesi, sealhulgas keraamikat aastast 500 pKr. Lõuna-Ameerikast ja 16. sajandist pärit maal Kristuse lapse kummardamisest. 20. sajandil paigutati paljud Downi sündroomiga inimesed institutsioonidesse ja mõned DS-iga seotud meditsiinilised probleemid olid ravitavad, kuid enamik DS-iga inimesi suri imiku- või varases täiskasvanueas. Eugeenika liikumise kasvades alustasid 33 USA tollasest 48 osariigist ja mitmest riigist sundsteriliseerimisprogrammid Downi sündroomi ja sarnaste puuetega inimestele. Natsi-Saksamaa tapmisprogramm T4 kuulutas välja süstemaatilise sunniviisilise eutanaasia programmi poliitika. Kariotüüpimise tehnikate avastamisega 1950. aastatel sai võimalikuks tuvastada kõrvalekaldeid kromosoomide arvus või kujus. 1959. aastal teatas Jérôme Lejeune, et Downi sündroomi seostati täiendava kromosoomi olemasoluga. Léger’ väide sellele avastusele aga vaidlustati ning 2014. aastal andis Prantsuse Inimgeneetika Föderatsiooni teadusnõukogu selle avastuse eest ühehäälselt tema kolleegile Marthe Gautier’le Grand Prix’. Selle avastuse tulemusena hakati DS-i nimetama trisoomiaks 21. Juba enne DS-i põhjuse avastamist täheldati sündroomi esinemist kõigil rassidel, selle seost vanema ema vanusega ja selle esinemist perekondades. Meditsiinilised tekstid viitasid sellele, et sündroomi põhjustas pärilike tegurite kombinatsioon, mida ei tuvastatud. Teised teooriad on keskendunud sünnituse ajal saadud vigastustele.

Ühiskond ja kultuur

Nimi

Kuna John Langdon Down tundis, et Downi sündroomiga lastel on näo sarnasusi mongoloidide rassiga, kasutas ta terminit "mongoloid". Kui mõiste mongoloid (ka mongolism, mongoli imbetsiilsus või idiootsus) oli kasutusel kuni 1970. aastate alguseni, peetakse seda nüüd vastuvõetamatuks ja seda enam ei kasutata. 1961. aastal väitsid 19 teadlast, et mõiste "mongolism" on "eksitavate varjunditega" ja "halvustav". Maailma Terviseorganisatsioon (WHO) eemaldas termini 1965. aastal pärast Mongoolia delegaadi palvet. 1975. aastal korraldasid Ameerika Ühendriikide riiklikud terviseinstituudid (NIH) nimede standardimise konverentsi ja soovitasid omastava vormi (Downi sündroom) kõrvaldada, kuigi praegu kasutatakse mõlemat vormi.Tihti kasutatakse ka terminit "trisoomia 21".

Eetika

Mõned väidavad, et Downi sündroomi sõeluuringu mittepakkumine on ebaeetiline. Kuna sõeluuring on meditsiiniliselt mõistlik protseduur, tuleks teadliku nõusoleku korral inimestele vähemalt selle kohta teavet anda. Naine peab oma isiklike veendumuste põhjal tegema valiku, kas ta vajab sõeluuringut. Kui testitulemused on teada, peetakse ebaeetiliseks ka nende mitteandmist inimesele. Mõned usuvad, et vanematel on soovitatav valida laps, kes on elus kõige edukam. Seda seisukohta on aga kritiseeritud, kuna väidetakse, et puuetega inimesed on väiksema väärtusega. Teised väidavad, et Downi sündroomi ei saa ennetada ega ravida ning et Downi sündroomi kõrvaldamine on lihtsalt genotsiid. Puuetega inimeste õiguste liikumine ei võta sõeluuringu osas seisukohta, kuigi mõned liikmed peavad testimist ja aborti diskrimineerivaks. Mõned liikumised Ameerika Ühendriikides (Pro-Life) toetavad aborti, kui loode on puudega, teised aga mitte. USA 40-st emast koosnevast rühmast, kellel oli üks Downi sündroomiga laps, nõustusid pooled järgmise raseduse sõeluuringuga. Kristluses peavad mõned protestantlikud rühmad aborti vastuvõetavaks meetmeks, kui lootel on Downi sündroom, samas kui õigeusklikud ja katoliiklased on selle vastu sageli. Mõned sõelumisvastased nimetavad seda "eugeenika" vormiks. Islamis on vaidlusi ka abordi lubatavuse üle nende emade puhul, kelle lootel on diagnoositud Downi sündroom. Mõnes islamiriigis on abort seaduslik, teistes aga mitte. Sõltuvalt tehtud otsusest võivad naised silmitsi seista häbimärgistamisega.

Tugirühmad

Pärast II maailmasõda loodi Downi sündroomiga inimeste tugirühmad. Need olid organisatsioonid, mis propageerisid Downi sündroomiga inimeste kaasamist üldkoolisüsteemi, samuti selle haiguse paremat mõistmist kogu elanikkonna hulgas. Rühmad toetasid Downi sündroomiga lastega peresid. Organisatsioonide hulka kuulusid Kuninglik Puuetega Laste ja Täiskasvanute Selts, mille asutas Suurbritannias 1946. aastal Judy Freed, Kobato Kai, asutati 1964. aastal Jaapanis, National Downi sündroomi kongress, mille asutasid 1973. aastal USA-s Catherine McGee ja teised, ning National. Downi sündroomi selts, mis asutati 1979. aastal Ameerika Ühendriikides. Esimene ülemaailmne Downi sündroomi päev peeti 21. märtsil 2006. aastal. See päev ja kuu valiti vastavalt numbrile 21 ja trisoomiale. ÜRO Peaassamblee tunnustas seda päeva 2011. aastal.

Uuring