Хомозиготна таласемия. Таласемия: какъв вид заболяване, откъде идва. Генетични варианти на алфа таласемия

Таласемията е кръвна патология, характеризираща се с нарушения в образуването на една или няколко хемоглобинови вериги в червените кръвни клетки. Това причинява развитието на малки червени кръвни клетки с ниско качество.

При това заболяване се наблюдава влошаване на транспортирането на кислород до тъканите и клетъчните елементи на тялото. Това причинява тяхната хипоксия и признаците на заболяването стават очевидни.

Преди това заболяването се наблюдава по-често в климатично горещи места, където хората страдат от малария: Югоизточна Азия, Африка и средиземноморските страни. Но в съвременния свят се диагностицира в различни региони поради миграцията на населението. Патологията се развива еднакво при жените и мъжете.

Всяка година около 200 000 деца се раждат с това заболяване, 50% от тях са диагностицирани с хомозиготна форма на β-таласемия. Последното бързо води до смърт.

В хетерозиготната форма болестта не се проявява, това е възможно само в екстремни ситуации. Рискът от неговото развитие при потомците обаче е висок, те могат да го получат като наследствена патология.

Причини за таласемия

Те са добре проучени, тъй като заболяването е доста често срещано. Надеждно е известно, че първите промени се наблюдават при нарушаване на синтеза на протеинови вериги на хемоглобина, който е в състояние да се свързва с кислородните молекули и да ги транспортира до всички тъкани на тялото.

Най-често заболяването се развива поради гени, които децата наследяват от родителите си. В тези от тях, които са отговорни за синтеза на хемоглобин, се открива мутация.

При изследване на структурата се открива пигмент, който включва желязо и 2 двойки протеинови съединения: алфа и бета вериги. Ако синтезът на един от тях е нарушен, тогава вторият се натрупва.

Такива промени се провокират от онези гени, които са отговорни за образуването на протеина хемоглобин. При такава мутация правилният набор от аминокиселини във веригата се нарушава. Феноменът е характерен и за маларийния патоген.

Наследствеността при дете може да се прояви по два начина:

1. Хомозиготен тип патология - от майка и татко едновременно.
2. Хетерозиготни - от един от родителите.

Класификация

Ако анормалният хемоглобинов протеин е наследен от двамата родители, тогава това е тежка форма, която се характеризира с изразени прояви. Това е таласемия майор или болестта на Кули (на името на лекаря, който я е описал).

Унаследява се по рецесивен начин (бихалелна система), въз основа на намаляване на синтеза на полипептидни вериги.Ако това се случи от страна на единия родител, тогава при липса на изключително неблагоприятни обстоятелства няма признаци.

Съвременната класификация идентифицира следните форми на заболяването:

• Алфа таласемия. Наблюдава се при липса на един или повече гени, от които нормално трябва да има два от майката и бащата. Това е количеството, което осигурява достатъчно производство на алфа глобинови верижни протеини. Ако два гена липсват, могат да се появят симптоми на анемия. При дефицит на три гена се диагностицира хемоглобинопатия H, която ясно се проявява чрез симптоми на анемия. Липсата на четири гена е доста рядко явление, което се нарича "хидропс феталис". Такива деца умират преди, по време или веднага след раждането.
• Бета таласемията възниква, когато един или два гена са нарушени, което обикновено идва от един баща и майка. Не се произвежда достатъчно бета глобинов протеин. Когато един ген е модифициран, човек е носител на заболяването и е възможна проява на умерена анемия. Когато и двата гена се променят едновременно, се диагностицира бета таласемия междинна (анемия на Кули). С основната се развива и тежка форма на анемичен синдром. Хомозиготната бета форма се проявява до годината на живота на детето и се различава в проявата на симптомите. Хетерозиготната (малка таласемия) се характеризира с неясни симптоми или напълно липсващи симптоми.

Трябва да се има предвид, че в някои случаи хомозиготната форма е лека и не може да се класифицира като таласемия майор, поради което се отбелязва като междинна.

Тази патология има три степени:

1. тежък. Анормалните промени са толкова силни, че детето умира през първата година от живота си.
2. Средно тежък. Едно дете може да живее около осем години.
3. Лека форма. Възрастен човек умира преди да достигне старост.

Въпреки общата диагноза, β-таласемията при индивидите може да варира значително в резултатите от тестовете, представянето на признаци, клинично протичане, лечение и бъдеща прогноза.

Симптоми и прояви

Признаците зависят от формата и времето на възникване на мутацията. Таласемия майор възниква с хомозиготен произход и се проявява при деца веднага след раждането:

• Удължен нагоре череп.
• Горната челюст е по-развита от долната.
• Лицевият скелет на черепа прилича на монголоиден.

До една година се наблюдават следните признаци:

• Разширяване на носната преграда, сплескана форма.
• Образуване на необичайни костни израстъци в областта на краката.
• Нарушения на захапката.
• Пожълтяване на кожата поради дисфункция на далака.

Недостигът на кислород в тъканите причинява следните симптоми:

• Увеличен черен дроб, развитие на ранна цироза.
• Образуване на сърдечна недостатъчност. Излишното желязо се натрупва върху миокардния мускул и нарушава контрактилната дейност на сърдечния мускул.
• Забавяне във физиологичното и интелектуалното развитие.
• Образуване на захарен диабет.

Възрастните изпитват следните симптоми:

• Образуването на язви по кожата, те се провокират от необичайни нарушения в кръвообращението.
• Чести пневмонии.
• Редовни фрактури на костите.
• Възпалителни процеси в жлъчния мехур, свързани с отлагането на камъни.
• Кардиосклерозата е сърдечна патология, характеризираща се с разрастване на съединителен белег в миокарда, мускулно заместване и деформация на клапата.
• Образуване на сепсис при инфекциозни патологии.
• Сексуални разстройства.

С развитието на междинна форма на заболяването няма промени във външния вид на човека, психическото и физическото развитие са нормални, но има увеличение на далака и крехкост на костите.

Признаци на таласемия майор

Наблюдава се веднага след раждането:

• Удължена форма на черепа.
• Монголоиден тип лице.
• Уголемяване на горната челюст.
• Увеличаване на носната преграда.

Кръвният тест показва хепатомегалия, която завършва с образуването на цироза и диабет.

Ако диагнозата таласемия е поставена при раждането и признаците са ясни, тогава най-често такива деца могат да живеят около една година.

Симптоми на таласемия минор

Ако генната мутация се предава от един от родителите, тогава се развива таласемия минор. В този случай симптомите са неясни или изобщо не се проявяват. Клиничната картина е както следва:

• Повишена умора.
• Влошаване на производителността.
• Редовно главоболие, безпричинно замайване.
• Бледа кожа с жълтеница.
• Увеличен далак.

Най-голямата опасност от това състояние е повишеният риск от навлизане на инфекция в тялото.

Диагностика на заболяването

Изпитът включва няколко етапа:

• Събиране на анамнеза. Идентифицирани са опасни патологии, които са били диагностицирани при жена по време на бременност и могат да причинят развитието на патологията.
• Оценка на хода на гестационния период.
• Обстоен преглед от лекар: оценява се общото състояние на пациента, състоянието и цвета на кожата, палпира се коремната област за определяне на хепатоспленомегалия.
• Интервюиране на родителите или самия пациент, за да се определи тежестта на симптомите и тежестта на заболяването.

Предписват се и следните лабораторни изследвания:

• Химия на кръвта.
• PCR тестове.
• Изследване на биологичния синтез на хемоглобиновите вериги.
• Общ кръвен тест.
• Електрофореза на хемоглобина.

Също така е необходимо да се извършват инструментални диагностични методи:

• Абдоминален ултразвук (открива увеличена далака).
• Рентгенова снимка на костите.
• Пункция на костен мозък.
• Развитие на плода в утробата.

Ако се открие хомозиготна форма на патология, се предписва изкуствено прекъсване на бременността.

Лечение

След като се определи какво е това и какви са признаците, е необходимо да се изберат методи на лечение. Терапевтичните мерки са насочени предимно към нормализиране на количеството хемоглобин.

В допълнение към това има и други методи на лечение:

• При тежки форми на заболяването са необходими чести кръвопреливания, но това дава временен резултат.
• Предписан е железен хелат.
• В съвременната медицина е възможно да се извършват трансфузии на размразени или филтрирани червени кръвни клетки. Тази процедура е по-безопасна за деца.
• Ако далакът е увеличен, се препоръчва отстраняването му. Хирургичното лечение е възможно само след 5 години живот, необходимо е да се вземе предвид повишеният риск от инфекция.
• Трансплантация на костен мозък, но намирането на донор е проблематично.

Клиничните препоръки включват специална диета, която включва прием на ядки, чай, соя, какао (храни, които пречат на усвояването на желязото). Прием на аскорбинова киселина, която помага за отстраняването на желязото от тялото.

Възможни усложнения

При умерени и тежки форми мерките за лечение са насочени към удължаване на живота и премахване на възможни усложнения, като:

• Патологии на сърцето и черния дроб. Високите нива на желязо в организма могат да причинят увреждане на различни тъкани, като сърдечният мускул и черният дроб са най-податливи на това. Това често причинява смърт, така че са необходими редовни кръвопреливания.
• Проникването на инфекция в тялото също често е причина за смъртта на пациента, особено за тези, които са претърпели операция за отстраняване на далака.
• остеопороза. При тази патология костните елементи са податливи на чести фрактури.

Предотвратяване

Невъзможно е да се излекува таласемия, така че е необходимо да се вземат превантивни мерки, които включват следното:

• Диагноза по време на бременност, особено ако и двамата родители имат таласемия.
• Провеждане на генетични изследвания.
• При необходимост се извършва изкуствено прекъсване на бременността.

Прогнози

При диагностициране на таласемия минор прогнозата е добра, човекът води нормален живот, чиято продължителност е почти същата като тази на здравия човек.

При бета таласемия само някои пациенти успяват да оцелеят до зряла възраст.

Тежката хомозиготна форма изисква непрекъснато лечение, тъй като само интервенции като кръвопреливане поддържат пациента жив.

Таласемията се отнася до заболявания, когато се открият, те говорят за Х-свързано рецесивно наследяване, т.е. таласемията няма висока степен на развитие. Шансовете да се сблъскат с него са по-високи за онези деца, при които и двамата родители имат анамнеза за заболяването и ще предадат анормалния ген на своето потомство. Ако такъв проблем е от значение само за един от родителите, тогава вероятността детето също да страда от таласемия е малка.

При таласемия се нарушават процесите, свързани със синтеза на полипептидни вериги, които са част от структурата на хемоглобина. Поради тази причина се появяват специални червени кръвни клетки, които имат малко по-различна форма и не могат да транспортират кислород до клетките и тъканите на тялото. Сериозният кислороден глад, който изпитват всички тъкани и системи, води до тежки последствия, които са ясно видими визуално.

Таласемията не е широко разпространена, но е по-честа диагностицирани в определени регионикъдето шансовете за среща с малария са по-високи, тоест в Южна Азия и Западна Африка. В някои райони на Латинска Америка също са регистрирани случаи на таласемия. Експертите свързват тази характеристика със специфичната работа на защитната система. Смята се, че по този начин организмите на жителите са получили първичен компенсаторен и защитен механизъм срещу маларийния плазмодий - болните от таласемия не боледуват от малария.

Класификация

Таласемията се характеризира с разрушаване на глобинови вериги. Това може да е повреда в една или повече вериги. Във всеки случай производството на важния желязосъдържащ протеин хемоглобин в кръвта се нарушава и нормалното функциониране на червените кръвни клетки става невъзможно. Въз основа на информация за синтеза на коя конкретна глобинова верига е нарушена и коя двойка хромозоми е отговорна за това, се разграничават няколко групи и видове заболяване:

• Алфа таласемия. Този тип се характеризира с наличието на дефект в един или няколко гена (HBA1 и HBA2), разположени в 16-та двойка хромозоми, което осигурява синтеза на глобинови алфа вериги. В този случай синтезът на бета веригите протича нормално, но поради смущения в алфа веригите образуването на адекватен глобинов комплекс не е възможно. В този случай броят на наличните гени с мутация определя дали ще говорим за асимптоматични носители, за алфа-таласемия минор с минимални симптоми или дали пациентът ще се сблъска с хемоглобинопатия, при която таласемията може да бъде тежка и дори да причини смърт. Също така, при алфа таласемия може да се развие вътрематочен хидропс, водещ до смърт на плода.
• Бета таласемияспоред цялата медицинска статистика се среща по-често. Този тип се характеризира с местоположението на неправилния ген в 11-та двойка хромозоми. В крайна сметка възникват проблеми със синтеза на бета-глобиновите вериги. Хемоглобиновият комплекс при този тип е нестабилен и бързо се разрушава заедно с еритробластите и червените кръвни клетки. С развитието на този вид патология можем да говорим за междинна форма, при която необходимото количество хемоглобин все още се произвежда, така че симптомите не са изразени. Възможно е също така да се развие бета таласемия минор, при която клиничните прояви може изобщо да не се появят, тъй като количеството на глобиновите бета вериги, произведени от тялото, се намалява само леко. Някои случаи са свързани с развитието на анемия на Cooley - таласемия майор, най-тежкият тип заболяване.

Има и смесена форма, която е доста рядка. При смесената форма се наблюдават смущения както в алфа веригите на глобините, така и в бета веригите. При такива неуспехи плодът няма шанс да оцелее и детето умира в утробата на майката.

причини

Причината за таласемията е наследяване на определени проблемни гени. Ако едно бъдещо дете наследи гени с мутация и от баща си, и от майка си, което се случва доста рядко, то най-вероятно ще се сблъска с болестта. Ако опасен мутантен ген е скрит в хромозомите само на един от родителите, бебето може да стане носител. При това състояние на нещата вероятността от развитие на болестта е ниска, но все пак има известен риск и теоретично той се оценява от лекарите на 25-50%.

Но най-често няма да се наблюдават външни прояви и новороденото ще бъде напълно здраво. Експертите все още не знаят какво точно води до такава генетична мутация.

Симптоми

Тъй като развитието на заболяването е свързано с разрушаването на червените кръвни клетки, външните признаци на таласемия са много забележими дори при новородено - кожата на пациента има жълт или дори "канарски" цвят. При палпиране лекарят обикновено забелязва това черният дроб и далакът са леко увеличени по размер. Резултатите от ултразвука потвърждават това. Черният дроб става по-голям поради отлагането на пигмента хемосидерин. Постепенно размерът на органа може да намалее и плътността му да се увеличи.

Тъй като заболяването предизвиква определени негативни процеси в организма, водещи до тъканна хипоксия, детето има нарушения във формирането на костни структури, наблюдават се проблеми във физическото и психическото развитие. Външните прояви на таласемия също включват изразен монголоиден тип лице и глава с форма на кула. По правило горната челюст е необичайно голяма. С течение на времето се наблюдава разширяване на носната преграда. Постепенното разрушаване на кортикалния слой на костите ще доведе до факта, че приблизително до края на първата година от живота костната тъкан в областта на краката ще се увеличи значително при малък пациент.

Важен знак може да бъде влошаване на общото състояниепридружен от тежък задух. Обикновено задухът е свързан с влошаване на състоянието на сърдечно-съдовата система и възможна сърдечна недостатъчност, но при наличие на таласемия сърцето и кръвоносните съдове може да са в идеален ред и задухът може да се появи при най-малкото физическо усилие. Пациентът също е загрижен за загуба на сила, повишена умора, почти постоянно замаяност, загуба на апетит и други неприятни симптоми, характерни за анемията.

Диагностика

Диагнозата на таласемията е отговорност на хематолога. Ако е необходимо, лекарят може да покани експерти от други области за по-нататъшна работа, тъй като негативните последици от заболяването на кръвта се наблюдават във всички органи и системи на тялото и проблемите трябва да бъдат диференцирани. Като част от диагностицирането на заболяването специалистите предписват:

• общ кръвен тест, извършен на празен стомах;
• биохимичен анализ на кръвта, който изисква спазване на определени правила за физическа активност, приемане на лекарства и хранене през деня;
• PCR, който идентифицира проблемния ген и неговата хромозома, което ви позволява да потвърдите или изключите подозираната диагноза със 100% сигурност;
• Ултразвук, който помага да се идентифицират промените във формата, размера и структурата на вътрешните органи, особено на черния дроб, бъбреците и далака;
• пункция на костен мозък, без която е невъзможно да се прецени неговият състав и естеството на неизправностите в хемопоетичната система;
• Рентгеновото изследване е необходимо за създаване на пълна картина относно състоянието на скелета и вътрешните органи;
• специфични лабораторни кръвни изследвания за определяне на степента на увреждане на хемопоетичната система.

Също толкова важен е диалогът с пациента, по време на който можете да получите информация за фамилната история на заболяването и възможните генетични аномалии.

Лечение

Въпреки всички усилия, генетиците и фармаколозите все още не са успели да разработят ефективни методи, които могат да излекуват таласемията. По-често използва се трансплантация на костен мозък, но изпълнението му е свързано с много трудности и рискове и не винаги е възможно. Ето защо на този етап всички усилия на лекарите са ограничени до повлияване на интензивността на симптомите и предотвратяване на усложнения.

Пациентите с лека таласемия не се нуждаят от специално лечение, а само се питат правете кръвни изследвания редовнои следвайте някои препоръки относно начина на живот и хранене. При по-сложни форми на таласемия на пациентите се предписват лекарства и диета, насочени към повишаване на нивото на хемоглобина и червените кръвни клетки. На пациента се препоръчват и методи и средства, които могат да освободят тялото от излишното желязо и урати, включително кръвопреливане. В някои случаи пациентът може да бъде посъветван да отстрани далака.

Усложнения

Дори ако малкият пациент успее да оцелее, защото е изправен пред по-малко опасно заболяване, за съжаление, никой не може да му гарантира здрав живот. Най-често децата с таласемия страдат от проблеми със ставната тъкан, при тях се диагностицират миокардни дистрофични промени, диабет, често се срещат случаи на цироза.

Предотвратяване

Както при много наследствени, генетично обусловени заболявания, не е необходимо да се говори за възможността за предотвратяване на таласемия.

Прогноза

За малки деца, особено новородени, таласемия представлява реална и много сериозна заплаха. Ако новороден пациент е диагностициран с таласемия майор, прогнозата за пациента е мрачна. Още през първата година от живота детето може да умре- за този вид заболяване характеризиращ се с висока смъртност. Ако говорим за по-лека форма и активно лечение на таласемия, пациентът има всички шансове за оцеляване.

Намерихте грешка? Изберете го и натиснете Ctrl + Enter

Нарушаването на общия състав на компонентите, присъстващи в кръвта, може да предизвика появата на огромен брой заболявания, много от които са познати на пациентите. Има обаче и такива, за които нямат представа. В тази статия ще обърнем внимание на едно от тези заболявания, изучавайки по-подробно какъв вид заболяване е таласемия, какви са методите за диагностицирането му и как да се борим по-нататък с болестта.

Таласемия и нейната класификация

Много родители, изправени пред това заболяване, се чудят какво е таласемия? Таласемията е така наречената група от заболявания, която включва нарушение на процеса на синтез на хемоглобиновите вериги. В медицината това заболяване се счита за наследствено, т.е. има предразположение при дете на генетично ниво. Трябва да се отбележи, че този синдром е доста често срещано явление сред новородените бебета.

В зависимост от хода на заболяването и неговата форма, таласемията може да бъде разделена на:

• тежка - може да се открие само при дете през първата година от живота, тъй като именно през този период детето ще може да живее с такива нарушения на кръвния състав;
• фатален - заболяването се открива при дете под 8-годишна възраст, в този случай заболяването е по-малко тежко, отколкото в предишната форма;
• лек - открива се в по-съзнателна възраст, но дори и в тази форма човек може да живее сравнително кратко време.

В допълнение, това заболяване е разделено, както следва. Акцент:

• хомозиготна таласемия - може да бъде придобита от двамата родители, характеризира се с прекомерно наличие на червен пигмент и може да се появи по-близо до година след раждането и да има редица доста изразени симптоми и нарушения в тялото на детето;
• хетерозиготна таласемия - има друго име - таласемия минор, която е резултат от прехвърлянето на патология от един от родителите; в този случай признаците на анемия практически не се изразяват при детето, а симптоматичните признаци и нарушения напълно липсват.

Разделянето на това заболяване, описано по-горе, се среща само в случай на класическия вариант на таласемия. Нарушенията на това разделение на таласемията не могат да бъдат изключени. Във всеки случай пациентът се нуждае от спешна консултация със специалист, допълнителен преглед и незабавно ефективно лечение на заболяването.

причини

Какво заболяване е таласемията и какви са основните причини за нея? Основната причина за таласемия сред пациентите се счита за проява на мутации в ДНК на клетките, отговорни за нивото на хемоглобина. В резултат на това може да възникне нарушение на нормалното функциониране на това вещество, което в крайна сметка води до появата на хемолитичен процес - анемия или анемия при детето.

Както бе споменато по-рано, процесът на предаване на болестта възниква от родители на деца.

В допълнение, причините за заболяването включват:

• синтез на анормална информационна РНК;
• изтриване на структурни гени;
• мутации на регулаторни гени;
• неефективна генна транскрипция.

Всички тези причини допринасят за постепенната хиперплазия на костния мозък, което води до деформация на костната тъкан на скелета на пациента. Такива нарушения влияят негативно на по-нататъшното развитие на детето, особено на неговия растеж.

Симптоматични признаци

Всички очевидни признаци на таласемия пряко зависят от тежестта на самото заболяване и от възрастовите характеристики на пациента. Най-честите симптоми на заболяването при дете включват:

• постоянно чувство на умора дори след дълга почивка;
• наличието на чувство на слабост в цялото тяло (причината за това е намаляване на нивото на хемоглобина);
• нарушение на правилната форма на лицевия скелет;
• затруднено или пълно спиране на общото развитие (главно бавното му развитие);
• появата на метеоризъм поради прекомерно натрупване на газове;
• промяна във външния вид на урината (става тъмнокафява).

Всеки вид заболяване като таласемия се характеризира със свои специфични симптоми, които са представени по-подробно в таблицата:

Що се отнася до функционалността на вътрешните органи, много пациенти могат да покажат увеличен черен дроб и далак, които са активно засегнати от нарушен тип хемопоеза. Защитната функция на тялото на детето намалява, което води до постоянно пренасяне на различни инфекциозни и вирусни заболявания от малкия пациент. Заболяването таласемия и неговите симптоми имат индивидуален характер.

Диагностични мерки

Диагностиката на заболяването при пациенти се извършва чрез провеждане на определени изследвания, основните от които включват:

• изследване на костен мозък;
• електрофореза на хемоглобина;
• кръвен тест за определяне на нивото на хемоглобина.

В повечето случаи при таласемия е достатъчно пациентът да се подложи на общ кръвен тест, резултатите от който вече могат да показват наличието на патологичен процес и нарушение на здравето на детето.

Цялостен пренатален преглед трябва да се извърши на 11 седмица от бременността. За да направите това, се взема фрагмент от плацентата и инфекцията на плода с таласемия се определя чрез изследване на амниотичната течност на около 16 седмици.

За да направят това, специалистите използват специална игла и с тази игла вземат проба за по-нататъшно изследване.

В момента най-новата технология за преимплантационна генетична диагностика на таласемия е особено популярна. Този метод позволява на майката да роди здраво дете в бъдеще. Тъй като основната диагноза е лабораторно изследване на тестове, има смисъл да се обърне внимание на тълкуването на получените резултати и какви са отклоненията от нормата в основните показатели:

• при изследване на кръвта нивото на хемоглобина намалява до обичайните граници - 50-30 g / l;
• разочароващият цветен индикатор в резултат на изчисленията варира в рамките на 0,5 и по-долу;
• червените кръвни клетки са променили размера си;
• резистентността на кръвните клетки е ясно повишена;
• броят на ретикулоцитите значително надвишава нормалните стойности.

Билирубинът също се променя към по-лошо, което от своя страна показва прекомерно количество желязо. Такива нарушения могат да провокират появата на паралелни заболявания - цироза на черния дроб и развитие на захарен диабет. В някои случаи е възможно увреждане на сърдечната функция.

Основни методи на лечение

Таласемията изисква комплексно лечение, което позволява да се предотврати по-нататъшното й прогресиране. В този случай лечението на таласемия има свои специфични особености. Откриването на този недостиг на кислород на клетъчно ниво показва, че пациентът се нуждае от спешно кръвопреливане. В началните етапи на лечение на заболяването този пациент се нуждае от около 10 трансфузии. Този метод е изключително необходим за възстановяване на нивото на хемоглобина в кръвта до нормални нива. Впоследствие общият брой на трансфузиите се намалява, но нивото на хемоглобина се следи внимателно.

Този метод за лечение на таласемия е насочен към:

• подобряване на общото състояние на пациента;
• елиминиране на възможните вредни ефекти от заболяването върху костната система;
• повишаване и укрепване на имунната система;
• предотвратяване на по-нататъшно уголемяване на далака;
• благоприятно развитие на детето.

За специалистите е особено важно по време на лечението да отстранят излишното желязо от организма. В този случай се предписват интрамускулни инжекции на Desferal, особено в комбинация с витамин С. Често, за да се подобри трайно общото здраве на пациента, може да се посочи хирургично лечение с цел трансплантация на костен мозък.

Тук обаче има трудности, например при избора на донор и последващия период на възстановяване след хирургично лечение.

Най-честите и ефективни лечения за таласемия включват:

1. Преливане на червени кръвни клетки. Това е особено важно при диагностицирането на тежка форма на заболяването. С течение на времето пациентът започва да развива така наречената трансфузионна зависимост. Тази реакция на тялото се характеризира със стабилно намаляване на хемоглобина. Това може да застраши живота на пациента или болестта ще започне активно да прогресира. Тази процедура има своите значителни недостатъци. В този случай могат да възникнат проблеми с намирането на най-подходящия донор, тъй като е необходим внимателен индивидуален подбор.
2. Спленектомия. Тази процедура се нарича спленектомия и методът се счита за необходим поради ефекта на уголемения орган върху нивата на хемоглобина. По този начин елиминирането на този вътрешен орган може да повлияе на хода на заболяването. Операцията може да се извърши само след навършване на 8 години. Това обаче има и своите недостатъци, тъй като може да се причини уголемяване на черния дроб. Решението за отстраняване на орган трябва да се вземе изключително внимателно.
3. Трансплантация на костен мозък. Счита се за един от радикалните методи на лечение. Важно е да се проведе биологично изследване на всички членове на семейството за съвместимост. Това ще даде възможност да се намери по-подходящ донор. В допълнение, тази процедура има относително висока цена.

Таласемията и лечението с помощта на генно инженерство са не по-малко популярни при елиминирането на болестта. В този случай е важно да се придържате към специално подбрана диета (таблица № 5), да пиете напитки, които съдържат танин, например чай или какао. За да се поддържа функционалността на черния дроб, на пациента могат да бъдат предписани лекарства - хепатопротектори: липоева киселина, витамин Е, есенциале, както и курс на холеретични билки - мента, берберис и тубажи.

Има и лечения за други форми на таласемия, като таласемия междинна. В този случай пациентът не се нуждае от постоянни кръвопреливания, може да се ограничи само до единични процедури, които се извършват в интервал от няколко седмици до няколко месеца.

Обобщавайки всичко по-горе, трябва да се отбележи, че заболяване като таласемия може да бъде напълно елиминирано само в отделни случаи, при условие че е диагностицирано в ранните етапи на развитие. Важно е да се проведе необходимото лечение, за да се предотвратят възможни усложнения и да се удължи живота на пациента.

Във връзка с

Често децата могат да наследят от родителите си не само характерни черти и положителни качества, но и наследствено заболяване.

Вероятността от получаване на някакво наследствено заболяване зависи пряко от наличието на дефектни гени в родителите. Таласемията се отнася конкретно до такива генетични заболявания, които се наследяват от родителите на техните деца.

Какво е таласемия

Таласемияе група генетични заболявания на кръвта (код по МКБ 10 – D56), които причиняват анормална мутация на червените кръвни клетки, което води до нарушаване на транспорта на кислородни молекули до клетките и тъканите на тялото.

Хемоглобинът съставлява по-голямата част от кръвните клетки и е основното вещество за свързване на кислородните молекули и придвижването им в тялото. При това заболяване се нарушава целият процес на синтез на полипептидни вериги на хемоглобина, което води до дефектни и краткотрайни червени кръвни клетки.

В резултат на такива промени има недостиг на кислород в тъканите на тялото, което води до патология и влошаване на функционалността на човешките органи.

Носителите на това заболяване са дефектни гени, които са отговорни за изграждането на хемоглобина. Тяхната непълноценност се състои в невъзможността да се състави правилният набор от аминокиселини в хромозомната верига.

Форми на таласемия

Полипептидните вериги са отговорни за работата на хемоглобина: алфа (α) и бета (β). Нарушеният синтез във всяка от тези вериги може да доведе до анормални червени кръвни клетки.

Има два вида на това заболяване въз основа на неправилната аномалия на полипептидните вериги:

1. алфа таласемия (код по МКБ 10 – D56.0);
2. бета таласемия (код по МКБ 10 – D56.1).

Освен това всеки тип таласемия може да се различава по начина, по който мутантният ген е придобит от родителите. Хетерозиготната таласемия се придобива само от един родител и обикновено е лека форма на заболяването. Хомозиготната таласемия се придобива от двамата родители и може да има умерена или тежка форма на заболяването.

Алфа таласемия

Четири гена (по два гена от всеки родител) са отговорни за изграждането на алфа веригата.

Тежестта на заболяването таласемия ще зависи от броя на предадените „болни“ гени:

1. Мутация в един ген.Заболяването не се открива поради липсата на клинични прояви. Човек с тази форма на таласемия може да бъде само носител, което ще доведе до вероятност от предаване на болестта на децата си в бъдеще.
2. Мутация в два гена. Малката таласемия се характеризира с ниско ниво на хемоглобина в кръвта и малки червени кръвни клетки. Може да се придобие от единия или двамата родители.
3. Мутация в три гена. Средната форма на заболяването има ясно изразено нарушение на снабдяването на тялото с кислород. В системите и органите на човешкото тяло могат да възникнат различни патологии.
4. Мутация в четири гена.Основна форма на заболяването или алфа таласемия майор. При тази аномалия алфа веригите, отговорни за преноса на кислородни молекули в клетките, напълно отсъстват. Тази форма на заболяването води до смърт на детето в утробата или в първите дни след раждането.

Бета таласемия

Само два гена (по един от всеки родител) участват в създаването на бета веригата на хемоглобина. Когато възникне мутация в един или два гена от тази верига, се появява бета таласемия.

Има три форми на този вид заболяване:

1. Незначителна или малка форма на таласемиявъзниква, когато има един мутантен ген. Характеризира се с едва доловимо намаляване на бета веригите, което се отразява на липсата на външни признаци на заболяването.
   За кръвни изследваниясе откриват малки червени кръвни клетки. Човек с тази форма на заболяването живее относително здравословен живот.
2. Интермедия или междинна форма на таласемиясе формира от лека мутация на два гена. Настъпва значително увреждане на бета веригите, което засяга много ниските нива на хемоглобина и наличието на голям брой недоразвити червени кръвни клетки. Без лечение умерената форма обикновено става тежка.
3. Голяма или тежка форма на таласемия(анемия на Кули) възниква при пълна мутация и на двата гена, отговорни за бета веригите. Тази форма изисква постоянни кръвопреливания за поддържане на нивото на хемоглобина.

Симптоми

При форми на малка и голяма таласемия симптомите се проявяват по различен начин. Според метода на придобиване таласемията минор се класифицира като хетерозиготна, т.е. генът на таласемия се предава от единия родител. В този случай, поради здравия ген от втория родител, цялата обща картина на заболяването ще бъде леко забележима.

Основните симптоми на малката форма включват:

• обща умора, летаргия и слабост;
• чести главоболия и световъртеж;
• бледност и жълтеникавост на кожата;
• натрупване на газове, метеоризъм;
• висока чувствителност към вирусни и чревни инфекции;
• възможно увеличение на далака и черния дроб при палпация и ултразвукова диагностика.

Умерените и тежките форми на таласемия се класифицират като хомозиготни, тъй като дефектните гени се получават едновременно от бащата и майката.

Симптомите на тези форми на заболяването са изразени:

• череп с форма на кула;
• формиране на монголоидни черти на лицето;
• уголемяване на горната челюст и разширяване на носната преграда през целия ход на заболяването;
• жълтеникавост и бледност на кожата. Прочетете и нашата статия за.
• наблюдава се изоставане в умственото и физическото развитие;
• образуване на костни израстъци на краката;
• уголемяване на далака и черния дроб поради липса на кислород;

Децата с тежка таласемия рядко надхвърлят петгодишната граница.

По време на прехода към юношеството пациентите изпитват допълнителни симптоми:

• чести фрактури на костите;
• чести белодробни инфекции;
• сепсис поради контакт с инфекция
• забавено сексуално развитие.

Диагностика

Съвременната медицина е в състояние да диагностицира това кръвно заболяване в ранните етапи, ако диагнозата е извършена правилно.

Първата стъпка е навременна генетична консултация преди планиране на бременност, за да се определи наследствеността на таласемията при бъдещите родители. Пренаталната диагностика е възможна още на единадесетата седмица от бременността. Ранното откриване на заболяването ще помогне да се започне борбата с таласемията предварително.

Понякога семейната анамнеза и външният преглед на пациента позволяват да се подозира заболяване на кръвта в ранните етапи.

За да се потвърди диагнозата и да се започне лечение, се предписват следните тестове за таласемия:

1. общ кръвен тест - проверява нивото на хемоглобина, размера и формата на червените кръвни клетки, наличието на ретикулоцити.
2. биохимия на кръвта - проверка на нивата на билирубин, концентрация на желязо, способност за свързване на желязо.
3. PCR – откриване на дефектен таласемичен ген в хромозомата. Позволява ви окончателно да потвърдите или отхвърлите диагнозата таласемия.
4. Ехографска диагностика - изследват се размерите на черния дроб, далака и наличието на билирубинови камъни.
5. пункция на костен мозък - съставът и естеството на неизправността на хемопоетичната система.
6. Рентгеново изследване - откриване на дефекти на скелета и костната тъкан.
7. специфични кръвни тестове за определяне на увреждане на кръвоносната система.

Причини за заболяването

• Таласемията е най-сложното наследствено заболяване, тъй като се предава от родители на деца чрез дефектни гени, които са претърпели мутация. Понякога родителите, които са носители, може да не знаят за наличието на това заболяване в кръвта им. Но таласемията може напълно да се прояви в гените, предавани на децата.
• Ако имате грешни генисинтезът на хемоглобин е нарушен в хромозомите, което води до загуба на функционалност на червените кръвни клетки.
• Огнища на разпространениеТова заболяване се среща главно в Средиземноморието, Близкия изток и Централна Африка и е изключително рядко в Латинска Америка.
• Поява на първична мутацияродителският ген се дължи на Plasmodium falciparum. Научно доказано е, че именно Plasmodium, когато попадне в човешката кръв, оказва основно влияние върху мутацията на гените в шестнадесетата и единадесетата двойки хромозоми, които са отговорни за създаването на алфа и бета вериги.

Лечение

Таласемията все още е едно от редките лечими заболявания. Това се дължи преди всичко на ниската ефективност и сложността на метода на лечение.

При малка таласемия не се изисква специално лечение, но има план за действие за поддържане на умерено състояние на пациента:

1. Редовно вземане на кръвни изследвания за проследяване на хемоглобина, червените кръвни клетки и желязото.
2. Съответствие с препоръчания начин на живот и хранене.
3. Намаляване на нивата на желязо в човешкото тяло чрез храна и лекарства.

За умерени и големи форми на таласемия се разработват редица мерки за лечение:

Каква е опасността от заболяването

1. В лека форма на това заболяванепациентът е изложен на минимална опасност. Тъй като заболяването е практически безсимптомно и няма сериозни последици. Единствената опасност е последващото предаване на анормалния ген на таласемия на бъдещо поколение.
2. За таласемия майорИма висока смъртност, особено сред новородените пациенти. При пациенти в зряла възраст и юноши съществува риск от развитие на допълнителни сериозни заболявания като рак, сепсис и инфекции.

Прогноза за таласемия

За пациенти с таласемия прогнозата зависи от тежестта на заболяването:

• С таласемия минорхората често живеят пълноценен, дълъг живот. Разликата между такъв пациент и здрав човек е по-слабият имунитет към различни инфекции.
• Пациенти с тежка таласемияимат отделен начин на живот. При новородени с това заболяване всички симптоми се появяват през втората година от живота. Хората с таласемия се нуждаят от редовно кръвопреливане, за да поддържат функционирането на тялото. Често последствията от таласемията са диабет, цироза на черния дроб, инфаркт на миокарда и тежки ставни заболявания.
• Когато се появи в семейната историяТова заболяване крие риск от по-нататъшно разпространение и заразяване с таласемия във всички следващи поколения.

Предотвратяване

Основната цел на превенцията е да се идентифицира рисковият фактор за унаследяване на таласемия.

Съществува набор от мерки, насочени към предотвратяване и предотвратяване на това заболяване:

1. Пренатална диагностика и генетична консултация, които установяват предразположеността на родителите и нероденото дете.
2. Пренатална диагностика. Извършва се, когато се открие анормален ген в единия или двамата родители. Понякога резултатът от такава диагноза може да бъде планирано прекъсване на бременността.
3. Постоянно наблюдение на пациенти с диагноза таласемия от генетици, хематолози и терапевти.
4. Пациентите с таласемия са длъжни постоянно да следват режим, който помага да се избегнат инфекции.

Всеки човек, който не знае семейната си история, е длъжен предварително да се подложи на генетичен тест за откриване на таласемия в кръвта. Важно е да знаете, че това заболяване не се придобива през живота, детето вече се ражда с таласемия в гените си.