Фантазии навязчивые идеи торсионная дистония 66 лет. Клиника и симптомы заболевания. Причины торсионной дистонии

Тоническая дистония относится к группе неврологических заболеваний. Для нее характерны непроизвольные сокращения мышечных тканей (гиперкинезы). По мнению медиков, возникшие двигательные расстройства являются следствием поражения определенных участков головного мозга. При своевременном обнаружении и начале комплексного лечения можно достичь улучшения состояния и замедления развития болезни. В тяжелых случаях специалисты порекомендуют оперативное вмешательство. Помочь выявить торсионную форму дистонии могут характерные для нее симптомы.

Торсионная дистония – это неврологическое заболевание, для которого свойственны хаотичные мышечные сокращения. Из-за них больной принимает различные патологические позы, что является основным признаком недуга опорно-двигательного аппарата. О болезни впервые узнали в начале XIX века, но врачи отнесли ее к проявлениям невроза. Описание данной формы дистонии было получено лишь через несколько лет ученым Г. Оппенгеймом. Он выявил органический характер патологии, однако патогенез так и не был определен толком.

Код дистонии по МКБ (международной классификации болезней) 10 пересмотра присвоен G24. В нем подробно описаны все формы заболевания. Путать с ВСД (вегетососудистой дистонией) подобный недуг не стоит, так как они отличаются как клинической картиной, так и причинными факторами. Страдают от таких расстройств преимущественно молодые люди. По статистике,70% случаев приходится на детей. Во взрослом возрасте она встречается фактически в 2-3 раза реже.

Причины развития

Патогенез торсионной дистонии мало изучен. Основной причиной возникновения патологии считается наследственная предрасположенность. Среди прочих факторов, способных спровоцировать повреждение

Сбои, связанные с выработкой дофамина также считаются одной из причин торсионной дистонии. У людей с данным недугом уровень нейромедиатора значительно выше нормы.

Классификация патологии

В зависимости от этиологического фактора, болезнь делится на такие виды:

Идиопатическая торсионная дистония (наследственная) передается по доминантному и рецессивному типу. В первом случае выявляется патология через 2-3 поколения, а во втором – 4-5.
Симптоматическая торсионная дистония возникает из-за различных болезней или повреждения мозга, вызванного новообразованием, энцефалитом, травмой или детским церебральным параличом.

По степени поражения патологический процесс классифицирован следующим образом:

Локальной форме характерно поражение отдельных мышечных тканей. Например, если торсионная дистония касается области шеи, то возникает спастическая кривошея. Данный вид считается наиболее распространенным.
При сегментарной разновидности болезни происходит спазм нескольких рядом находящихся мышц.
Генерализированная форма торсионной дистонии поражает обширные участки тела (туловище, конечности, спину).

По возрасту, в котором впервые проявились симптомы, болезнь делится на такие виды:

Позднее начало у людей старше 30 лет первоначально проявляется спазмами шеи и одной из верхних конечностей. Часто наблюдается ограниченность гиперкинеза.
Ранний дебют свойственен молодым людям до 20-30 лет. Первоначально поражаются мышцы одной из конечностей и постепенно вовлекаются другие области.

Клиническая картина

В большинстве случаев заболевание протекает довольно остро. Усугубление симптоматики и развитие осложнений проявляется в короткие сроки. Хроническое течение встречается лишь у небольшого количества больных.

При раннем дебюте симптомы торсионной дистонии могут быть следующими:

периодическое возникновение судорожных приступов;
изменение походки;
проявление спастической кривошеи.

Во взрослом возрасте болезнь фактически всегда протекает остро, а ее приступы возникают внезапно. Для позднего дебюта характерна следующая клиническая картина:

возникновение генерализированных спазмов первичного типа;
принятие вынужденных поз;
непроизвольные движения.

Усиление гиперкинезов заболевания происходит под влиянием нижеприведенных факторов:

стрессы;
физические и умственные перегрузки;
вредные привычки;
возбуждающие средства (кофе, энергетики, медикаменты).

После отдыха или сна выраженность торсионной дистонии снижается. Облегчить состояние могут специальные медикаменты, выписанные лечащим врачом.

Диагностика

При обнаружении симптомов, свойственных торсионной дистонии, больному необходимо обратиться к врачу-невропатологу. Специалист опросит пациента и проведет осмотр. Особое внимание будет уделено повышенному тонусу мышц на фоне сохранения их силы и отсутствия расстройств, связанных с чувствительностью.

Целью диагностики является дифференцирование торсионной дистонии от прочих неврологических заболеваний. Помогут в этом нижеприведенные методы обследования:

Электронейромиография позволяет увидеть изменения активности мышечных тканей и нервных путей.
Магнитно-резонансная томография назначается с целью выявления поврежденных участков головного мозга.
Рентгенография дает возможность увидеть состояние костей черепа и косвенно подтвердить наличие определенных патологических процессов.
Электроэнцефалограмма определяет степень активности головного мозга.

На основании полученных результатов врач сможет точно поставить диагноз. Схема лечения составляется в зависимости от степени тяжести болезни и ее причинного фактора.

Курс терапии

Суть терапии торсионной дистонии заключается в устранении причинного фактора и купировании симптоматики. В нее входят физиотерапевтические процедуры, коррекция образа жизни и препараты. В тяжелых случаях или при неэффективности прочих методов лечения применяется хирургическое вмешательство.

В курс медикаментозной терапии обычно входят следующие лекарства:

Миорелаксанты («Тизанидин», «Мелликтин») применяются для снижения тонуса мышечных тканей и купирования судорожных приступов.
Холинолитические средства («Скополамин», «Метамизил») блокируют М-холинореактивные системы и снимают спазмы.
Седативные препараты («Реланиум», «Феназепам») уменьшают нервную возбудимость, улучшают сон и восстанавливают привычный психоэмоциональный фон.
Бета-адреноблокаторы («Ормидол», «Альдомета») назначают в качестве дополнения схемы терапии. Они снижают воздействие адреналина, благодаря чему нормализуется ритм сердца и купируется тремор (дрожь).

Желаемый эффект от приема препаратов достигается не всегда. Для улучшения состояния больного может быть назначена операция. Она бывает 2 видов:

Нейростимуляция представляет группу малоинвазивных операций. С ее помощью хирург воздействует лишь на определенные участки головного мозга.
Радикотомия и стереотаксические методики относятся к полноценным хирургическим вмешательствам. Суть их заключается в разрушении поврежденных участков коры головного мозга.

Малоинвазивные операции переносятся легче и имеют меньше побочных эффектов и не такой длинный период восстановления. Полноценное хирургическое вмешательство требуется при обширных повреждениях головного мозга. У столь радикальных методов лечения есть свои показания:

низкая эффективность медикаментозного курса терапии;
быстрый прогресс заболевания;
стремительное развитие генерализированного вида патологии.

Прогноз

Идиопатическая форма патологического процесса прогрессирует крайне медленно. Прогноз напрямую зависит от своевременности его выявления и возраста, в котором произошел дебют (возникли первые признаки). Ребенок, страдающий от симптомов данной болезни, постепенно теряет возможность обслуживать себя самостоятельно. По статистике, у детей особо высока вероятность развития генерализированного вида дистонии. Смерть наступает из-за проявляющихся со временем осложнений.

Симптоматическая форма торсионной дистонии, возникшая на фоне прочих патологий, имеет довольно положительный прогноз при возможности устранения первичного фактора. Если лечение основного заболевания проходит успешно, то снижается выраженность симптоматики.

Оперативное вмешательство способно изменить прогноз в лучшую сторону. У многих пациентов болезнь регрессирует, из-за чего уменьшается или исчезает ригидность и гиперкинезы. Благодаря помощи хирурга, на протяжении длительного времени больные смогут выполнять повседневные дела и обслуживать себя самостоятельно.

Последствия

Несмотря на эффективность современных методик терапии, большинство врачей отметили стремительное прогрессирование торсионной дистонии. Болезнь крайне часто ведет себя агрессивно и приводит к инвалидности и летальному исходу. Радикальные способы терапии (хирургическое вмешательство) помогают не во всех случаях. Особенно касается это генерализированных форм торсионной дистонии. Избежать последствий и перевести патологию в стадию ремиссии можно лишь при своевременном обнаружении и составлении эффективной схемы терапии.

Торсионная дистония представляет собой неврологическую болезнь, для которой свойственны непроизвольные сокращения и спазмы мышечных тканей. Суть лечения заключается применение различных препаратов для улучшения общего состояния и замедления прогрессирования патологии. При отсутствии эффективности проводится оперативное вмешательство.

Торсионная дистония (от лат. torsio – «вращение, скручивание»; от греч. dys tonos – «напряжение») - это хроническое нарастающее заболевание головного мозга, при котором главным образом поражается экстрапирамидная система. Для него свойственно меняющееся, равномерное распределение мышечного тонуса по отдельным частям тела с сопутствующими характерными гиперки-незами, часто – с вращательными движениями. Это редкое заболевание, характерное в основном для мужчин.

Симптомы развития торсионной дистонии

Обычно первые признаки болезни проявляются в возрасте 5-20 лет. Заболевание протекает медленно прогрессирующе, редко стационарно. Торсионная дистония, которая наследуется по аутосомно-рецессивному типу, часто возникает раньше и протекает тяжелее, чем у больных с аутосомно-доминантным типом наследования.

К первым симптомам торсионной дистонии относятся непроизвольные движения в одной, чаще нижней, конечности.
При этом больные испытывают чувство неудобства во время походки.
Постепенно распространяются гиперкинезы, которые появляются и усиливаются при попытках изменить положение тела, совершить какое-либо движение, во время стояния, при ходьбе, эмоциональном возбуждении.

В связи с различной локализацией гиперкинезов выделяют

локальную

и генерализованную форму торсионной дистонии.

Симптомы разных форм торсионной дистонии

При локальной форме образуются гиперкинезы мышц конечностей и шеи. В конечностях (в каждой в отдельности) могут появиться различные, иногда вычурные непроизвольные движения:

атетоидные,

гемибаллические,

миоклонические,

хореатические,

тикообразные,

тонические спазмы

и дрожание.

При симптомах локальной торсионной дистонии вращательные движения наблюдаются вдоль продольной оси конечностей. В проксимальных отделах конечностей гиперкинезы проявляются сильнее, чем в дистальных. Бывают случаи, когда гиперкинез мышц правой руки может характеризоваться клинической картиной синдрома писчего спазма.

При этом в начальной стадии заболевания спазмы появляются в основном только при письме. Затем спазмы медленно распространяются и на другие мышцы руки, которые не участвуют в акте письма. Вследствие гиперкинезов мышц появляются резкие повороты головы назад, вперед, в стороны. В начале заболевания тонические спазмы шейных мышц могут быть похожими на синдром спастической кривошеи. Затем возникают и другие непроизвольные движения, которые не характерны спастической кривошее.

Локальная форма торсионной дистонии встречается гораздо чаще, чем генерализованная. Она переходит в генерализованную форму постепенно и в разные сроки от начала заболевания и проявляется возникновением гиперкинезов мышц туловища. Постепенно они становятся все более выраженными. Из-за гиперкинезов длинных мышц спины меняется конфигурация позвоночника возникают его искривления, переразгибание в поясничном и нижнем грудном отделах с резким лордозом и кифосколиозом. Иногда проявляются штопорообразные движения туловища. Усиливаются гиперкинезы мышц конечностей, шеи, а иногда возникают спазмы лицевой мускулатуры. Возможно проявление нарушения речи. Во время пауз между гиперкинезами мышечный тонус бывает повышенным, пониженным, а иногда нормальным.

При симптомах генерализованной торсионной дистонии часто отмечается кратковременное застывание больного в аномальных позах. Походке характерна вычурность, раскачивание («походка верблюда»). Самообслуживание больного затруднено, но пациенты адаптируются к двигательным нарушениям, у них получается временно уменьшать или устранять возникающие гиперкинезы и совершать сложные движения, например, бегать, прыгать, танцевать. Когда больной лежит, а также в покое и при отвлечении внимания гиперкинезы прекращаются, во время сна не проявляются. У больных не возникают парезы, координаторные, чувствительные и тазовые расстройства. Сохраняются сухожильные рефлексы, патологические рефлексы не вызываются. Отсутствуют интеллектуально-мнестические расстройства. При неблагоприятном течении в поздних стадиях торсионной дистонии возможно развитие деформации суставов, мышечных контрактур туловища и экстрапирамидная ригидность мускулатуры туловища, конечностей, лица, языка, глотки, что сопутствует нарушениями жевания, глотания и дыхания.

Диагностика торсионной дистонии

Диагноз ставят на основе клинических данных. В основном он не вызывает сомнений, если в семье есть случаи заболевания торсионной дистонией. В спорных случаях следует проводить дифференциальную диагностику с торсионно-дистоническими синдромами, особенно проявляющимися хронической формой эпидемического энцефалита и гепато-церебральной дистрофией.

Дифференциально-диагностическое значение при эпидемическом энцефалите имеет острое развитие заболевания, нарушение сна, диплопия, недостаточность конвергенций, судороги взора, вегетативные расстройства и в самых поздних стадиях – симптомы Паркинсона. Отличием торсионной дистонии от гепато-цереб-ральной дистрофии является кольцо Кайзера-Флейшера (отложение по периферии роговицы глаз содержащего медь зеленовато-бурого пигмента), дефект обмена меди с низким содержанием в крови церулоплазмина, цирроз печени.

Другие заболевания экстрапирамидной системы, имеющие торсионно-дистонические синдромы, отличаются от торсионной дистонии тем, что не нарастают, подвергаются обратному развитию (в той или иной степени) с уменьшением частоты и выраженности гиперкинезов. В их клинической картине гиперкинезы сопровождаются другими симптомами поражения головного мозга, не характерными для торсионной дистонии.

Как лечить торсионную дистонию?

Лечение болезни консервативное и оперативное. Принимают Циклодол, Артан, Норакин, Динезин, Тропацин, малые дозы а-ДОФА в сочетании с транквилизаторами (Элениумом, Седуксеном), витамины группы В; проводят курсы лечебной гимнастики, водолечение. В поздних стадиях торсионной дистонии при дефектах суставов и мышечных контрактурах иногда применяют ортопедические операции. При торсионно-дистонических синдромах терапия направлена на основное заболевание, по показаниям назначают симптоматические средства.

Хирургическое удаление торсионной дистонии

Оперативное лечение (стереотаксические операции) применяют в тех случаях, когда заболевание прогрессирует и лишает больного трудоспособности и возможности самообслуживания. Противопоказаны операции при кахексии, тяжелых заболеваниях внутренних органов, болезни крови. Большая длительность и тяжесть торсионной дистонии в поздних стадиях не относятся к противопоказаниям.

Стереотаксические операции на базальных ядрах мозга основываются на деструкции одной или двух подкорковых структур, что обусловливает разрыв патологической цепи, по которой циркулируют импульсы, вызывающие гиперкинезы и дефекты мышечного тонуса. Раньше с этой целью совершали деструкцию медиального членика бледного шара, что давало положительный эффект приблизительно у половины больных.

В 1960-х гг. оперативное лечение болезни начали производить путем таламотомии деструкции вентрального ядра таламуса, к которому конвергируют пути, соединяющие необходимые звенья экстрапирамидной системы. Теперь с целью повышения эффективности лечения осуществляют комбинированную деструкцию вентролатерального ядра таламуса и субталамической области, благодаря которому более чем у 80% больных наблюдается стойкое и значительное улучшение состояния.

При локальной форме торсионной дистонии деструкцию базальных ядер головного мозга осуществляют на стороне, противоположной той стороне тела, на которой имеются нарушения мышечного тонуса и гиперкинезы. При генерализованной форме торсионной дистонии производят обычно две операции с интервалом между ними примерно в 6–8 месяцев. Первую операцию, как правило, производят на стороне, противоположной более пораженным конечностям. Если поражение выражено с обеих сторон одинаково, то первую операцию осуществляют слева для восстановления в первую очередь функций правой руки.

При выраженных гиперкинезах операцию делают под наркозом, реже (в более легких случаях) используют местную анестезию.

Прогноз лечения и профилактика торсионной дистонии

Прогноз неблагоприятный. В поздней стадии больные часто погибают от интеркуррентных заболеваний. После стереопатических операций гиперкинезы и мышечная ригидность в основном уменьшается или исчезает.

В результате больные могут ходить и обслуживать себя, выполнять многие необходимые действия. По данным Э. Н. Канделя, у 66% больных на протяжении многих лет после операции результат оставался хорошим или оценивался как значительное улучшение.

Профилактика торсионной дистонии

Семья больного должна быть под наблюдением медико-генетической консультации. Родителям ребенка, больного торсионной дистонией, советуют отказаться от дальнейшего деторождения.

Причины торсионной дистонии

Первым проявления болезни описал М. В. Швальбе в 1907г. На протяжении многих лет он наблюдал семью, у которой в двух поколениях было 5 больных, болеющих, по его мнению, истерическим неврозом, а на самом деле – торсионной дистонией. В 1911г. Г. Оппенгейм доказал, что торсионная дистония является органическим заболеванием головного мозга, вызываемым поражением подкорковых узлов, и что отнесение ее к истерии ошибочно. Длительное время вопрос о нозологической принадлежности болезни оставался спорным. Одни ученые считали, что – это самостоятельное наследственно обусловленное заболевание.

Другие не только не придавали значения наследственности в этиологии торсионной дистонии, но и были уверены, что имеются только торсионно-дистонические синдромы при нарушениях экстрапирамидной системы разной этиологии: инфекционном и токсическом энцефалитах, черепно-мозговой травме, сосудистых заболеваниях головного мозга, родовой травме и др.

В настоящее время установлено и общепринято, что торсионная дистония – самостоятельная нозологическая форма, в образовании которой основная роль принадлежит наследственному фактору. Наследование наблюдается различное. В одних семьях заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, в других, что бывает чаще, аутосомно-рецессивному. Торсионная дистония, наследуемая в первом случае, наблюдается на протяжении 2–3 поколений, а в других семьях 4–5 поколениях. При аутосомно-рецессивном типе наследования были случаи кровного родства родителей. Отмечаются спорадические случаи болезни.

Патогенез торсионной дистонии

Патогенез заболевания не известен. Первичное нарушение обмена веществ не выявлено. Возможно, что в патогенезе участвуют нарушения содержания катехоламинов, преимущественно дофамина. Патофизиологическая сущность торсионной дистонии характеризуется нарушением подкорковой регуляции мышечного тонуса. При патолого-анатомическом исследовании выявляют негрубые дегенеративные изменения в коре головного мозга и сильнее выраженные – в базальных ядрах, красном ядре, льюисовом теле (nucleus subthalamicus), черном веществе (substantia nigra), зубчатом ядре мозжечка.

Торсионной дистонией страдают в среднем 3 человека на каждые 100 000 населения.

Обычно первые симптомы заболевания возникают в молодом возрасте: до 20-ти или даже до 15-ти лет, а в дальнейшем болезнь прогрессирует, временами прерываясь ремиссиями и обостряясь с новой силой.

Торсионная дистония может быть как побочным следствием других болезней (рака мозга, энцефалита, ДЦП и т.п.), так и самостоятельным наследственным заболеванием. В первом случае болезнь называется симптоматической торсионной дистонией, а во втором – семейной.

Генерализованная торсионная дистония – это болезнь, которая характеризуется нарушениями мышечного тонуса и связанными с этим двигательными расстройствами.

Болезнь получила название от слова torsion, что в переводе означает «скручивание».

Это связано с характерными спазмами мышц туловища, которые приводят к перекручиванию тела вокруг своей продольной оси. Такой спазм тоже носит название торсионного, или вращательного.

Термин «генерализованная» означает «общая», «охватывающая весь организм». Такое название болезнь получила за то, что спазм затрагивает не одну мышцу или часть тела, а всё туловище, оба пояса конечностей и шею.

Причины возникновения

Дистония возникает из-за поражения нейронов зубчатого ядра мозжечка и подкорковых образований переднего мозга. Соответствующие отделы мозга могут поражаться онкологическими заболеваниями или инфекциями.

Семейная торсионная дистония представляет собой группу наследственных заболеваний. Они наследуются аутосомно (не зависимо от пола), и могут выступать как доминантным, так и рецессивным признаком.

Торсионная дистония — симптомы

Торсионная дистония характеризуется длительными тоническими сокращениями мышц головы, туловища, шеи, плечевого и тазового поясов, атетозом (непроизвольными движениями) пальцев рук.

Амплитуда и количество непроизвольных сокращений мышц остаётся непостоянным.

Оно сильно колеблется в зависимости от физического и эмоционального состояния больного, а так же его позы.

Современная медицинская наука выделяет отдельные формы торсионной дистонии:

Ригидная форма. Её симптомы: неравномерное изменение мышечного тонуса, в результате которого туловище резко закручивается вокруг продольной оси или резко наклоняется в одну из сторон. Патологические позы фиксированы. Голова так же поворачивается в стороны.
Диапонически-гиперкинетическая форма. Эта форма характеризуется тем, что гиперкинезы начинаются с конечностей. Далее следуют непроизвольные сокращения мышц шеи, что приводит к кривошее, а со временем вызывает гипертрофию мышц этого отдела тела.

По локализации помимо генерализованной торсионной дистонии выделяют ещё и локальную, которая характеризуется тем, что затрагивает лишь определённую часть тела, например, конечности и/или шею.

Диагностика симптомов

Торсионную дистонию нужно отличать от заболеваний, симптомы которых могут быть очень похожими.

К таковым относятся гепатоцеребральная дистрофия, при которой наблюдаются изменения психики и нарушения обмена меди, хорея Гертингтона, для которой так же характерно нарушение психической деятельности, и истерия, при которой бывают гиперкинезы, но для истерических гиперкинезов участие мышц туловища нехарактерно. Так же есть вероятность спутать семейную торсионную дистонию со вторичной.

Критериями для постановки такого диагноза являются появление гиперкинезов, которые сохраняются в течении длительного времени и усиливаются при эмоциональных переживаниях, но исчезают в период сна.

Важно отсутствие симптомов, характерных для психических и психологических отклонений, которые так же могут вызывать судороги и гиперкинезы.

Для постановки окончательного диагноза проводят электромиографию, электроэнцефалографию (исследование электрической активности в мышцах и мозге соотв.), и магнитно-резонансную томографию центральной нервной системы.

Для постановки правильного диагноза решающую роль часто играет анамнез, т.е., сведения от самого больного или его близких.

Как лечить торсионную дистонию?

Для лечения торсионной дистонии применяют различные методы, от лечебной гимнастики до хирургического вмешательства в структуры головного мозга.

Лечебная гимнастика. При торсионной дистонии важно научить больного расслаблять мышцы и останавливать гиперкинезы (патологические непроизвольные движения), а так же нормализовать дыхание и улучшить опороспособность, чтобы избежать несчастных случаев, связанных с падением больного. Для этого применяются разные формы массажа, направленная на расслабление аутогенная тренировка и упражнения с отягощениями.
Медикаментозное лечение. Применяются лекарственные вещества, влияющие на работу нервной системы: нейролептики, холинолитики, глюкокортикоиды, противосудорожные препараты и витамины группы В.
Электростимуляция подкорковых образований. Эта методика является самой современной и прогрессивной. В поражённые участки мозга вживляются электроды, которые воздействуют слабыми импульсами электрического тока на те центры, которые ответственны за патологическую импульсацию. Активность поражённой зоны подавляется благодаря этим импульсам. Недостатком таких операций является их сложность, а так же проистекающие из неё малодоступность и дороговизна. Самое сложное – обнаружить поражённые участки, на которые предстоит воздействовать.
Хирургическое вмешательство. Производятся операции, направленные на разрушение структур, ответственных за патологические импульсации. Как и в случае с электростимуляцией, медику нужно точно определить местонахождение патологической зоны. Для этого приходится использовать стереотаксическое наведение.

Если у человека имеются симптомы нарушения в работе нервной, сердечнососудистой и пищеварительной системах, но при диагностики заболевания не выявляются, то врачи данное состояние обычно именуют синдромом вегетативной дисфункции. По этой ссылке вы можете узнать подробную информацию о данном симптомокомплексе.

Прогноз и профилактика

Прогноз при наследственной торсионной дистонии неблагоприятный. Болезнь будет медленно прогрессировать в течение многих лет.

В отсутствии лечения примерно к сорок годам развиваются интеркуррентные заболевания, которые и приводят к смерти.

Если торсионная дистония является следствием другого заболевания (напр., рака мозга), то прогноз зависит от течения этого заболевания.

Если в семье у ребёнка появляются симптомы торсионной дистонии, в дальнейшем от деторождения следует отказаться. Так же для профилактики следует употреблять витамины группы В.

Существуют продукты питания, содержащие в больших количествах витамины группы В, в особенности В1 и В6, необходимые для нормальной работы нервной системы. Это бобовые, грецкие орехи, гречка, кукуруза, говядина, капуста, яйца.

Таким образом, торсионная дистония – болезнь, при которой непроизвольно сокращаются мышцы туловища, шеи и конечностей, закручивая тело вокруг своей оси. Причина заболевания – нарушения в работе определенных участков головного мозга. Прогноз при отсутствии лечения неблагоприятный. Для лечения заболевания применяется комплекс мер, включающий упражнения, приём медикаментов и хирургическое вмешательство.

При генерализованной торсионной дистонии голова человека может быть запрокинута назад, руки вывернуты, стопы вогнуты, спина выгнута назад. Кстати, когда человек спит, то все эти симптомы болезни пропадают, исчезают они и в тот момент, когда человеку дают подержать что-то тяжелое.

В зависимости от этиологии процесса выделяют торсионную дистонию:

Наследственную (индиопатическую, семейную) - заболевание передается аутосомно-доминантным или аутосомно-рециссивным путями.
Симптоматическую - встречается при заболеваниях, вызывающих повреждение определенным отделов головного мозга (например, гепатоцеребральной дистрофии)

Загрузка формы..." data-toggle="modal" data-form-id="42" data-slogan-idbgd="7180" data-slogan-id-popup="10245" data-slogan-on-click="Сообщите мне цены (обрезанная печать) AB_Slogan1 ID_GDB_7180 http://prntscr.com/merhat" class="center-block btn btn-lg btn-primary gf-button-form" id="gf_button_get_form_0">Сообщите мне цены

Симптомы и протекание заболевания

Развивается заболевание постепенно, в 2/3 случаев в возрасте до 15 лет. В детском возрасте первыми симптомами болезни могут быть нарушение походки, спастическая кривошея; у взрослых чаще встречаются первично-генерализованные формы. В результате нарушения соотношения функции мышц-синергистов и антагонистов возникают насильственные длительные тонические сокращения мышц туловища, головы, тазового пояса, конечностей, обычно ротаторного характера, сочетающиеся с атетоидными движениями в пальцах. Создается впечатление, что мышцы постоянно сокращаются для преодоления действия антагонистов. Возникающие позы, даже самые неудобные, сохраняются в течение длительного времени. Гиперкинезы усиливаются при волнении, активных движениях, во сне исчезают. Мышечный тонус, в конечностях меняющийся, чаще несколько снижен. Суставы разболтаны. Постепенно, по мере прогрессирования заболевания, поза пациента становится постоянной дистонической, с усиленным поясничным лордозом, флексией бедер, медиальной ротацией рук и ног.

При локальных дистонических симптомах возникает тоническое сокращение отдельных мышечных групп, нарушаются произвольные движения и возникает аномальная поза. К таким симптомам относятся спастическая кривошея, писчий спазм, оромандибулярная дистония (открывание и закрывание рта и непроизвольные движения языка), блефароспазм, щечно-лицевая, щечно-язычная дистония,хореоатетоз.

Течение и прогноз

Заболевание в большинстве случаев неуклонно прогрессирует. Иногда отмечаются различной длительности ремиссии. Быстро происходит глубокая инвалидизация больных и наступает летальный исход, особенно при генерализованной форме.

Лучшие государственные клиники Израиля

Лучшие частные клиники Израиля

Лечение заболевания

Лечение торсионной дистонии консервативное и оперативное.

Хирургическое лечение:

стереотаксические операции показаны в тех случаях, когда болезнь быстро прогрессирует и лишает больного трудоспособности и возможности самообслуживания. Стереотаксические операции направлены на разрушение структур мозга и ответственны за патологическую импульсацию. Подготовка к такой операции проходит в несколько этапов. Сначала на голове пациента закрепляется специальная стереотаксическая рама. Выполняется магнитно-резонансная или компьютерная томография головного мозга. Затем с помощью специальных расчетов, использующих томограмму и стереотаксические ориентиры, рассчитываются координаты структуры-мишени. Хирург выполняет доступ к требуемому отделу головного мозга и выполняет деструкцию требуемых структур различными способами. Длительность заболевания и его тяжелое течение в поздних стадиях не являются противопоказаниями к оперативному вмешательству. После стереотаксических операций гиперкинезы и мышечная ригидность в большинстве случаев уменьшаются или исчезают;
возможно проведение оперативных вмешательств на периферических нервах (невротомия, радикотомия) при локальных формах торсионной дистонии. При этом устраняется их патологическое влияние на группы мышц;
на поздних стадиях торсионной дистонии при деформациях суставов и мышечных контрактурах иногда проводят ортопедические операции, поэтому пациентам также может понадобиться помощь хирурга-ортопеда с целью коррекции патологических процессов в суставах.

Электростимуляция подкорковых структур - новейшая методика, заключающаяся в том, что в область,ответственную за патологическую импульсацию, вживляются электроды, продуцирующие электрические разряды. Эти импульсы подавляют активность патологической зоны головного мозга. Операция выполняется также с использованием стереотаксического наведения. После определения координат нахождения структруы-мишени хирург выполняет оперативный доступ под интраоперационным рентгенологическим контролем, устанавливает электроды в определенные подкорковые ядра. Сам нейростимулятор, продуцирующий электрические импульсы, представляет собой небольшой прибор,который имплантируется в подкожно-жировую клетчатку подключичной области. После операции в мозг пациента постоянно подаются высокочастотные электрические импульсы. Кроме того пациент может регулировать параметры работы нейростимулятора в зависимости от своего самочувствия.
Медикаментозная терапия- заключается в назначении некоторых групп лекарственных препаратов:

холинолитики;
бензодиазепины;
нейролептики;
противосудорожные препараты;
миорелаксанты;
инъекции ботокса;
ГАМК-эргические препараты;
транквилизаторы;
глюкокортикоиды;
адреноблокаторы;
витамины группы В.

Локальные формы торсионной дистонии (спазм кисти, кривошея, приведенные стопы) лечатся с помощью токсина ботулизма. Он блокирует передачу нервного импульса в тех мышцах, в которых наступает спазм.

Лечебная гимнастика - положительное влияние на течение торсионной дистонии оказывают анаэробные физические нагрузки. Также показано водолечение. Загрузка формы..." data-toggle="modal" data-form-id="42" data-slogan-idbgd="7183" data-slogan-id-popup="10247" data-slogan-on-click="Запрос цены (круглая печать) AB_Slogan1 ID_GDB_7183 http://prntscr.com/merjqh" class="center-block btn btn-lg btn-primary gf-button-form" id="gf_button_get_form_103812">Запрос цены

Диагностика заболевания

Диагноз устанавливают на основании клинических данных. Обычно он не вызывает сомнений, если в семье уже имеются случаи.

Методы анализа и диагностических тестов, показанных при данной патологии:

Рентгенологическое исследование.
Электромиография - позволяет выявить нарушения в активности электрических потенциалов мышц.
Магнитно-резонансная томография головного и спинного мозга - для оценки очагов повреждения.
Электронейромиография - позволяет оценить электрическую активность скелетных мышц и периферических нервов.
Электроэнцефалограмма - помогает выявить нарушения биоэлектрической активности головного мозга.

Дифференциальный диагноз проводят с торсионно-дистоническими синдромами, особенно обусловленными хронической формой эпидемического энцефалита и гепатоцеребральной дистрофией. Дифференциально-диагностическое значение при эпидемическом энцефалите имеет острое развитие заболевания, нарушение сна, диплопия,недостаточность конвергенции, судорога взора, вегетативные расстройства и в более поздних стадиях симптомы паркинсонизма. Для гепатоцеребральной дистрофии, в отличие от торсионной дистонии, характерно низкое содержание в крови церулоплазмина, наличие кольца Кайзера - Флейшера (отложение по периферии роговицы глаз содержащего медь зеленовато-бурого пигмента), цирроз печени.

Другие заболевания экстрапирамидной системы, протекающие с торсионно-дистоническими синдромами,отличаются от торсионной дистонии тем, что не прогрессируют, подвергаются обратному развитию (в той или иной степени) с уменьшением частоты и выраженности гиперкинезов. В их клинической картине наряду с гиперкинезами имеются и другие симптомы поражения головного мозга, не наблюдающиеся при торсионной дистонии.

Торсионная дистония - неврологическое заболевание с высокой степенью прогрессирования, характерно наличие неконтролируемых тонических сокращений различных мышечных групп, что приводит к развитию патологических поз. Эта болезнь может провоцировать искривление позвоночника и контрактуры суставов. Проявляется в равной степени и у взрослых, и у детей, вне зависимости от половой принадлежности.

Диагностируется патология после врачебного осмотра и исключения других заболеваний. Для дифференциации используются инструментальные исследования: РЭГ, УЗДГ сосудов головы, ЭЭГ, ЭхоЭГ, КТ и МРТ головы.

Терапевтические мероприятия будут зависеть от причины возникновения заболевания и тяжести состояния пациента. Чаще используется консервативное лечение, в случае с инвалидизацией применимо хирургическое вмешательство.

Современная неврология использует методы для стабилизации состояния больного и возвращения способности к самообслуживанию. Терапевтический прогноз зависит от типа мышечного отклонения.

Этиология

Торсионная дистония (ТД) - хроническая патология нервной системы, из-за которой возникают непроизвольные тонические скручивания мышц. В 65 % болезнь проявляется до подросткового возраста, средний показатель для определенной популяции где-то 40 больных на 100-тысячное население.

Причины возникновения и патогенез патологии на данный момент мало изучены. Основные факторы, которые могут спровоцировать мышечное скручивание:

наследственная предрасположенность;
отклонения в работе центральной нервной системе из-за воспаления;
проблемы с функционированием сосудов головного мозга;
кровоизлияние;
церебральный ;
злокачественные или доброкачественные новообразования головного мозга;
послеродовые травмы черепа.

У всех больных обнаруживались нарушения метаболического характера с высоким уровнем дофамина (относятся к нейротрансмиттерам и выполняют важную роль в деятельности мозга). Дофамин выполняет не только функцию посредника в передаче нейронов в ЦНС, но и функцию гормона, предохраняет отделы ЖКТ от повреждения пищеварительными ферментами.

Симптоматически проявления ТД наблюдается при таких заболеваниях:

(ДЦП) - группа хронических симптомокомплексов двигательных нарушений, вторичных по отношению к поражению или аномалиям головного мозга;
- генетическое заболевание нервной системы, чаще встречается в 30–50 лет;
- наследственная патология, связана с генной мутацией, вызывает скопление меди в различных органах и тканях;
- дегенеративное расстройство моторной системы, медленно прогрессирует и вызывает гибель нейронов, проявляется после 50 лет;
эпидемический - воспаление вещества головного мозга.

Мышечные скручивания могут наблюдаться и как реакция на длительный прием нейролептиков. Важно выполнять врачебные рекомендации и не превышать дозировку препарата.

Классификация

Торсионная дистония - распространенное заболевание, получило отражение во Всемирной классификации болезней, по МКБ-10 имеет шифр G20-G26.

В современной медицине принято выделять градацию болезни по различным принципам.

По возрастным особенностям:

младенческая группа - до 2 лет;
детская группа - 3–12 лет;
подростковая - 13–20 лет;
дистония раннего возраста - 21–40 лет;
дистония старшего возраста - после 40 лет.

По анатомическому распределению выделяют такие типы дистонии:

фокальная - захватывается определенный участок тела (голова, шея, мышцы лица, туловища, верхние и нижние конечности, голосовые связки);
сегментарная форма - характерно вовлечение двух и более смежных частей тела (голова и шея, шея и рука);
мультифокальная - вовлекается больше двух несмежных частей тела (лицо и нога, рука и нога);
генерализованная - проявляется вовлечением обеих ног или туловища, одной нижней конечности и туловища;
гемидистония - в процесс вовлекаются мышцы половины туловища, лица и шеи, что часто указывает на вторичность.

По патологоанатомическому принципу:

с дегенерацией, когда наблюдается исчезновение определенных функциональных особенностей мышечной системы и группы мышц;
без дегенерации - повреждения носят статический характер.

По этиологическим критериям:

Первичные. Диагностируются, когда скручивание мышц будет единственной симптоматикой. Возникают по генетической причине. Выделяется две формы: локальная и генерализованная (неконтролируемые тонические сокращения мышц всего тела).
Дистония-плюс. В эту группу входят случаи с выраженным дистоническим синдромом, который дополнен сопутствующими признаками (пароксизмом или миоклонией), но без вырождения.
Нейродегенеративные. Наследственные заболевания (болезнь Вильсона и другие) с прогрессирующим процессом дегенерации.
Вторичные. Характеризуются внезапно возникшим состоянием с установленной причиной, вырождение функций отсутствует.

Генетическая классификация включает большое количество генных мутаций и имеет наследственный характер, передается по аутосомно-рецессивному или аутосомно-доминантному типу. Эта форма имеет второе название - идиопатическая торсионная дистония, свойственно медленное прогрессирование.

На этапе диагностирования врачом осуществляется дифференциация заболевания, выяснение его разновидности и степени тяжести.

Симптоматика

Симптомы торсионной дистонии наблюдаются в большинстве случаев при нагрузке на те мышцы, которые подвергаются сокращению.

Основные признаки:

непроизвольное скручивание группы мышц;
вращательные движения туловища или конечностей;
штопорообразное движение туловища;
гиперкинезы конечностей во время попытки совершить целенаправленное действие;
наблюдается нарушение сна;
во время полного покоя (ночной сон) симптоматика отсутствует.

Дополнительные признаки будут появляться, если форма болезни не первичная. Заболевание может не сразу обнаруживаться, а через год или даже пять лет, когда симптоматика хорошо визуализируется.

Диагностика

Диагностика торсионной дистонии проходит в несколько этапов:

врачебный осмотр, выслушивание жалоб пациента и изучение истории болезни;
выполнение дифференциации от вторичных симптоматических проявлений;
инструментальные обследования.

Аппаратная диагностика включает:

УЗДГ сосудов головного мозга;
ЭхоЭГ;
МРТ головы.

По результатам обследования специалист ставит окончательный диагноз и назначает индивидуальную терапию.

Лечение

Лечение торсионной дистонии носит консервативный характер. Пациенту прописывают прием следующих медикаментов:

холинолитики - препараты широкого спектра действия, которые применимы при всех формах патологии;
миорелаксанты - способствуют снижению тонуса скелетной мускулатуры и снижают двигательную активность;
бензодиазепины - препараты этой группы обладают снотворным, седативным, анксиолитическим и противосудорожным эффектами;
инъекции ботулотоксинов - используются при локальных разновидностях болезни;
интратекальное введение Баклофена - применимо при тяжелой генерализованной дистонии вторичного характера;
хроническая стимуляция мозга - применяется при первичных формах с генерализацией.

В обязательном порядке вводятся лечебные упражнения, водолечение. Терапия при вторичных формах направлена на устранение причины болезни.

Мышечная дистония может привести к инвалидности - в этом случае назначается хирургическое лечение. Нейрохирург проводит стереотаксическую комбинированную деструкцию базальных подкорковых структур. У 80 % пациентов после оперативных процедур заметно значительное улучшение, из них у 66 % улучшение имеет большую временную протяженность.

Возможные осложнения

Торсионная дистония может привести к гипертрофии мышц: они теряют гибкость и способность растяжения, что приводит к их укорачиванию. При длительном скручивании мышечных структур под воздействием спазма происходят дистрофические процессы в суставах.

Основные последствия:

искривление позвоночника;
поясничный ;
дыхательные нарушения;
инвалидизация.

Важно при первых нехарактерных подергиваниях или скручивании мышц у ребенка провести качественное обследование. Чем раньше начнется лечение, тем больше шансов предотвратить инвалидность.

Все ли корректно в статье с медицинской точки зрения?

Ответьте только в том случае, если у вас есть подтвержденные медицинские знания